Bechtěrevova nemoc je chronická revmatická choroba charakteristická zánětlivým procesem postihujícím klouby na obratlích, měkké tkáně podél páteře (vazy, kloubní pouzdra, šlachy), spoje mezi obratli a žebry a mezi žebry a hrudní kostí. Záněty vedou k postupnému omezování hybnosti páteře, hrudníku a snižování dechové kapacity plic. U části případů může dojít i k postižení ramenních a kyčelních kloubů.
Zánět je doprovázen bolestí zasažených míst. Může se objevit postižení i jiných orgánů, typický je např. zánět oční duhovky.
Nemoc postihuje především mladé muže, nejčastěji ve věku mezi dvacátým a třicátým rokem života. U žen má nemoc obvykle mírnější průběh a může zůstat i nerozpoznána. Příčinou nemoci je přítomnost antigenu HLA-B27. U bechtěreviků jej nalézáme ve více než 90 procentech případů.
Počáteční příznaky Bechtěrevovy nemoci
- začátek bolestí doprovázený ztuhlostí páteře a hrudníku, který postupuje v rozpětí týdnů až měsíců,
- první obtíže nastávají ve věku mezi 15 a 30 lety,
- bolest doprovázená ztuhlostí je nejsilnější v časných ranních hodinách, zmenšuje se po rozhýbání během dne,
- obtíže přetrvávají déle než 3 měsíce,
- pohyb vede ke zlepšení, klid ke zhoršení stavu.
Diagnostika Bechtěrevovy nemoci
Včasná diagnóza může mít rozhodující význam pro další osud nemocného. Čím dříve se začne s cílenou léčbou, především s pravidelným léčebným tělocvikem, tím účinněji je možné předejít ztuhnutí páteře v nepříznivé poloze.
Bechtěrevova nemoc je rozpoznána až po mnoha měsících nebo spíše po několika letech od prvních příznaků. Za jeden z důležitých faktorů se považuje přítomnost antigenu HLA-B27, která ale nepotvrzuje diagnózu Bechtěrevovy nemoci.
Hodnota sedimentace červených krvinek dává lékaři výchozí bod pro představu o aktivitě nemoci. Zcela definitivní diagnózu představují charakteristické změny viditelné na RTG (rentgenových) snímcích.
Jedná se o změny v sakrolumbálních kloubech (přechod mezi bederní a křížovou oblastí) a na hranách těl obratlů.
Změny pohybového ústrojí
Zánět oslabuje vazy křížobederních kloubů a dochází k postupnému podsazování (retroverzi) pánve. Změna polohy pánve vyvolá postupné vyrovnání bederní lordózy (zakřivení dopředu) a tím se začne posunovat těžiště těla dopředu.
Výsledkem je kromě vyrovnání bederní lordózy také zvětšení hrudní kyfózy (vyhrbení) a následující zvětšení krční lordózy (záklonu) páteře. Aby pacient posunul těžiště těla opět vzad do původní polohy, začíná pokrčovat nohy v kolenou.
Tím se deformace páteře ještě zesílí a během dalšího průběhu nemoci se kyčelní klouby začnou dostávat do trvale flekčního postavení (ohnutí).
Popsané změny ovlivní i dynamiku páteře a hrudního koše. Vzhledem k porušení statiky kvůli omezení pohyblivosti nemůže bechtěrevik při chůzi dostatečně natáhnout nohu ani dosáhnout správné vnitřní rotace v kyčelním kloubu nohy, která spočívá na podložce.
Protože kloub zůstává v částečném ohnutí a vnější rotaci, nemocný musí zkracovat délku kroku. Ztuhlá páteř navíc omezuje rotaci trupu. Bechtěrevik tedy potřebuje více energie na chůzi. Částečně se to snaží vyrovnat zvětšeným pohybem paží.
Ztuhlost páteře samozřejmě vyvolá i snížení její pružnosti.
Léčba
Bechtěrevova nemoc se zatím nedá vyléčit. Cílená terapie se snaží pouze zmírnit bolest, zlepšit pohyblivost páteře a umožnit nemocnému normální život v zaměstnání i v rodině. Terapie je tedy celoživotní.
Aktivní cvičení
Zásadní v léčbě Bechtěrevovy nemoci je aktivní cvičení. Intenzita cvičení závisí na stupni postižení i na momentálním stavu klienta. Cílem cvičení či vhodně zvoleného sportu je:
- udržení pohyblivosti celé páteře. Cviky se zvláště zaměřují na udržování bederní lordózy (zakřivení dopředu), na zabraňování zvětšení hrudní kyfózy (vyhrbení) a na rotační pohyby,
- zvýšení pohyblivosti ramenních a kyčelních kloubů,
- vyrovnání svalové dysbalance, tedy relaxace svalů ve zvýšeném napětí (hypertonu), protahování zkrácených svalů a posilování oslabených svalů,
- udržování dechové kapacity plic nácvikem hrudního dýchání, aktivity bráničního dýchání a hlubokého stabilizačního systému.
- Součástí cvičení je i trénink správného držení těla a jeho dodržování během dne.
