Retardace – Vše o zdraví

Nemoci a léčba

S Alzheimerovou chorobou se u nás potýká téměř 200 tisíc lidí. Jde o degenerativní onemocnění mozku, které bohužel ještě stále neumíme vyléčit. Jedná se o typ demence projevující s …

Hubnutí, dieta a zdravá strava

Naštěstí už jsou pryč doby, kdy poruchy příjmu potravy (PPP) byly tabu. Dnes už se můžete leckde dozvědět spoustu informací a mluvit o tom. Existují již také specializovaná centra, …

Péče o tělo

Prázdninové pobyty a výlety jsou definitivně u konce, s postupujícím zářím už pomalu končí i doba pozdních dovolených. Ještě si můžeme užít letošní příjemné babí léto, které nás po …

Alternativní medicína

Bolesti, stres, deprese, poruchy spánku, kožní problémy a další. Možná vás nějaká z těchto obtíží sužuje a nekonečné užívání léků bez většího efektu vás vede k hledání jiného řešen …

Nemoci a léčba

Syndrom toxického šoku (TSS) je náhlý, potencionálně smrtelný stav, způsobený uvolňováním toxinů produkovaných přemnožen …

Hubnutí, dieta a zdravá strava

Existuje celá řada zeštíhlujících zákroků a ošetření plastické chirurgie, které ambulantně dokáží změnit vaši postavu a výrazně omladit pokožku, a to ať se jedná o jakoukoli partii …

Nemoci a léčba

– Lidé vynechávají preventivní prohlídky u praktického lékaře z mnoha důvodů – nemají zdravotní obtíže, z časových důvod …

Hubnutí, dieta a zdravá strava

Dieta podle DNA je součástí odvětví výživy, které stravovací směry přizpůsobuje do těch nejmenších detailů. Patří ke směru, kterému se říká nutrigenetika. Co všechno obnáší a hodí …

Nemoci a léčba

V pondělí 20. září 2021 proběhne mezinárodní osvětová akce World GO Day (Světový den onkogynekologických diagnóz) zaměřená na prevenci gynekologických zhoubných onemocnění. V ČR bu …

Sport a relaxace

I když to tak na první pohled nevypadá, odpočinek je pro podání lepších výkonů opravdovou nezbytností. Dostat se do lepší formy tedy určitě neznamená chodit o to více do posilovny. …

Stupně mentální retardace: moronita, imbecilita, idiotství – duševní zdraví 2021

Oligofrenie, idiotství, imbecilita, deability jsou stupně mentální retardace.

Intelektuální retardace, nebo jinak nazývána slabost, je systematizována podle závažnosti a forem projevených projevů, které se projevují u dané poruchy.

Jedna z jejích klasických divizí zahrnuje odpovídající stupně mentální retardace: moronita, imbecilita, idiotství, jejichž charakteristika (stručná) je uvedena níže.

• Debilita je malá intelektuální odchylka, která se vyznačuje spíše mírnými klinickými příznaky oligofrenie, což nejčastěji způsobuje určité potíže při stanovení diagnózy.
• Imbecilita je malá intelektuální retardace.
• Idiocy je mizerná konfigurace mentální retardace, která se v sobě kombinuje, s výjimkou povinných symptomů, doslova úplného nedostatku rozumu a poměrně obtížného psychopatologického stavu.

Pedagogické problémy

Mezinárodní klasifikace nemocí desáté revize bere v úvahu samostatnou systematizaci mentální retardace, založenou na ověření hodnoty mysli pomocí IQ testu Eysenckem (je autorem klasifikace moronity, imbecility a idiocy, fotografie lidí s tímto problémem jsou připojeny) a rozlišuje, v závislosti na výsledcích testu, ne těžké, malé, slabá a pevná forma oligofrenie.

V Ruské federaci se toto zarovnání používá ve velmi vzácných případech za účelem stanovení hodnoty deability. Pro více mizerné formuláře je implementace IQ testu zbytečná. Pro stanovení diagnózy mentální retardace v naší zemi se používají Wexlerovy metody a všechny druhy verbálních a neverbálních měřítek, které se specifickou přesností umožňují kvalifikovat stupeň rozumu u pacienta.

Vážným přínosem k pedagogické orientaci práce s dětmi s mentálním postižením (oligofrenie, idiocy, imbecilita, deability) patří M. S. Pevznere, která v roce 1979 vyčlenila vlastní druh oligofrenického dělení na základě etiologických a patogenetických charakteristik nemoci:

• nekomplikovaná konfigurační forma onemocnění;
• mentální retardace způsobená odchylkami neurodynamických procesů zaměřených na excitaci nebo zpomalení;
• mentální retardace na pozadí dysfunkcí analyzátoru – sluchové, vizuální, hmatové;
• mentální retardace, která zahrnuje psychopatické symptomy v chování pacienta;
• intelektuální retardace na pozadí ztělesněného čelního deficitu.

