Genetické vyšetření – vše o zdraví

V současnosti narůstají možnosti klinické medicíny neuvěřitelným tempem – jak v oblasti diagnostiky, tak léčby. Bohužel i v 21. století dochází k odhalení mnoha nemocí příliš pozdě v pokročilých stadiích, kdy je léčba náročná pro pacienta, zdravotníky i z finančního hlediska.

Současný stav našeho poznání a technologické vyspělosti umožňuje v mnoha případech predikci rizika choroby již na základě genetického vyšetření. Moderní postupy analýzy lidského genomu mohou odhalit osoby se zvýšeným rizikem vzniku skupiny chorob nebo jednotlivé choroby. Preventivní medicína jako dynamicky se rozvíjející obor staví na poznatcích genetiky a genomiky.

Cílem preventivní medicíny, prediktivních analýz a personalizované medicíny je předcházet nemocem před nástupem viditelných příznaků, předpovídat vývoj onemocnění u konkrétního jedince a stanovit pro pacienta optimální léčbu. K tomu patří komplexní poznání patogenních mechanismů od molekulární po orgánovou úroveň.

Predikci onemocnění a rizik komplikuje fakt, že většina onemocnění vzniká následkem interakce mezi genetickou variabilitou a vlivem životního prostředí, které je značně proměnlivé a lze jej velmi obtížně monitorovat.

Stanovení rizik má význam především v případech, kdy je možné navrhnout preventivní opatření, která povedou ke snížení rizika rozvoje nemoci či ke zmírnění jejího projevu. Mezi takové nemoci patří i řada civilizačních chorob, jako je hypertenze, kardiovaskulární nemocnění, obezita a různé degenerativní nemoci.

Lékařská genetika je do velké míry založena na komunikaci mezi pacientem a zkušeným klinickým genetikem, který na základě informací zjištěných od pacienta a genetických zákonitostí stanoví riziko rozvoje nemoci  v rodině.

Konzultace s takovým odborníkem vede k lepšímu pochopení nemoci a věnuje se také možnostem léčby a preventivním opatřením. Pokud má člověk obavy o případnou genetickou zátěž svých potomků, potom by měl určitě navštívit genetika.

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

RODINNÁ ANAMNÉZA

Genetik se zajímá o všechny informace týkající se zdraví všech členů rodiny. Takovému souhrnu informací se říká rodinná anamnéza. Představuje cenný nástroj při posuzování rizika výskytu dědičných chorob nebo náchylnosti k nim.

Pacient uvádí věk a počet příbuzných a dále nemoci, kterými tito lidé trpí i věk jejich nástupu. U příbuzných, kteří už nežijí, zjišťuje genetik věk a příčinu úmrtí.

Sledují se zejména typická dědičná onemocnění, ale také kardiovaskulární a nádorová onemocnění, diabetes mellitus a další choroby.

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

RODOKMEN

Informace o rodinné anamnéze lze zaznamenat do rodokmenu, který představuje důležitý nástroj genetického zkoumání.

Členové rodiny a rodové vztahy mezi nimi jsou společně se sledovaným znakem graficky znázorňováni za použití jednoduchých symbolů.

Sledování daného znaku je přehledné a poskytuje rychlé informace o typu dědičnosti na základě výskytu znaku, četnosti jeho opakování a pohlaví nositelů. Rodokmeny sestavuje klinický genetik, který jich užívá ke stanovení rizika výskytu onemocnění.

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

VYŠETŘENÍ RODIČŮ

Genetické vyšetření rodičů před plánovaným početím je vhodné hned v případě výskytu určitých chorob v rodině, ke kterým patří například dědičná onemocnění, vrozené vývojové vady či častá nádorová onemocnění nebo jejich časný nástup. Důvodem k takovému vyšetření jsou i opakované spontánní potraty. Cílem je odhalení rizika výskytu dané zátěže v další generaci a navržení preventivních opatření vedoucích ke snížení tohoto rizika.

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Prenatální diagnostika nebo také screening je soubor různých vyšetření prováděných během těhotenství, jehož účelem je vyloučení nejčastějších genetických a metabolických vad plodu.

Patří sem jak invazivní vyšetření vycházející mimo jiné z analýzy odebrané plodové vody, tak stále častější a mnohem méně rizikovější neinvazivní metody, jež fungují na principu záchytu fetální DNA přítomné v nízkých koncentracích v krvi matky.

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

Amniocentéza (AMC)

Jde o rutinní proces odběru malého množství (asi 15–20 ml) plodové vody, který se provádí v II. trimestru těhotenství. Odběr je obvykle prováděn při současné a kontinuální kontrole ultrazvukem, aby bylo vyloučeno riziko jakéhokoliv poškození plodu.

Plodová voda obsahuje buňky plodu, které se poté izolují a podrobují se následným vyšetřením, nejčastěji cytogenetickým (analýza karyotypu) nebo imunofluorescenčním. Některá z těchto vyšetření však vyžadují přibližně 10denní kultivaci odebraných buněk.

Riziko potratu zapříčiněné tímto typem vyšetření je asi 0,5–1 %.

