Nemoc motýlích křídel je pro pacienty extra obtížnou.
Puchýře a oděrky jim způsobují každodenní činnosti, jako je uchopení kliky, otevření PET lahve, opření se o stůl nebo jen pouhé nošení oblečení.
Zranitelné jsou i sliznice uvnitř jejich těla, je pro ně nemožné sníst kůrku chleba, a někdy dokonce i polknout vlastní slinu. Puchýře a stržená kůže se vyskytují na rozsáhlé ploše, např. celých zádech nebo chodidlech a holeních. Jejich vzácná diagnóza nese jemný název nemoc motýlích křídel, projevy jsou však nesmírně bolestivé a kruté.
Odborný název nemoci zní Epidermolysis bullosa (odtud zkrácené označení EB), v Česku jí trpí asi 300 osob. Příčina onemocnění je ukryta v genech a nemoc dosud nelze vyléčit. Pacientům přináší celou řadu komplikací, jako je podvýživa nebo chudokrevnost.
Nemocní se závažnými projevy EB mají až 70krát zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže.
Podpora nemocných
Na podporu nemocných vznikají po celém světě organizace s názvem DEBRA, které se snaží usnadňovat život rodinám s EB. V roce 2004 vznikla i DEBRA ČR. Informace, léčbu, terapii, porozumění – to vše lidé s nemocí motýlích křídel potřebují a nic z toho po dlouhou dobu neměli, dokud se před 15 lety nerozhodla věci změnit primářka MUDr. Hana Bučková, Ph.D.
Před DEBROU a s DEBROU
Sami nemocní rozdělují svůj život na dvě období – před DEBROU a s DEBROU: „Když jsem se narodila, nikdo nevěděl, co si se mnou počít. Veškeré mastičky a ošetřovací materiál jsme si museli ‚vymýšlet‘ sami, rady žádné.
A pak se konečně objevila DEBRA! Páni, takových novinek – ony jsou ošetřovací materiály, které drží, ale nestrhnou kůži? Já měla jít už dávno na operaci s prsty, které mi srostly do dlaně? Po první návštěvě v organizaci DEBRA a u lékařů specializovaného EB Centra se daly věci do pohybu,“ vzpomíná dnes už pětadvacetiletá pacientka Petra.
DEBRA ČR se snaží poskytovat lidem s EB komplexní služby, které jim pomáhají zvládat složitou životní situaci, zařadit se do společnosti a plnit si své cíle a sny. Jedním z problémů, který pomáhá DEBRA ČR pacientům s EB řešit, jsou vysoké náklady na speciální materiály k ošetření ran.
Splnit si své sny…
DEBRA ČR se snaží poskytovat lidem s EB komplexní služby, které jim pomáhají zvládat složitou životní situaci, zařadit se do společnosti a plnit si své cíle a sny.
Jedním z problémů, který pomáhá DEBRA ČR pacientům s EB řešit, jsou vysoké náklady na speciální materiály k ošetření ran. V loňském roce byl z veřejné sbírky DEBRA ČR pořízen ošetřovací materiál v hodnotě více než 900 000 Kč.
Charitativní organizace DEBRA ČR pořádá pravidelná setkání rodin, kde žije nemocný s EB, a seznamuje je s odborníky, kteří se EB problematice dlouhodobě věnují.
K tradičním akcím patří např. Konference DEBRA ČR, kde se na přednáškách a workshopech dospělí pacienti a pečovatelé dozvídají o novinkách v oblasti ošetřování, péče a výzkumu. Pro děti je pak zajištěn doprovodný program.
Dalším místem pravidelného setkávání je ozdravný pobyt, kde se rodiny nemocných z celé České republiky setkávají, sdílí společné starosti i radosti, předávají si zkušenosti. Dětem je pak zajištěn táborový program, respektující zdravotní omezení každého z účastníků.
Nechybí ani zajímavý program pro dospělé, po celou dobu pobytu probíhají individuální konzultace s nutričním specialistou, sociální pracovnicí a psychologem.
DEBRA ČR se zapojuje do mnoha charitativních akcí a mnohé sama pořádá.
Charitativní činnost
DEBRA ČR se zapojuje do mnoha charitativních akcí a mnohé sama pořádá. Za všechny jmenujme alespoň sportovní události, kde můžete nemocné podpořit i vy. K podzimu v DEBRA ČR už neodmyslitelně patří benefiční divadelní představení a vydání charitativního kalendáře. Díky těmto aktivitám se také daří zvyšovat povědomí veřejnosti o této vzácné, ale velmi závažné nemoci.
Autorem článku je naše redakce
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Nemoc motýlích křídel: příčiny, projevy a léčba
- Nemoc motýlích křídel je vzácné vrozené onemocnění pojivové tkáně, které způsobuje vznik puchýřů na kůži a na sliznicích. Označuje se také jako bulózní epidermolýza nebo Epidermolysis bullosa congenita (EB). (CC BY-SA 3.0: Фонд „Б.Э.Л.А. Дети-бабочки“)
- Za nemoc motýlích křídel je zodpovědná mutace některého z genů, které se podílejí na stavbě pokožky a na stavbě vazby epiteliálních buněk na bazální laminu. (CC BY-SA 4.0: Фонд „Б.Э.Л.А. Дети-бабочки“)
- Genové mutace postupně mění soudržnost kůže a činí ji velice křehkou a lehce zranitelnou. I jakýkoliv mírný tlak nebo tření pak může způsobit tvorbu těžce zahojitelných puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i na sliznicích. (CC BY-SA 4.0: Фонд „Б.Э.Л.А. Дети-бабочки“)
- Existují čtyři různé formy nemoci motýlích křídel. Je to Epidermolysis bullosa simplex, dystrofický forma EB, junkční forma EB a syndrom Kindlerové. (CC BY 4.0: Mostafameraji )
- Pro pacienty, kteří trpí nemocí motýlích křídel, jsou problematické běžné činnosti, jako je například oblékání, delší sezení nebo chůze i obyčejný lidský kontakt.