Debility

Protože moronicita je slabým syndromem mentální retardace, většina lidí může být nezávislá, plnohodnotná a potřebná. Lidé, kteří mají retardační moštovou mentální retardaci, mohou ovládat jednoduchou profesi a žít jako obyčejní lidé, pouze někdy potřebují podporu jiných lidí.

Schopnost může být samozřejmě přenášena dědičností, zejména nemocemi:

• fermentopatie;
• mikrocefaly;
• endokrinopatie.

Jiná osoba se narodila se syndromem morbidity, je to způsobeno tím, že během těhotenství byl plod ovlivněn nepříznivými účinky. Je to hlavně tehdy, když je matka nervózní nebo bere léky a výrobky, které jsou těhotným ženám zakázány.

Debilita se může objevit u dítěte, když i během těhotenství mohla být matka infikována chorobami, jako jsou:

• syfilis;
• zarděnky
• spalničky.

Nebo s výskytem Rhesusova konfliktu, fetální hypoxie, fetoplacentální nedostatečnosti.

Lehká jablečná oligofrenie „moronita“ se může objevit, pokud matka během těhotenství použila tabákové výrobky, alkohol, drogy. Nebo při užívání léků zakázaných těhotným ženám se nejčastěji v těchto případech rodí dítě se syndromem mentální retardace „morbidity“.

Příznaky debility

U dětí se syndromem mírné mentální retardace se vyskytují následující příznaky:

• trochu zpomalené myšlení;
• špatný fyzický a duševní vývoj;
• prakticky neexistuje způsob, jak pacienta nalákat na dlouhou dobu.

Dominují jim specifické, popsané myšlení, ale nemohou abstrakt. Děti, které mají tento syndrom, se velmi obtížně učí, nemají logické myšlení, a proto nemohou vysvětlit logické propojení objektů. Takové děti nemohou mluvit o tom, co slyšely nebo četly.

Lidé trpící deability nemohou kompetentně mluvit a psát, v jejich řeči jsou často slyšet zkreslení a chyby. Protože se obtížně učí, nelze je donutit, aby si něco pamatovali po dlouhou dobu, musí to plně pochopit a považovat tuto nebo tu informaci za běžnou věc.

Někdy existují případy, kdy děti se syndromem nemocnosti měly neobvyklé schopnosti, což není typické pro obyčejného člověka. Jedná se o tzv.

Nadání, podléhá vynikající vizuální a mechanické paměti, mají přístup k velkým aritmetickým výpočtům v mysli, to znamená, že mohou odečíst, sčítat, násobit a dělit velká čísla neuvěřitelnou rychlostí.

Školení

Takové děti mají úžasnou kresbu, skládání poezie a psaní celých básní. Obecně mohou být tito lidé kulturně vysoce rozvinutí. Téměř vždy mají vynikající a citlivý sluch.

Málokdo ví, že lidé, kteří trpí aktivitou, mohou cítit zklamání a nadšení, ztrátu a vítězství, radost a smutek. Stejně jako všichni lidé jsou schopni rozlišovat a cítit emoce.

Mají jednoznačný a velmi odlišný přístup od ostatních lidí, pouze to je neostré a často impulzivní.

Vztah s ostatními

Lidé, kteří mají syndrom mentální retardace „moronicity“, nemohou studovat na středních školách. Protože nebudou schopni porozumět a realizovat obecné vzdělávací osnovy.

Potřebují studovat ve zvláštních školách pro děti se zdravotním postižením nebo pro děti s mentální retardací.

V takových školách pomáhají psychiatři a psychoterapeuti rodičům vzdělávat a připravovat své děti na dospělý a nezávislý život.

Imbecilita

Imbecilita (překládaná z latiny – impotentní) je střední úrovní oligofrenie, napůl vtipu, intelektuálního zaostalosti, charakterizovaná zpožděním ve formování mozku plodu nebo dítěte v počátečních fázích jeho života.

Definice „imbecility“, „imbecile“ jsou archaické a nedoporučují se pro použití, například způsobují mezi jinými spíše negativní reakci.

Místo toho se v některých kruzích lidí doporučuje používat neutrální definice, podle nichž se „imbecilita“, v závislosti na tom, jaké je to stadium, obvykle nazývá v souladu s diagnózou „umírněné mentální retardace“ („umírněné mentální mentální retardace“) a „Těžká mentální postižení“ („těžká mentální retardace“).

Příznaky nečestnosti

Poměrně často se v psychiatrické literatuře a literatuře o oligofrenopedagogii av reálném čase nepřestávají uplatňovat klasické definice „moronity“, „imbecility“ a „idiocy“. S touto nemocí jsou děti ve fyziologickém vývoji pozadu, rozdíly jsou znatelné zevně. Poměrně často je to doprovázeno existencí příznaků tělesných malformací:

• kraniální deformita;
• špatně vyvinuté končetiny;
• prsty
• čelit nedokonalostem;
• uši
• oko;
• hypogenitalismus atd.