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

Kordocentéza

Z výše uvedených důvodů se často přistupuje spíše k odběru krve z pupečníku formou punkce, což se nazývá kordocentéza. Nevýhodou je však skutečnost, že je technicky proveditelný až od cca 20. týdne těhotenství, a naopak se nedoporučuje provádět punkci po 33.

týdnu, neboť to zvyšuje riziko rozvoje bradykardie, tzn. zpomalení srdečního tepu u plodu. Tento typ vyšetření je často doporučen v případě, že výsledek amniocentézy není zcela jednoznačný a existuje podezření například na špatný karyotyp plodu.

Někdy se k němu přistupuje

v případě, kdy dojde k intrauterinní infekci, a je tudíž třeba detekovat virus nebo hladinu protilátek třídy IgG a IgA. Výsledky rozboru pupečníkové krve jsou na rozdíl od amniocentézy dostupné v řádu několika málo dnů.

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

Odběr choriových klků (CVS)

Velmi časnou diagnostiku a screening fetálních buněk umožňuje metoda odběru choriových klků, jejíž využití je možné již od 10. týdne těhotenství.

Stejně jako amniocentéza se provádí transabdominálně, tedy skrz břišní stěnu těhotné ženy a za kontinuální kontroly ultrazvukem. Jde tedy také o invazivní, a tudíž poměrně rizikové vyšetření.

Výhodou metody je, podobně jako u kordocentézy, podstatně kratší doba kultivace odebraných buněk.

I tento typ vyšetření je schopen odhalit nejrůznější typy aneuploidií asociovaných s těžkými fyziologickými retardacemi, avšak nelze jeho pomocí stanovit hladinu α-fetoproteinu a také může v některých případech dojít k následným potratům, rizikovost je shodná s amniocentézou. Analýza odebraných buněk může rovněž dospět k nejednoznačným výsledkům vyplývajícím z mozaicismu.

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

Vyšetření DNA plodu z periferní krve matky

Fetální buňky a fetální DNA se vyskytují společně v krevním oběhu těhotných žen. Vyšetření volné DNA plodu získané z periferní krve matky zažívá masivní rozvoj. Volná fetální DNA v molekulární diagnostice nachází využití například při určení pohlaví plodu, detekci chromozomálních aneuploidií nebo dědičných chorob.

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

Preimplantační genetická diagnostika (PGD)

Ve chvíli, kdy je embryo staré pouhé tři dny, je rovněž možné provést jeho genetické testování, které se nazývá preimplantační diagnostika. Metoda se využívá pouze při mimotělním oplodnění.

Embryo v této době obsahuje pouhých 6–10 dosud nespecializovaných buněk, z nichž se jedna až dvě odejmou a jsou dále testovány, což umožňuje odhalit genetické abnormality vyvíjejícího se plodu. Do dělohy jsou pak přenesena pouze embrya, která takové abnormality nevykazují.

Pro tento typ testování musí existovat závažné důvody, jakými jsou například dědičné choroby v rodině či opakované spontánní potraty.

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

NOVOROZENECKÝ SCREENING

U všech dětí narozených na území ČR se provádí novorozenecký laboratorní screening vrozených či dědičných onemocnění. Vyšetření je založené na odběru tzv.

suché kapky krve z patičky, která je nanesena na novorozeneckou screeningovou kartičku. Jedná se o rychlou metodu, která vede k zachycení nemocných v nejútlejším věku a tím umožňuje včas zahájit jejich léčbu.

Vyšetření je mimo jiné zaměřeno na cystickou fibrózu a fenylketonurii.

POSTNATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Postnatální diagnostika se týká již narozených jedinců a získání materiálu pro testování je již mnohem snazší.

Obvykle pro tyto účely stačí pouhý odběr periferní krve, která je následně použita pro cytogenetická i molekulárně-genetická vyšetření umožňující odhalení řady zdravotních problémů.

Stále častěji se pro genetické analýzy používá i DNA izolovaná ze slin, kterou lze získat jednoduše za pomoci stěru z bukální sliznice. Kromě zdravotních účelů nachází postnatální genetické testy uplatnění při určování otcovství či pro forenzní účely.

Genetické testování lze využít také při hledání našich společných předků. Pro tyto účely je nutné použít takové úseky DNA, které se příliš nemění. V případě mužů můžeme takovou sekvenci nalézt na chromozomu Y, který se dědí pouze z otce na syna.

V případě žen představuje vhodný úsek pro testování mitochondriální DNA, kterou dalším generacím může předávat pouze žena. Systém přenosu dědičné informace vytváří nepřerušitelnou spojnici mezi generacemi a představuje nástroj k rekonstrukci rodinné historie.

Pomocí analýzy DNA můžeme zjistit zajímavé informace o rodových liniích, zejména o místě jejich vzniku, ale třeba i nalézt v současné populaci příbuzné, se kterými sdílíme stejné nebo podobné úseky DNA. 

Jak zjistím, jestli se mi narodí zdravé dítě? Mohou pomoci genetické testy!

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

Každá žena toužící po dítěti si přeje jediné, a to, aby se její miminko narodilo zdravé. Věk prvorodiček se neustále zvyšuje a s tím i možné komplikace s otěhotněním, pravděpodobnost genetických vad embrya nebo potratu. Moderní medicína jde však neustále kupředu, a i díky tomu je dnes k dispozici řada genetických testů. Tyto testy nám pomáhají mimo jiné odhalit hrozící riziko narození postiženého dítěte nebo zda vaše těhotenství probíhá tak jak má.

Jaký test si vybrat?

