Hemofilie – vše o zdraví

  Ano, jde příznačný název pro nemoc, kterou hlavní a úspěšná přenašečka královna Viktorie přinesla do evropských panovnických rodin. Významnou roli tak hrála hemofilie i v Rusku. Carská rodina se dostala pod vliv obávaného knížete Rasputina právě díky hemofilii careviče Alexeje, vnuka zmíněné královny Viktorie. Zmínku o historickém významu této choroby lze najít v encyklopediích.

  Nyní objasníme i ten fakt, který je mylný v mnoha publikacích. Hemofilie není zdaleka záležitostí jenom pánů, ale také žen.

Tu skutečnost, že hemofilie má více typů a forem a její vztah k jakémukoliv srážlivému faktoru, už popsali mnozí.

Zaměřme se na vysvětlení nemoci jako takové a také její podpůrné léčbě, neboť tato nemoc se úplně prozatím vyléčit nedá a život s ní je hodně složitý a těžký.

Hemofilie - Vše o zdraví

  V současnosti žije v České republice na 780 hemofiliků, z nichž 230 jsou hemofilici ve věku 0-18 let. To se může zdát nepříliš velký počet, ale když si převedete životní styl hemofilika s následnou léčbou, která je na celý život, do finančních nákladů, zjistíte, že opak je pravdou. Náročnost léčby je 3 krát dražší, než třeba léčba leukémie. Z té se navíc vyléčit dá.

Hemofilie - Vše o zdraví Hemofilie - Vše o zdraví

  Těžká forma hemofilie je rozpoznána v dětství, obvykle již po porodu, z důvodu obtížně zastavitelného krvácení z přestřiženého pupečníku. V dalším životě jsou spontální krvácení častá, může jít o krvácení ze sliznic, do měkkých tkání (např. do svalů) a do tělních dutin. Krevní výrony dále vznikají jako reakce na naprosto banální poranění, nebo např. na vpich injekce.

Zvlášť výrazné jsou změny na velkých kloubech. Jsou oteklé, teplé a patrné na nich mohou být tmavé krevní výrony. Krvácení do kloubní dutiny způsobuje útlak kloubní chrupavky, která je normálně živena pouze prolínáním živin její hmotou. Útlak tomuto prolínání zabraňuje a chrupavka degeneruje. Dále dochází ke změnám kloubní výstelky a ke změnám ve stavbě kostí.

Pohyb kloubem je bolestivý, někdy až nemožný. Kloub neposkytuje dostatečnou oporu. Nedostatky hybnosti kloubu vedou k poruchám poddajnosti svalů a šlach. Dále mohou krevní výrony způsobovat útlaky cév (a tím nedokrvení a neokysličení tkání), nervů (důvod bolesti či znecitlivění) a jiných struktur. Smrtelnou komplikací je případné krvácení do mozku.

Proto život s těžkou formou je o sebereflexi, disciplíně a kázni.

  Léčba hemofilie. Základem léčby hemofilie je umělé dodání srážecího faktoru, který v krvi osob s hemofilií chybí.

U každého jednotlivce se musí léčba nastavit individuálně v závislosti na tíži onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru v krvi.

Nebudeme se zabývat dalšími možnostmi, kterými jsou vitamíny a jiné podpůrné přípravky. Základem léčby vždy bylo a bude dodání potřebného faktoru.

Chceme nyní povzbudit ty lidi, kteří touhle nemocí trpí. Snášejte ji co nejvíc pozitivně, i když umí být velmi zákeřná a dokáže dostat na kolena. Občas dost bolí, ale žít se s ní dá. Doufejme v genetiku, její bouřlivý rozvoj přináší příslib nového generika léčby, a tím i možnosti o ní jednou prohlásit, že je léčitelná. Zatím však nezbývá nic jiného, než se s ní naučit žít. 

Z.Z

Domácí léčba snižuje u dětských hemofiliků počet krvácení na třetinu

21.01.2014 16:00

Vzácná a velmi závažná nemoc, kterou trpí obvykle muži, to je hemofilie neboli porucha krevní srážlivosti. V Česku postihuje zhruba tisíc lidí, kterým bez včasné a řádné léčby hrozí bolesti nebo dokonce trvalá invalidita. Nejúčinnější léčbou se ukazuje být tzv. profylaxe, díky níž dnes u dětských pacientů zaznamenáváme o dvě třetiny méně krvácení než dříve.

Dvaašedesátiletý Zdeněk Březina z Uherského Hradiště se narodil jako hemofilik. Poprvé si všiml, že něco není v pořádku při úrazu ve školce, když ho kamarád kostkou uhodil do kolena, které výrazně nateklo. Později přibyla další krvácení a zlomeniny. Jenomže v 50. letech minulého století se ještě vše řešilo obklady, klidovým režimem nebo nahrazováním ztracené krve.

Zdeněk Březina trávil většinu času v nemocnici, vytržen ze svého domácího i školního prostředí. Nakonec se ocitl v ústavu sociální péče pro tělesně postižené, kde přicházela na řadu ‚léčba‘ sádrou u každého úrazu, který nastal.

Rodiče ho nakonec na jeho naléhání vzali domů. Následovaly hospitalizace, někdy i deset měsíců dlouhé. Vše ale dobře dopadlo a po čtyřiceti letech manželství se nyní chlubí synem a vnučkou.

‚Jsem rád, že jsem se dožil nové léčby,‘ prohlašuje hemofilik, který si užívá výhody domácí léčby.