- Jelikož se lidé pacientů s EB často bojí a nechtějí je přijímat ani školy nebo pracoviště, pacienti často žijí v sociální izolaci a mohou je trápit vážné psychické problémy.
- Nemoc motýlích křídel patří mezi nevyléčitelná onemocnění. Terapie spočívá především v potlačování příznaků a prevenci totální invalidity. Pacienti se musí soustředit na správnou výživu, cvičení i na důslednou péči o postižená místa a sliznice.
Nemoc motýlích křídel je vzácné vrozené onemocnění pojivové tkáně, které způsobuje vznik puchýřů na kůži a na sliznicích. V závislosti na tom, o jakou formu se jedná, může mít nemoc mírný průběh, nebo naopak pacientům způsobuje nesnesitelnou bolest a končí smrtí. V současné době bohužel neexistuje žádná účinná léčba.
Co je nemoc motýlích křídel?
Nemoc motýlích křídel se označuje také jako bulózní epidermolýza nebo Epidermolysis bullosa congenita (EB).
Jedná se o vzácné vrozené onemocnění, za jehož vznik je zodpovědná genetická mutace a které může končit smrtí pacienta ve velice brzkém věku.
Malým pacientům, kteří trpí tímto onemocněním, se často říká „motýlí děti“, a to z toho důvodu, že jejich kůže je křehká jako motýlí křídla.
V České republice trpí tímto dědičným onemocněním zhruba 300 lidí, zatímco ve světě se s nemocí motýlích křídel potýká více než 500 000 pacientů. Stejnou měrou se vyskytuje u mužů i u žen, nijak ovšem neovlivňuje jejich intelekt. Obvykle to je právě naopak, lidé s nemocí motýlích křídel totiž často bývají až nadprůměrně inteligentní.
Příčiny
Nemoc motýlích křídel je geneticky podmíněná. Způsobuje ji mutace některého z genů, které se podílejí na stavbě pokožky a na stavbě vazby epiteliálních buněk na bazální laminu. Mezi tyto geny patří například keratin, plektin, laminin, integrin či kolagen.
Genové mutace postupně mění soudržnost kůže a činí ji velice křehkou a lehce zranitelnou. I jakýkoliv mírný tlak nebo tření pak může způsobit tvorbu těžce zahojitelných puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i na sliznicích. Pacienti trpící nemocí motýlích křídel mají zároveň citlivější oční rohovku a trápí je časté záněty spojivek.
Co se týče dědičnosti tohoto onemocnění, nejčastěji je autozomálně recesivní. To znamená, že aby se projevila, jsou zapotřebí geny od matky i otce. Méně častá je poté autozomálně dominantní forma, kdy stačí geny pouze od jednoho z rodičů.
Typické projevy EB
Jaké má nemoc motýlích křídel příznaky? Projevy tohoto onemocnění mohou být velice rozmanité. Jelikož symptomy závisí většinou na každém individuálním případu, ani v rámci jedné rodiny nemusí být stejné. Rozlišujeme však čtyři základní formy (a zhruba 30 podtypů), které se navzájem liší, nikdy však nepřechází z jedné do druhé. Jsou to:
- Epidermolysis bullosa simplex
- Dystrofická forma EB
- Junkční forma EB
- Syndrom Kindlerové
Epidermolysis bullosa simplex
Nejčastější formou nemoci motýlích křídel je EB simplex, kterou údajně trpí až polovina všech pacientů. Oproti ostatním druhům mívá mírnější průběh i celkové projevy.
Podle toho, zda se jedná o generalizovanou či lokalizovanou formu, je poté postižena buď kůže na celém těle, nebo pouze určitá místa.
Záludnost tohoto onemocnění často tkví v tom, že na pacientech nemusí být na první pohled nic patrné, ale ve skutečnosti velice trpí.
U pacientů s EB simplex se puchýře vyskytují především na často zatěžovaných místech, a to konkrétně na dlaních a ploskách nohou, mohou však postihnout i další části těla.
Dochází také k poranění jícnu i dalších sliznic, pacienti mají špatnou kvalitu nehtů a vlasů a trpí i vyšší kazivostí zubů.
Kůže se sice příliš nejizví, ale pacient jsou i přesto ve svém životě značně omezení a pociťují silnou bolest.
Dystrofická forma EB
Za nejzávažnější lékaři považují dystrofickou formu EB, která se u pacientů projevuje hned po narození a značně omezuje jejich každodenní život.
Puchýře mohou totiž na kůži vznikat při jakémkoliv silnějším doteku včetně potřesení rukou, přátelského objetí či kontaktu s oblečením.
Někdy se však mohou objevit také zcela samovolně a zabírají obrovskou plochu těla.
V nejzávažnějších případech dochází také k jizvení kůže a ke srůstání prstů na rukou i na nohou, které poté vypadají jako pahýly, a což může následně zapříčinit i ztrátu funkce dané končetiny. Nemocní tak nemohou dělat spoustu naprosto běžných činností, jako je například oblékání, příprava jídla nebo odemykání dveří, což značně omezuje jejich samostatnost.