V současnosti je možné si dle fáze těhotenství či doby jeho plánování vybrat konkrétní genetický test, který dokáže vyhodnotit jak „kondici“ rodičů, tak samotného embrya nebo již počatého miminka.

Jaký test si vybrat, co který z nich nabízí? „Záleží, v jaké fázi plánování miminka či přímo početí partneři jsou.

Zajímavé:  Mariánské Lázně Příspěvková Léčba?

Dnešní postupy moderní asistované reprodukce umožňují vybrat si tu nejvhodnější variantu testu pro každý pár,“ objasnila nám ředitelka reprodukční kliniky a genetické diagnostiky Repromeda MUDr. Kateřina Veselá, PhD.

Jsme teprve ve fázi plánování miminka

Na trhu jsou dostupné testy pro zjištění reprodukčně genetické kompatibility partnerů ještě před samotným početím. Jsou cílené na páry, které plánují společného potomka, ale chtějí vědět, zda nemají nějaké genetické předpoklady k vážným nemocem či jiným komplikacím.

„I přestože jsou dva lidé na první pohled zdraví, mohou mít predispozice k určitým komplikacím při početí či v průběhu těhotenství nebo mohou být přenašeči genetické nemoci, která se potom projeví u jejich dítěte,“ doplňuje MUDr. Kateřina Veselá, PhD. z Repromedy.

Na základě výsledků testu se potom dá říct, zda a jaké konkrétní riziko může páru hrozit a dle toho doporučit vhodný postup.

Nemůžu otěhotnět. Co teď?

Pokud jste zjistili, že jedinou cestou k naplnění vašeho přání založit rodinu je umělé oplodnění, je rozumné se nejdříve na klinice informovat, jaké testy vám za účelem početí zdravého miminka mohou nabídnout.

„Před zahájením léčby je vhodné podstoupit testy, které vám přinesou jedinečné informace o příčinách neplodnosti, o stupni odezvy na hormonální stimulaci, nebo o rizicích spojených s jejím podáváním.

Testováním je také možné odhalit případné genetické vlohy k nejčastějším dědičným nemocem nebo vrozené sklony k potrácení.“ Díky tomu je možné přizpůsobit pacientům léčbu ještě více na míru.

V rámci IVF léčby některé kliniky také nabízí preimplantační genetické testování (PGT), které dokáže odhalit genetickou vadu embrya ještě před zavedením do dělohy. „S preimplantačním genetickým testováním máme dlouholeté zkušenosti.

Výsledkem metody je výběr embrya, u něhož jsme si jistí ještě před zavedením do dělohy ženy, že je geneticky v pořádku. Díky tomu se snižuje riziko možného samovolného potratu, nutnosti umělého přerušení těhotenství pro genetickou vadu nebo narození postiženého dítěte.

“ objasňuje MUDr. Kateřina Veselá, PhD.

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

Už čekám miminko. Existuje i pro mě vhodný test?

I ženy, které otěhotněly a neabsolvovaly předtím žádné testy, se mohou v průběhu těhotenství ujistit, že je jejich miminko v pořádku. Neinvazivní prenatální testy dokáží analyzovat nejčastější chromozomální odchylky, mezi které patří například Downův, Edwardsův či Patauův syndrom.

„Pokud je žena již těhotná, ať už přirozeně nebo po IVF, může si nechat udělat genetický test svého plodu na chromozomální odchylky.

My doporučujeme test PrenatalSafe, který na rozdíl od jiných dostupných testů analyzuje všechny chromozomy, a ne jenom tři nejčastější syndromy.

“ Tento test je možné podstoupit již od desátého týdne těhotenství a výsledky jsou známé do tří pracovních dnů. Příjemným bonusem navíc může být odhalení pohlaví miminka již v tomto raném stadiu těhotenství.

MUDr. Kateřina Veselá, PhD. však závěrem dodává „I přestože se oblast genetického testování stále posouvá kupředu, ani tak není medicína všemocná. Je třeba tedy vždy počítat s tím, že žádný dnes dostupný test nezajistí plně na 100 % narození zdravého dítěte.“

Jak vypadá vyšetření

První genetické vyšetření je vlastně rozmluva s lékařem. Budeme se vás ptát na vaše zdravotní potíže, případně potíže vašeho dítěte či okolnosti porodu. Klíčové je také probrat údaje týkající se jednotlivých členů rodiny, kteří u dědičných genetických chorob hrají zásadní roli.

Nejde ale o žádný výslech. Lékař s týmem expertů v laboratořích je tu proto, aby vám poskytl maximum informací pro vaše vlastní rozhodování. Přineste si s sebou seznam otázek, které chcete klinickému genetikovi položit. Můžete si s sebou přivést také partnera, příbuzného či přítele. Celý proces je hrazený vaší zdravotní pojišťovnou.

Ještě před tímto pohovorem je tak ideální si zjistit údaje o případných potížích prarodičů, rodičů, sourozenců, dětí. Případně i zdravotní stav dalších příbuzných, u kterých se vyskytla nemoc, kvůli níž na vyšetření přicházíte. Společně s lékařem pak na základě toho vyplníte dotazník, který nám poslouží při dalším pátrání.