Nebezpečné krvácení

Hemofilie - Vše o zdraví

Jednou z možností léčby, která se v případě těžké hemofilie ukazuje jako nejúčinnější, je u nás od devadesátých let takzvaná profylaxe. Hemofilik při ní dvakrát až třikrát týdně dostává nitrožilně koncentrát obsahující právě ten faktor, který mu chybí. Domácí injekční aplikaci přitom zvládnou i předškoláci.

U dítěte se mnohdy hemofilie odhalí už během těhotenství, pokud je její výskyt v rodině znám. Léčba pak nastává ihned, daleko před objevením prvních příznaků.

‚Pokud s léčbou začneme během prvního roku života dítěte, nedojde k poškození vůbec a nebo pouze k menšímu. Ale i hemofiliky staršího věku má samozřejmě cenu léčit. Předejdeme tak u nich alespoň bolesti,‘ pokračuje Blatný.

U dětí se podle zahraničních studií díky profylaxi počet krvácení zmenšil na třetinu.

Finance a lepší budoucnost

Profylaktická léčba je oproti zásahu lékařů až v případě, že dojde ke komplikacím (tzv. on-demand léčba), sice finančně nákladnější, ale výrazně zvýší kvalitu života pacientů omezením počtu kloubních krvácení a bolesti. ‚Cena profylaktické léčby u pětadvacetikilového dítěte stojí do dvou milionů korun ročně, u dospělých zhruba třikrát tolik. Záleží na váze,‘ dodává Blatný.

V řádu desítek let můžeme očekávat také genovou léčbu, ta je však stále ve fázi testování. Mnohem blíže je existence léků s prodlouženým účinkem. Během roku nebo dvou by si tak hemofilici mohli píchat injekce jen jednou týdně.

V únoru se rozjede kampaň na pomoc takto nemocným jedincům, jejíž patronkou je modelka a farmaceutka Jana Doleželová. ‚Příští měsíc si budete moci na stránkách www.hemofilie.cz zakoupit v e-shopu také trička, čímž pomůžete pacientům s hemofilií,‘ uvedla Doleželová.

Nositelem defektního genu bývá žena. Sama sice onemocní pouze výjimečně, ale nemoc přenese obvykle na syna, zatímco dcera se stává další přenašečkou. Hemofilii se také říká ‚královská nemoc‘. Její nejznámější dědičná linie se totiž odvíjí od královny Viktorie, která v druhé polovině 19. století předala nechtěný gen synovi Leopoldovi, jehož dcery ji dále rozšířily mezi královské rody po celé Evropě. Dnes rozlišujeme tři stupně hemofilie – lehký, střední a těžký. U lehké a střední formy nemoci není poškození kloubů tak časté. Ve všech případech každopádně platí, že se dnes nemocný nemusí příliš omezovat ve sportovních aktivitách. Vhodné nejsou pouze kolektivní sporty.

Diskuze u článků starších půl roku z důvodu neaktuálnosti již nezobrazujeme. Vaše redakce.

Hemofilie. Vážná nemoc, kterou přenášejí ženy a zpravidla se projevuje u mužů

„Když se František narodil, nic nenasvědčovalo tomu, že by s ním bylo něco v nepořádku. Třetí den po porodu, při seřezávání pupečního pahýlu, ale začal velmi silně krvácet a skončilo to převozem na jednotku intenzivní péče,“ vzpomíná jeho maminka Kateřina.

Lékaři provedli sérii vyšetření a zjistili u chlapce závažnou poruchu krevní srážlivosti – hemofilii. „Hemofilie je dědičná, ale v rodokmenu naší rodiny jsem neobjevila jediný případ této nemoci šest generací zpětně. Genetické vyšetření ovšem později ukázalo, že jsem přenašečka těžké formy hemofilie A. Moji předkové zkrátka měli štěstí, rodily se převážně dívky a několik zdravých chlapců.“

Přečíst článek ›

Zpočátku bylo vše bez problémů, ale jakmile se začal jejich syn více pohybovat, objevovaly se první modřiny a krvácení. Nejprve měl podlitiny na loktech, o které se začal ve třech měsících opírat. Jak se v pohybových dovednostech zdokonaloval, bylo podlitin stále více, objevovaly se na předloktích, kolenech, bércích i na hlavičce.

Modřiny se navíc Františkovi tvořily i v místech, kde se ho rodiče dotýkali. Začali mu proto dávat různé chrániče a vycpávky, někdy také měkkou helmu, a museli se naučit se synem velmi opatrně manipulovat, aby mu neublížili.

„Když měl František deset měsíců, byla už situace natolik špatná, že jsme požádali ošetřující lékařku o zahájení faktorové léčby dříve, než je běžně doporučováno.“

Srážecí faktor do žíly

POČTY*Nemocí trpí v ČR přibližně 1000 lidí, 38 % z nich má těžkou formu nemoci.*250 z nich jsou děti.

*Nemoc přenášejí ženy, zpravidla se projevuje jen u mužů. 

Ale ještě než František léčbu dostal, poprvé zakrvácel do kloubu – do pravého hlezna. Nemohl se bolestí ani hýbat. Hned poté začali lékaři Františkovi podávat přímo do žíly jednou týdně srážecí faktor. Nejprve se to dařilo, ale pak začal být problém žíly nalézt. Lékaři hledali vhodnou žílu, kde se dalo – na rukou, nohou i na hlavičce.

Když byl Františkovi rok, stala se pro jeho rodiče situace neúnosnou. „Jednou se lékařům nepodařilo žílu napíchnout ani po 90 minutách a já jsem si uvědomila, že pokud by začal František krvácet, tak by to taky kvůli zdlouhavému hledání místa pro aplikaci faktoru nemusel přežít,“ vzpomíná Kateřina.