Co se týče sliznic pacientů s nemocí motýlích křídel, ty jsou také velice křehké a zranitelné a puchýře se mohou tvořit také v dýchacím a zažívacím ústrojí. Vzhledem k možnému poškození jícnu je proto nutné konzumovat pouze mixovanou a tekutou stravu. V nejhorších případech pak pacienti nedokáží spolknout ani vlastní sliny a trpí podvýživou.
Nemocný obvykle přichází o nehty i vlasy, typická je vysoká kazivost zubů a dochází také k jejich vypadávání.
Hormonální vývoj je u pacientů s dystrofickou formou EB opožděný, mají problém s vylučováním i krvetvorbou a ve velmi nízkém věku se u nich projevuje osteoporóza.
Zároveň jim hrozí až 70krát vyšší riziko výskytu spinocelulárního karcinomu než u zdravých lidí.
Otevřené rány na kůži se velmi problematicky hojí a v kombinaci s poruchami imunitního systému se u pacientů s dystrofickou formou EB často objevují různé infekce.
Nemocní zároveň trpí depresemi a komplexem méněcennosti, jelikož si připadají ohavní.
Nemohou fungovat jako ostatní, mají problém najít si jakékoliv zaměstnání a lidé se jim často vyhýbají, ačkoliv tito pacienti bývají vysoce inteligentní.
Junkční forma EB
Nejvzácnější je junkční forma nemoci motýlích křídel, kterou trpí zhruba jen 9 % všech pacientů. I tato varianta však může být velice zákeřná. Junkční forma bulózní epidermolýzy má navíc také několik podtypů a její projevy se tedy liší v závislosti na tom, o který druh se přesně jedná.
Puchýře a bolestivé rány se u nemocných vyskytují po celém těle a za jejich vznik může být zodpovědný jakýkoliv jemný či neopatrný dotyk. Stejně citlivý je také jícen a další sliznice, což pacientům způsobuje velké potíže s polykáním. Typická je také zvýšená kazivost zubů a postupná ztráta nehtů i vlasů.
Co se týče dalších projevů, postiženy mohou být i průdušky, hrtan a hlasivky, a pacienti z toho důvodu mívají zastřený hlas nebo jiné problémy s mluvením.
I malé děti proto mohou znít jako starci.
V pozdějších stádiích se mohou projevit nádorové změny postižených oblastí kůže a pokud se jedná o těžkou formu, onemocnění bohužel často končí smrtí malého pacienta během prvních měsíců života.
Syndrom Kindlerové
Tato forma je extrémně vzácná a těžko diagnostikovatelná. Kromě typických příznaků nemoci motýlích křídel ji provází celá řada dalších nepříjemných komplikací.
Jak tedy vypadá život s nemocí motýlích křídel?
Ačkoliv jsou motýlí křídla pro většinu lidí symbolem jemnosti, něžnosti a krásy, nemoc motýlích křídel bohužel pro pacienty nic takového neznamená. Její název naopak odkazuje k tomu, jak tenká a zranitelná je jejich kůže, a že se k nim tedy musíme chovat s velkou opatrností.
Pacientům, kteří trpí nemocí motýlích křídel, způsobuje většina běžných činností vznik puchýřů a velkou bolest. Problematické je třeba oblékání, tření o švy v botách nebo i obyčejný lidský kontakt.
Na chodidlech se tvoří puchýře již po patnáctiminutové chůzi a komplikace způsobuje také delší sezení. Děti trpící bulózní epidermolýzou si nemohou hrát s ostatními dětmi, protože by se mohly o obyčejné hračky snadno poranit.
Nemyslitelná je pro ně třeba jízda na kole, stavění hradů na pískovišti nebo návštěva prolézaček.
Rodiny pacientů trpících EB se bohužel často setkávají s naprostým nepochopením svého okolí. Kromě toho, že se lidé bojí, aby od nemocných chorobu nechytili (což samozřejmě není možné), je nechtějí přijímat ani školy nebo pracoviště. Z toho důvodu pacienti často žijí v sociální izolaci a mohou je trápit vážné psychické problémy.
Diagnostika
V České republice se diagnostikou nemoci motýlích křídel zabývá pouze jediné pracoviště, a to Klinické EB Centrum při Fakultní nemocnici Brno.
K určení přesného typu EB je nutná spolupráce dermatologa, histopatologa, molekulárního genetika a klinického genetika.
Zjistit, o jaký druh nemoci motýlích křídel je vždy důležité z důvodu stanovení vhodné léčby a prognózy dalšího vývoje onemocnění.
U nenarozeného dítěte lze nemoc motýlích křídel zjistit pouze v případě, že se v rodině tato diagnóza již vyskytla a lékaři proto znají přesný podtyp. Pro prenatální diagnostiku je poté nutné získat DNA plodu, což se provádí z buněk po odběru plodové vody nebo z choriových klků. Pokud se nemoc motýlích křídel potvrdí, rodiče se mohou rozhodnout ukončit těhotenství.
Léčba
Nemoc motýlích křídel patří mezi nevyléčitelná onemocnění. Terapie proto spočívá především v potlačování jednotlivých příznaků a prevenci totální invalidity nemocného. Jelikož jsou otevřené rány náchylné k různím infekcím, nejdůležitější je správná péče o postižená místa. Ošetřování kůže pacientům často zabere i tři hodiny denně.
Dále je důležité myslet na správnou výživu a na prevenci osteoporózy či srůstů, které by bránily pacientům v běžných činnostech. Aby se vyhnuli tvrdnutí kloubů a řídnutí kostí, vhodné jsou rehabilitace a cvičení. V některých případech se také provádí vyvazování prstů, speciální ochrana kolenou a loktů nebo ovazování celého těla.