- Vhodným doplňkem cvičení je polohování vleže na břiše nebo na zádech.
- Důležitá je pravidelnost, důslednost a úprava životního stylu.
Den by měl začínat ranním kratším rozcvičením celého těla a dechovými cviky. Velmi vhodná je teplá sprcha před cvičením pro uvolnění svalového napětí.
Při volbě zaměstnání doporučuji takovou pracovní pozici, ve které není páteř jednostranně zatěžována. Doporučujeme spíše zaměstnání, ve kterém je možné občas či pravidelně měnit polohu.
Je důležité dbát během dne na správné držení těla v sedu, stoji i v běžných denních činnostech a sportu.
V době, kdy klient provádí zdravotní cvičení, doporučuji vhodný oděv neomezující pohyb. Cvičení by mělo probíhat v teplé, dobře větrané místnosti. Na podlahu doporučuji měkkou, protiskluzovou podložku (např. podložky pro cvičení jógy mají protiskluzovou úpravu).
Při větší deformitě páteře je možné podložit hlavu nebo trup při cvicích v lehu na zádech tak, aby pozice byla pohodlná. Pestrost a účinnost cvičení můžeme zvýšit použitím cvičebních pomůcek jako je např. Thera-Band, BOSU, velký gymnastický míč, systém TRX, nafukovací podložky sloužící jako labilní plochy aj.
Nápaditost cviků a jejich variabilita je důležitá především kvůli motivaci a dlouholetému vytrvání ve cvičení.
Autor: Mgr. Iva Bílková, FYZIOklinika fyzioterapie s.r.o., PrahaZdroj: klinické zkušenosti ze soukromé praxe v oboru fyzioterapie
Moderní medicína nabízí nové možnosti v diagnostice.
Výrazný pokrok v analýze lidského genomu za posledních 10 let umožňuje v mnoha případech vysoce citlivé stanovení míry genetického rizika vzniku různých metabolických, onkologických, neurologických, endokrinologických či imunologických nemocí. Za pokrokem stojí nové technologie, nižší náklady a globalizace, která umožňuje expertům sdílet data.
Z PUPEČNÍKOVÉ KRVE VYŠETŘUJEME:
Základní analýza
- HLA konfiguraci (riziko autoimunity, riziko alergické konstituce, proti-infekční a proti-nádorová imunita),
- lze rozšířit o celogenomový screening.
Doplňkové testy
- celiakii,
- laktózovou intoleranci,
- trombofilii,
- Bechtěrevova choroba (HLA-B27),
- sportovní-svalová výkonnost,
- mitochondriální haploskupinu (zdravotní rizika, genealogie),
- haploskupinu pro Y chromozom (zdravotní rizika, genealogie),
- lze vybrat další individuální genetické testy.
Celiakie
Celiakie neboli intolerance lepku je chronické autoimunitní onemocnění sliznice tenkého střeva vyvolané lepkem ve střevě. Zdrojem lepku je obilí, zejména pšenice. Celiakie postihuje pacienty bez ohledu na věk a přetrvává celoživotně.
Vrozenou predispozici k celiakii lze prakticky vyloučit pomocí genetické analýzy, a to potvrzením nepřítomnosti rizikových HLA alel (HLA-DQ2 a HLA-DQ8) v genomu, které se podílejí na rozvoji této nemoci.
Laktózová intolerance
Laktózová intolerance je částečná nebo úplná neschopnost organismu zpracovat laktózu (mléčný cukr). Jinými slovy jde o metabolickou poruchu štěpení mléčného cukru. Nemoc vzniká v důsledku nízké produkce laktázy, tedy enzymu, který má na starosti štěpení mléčného cukru v tenkém střevě. Kvůli nedostatečné produkci laktázy se mléčný cukr nerozštěpí a je následně vyloučen stolicí (průjem).
Nejčastější příčinou nedostatku laktázy bývá geneticky podmíněné snižování produkce tohoto enzymu.
Jde o jednoduché mutace v určitých místech genetického kódu, které označujeme jako jednonukleotidové polymorfismy.
Genetickou analýzou lze odhalit přítomnost těchto polymorfismů nacházejících se v regulační oblasti genu pro laktázu. Lze tak předpovědět možnost zvýšeného rizika rozvoje této poruchy.
Trombofilie
Trombofilie je porucha způsobující zvýšenou tvorbu krevních sraženin (trombů). Srážlivost krve je řízena enzymy, jež se podílejí na vzniku a rozpuštění trombů.
Trombofilní stavy jsou obvykle spojeny s přítomností mutací v genech pro různé srážecí faktory (faktor V, faktor II) a dvou polymorfismů v genu MTHFR. Pokud je v genomu přítomno více těchto mutací najednou, jejich efekt se kumuluje a riziko rozvoje trombofilie se tak výrazně zvyšuje.
U žen, které užívají hormonální antikoncepci nebo hormonální terapii obsahující estrogen, je riziko vzniku nežádoucích sraženin vyšší, proto lékaři doporučují preventivní genetické vyšetření.