Existuje každá šance najít takové neurologické příznaky, jako je ochrnutí, paréza.

Klinický obraz imbecility

Imbeciles jsou ve svém okolí dobře obeznámeni, sami mají šanci vyslovit jednotlivé texty a někdy i docela komplikované příběhy. Řeč se skládá hlavně pouze ze sloves a podstatných jmen, lze vysledovat velmi silnou negramotnost.

Řeč se zpravidla skládá z poměrně krátkých běžných frází a lexikografický kmen je omezen na velmi malou zásobu slov, někdy může jejich počet dosáhnout až tří set. Myšlení je přímé a primitivní, ale střídavě jsou rozptýlení nedosažitelné, poskytování informací je extrémně úzké, ostré zaostávání zájmu, paměti a vůle.

Imbecile mohou představovat cokoli, ale formovat a vzdělávat si vlastní názor v nich je poměrně zdlouhavý a téměř nemožný proces, protože je pro ně obtížné dát. Jejich představivost prakticky chybí.

Socializace imbecilů

Lidé s takovým onemocněním mohou vštěpovat hlavní schopnosti péče o sebe (mohou se oblékat samostatně, starat se o sebe, mít) a jednoduché pracovní schopnosti, to vše je možné díky tvrdému tréninku.

S mírnou až střední formou odchylek mají pacienti šanci studovat na pomocné škole, ale jen málokdo je dokáže naučit: jednoduché počítání v několika jednotkách, psaní malých textů, čtení jednoduchých vět.

Dojmy pacientů jsou více diferencované než dojmy úplně retardovaných lidí, zvykají si na lidi kolem sebe, správně reagují na chválu nebo odsouzení.

Imbeciles nemohou převzít iniciativu, jsou inertní, spíše navrhovatelní, jednoduše se ztratí, když se změní prostředí, vyžadují neustálé pozorování a péči a v nepříznivém prostředí může být chování velmi agresivní.

Zájmy pacientů jsou velmi jednoduché a omezené v uspokojování fyzických potřeb.

Sexuální touha u lidí s imbecilitou je obvykle snížena. Chování se liší ve dvou skupinách pacientů:

• nelichotivě letargický;
• apatický ke všemu;
• nepočítání uspokojení přírodních potřeb (torpidu) a života;
• pohyblivý;
• egozlivye.

Rovněž jsou rozděleny do dvou skupin:

• brutálně agresivní;
• neústupný a společenský;
• přátelský;
• přátelský
• poslušný.

Šílenství

Idiocy je považována za nejobtížnější formu nemoci oligofrenie a je charakterizována absolutním nedostatkem povědomí o tom, co se děje a pochopením života kolem ní a jasným odrazem logicky správných dojmů.

Téma idiocytu je téměř ve všech případech spojeno s vážnými motorickými, fyzickými a psychopatologickými nefunkčnostmi.

Mentální retardace

Ilustrační foto – Lidé s mentálním postižením mohou v Sokolově od 17. října využívat nové terapeutické dílny (na snímku je keramická dílna), které vznikly jako součást projektu Karlovarského kraje na poskytování služeb sociální prevence v letech 2008 až 2012. Jejich vybudování přišlo na zhruba 3,4 milionu korun a náklady pokryla dotace Evropského sociálního fondu. Dílny vznikly v nevyužívané části internátu živnostenské školy, jejich provoz zajistí centrum Mateřídouška, které už podobné zařízení provozuje v Chodově. ČTK/ČTK

Nejvýraznější lidskou vlastností je bezpochyby inteligence a rozumové schopnosti obecně. Schopnost logicky uvažovat, vyjadřovat city, nálady, komunikovat s ostatními lidmi, to vše se pojí v jemnou a dokonalou strukturu, která utváří každého z nás jako jedinečnou a neopakovatelnou osobnost.

Jak se měří inteligence…

Inteligenční schopnosti jsou v populaci velmi rozmanité. Jsou lidé průměrní, lidé geniální i lidé podprůměrní.

Co je to vlastně inteligence a lze ji vůbec měřit? Nejběžněji používaným ukazatelem pro její hodnocení je inteligenční kvocient – IQ.

Je to uměle vytvořená stupnice, vypovídá o tom, jak jsme schopni řešit různé logické úlohy. Ty jsou početní, obrazové i slovní. Průměrná hodnota IQ byla stanovena na 100.

Inteligenční kvocient ovšem neříká nic o kvalitě člověka jako celku. Jedinec s nižším IQ nadaný nějakou schopností a smyslem pro praktičnost může vést šťastnější a úspěšnější život, než geniální, ale v životě naprosto nepoužitelný podivín.

V případě, že je inteligence snížena výrazně, hovoříme o mentální retardaci. Různým stupněm této poruchy trpí asi tři procenta lidí. Rozeznáváme jak lehké formy s poměrně malým úbytkem rozumových schopností, tak těžké formy s velkým postižením.

