Klinefelterův syndrom – Vše o zdraví

Klinefelterův syndrom - Vše o zdraví

Známky a příznaky Klinefelterova syndromu se u pacientů velmi liší – příznaky jsou individuální.

Klinefelterův syndrom je genetický stav, který vzniká, když se chlapec narodí s další kopií chromozomu X. Klinefelterův syndrom je běžný genetický stav postihující muže a často není diagnostikován až do dospělosti.

Tento syndrom může nepříznivě ovlivnit růst varlat, což vede ke vzniku menších než normálních varlat – to ve finále může vést k nižší produkci testosteronu. Syndrom může také způsobit méně svalové hmoty, méně ochlupení těla a obličeje a větší prsní tkáně. Účinky Klinefelterova syndromu se liší a ne každý pacient má stejné známky a symptomy.

Většina mužů s Klinefelterovým syndromem produkuje málo nebo dokonce vůbec žádné spermie, ale asistované reprodukční postupy mohou umožnit některým mužům s Klinefelterově syndromem počít děti.

Příznaky (symptomy) Klinefelterova syndromu

Známky a příznaky Klinefelterova syndromu se u pacientů velmi liší – příznaky jsou individuální. Mnoho chlapců s Klinefelterovým syndromem má jen málo viditelných příznaků a jejich stav může být nediagnostikován až do dospělosti. Na některé chlapce má tento stav výrazný vliv na jejich růst nebo celkový vzhled.

Symptomy syndromu Klinefeltera se také liší podle věku.

Příznaky u kojenců

Příznaky u kojenců mohou být:

  • Slabé svaly
  • Pomalý vývoj motoriky – trvá déle než je průměr, než si dítě sedne, či postaví
  • Zpoždění v mluvení
  • Tichá osobnost
  • Problémy při narození, jako jsou varlata, která nespadla do šourku

Příznaky u chlapců a mladých teenagerů

Příznaky u mladých chlapců mohou být:

  • Výška větší než průměr
  • Dlouhé nohy, kratší trup a širší boky ve srovnání s jinými kluky
  • Zpožděná nebo neúplná puberta
  • Méně svalů na těle v porovnání s jinými dospívajícími
  • Malá, pevná varlata
  • Malý penis
  • Zvětšené prsní tkáně (gynekomastie)
  • Slabé kosti
  • Nízká hladina energie
  • Tendence být stydlivý a citlivý
  • Problémy s četbou, psaním, pravopisem nebo matematikou

Příznaky u mužů

Příznaky u mužů mohou být:

  • Nízký počet spermií nebo i žádné spermie
  • Malá varlata a penis
  • Nízká chuť na pohlavní styk
  • Vyšší než průměrná výška
  • Slabé kosti
  • Málo vousů na obličeji a na těle obecně
  • Méně svalů, než je u mužů normální
  • Zvětšené prsní tkáně
  • Hodně břišního tuku

Příčiny Klinefelterova syndromu

Klinefelterův syndrom se vyskytuje v důsledku “chyby” v chromozomech při narození. Není to zděděný stav. Lidé mají 46 chromozomů, včetně dvou pohlavních chromozomů, které určují pohlaví člověka. Ženy mají dva X pohlavní chromozomy (XX). Muži mají X a Y pohlavní chromozomy (XY).

Klinefelterův syndrom může být způsoben:

  • Jedna další kopie chromozomu X v každé buňce (XXY), to je nejčastější příčina
  • Další chromozom X jen v některých buňkách, pak jsou příznaky méně zjevné
  • Více než jedna extra kopie chromozomu X, která je vzácná a vede k těžké formě tohoto onemocnění

Diagnóza syndromu

Váš lékař pravděpodobně provede důkladnou fyzickou prohlídku a položí vám podrobnější otázky o příznacích a vašem zdraví. To může zahrnovat vyšetření genitální oblasti a hrudníku, provádění testů pro kontrolu reflexů a posouzení vývoje.

Hlavní testy použité k diagnostice Klinefelterova syndromu jsou:

  • Testování hormonů. Vzorky krve nebo moči mohou odhalit abnormální hladiny hormonů, které jsou známkou Klinefelterova syndromu.
  • Chromozomální analýza. Také nazývaná karyotypová analýza, tento test se používá k potvrzení diagnózy syndromu. Odběr vzorku krve se odešle do laboratoře, aby se zkontroloval tvar a počet chromozomů.