HLA-B27
Bechtěrevova choroba je chronické zánětlivé onemocnění projevující se bolestmi a ztuhlostí zad a kloubů. Zánět se spolu s bolestí může šířit po celém těle a postihovat klouby a páteř. Právě tuhnutí páteře je nejčastějším příznakem Bechtěrevovy nemoci.
K propuknutí nemoci dochází zejména v souvislosti s infekčním onemocněním, které spouští patologickou imunitní reakci proti buňkám vlastního těla.
Do této reakce se zapojují přítomné konfigurace hlavního histokompatibilního systému HLA-B27 (Human Leukocyte Antigen B27).
Pomocí genetické analýzy lze detekovat rizikovou alelu HLA-B27, jež je asociována i s dalšími nespecifickými zánětlivými onemocněními. Genetický test je doporučován zejména v případě, že se mezi příbuznými nachází pacient s touto nemocí (nebo nositel alely HLA-B27), ale také při chronických bolestech páteře nebo pohybového aparátu.
Sportovní-svalová výkonnost
Sportovní výkonnost závisí na mnoha faktorech, z nichž část má genetický původ. Geny se velkou měrou podílejí na individuálních rozdílech, a to především ve využití kyslíku, srdeční výkonnosti a ve složení svalových vláken.
Na svalové kontrakci se podílí proteiny aktinin 3 a aktinin 2. Aktinin 3 (gen ACTN3) je součástí tzv. rychlých svalů, které umožňují rychlý, intenzivní, ale krátkodobý výkon.
Aktinin 2 (gen ACTN2) je součástí zejména svalů pomalých, jež konají statickou práci, jsou méně výkonné, ale zároveň také méně unavitelné.
Genetická analýza v tomto případě odhaluje nukleotidové změny genu ACTN3, jež mohou vést k jeho vypnutí. Roli ve svalové kontrakci poté přebírá ACTN2. Výsledek genetické analýzy tedy poukáže na to, zda jsou Vaše svaly určené spíše pro vytrvalostní sporty, nebo zda se naopak více hodíte k rychlostnímu a dynamičtějšímu sportu.
Mitochondriální haploskupina
Téměř každá lidská buňka obsahuje jádro a organely. Relativně malá, ale důležitá skupina genů se nachází mimo jadernou DNA v buněčných organelách – mitochondriích. Mitochondriální DNA se nalézá u mužů i žen, ale dědí se výhradně od matky. Společným předkem všech žen je tzv. „mitochondriální Eva“, která žila zhruba před 140 000 lety v místech dnešní Etiopie.
Mutace v mitochondriálních genech jsou spojeny s některými chorobami přenášenými z matky na dítě, ale jsou také nástrojem genealogických studií, které se zabývají původem, evolucí a migrací lidí. Systém přenosu dědičné informace po maternální linii tak představuje nástroj ke studiu geografického původu předků a rodinných vazeb, ale rovněž určuje choroby spojené s příslušnou haploskupinou.
Haploskupina pro Y chromozom
Y chromozom je část jaderné DNA, která se nalézá pouze u mužů a dědí se výhradně z otce na syna. Tento systém přenosu dědičné informace vytváří nepřerušitelnou spojnici mezi generacemi a představuje tak nástroj k rekonstrukci rodinné historie, identifikaci osob či určování otcovství.
Na základě nejčastěji zkoumaných znaků chromozomu Y definujeme Y haploskupinu (neboli skupinu Y chromozomů příbuzných po rodové linii), která má specifické rozšíření po světě.
Do dnešních dnů se zachovala pouze jedna hlavní varianta Y chromozomu – genetický „praotec Adam“, jenž žil před 60 – 90 000 lety v Africe a je nejbližším společným předkem všech mužů. Od tohoto původního chromozomu se každý muž liší o všechny genetické mutace, jež na chromozomu Y v průběhu věků vznikly.
Dle těchto mutací tak lze stanovit příslušnou Y haploskupinu, jež je spojená s určitými chorobami přenášenými po paternální linii.
Celogenomový screening
Rozsáhlá a unikátní komplexní genetická analýza se zabývá predikcí rizika projevu nejčastějších metabolických poruch, onkologických, imunitních, neurologických a jiných typů chorob.
Je to nemoc nenápadná, ale zákeřná. I dnes může zkrátit život až o sedm let. Včasná diagnóza bývá problém
Lifestyle / Zdraví
Přidejte si nás na domovskou stránku Seznam.cz
V minulosti znamenala diagnóza Bechtěrevovy nemoci téměř jisté vyhlídky na brzký invalidní důchod. Dnes už ale existují vesměs pro všechny pacienty léky, které dokážou dostat chorobu do remise nebo alespoň do nízké aktivity. Důležitá je ovšem včasná diagnóza, což ale bývá právě u Bechtěrevovy choroby problém.
Bechtěrevova nemoc neboli ankylozující spondylitida je zánětlivé autoimunitní chronické revmatické onemocnění, trpí jí každý stý Čech. Bechtěrevova choroba patří do skupiny takvaných axiálních spondyloartritid neboli zánětlivých revmatických chorob, které postihují takzvaný osový skelet – především páteř a křížovo-kyčelní skloubení. Je to nemoc nenápadná, ale zákeřná.