Příčiny vzniku…

Vývoj mozkových funkcí a rozvoj myšlení je komplexním dějem, který je ovlivňován množstvím faktorů. Dědičnost je jedním z nich. Velký vliv má ale i výchova, prostředí, ve kterém dítě vyrůstá a vzdělání.

Mentální retardace může být následkem nemoci během vývoje dítěte v těhotenství. Na vině mohou být infekce, zneužívání toxických látek matkou, znečištěné životní prostředí. Často dojde k poškození mozku během porodu. Další možností jsou některé genetické vady.

Nejznámější a nejčastější z nich je Downův syndrom.

Rozdělení a projevy…

Podle IQ můžeme stupeň intelektového postižení rozdělit do čtyř stupňů. Osoby s IQ v rozmezí 50 až 69 mají lehkou mentální retardaci. Dříve se používalo označení debilita.

Vzhledem k tomu, že tento výraz získal postupem času urážlivý nádech, v medicíně se ho z etických důvodů neužívá. Středně těžká (IQ 35 až 49) a těžká (IQ 20 až 34) mentální retardace se označovaly jako imbecilita.

Nejtěžší stupeň postižení, takzvaná idiocie neboli hluboká mentální retardace, má IQ nižší než 19.

Děti s lehkým stupněm postižení jsou většinou schopné chodit do školy, bývá třeba specializované výukové pracoviště. Mohou vykonávat nenáročná manuální zaměstnání a jsou později schopny samostatného života. Obrovský význam pro budoucnost takového člověka má rodinné prostředí.

U středně těžké retardace je výrazněji opožděn vývoj řeči a myšlenkových schopností. Část takto postižených se naučí alespoň číst a psát. V životě se obvykle neobejdou bez pomoci druhé osoby. Jsou schopni pracovat pod dozorem. Kromě rozumového postižení je stav někdy komplikován ještě jinou psychickou poruchou.

Těžce mentálně retardovaní jedinci jsou celoživotně závislí na pomoci jiných osob. Řeč se vyvíjí minimálně, projev je omezen na jednotlivá slova.

Nejhorší varianta, hluboká mentální retardace, postihuje naštěstí pouze jedno procento všech mentálně retardovaných pacientů. Postižení potřebují pomoc i při nejzákladnějších životních úkonech.

Současně jsou postiženy i jiné funkce mozku jako zrak, sluch, řízení pohybové činnosti.

Léčba…

Cílená léčba u mentální retardace prakticky neexistuje. Rozhodující je výchovný přístup a pomoc okolí. I jedince s těžším postižením lze při dokonalé péči vychovat tak, že mohou vést smysluplný život.

Naopak původně lehce postižený člověk, který je zanedbáván, zůstane zcela nesamostatný v ústavní péči. Léky se užívají k utlumení příznaků přidružených psychických poruch.

Významná je spolupráce se speciálním školským zařízením a individuální přístup ke každému nemocnému.

zdraví

• Autor: uLékaře.cz

Pacienti s Angelmanovým syndromem jsou zvídaví a společenští, jejich mentální retardace je však těžká

Angelmanův syndrom je onemocnění nejčastěji způsobené vrozeným genetickým poškozením na 15. chromozomu. Nelze jej vyléčit, ale je možné zmírnit jeho projevy. Mezi typické známky patří opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, problémy s koordinací pohybů a rovnováhou, hyperaktivita, poruchy spánku, poruchy pozornosti, epilepsie a neschopnost mluvit.

Postižení touto nemocí mají typický usměvavý výraz v obličeji, širokou opatrnou chůzi a jakékoliv vzrušení vyjadřují máváním rukama. Jsou velmi společenští, milují vodu a jakékoliv předměty vydávající zvuky nebo světlo. Jsou zvídaví, zajímá je dění v okolí a zkoumají vše co je na dosah.

Mentální retardace je středně těžká až těžká – během svého života dosáhnou mentálního věku přibližně na úrovni 3 letého dítěte. Z tohoto důvodu nejsou schopni samostatného života a potřebují neustálý dozor a péči dospělé osoby.

Díky své zvídavosti a lepší schopnosti soustředit se ve vyšším věku se mohou učit celý život novým dovednostem.

V prenatálním období se vyvíjí obvykle normálně, porod i prvních 6 měsíců života bývá v normě. Přestože se jedná o genetické onemocnění, nelze jej odhalit běžným testem při odběru plodové vody. Tato vada není rozpoznatelná základním genetickým vyšetřením. Je možné ji včas odhalit, ale vyšetření musí být na tuto vadu cíleně zaměřeno.

První známky onemocnění

I když se dítě v prvních měsících života vyvíjí normálně, už v tomto období se mohou objevit první známky onemocnění.

Patří mezi ně problémy s kojením, hlasitý smích objevující se již velmi brzy, menší obvod hlavičky nebo ploché záhlaví. Zpravidla kolem 6. měsíce věku se mohou objevit první známky opoždění v psychomotorickém vývoji.