Pokud u některých členů rodiny nemáte přesné údaje o jejich nemoci, je někdy vhodné, abychom na základě vámi dodaných údajů zjistili podrobnější údaje o jejich zdravotním stavu my. Nutná je v takovém případě alespoň znalost jména nemocného, příp. název pracoviště, kde byl dotyčný vyšetřen. Ideální je přinést takovouto tabulku:

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

Víme však, že není vždy ve vašich možnostech získat všechny tyto mnohdy i nepříjemné detaily. Poradíme si s tím, co bude k dispozici. Informace, které nám poskytnete, budou důvěrné a budou sděleny ostatním lékařům či vašim příbuzným pouze s vaším výslovným svolením. Vaši příbuzní nebudou nikdy kontaktováni bez vašeho svolení.

Při pohovoru vám lékař předestře další možný postup vyšetření. Většinou se společně domluvíme na prohlídce s odběrem krve, u těhotných žen je třeba zajistit odběr plodové vody či odběr choriových klků. Vyšetření se nazývají amniocentéza a CSV.

U některých chorob je nicméně nutné doplnit ještě další vyšetření (ultrazvuk či histologické vyšetření).

Po genetické konzultaci obdržíte písemnou zprávu o diskutovaném tématu. Pomůže vám si vše správně zapamatovat, pochopit a uchovat přesné údaje do budoucna. Můžete také požadovat písemné informace pro ostatní členy vaší rodiny.

Pak se rozbíhá práce našich specializovaných laboratoří, které získaný genetický materiál analyzují pomocí řady špičkových metod. Pokud je to zapotřebí, je vzorek vaší DNA odeslán do jiné laboratoře, která se zabývá daným vyšetřením (většinou v rámci České republiky).

Obvykle to trvá několik týdnů, některé metody však jen 24 hodin nebo i několik měsíců. O výsledku vyšetření vás budeme informovat písemně, pokud si nebudete přát jinak. Striktně dodržujeme lékařské tajemství.

Informace poputují pouze k lékaři, která vás na vyšetření odeslal, a vám osobně.

Někdy je nutné k dalšímu diagnostickému kroku doplnit osobní vyšetření více členů rodiny nebo opakované fyzikální vyšetření. Žádné vyšetření ale nebudeme dělat bez souhlasu pacienta nebo jeho zákonného zástupce.

Objednejte se k nám

Vrozené vady. Genetika napoví dost, ale ne vše | Zdraví | Lidovky.cz

Genetiku známe třeba z krimifilmů. Pachatel zanechá na místě sliny, krev, kriminalisté z nich „přečtou“ jeho DNA a usvědčí ho. Vrozené vývojové vady zase stále lépe pomáhá odhalovat lékařská genetika.

Pokud se narodí dítě s vrozenou vadou, lékařská genetika se může pokusit objasnit, proč u něj onemocnění vzniklo, jaké je riziko, že se bude v rodině stejná nemoc opakovat, a zda umíme nabídnout vyšetření, která dispozici pro stejnou nemoc u příbuzných pacienta včas odhalí. Tak to vysvětluje Renata Gaillyová, primářka oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice v Brně.

K jejím pacientům patří děti i dospělí, kteří se narodili s nějakou vrozenou vývojovou vadou. Pečuje také o nemocné, u kterých se postupně objeví opoždění psychomotorického vývoje. U těchto pacientů se snaží s využitím moderních testů odhalit příčinu jejich potíží.

Chyby genů

Příčinou dědičných nemocí jsou chyby v genetické informaci, tedy v DNA.

Tyto chyby, které se nazývají mutace, mohou být velké či maléa mohou vzniknout nově, například ve spermii, ve vajíčku nebo v buňce embrya. Mohou být ale také předávány dětem od rodičů.

Lékařští genetici tedy pomáhají upřesnit diagnózu nemoci na úrovni DNA. Jejich úkolem je však také pomoci rodině pochopit příčinu dědičné nemoci.

  • Podíl metod použitých při prenatální diagnostice
  • 58 % ultrazvuk (zjistí srdeční vady, vady ledvin, kostí, rozštěpy páteře apod.)
  • 39 % cytogenetická vyšetření (z plodové vody či buňky z obalu embrya; zjistí např. Downův syndrom)
  • 3 % molekulárně genetická vyšetření (z odebraných buněk embrya; zjistí např. cystickou fibrózu a další choroby
  • Podíl nemocí zjištěných při prenatální diagnostice
  • 39 % abnormality chromozomů
  • 6 % poškození hlavy a mozku, rozštěpy páteře
  • vrozené srdeční vady 7 %
  • rozštěpy stěny břišní 3 % (pupeční kýla, neuzavření dutiny břišní)
  • vrozené vady ledvin 12 %
  • 33 % ostatní poruchy

„K nejznámějším a častějším patří například vrozená chromozomová odchylka známá jako Downův syndrom. Ta vzniká obvykle jako nová, náhodná chyba genu. Vyšší riziko vzniku této nemoci mají potomci starších rodičů.

Z dědičných nemocí, které vznikají v důsledku jedné nebo dvou chyb v genu, je to například cystická fibróza.

Mezi nemoci s komplexní dědičností patří například většina vrozených vad srdce, celiakie a další,“ konstatuje primářka Gaillyová.

Stálý trend

Zastoupení genetických onemocnění v současné populaci je podle Renaty Gaillyové hodně podobné tomu, jaké bylo u našich babiček a dědečků.