Zpočátku se projevuje únavou, zvýšenou teplotou nebo nočním pocením. Pak se přidá bolest zad v okolí páteře. Tento typ bolesti se na rozdíl od jiných projevuje v klidu, zejména v noci. Pacienta může v noci dokonce budit a úleva přichází obvykle po rozcvičení, ale ne v klidu.
Nemoc vypukne většinou již v mládí, obvykle mezi osmnáctým a třicátým rokem života. Vyskytuje se dvakrát až třikrát častěji u mužů než u žen. Páteř se postupně stává méně ohebnou, časem se pacient nemůže vůbec předklonit.
V konečném stádiu choroby dochází k úplnému ztuhnutí páteře a nehybnosti hrudníku.
Základem úspěšné léčby Bechtěrevovy nemoci je včasná diagnóza. „Doba od vzniku prvních symptomů do diagnózy Bechtěrevovy nemoci, resp. axiálních spondyloartritid obecně, je stále ještě neuspokojivě dlouhá a podle některých odhadů a průzkumů může v praxi činit až 10 let.
U pacientů mladších 45 let s chronickou bolestí zad by proto mělo být při vyhledávání časné ankylozující spondylitidy již v ordinaci praktického lékaře využito všech dostupných ukazatelů, jako jsou zánětlivý typ bolesti zad, rodinná anamnéza, pozitivita HLA-B27, přítomnost mimokloubních projevů apod. Cílem je dostat pacienta včas do péče revmatologa a zahájením časné léčby zabránit budoucím invalidizujícím následkům, nebo jejich rozvoj co nejvíce oddálit, a také zachovat v co nejvyšší možné míře kvalitu života,“ popisuje revmatolog profesor Pavel Horák z III. interní kliniky fakultní nemocnice Olomouc.
Bechtěrevova nemoc může ještě dnes svým nositelům zkrátit život v průměru o pět až sedm let. Už dávno ale neplatí, že se nedá léčit. Zcela odstranit příčinu nemoci sice lékaři nedokáží, ale při správné léčbě mohou žít pacienti plnohodnotný život bez hlavních příznaků. Lékaři mají k dispozici široké spektrum léků.
Na bolest, zmírnění zánětu a otoky nesteroidní antirevmatika. Imunosupresiva na potlačení reakce imunitního aparátu, především při postižení periferních kloubů. Dále se používají lokálně podávané kortikoidy na potlačení zánětu. Nejúčinnější jsou biologické léky, i když tato léčba je samozřejmě finančně nejnáročnější.
Je dostupná ve 29 centrech v České republice.
Podle registru ATTRA (klinický registr pro monitorování efektivity a bezpečnosti biologické léčby revmatických onemocnění v ČR) je dnes léčeno biologickou léčbou zhruba 2500 nemocných. Terapie se nasazuje podle jasně daných kritérií.
Všichni pacienti ale v prvním kroku dostávají standardní, konvenční léčbu v podobě nesteroidních antirevmatik či opichů kloubů. Až když tato terapie selže, může přijít na řadu biologická léčba.
Lékaři používají takovou léčbu, která vede k dosažení remise nebo nízké aktivity nemoci.
„Aktuálně je v registru ATTRA 2619 nemocných s ankylozující spondylitidou léčených biologickými léky. Data jsou uváděna k 3. lednu letošního roku a ukazují mj. i viditelný nárůst počtu léčených pacientů, v průměru o 276 pacientů za rok. Díky registru máme k dispozici i údaje jak o zdravotním stavu nemocných, tak o účinnosti biologické léčby, kterou užívají.
Víme tedy i to, že při zahájení biologické léčby bylo 65 % pacientů s AS pracujících nebo aktivně hledajících práci a během dvou let léčby ztratilo práceschopnost jen necelých 15 % z nich.
Naopak z 24 % pacientů, kteří byli na počátku léčby na nemocenských dávkách nebo v invalidním důchodu, došlo u téměř poloviny během dvou let léčby k obnovení jejich práceschopnosti,“ uvádí profesor Horák.
Dobrou zprávou je, že i pacienti sami mohou zpomalit rozvoj nemoci a ovlivnit její další průběh. Jsou doporučeny rehabilitační cviky, které by měli pacienti cvičit dvakrát denně.
Součástí rehabilitace by měla být i dechová cvičení. Důležitý je nácvik správného držení těla a udržování jeho pružnosti. Důležitá je i poloha ve spánku.
Bolesti může zmírnit cvičení ve vodě, kde je zmenšena zátěž na přetížené obratle a klouby, snižuje se v ní napětí svalů.
Autor: TZ
Sdílet na FB
Morbus Bechtěrev
U Bechtěrevovy nemoci jde o chronické zánětlivé onemocnění, které se lokalizuje do kloubů páteře a přilehlých měkkých tkání kolem páteře, ale k tomuto základnímu znaku nemoci se mohou přidávat i jiné potíže týkající se např. bolestí pat a úponu Achilovy šlachy, problémy oční, bolesti jednotlivých velkých kloubů, opakované infekce močových cest. Vše doprovázeno únavou, zvýšenými teplotami, nechutenstvím, poklesem váhy apod.