Pacienti s EB mají výrazně oslabenou imunitu a jsou mnohem náchylnější k infekcím než zdraví lidé. Denně proto musí přijímat velké množství léků a doplňků. Nezbytné jsou pravidelné návštěvy u specializovaných lékařů. Někteří pacienti také potřebují pro zvládnutí běžných činností pomoc ošetřovatele nebo pečovatele. To ovšem také znamená, že je omezena jejich samostatnost.
Jednou z možností léčby je genová terapie, která spočívá ve vpravení genetické informace do vybraných buněk. Ta může v některých případech pozitivně ovlivnit průběh nemoci a oddálit smrt pacienta. Dosud se však nejedná o terapii oficiální, a to především kvůli technické a finanční náročnosti projektu a etické stránce věci.
Prognóza
Pacienty i jejich blízké obvykle zajímá, jakého věku se nemocní dožívají. Jelikož se však jedná o velice nevyzpytatelné onemocnění, není jednoduché to přesně určit. Co se týče závažnějších forem, často dochází k úmrtí již v kojeneckém věku, a to například v důsledku spinocelulárního karcinomu, sepse či celkového vyčerpání organismu.
Současná lékařská péče ve specializovaných zdravotnických zařízeních a EB centrech nicméně dokáže pacientům život výrazně zkvalitnit a často také prodloužit. V České republice pomáhá pacientům, kteří trpí nemocí motýlích křídel, EB Centrum ČR nebo charitativní organizace DEBRA. Ta se nejen snaží zvyšovat kvalitu lidí s EB, ale také je zapojit do plnohodnotného života.
Kvůli nemoci motýlích křídel Olga Joklová odmalička slyšela, že nemá žít | Zdraví
Lidovky.cz: Jak na Olgu Joklovu vzpomínáte? S obrovskou úctou, pokorou a láskou. Olga byla neuvěřitelný člověk, i se svým těžkým onemocněním se nebála vystupovat na veřejnosti.
Pomáhala tím ostatním lidem, kteří nemocí motýlích křídel trpí, a hlavně se zasadila o její osvětu u odborné i laické veřejnosti. Přestože denně trpěla obrovskými bolestmi a každý pohyb pro ni znamenal velké trauma, nikdy se nevzdávala.
Můžu s klidným srdcem říct, že jsem ji brala jako svoji přítelkyni, stejně jako její maminku Olinku.
Lidovky.cz: Pomohla osvětě a vaší organizaci Cena Olgy Havlové, kterou Olga Joklová letos v květnu obdržela? To byla spíš jen třešinka na dortu, která pro nás všechny hodně znamenala. Byla to odměna za několikaletou práci naší Olinky a její maminky.
Od roku 2009, kdy Olga Joklová a její maminka začaly s Debrou spolupracovat, se zasloužily o obrovskou osvětu. Dříve se lidé pacientů s nemocí báli, zatímco dneska jsou v tom nejlepším slova smyslu spíš popularizováni.
Také maminky nemocných dětí jsou daleko lépe přijímány veřejností. V minulosti se jich lidé báli, štítili, mysleli si, že od nich něco chytnou. Předpokládali, že je dítě popálené nebo že má infekční nemoc, že ho rodiče zanedbávají.
Dneska se pacientům lidé snaží pomoci, chtějí jim finančně přispět na léčbu a spíš je obdivují.
Jak moc se Olinka zasloužila o osvětu nemoci mi došlo i v pondělí. Krátce po její smrti se nám začala ozývat jak média, tak dárci, kteří chtěli přispět finanční částkou na její pohřeb. Jako vždy je ale přáním maminky Olgy, aby šla pomoc zejména na ostatní nemocné s EB.
Lidovky.cz: Debra funguje v České republice od roku 2004. Kromě osvěty a pomoci pacientům se staráte i o přiznání příspěvků ze sociálního systému. Jak se to daří? Působím v organizaci od roku 2008.
Na začátku jsem jako sociální pracovnice denně psala minimálně dvě až tři odvolání na úřady práce, zdravotní pojišťovny i ministerstvo práce a sociálních věcí. Nemoc motýlích křídel nikdo neznal, nevěděli si s ní rady sociální pracovníci ani speciální pedagogové v poradnách.
Nechtěli nám děti integrovat do škol, všichni se toho báli. Pacientům nebyl přiznáván příspěvek na péči, na zakoupení kompenzačních pomůcek, invalidní důchod ani na průkazku ZTP.
V roce 2009, kdy jsme začali spolupracovat s Olinkami Joklovými a naší patronkou Jitkou Čvančarovou na šíření osvěty nemoci motýlích křídel, se tyto systémové chyby začaly řešit a sociální pracovníky začala nemoc motýlích křídel zajímat.
Zájem funguje dodnes, snažíme se lidem vysvětlit, co nemoc motýlích křídel je, kdo jsou pacienti a že jde o lidi, kteří potřebují pomoc. Kteří potřebují být v kolektivu, a ne se od společnosti izolovat. Dneska napíše sociální pracovnice zhruba jedno odvolání za rok, není s tím už žádný problém.
Lidovky.cz: Změnilo se nějak hlavní poslání organizace? Na úplném začátku šlo především o to, aby organizace sdružovala rodiny s pacienty s nemocí. Toto je vedle odborného poradenství hlavní ambicí dodnes – rodiče jsou šťastni, když se mohou setkávat s dalšími rodinami se stejnou zkušeností.
Možnost komunikace a sdílení stejného problému je pro ně velmi důležitá. Každý rok pořádáme týdenní ozdravný pobyt, na který jezdí i maminky čerstvě narozených dětí s EB. Je pro ně inspirující vidět ostatní pacienty s těžkou formou nemoci, kteří si můžou hrát, skotačit a být veselí jako zdravé děti.