„Díky současným diagnostickým schopnostem lékařské genetiky – a medicíny vůbec – jich dokážeme víc odhalit. Mnohá onemocnění totiž nebyla dříve rozpoznána nebo nebyla správně označena. S tehdejšími znalostmi a možnostmi medicíny to jinak být nemohlo. Na druhé straně se díky prevenci a prenatální diagnostice může počet některých onemocnění mírně snižovat,“ říká brněnská lékařka.

Zajímavé:  Praktický Lékař Mluvící Anglicky Praha?

S vrozenou vadou chromozomů se narodí asi sedm desetin procenta novorozenců a tento trend je dlouhodobě stejný. „Není to číslo velké, ale ani zanedbatelné.

A to je jen jedna skupina geneticky podmíněných nemocí. Důležité také je, že jsou to obvykle onemocnění vážná, obtížně léčitelná, která významně ovlivňují kvalitu i délku života pacientů.

Jsou tedy medicínsky vážným problémem,“ doplňuje Renata Gaillyová.

Lékařská genetika také odhaluje vzácná onemocnění. Těch existuje několik tisíc a asi 1500 z nich se vyskytuje častěji a jsou známější, třeba takzvaná nemoc motýlích křídel. Je-li onemocnění vzácné, nemusí být příliš známé veřejnosti ani zdravotnickým profesionálům. I to se snaží lékařská genetika zlepšit šířením informací.

Třicet milionů pacientů

„Jako vzácná jsou označována v rámci Evropské unie onemocnění, která postihnou méně než pět osob z deseti tisíc. Takových nemocí existuje více než sedm tisíc.

Znamená to, že počet pacientů se vzácným onemocněním není zanedbatelný,“ pokračuje primářka Gaillyová.

Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují čtyři až pět procent novorozenců a kojenců, mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti.

Asi osmdesát procent vzácných onemocnění má genetický původ, u části pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena. Přestože jsou to nemoci vzácné, počet pacientů není malý. Odhaduje se, že v Evropské unii žije až 30 milionů obyvatel se vzácným onemocněním.

V Evropské unii vznikají centra pro vzácná onemocnění a podpůrné organizace pacientů. V České republice jsou to například centra pro pacienty s cystickou fibrózou, s dědičnými poruchami metabolismu, s chorobou epidermolysis bullosa, která je známa jako nemoc motýlích křídel.

Dobré i špatné zprávy

Není jednoduché říci jedinci, který se cítí zdráv, že ho kvůli genetickým předpokladům čeká nějaký zdravotní svízel.

„Lékař-genetik by měl umět dobře komunikovat s pacienty a jejich příbuznými. Bez informací od nich a bez jejich důvěry vlastně ani nemůže dobře pracovat. Není samozřejmě vůbec snadné sdělovat nepříznivé zprávy o zdraví.

Navíc se v genetice netýkají špatné zprávy jen zdraví našeho pacienta, ale třeba jeho dětí, i těch ještě nenarozených. To jsou skutečnosti, které se nedají sdělit vždy správně, lze je pouze sdělit co nejlépe.

Pořád se to také učím, třeba i tím, že absolvuji kurzy komunikace, konzultace s psychology nebo s odborníky, kteří se věnují lékařské etice. Naštěstí sdělujeme i krásné a dobré zprávy,“ říká Renata Gaillyová.

Zvláštním rysem lékařské genetiky je tedy její zaměření nejen na původního pacienta, ale také na členy pacientovy rodiny, současné i té budoucí. „Lékařská genetika je takovou medicínou rodin či generací. Naše zdravotnická dokumentace se archivuje ve prospěch rodin sto let. Takže zprávy, které dnes píšu svým pacientům, bymě měly dlouho přežít,“ uzavírá brněnská lékařka.

Genetické vyšetření - Vše o zdraví

Genetika a genetické vyšetření. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D

Ve zkratce pro tatínky

Lékařská genetika je obor medicíny, který se zabývá přesnou diagnostikou dědičných, často nevyléčitelných onemocnění. A také prevencí jejich opakovaného výskytu v rodině.  

Někdy mluvíme ve vztahu lékař-genetik a pacient (případně jeho rodina) o genetickém poradenství.

Jedna z definic genetického poradenství uvádí, že se jedná o „proces, který umožní postiženým osobám nebo osobám v riziku onemocnění porozumět příčině jejich genetického postižení a jeho přenosu a ukázat  možnosti, jak snížit riziko opakovaného výskytu nemoci v rodině“.

Jinými slovy, rodina by měla být dobře seznámena s charakterem onemocnění, které se v rodině vyskytuje, s možnostmi jeho léčby, měla by dobře porozumět, jaká je výše rizika postižení potomků, případně dalších příbuzných. Rodina sama by měla posoudit, jestli je výše rizika pro ni přijatelná, jestli vnímá riziko jako vysoké či nízké.

Rodina se musí rovněž seznámit s možnostmi včasného rozpoznání onemocnění, případně s možnostmi prevence, která dokáže snížit riziko výskytu onemocnění a dále i s možnými postupy při zjištění onemocnění nebo vrozené vady u plodu nebo u embrya. To však neznamená pouze doporučení speciálních vyšetření.