Zajímavé:  Sexuální trauma - Vše o zdraví

Naštěstí se v té době naskytla příležitost, aby František začal dostávat novou preventivní, tzv. nefaktorovou léčbu, která se aplikuje do podkoží. „Zlepšení nastalo hned po první injekci, kdy se přestaly objevovat nové hematomy.

Po druhé aplikaci František nepotřeboval žádné chrániče a nyní máme doma vlastně ,zdravé‘ dítě.“

Přečíst článek ›

Za sedm měsíců od zavedení nové léčby neměl její syn jediné samovolné krvácení. To úrazové se u něj zastavuje spontánně a stejně rychle jako u zdravých dětí.

„Podkožní aplikace je navíc snadná, rychlá a hlavně téměř bezbolestná.

Je jen škoda, že se syn nedostal k této léčbě dříve, některé klouby už bude mít kvůli krvácením poškozené, což se v budoucnu projeví pohybovými potížemi,“ dodává Františkova maminka.

Názor odborníka

„Hemofilie je nevyléčitelná, ale ve srovnání s 90. léty, kdy většina hemofiliků prožila velkou část života v nemocnici a v brzkém věku skončila kvůli krvácení do kloubů a velkým bolestem na invalidním vozíku, jsme dnes v léčbě úplně jinde.

Od léčby akutních krvácivých stavů jsme se posunuli k preventivní, takzvané profylaktické léčbě, která krvácení předchází, a významně tak snižuje riziko krvácení,“ vysvětluje doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D.

, primář Oddělení dětské hematologie a zdravotnický náměstek pro Dětskou nemocnici FN Brno.

Informace o nemoci* Hemofilie je vzácné a vrozené onemocnění způsobené nedostatkem koagulačního (srážecího) faktoru VIII (hemofilie A), resp. IX (hemofilie B).* Projevuje se nedostatečnou krevní srážlivostí.

Hemofilie se v současnosti léčí dodáním chybějícího srážecího faktoru přímo do krve.* Preventivní dodání srážecího faktoru (tzv. profylaxe) předchází mimo jiné spontánnímu krvácení do kloubů, které je běžné u těžkých forem hemofilie.

* Opakované krvácení kloub vážně poškozuje a bez rychlé a účinné léčby může vést až k trvalé invaliditě.

* Lidem s hemofilií pomáhá dobrovolný spolek Český svaz hemofiliků, který zastává zájmy nemocných, pomáhá jim zvládat nepříznivý osud a plně se začlenit do běžného života.

Tipy pro zdraví

České superpotraviny

Superpotraviny si obvykle spojujeme s exotikou, ale i u nás máme suroviny, které se těm zahraničním vyrovnají, a navíc je běžně jíme. Například česnek má dobré antibakteriální účinky. Stejně tak obsahuje spoustu antioxidantů cibule.

Tereza Havrlandová ze společnosti zdravých potravin Lifefood však upozorňuje na to, že česnek a cibule mohou způsobovat zažívací potíže. Málokoho by pak nejspíš napadlo označit za superpotravinu vločky. Ovesné vločky obsahují kromě komplexních sacharidů také hořčík, zinek, vitamin B a cennou vlákninu.

Skutečnou superpotravinou v Česku je třeba rakytník nebo kvašené zelí.

Hemofilie

CO JE TO HEMOFILIE

Nejčastější typ hemofilie je hemofilie „A“, při které chybí bílkovina nazývaná faktor VIII. Zde bývají výrony většinou do kloubů. U typu hemofilie „B“ chybí faktor IX – bývá do svalů.

  • Lehká forma – 5 až 15% hladiny faktoru
  • Střední forma – 1 až 5% hladiny faktoru
  • Těžká forma – 0 až 1% hladiny faktoru

První příznaky se mohou projevit při porodu, po očkování, prořezávání zubů. U některých chlapců se mezi jejich předky hemofile vůbec nevyskytuje. Jedná se o tzv.skrytou, utajenou hemofilii, protože se v rodině dědila pouze po „přeslici“ – přes ženy – přenašečky.

Vzhledem k tomu, že přenašečky většinou nekrvácejí, hemofilie se po mnoho generací neprojeví. V druhém případě, kdy se rovněž nemoc v rodině nevyskytla, se může jednat o genový defekt – poruchu.

Hemofilie je dědičná choroba a při otázce, zda se může v rodině, kde už jeden hemofilik je, narodit další, je možné odpovědět asi ano. Riziko, že dítě bude mít hemofilii je při každém dalším těhotenství 25 procent.

Je-li muž hemofilik, jsou všichni jeho synové zdraví a jeho dcery přenašečky. V současné době je však možné již v prenatální době zjistit, zda se narodí chlapec zdravý nebo hemofilik.

ZRANĚNÍ A ÚRAZY

Každé dítě potřebuje zvýšený dozor, hemofilik dvojnásobně. Drobné oděrky se ošetřují jako u zdravých jedinců, tj.leukoplastí. V době, kdy chlapec začíná chodit, je dobré jeho oblečení opatřit měkkými nášivkami na kolena, lokty a zadeček. Důležité je také chránit hlavu a břicho, aby nedošlo k vnitřnímu krvácení.

Krvácení do kloubů může způsobit i obyčejná hračka nebo prudký pohyb rukou (u těžké formy hemofilie). Při větším pádu či nějaké ráně, dochází ke krvácení nejčastěji do kolenního, hlezenního /kotník/ a loketníhokloubu. Prudký pád na zadeček někdy způsobí hematurii – tj.příměs krve v moči. V tomto případě je nutný odvoz do nemocnice.