Lidovky.cz: Setkáváte se i dnes s nesouhlasnými reakcemi veřejnosti? Z 99 procent je nemoc u veřejnosti vnímána pozitivně. Čas od času se ale stane, že nám zavolá nějaký hlupák, který nás odsoudí.
Vyčte nám, že pomáháme, řekne, že nemocní byli dříve házeni ze skály nebo topeni v moři, a my bychom se proto měli stydět. Občas slýcháme nesmysly, že pacienti mají nemoc jako boží trest.
S takovými reakcemi se ale vždycky rychle vypořádáme, na hlouposti nemá cenu reagovat.
Lidovky.cz: Kolik lidí u nás onemocněním motýlích křídel trpí?Kolem tří set, přičemž organizace DEBRA sdružuje kolem sto sedmdesáti.
Každý rok se rodí kolem dvou až tří nových pacientů, bohužel zhruba stejný počet jich ročně také zemře. Nemoc má několik forem a ty dále různé podtypy. V základu to lze rozdělit jako lehkou, střední a těžkou formu nemoci EB.
Olga Joklová trpěla nejtěžší formou, kterou má u nás kolem třiceti procent nemocných.
|
Lidovky.cz: Přestože Olga Joklová měla nejtěžší formu onemocnění, dožila se třiceti let…U nemoci EB nelze určit, jak dlouhou cestu má člověk před sebou. Je to velmi individuální. Olinka přesto od malička, celých třicet, slyšela, že vlastně nemá žít.
Možná i proto byla se smrtí tolik smířená a proto si dokázala vážit každé chvíle. Užívala si života, jak to šlo. I díky věčnému optimismu, kterým oplývala jak ona sama, tak její maminka. V poslední fázi, kdy bylo zřejmé, že odchází, vzala maminka Olgu na ostrov Tennerife, který si přála navštívit.
Vždy se obě dokázaly porvat s tíží osudu po svém – zvesela a pozitivně.
Obvyklý věk dožití u pacientů s nemocí motýlích křídel je velmi komplikované určit. Pamatuji si, že jedna pacientka se dožila dokonce čtyřiapadesáti let. Záleží jak na formě, ale také na průběhu nemoci.
Lidovky.cz: Nemoc motýlích křídel je genové onemocnění. Dá se u pacienta zjistit ještě před narozením? Když jste z rodiny, ve které pacient s onemocněním motýlích křídel žije, a ví se o typu genové mutace, není složité udělat vyšetření a zjistit případnou vadu i u nenarozeného dítěte.
Kdyby přišel k lékaři kdokoli z rodiny Olinky Joklové s tím, že plánuje rodinu a chce vědět, zda má predispozici k nemoci motýlích křídel v sobě, dá se vyšetření snadno a rychle udělat u nás v Klinickém EB Centru v Brně, protože se ví, jaký typ mutace se hledá. Při běžných kontrolách v těhotenství se ale testy na tuto nemoc nedělají a je velmi složité mutaci genu zjistit.
Když se já jako člověk, který v rodině pacienta s nemocí motýlích křídel nemá, rozhodnu na vyšetření zjišťující predispozici onemocnění dojít, zdravotní pojišťovna mi ho neproplatí. Neví se totiž, jaká mutace se hledá a genetický test by se vedle mě musel udělat i u mojí maminky, sestry, sestřenic a tak dále.
Bylo by to velmi drahé a zdlouhavé, protože ke zjištění nemoci motýlích křídel nestačí pouze odběr krve jako třeba u nemocí Downův syndrom či celiakie.
|
|
Lidovky.cz: Nemoc motýlích křídel je nevyléčitelná. Je do budoucna nějaký potenciál pro úplné vyléčení pacientů?
Česká organizace Debra je členem mezinárodní organizace Debra International, pod kterou spadá asi čtyřicet organizací z celého světa. Soustředí se v ní nemalé finance a vědci z celého světa, kteří se zaměřují na léčbu nemoci. Naší ambicí a přáním samozřejmě je, aby se nemoc motýlích křídel stala vyléčitelnou.
Aktuálně se bude Debra ČR ve spolupráci s lékařskou fakultou Masarykovy univerzity v Brně pouštět do takzvané klinické studie, která spočívá v transplantaci mezenchymálních kmenových buněk. Jde o studii, kterou vymyslel český doktor žijící v Minnesotě, jako taková ale neslibuje pacientům vyléčení.
Transplantací se pacientům pouze dodá chybějící kolagen typu 7, který některým úplně chybí, a proto se jim nehojí kůže a rány. Po dodání kolagenu by se jejich zdravotní stav měl o hodně zlepšit. Druhá studie, která probíhá, bude na delší lokte, protože jde o genovou terapii.
V ní se už vědci a lékaři zaměřují na kompletní změnu DNA informace a chybného genu. Toto je zatím ale hudba budoucnosti.
Lidovky.cz: Co se dá dělat, když se predispozice nemoci zjistí? Jde zařídit, že formou umělého oplodnění a preimplantační diagnostiky může mít dotyčný člověk zdravého potomka. Tak je to i u našich pacientů – díky tomuto postupu se dá zařídit, aby měl i člověk s predispozicí nemoci EB zdravé dítě.
Lidovky.cz: Dovolte mi na závěr osobní otázku – přivedla vás k organizaci DEBRA, kterou vedete, osobní zkušenost? Vůbec ne, spíš velká náhoda. V roce 2007 jsem odešla za svým manželem do Brna a hledala tam práci.