S přibývajícím věkem je toto opoždění výraznější a stále se prohlubuje. Diagnóza může být stanovena již kolem 1. roku věku.

Zpočátku je opoždění výraznější v oblasti motoriky. Je to dáno problémy s koordinací pohybů a rovnováhou. K samostatné chůzi dospějí v průměru až kolem 4. – 5. roku. Přibližně kolem 1,5 až 2 let věku se mohou objevit první epileptické záchvaty.

Typické jsou poruchy spánku typu nespavost, dítě spí mnohem méně než jeho vrstevníci a bývá často v noci vzhůru. Výrazný je také problém v oblasti komunikace.

Děti jsou schopny říci pouze několik slov, cíleným nácvikem je možné používat prvky alternativní komunikace pomocí gest nebo obrázků.

Angelmanův syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho projevy (např. záchvaty). Nemoc je stálá, ale není degenerativní. Lidé s tímto onemocněním se mohou těšit normální délce života.

V České republice se začal Angelmanův syndrom diagnostikovat v roce 1997. Příčin tohoto onemocnění je několik, všechny jsou genetické nebo není příčina nalezena a dítě je zařazeno pod tuto diagnózu, protože svými typickými projevy odpovídá onemocnění. Statistiky výskytu se v každé zemi liší, nejčastěji je uváděno 1 : 10 – 30.000 osob.

V přepočtu na počet obyvatel by mělo být v naší zemi přibližně 400 lidí s tímto onemocněním. Ve skutečnosti je jich evidováno přibližně 40 a navíc jen v omezené věkové skupině – nejstarší je narozen v roce 1987. Nikdo starší nebyl u nás dosud na toto onemocnění diagnostikován.

Určitě mezi námi žijí, ale jsou bohužel zařazeni pod jinou diagnózu, nejčastěji pravděpodobně dětská mozková obrna.

V roce 2006 vznikl spolek ANGELMAN CZ s cílem podporovat rodiny pečující o dítě s tímto vzácným onemocněním.

Cílem spolku je sdružovat rodiny dětí s Angelmanovým syndromem, umožnit jim vzájemnou komunikaci a napomáhat v péči o těžce postižené děti poradenskou činností, organizováním pravidelných setkání, pořádáním odborných přednášek a organizováním osobní asistence. Společným zájmem je vytvoření příznivých sociálních podmínek pro rodiny s dětmi postiženými Angelmanovým syndromem.

Nedílnou součástí je spolupráce s odbornými lékaři (genetika, neurologie, psychologie, rehabilitace, apod.), obdobnými organizacemi zaměřenými na skupiny rodin s postiženými dětmi, širší veřejností a zahraničními partnerskými organizacemi.

Všechny informace týkající se tohoto vzácného onemocnění a činnosti ANGELMAN CZ, spolku jsou dostupné na stránkách www.angelman.cz.

Autorem článku je naše redakce

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Mentální postižení

Mentální postižení může vznikat v době před narozením, během porodu či po narození např. vlivem onemocnění či úrazu.

Označení mentální retardace se váže na tato kritéria:

• inteligenční kvocient (IQ) člověka je nižší než 70-75
• vznikne vážné omezení ve dvou nebo více oblastech adaptivních schopností potřebných v každodenním životě – soběstačnost, komunikace, sociální schopnosti, volný čas, péče o zdraví, vzdělání, zaměstnání

Adaptivní schopnosti jsou hodnoceny v přirozeném prostředí daného jedince s ohledem na všechny aspekty jeho života.

Osoba s omezenou intelektuální činností, která není omezena v oblastech adaptivních schopností, nemusí být diagnostikována jako osoba mentálně retardovaná.

Mentální retardace se často kombinuje s dalšími druhy postiženími např. DMO, poruchy sluchu, zraku, epilepsií.

• Původ nebo spíše druh onemocnění se tedy potom nedá jednoznačně prvotně určit a je řazen do souboru příznaků charakteristických pro kombinovaná postižení.
• Nejčastější onemocnění pojící s mentálním postižením jsou DMO, Autismus, Aspergerův syndrom, Downův syndrom, Epilepsie, Fetální alkoholový syndrom, Rettův syndrom. 
• Péče o dítě s mentálním postižením zahrnuje péči dle typu a rozsahu týmovou spolupráci několika odborníků, například:

• neurologa, ortopeda, genetika
• fyzioterapeuta a ergoterapeuta
• psychologa, psychiatra, speciálního pedagoga, logopeda
• sociálního pracovníka

Odborníci stanoví rozsah funkčního omezení a doporučí vhodné způsoby práce s dětmi a doporučí odpovídající výběr kompenzačních pomůcek nebo hraček.

Mimořádný význam má pro děti s mentálním postižením podpora v rozvoji jejich dovedností. Do stimulačních metod prováděných od raného věku řadíme:

• fyzioterapeutické metody (např. Vojtova metoda, Bobath koncept)
• ergoterapii (senzorická stimulace)
• speciálně pedagogické metody (např. Feurstainova metoda)
• speciální přístupy a programy pro vlastní péči (např. program Portage)
• některé další používané metody (ergoterapie, muzikoterapie, canisterapie)

Specializovanou péči poskytují ambulatně SRP, SPC a speciální zařízení.