Nemoc patří do skupiny tzv. asociovaných artritid s HLA-B27, která se označuje názvem „séronegativní spondylartropatie“.
(SpA) Především se zřetelem na vazbu s výše uvedeným antigenem HLA-B27 se objevuje imunopatogenetický mechanismus se zkříženou tolerancí proti bakteriálním antigenům. Je přítomna velká podobnost s revmatoidní artritidou.
Slovo „séronegativní“ znamená, že se nevyskytují žádné charakteristické revmatické faktory. Označení spondylartropatie znamená, že jsou postiženy především klouby osového skeletu.
Takže Bechtěrevova nemoc je ankylózující spondylitida – zánětlivé systémové onemocnění osového skeletu, kloubů a někdy vnitřních orgánů. Postihuje především muže a nejvíce se vyskytuje mezi 15. – 30. rokem života. Onemocnění postihuje vedle kloubů, také meziobratlové ploténky a nejvíce úpony šlach a ligament. Klinicky jde o chronický progresivní průběh často sakroiliakálních kloubů.
Navíc se při SpA vyskytují mimokloubní projevy, mezi nimiž má zvláštní význam – uveitida (iritida), což je velmi silně spojeno s výskytem HLA-B27-antigenu. Onemocnění má velmi akutní průběh a výraznou tendenci k recidivám. V urogenitálním traktu se často projeví uretritida, u mužů navíc i prostatitida. Může se projevit také postižení srdce a plic.
HLA-B27- antigeny se vyskytují u 90 – 95 % pacientů. Lze konstatovat, že tento antigen hraje rozhodující roli v dispozici k nemoci. Často byla pozorována tzv. zkřížená imunitní reakce mezi enteropatogenními bakteriemi a HLA-B27.
Za určitých okolností se může imunitní odpověď, která se původně vytvořila proti bakteriím, obrátit proti vlastním strukturám. Jsou známy důkazy, že molekula HLA-B27 představuje tělu nejen cizí, ale i vlastní peptidy, a tak se může stát, že HLA-B27 je jedinou molekulou I.
třídy – přijme určitý – řekněme chybný peptid a předloží jej cytotoxické buňce T,CD8. Tak se může spustit imunitní odpověď odpovědná za kloubní onemocnění.
Další teorie spočívá v tom, že při antigenní prezentaci se nezúčastní pouze HLA-B27-antigen, nýbrž že vícečetné molekuly HLA-B se vytvářejí uvnitř buňky a mohou být samy jako antigenní materiál odpovědné za imunitní reakci a konečně přichází jednoduchá hypotéza vycházející z toho, že prostřednictvím molekuly HLA-B27 je poškozena bariéra ve střevní sliznici.
Léčba je vždy velmi individuální- uplatňují se prostředky s účinkem analgetickým, antipyretickým a přímým protizánětlivým působením v postižené tkáni. Kortikoidy jsou široce užívány pro své protizánětlivé a imunosupresivní působení. Vedlejší nežádoucí účinky kortikoidů jsou dostatečně známy.
Výskyt antigenu HLA-B27 u pacientů vyšetřovaných pro podezření revmatologického onemocnění
Upozornění: Informace získané z popisných dat či souborů uložených v Repozitáři závěrečných prací nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora.
Název:
Výskyt antigenu HLA-B27 u pacientů vyšetřovaných pro podezření revmatologického onemocnění
Název v angličtině:
Occurrence of HLA-B27 antigen in patients examined for suspected rheumatological diseases
Autor:
Bc. Zuzana Lipenská
Vedoucí:
MUDr. Vít Řeháček
Oponent:
PharmDr. Petr Jílek, CSc.
Konzultant:
RNDr. Gabriela Jamborová, Ph.D.