Do organizace Debra bylo tehdy vyhlášeno výběrové řízení. Dneska vím, že jsem se v ní našla a ani náhodou bych neměnila. Nepopírám navíc, že mi tato práce naprosto změnila náhled na život.
Děkuji všem, kteří pacientům s nemocí motýlích křídel pomáhají a mají pro ně otevřené srdce.
Tělo plné puchýřů, srostlé prsty. Petru trápí nemoc motýlích křídel – iDNES.cz
Petra je jednou ze zhruba 200 lidí v Česku, kteří tuto vzácnou dědičnou chorobu mají. Laicky se puchýřnatému onemocnění říká nemoc motýlích křídel. V Evropě jí trpí podle sdružení Debra, které pomáhá pacientům s touto diagnózou i jejich rodinám, asi 30 tisíc lidí. Na celém světě jich je zhruba půl milionu.
Příčinou nemoci jsou chyby v genu. Na kůži se pak vytvářejí zmiňované puchýře. U některých pacientů k tomu stačí třeba jen nevhodné oblečení, chůze, sezení nebo když je vezme maminka do náručí.
Ačkoli u Petry se nemoc projevila už v brzkém věku, na dětství má příjemné vzpomínky. „Díky skvělým rodičům jsem měla normální život,“ svěřila se iDNES.cz.
Díky rodičům jsem měla hezké dětství
Jak říká, chodila ven s kamarádkami a kamarády, i když některé dětské hry pro ni byly příliš nebezpečné a musela se jim vyhýbat. Když třeba ostatní děti lezly na strom, ona musela zůstat dole. Příliš riskantní pro ní bylo třeba i „lítání“ venku.
Ve škole pak poznala, jak moc je jiná než ostatní děti. „Někdo se bál na mě třeba jen sáhnout, že to ode mě chytí,“ vzpomíná. V té době byla ještě informovanost lidí o této nemoci velmi slabá, a tak si například někteří mysleli, že je spálená od ohně a v té horší variantě její fyzický stav dávali lidé za vinu jejím rodičům.
Jediným místem, které na Petřině těle ještě zůstalo relativně zdravé, je její hrudník. Ale třeba na rukách a nohách už choroba značně postoupila a dokazuje, že patří na seznam nevyléčitelných. Petře totiž srůstají prsty, čemuž nedokáží zabránit ani opakované operace.
Nemoc dokáže být i velmi bolestivá, což Petra rovněž zažila třeba v oblasti břicha nebo na zádech. Momentálně má potíže s nohama, protože se jí zkracují šlachy pod koleny.
Při setkání s dalšími pacienty s nemocí motýlích křídel Petra poznala, jak se u každého projevuje choroba jinak, jak každého trápí něco jiného. Někdo třeba nemůže ani pořádně polykat obyčejnou vodu, přijímat jídlo, a tak se mu musí podávat mixovaná strava.
Puchýře se totiž podle sdružení Debra tvoří v různých vrstvách kůže, ale také na sliznicích – třeba v dutině ústní, jícnu, v trávicím nebo močovém ústrojí. Choroba se postupem let může projevovat na různých místech těla.
Péče o nemocnou kůži zabere až tři hodiny denně
Petra to všechno moc dobře zná. A sama každý den na vlastní kůži zažívá, jak jí nemoc omezuje. A to nejen kvůli srůstání prstů na rukou a na nohou.
Jen ošetřování kůže zabere u nemocných až 3 hodiny denně. U některých pacientů se preventivně vyvazují prsty, chrání se kolena, lokty, někdy se ovazuje celé tělo. Mnohdy je zapotřebí osobní ošetřovatel či pečovatel.
„Speciální ošetřovací materiály a léčiva jsou velmi nákladná. Zdravotní pojišťovny však nehradí všechny potřebné věci,“ uvádí sdružení Debra. Značnou část musí doplácet pacient, respektive jeho rodina, což bývá finančně náročné.
Nemocní mívají také oslabenou imunitu a kvůli otevřeným ranám jsou náchylní k infekcím. Denně musí přijímat mnoho léků a doplňků stravy, musí pravidelně cvičit.
A proto je i Petřin životní sen zdánlivě velmi jednoduchý. „Chtěla bych být co nejvíce soběstačná, vést samostatný život,“ říká Petra, která trpí nejzávažnější formou onemocnění.
EB Centrum ČR Onemocnění EB
Tímto pojmem označujeme vrozené puchýřnaté onemocnění kůže Epidermolysis bullosa congenita (zkráceně EB). Tato dědičná choroba patří mezi tzv. vzácná onemocnění.
U nás jí trpí více než 300 lidí, v Evropě je cca 30 000 nemocných a ve světě žije okolo 500 000 pacientů s EB.
Nemoc je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit.
Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zlepšovat.
Jak se nemoc projevuje?
Příčinou nemoci jsou genové mutace („chyby“ v genu), které změní soudržnost kůže. Ta je křehká a lehce zranitelná. I mírný tlak či tření způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i sliznicích, které se špatně hojí. Např. v dutině ústní, jícnu, trávicím nebo močovém ústrojí. Pacienti mají citlivější oční rohovku a trpí častými záněty spojivek.