Zásadní nutností pro přesnou práci lékaře-genetika je znalost přesné diagnózy (tak jako v každém jiném medicínském oboru). Vhodná péče pak musí směřovat nejen k pacientovi, ale také k dalším členům jeho rodiny a to nejen současným, ale i budoucím. Lékařská genetika umožňuje obvykle (pouze) snížit riziko opakovaného výskytu nemoci v rodině (nikoli zamezit výskytu prvnímu). I to však může být pro rodinu významné.

Genetickou poradnu navštěvuje několik typických skupin pacientů. 

Především to jsou:

  • rodiny, kde se vyskytlo nebo vyskytuje u některého člena dědičné onemocnění nebo vrozená vývojová vada, vrozená chromosomová aberace, opoždění psychického vývoje, porucha chování, nervosvalové nebo neurodegenerativní onemocnění, dědičná porucha metabolismu, případně bylo vysloveno podezření na takové onemocnění,
  • partneři, u kterých byla zjištěna porucha reprodukce, tzn., že nemohou vůbec zplodit dítě a léčí se pro neplodnost nebo u nich došlo k opakovanému samovolnému potratu,
  • specifickou, poměrně malou skupinu tvoří tzv. příbuzenské páry, partneři, kteří plánují rodičovství a kteří jsou pokrevně spřízněni,
  • osoby, které přicházejí do kontaktu se škodlivinami (chemikálie, záření) a mají tak zvýšené riziko vzniku získaných chromozomálních odchylek tzv. zlomů, jsou to nejen lidé, pracující v rizikovém prostředí, ale jsou to i chronicky nemocní lidé, kteří musí být dlouhodobě léčeni, často preparáty, které mohou mít mutagenní nebo teratogenní účinky jako např. cytostatika, imunosupresiva a některé další,  
  • těhotné ženy, které mají zvýšené riziko, že plod může mít vrozenou vývojovou vadu nebo dědičnou nemoc,
  • preventivně jsou vyšetřováni potenciální dárci gamet (spermií a oocytů, případně i embryí),
  • genetické poradenství a genetické vyšetření nabývá stále většího významu rovněž pro pacienty s onkologickými onemocněními, genetické vyšetření může upřesnit diagnostiku, prognózu i terapii onkologického onemocnění, u malé skupiny těchto pacientů může nabídnout preventivní testování – v rodinách s výskytem dědičných nádorových onemocnění.

3. Je na vás, abyste o dědičné nemoci doma mluvili

(co očekávat a na co se připravit před návštěvou ambulance lékařské genetiky)

Genetika je poměrně mladý lékařský obor, proto si často neumíme představit, co nás u lékařského genetika bude čekat. Není třeba se ničeho obávat. Lékař-genetik s námi potřebuje především mluvit – získat potřebné informace o zdravotních problémech v rodině. Pacienta si pak lékař prohlédne a obvykle nabídne odběr krve pro genetická laboratorní vyšetření.

Důležité tedy je získat informace o nemocech v rodině od ošetřujících lékařů, od příbuzných a ze zdravotní dokumentace. Před návštěvou genetické ambulance je tedy dobré se v rodině setkat, zeptat se na zdravotní potíže i těch, které třeba osobně neznáte, nebo už nežijí.

Důležité jsou i informace o neplodnosti, samovolných potratech, vývojových vadách, mentálním postižení atd. Mnohdy jsou to informace, o kterých se v rodině raději nemluví, drží se tzv. pod pokličkou.

Jistě je pochopitelné, že jsou to informace velmi citlivé, mnohdy je pro člověka bolestné o nich hovořit nebo na ně vzpomínat.  Je to však bohužel i možná cesta k tomu, aby se nemoc v rodině znovu objevila.

Pokud je to možné, povídejte si s rodiči, babičkami, dědečky, kmotřičkami a kmotry i dalšími příbuznými, samozřejmě hlavně o tom, co je těší, co dokázali, co krásného či zábavného zdědili od svých předků, ale povídejte si někdy i o jejich nemocech.

Pokud o zdravotním problému budete vědět, můžete ho dnes třeba řešit jinak než dříve a třeba i docela snadno. Pokud je to možné, zajistěte si před návštěvou ambulance lékařské genetiky dostupnou zdravotní dokumentaci, svou i od nemocných příbuzných. 

Genetické vyšetření pacienta nebo celé rodiny obvykle doporučí některý z ošetřujících lékařů – ten by měl také vystavit doporučení– žádanku na genetické vyšetření, ve které uvede hlavní důvod ke genetickému vyšetření, případně další doplňující informace.

Tato zpráva od lékaře, který dlouhodobě dítě nebo dospělého zná je velmi přínosná.

Při návštěvě ambulance lékařské genetiky se pacienti setkají s lékařem – se specializovanou způsobilostí v lékařské genetice, se kterým co nejpodrobněji rozeberou zdravotní problém, pro který byla návštěva genetického pracoviště doporučena.

Lékař-genetik se snaží od rodiny získat co nejvíce informací o zdravotních problémech, především o závažných a případně v rodině se opakujících nemocech, a to nejen u pacienta samotného, ale i jeho příbuzných.

U každého vyšetřovaného sestavuje dle informací rodiny minimálně třígenerační rodokmen. Ptá se na zdravotní potíže pacienta od narození, u dospělých také na zdravotní problémy u jejich dětí, případně i vnuků, dále na sourozence pacienta a jejich děti, rodiče pacienta, jejich sourozence a jejich děti a na prarodiče, případně na další příbuzné, pokud má rodina informace. 