Příčiny mentálního postižení

Lidské tělo se skládá ze 100 biliónů buněk. V každé buňce je zakódováno až 100 000 genů. Jádro buňky nese přesný program života složený z příspěvků našich předků. Tento program je obsažený v našich chromozomech a představuje genetický kód.

Geny v chromozomech určují naše fyzické a biochemické vlastnosti. Rozhodují víceméně o všem, od funkce jednotlivých buněk po fyzické a vývojové charakteristiky. Tento kompletní soubor 46 chromozomů se nazývá geonom buňky.

Vzhledem k této komplexnosti není jednoduché odpovědět na otázku, jaké příčiny způsobují mentální retardaci. Můžeme ji připsat jakýmkoli okolnostem narušujícím vývoj mozku před narozením dítěte, během porodu nebo v období dětství.

Mentální retardace není způsobena pouze poruchou genotypu nebo genetické výbavy jednotlivce, ale mohou ji zapříčinit i nejrůznější faktory působící v okolním prostředí jako například užívání drog, nedostatečná výživa, chudoba nebo kulturní deprivace.

Zjistilo se, že u více než 50 procent lidí s mentálním postižením existuje více než jedena příčina postižení.

Příčiny mohou být roztříděny následovně:

Genetické podmínky

Způsobené působením abnormality genů zděděných po rodičích, odchylek při spojování genů nebo jiných genových poruchách způsobených během těhotenství, infekcemi, příliš velkým osvitem rentgenovými paprsky nebo jinými faktory.
S mentální retardací se pojí více než 500 genetických chorob.

Jde například o PKU (fenylketonurii), ojedinělou genovou poruchu, někdy také zmiňovanou jako vrozenou poruchu metabolismu, protože je způsobena vadným enzymem.

Příkladem poruchy chromozomů je Downův syndrom K chromozomálním poruchám dochází sporadicky a jsou způsobeny přílišným množstvím nebo přílišným nedostatkem chromozomů, případně změnou struktury chromozomu.

Syndrom fragilního X je ojedinělá genová porucha nalézající se na pohlavním chromozomu a je hlavní zděděnou příčinou mentální retardace.

Problémy během těhotenství
Užívání alkoholu nebo drog těhotnou matkou může způsobit mentální retardaci dítěte.

Poslední výzkumy prokázaly, že také kouření zvyšuje nebezpečí mentální retardace.

Mezi další nebezpečí patří podvýživa, některé látky znečišťující prostředí a některá onemocnění matky během těhotenství, jako například toxoplazmóza, cytomegalovirus, zarděnky a syfilis.

1. Těhotné ženy nakažené virem HIV mohou přenést virus na dítě, což může vést k budoucím nervovým poškozením.
2. Problémy při porodu
   Přestože mozek dítěte může poškodit jakýkoli stav nezvyklé zátěže, nedonošenost a nízká porodní váha předpovídají vážné problémy častěji než jakékoli jiné podmínky.
3. Problémy po porodu
   Dětské nemoci, jako například černý kašel, plané neštovice, spalničky či získaná meningitida a encefalitida, mohou poškodit mozek.

Poškození mozku nastává také při úrazech například úderem do hlavy či při tonutí. Nenapravitelné narušení mozku a nervové soustavy může způsobit olovo, rtuť a jiné toxiny v životním prostředí.

• Chudoba a kulturní omezení
  Mentální retardace potkává i děti ze sociálně slabých vrstev následkem podvýživy, nedostatečné hygieny, nedostatkem lékařské péče.
• Kolik lidí je postiženo mentální retardací?

• Průměrně jde zhruba o 3 – 4 % populace.
• Mentální retardace přetíná hranice rasy, etnika, vzdělání, společnosti a ekonomického zázemí.

Co znamená pojem „mentální věk“?
Pojem mentální věk se používá při testování inteligence. Znamená, že jedinec získal ve standardním IQ testu stejný počet správných odpovědí jako průměrný člověk tohoto věku ze vzorku populace.

Stupně postižení mentální retardace

• Lehká mentální retardace 50 – 69
• Středně těžká mentální retardace 35 – 49
• Těžká mentální retardace 20 – 34
• Hluboká mentální retardace 0 – 19

Lehká mentální retardace
Postižení dovedou v nejlepším případě uvažovat na úrovni dětí středního školního věku. Jsou schopni se učit, zvládnou výuku ve zvláštní, resp. pomocné škole. Většinou dosáhnou schopnosti užívat řeč účelně v každodenním životě, udržovat konverzaci a podrobit se klinickému rozhovoru.

Většina z nich také dosáhne úplné nezávislosti v osobní péči (jídlo, mytí, oblékání, ovládání močového měchýře a střev). Hlavní potíže se obvykle projevují při teoretické práci ve škole.