Projevy EB jsou velmi rozmanité a individuální. Ani v rámci jedné rodiny nejsou projevy onemocnění stejné. Nemoc se může projevit i v různém věku. U onemocnění EB rozlišujeme 4 základní formy, které mají odlišné projevy:
- • EB simplex – nejčastější (více než 50 % nemocných u nás), mírnější průběh
- • Dystrofická forma –nejzávažnější, rány a puchýře mohou vznikat i samovolně
- • Junkční forma – vzácná (9 % případů v ČR), průběh podobný jako u dystrofické
- • Kindlerové – velmi vzácný, řada dalších komplikací
Jedna forma nikdy nepřechází do druhé. Celkem existuje více než 30 podtypů nemoci. EB se vyskytuje ve stejné míře u žen i u mužů a nemá žádný vliv na intelekt člověka. Pacienti se mohou vzdělávat v běžných školách (většinou s využitím individuálního plánu či asistenta pedagoga). Jsou bystří, vzdělaní a mnohdy velmi talentovaní.
V ČR je přesná diagnostika prováděna pouze v Klinickém EB Centru při FN Brno za spolupráce dermatologa, histopatologa, molekulárního a klinického genetika. Určení přesného typu onemocnění je důležité pro prognózu dalšího vývoje onemocnění, stanovení vhodné léčby a pro práci genetika, který pak může odhalit zdravé přenašeče, kteří v sobě nesou dispozici pro EB.
Simplex forma EB
Tato forma je nejčastější (u nás jí trpí více než polovina nemocných s EB) a má mírnější projevy. Puchýře se u pacientů vyskytují zejména na dlaních a ploskách nohou, ale mohou se vyskytnout i na jiných částech těla. I u této formy dochází k poraněním jícnu a sliznic a polykacím problémům. Nehty a zuby nemocných jsou rovněž postiženy.
EB simplex se vyskytuje ve dvou variantách:
- generalizovaná postihuje kůži celého těla,
- lokalizovaná je častější a zasahuje jen určitá místa.
Dystrofická forma
Nejzávažnější forma EB je dystrofická, která se projevuje hned po narození dítěte. Při této formě mohou puchýře a rány vznikat již při silnějším dotyku, při láskyplném objetí nebo dokonce samovolně. Také švy a štítky na oblečení způsobují pacientům oděrky a puchýře. Rány se často zabírají obrovskou plochu těla, např. celá záda.
V nejzávažnějších případech dochází k jizvení kůže a k srůstům prstů na rukou i nohou. Dochází tak ke ztrátě funkce ruky. Nemocní nemohou dělat řadu každodenních činností, jako je odemykání dveří, otevření pet-lahve, oblékání, příprava jídla apod. To vše velmi omezuje jejich samostatnost a možnosti uplatnění na pracovním trhu.
Stejně jako kůže i sliznice pacientů jsou křehké a zranitelné. Vzhledem k poškození jícnu jsou nuceni přijímat mixovanou a tekutou stravu. Nemocní někdy nemohou spolknout ani vlastní slinu a často trpí podvýživou.
Neustálé hojení ran je energeticky náročné a vyžaduje zvýšený přísun živin. Hormonální vývoj lidí s EB bývá opožděn.
Hrozí jim osteoporóza již v dospívání, mají potíže s vylučováním, krvetvorbou, vypadáváním vlasů a zubů, ztrátou nehtů.
U lidí s dystrofickou formou EB je 70krát vyšší pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu!
Junkční forma
Nejvzácněji (asi v 9 % případů v ČR) se vyskytuje junkční forma EB. Tato forma umí být velmi zákeřná. Puchýře a bolestivé rány na kůži po celém těle způsobí pacientům i neopatrný dotyk či mírný tlak jako např. opření rukou o stůl, nošení oblečení z nevhodných materiálů, s těsnými švy nebo s cedulkami, nošení bot s vnitřními švy apod.
Jako u ostatních forem je stejně jako kůže citlivý i jícen a ostatní sliznice. S tím souvisí polykací potíže. Mohou být postiženy i hlasivky, pacienti mívají problémy při mluvení a zastřený hlas. Nehty mají špatnou kvalitu a může dojít i k jejich ztrátě. Lidem s junkční EB vypadávají vlasy a zuby, které mají zvýšenou kazivost.
Jaká omezení EB přináší?
Ošetřování kůže zabere až 3 hodiny denně. Obvykle 1 ráno a 2 večer. Provádí se i preventivní vyvazování prstů, ochrana kolenou a loktů a ovazuje se celé tělo. Kvůli ošetřování i pro zvládnutí běžných činností potřebuje mít nemocný svého ošetřovatele či pečovatele. To omezuje jeho samostatnost a možnost odpoutání od rodičů.
Speciální ošetřovací materiály a léky jsou velmi nákladné. Zdravotní pojišťovny nehradí všechen potřebný materiál, což znamená ekonomickou zátěž celé rodiny. Všechna omezení, která provází EB snad ani nejde vyjmenovat.
Zranitelnost kůže omezuje člověka na každém kroku. Lidé s EB pociťují bolest při oblékání, nošení oblečení, při jídle i vyprazdňování, sezení i chůzi, při práci i hře.
Nemluvě o ztrátě funkce ruky při srůstu prstů, kdy nemocní nemohou provádět běžné činnosti.
Při chůzi se nemocným tvoří puchýře na chodidlech. Také dlouhé sezení jim způsobuje puchýře. Pacienti s EB mají oslabenou imunitu a kvůli otevřeným ranám na kůži jsou velmi náchylní k jakékoli infekci.
Denně musejí přijímat řadu léků a doplňků stravy. A také cvičit, aby jim netvrdly klouby a vyhnuli se řídnutí kostí. Nezbytné jsou časté návštěvy u specializovaných lékařů a mnohdy i hospitalizace.
Vzhledem k poškození jícnu mohou přijímat pouze mixovanou a tekutou stravu.
Rodiny nemocných se setkávají s častým nepochopením ze strany veřejnosti a dostávají se do sociální izolace. Lidé se bojí, že se od nemocného nakazí, což vzhledem ke genetické podmíněnosti onemocnění není možné.