Fakulta:
Farmaceutická fakulta v Hradci Králové (FaF)
Pracoviště:
Katedra biologických a lékařských věd (16-16150)
Program studia:
Zdravotnická bioanalytika (B5207)
Obor studia:
Zdravotní laborant (ZDLB)
Datum obhajoby:
21. 9. 2016
Výsledek obhajoby:
Velmi dobře
Klíčová slova:
HLA systém, HLA-B27 antigen, vyšetřování HLA antigenů, HLA laboratoř, transfuzní oddělení, protilátka, revmatologické onemocnění, imunita
Klíčová slova v angličtině:
HLA system, HLA-B27 antigen, HLA antigens investigation, HLA laboratory, department of transfusion, antibody, rheumatological disease, immunity
Abstrakt:
ABSTRAKTAutor: Zuzana LipenskáNázev: Výskyt antigenu HLA-B27 u pacientů vyšetřovaných pro podezření revmatologickéhoonemocněníBakalářská práceUniverzita Karlova v Praze, Farmaceutická fakulta v Hradci KrálovéStudijní obor: Zdravotní laborantCíl práce: Přehled výskytu antigenu HLA B-27 u pacientů vyšetřovaných pro podezřenína revmatologické onemocnění v roce 2015.Metody: Vzorky pacientů vyšetřovaných na výskyt antigenu HLA-B27 v HLA laboratořiTransfuzního oddělení ve Fakultní nemocnici v Hradci Králové se vyšetřují sérologickoumetodou. Nejprve se provede izolace periferních lymfocytů pomocí hustotního gradientu, potélymfocytotoxický test s periferními lymfocyty.Výsledky: V roce 2015 bylo vyšetřeno 1329 pacientů. Osob s antigenem HLA-B27 bylo207, bez antigenu 1122. Z celkového počtu vyšetřených pacientů bylo vyšetřeno 754 žen a575 mužů. Pozitivních žen bylo nalezeno 108 a mužů 99. Nejvyšší výskyt antigenu HLA-B27 jezaznamenán ve skupině 20-29 letých, další mírný vzrůst byl ve skupině 10-19 letých a 40-49letých. Vyšetřovaní měli především skupinovou diagnózu nemoci svalové a kosterní soustavys nejfrekventovanější diagnózou dorzalgie (M54).Závěry: Asociace mezi antigenem HLA-B27 a chorobami je již dávno prokázaná,ovšem není odhalen přesný mechanismus, který spojení mezi HLA systémem a nemocemipodmiňuje. Nejznámější je asociace molekuly HLA-B27 s řadou nespecificky zánětlivýchonemocnění např. ankylózující spondylitidou.Klíčová slova: HLA systém, HLA-B27 antigen, vyšetřování HLA antigenů, HLAlaboratoř, transfuzní oddělení, protilátka, revmatologické onemocnění, imunita
Abstract v angličtině:
HLA-B27 | Lab Tests Online
Jak je vyšetření využíváno?Kdy je vyšetření požadováno?Co výsledek vyšetření znamená?Další informace v souvislosti s tímto vyšetřením
Jak je vyšetření využíváno?
Stanovení HLA-B27 je primárně používáno jako podpůrné vyšetření při podezření na ankylozující spondylitidu, reaktivní artritidu, juvenilní revmatoidní artritidu nebo u přední uveitidy. Test HLA-B27 není definitivním stanovením, tj.
nepoužívá se pro potvrzení nebo vyloučení konkrétní diagnózy. Spolu s dalšími nálezy – příznaky, symptomy a dalšími laboratorními vyšetřeními – je pouze součástí procesu u diagnostiky některých autoimunitních onemocnění (např.
ankylozující spondylitida nebo reaktivní artritida).
Ankylozující spondylitida a reaktivní artritida jsou chronická, progredující onemocnění vyskytující se častěji u mužů. První příznaky se obvykle objevují ve věku kolem 30-35 let.
U těchto autoimunitních onemocnění bývají symptomy často velmi lehké a může trvat léta, než se na kostech a kloubech objeví charakteristické degenerativní změny, které jsou viditelné na rentgenových snímcích:
- pro ankylozující spondylitidu je charakteristická bolest, zánět a postupně se zvětšující ztuhlost páteře, krku a hrudníku
- reaktivní artritidou se označuje skupina symptomů, které zahrnují zánět kloubů, močové trubice, očí a kožní léze
- juvenilní revmatoidní artritida je forma artritidy vyskytující se u dětí
- přední uveitida je charakteristická opakujícími se záněty jednoho nebo obou očí
Test HLA-B27 může být požadován za součást skupiny vyšetření pro diagnostiku a vyhodnocení stavů způsobujících kloubní bolesti podobné artritidě, ztuhlost a zánět.
Tato vyšetření mohou zahrnovat stanovení revmatoidního faktoru, sedimentace erytrocytů a CRP (C-reaktivní protein).
Vyšetření HLA-B27 je používáno i u pacientů s opakujícími se uveitidami, u kterých nebyla nalezena žádná objektivní příčina vzniku.
Kdy je vyšetření požadováno?
Stanovení HLA-B27 bývá požadováno u osob s akutní nebo chronickou bolestí a zánětem v oblasti páteře, krku, hrudníku, očí a/nebo kloubů. A to v případě, kdy má ošetřující lékař podezření, že tyto příznaky jsou způsobeny autoimunitním onemocněním, které je s HLA-B27 asociováno. Vyšetření bývá požadováno také u osob s opakujícími se uveitidami.
- Stanovení HLA-B27 není diagnostickým testem, ale je používáno k rozhodnutí, zda je u daného pacienta pravděpodobnost přítomnosti konkrétního autoimunitního onemocnění vyšší nebo nižší.
- Lékaři vyšetření HLA-B27 požadují často v případech, kdy mají podezření na ankylozující spondylitidu ve stádiu, kdy změny na obratlích páteře ještě nejsou viditelné na rentgenových snímcích.
- Co výsledek vyšetření znamená?