Po konzultaci následuje vyšetření pacienta, jehož součástí je vedle běžné prohlídky také např.

zjištění míry, hmotnosti, obvodu hlavy, prohlédnutí dlaní, plosek, ušních boltců, vlasů, nehtů, zubů, patra…, tedy pátrání po jakýchkoliv znacích, které by mohly s onemocněním pacienta souviset.

Často doplňujeme i fotodokumentaci, abychom i v nepřítomnosti pacienta při zpracovávání výsledků měli dostatek informací.

Zajímavé:  Cílená Léčba Rakoviny Plic?

Po tomto vyšetření je možno doporučit laboratorní genetická vyšetření a případně další odborná vyšetření. Po domluvě a podpisu informovaného souhlasu pacientem nebo jeho zákonným zástupcem je obvykle proveden odběr krve na laboratorní genetická vyšetření. Při genetických laboratorních analýzách spolu úzce spolupracují lékaři-genetici a molekulární biologové. 

Po dokončení naplánovaných laboratorních testů lékař-genetik sepíše závěrečnou zprávu s výsledky vyšetření, kterou předává pacientovi/rodině a odesílajícímu lékaři. Tím ale práce genetika nekončí.

Je velmi důležité, aby bylo pacientovi a jeho rodině vše dobře vysvětleno – co výsledky znamenají pro něj, případně pro jeho příbuzné. Výsledky provedených genetických vyšetření s rodinou konzultuje.

Na základě provedených genetických vyšetření pacienta může být doporučeno genetické vyšetření příbuzných.

Cílem genetické konzultace je stanovit přesnou klinickou diagnózu a potvrdit ji laboratorními testy tzv. na molekulární úrovni. Na jejím základě obvykle můžeme vyslovit pro rodinu tzv. genetickou prognózu – tzn.

určit, zda nemoc, která byla důvodem konzultace na genetice, je dědičná a má tedy riziko opakovaného výskytu v rodině.

Dle sestaveného rodokmenu můžeme určit osoby se zvýšeným rizikem nemoci a nabídnout jim preventivní vyšetření a dále navrhnout preventivní opatření, která mohou riziko opakovaného výskytu nemoci v rodině snížit nebo omezit, či zajistit včasný záchyt nemoci (prenatální nebo preimplantačního genetické vyšetření). 

Pacientovi se snažíme doporučit léčení nebo sledování na specializovaném pracovišti tak, jak to vyžaduje jeho zdravotní problém. Můžeme také pacienta a jeho rodinu informovat o organizacích, které pacienty s určitým onemocněním podporují. 

Informace lékaře-genetika se liší od jiných lékařských informací obzvláště v tom, že se netýkají pouze jednotlivce, ale celých rodin i generací, a rovněž v tom, že mohou předvídat budoucí riziko choroby u lidí dosud zdravých nebo dosud nenarozených.

Tyto informace jsou proto považovány za vysoce citlivé údaje a nemohou být bez souhlasu pacienta nebo jeho zákonného zástupce předávány třetím osobám. Výsledek vyšetření získá tedy klinický genetik, pacient a lékař, který pacientovi genetické vyšetření doporučil. Všem ostatním, např.

dalším odborným lékařům, by měl kopii genetické zprávy předávat vždy sám pacient, resp. rodiče dětského pacienta.

6. Časté otázky, na které nám pomáhá hledat odpovědi klinický genetik

Lékař-genetik při konzultaci odpovídá velmi často na následující otázky:

  • 1. Je onemocnění vyskytující se v naší rodině dědičné?
  • 2. Jak je moje (naše) nemoc dědičná? Jaké je riziko, že naše dítě bude postiženo stejnou nemocí jako jeho sourozenec nebo jeho rodič?
  • 3. Jaké máme riziko, že naše dítě onemocní jakoukoliv dědičnou nemocí?
  • 4. Je možno předejít vzniku a vývoji dědičné nemoci u našich potomků?
  • 5. Je možné v těhotenství rozpoznat dědičné onemocnění již u plodu?
  • 6. Jak se dědičná nemoc objevila v naší rodině?
  • 7. Jak je tato nemoc v populaci častá?
  • 8. U koho v naší rodině se nemoc může opakovat?
  • 9. Dá se opakování dědičné nemoci v naší rodině předejít?
  • 10. Kdy máme přijít na genetickou konzultaci?
  • 11. Kdo z naší rodiny má přijít na genetickou konzultaci a proč?
  • 12. Co je to prenatální diagnostika, jak a kdy se dělá?
  • 13. Co je to preimplantační genetická diagnostika, jak se dělá a co nás čeká, pokud se pro ni rozhodneme? 
  • 14. Dá se moje nemoc léčit/vyléčit?

Dědičná nemoc v rodině může přinášet i mnoho dalších otazníků.

Genetická vyšetření vyžadují týmovou spolupráci mnoha odborníků a celé rodiny. 

Rodiny s výskytem dědičné nemoci navštěvují genetickou ambulanci opakovaně – při plánování dalšího těhotenství, při vyšetřování příbuzných apod. U některých pacientů neumíme příčinu onemocnění poznat a odhalit hned při prvním vyšetření, ale s přibývajícími znalostmi a diagnostickými možnostmi můžeme vyšetření dokončit s odstupem času.