Nejedná se o krvácení ohrožující život, ale je nutné, aby dítě bylo pod dohledem lékaře. To samé platí i u poranění hlavy a břicha. Není neobvyklé, že chlapci s hemofilií trpí častými hematomy na těle. Ty většinou vznikají jako otlak od hračky nebo od nepatrného uhození.

V pokročilejším věku chlapců, kdy mají větší aktivity, dochází k výronům do palců, prstů, zápěstí, nártů a některých svalů.

Nezapomeňme, že i běžné úrazy mohou mít u hemofilika vážné následky!

LÉČBA A PREVENCE

Příčinu hemofilie odstranit neumíme, dítě tedy bude žít s hemofilií celý svůj život. Při vnitřním krvácení, například do svalů nebo kloubů, spočívá léčba v substituci plazmatické bílkoviny, resp. koagulačního faktoru, který chybí. Současné krevní deriváty jsou vyrobeny z české zmražené plazmy.

Ta se získává od dárců krve, je nejprve zmražena a za zmraženého stavu vysušena. Koagulační faktory si tak zachovávají svoji srážecí aktivitu a jsou po opětovném rozpuštění ve vodě použitelné pro léčbu. Jsou uskladňovány v originálním balení v ledničce při teplotě 2 – 8 stupňů.

Koncentráty jsou vyráběny výhradně z české plazmy, od českých dárců krve, kteří jsou testováni na choroby přenášenými krví. Například virová hepatitida nebo AIDS. Vzhledem k tomu, že jsou dárci testováni a navíc deriváty jsou protivirově ošetřeny, je riziko přenosu minimální, ale není zcela eliminováno.

Od roku 1989 však nebyl zaznamenán žádný případ onemocnění tímto způsobem!! Existují také rekombinantní koagulační faktory, představující uměle vyrobené produkty. To znamená, že nejsou vyráběny z lidské krve.

U malého množství chlapců s hemofilií se vytvoří INHIBITOR, neboli protilátka proti koagulačnímu faktoru, kterým je hemofilik léčen. Inhibitor ničí koagulační faktor ještě dříve než faktor může krvácení zastavit. Děti s inhibitorem potřebují individuální péči a hematologovu léčbu.

Podávají se deriváty speciálně vyrobeny pro děti s inhibitorem. Nejčastější dobou vzniku inhibitoru je mezi 2. a 6. rokem života, většinou po podání prvních 50 substitucí. Inhibitor může být podmíněn i geneticky. Tzn.

byl-li někdy v rodině hemofilik s inhibitorem, s největší pravděpodobností jeho potomci /hemofilici/ budou mít inhibitor také.

Při krvácení se všechny deriváty podávají nitrožilně. Aplikace do žil, zvláště u malých dětí, není jednoduchá záležitost. Žilky jsou málo znatelné, dítě pláče, brání se, a proto se musí píchnout 2 až 3 krát, než je podání úspěšné.

Postupem času jeho žilní systém zmohutní a substituce pro něj nebude žádný problém. Při krvácení je nutné, co nejdříve aplikovat derivát, včas jej tedy dopravit do nemocnice nebo při domácí léčbě ihned podat preparát. Čím dříve začne být léčen, tím lépe.

Včasná substituční léčba zabrání poškození kloubů, kloubních chrupavek a svalů. Zmírní se i velké bolesti.

Včasné podání pomůže také k brzkému vstřebání malého množství krve, které se dostalo při krvácení do kloubu nebo svalu, jestliže je léčba odkládána, krvácení způsobuje bolest a doba léčení se prodlužuje. Je důležité podávat ledové obklady.

Frekvence výronů je individuální. To znamená, že některý chlapec má opakovaně výron po týdnu, jiný zase naopak vydrží nekrvácet třeba 2 měsíce. Až dítě povyroste, resp.

dosáhne školního věku a Vy získáte více vědomostí o jeho chorobě a osobních zkušeností při léčbě krvácivých epizod, můžete, pokud si to budete přát, začít dítě léčit sami. Pod odborným vedením hematologa se naučíte preparáty naředit a aplikovat nitrožilně svému synovi.

Musíte také znát možné nežádoucí účinky substituční léčby, které spočívají zejména v alergických projevech. Je dobré se zapojit do programu domácí léčby.

Domácí léčba poskytuje celé rodině více volnosti, syn může bez problémů cestovat, je redukován počet jeho návštěv v nemocnici a rodina prakticky žije bez omezení v čase a prostoru. Příznakem krvácení u chlapců je změna v pohyblivosti končetin, má oteklou určitou část tělní partie a místo je horké.

Velmi malí chlapci reagují na pasivní pohyby bolestivě, neumějí nebo nechtějí přiznat bolest, a proto musí rodič sám dítě vyšetřit a všimnout si výronu. Pomoci můžeme i obyčejným krejčovským metrem, když změříme obvod postiženého místa, změříme i místo na zdravé končetině a porovnáme o kolik se zvětšil objem. Větší chlapci už sami poznají, kdy u něho začínají příznaky krvácení.

Významnou součástí je také stomatologická péče. Při výměně mléčného chrupu za stálý může hemofilik krvácet. V takovém případě je nutná spolupráce stomatologa s hematologem, který indikuje substituční léčbu.