Pokud má pacient charakteristické symptomy (chronická bolest, zánět a/nebo degenerativní změny kostí podle rentgenového vyšetření), pozitivní výsledek vyšetření HLA-B27 podporuje diagnózu ankylozující spondylitidy, reaktivní artritidy nebo jiného autoimunitního onemocnění, které je asociováno s HLA-B27. A to zejména u mladších mužů, kdy se první symptomy objevily před čtyřicítkou.
Pokud je vyšetření HLA-B27 negativní, je pravděpodobnost přítomnosti autoimunitního onemocnění, které je asociováno s HLA-B27, nízká. Neznamená to ale, že HLA-B27 negativní osoby některá z těchto autoimunitních onemocnění nemůžou mít.
To platí i v opačném případě – HLA-B27 pozitivita neznamená, že pacient dané autoimunitní onemocnění vyvine.
Na vzniku těchto onemocnění u HLA-B27 pozitivních osob se totiž podílejí další spouštěcí faktory, které nejsou v současnosti ještě plně objasněny.
Přítomnost nebo nepřítomnost konkrétních HLA antigenů je určená geneticky. Geny, které tvorbu HLA antigenů kódují, jsou předávány dětem od rodičů. Když jsou například v rámci jedné rodiny dva členové HLA-B27 pozitivní a jeden vyvine onemocnění, které je s HLA-B27 asociováno, je riziko rozvoje podobné nemoci u druhého z nich zvýšené.
Další informace v souvislosti s tímto vyšetřením.
I když jsou onemocnění asociované s HLA-B27 pozitivitou častější u mužů, mohou postihovat i ženy. V těchto případech bývají symptomy související s onemocněním obvykle mírnější.
Na základě genetických vyšetřovacích metod je možné HLA-B27 antigeny dělit do několika subtypů. V současné době je již známo více než 70 subtypů HLA-B27, jako např. HLA-B27*05 a HLA-B27*02. Jak přítomnost konkrétních subtypů HLA-B27 ovlivňuje pravděpodobnost rozvoje konkrétního autoimunitního onemocnění, ještě není známo.
Clinical Characteristics, Treatment and Ocular Complications of HLA-B27-Related Anterior Uveitis and HLA-B27-Non Related Anterior Uveitis | Reumatología Clínica (English Edition)
Introduction
Anterior uveitis is the most common type of intraocular inflammation. Those associated to HLA-B27 represent 18 to 32% of all anterior uveitis cases.
Objectives
To describe clinical characteristics, systemic treatment need, and frequency and type of ocular complications in a cohort of patients diagnosed with HLAB27-related anterior uveitis and in a cohort of patients diagnosed with HLA-B27 non-related anterior uveitis.
To establish if statistically significant differences between both cohorts exist.
Material and methods
We performed a retrospective cohort study including patients with non infectious anterior uveitis related and not related to the antigen HLA-B27.
Results
162 patients were included, 58 diagnosed with HLA-B27-related anterior uveitis (cohort HLA-B27+1) and 104 diagnosed with HLA-B27-non related anterior uveitis (cohort HLA-B27−).
No statistically significant differences were found regarding clinical characteristics between both cohorts with the exception of a higher frequency of recurrences in cohort HLA-B27+ and a higher frequency of chronic uveitis in cohort HLA-B27−. No differences were found regarding systemic treatment use nor development of ocular complications.
Discussion
In contrast to previous studies, we neither found higher male gender predominance in the cohort of patients with HLA-B27-related anterior uveitis, nor did we find differences regarding average age, laterality, development of complications nor use of systemic corticosteroids.
Introducción
La uveítis anterior es la forma más frecuente de inflamación intraocular. Las formas asociadas al antígeno HLA-B27 suponen entre un 18 y un 32% de los casos de uveítis anterior.
Objetivos
Describir las características clínicas, la necesidad de tratamiento sistémico y la frecuencia y el tipo de complicaciones oculares de una cohorte de pacientes con uveítis anterior asociada a HLA-B27 y de una cohorte de pacientes con uveítis anterior no asociada a HLA-B27.
Establecer si existen diferencias entre ambas cohortes.
Material y métodos
Se realiza un estudio de cohortes retrospectivo descriptivo con componentes analíticos incluyendo a pacientes con uveítis anterior endógena no infecciosa asociada y no asociada a HLA-B27.
Resultados
Se incluye un total de 162 pacientes, 58 con uveítis anterior asociada a HLAB27 (cohorte HLA-B27+) y 104 con uveítis anterior no asociada a HLA-B27 (cohorte HLA-B27–).
No se aprecian diferencias estadísticamente significativas en las características clínicas de ambas cohortes a excepción de una mayor tendencia a la recurrencia en la cohorte HLA-B27+ y una mayor tendencia a la cronicidad en la cohorte HLA-B27–. Tampoco se aprecian diferencias en cuanto al uso de tratamiento sistémico ni al desarrollo de complicaciones oculares de forma global.
Conclusiones
A diferencia de lo descrito con anterioridad, en este trabajo no encontramos un mayor predominio masculino en la cohorte de uveítis asociada a HLA-B27. Tampoco se aprecian diferencias en edad media, lateralidad, presencia de complicaciones ni frecuencia de uso de corticoides sistémicos.