Malé procento mužů s Klinefelterovým syndromem je diagnostikováno ještě před porodem. Syndrom může být zjištěn poté, co těhotná žena prokáže vyšetření plodových buněk odebraných z plodové vody (amniocentéza) nebo placenty.

Léčba Klinefelterova syndromu

Přestože neexistuje žádný způsob, jak opravit změny pohlavních chromozomů v důsledku Klinefelterova syndromu, léčba může přeci jen pomoci minimalizovat jeho následky. Čím dříve se provede diagnóza a čím dříve je zahájena léčba, tím větší jsou její účinky a přínosy. Ale obecně nikdy není příliš pozdě na léčbu. Vždy se to vyplatí.

Léčba syndromu Klinefeltera může zahrnovat tyto metody:

Testosteronová substituční léčba

Začíná v době obvyklého nástupu puberty. Tato metoda pomáhá stimulovat změny, které se běžně vyskytují v pubertě, jako je rozvoj hlubšího hlasu, růst chlupů na těle, růst svalové hmoty a růst penisu.

Léčba testosteronem může rovněž zlepšit hustotu kostí a snížit riziko zlomenin. Nebude to mít za následek zvětšení varlat nebo zlepšení neplodnosti.

Medikamentózní substituce testosteronu u mužů je bezpečná a účinná.

Odstranění prsních tkání

U mužů, kteří mají zvětšená prsa, lze odstranit přebytečné prsní tkáně s pomocí plastického chirurga – zákrok zanechá normálně vypadající hruď.

Klinefelterův syndrom - Vše o zdraví

Zvětšené prsní tkáně se dají řešit chirurgicky.

Řečová a fyzikální terapie

Tato léčba může pomoci chlapcům s Klinefelterovým syndromem překonat problémy s řečí, jazykem a svalovou slabostí.

Podpora vzdělávání

Někteří chlapci s Klinefelterovým syndromem mají potíže se vzděláváním a socializací a mohou v tomto směru dostat další pomoc.

Léčba plodnosti

Většina mužů s Klinefelterovým syndromem není schopna počít děti, protože produkují jen málo nebo žádné sperma. U některých mužů s minimální produkcí spermií může pomoci postup nazývaný intracytoplazmatická injekce spermií (ICSI) – mikroskopická metoda přenosu spermie do vajíčka. Během ICSI se spermie odstraní z varlat bioptickou jehlou a vstříkne se přímo do vajíčka.

Psychologické poradenství

Klinefelterův syndrom může být výzvou, zvláště během puberty a dospívání. U mužů s tímto stavem může být obtížné vypořádat se s neplodností. Rodinný terapeut, poradce nebo psycholog může pomoci při práci s emocionálními problémy.

A co si dále přečíst o tomto syndromu?

Autorem článku je naše redakce

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Jak identifikovat a léčit Klinefelterův syndrom (Genetické nemoci)

Klinefelterův syndrom - Vše o zdraví

Klinefelterův syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje pouze chlapce a vzniká v důsledku přítomnosti chromozomu X navíc v sexuálním páru. Tato chromozomální abnormalita, charakterizovaná XXY, způsobuje změny ve fyzickém a kognitivním vývoji, vytváří významné vlastnosti, jako je zvětšení prsou, nedostatek vlasů na těle nebo zpomalení vývoje penisu, například.

Ačkoli tento syndrom neexistuje, je možné zahájit substituční terapii testosteronem během dospívání, což umožňuje mnoha chlapcům rozvíjet se více podobně jako jejich přátelé..

Klinefelterův syndrom - Vše o zdraví

Hlavní rysy

Někteří chlapci, kteří mají Klinefelterův syndrom, nemusí vykazovat žádné změny, jiní však mohou mít některé fyzické vlastnosti, jako například:

  • Velmi malá varlata;
  • Mírně objemná ňadra;
  • Široký bok;
  • Málo chlupů na obličeji;
  • Malá velikost penisu;
  • Hlas vyšší než obvykle;
  • Neplodnost.