Při silnějším krvácení ze zubů anebo při jejich vytržení se podá derivát a chlapcům se do úst vloží speciální destička, která pomáhá zastavit krvácení, popř. umožní brzké zacelení rány po vytrženém zubu. Na pravidelné prohlídky je možné chodit k obvodnímu zubnímu lékaři.

Zajímavé:  Ublížení Na Zdraví Právo?

Je však nutné oznámit, že Váš syn je hemofilik. To samé platí u ostatních lékařů, které musíte s dítětem navštívit.Vždy je potřeba informovat o nemoci, ať už se jedná o specialisty, pediatry nebo při povinném očkování.

Očkování proti infekčním chorobám je velmi důležitou součástí prevence chorob, která nesmí být odepřena ani hemofilikovi, přestože vpich do kůže, podkoží nebo svalu může vyvolat krvácení. Ale není to pravidlem, vždy je to opět individuální.

Pozor, že Váš syn nesmí užívat ACYLPIRIN či jiné léky, které obsahují kyselinu acetylosalicylovou. Vždy si pozorně přečtěte složení léků, které dítěti podáváte. Důležitá je také rehabilitace. Už od útlého věku je dobré posilovat klouby. Nejen ty do kterých krvácí, ale i ty zdravé

SPORT, ZÁJMY, CESTOVÁNÍ

Cvičení je důležité pro každé dítě. Tělesná aktivita udržuje silné svalstvo a to je důležité i pro hemofilika. Silné svaly a šlachy chrání klouby před krvácením. Říká se ,že trénovaný hemofilik krvácí méně než ten, který má ochablé svalstvo. Nejvhodnějšími sporty jsou ty, které nejméně namáhají klouby a nevyvolávají tak často krvácení. Nejlepší z nich je plavání.

Ostatní sporty se nedoporučují, anebo přímo zakazují. Například tenis, jízda na koni, bruslení, hokej, fotbal, box, karate, skateboarding. Jízda na kole a běh na lyžích je možný, dítě ale musí bezpodmínečně používat chrániče a cyklistickou helmu!!!!! Ve světě hemofilici sportují více než u nás.

Nejsou tolik omezováni, pravděpodobně z toho důvodu, že jsou na prevenci už od útlého věku a prakticky celé dětství.

CESTOVÁNÍ

Kdy modřina ohrožuje život? S hemofilií se dá vykrvácet | Žena.cz

‚Se synovou nemocí jsme se poprvé setkali, když mu 10 měsíců. Řeknete si – oteklé kolínko, to nebude nic vážného. Skončili jsme v šoku. Řekli nám  naprosto neznámou diagnózu: hemofilie, typ A, těžká forma. Naprostý šok v rodině, kterou do této chvíle potkávala pouze nachlazení a chřipka.‘

Tak začíná vyprávění Evy Šimkové, maminky dnes už dospívajícího Daniela. Vážnost diagnózy potvrzuje MUDr. Vladimír Komrska  z Kliniky dětské hematologie a onkologie FN Motol: ‚Průměrné dožití hemofiliků bylo ještě počátkem 20. století pouhých 12 let. Nyní už je shodné s ostatní populací.‘

Strach, úzkost, nepochopení

Danielův příběh  je stejně vzácný, jako nemoc, se kterou žije. V ČR ji trpí okolo tisíce lidí  Z každé modřiny nebo i spontánně může vzniknout krvácení, které se musí okamžitě řešit. Hemofilie je dědičná porucha srážlivosti krve, která způsobuje nadměrné vnitřní a vnější krvácení. Pokud se včas nezasáhne, může nemocný i vykrvácet.

Maminka Eva vzpomíná, jak jí pomohly vstřebat prvotní zmatenost, strach a úzkost cenné rady od maminky jiného malého hemofilika, která s nimi tehdy byla na pokoji.

Doporučujeme: Teče vám krev z nosu? Dejte pozor na geny!

Přesto jejich začátky nebyly snadné. Rodina musela především Daníka uchránit před sebemenším poraněním.

‚Tělíčko samá modřina, opakovaně oteklé koleno, cesty k lékaři a násilné aplikaci léku do žíly provázené pláčem, chrániče na kolenech, nechápavé pohledy maminek v parku na prolézačkách, proč stále za svým synem běhám, proplakané noci při bolestivých výronech, ledové obklady.

Zároveň také obrovská aktivita, houževnatost, neúnavnost a živočišnost našeho syna vše objevovat a zkoušet znovu a znovu.‘ Tak vzpomíná Eva na první roky s hemofilií.

S ledem v batohu

Jak čas běžel a Daniel rostl, tak se díky preventivní léčbě minimalizovaly výrony a krvácení. Postupem času tak upustili od vypolstrované postýlky, kalhot s všitými vycpávkami nebo chráničů kolen a loktů. Zůstaly jen chrániče a přilba při jízdě na kole.

Daniel také začal aktivně sportovat – nyní plave, jezdí na kole a věnuje se atletice. Na první pohled nepoznáte, že jde o hemofilika, snad při pohledu do batohu, kde kromě svačiny a tenisek čekají v záloze léky a ledovací sprej pro případ nutnosti.

Díky sportu má posílené svaly, které drží klouby. Krvácí proto minimálně a paradoxně většinou v období klidu. Samozřejmě není vše tak jednoduché a jednoznačné.

V případě zakrvácení nastoupí klidový režim včetně ledování a pak následná rehabilitace. Učitelé i kamarádi o jeho diagnóze vědí a mají základní informace a pokyny. Nikdo už se nepozastaví, když si Dan píchá léky.

Je pro ně rovnocenný partner, který s nimi drží krok i přesto, že je v některých aktivitách omezen. 