Středně těžká mentální retardace
Uvažování postižených lze přirovnat k myšlení předškolního dítěte. Dovedou se učit jen mechanicky, především na praktické úrovni. Jsou schopni zvládnout běžné návyky a jednoduché dovednosti.

V dospělosti jsou středně retardovaní obvykle schopni vykonávat jednoduchou manuální práci, jestliže jsou úkoly pečlivě strukturovány a jestliže je zajištěn odborný dohled. Úplně samostatný život bývá málokdy možný.

Těžká mentální retardace
Snížená úroveň schopností je v této skupině běžně mnohem výraznější. Většina jedinců z této kategorie trpí značným stupněm poruchy motoriky nebo jinými přidruženými defekty, které prokazují přítomnost klinicky signifikantního poškození či chybného vývoje ústředního nervového systému. IQ je obvykle v rozmezí 20–34.

Hluboká mentální retardace
Postižení jedinci jsou těžce omezeni ve své schopnosti porozumět požadavkům nebo instrukcím nebo jim vyhovět. Většina osob z této kategorie je imobilní nebo výrazně omezená v pohybu.

Mají nepatrnou či žádnou schopnost pečovat o své základní potřeby a vyžadují stálou pomoc a stálý dohled.

Obzvláště časté, a to především u mobilních pacientů, jsou nejtěžší formy pervazivních vývojových poruch, zvláště atypický autismus.

Jaká je prevence

Výzkum dokázal za uplynulých třicet lete omezit mnoha případům mentální retardace například díky novorozeneckému monitorování fenylketonurie (a následné úpravě stravy) a vrozené hypotyreózy (a nahrazením thyroid hormonu), či použitím anti-Rh globulinu při novorozenecké žloutence.

• I přes nejednotnost názoru na očkování je doložen jeho pozitivní vliv na omezení výskytu mentální retardace v případě očkování proti spalničkám a zarděnkám.
• Postupné odstraňování olova z životního prostředí redukuje poškození mozku u dětí. Preventivní opatření, jako například dětské ochranné sedačky a cyklistické helmy, omezují četnost zranění hlavy.
• Značný význam mají rané intervenční programy pro ohrožené kojence a děti, které omezují předpokládané snížení intelektuálních schopností.
• Raná komplexní prenatální péče a preventivní měření předcházející probíhajícímu těhotenství zvyšují pro ženy možnost mentální retardaci zabránit. Dětský AIDS je redukován AZT léčbou matky během těhotenství a doplňková dieta s kyselinou listovou redukuje riziko poruch nervové trubice.
• Výzkumy pokračují v hledání nových způsobů, jak zabránit mentální retardaci, včetně výzkumu vývoje a činnosti nervové soustavy, velkého množství různých způsobů léčby vrozených poruch a genové terapie pro upravení abnormálních jevů vyvolaných genovými poruchami.

U poloviny pacientů s dystrofií nemoc poškozuje i mozek, tvrdí lékařka | Zdraví

V Česku žije asi 500 lidí s různými typy svalových dystrofií. Nejzávažnější a nejčastější je právě typ Duchenne. Nemoc postihuje pouze chlapce, kteří mezi 9. až 12. rokem života usedají na invalidní vozík a později se neobejdou bez nepřetržité péče.

Podle Jany Haberlové z Kliniky dětské neurologie 2. Lékařské fakulty a Fakultní nemocnice Motol se dříve předpokládalo, že poruchami mozku trpí asi třetina pacientů. Nejnovější výzkumy už však uvádějí až 50 procent.

„Často to mohou být lehké poruchy učení, lehké poruchy chování, hyperaktivita, poruchy vývoje řeči. Ale v těch výjimečných případech je to až lehká mentální nebo středně těžká mentální retardace i těžký autismus,“ upozornila lékařka s tím, že pro rodinu je pak péče o takové děti obrovskou zátěží.

Uvedla, že v některých případech a fázích nemoci je to dokonce to hlavní, co rodiče každodenně řeší. Zdůraznila, že i když se jedná o výjimečné pacienty, tak patří k diagnóze a je třeba se o ně zajímat a motivovat více studií v rámci klinického výzkumu. „Z těch praktických pohledů je to zejména o tom, jak pomoci co nejlépe zvládat to onemocnění.

Vždy je třeba to dítě správně zařadit, vědět jak na něj,“ dodala Haberlová.

Pacienti nemohou žít sami

Karolína Podolská z 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy dnes také prezentovala výsledky průzkumu ohledně dopadu onemocnění na život rodin. Organizace ho provedla mezi 65 rodinami, to je asi pětina počtu rodin v Česku, které nemoc zasáhla.

Podle výsledků až 20 procent příjmu rodin jde právě na potřeby nemocného. Žádný z dotázaných pacientů nežije samostatně.

Pacienty velice omezuje například bolest nohou, únava či nemožnost ovlivnit svou tělesnou váhu, 80 procent uvedlo, že nemoc zhoršila kvalitu jejich života. 