Návštěvy u klinického genetika jsou opakované a možná lze s trochou nadsázky říci, že je dobré mít svého „rodinného genetika“.

O specifických vlastnostech tohoto oboru vypovídá i doba 100 let, po kterou musí být archivována zdravotnická dokumentace našich pacientů a jejich rodin, aby byly zachovány důležité informace o rizicích dědičné nemoci i pro následující generace.

Dnes již lze v mnoha rodinách a u mnoha dědičných nemocí nabídnout cílená genetická laboratorní vyšetření a určit výši rizika pro opakovaný výskyt nemoci v rodině. I když se stále rozšiřují a zdokonalují i možnosti léčby, na mnohá dědičná onemocnění zatím účinné léky k dispozici nejsou.

Nemoci, které přivádějí rodiny do genetické ambulance lze rozdělit do tří základních skupin.

  • Vrozené chromosomové aberace – např.Downův syndrom, Turnerův syndrom, Di George syndrom a další
  • Monogenně podmíněná onemocnění – např. cystická fibrosa, hemofilie A a B, Duchennova svalová dystrofie, spinální svalová atrofie, fenylketonurie a další
  • Nemoci s komplexní dědičností – např. většina vrozených vad srdce, většina rozštěpových vad rtu a patra, většina onemocnění epilepsií, psychiatrická onemocnění jako schizofrenie a podobně

Dnes je prokázáno, že 0,6 % lidí se rodí s chromozomovými abnormalitami, 10 % lidí onemocní v průběhu života monogenně dědičnými chorobami a více než 80 % lidí onemocní chorobou s komplexní dědičností.

Navíc se dnes ukazuje stále jasněji, že dědičné vlivy se uplatňují i u takových onemocnění, o kterých jsme byli donedávna přesvědčeni, že nemají s dědičností nic společného (např. u infekčních nemocí, onkologických nemocí apod.).

Nejde jen o to, jaká nemoc se projeví, ale i o to, jak jedinec reaguje na léčbu apod.

To znamená, že téměř 100 % nemocí, jimiž člověk v průběhu života onemocní nebo na něž zemře, je ovlivněno dědičností – vrozenými dispozicemi každého jedince. Tím se dá vysvětlit i obrovský zájem o genetiku v posledních letech.

Studium genetiky, rozvoj metodik, které se v genetice používají, umožňuje rozpoznání příčiny mnoha nemocí. Známe-li příčinu, je pak samozřejmě daleko snazší nemoc účinně léčit.

Proto je dnešní chápání genetiky i dědičných nemocí daleko komplexnější, než tomu bylo např. před 20 lety.

Onemocnění je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000 (tj. méně než 1 pacienta na 2 000 jedinců). Existuje více než 8 000 různých vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů se vzácným onemocněním není zanedbatelný.

Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní, převážně dědičná (či vrozená) multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem (prevalencí) v populaci, která mají významný dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život.

Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují 4-5 % novorozenců a kojenců (například některé vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu, geneticky podmíněná onemocnění a vzácné nádory). Mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti.

Asi 80 % vzácných onemocnění má genetické původ, nicméně u mnohých pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena. V případě chybných nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví.

To vede ke značné psychické traumatizaci nejen pacientů, ale i jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotního systému. 

Převzato z Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010 – 2012 a upraveno.

Pracoviště lékařské genetiky mají obvykle dvě části – ambulanci a laboratoře. Na ambulanci přicházejí pacienti a pracují zde zdravotní sestry a lékaři-genetici.

Ambulance, které nabízejí genetické poradenství, jsou dnes v mnoha státních i nestátních zdravotnických zařízeních.

Některá pracoviště se věnují problematice lékařské genetiky v celé její šíři, některá se více specializují na problematiku reprodukční genetiky nebo na prenatální vyšetření v těhotenství. 

  • V laboratořích pracují zdravotní laboranti/ky, molekulární biologové a cytogenetici, kteří provádějí analýzu chromozomů a nukleových kyselin (DNA, RNA) – vyšetření, která mohou pro rodinu odhalit příčinu dědičné nemoci. 
  • To, co naopak na oddělení lékařské genetiky nenajdete, je lůžková část.
  • Seznam ambulancí lékařské genetiky v ČR je dostupný na www stránkách Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. 

Lékařská genetika studuje dědičná onemocnění v rodinách, zvláště pak možnost prevence jejich opakovaného výskytu. Kromě rodin s dědičným onemocněním genetiku navštěvují také páry, kterým se nedaří otěhotnět či donosit dítě, lidé pracující s rizikovými látkami a další.

Základem úspěchu je o nemoci doma mluvit, získat o ní a výskytu co nejvíce informací. To je také úkolem lékaře-genetika.

Genetika stanoví diagnózu, potvrdí ji laboratorními testy a nastíní možná řešení, ať již preventivní opatření ke snížení výskytu nemoci v rodině, nebo léčbu na specializovaném pracovišti.

„Za vším hledej genetiku,“ mohli bychom říci, protože téměř 100 % nemocí, jimiž člověk v průběhu života onemocní nebo na něž zemře, je ovlivněno dědičností, tedy jeho vrozenými dispozicemi. Genetika se zabývá i vzácnými chorobami, kterých je popsáno zhruba 8000 a jsou to ty, kterými onemocní méně než 5 osob z každých 10000. JM

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

Diskuze » Poradna »

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Adblock
detector