V šesti letech si píchal do žíly

Eva s manželem tvrdí, že měli a dosud mají obrovské štěstí na ošetřující hematology, sestřičky a na jejich místní dětskou doktorku. Od samého začátku jim ve všem pomáhala a dodávala sílu. Ochotně chodila i k nim domů aplikovat léky, což postupně naučila i Danovy rodiče.

Přečtěte si: Děti se budou vyrábět na míru. Chce to jen změnu zákona

Na dětském rodinném táboře malých hemofiliků v Bělči se Daniel ve svých šesti letech naučil aplikovat lék do žíly sám. Nyní si píchá prevenci 3x týdně.

Daniel se také naučil změřit, na kolik procent mu stoupne faktor VIII po podání léku a hlavně, jak rychle se v těle spotřebuje.

 To je velice důležitá informace – ví, jak dlouho je ještě dostatečně chráněn, kdy  faktor klesá a kdy už je pod bezpečnou hranicí.

Dospělí to mají horší

U dětí je už několik let vžité časné nasazování profylaktické terapie, která předchází jak krvácení, tak i sekundárnímu poškození kloubů.

‚U dospělých pacientů je to jiné, k preventivní aplikaci chybějících faktorů se přistupuje jen u malého počtu nemocných, resp.

jsou centra, které tak léčí běžně a většinu svých nemocných a centra, u kterých je profylaxe u dospělých pacientů používaná jenom sporadicky,‘ komentoval  situaci MUDr. Peter Salaj  z Centra pro trombózu a hemostázu.

Žít normální život

Protože byl Daniel první hemofilik v rodině, podstoupili Šimkovi genetické vyšetření. I přesto, že se zjistilo, že matka je přenašečka, rozhodli se pro druhé miminko. Druhý syn Ondra se naštěstí narodil v pořádku a hemofilie se u něj neprojevila.

Sdružení Hemojunior a Český svaz hemofiliků jsou nedílnou součástí života rodiny. Díky hemofilii potkali Šimkovi mnoho bezvadných lidí a děkují za to, že žijí v této moderní době, která s sebou přináší stále nové a nové poznatky a možnosti, protože je opravdu velký rozdíl v tom, jak žili a fungovali hemofilici před 20 lety, a jak je tomu nyní.

Současný hemofilik může žít plnohodnotný život, věnovat se svým zálibám s minimálním poškozením kloubů či trvalých následků. A jak říkají ve sdružení – nejsou nemocné děti, ale zdraví hemofilici.

MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT

  • Vyšetření z kapky živé krve je šarlatánství, říká lékař
  • p>Nebezpečí o dovolené: Na co si dát pozor v hotelech?
  • 7 věcí pro zlepšení mozku: Barvy, meditace, pořádek

Vstoupit do galerie | 5 5 jídel pro snazší letní hubnutí   Video Mohlo by Vás také zajímat:

Tábor zdravých hemofiliků

Úvodní stránka » Péče a zdraví » Tábor zdravých hemofiliků

Tábor zdravých hemofiliků

Je krásné slunečné dopoledne a příjemné prostředí Tábora Jana Amose Komenského v Bělči nad Orlicí rozeznívá dětský cvrkot. Malí caparti již mají po rozcvičce i snídani.

Za chvíli je čeká další etapa celotáborové hry, ale nejdřív musejí splnit jiné povinnosti. Povinnosti, které běžné děti vůbec neznají. Bělečské rekreační středisko totiž právě hostí 12 malých hemofiliků mezi dvěma a sedmi lety a jejich rodiče.

Rekondiční pobyt již 14. rokem organizuje občanské sdružení Hemojunior.

Svůj dopolední program chlapci začínají rehabilitací a aplikací léků. Učí se nejen děti, ale především jejich rodiče.

Dvouletý Matýsek se právě pod vedením fyzioterapeutky Kateřiny Vacátkové snaží v malé tělocvičně v přízemí zvládnout rovnováhu na větších či menších čočkách, úsečích či velkém míči.

Jeho starší kamarádi již zvládnou na čočkách i dřepy a další cviky, některé i se zavřenýma očima, aby se naučili správnému držení těla. Trénují rovnováhu. Rodiče se bedlivě dívají a spolupracují.

„Děti musejí pravidelně cvičit, aby jim správně fungovaly svaly. Potom totiž tak často nekrvácí, nemají tolik úrazů. Jinak stačí špatné šlápnutí a je problém.

Dobré je, když chodí pravidelně plavat nebo jezdí na kole,“ vysvětluje fyzioterapeutka. Postupně se také naučí dávat na sebe více pozor než běžné děti.

Takže například na kolo nenasedají bez měkkých chráničů kolen či loktů. Helma je samozřejmostí.

Když se na rehabilitaci bojí krvácení

Rodiče si neosvojují jen metody, jak s dětmi správně cvičit, ale také míčkovací techniku či tejpování, aby mohli děti ošetřovat po akutním krvácení.

Fyzioterapeutce pomáhá masérka a zároveň maminka s osobní zkušeností s hemofilií Gabriela Sršňová. Právě tejpuje kotník svého již dvanáctiletého syna Štěpána. Během noci ho totiž začal bolet, ráno už nemohl došlápnout.

Setkal se s častou komplikací hemofilie – krvácením do kloubu.

Štěpán už věkově na tento tábor nepatří, ale jezdí sem s mámou a pomáhá jako praktikant. Je to zkušený táborník, celkově má za sebou již deset takových pobytů.