Rodiče bývají nařčeni z týrání a zanedbávání svého dítěte. Školy se často obávají přijmout dítě s EB. Při vhodném přístupu však není problém, aby se děti vzdělávaly v běžném vzdělávacím proudu.
V důsledku těchto faktů je onemocnění často doprovázeno psychickými problémy a vážnými depresemi.
Tato omezení se týkají zejména dystrofické a junkční formy onemocnění. Nicméně životní omezení, která přináší EB Simplex, jsou neméně závažná. Tato forma je záludná v tom, že navenek není na člověku nic vidět, přesto to neznamená, že je člověk zdráv.
Jakého věku se lidé s EB dožívají?
Jedná se o velmi různorodé a nevyzpytatelné onemocnění. U závažnějších forem v mnoha případech významně zkracuje délku života. Dochází i k úmrtí v kojeneckém věku. K EB se přidružuje celá řada komplikací, které mohou být příčinou úmrtí. Např.
spinocelulární karcinom, celková sepse či vyčerpání organismu. Avšak současná lékařská péče ve specializovaných EB Centrech pomáhá pacientům život nejen výrazně prodloužit ale i zkvalitnit.
I pacienti s dystrofickou formou vychovávají vlastní zdravé děti a někteří se už i těší na vnoučata.
Může se zdravým rodičům narodit dítě s EB?
Ano, některé podtypy EB (většinou dystrofické a junkční formy) jsou dědičné autozomálně recesivně. Pro vznik takto dědičného onemocnění je třeba dvou změn na úrovni DNA – mutace genu musí přijít od obou rodičů. Jedna změna v genu nezpůsobí žádné projevy onemocnění. Nosiči jedné změny nejsou ničím nápadní a říkáme, že jsou to zdraví přenašeči dispozice pro onemocnění.
Takto dědičná onemocnění se většinou vyskytnou v rodině zcela nečekaně, jako blesk z čistého nebe.
V rodině se nikdy dříve podobné onemocnění nevyskytlo a pro rodinu je vždy velmi těžké se s takovou skutečností vyrovnat.
Riziko stejného onemocnění je navíc u takto dědičné choroby největší pro sourozence pacienta, toto riziko je pro každé další dítě stejných rodičů 25 %. U jiných příbuzných se onemocnění projeví jen velmi vzácně.
Druhým typem dědičnosti EB je autozomálně dominantní dědičnost. U tohoto typu onemocnění stačí jedna změna na úrovní DNA, která onemocnění způsobí.
Onemocnění se obvykle objevuje v každé generaci, každý nemocný jedinec má stejně nemocného také jednoho z rodičů. Každé dítě nemocného má riziko 50 %, že onemocnění zdědí.
Zdraví členové rodiny nepřenášejí onemocnění na své děti. Muži a ženy mají stejnou pravděpodobnost, že budou nemocní.
Onemocnění s dědičností autozomálně dominantní, které se v rodině vyskytuje již po několik generací, nebývá tak zásadním nepříjemným překvapením. V klinické genetice se ale objevují i výjimky.
U autozomálně dominantně dědičných onemocnění se setkáváme například s onemocněním, které vzniká na základě tzv. nových mutací v pohlavní buňce zdravého rodiče – v takovém případě se objeví onemocnění u dítěte zdravých rodičů jako první projev nemoci v rodině.
Potomci tohoto pacienta mají 50% riziko, že onemocnění zdědí.
Lze zjistit diagnózu EB před narozením dítěte?
Onemocnění EB lze u nenarozeného dítěte zjistit v případě, že se v rodině již vyskytlo a je znám přesný podtyp.
Vyšetření před narozením dítěte může lékař (klinický genetik) nabídnout pouze v těch rodinách, kde je předem dokončena DNA analýza a je známá chyba v genu, která onemocnění způsobuje.
Pro prenatální diagnostiku je třeba získat DNA plodu. Získává se nejčastěji z buněk po odběru plodové vody nebo choriových klků, což je tkáň budoucí placenty.
Pokud DNA analýza prokáže, že čekané dítě nemá riziko onemocnění EB, probíhá těhotenství dále. Jestliže se však, že se u čekaného dítěte po porodu projeví EB, mají rodiče možnost rozhodnout se o dalším osudu těhotenství. Může buď pokračovat a rodiče vědí, že miminko bude vážně nemocné, nebo se rodiče rozhodnou pro ukončení těhotenství.
Další možností při plánovaném rodičovství se zvýšeným rizikem výskytu EB je preimplantační genetická diagnostika. Tento pojem se používá pro vyšetření embrya, které vzniklo po umělém oplodnění ještě dříve, než je přeneseno do dělohy matky.
Vyšetření se provádí ve specializovaných genetických laboratořích.
Je potřeba získat více embryí, z každého se odebere jedna až dvě buňky a v nich následuje cílené genetické vyšetření genetických změn, které jsou v rodině za onemocnění EB zodpovědné.
Do dělohy matky se potom přenesou pouze ta embrya (max. 2), u kterých nemoc nebyla vyšetřením prokázána. Tato metoda má pro rodiče a jejich budoucího potomka mnohé výhody i nevýhody.
Vyšetření je včasné a významně se snižuje riziko, že se rodina bude muset rozhodovat pro ukončení těhotenství. Z nevýhod je třeba jmenovat například už samu skutečnost umělého oplodnění u primárně plodného rodičovského páru.
Nezanedbatelná je i vysoká finanční náročnost metody. Možnost úhrady ze zdravotního pojištění je nutno vždy individuálně konzultovat.