Tyto charakteristiky lze snáze identifikovat během dospívání, jako je tomu v případě, kdy se očekává, že se objeví chlapecký sexuální vývoj. Existují však i jiné vlastnosti, které lze již od dětství identifikovat, zejména související s kognitivním vývojem, jako například potíže s mluvením, zpoždění v plazení, problémy s koncentrací nebo potíže s vyjádřením pocitů.

Zajímavé:  Pigmentové skvrny - Vše o zdraví

Proč se stane Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom se děje v důsledku genetické změny, která způsobuje, že v chlapeckém karyotypu existuje extra X chromozom, který je XXY místo XY.

Ačkoli se jedná o genetickou změnu, tento syndrom je pouze od rodičů k dětem, a proto zde není větší šance na tuto změnu, i když již v rodině existují další případy.

Jak potvrdit diagnózu

Obvykle existuje podezření, že chlapec může mít Klinefelterův syndrom během dospívání, když se pohlavní orgány nevyvíjejí správně. Pro potvrzení diagnózy je proto vhodné konzultovat s pediatrem provedení karyotypové zkoušky, při které se vyhodnocuje sexuální pár chromozomů, aby se potvrdilo, zda existuje nebo není XXY pár..

Kromě tohoto testu může lékař u dospělých mužů také objednat další testy, jako jsou testy na hormony nebo kvalitu spermií, které pomohou potvrdit diagnózu.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádný lék na Klinefelterův syndrom, ale lékař vám může doporučit nahradit testosteron injekcemi do kůže nebo použitím náplastí, které postupně uvolňují hormon v průběhu času..

Ve většině případů má tato léčba lepší výsledky, když začíná v adolescenci, protože je to období, ve kterém se chlapci rozvíjejí své sexuální vlastnosti, ale může být také prováděno u dospělých, zejména ke snížení některých charakteristik, jako je velikost prsou nebo vysoký hlas.

V případě kognitivního zpoždění je vhodné mít k dispozici terapii s nejvhodnějšími odborníky. Například, pokud je obtížné mluvit, je vhodné konzultovat logopedu, ale tento typ sledování lze projednat s pediatrem..

Klinefelterův syndrom

Genetická porucha, kdy muži mají místo jednoho X chromozómu, chromozómy X dva. Jejich základní genetická informace tedy vypadá takto – XXY. 90% mužů, kteří mají Klinefelterův syndrom má přesně takto dané chromozómy. Protože zdravý člověk má jen dva pohlavní chromozomy, vede tato anomálie někdy k velmi nepříjemným onemocnění.

Klinefelterův syndrom - Vše o zdraví

Mezi zásadní problémy této choroby patří mužská neplodnost. Jiné příznaky se nemusí objevit a na tuto chorobu se tedy přijde, až když chce muž založit rodinu. Ovšem i u Klinefelterova syndromu lze počít dítě, záleží na tom zda varlata produkují alespoň nějaké procento spermií, třeba i nezralých.

Protože není známá příčina tohoto onemocnění, není možná bohužel ani prevence. Nebylo potvrzeno, že by těhotenství u starší žen vedlo k tomuto syndromu.

Příznaky Klinefelterova syndromu

Příznaky nejsou jednoznačné a nemusí vůbec poukazovat na tento syndrom.

U mužů se ovšem objevují malá varlata (hypoplastie varlat), snížená produkce mužských hormonů zejména testosteronu (mužům chybí sekundární pohlavní znaky – ochlupení, hrubý hlas, jemnější stavba těla) a gynekomastie (zvětšená prsní tkáň). U mužů s tímto syndromem vzniká vyšší náchylnost na řídnutí kostí, vyšší riziko vzniku cukrovky, onemocnění plic, rakoviny prsu či zánětu kloubů.

Diagnostika

Diagnostika tohoto syndromu není těžká, ovšem než se přijde na to, že se jedná o tento syndrom a zahájí se léčba, může být muž již v dospělém věku. Protože Klinefelterova nemoc nebolí, nenutí muže navštívit lékaře a diagnostika nastává většinou až v období reprodukce. Provede se odběr krve, který se pošle na genetické vyšetření a fyzikální vyšetření mužského těla.