Český svaz hemofiliků totiž zase organizuje pobyty pro starší děti, včetně vodáckého tábora, kam se jezdí už bez rodičů.

Zajímavé:  Cysta V Ustach Priznaky?

„Mám tábory rád, našel jsem si tam kamarády a naučil se píchat si sám léky, třeba i ve škole, když je potřeba,“ vypráví Štěpán. Derivát si aplikuje dvakrát týdně a pak také vždy při krvácení.

„Když byly Štěpánovi tři měsíce, nezastavilo se mu po odběru krvácení. Absolvovali jsme velké kolečko po lékařích, než jsme se dostali na hematologii do nemocnice Motol. Tam jsme se dozvěděli, že je hemofilik. Bylo to hrozné zjištění.

Navíc nejsem přenašečka, Štěpán má genovou mutaci,“ vzpomíná Gabriela Sršňová. V nemocnici kromě řady potřebných informací dostala i kontakt na sdružení Hemojunior. „Hned, jak to šlo, začali jsme se Štěpánem jezdit na tábory.

Ty jsou nejlepším zdrojem informací a výborné je, že můžeme sdílet zkušenosti s ostatními rodiči,“ vysvětluje Štěpánova maminka.

Rodina bydlí v Dobříši a o to víc jsou pro ni takové kontakty k nezaplacení. V malých městech rodiče hemofiliků narážejí na řadu problémů – Štěpána například vzali do školky až jako předškoláka, problémem byla i základní škola. Učitelé se hemofilie báli.

Chlapec nakonec dojíždí do bezbariérové waldorfské školy v sousední Příbrami. „Také nás nechtěli vzít na rehabilitaci po krvácení. I když jsem byla proškolená z tábora, dodělala jsem si další kurzy na masírování a měkké techniky, jako je třeba míčkování či tejpování,“ vypráví Gabriela Sršňová.

Také proto jezdí jako pomocnice na rehabilitace na tábor do Bělče, i když mu její syn již odrostl.

Už i šestiletí si zvládnou píchnout injekci

Zatímco se rodiny střídají v rehabilitacích, o patro výš probíhají aplikace léků. Buď je podává zkušená staniční sestra hematologické ambulance Fakultní nemocnice v Motole Veronika Čepeláková, nebo se pod jejím vedením učí lék naředit a podat svému dítěti rodiče. Anebo, jako právě teď, si jej již ti nejstarší – a to teprve šestiletí – chlapci zkoušejí píchnout sami.

Jirka zrovna předvádí, jak se naučil lék ředit a připravit k aplikaci, a hned po něm jeho táborový kolega Dan ukazuje svou zbrusu novou dovednost: injekci si už umí se vším všudy píchnout sám. „Tihle kluci jsou velcí frajeři,“ říká zkušeně vedoucí táborové hry a místopředsedkyně sdružení Hemojunior Silvie Bereňová.

Veronika Čepeláková pracuje s hemofiliky již od roku 1991 a na táborech Hemojunioru nechyběla ani jednou.

„Snažíme se rodiče zaučit, aby se o své syny nebáli a nechali je prožívat běžné věci s tím, že musejí víc dbát na jejich bezpečí. Děti tomu přivyknou a pak už jim to nepřijde nepřirozené,“ vysvětluje.

Přesně v duchu motta rodičů hemofiliků. „Říkáme si, že nemáme nemocné děti, ale zdravé hemofiliky. A takhle to vysvětlujeme i synům,“ doplňuje Silvie Bereňová.

Rodiče si nepředávají poznatky jen mezi sebou, obzory jim na táborech rozšiřují i odborné přednášky lékařů i dalších zdravotníků. Jsou například instruováni, co všechno musejí zařídit, chtějí-li s dítětem na leteckou dovolenou, že léky je nutné vzít na palubu, ale je třeba to s letištním personálem dopředu domluvit a že si mají zjistit, kde je nejbližší hemofilické centrum.

Aplikovat injekce se v Bělči učí především rodiče. „Daniel sem přijel už dobře namotivovaný, že se naučí píchat si léky sám. Jinak tady do toho ale děti nenutíme, to bychom mohli celý proces zmarnit. Učí se to pak na velkém táboře.

Rodiče se učí aplikovat injekce na sobě, ale lepší je, když se učí přímo na dětech a aplikují jim rovnou lék. Zásadně odmítám píchat děti zbytečně jen proto, aby si to rodiče vyzkoušeli.

Injekce pro ně nejsou nic příjemného,“ zdůrazňuje Veronika Čepeláková.

První dovolená s dvouletým synkem

Venku na hřišti zatím pokračuje program celotáborové hry Putování velblouda Blouda. Chlapci si oblékli speciální trička s motivem velblouda a kloboučky.

Právě plní úkoly Včelí planety, běhají, hledají puntíky a nalepují si je na trička, přecházejí lávku, kličkují ve slalomu a snaží se naházet míčky do kýblu. Nakonec přelezou prolézačku a objeví úl.

Když jej otevřou, vyberou si za odměnu látkového čmeláka.

„Je to jediný tábor pro předškolní děti s hemofilií. Baví mě sledovat, jaký děti dělají pokrok po zdravotní, fyzické i psychické stránce a jak spolu drží,“ říká Silvie Bereňová. Celkové náklady na tábor, na nějž rodiny doprovázejí kromě vedoucí ještě dvě rehabilitační pracovnice, zdravotní sestra a lékařka, činí 150 tisíc. „Díky našemu sponzorovi, firmě sanaplasma, resp.

její nadaci sanafriends, mají hemofilici tábor zcela zdarma a maminky díky příspěvku 1400 korun platí jen část ceny. Navíc ještě dostáváme příspěvek na kulturní program pro děti, výtvarnou činnost, pomůcky pro táborovou hru, odměny i personál,“ vysvětluje Silvie Bereňová.