Nemoc má i obrovský dopad na pracovní aktivitu pečujících osob. Téměř 65 procent je nezaměstnaných. Ty, které chodí do práce, pak stejně po část pracovní doby řeší starosti ohledně nemocného.

Průměrná doba péče o člena je 16 hodin denně. Téměř 50 procent respondentů pak uvedlo, že nemocný potřebuje nepřetržitou péči a oni nemají záskok.

S poskytovanou odbornou péčí byla spokojena většina pacientů.

Ačkoliv se kvalita života pacientů zlepšuje, nemoc dosud nelze zcela vyléčit. V poslední dekádě však došlo k velkým pokrokům. Pro deset až 30 procent pacientů je podle Haberlové dostupná vysoce inovativní genová léčba. Větší část pacientů pak užívá takzvané kortikosteroidy mírnící příznaky.

Downův syndrom – Mojezdraví.cz

Downům syndrom (trizomie 21. chromozomu, mongolismus) je vrozená genetická odchylka, která je odhalitelná již v těhotenství a není léčitelná. Pokud vyjdou testy prováděné v těhotenství pozitivně (tzv. screening – ultrazvukové vyšetření plodu a krevní testy), je nutné podstoupit další vyšetření (amniocentéza, prenascan). V případě pozitivity je těhotné nabídnuto ukončení těhotenství.

Downům syndrom představuje velké množství klinických příznaků, jedním z nich je mentální retardace. Postižený má o jeden chromozom víc než zdravý člověk, tedy místo 46 má 47 chromozomů, což brání běžnému vývoji buněk. V případě Downova syndromu jde o 21. chromozom.

Každá buňka zdravého člověka obsahuje dva 21. chromozomy, osoby s Downovým syndromem mají ale 21. chromozomy v buňce tři. Trisomie nemusí postihnout všechny buňky lidského těla, může se jednat o tzv.

mozaiku, kdy ke genetické chybě dojde až v prvních hodinách života jedince a buněk, ve kterých jsou chromozomy 3, je jen část.

Příznaky Downova syndromu

Downův syndrom způsobuje jiný vývoj buněk a tím i celého člověka. V důsledku toho je nemocný opožděn v mentálním vývoji. Mentální retardace bývá nejčastěji lehčí až střední.

Downův syndrom je také rozpoznatelný podle charakteristických rysů určitých částí těla. K typickým znakům patří mongoloidní postavení očí, široký kořen nosu, menší, zploštělá hlava, kratší a široký krk, plazení jazyka. Končetiny a prsty bývají kratší a širší. Kromě toho se u nemocných vyskytují poruchy motoriky, velice často jsou přítomny srdeční vady, poruchy zraku a snížená imunita.

Lidé trpící Downovým syndromem dorůstají nižší výšky a v průměru se dožívají přibližně 50 let, a to především v důsledku zdravotních problémů, které se u nich objevují.

Současná medicína umí stanovit riziko – míru pravděpodobnosti, že dítě bude postiženo právě tímto syndromem. Tento poměr je dán jednak věkem matky v době otěhotnění (riziko stoupá s věkem) a dalšími faktory (výsledky jednotlivých vyšetření). Jistotu, zda se skutečně jedná o plod s Downovým syndromem, pomůže odhalit až genetické vyšetření DNA plodu (prenascan, amniocentéza).

Léčba

Downův syndrom se léčit nedá, dají se však omezit jeho projevy, proto je důležité brzké odhalení nemoci. Pro dítě jsou důležité speciální potřeby při vzdělávání a rehabilitace. Díky správné péči se tyto děti dokáží naučit vše potřebné k životu.

Srdeční vadu je možné korigovat operačně.

Vyšetření

U nastávajících matek probíhá během těhotenství ultrazvukové vyšetření a odběr krve, které zhodnotí riziko onemocnění plodu. 

Jediný způsob k přesnému určení, zda plod má, či nemá Downův syndrom nebo některé další chromozomální vady, je odběr plodové vody (amniocentéza) nebo odběr choriových klků (CVS).

Možné komplikace

Mezi komplikace řadíme hlavně větší náchylnost k některým dalším onemocněním, problémy s trávicím traktem a štítnou žlázou, větší riziko vzniku leukémie, šedého zákalu.

Mezi vrozené vady u těchto dětí lze počítat srdeční vady (defekt komorového septa, AV kanál) či vrozené oční vady.

Dále tito lidé často trpí na infekce dýchacích cest a různé záněty, mohou se objevit i epileptické záchvaty a v pozdějším věku jsou náchylnější k Alzheimerově nemoci.

Kdy jít k lékaři

Pokud jste těhotná, ke svému gynekologovi chodíte na pravidelné prohlídky, pokud však ještě těhotná nejste a víte, že se ve vaší nebo partnerově rodině vyskytuje někdo s Downovým syndromem, měli byste si oba nechat udělat genetický test.