Jak se léčí Klinefelterův syndrom

Syndrom není léčitelný, může se pouze zmírnit účinek nadbytečného chromozómy X. Podává se hormonální terapie (testosteron), muž s výrazným poprsím může jít na odstranění nadbytečné prsní tkáně. Pokud je u chlapce objeven Klinefelterův syndrom a zahájí se léčba testosteronem včas, může se plodnost velmi ovlivnit a za použití umělého oplodnění i docílit vlastního potomka.

Při onemocněním tohoto syndromu nejde muži o život, jde ovšem o nepříjemnou nemoc, která může způsobit a také způsobuje neplodnost. Proto je dobré muže či lépe chlapce v mladším věku otestovat na tuto nemoc a zahájit hormonální léčbu co nejdřív.

Autor: Lucie Kliková, DiS.

Panorama test

Panorama test v centru Gynmeda

  • Nabízíme všechny 3 varianty testu: Panorama 1, Panorama 2 (navíc DiGeorgův syndrom) a Panorama 3 (navíc 5 častých mikrodelečních syndromů)
  • Jedná se o běžný odběr krve ze žíly těhotné
  • Výsledek vyšetření je znám přibližně za 7-10 pracovních dní
  • Od pacientky je potřeba vyplnit informovaný souhlas a žádanku na genetické vyšetření, kterou od nás obdržíte
  • Ceny Panorama testů
  • Panorama testů pro pracoviště Brno najdete zde

Panorama test je nejpřesnější a nejmodernější neinvazivní screeningový test zaměřený na vyhledávání několika nejčastějších odchylek v genetické výbavě plodu..

  • Zjistí několik nejčastějších genetických odchylek jako je Downův syndrom a další
  • Přesnost vyšetření dosahuje téměř 100 %
  • Má nejnižší falešnou pozitivitu ze všech dostupných screeningových vyšetření pro vyhledávání nejčastějších chromozomálních odchylek
  • Může být proveden již od ukončeného 9. týdne těhotenství
  • Je zcela bez rizika pro Vaše těhotenství, jedná se o běžný odběr krve z předloktí
  • Zjistí pohlaví plodu (volitelně, především ze zdravotních důvodů)

Co dokáže vyšetřit?

Klinefelterův syndrom - Vše o zdraví

Všechny varianty Panorama tesů dokážou vyšetřit nejčastější genetické odchylky způsobené nadbytečnými či chybějícími chromozomy, a to Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Syndrom Jacobsové, Triple X syndrom a Triploidii.

Jejich rozšířené varianty dokážou navíc vyšetřit i několik relativně častých mikrodelečních syndromů.

Některé mikrodelece (stav, kdy chybí velmi malá část chromosomu) mají malý dopad na zdraví jedince, zatímco některé mohou způsobit vážné vrozené vady a mentální postižení. Na rozdíl od Downova syndromu, který se vyskytuje častěji u matek, které jsou starší 35 let, mikrodelece se vyskytují stejnou měrou bez ohledu na věk.

Vyšetří Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Syndrom Jacobsové, Triple X syndrom a Triploidii.

Vyšetří Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Syndrom Jacobsové, Triple X syndrom a Triploidii.

Navíc však vyšetří také jeden mikrodeleční syndrom, a to Syndrom delece 22q11.2 (DiGeorgeův syndrom).

Vyšetří Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Syndrom Jacobsové, Triple X syndrom a Triploidii.

Navíc však vyšetří také několik dalších mikrodelečních syndromů, a to SSyndrom delece 22q11.2 (DiGeorgeův syndrom) Syndrom delece 22q11.2 (DiGeorgeův syndrom), Syndrom delece 1p36, Angelmanův syndrom, Praderův-Williho syndrom, Syndrom Cri-du-chat.

Jak vyšetření probíhá?

Test je založený na vyšetření DNA z krve matky, která je odebrána těhotné ženě běžným způsobem z předloktí. Během těhotenství se totiž do mateřské krve dostává malé množství DNA plodu a tuto DNA dokážeme pomocí Panorama testu vyšetřit a zjistit, zda není změněna genetická výbava plodu, což by mohlo mít zásadní vliv na zdraví dítěte.