Introduction
Uveitis is inflammation of the middle layer of the eye (uvea), located between the sclera and the retina, which is comprised of the iris, ciliary body, pars plana and/or choroid. In some cases, by extension, it can also affect the retina.
The incidence of uveitis is 45–52 cases per 100,000population/year, it peaks between the ages of 20 and 44 years, and the prevalence of the disease is 70 cases per 100000 population.1,2 It is the third leading cause of blindness in the working age population in developed countries, and 10% of the cases of total loss of vision are due to uveitis.
Anterior uveitis is the most common form of intraocular inflammation, representing between 50% and 92% of all cases of uveitis reported in a Western population.3 Anterior uveitis associated with HLA-B27 accounts for between 18% and 32% of the cases of anterior uveitis found in that population.4
It has been reported more frequently in men, in whom onset is earlier (20–40 years), it tends to be unilateral and there are higher rates of recurrences and complications. Anterior uveitis is more severe when associated with the HLA-B27 antigen, with a higher degree of inflammation and a more frequent use of systemic corticosteroids.5
Objectives
The purpose of this article is to describe the clinical features, the need for systemic therapy and the frequency and types of ocular complications in a cohort of patients with anterior uveitis associated with HLA-B27 and in a cohort of patients with endogenous noninfectious anterior uveitis not associated with HLA-B27.
We also proposed to establish whether there were differences between the 2 cohorts in terms of clinical features, frequency and types of ocular complications, and the frequency of the use of systemic corticosteroids and other systemic immunosuppressive agents.
Material and MethodsStudy Design and Patients
We conducted a retrospective descriptive cohort study with analytical components, including patients diagnosed with anterior uveitis associated with HLA-B27 with follow-up in a multidisciplinary uveitis clinic at Hospital Universitari Doctor Peset in Valencia, Spain (HLA-B27+) and patients diagnosed with endogenous noninfectious anterior uveitis not associated with HLA-B27 with follow-up in the same multidisciplinary uveitis clinic at Hospital Universitari Doctor Peset (HLA-B27−).
Inclusion Criteria
- –HLA B27+ cohort: patients diagnosed with anterior uveitis (acute, recurrent or chronic) associated with HLA-B27, with a follow-up of at least 1 month in the multidisciplinary uveitis clinic at Hospital Universitari Doctor Peset.
- –HLA B27− cohort: patients diagnosed with endogenous noninfectious anterior uveitis (acute, recurrent or chronic) not associated with HLA-B27, with a follow-up of at least 1 month in the multidisciplinary uveitis clinic at Hospital Universitari Doctor Peset.
Exclusion Criteria
- –Anterior uveitis associated with other locations (intermediate, posterior, panuveitis).
- –Traumatic uveitis.
- –Infectious uveitis.
Data Collection and Variables
The data were obtained from an electronic registry (.sav format) that includes patients who underwent follow-up between 1 January 2008 and 17 March 2015.
The variables considered in the study were: length of follow-up, age, sex, diagnosis, clinical course according to the criteria of the Standardization of Uveitis Nomenclature (SUN) Working Group,6 laterality, use of systemic immunosuppression, use of systemic corticosteroids, and presence and type of complications.
Data ManagementDescriptive Statistics
We calculated proportions for the categorical variables and mean±standard deviation (or median and interquartile range if the data for the sample did not follow a normal distribution) for continuous variables.
Inferential Statistics
The chi-square statistic was used to compare proportions, applying the continuity correction if necessary.
Student's t statistic was utilized to compare means. If the data of the sample did not follow a normal distribution, the Kruskal–Wallis statistic was utilized.
- A P value
- The statistical analysis was performed using the SPSS software package (version 13).
Results
We included a total of 162 patients, 58 with anterior uveitis associated with HLA-B27 (HLA-B27+) and 104 with endogenous noninfectious anterior uveitis not associated with HLA-B27 (HLA-B27−).
Of the HLA-B27+ patients, 30 had a diagnosis of spondyloarthritis and 1 had a diagnosis of juvenile idiopathic arthritis (JIA). The different types of spondyloarthritis are shown in Table 1. We wish to point out the fact that 64.
5% of these patients were diagnosed with spondyloarthritis after having been referred from the ophthalmology department to the rheumatology department after a first episode of uveitis.
Most of these patients described symptoms characteristic of long-standing spondyloarthritis.
Most of the HLA-B27− patients had been diagnosed with idiopathic uveitis. The various diagnoses included and their frequency in this cohort can be seen in Table 2.
- The demographic and clinical characteristics of both cohorts are shown in Table 3.
- The mean age of the patients in the two cohorts was between 40 and 50 years, and there were no statistically significant differences between them.
- We did not observe a significant predominance of one sex over the other in either of the 2 cohorts, although there was a somewhat higher number of men in the HLA-B27+ cohort and of women in the HLA-B27− cohort.
- The median length of follow-up was greater in the HLA-B27+ cohort, but the difference did not reach statistical significance when compared with the HLA-B27− cohort.