Čtyřčlenná rodina tak zaplatí ze své kasičky přibližně sedm tisíc korun, zatímco dříve to bylo 11 tisíc korun.

Zejména pro „nové“ rodiče je tábor k nezaplacení. Třeba pro Petra a Janu Vaněčkovy. Jejich Davídkovi je právě 23 měsíců. Na sluncem zalité prostranství před hlavní budovou přicházejí oba rodiče s náplastmi s polštářkem v loketních jamkách.

Učili se totiž sami na sobě píchat injekce, aby mohli v budoucnu přejít na domácí léčbu a nemuseli jezdit na každou aplikaci k lékařům. „Je pro nás skvělé, že jsme mohli někam vyjet na týden, a ještě nás tu učí podávat lék.

Nejlepší je, že vidíme jiné rodiče, kteří mají děti se stejnou nemocí, a dozvíme se od nich, co nás ještě může potkat a jak se s tím vypořádat. A že se kluci mohou spolu kamarádit,“ zdůrazňují Vaněčkovi.

Nadace sanafriends přispívá i na další akce. Kromě letního tábora organizuje Hemojunior ještě zimní a jarní víkendy, mikulášskou besídku, jednou za dva roky zájezd k moři a jiná společenská setkání.

Profylaxe se podává těžkým hemofilikům

Jedna ze zakladatelek sdružení Silvie Bereňová je sama maminkou hemofilika. „Nemoc jsme zjistili, když bylo synovi Michalovi osm měsíců. Bylo to moc těžké. 12 let jsem neznala ani jedinou podobně postiženou rodinu.

Pak jsem ale šla na přednášku do Motola a seznámila se tam s jinou maminkou hemofilika. Spolu jsme pozvaly na schůzku rodiče hemofiliků do 15 let, přišlo sedm rodin a vznikl Hemojunior,“ vzpomíná na začátky sdružení.

Dnes je Michalovi již 27 let a před sedmi lety ho členové zvolili předsedou sdružení.

Příčinu hemofilie odstranit nelze, pacientům se ale preventivně substituuje chybějící koagulační faktor. S léčbou se ideálně začíná již kolem prvního roku dítěte. Dávkování závisí na závažnosti choroby, četnosti krvácivých stavů a hmotnosti. Včasná profylaxe totiž zabrání poškození kloubů, chrupavek a svalů. Zmírní se i velké bolesti.

Chorobu většinou rodiče objeví mezi 8. až 12. měsícem věku dětí, kdy se začínají více pohybovat a na jejich tělíčku se objevují nápadné modřiny, po pádu trpívají i krvácením do kloubů. Těžkou formou přitom trpí zhruba polovina všech hemofiliků.

Asi u 30 procent z nich vzniká inhibitor proti srážecím faktorům, který pak znemožňuje léčbu běžnými preparáty. Postiženým pacientům tak hrozí rozvoj hemofilické artropatie, jež byla před nástupem profylaktické terapie běžnou komplikací.

Zhruba u čtyř pětin nemocných se ale daří inhibitor odstranit.

Hemofilií trpí zhruba tisíc lidí v naší republice, čtvrtinu z nich tvoří děti do 18 let. Nemoc je zapříčiněna nedostatkem koagulačního faktoru VIII a IX.

Pokud podíl tohoto faktoru v krvi klesá pod jedno procento, jedná se o těžkou hemofilii, pohybuje-li se koncentrace v rozmezí od jednoho do pěti procent, jde o středně těžkou nemoc a o lehkou se jedná v případě, že je koncentrace nad hranicí pěti a pod hranicí 40 procent.

Klinické projevy se zásadně liší podle tíže postižení.

Těžcí hemofilici trpívají spontánním krvácením především do kloubů, svalů, měkkých tkání i do centrální nervové soustavy či zažívacího traktu bez zjevné příčiny, zatímco u středně těžkého stavu se většinou krvácení projeví až po úrazu, i lehkém, či poranění. Lehcí hemofilici na chorobu většinou přijdou teprve při předoperačním vyšetření, stomatologickém zákroku nebo po větším úrazu.

„Těžkým hemofilikům se proto již od batolecího věku podává dvakrát až třikrát týdně profylaktická léčba.

To jim umožní vést v podstatě normální život,“ vysvětluje primář a zástupce přednosty Kliniky dětské hematologie a onkologie Fakultní nemocnice v Motole Vladimír Komrska, který se zrovna přijel podívat do Bělče na své svěřence. „Tyto tábory jsou báječné.

Speciálně tenhle je velmi užitečný zejména pro maminky, které si vymění spoustu zkušeností, navíc se naučí rehabilitovat i samostatně aplikovat léky,“ chválí tábor pan doktor.

Léky hradí zdravotní pojišťovny, roční léčba u školáků vychází zhruba na milion korun. Když se ovšem objeví inhibitor, rostou náklady do desítek milionů. Zhruba 250 dětí v Česku trpí hemofilií. Chlapcům i jejich rodičům pomáhají sžít se s nemocí rekondiční pobyty i další akce pacientských organizací.

Marcela Alföldi Šperkerová, pro Koalici pro zdraví

 Použití tohoto článku je bezplatné. Prosíme jenom o informaci na info@koaliceprozdraví.cz kdy a kde jste ho použili.

Přidat komentář

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Adblock
detector