Zajímavé:  Kolika - Vše o zdraví

Nízké riziko: značí, že je nepravděpodobné, že Vaše dítě ponese jednu z vyšetřovaných odchylek.

Vysoké riziko: znamená, že je zvýšená pravděpodobnost, že Vaše dítě ponese jednu z vyšetřovaných odchylek.

Výsledek nezískán: v malém procentu případů se může stát, že Panorama test nezíská dostatečné informace z Vašeho vzorku krve. Pokud k tomu dojde, budete požádána o druhý vzorek krve.

Definitivní potvrzení, nebo vyloučení přítomnosti některé z chromozomálních odchylek může proběhnout až na základě invazivního vyšetření (odběru plodové vody nebo odběru choriových klků).

Úhrada pojišťovnou

Vyšetření je považováno za nadstandardní a není proto hrazeno žádnou zdravotní pojišťovnou.

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je vrozené geneticky podmíněné onemocnění. Není až tak vzácné, vyskytuje se cca u 1 z 500-1,000 nově narozených dětí mužského pohlaví. Pro svou častou nenápadnost může tato porucha zůstat poměrně dlouho nediagnostikována.

Příčiny: Příčina nemoci spočívá v abnormální chromozomové výbavě buněk nemocného jedince. Zdravé buňky lidského těla obsahují celkem 46 chromozomů – 44 „běžných“ chromozomů a pak dva pohlavní chromozomy.

U muže se vyskytuje pohlavní chromozom X a Y, u ženy se vyskytují 2 pohlavní chromozomy X. U nemocného s Klinefelterovým syndromem se v buňkách nachází 47 chromozomů.

Má totiž 3 pohlavní chromozomy – 2 chromozomy X a 1 chromozom Y.

(V principu obdobnou poruchou je Turnerův syndrom, při němž má postižená osoba pouze jeden chromozom X.)

Příčina tohoto stavu spočívá obvykle v tom, že vznikne defekt při vývoji oplodňující pohlavní buňky jednoho z jinak zcela zdravých rodičů. Přesná příčina vzniku tohoto defektu není přesně zřejmá a dost možná ani žádná neexistuje. Vznik, vývoj a dělení pohlavních buněk je složitý proces a poruchy při něm prostě vznikají.

Projevy: Vzhledem k tomu, že mužské pohlaví a vzhled je víceméně dáno přítomností chromozomu Y, mluvíme o nositelích Klinefelterova syndromu jako o mužích.

(Samozřejmě se můžeme dohadovat, jestli jsou to ženy s nadbytečným chromozomem Y, nebo muži s nadbytečným chromozomem X).

Nadbytečnost jednoho pohlavního chromozomu však u nich způsobuje četné anatomické i funkční odchylky od normy.

Syndrom se ne na první pohled nemusí projevovat nijak výrazně a může být relativně náhodným nálezem. Jisté odlišnosti mohou být v postavě. Nositelé Klinefelterova syndromu bývají vyšší a mají dlouhé končetiny.

Varlata jsou přítomna, ale jsou menší a mají narušenou funkci – nemocní muži jsou neplodní a hladiny testosteronu bývají výrazně nižší.

Z toho důvodu mají postižení méně mužné rysy, méně svalové hmoty, u některých se objevuje zvětšení prsních žláz (zvětšená prsa u muže se označují jako gynekomastie), ženský typ pubického ochlupení, vyšší hlas a ukládání tuku v oblasti boků. Inteligence postižených bývá relativně normální, někdy se však u nich vyskytují poruchy učení.

Nemocní s Klinefelterovým syndromem mají větší riziko vzniku nemocí jako je například osteoporóza, rakovina prsu a rakovina varlat. Ve zvýšené míře se u nich vyskytují i srdeční onemocnění, zejména narušená funkce srdečních chlopní.

Diagnostika: Dle výše uvedených projevů můžeme získat pouhé podezření, ale definitivní průkaz je jedině genetické vyšetření buněk ze vzorku tkáně postiženého. Obvykle se vyšetřuje genetická informace z bílých krvinek získaných při odběru krve. Najdeme-li v těchto buňkách 47 chromozomů s dvěma chromozomy X a jedním chromozomem Y, je diagnóza prakticky jistá.

Prevence: Vzhledem k tomu, že neznáme přesnou příčinu vzniku genetického defektu, neumíme této genetické poruše ani předcházet. Narození dítěte s Klinefelterovým syndromem je prostě riziko, kterému nelze zabránit.

Léčba: Syndrom jako takový v dnešní době léčit nelze. Buňky prostě obsahují jiný počet chromozomů a nikdo s tím nic neudělá. Někdy se využívá terapie testosteronem k vytvoření mužnějších rysů.

Klinefelterův a Turnerův syndrom: příznaky, léčba (Monozomie X u žen a syndrom XXY)

Příznaky Klinefelterova a Turnerova syndromu

  • neplodnost
  • otok končetin
  • pomalý růst nehtů

Medicínský obor: klinická genetika

Popis Klinefelterova a Turnerova syndromu  

Klinefelterův syndrom

Je onemocnění způsobené nadbytečným pohlavním chromozomem
X
. Postižení jsou vždy muži, kteří tedy mají 3 pohlavní
chromozomy (dva X a jeden Y), velmi vzácně je přítomno ještě více X
chromozomů. Zdravý člověk má vždy jen 2 pohlavní chromozomy.
V případě ženy je správná kombinace XX, v případě muže XY.

Klinefelterův syndrom je nejběžnější chromozomální porucha, jejíž
incidence bývá kolem 1 postiženého muže na 1000 zdravých. Zajímavé je,
že tuto poruchu má až dvakrát tolik mužů, ale pouze u poloviny z nich se
projeví určité příznaky a nemoc je diagnostikována.

Hlavním výsledkem
tohoto syndromu jsou malá varlata a neplodnost
(sterilita).

Turnerův syndrom

Je onemocnění způsobené absencí chromozomu X.
Postiženy jsou vždy ženy, které mají jen jeden pohlavní chromozom. Jejich
zápis bude vypadat X0. Nikdy se nejedná o muže, kteří by tedy museli mít
jen jeden Y chromozom a žádný X, protože tento stav je neslučitelný se
životem. Bez žádného X chromozomu se nedá žít. Incidence tohoto syndromu
je 1:2000.

Rizikové faktory  

U obou syndromů nejsou rizikové faktory známy. V případě Turnerova
syndromu musí již X chromozom chybět v pohlavní buňce, nebo se ztratí po
splynutí mužské a ženské pohlavní buňky, ale příčina, proč se toto
děje, je neznámá.

Naopak v případě Klinefelterova syndromu získá
pohlavní buňka (spermie či vajíčko) dva pohlavní chromozomy. Po jejich
splynutí má nově vzniklý jedinec tři pohlavní chromozomy XXY. Příčina
je opět neznámá. Zřejmě zde budou existovat určité genetické
predispozice, které čekají na své objevení.

Někdo hovoří o vyšším
věku žen při početí, jako je tomu například u Downova syndromu, ale to
opět nebylo potvrzeno.

Prevence Klinefelterova a Turnerova syndromu  

Jelikož nejsou známé příčiny těchto chromozomálních postižení,
není možná jejich prevence. Existují názory na určité
genetické predispozice či věk rodičů, ale nic nebylo zatím potvrzeno.

Příznaky  

Klinefelterův syndrom

Postižení muži jsou vždy neplodní nebo mají alespoň
sníženou plodnost, kdy je potřeba využít asistované reprodukce. Často
bývá porucha chování a vyšších mozkových funkcí. Muži mají
hypoplastická varlata (malá varlata), která produkují málo
mužského pohlavního hormonu testosteronu.

Z tohoto důvodu jim
chybí sekundární pohlavní znaky. Postižení tedy nemají
typickou mužskou postavu, ochlupení ani mužský hlas. Přítomna je též
azoospermie, kdy nejsou v ejakulátu přítomny spermie. Často může být
projev gynekomastie (zvětšená prsní tkáň).

Pacienti mohou
později onemocnět osteoporózou (řídnutí kostí) a mají větší
náchylnost k nádorům prsní tkáně a zárodečným nádorům. Mají také
větší predispozici ke vzniku cukrovky (diabetes mellitus), onemocněním plic
a k plicním anomáliím.

Častěji jsou také postiženi zánětlivým
onemocněním kloubů (revmatoidní artritida), než je běžné ve většinové
populaci.

Zajímavé:  Cholesterol - vše o zdraví

Turnerův syndrom

Všechny pacientky s tímto syndromem jsou malé postavy a téměř všechny
mají ovariální dysgenezi (porucha vývoje vaječníků).
Jejich pohlavní žlázy většinou neprodukují dostatek pohlavních hormonů a
pacientky jsou neplodné.

U velké většiny žen postižených tímto
syndromem se neobjeví menstruace ani sekundární pohlavní
znaky
(ženské ochlupení, růst prsou, ženský tvar postavy atd.).

Mnoho pacientek má různé anomálie tvaru těla, jako jsou široký hrudník
s nápadně oddálenými bradavkami, kožní duplikatura v oblasti krku a
ramen (pterygium coli). Velmi často jsou přítomny otoky rukou a nohou,
nízká vlasová hranice a porucha růstu nehtů.

Dále mohou celou situaci
komplikovat vrozené vady srdce, ledvin a poruchy sluchu. Většina pacientek se
mentálně vyvíjí normálně. V sociálním chování jsou časté tendence
k stydlivosti a depresi.

Situaci mohou zhoršovat větší predispozice ke vzniku cukrovky (diabetes
mellitus), řídnutí kostí (osteoporóza) způsobené nedostatkem ženských
pohlavních hormonů a zánětům štítné žlázy (thyreoiditis).

Diagnostika Klinefelterova a Turnerova syndromu  

Obě onemocnění se dají potvrdit genetickým
vyšetřením
. Pacientovi se odebere vzorek krve, který se pošle na
genetiku a zde se zjistí špatný počet pohlavních chromozomů.

Velmi často může být diagnostika provedena ještě
prenatálně (před narozením dítěte), kdy se mohou ukázat
při ultrazvukovém vyšetření abnormality srdce, ledvin a mnohá další. To
vede k dalším testům. Nejprve se provede odběr plodové vody
(amniocentéza) nebo odběr choriových klků.

Z tohoto materiálu se získají
buňky plodu a podrobí se genetickému testování. V případě pozitivního
výsledku je jen na rodičích, zdali si dítě nechají nebo se rozhodnou pro
umělé ukončení těhotenství (interrupce).

Je velmi důležité nechat
rozhodnutí na rodičích a do ničeho je nenutit, jen jim dát co nejvíce
informací a zodpovědět jejich dotazy.

Léčba Klinefelterova a Turnerova syndromu  

Oba syndromy jsou způsobeny špatným počtem pohlavních chromozomů a jsou
tedy neléčitelné, protože většinu genetických poruch
ještě léčit neumíme a bohužel ještě dlouho nebudeme.

Velmi důležité je ovšem pomáhat zmírnit příznaky a léčit
komplikace, aby se život nemocných co nejvíce zkvalitnil. Jak už jsem se
zmínil dříve, nemocní v obou případech postrádají dostatek pohlavních
hormonů. Proto se někdy u Klinefeltrova syndromu podává testosteron.

Pokud pacient trpí významnou gynekomastií (nadměrná prsní tkáň), je
možné její chirurgické odstranění.

Dále je důležitá podpora psychoterapeuta jako prevence
depresí atd. V případě Turnerova syndromu se může podat růstový hormon
jako prevence velmi malého vzrůstu.

Dále je možná aplikace ženského pohlavního hormonu, která pomůže
vyvinout sekundární pohlavní znaky a působí jako prevence před nadměrným
řídnutím kostí. Velmi důležité je sledovat pacientky pro možný vznik
komplikací.

Komplikace Klinefelterova a Turnerova syndromu  

Závažnou komplikací mohou být vrozené srdeční vady. Nejčastější
z nich bývá koarktace aorty. Jedná se o zúžení
srdečnice, které může bránit dostatečnému krevnímu zásobení dolní
části těla.

Další vadou je dvojcípá aortální chlopeň, která je
náchylnější k poškození. Za normálních okolností je vždy
trojcípá.

Z důvodu nedostatku pohlavních hormonů je nebezpečí vzniku
osteoporózy. Osteoporóza je nadměrné řídnutí kostí,
jehož výsledkem může být zvýšený výskyt zlomenin či vznik skoliózy
(pokřivení páteře).

Přibližně třetina pacientek s Turnerovým syndromem má poruchu
štítné žlázy.

Velmi časté jsou různé záněty (thyreoiditidy), které se řeší
chirurgickou resekcí žlázy a poté umělým podáváním hormonů štítnice.
Pacienti jsou dále mnohem náchylnější ke vzniku cukrovky. V případě
Klinefelterova syndromu je často zjištěno snížení intelektu. Pacienti
trpící Turnerovým či Klinefelterovým syndromem jsou mnohem náchylnější
ke vzniku maligního nádorového onemocnění (rakoviny).

Diskuse o Klinefertelově a Turnerově syndromu  

Další názvy: Monozomie X u žen a syndrom XXY, Ženy s jedním pohlavním chromozomem, syndrom X0, gonadální dysgeneze, nevyvinutí pohlavních žláz a muži s dvěma X chromozomy

V sobotu slavíme Světový den Downova syndromu. Na podporu nemocných si oblečeme barevné ponožky

Na 21. 3. připadá každý rok Světový den Downova syndromu. Toto datum není vybráno náhodně. Downův syndrom se totiž vyznačuje jedním přebývajícím chromozomem 21. Normálně máme každý tyto chromozomy dva, osoby s Downovým syndromem mají tři – tedy 3 chromozomy 21, proto si právě 21.3. připomínáme, co obnáší život s jedním chromozomem navíc.

Symbolem pro podporu tohoto dne jsou barevné ponožky.

Když se přiloží dvě ponožky patami k sobě a jedna z nich se obrátí, připomínají totiž tvar chromozomu a pokud jsou pruhované, pak připomínají i jejich strukturu.

V tento den tedy vykročte tou správnou nohou a s každou ponožkou jinou. Proč? Protože stejně jako chromozomy, tak i lidé jsou různí, tak je podpořme, alespoň takto symbolicky.

Co jsou to vlastně chromozomy?

Chromozomy jsou specifické buněčné struktury, složené z DNA, která je nositelkou naší genetické informace. Běžně má každá lidská buňka 46 chromozomu. Každý má jednu sadu po 23 chromozomech zděděnou od maminky a jednu sadu po 23 chromozomech zděděnou od tatínka. Buňky s Downovým syndromem mají chromozomu 47, protože obsahují jeden chromozom 21 navíc.

Genetická onemocnění, to není jen Down

A co další chromozomové odchylky?

Případy, kdy má člověk více či méně chromozomu nazýváme aneuploidiemi.

Tyto početní změny chromozomu bývají často neslučitelné se životem, a tak se taková embrya buďto v děloze neuchytí nebo tato těhotenství končí potratem.

Některé syndromy jsou slučitelné se životem, ale jeho kvalitu výrazně snižují. Mezi ty nejčastější patří tedy Downův, Edwardsův, Patauův, Turnerův, Klinefelterův, syndrom Jacobsové a trizomie chromozomu X.

Jak se narození dítěte s genetickým onemocněním vyvarovat?

Výskyt chromozomových vad u dítěte je zpravidla náhodný jev (pokud nejde o translokaci). Jejich incidence roste s věkem matky. Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického testování.

Preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A), dříve preimplantační genetický screening (PGS), se provádí v součinnosti s metodami IVF a umožnuje pro zavedení do dělohy vybrat perspektivní embryo s normálním počtem chromozomu.

Takové embryo má pak největší šanci, že se uhnízdí, nebude potraceno a povede k narození zdravého dítěte.

Pokud už žena těhotná je a chce se o zdraví svého dítěte dozvědět co nejvíce, muže podstoupit neinvazivní prenatální test PrenatalSafe. Tento test dokáže odhalit přítomnost všech nejčastějších chromozomových vad a také stanovit pohlaví plodu. To vše již od 10. týdne těhotenství.

Jedná se o PR článek. Více info k PR článkům můžete najít ZDE.

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *