Gilbertova choroba – vše o zdraví

Gilbertova choroba - Vše o zdraví

Gilbertův syndrom je vrozené dědičné onemocnění, při kterém má postižená osoba lehce vyšší hladinu bilirubinu v krvi, protože její játra nedokážou toto žluté barvivo, které je součástí červených krvinek, správně zpracovat.

  • Osoby s Gilbertovým syndromem tak mohou mít lehce žlutou barvu pokožky a/nebo očních sklér, čemuž se odborně říká ikterus neboli žloutenka.
  • Někdy se pro Gilbertův syndrom užívají i jiné názvy, jako jsou Meulengrachtův syndrom, Gilbert-Meulengrachtův syndrom, morbus Gilbert, juvenilní žloutenka, intermitentní hyperbilirubinémie nebo familiární nehemolytická žloutenka.
  • Nejednotnost v názvu je dána historicky- podle jedné strany tuto nemoc objevil v roce 1901 Francouz Augustin Nicolas Gilbert, podle jiných to byl Němec Jens Meulengracht
  • Toto onemocnění není závažné a pacienti většinou nepotřebují žádnou léčbu.
  • Prevalence (četnost výskytu) Gilbertova syndromu je zhruba 3 až 7 procent, ale většina z nich o tom neví (1).

Příznaky Gilbertova syndromu

Někteří lidé s Gilbertovým syndromem nemají vůbec žádné příznaky, takže vůbec neví o tom, že nějaký problém mají. U zhruba 30% lidí, kteří tuto nemoc mají, byl Gilbertův syndrom zjištěn náhodně při běžném laboratorním vyšetření krve z jiných důvodů (například v rámci preventivní prohlídky u praktického lékaře) (2).

Bilirubin v lidském těle vzniká při rozkladu odumřelých červených krvinek.

U lidí s Gilbertovým syndromem játra nedokážou bilirubin účinně zpracovat z důvodu vrozené poruchy. To vede k jeho hromadění v těle.

  1. Pokud je v těle příliš mnoho bilirubinu, vzniká žloutenka, což je žluté zbarvení pokožky a očního bělma.
  2. Extrémně vysoké hodnoty bilirubinu způsobují svědění pokožky, ale u lidí s Gilbertovým syndromem se tento příznak většinou nevyskytuje, protože hladina bilirubinu v krvi u postižených osob není tak vysoká.
  3. Mezi faktory, které mohou způsobit mírné zvýšení hladiny bilirubinu a zvýraznit příznaky Gilbertova syndromu patří například:
  • onemocnění
  • infekce
  • dehydratace
  • stres
  • menstruace
  • nadměrná fyzická zátěž
  • hladovění
  • nedostatek spánku
  • konzumace alkoholu
  • U lidí s Gilbertovým syndromem nestoupají hladiny bilirubinu v krvi do extrémně vysokých hodnot, ale přesto jsou vyšší a mohou způsobit žloutenku, což je velmi obtěžující příznak.
  • Lidé s Gilbertovým syndromem většinou kromě žlutého očního bělma žádné další příznaky či potíže nemají.
  • Někteří lidé s Gilbertovým syndromem pociťují nadměrnou únavu a trávicí potíže, ale odborníci zatím nenašli žádnou spojitost mezi vysokou hladinou bilirubinu a těmito příznaky (3).

Strava

Odborníci tvrdí, že lidé s Gilbertovým syndromem nemusí dodržovat žádné drastické diety. Jenom je potřeba vyhnout se konzumaci alkoholických nápojů a pít dostatek vody kvůli prevenci dehydratace (4).

Je také důležité:

  • jíst zdravou a vyváženou stravu s dostatkem ovoce a zeleniny
  • pravidelně jíst
  • vyhnout se hladovění a dietám s velmi nízkým příjmem kalorií

Jedna malá studie naznačuje, že paleolitická dieta (paleo dieta), což je druh ketogenní diety, pomáhá snižovathladinu bilirubinu v krvi (5).

Nicméně je nutné tuto hypotézu potvrdit dalšími studiemi.

Léčba

  1. Gilbertův syndrom je považován za „neškodné“ onemocnění, protože většinou kromě žlutých očních sklér nezpůsobuje žádné další zdravotní potíže, a tak není nutná žádná léčba.

  2. Žloutenka může být děsivým příznakem, ale jedná se o přechodný stav, který navíc není vážný, takže většinou není nutné ani dlouhodobé sledování pacienta.

  3. Pokud se příznaky onemocnění zhorší, je nutné rychle vyhledat lékaře tak, aby se vyloučila jiná onemocnění, která mohou být příčinou zhoršení stavu.
  4. Gilbertův syndrom neničí játra a kromě žloutenky není spojen s výskytem žádných komplikací.

Život s Gilbertovým syndromem

  • Gilbertův syndrom je vrozené onemocnění, kterému není možné předejít, takže nějaká prevence není možná.
  • Pokud máte Gilbertův syndrom je nutné o tom informovat vašeho lékaře, aby věděl, že máte zvýšenou hladinu bilirubinu v krvi, protože další zvýšení koncentrace bilirubinu v krvi může negativně ovlivnit účinky některých léků.
  • Mezi léky, kterým by se pacienti s Gilbertovým syndromem měli vyhnout, mimo jiné, patří (6):
  • Atazanavir a indinavir, které se užívají v léčbě infekce HIV
  • Gemfibrozil, což je lék na snižování hladiny cholesterolu
  • Statiny, což jsou rovněž léky na snižování cholesterolu
  • Irinotecan, což je lék užívaný v léčbě pokročilé rakoviny močového měchýře
  • Nilotinib, což je lék užívaný v léčbě některých druhů rakoviny krve
  1. Pěstování zdravého životního stylu, dodržování zásad zdravé výživy a dostatek pohybu rovněž mohou pomoci při snižování hladiny bilirubinu u pacientů s Gilbertovým syndromem.
  2. Cvičení také pomáhá zmírňovat stres a snižuje riziko opětovného zhoršení onemocnění.
  3. Měli byste se také vyhnout konzumace alkoholu, protože ten může zhoršovat příznaky Gilbertova syndromu.

Příčiny

Gilbertův syndrom je vrozené onemocnění, jehož příčinou je přenesení genu, který způsobuje hyperbilirubinémii (zvýšenou koncentraci bilirubinu v krvi), z rodičů na dítě.

Důvod, proč tento gen způsobuje zvýšenou hladinu bilirubinu v krvi je ten, že snižuje aktivitu enzymu s názvem glukuronyltransferáza (též označovaná jako UDP-glukuronyltransferáza), který přeměňuje ve vodě nerozpustný bilirubin (takzvaný nekonjugovaný) na ve vodě rozpustný bilirubin (takzvaný konjugovaný), a to díky jeho navázání na kyselinu glukuronovou. Odborně se této přeměně říká konjugace.

Nekonjugovaný (tedy ve vodě nerozpustný) bilirubin vzniká při rozpadu červených krvinek, což jsou krevní buňky odpovědné za přenos kyslíku a živin do tkání a orgánů, které žijí jen 120 dní a potom se rozpadají.

Konjugovaný (ve vodě rozpustný) bilirubin se vylučuje do žluči, se kterou odchází do duodena (části tenkého střeva) a je poté z těla vyloučen stolicí a částečně též močí.

Diagnostika

Diagnózu Gilbertova syndromu si pacienti nejčastěji vyslechnou během dospívání nebo v časné dospělosti (kolem 20. let věku).

  • Diagnóza je založena na přetrvávající lehce zvýšené koncentraci bilirubinu v krvi a někdy i lehkém zežloutnutí očního bělma.
  • Obvykle není nutné diagnózu Gilbertova syndromu potvrzovat genetickým testováním.
  • Diagnózu Gilbertova syndromu lze potvrdit podáním fenobarbitalu, který hladinu bilirubinu v krvi snižuje a intravenózním podáním kyseliny nikotinové, která hladinu bilirubinu zvýší.
  • Zvýšená hladina bilirubinu v krvi se obvykle zjistí při běžném laboratorním vyšetření vzorku krve u pacientů, kteří nemají žádné příznaky nebo při jaterních testech prováděných při zjištění žloutenky.
  • Pokud laboratorní vyšetření krve odhalí zvýšenou koncentrace nekonjugovaného (ve vodě nerozpustného) bilirubinu v krvi, zatímco ostatní hodnoty jaterních testů jsou v normě, je Gilbertův syndrom nejpravděpodobnější diagnózou.
  • Pokud se zjistí zvýšený bilirubin v krvi, provádí lékaři většinou ještě další vyšetření, aby se vyloučily jiné příčiny hyperbilirubinémie.
  • Některé příčiny zvýšeného bilirubinu mohou být závažné až život ohrožující, zatímco jiné jsou v zásadě neškodné.
  • Gilbertův syndrom nevyžaduje žádnou léčbu, ale je vždy nutné se ujistit, že příčinou hyperbilirubinémie u pacienta není jiné, závažnější onemocnění.
Zajímavé:  Čaje na hubnutí - vše o zdraví

Další možné příčiny zvýšené hladiny bilirubinu v krvi

Mezi další příčiny hyperbilirubinémie, mimo jiné, patří:

  • Akutní zánět jater: toto onemocnění vzniká na podkladě virové infekce (žloutenka typu A – E), užívání drog, při nadměrné konzumaci alkoholu, užívání některých léčiv nebo jako komplikace steatózy (ztučnění) jater.
  • Zánět žlučovodu a žlučových cest: tomuto onemocnění se odborně říká cholangoitida a může být velmi závažné.
  • Překážka ve žlučových cestách: nejčastěji se žlučové cesty ucpou žlučovými kameny, ale překážku může způsobit i nádorové onemocnění, zejména nádory žlučníku, žlučových cest nebo pankreatu (slinivky břišní).
  • Hemolytická anémie: hladina bilirubinu v krvi stoupá také v případě předčasného či prudkého rozkladu červených krvinek (hemolýza)
  • Cholestáza: pokud je z nějakého důvodu zablokován průtok žluči z jater, hromadí se bilirubin v játrech. Odborně se tomuto stavu říká cholestáza, která často vzniká při akutním a chronickém zánětu jater, ale i při nádorových onemocněních.
  • Crigler-Najjarův syndrom: jedná se o velice vzácné dědičné onemocnění, při kterém je narušena funkce enzymu, odpovědného za zpracování bilirubinu, což vede k hyperbilirubinémii.
  • Dubin-Johnsonův syndrom: jedná se o dědičnou formu chronické žloutenky, která brání uvolňování konjugovaného bilirubinu z jaterních buněk.
  • Karotenémie (též označovaná jako pseudo žloutenka nebo pseudo ikterus): jedná se o neškodnou formu „žloutenky“, kdy je žluté zbarvení kůže způsobeno nadbytkem beta karotenoidů a nikoli nadbytkem bilirubinu. Obvykle vzniká při nadměrné konzumaci mrkve, dýní nebo žlutých melounů.

Vyšetření užívaná v diagnostice těchto onemocnění, mimo jiné, zahrnují:

  • ultrazvukové vyšetření jater
  • CT vyšetření břicha
  • vyšetření jater a žlučových cest na nukleární medicíně
  • endoskopické vyšetření žaludku a duodena
  • magnetická rezonance břicha
  • hladovění po dobu 24 hodin, kdy se zjišťuje zda koncentrace bilirubinu v krvi stoupá
  • genetické testy

Co si z článku odnést?

Gilbertův syndrom je dědičné (vrozené) onemocnění, které vzniká v důsledku poruchy enzymu glukuronyl-transferázy. Ten je odpovědný za konjugaci bilirubinu (přeměnu ve vodě nerozpustného bilirubinu na bilirubin rozpustný ve vodě).

  1. Vzhledem k tomu, že se jedná o dědičné onemocnění, nelze vzniku Gilbertova syndromu zabránit.
  2. Toto onemocnění se projevuje trvale lehkým zvýšením hladiny bilirubinu v krvi a někdy také zežloutnutím očních sklér a pokožky.
  3. Léčba Gilbertova syndromu není nutná
  4. Mezi vhodná opatření, která můžete při zvládání Gilbertova syndromu využít, patří:
  • zajistit, aby bylo onemocnění správně diagnostikováno a informovat lékaře o tom, že Gilbertův syndrom máte, protože některé léky mohou hladinu bilirubinu v krvi zvyšovat (například i obyčejný paracetamol je nutné při Gilbertově syndromu užívat velice opatrně a jen se souhlasem lékaře).
  • jíst vyváženou a zdravou stravu a mít dostatek pohybu, což pomáhá zmírnit stres
  • naučte se vhodné techniky na zmírňování stresu, jako jsou meditace, četba nebo poslech hudby
  • vyhněte se konzumaci alkoholu

Pokud máte žloutenku (žluté zbarvení očního bělma a/nebo pokožky), je vždy nutné vyhledat lékařskou pomoc, protože se za ní může skrývat i jiné onemocnění než je Gilbertův syndrom.

Gilbertův syndrom

Jeho podstatou je mutace specifického enzymu (bilirubin UDP-glukuronosyltransferázy), která má za následek snížení aktivity tohoto enzymu zodpovědného za metabolizaci bilirubinu v játrech. Gilbertův syndrom řadíme do skupiny tzv.

vrozených nekonjugovaných hyperbilirubinémií, kam patří klinicky závažné, ale naštěstí extrémně vzácný Criglerův-Najjarův syndrom I. a II. typu.

Naproti tomu Gilbertův syndrom je velmi častý a postihuje okolo 7% populace (také viz dále)

Gilbertův syndrom je klinicky nezávažný syndrom nevyžadující žádnou léčbu (jako synonymum se také používá název benigní hyperbilirubinémie). Existují však onemocnění, která jsou u Gilbertova syndromu častější, než je tomu v běžné populaci.

Jedná se zejména o pigmentové žlučové kameny, které jsou u těchto jedinců častější v porovnání s běžnou populací. Jako velmi významné se jeví některé lékové interakce – jedinci s Gilbertovým syndromem v důsledku zmíněného enzymového defektu obtížně metabolizují některé léky, např.

léky používané v léčbě rakoviny tlustého střeva HIV infekcí.

Na druhou stranu mírně zvýšené hladiny bilirubinu v krvi chrání svými antioxidačními účinky před rozvojem nemocí podmíněných zvýšeným oxidačním stresem, jako jsou ateroskleróza, některé nádory nebo autoimmunitní nemoci.

Chronickou hyperbilirubinémii mírného stupně jako první popsal na začátku 20. století francouzský lékař Augustin Gilbert – podle něj se syndrom také nazývá.

V průběhu dalších let byla benigní hyperbilirubinémie označována rozličnými diagnózami, jako například juvenilní intermitentní ikterus, hereditární nehemolytická bilirubinémie, familiární nehemolytická žloutenka či konstitucionální hepatální dysfunkce.

Vzhledem k tomu, že žádný z těchto termínů nebyl zcela přesný, ustálilo se nakonec označení Gilbertův syndrom, někdy se nadále užívá označení syndrom benigní hyperbilirubinémie.

Prvním historicky popisovaným jedincem s Gilbertovým syndromem byl zřejmě Napoleon I., i když lze samozřejmě polemizovat o tehdejších diagnostických metodách. Gilbertův syndrom není nikterak vzácný, ačkoli údaje o jeho výskytu v České republice nejsou přesně známy.

Na základě zahraničních populačních studií lze výskyt Gilbertova syndromu odhadovat na 5-10 % s vyšším výskytem u mužské populace. Diagnóza je obvykle stanovena náhodně u mladých jedinců ve druhé nebo třetí dekádě života. Před nástupem puberty bývá Gilbertův syndrom odhalen velmi zřídka.

Pozitivní rodinná anamnéza tuto diagnózu většinou podpoří.

Zajímavé:  Interview se zpěvačkou Olgou Lounovou – vše o zdraví

Vyšší výskyt Gilbertova syndromu u mužů je způsoben faktem, že hladiny bilirubinu v krevním séru jsou u žen v důsledku hormonálních vlivů na metabolizaci bilirubinu v játrech fyziologicky nižší než u mužů.

V minulosti bývaly druhým důvodem vyššího záchytu Gilbertova syndromu u mužů prohlídky branců před nástupem vojenské služby, což znamenalo, že prakticky veškerá mužská populace byla v tomto věku vyšetřena na hladiny bilirubinu v séru, zatímco mnoho žen s mírně zvýšenými sérového bilirubinu mohlo uniknout pozornosti lékařů.

Hladina bilirubinu v séru kolísá během dne s hodnotami bilirubinu v odpoledních hodinách až o 30 % nižšími než při ranním vrcholu.

Toto kolísání je přirozeně podstatně výraznější u jedinců s Gilbertovým syndromem a je navíc ovlivňováno dalšími okolnostmi, jako jsou například hladovění, nadužívání alkoholu, dietetické faktory, fyzická námaha či jiné právě probíhající onemocnění. Popsán byl i vztah k menstruačnímu cyklu.

Při nepřítomnosti zatěžujících faktorů může být u jedinců s Gilbertovým syndromem hladina bilirubinu při horní hranici normy, proto se někdy tento syndrom nazýval icterus intermittens.

Častá je manifestace Gilbertova syndromu po infekční mononukleóze nebo virové hepatitidě, kdy po úpravě jaterních funkcí a poklesu aktivit jaterních enzymů k normě přetrvává zvýšení hladin bilirubinu v krvi. Pravděpodobným vysvětlením je ovšem fakt, že se jedná o jedince, kteří před proběhnutím infekce nebyli z hlediska jaterních funkcí nikdy vyšetřováni a benigní hyperbilirubinémii mají již od dětství.

Klinicky je Gilbertův syndrom zpravidla zcela bezpříznakový, diagnóza je často stanovena při náhodných či preventivních lékařských prohlídkách.

U některých jedinců dominují v klinickém obraze únava, bolesti v pravém podžebří a poruchy zažívání zhoršující se při porušení životosprávy, nebo objevení se zvýšeného zažloutnutí bělma očí.

Je třeba však zdůraznit, že v současnosti se má za to, že naprostá většina těchto obtíží je spíše psychosomatického charakteru a nesouvisí s Gilbertovým syndromem.

Laboratorním projevem Gilbertova syndromu je nález izolované nekonjugované hyperbilirubinémie v séru obvykle nepřevyšující 70 μmol/l, zřídka dosahujících hodnot do 100 μmol/l a kolísající při zátěži organismu výše uvedenými faktory.

Diagnóza Gilbertova syndromu je běžně prováděna per exclusionem, tedy vyloučením jiných možných příčin nekonjugované hyperbilirubinémie. Jaterní testy jsou vždy v normě, stejně tak i ultrazvukové vyšetření jater.

Provádění jaterní biopsie k diagnóze Gilbertova syndromu není na místě a zbytečně ohrožuje vyšetřovaného možnými komplikacemi.

Pokud i opakovaná vyšetření provedená s odstupem 3 až 6 měsíců svědčí pro Gilbertův syndrom, mohou být tito jedinci vyřazeni ze sledování.

Z praktického hlediska je třeba konstatovat, že Gilbertův syndrom, ač se jedná vesměs o metabolickou odchylku nevyžadující léčbu, je stále opředen řadou mylných interpretací jak mezi laickou, tak i odbornou veřejností. Tím důležitější je správná a rychlá diagnostika, která jedince s Gilbertovým syndromem uchrání před opakovaným vyšetřováním a před zbytečnými obavami ze závažné jaterní choroby.

Gilbertova choroba

Tato choroba je poměrně zajímavé a relativně rozšířené onemocnění, které se diagnostikuje typicky u chlapců a mladých mužů, vyloučené však není ani u žen.

Příčina: Příčinou je enzymatický defekt v játrech. Narušený je enzym glukuronyltransferáza, který je významným detoxikačním enzymem. Tento enzym je zodpovědný za tzv.

konjugaci mnoha látek, které tělo potřebuje vyloučit. Zjednodušeně řekněme, že konjugované látky jsou mnohem lépe vyloučitelné z těla a nehromadí se.

Jednou z látek, která pro své vyloučení z těla nutně potřebuje jaterní konjugaci, je sloučenina rubínové barvy, bilirubin.

Vznik bilirubinu v našem těle je na vysvětlení velmi jednoduchý proces. Jistě všichni známe červené krvinky, které nesou krevní kyslík. Kyslík je vázaný v krvinkách ve sloučenině zvané hemoglobin.

Při smrti červené krvinky (červená krvinka žije asi 120 dnů) se spolu s ní rozpadá i hemoglobin na hem a globin. Hem se pak přeměňuje na zelený biliverdin a ten se pak mění na výše zmíněný rubínový bilirubin.

Bilirubin se pak konjuguje v játrech, se žlučí se dostane do střeva a stává se součástí stolice. Za hnědou barvu normální stolice vděčíme právě bilirubinu. 

U pacienta s Gilbertovou chorobou je aktivita oné glukuronyltransferázy snížena, bilirubin čekající na konjugaci se za jistých okolností (námaha, vyšší rozpad krvinek, zvýšené nároky na játra) může začít hromadit v našem těle a zabarví naše tkáně (kůži, oční bělmo i sliznice) do žluta. Toto hromadění bilirubinu je podstatou jakékoliv žloutenky.

Projevy: Typickými projevy jsou záchvaty žloutenky (nikoliv infekční) a různých neurčitých nepříjemných příznaků jako je únava, nevolnost, nechutenství a bolesti břicha. Mezi záchvaty je člověk zcela zdráv a bez potíží.

Záchvat je často vyvolán infekcí, nadměrnou námahou nebo náhlou zátěží jater (nejčastěji alkoholový exces).

Zbývá jen dodat, že zdaleka ne každá žloutenka v mladém věku je Gilbertův syndrom a než je tato diagnóza lékařem stanovena, měly by se vyloučit jiné příčiny žloutenky (infekční hepatitidy, Wilsonova nemoc a jiné).

Léčba: Teď přijde to nejlepší. Léčit Gilbertovu chorobu by nebylo vhodné, protože je to vcelku prospěšné onemocnění. Zvýšená hladina nekonjugovaného bilirubinu je prospěšná*, protože bilirubin funguje jako skvělý lapač volných radikálů a tím spolu s řadou vitaminů a dalších látek bojuje proti oxidačnímu stresu v těle a snižuje riziko aterosklerózy a vzniku nádorových onemocnění. 

Léčíme jen to, co činí problémy, a to jsou ty výše zvýšené záchvaty. Nejlepší terapií jsou režimová opatření. To znamená neužívat žádné prášky, ale místo toho si zjistit, co u daného jedince záchvaty vyvolává a vyhýbat se tomu (vyhýbat se velké námaze, pít alkohol s rozumem nebo vůbec, apod.). 

Na druhou stranu není všechno zlato co se třpytí a je nutné si uvědomit, že člověk s Gilbertovou chorobou má přes nesporné výhody vyššího bilirubinu defekt významného enzymu, kterým se z těla odstraňují mnohé škodliviny i léky. Proto pokud nemocný s Gilbertovou nemocí potřebuje např. anestezii nebo chemoterapii, měl by předem o své nemoci říci příslušnému onkologovi nebo anesteziologovi, kteří mu pak dle svého uvážení mohou upravit dávky léků.

Zajímavé:  Nejlepší aquaparky střední Evropy máme z Česka na skok! – vše o zdraví

*Pozn: U novorozence tomu tak není, protože u něj nekonjugovaný bilirubin prochází do mozku a poškozuje ho (tzv. kernikterus). Ve vyšším věku již k tomuto nedochází.

Zdrojehttps://www.nhs.ukhttps://www.mayoclinic.org

Gilbertova choroba

Vedle názvu Gilbertova choroba se používá také název Gilbertův syndrom. Jedná se o mírnou nekonjugovanou hyperbilirubinémii ( tedy o zvýšení hladiny tzv. „nepřímo reagujícího“ bilirubinu, který je nerozpustný ve vodě, v krvi pacienta ).

Nález nekonjugované hyperbilirubinémie je přitom jedinou významnou odchylkou u pacientů s tímto syndromem, která je odlišuje od zdravých lidí.

Tato odchylka má pouze klinický význam, ale přesto je v řadě případů omylem diagnostikována jako chronická hepatitida ( tedy chronický zánět jaterní tkáně ). 

Gilbertova choroba patří mezi poruchy metabolizmu bilirubinu. Bilirubin je chemická látka, která vzniká v  organizmu rozkladem  hemoglobinu ( tj. červeného krevního barviva ) z  degenerovaných erytrocytů ( tj. červených krvinek ) a z tzv.

erytrocytárních prekurzorů  ( což jsou východiskové chemické sloučeniny, ze kterých vznikají chemickou přeměnou výsledné červené krvinky ) v kostní dřeni, dále z  tzv. hemových proteinů  ( tj. z  bílkovin obsahujících hem, což je prostetická skupina obsahující atom železa Fe2+ ve středu tetra pyrrolového jádra, na něž jsou navázány substituenty ) z  jater a také z jiných tkání.

Bilirubin je vlastně nerozpustným  ( nerozpustný je pro své vnitřní vodíkové vazby ) odpadovým produktem v těle. K tomu, aby se mohl vyloučit z těla, musí se chemickým procesem tzv. konjugace změnit na sloučeninu rozpustnou ve vodě ( která se nazývá konjugovaný bilirubin ). Nekonjugovaný ( tj.

„nepřímo reagující“ ) bilirubin je v krevní plazmě transportován ve vazbě na albumin, neprochází glomerulární membránou v ledvinách, a tudíž se neobjevuje v moči. Zvýšená tvorba bilirubinu v těle, jeho nedostatečné vychytávání v játrech a nebo snížení procesu konjugace bilirubinu může být příčinou nekonjugované hyperbilirubinémie.

Žluté zbarvení kůže, očních sklér a jiných tkání je důsledkem zvýšené koncentrace bilirubinu cirkulujícího v krvi. Mírná žloutenka se obvykle projeví, jestliže dosáhne koncentrace bilirubinu v krvi 2 až 2,5 miligramů v jednom decilitru ( tj. 30 mikromolů v jednom litru ).

Mírná nekonjugovaná hyperbilirubinémie ( jedná se pravděpodobně o celoživotní poruchu ) bývá diagnostikována u mladých dospělých s neurčitými, mírnými a nespecifickými obtížemi. Dříve byla pokládána za ojedinělou, ale ve skutečnosti se jedná o nejčastější chronickou benigní hyperbilirubinémii. Vyskytuje se zhruba u 3 až 5 procent populace.

Byl pozorován rodinný výskyt, ale konkrétní genetickou vazbu nelze vystopovat. Patogeneze choroby je nejasná. Nalézáme zde komplexní defekty v jaterním vychytávání bilirubinu, s jeho koncentrací, která kolísá  mezi 2 až 5 miligramy v jednom decilitru krve ( tj. 34 až 85 mikromolů v jednom litru ). Pacienti s Gilbertovou chorobou mají v krvi v řadě případů zkrácené přežívání červených krvinek, což ale dostatečně nevysvětluje pozorovanou hyperbilirubinémii.

Jediným manifestním klinickým projevem onemocnění Gilbertovou chorobou je nález nekonjugované hyperbilirubinémie. Může se projevit zevně žloutenkou ( tedy žlutým zbarvením kůže, očních sklér a jiných tkání ).

Při fyzikálním vyšetření je žloutenka nejlépe zřetelná, jestliže vyšetřujeme oční skléry pacienta za přirozeného osvětlení. Mírná žloutenka se zpravidla projeví, jestliže koncentrace bilirubinu dosáhne hladiny 2 až 2,5 miligramů v jednom decilitru krve nemocného ( tj. asi 30 mikromolů v jednom litru krve ).

Přitom hladina nekonjugovaného bilirubinu má u nositele Gilbertova syndromu tendenci k vzestupu při lačnění a také při jiných stresech. 

Stanovení diagnózy onemocnění Gilbertovou chorobou se opírá o laboratorní nález mírně zvýšené hladiny nekonjugovaného bilirubinu v krvi pacienta ( hladina bilirubinu je zpravidla zvýšena na 2 až 5 miligramů v jednom decilitru, tj.

na 34 až 85 mikromolů v jednom litru ) při současném nálezu normálních sérových hodnot enzymů aminotransferáz a alkalické fosfatázy. Gilbertovu chorobu diagnostikujeme zpravidla u mladých dospělých s neurčitými a nevýraznými obtížemi.

Gilbertovu chorobu je třeba odlišit od jiných hyperbilirubinémií, jako jsou Criglerův – Najjarův syndrom, primární zkratová hyperbilirubinémie, Dubinův – Johnsonův syndrom a Rotorův syndrom.

U nositele Gilbertovy choroby je aktivita enzymu glukuronyltransferázy nízká a porucha by mohla být příbuzná s mnohem vzácnějším typem II Criglerova – Najjarova syndromu ( což je hyperbilirubinémie způsobená vzácnou dědičnou poruchou sdruženou s chyběním enzymu glukuronyltransferázy ).

V případě onemocnění primární zkratovou hyperbilirubinémií se jedná o vzácnou benigní poruchu sdruženou s nadprodukcí časně značeného bilirubinu.

Dubinův – Johnsonův syndrom a Rotorův syndrom patří mezi necholestatické konjugované hyperbilirubinémie ( při těchto onemocněních se tedy jedná na rozdíl od Gilbertovy choroby o hyperbilirubinémii konjugovanou a ve vodě rozpustný konjugovaný bilirubin je při nich tedy vylučován do moči ).

Gilbertův syndrom můžeme lehce odlišit od hepatitidy ( tedy zánětu jater ) vzhledem k laboratorním nálezům normálních hodnot jaterních funkčních testů, nepřítomnosti barviva v moči a přítomnosti charakteristické frakcionace bilirubinu. Hemolýza ( tj. rozklad krve ) je vyloučena, protože při vyšetření krevního obrazu není přítomna anémie ( tedy chudokrevnost ), ani nezjišťujeme retikulocytózu ( tedy není v krevním obraze přítomnost nevyzrálých červených krvinek ). Eventuálně provedená jaterní biopsie ( tedy odběr vzorku tkáně jater k histologickému vyšetření, který je pacientovi odebrán zaživa ) ukáže nález zcela normální jaterní tkáně. Je ovšem nezbytné poznamenat, že provedení jaterní biopsie není naprosto nutné ke stanovení správné diagnózy onemocnění Gilbertovou chorobou.

Jedince, kteří jsou nositeli Gilbertovy choroby, není naprosto potřeba jakkoliv léčit. Pouze by měli být tito pacienti informováni o tom, že jsou nositeli této zcela benigní     ( tedy nezhoubné ) poruchy a že nemají žádné vážnější jaterní postižení ani chorobu.

Přesto, že přípravě informací v našich článcích věnujeme maximální pozornost, všechny zde uvedené informace je nutno považovat za informativní. Při silných potížích, nápadných tělesných změnách nebo před užitím léků se bezpodmínečně ptejte svého lékaře nebo lékárníka. Především těhotné ženy a chronicky nemocní si musí před užitím každého léku vyžádat poučení o jeho vhodnosti a bezpečnosti. Komentujte, hodnoťte, ptejte se!

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *