Svou každodenní pilulku pro bezstarostný sexuální život polyká ve vyspělých zemích téměř…
Kýla se během gravidity objevuje tehdy, když se část velké předstěry nebo střeva protlačí…
Dobrý den. Před pár dny jsem položil dotaz ohledně omezení spojených s trombofilní mutací. Viz citace: „Zdravím. Mám diagnostikovanou Trombofilní mutaci krve po obou rodičích. Na odběry chodím každý rok, ale již roky nemám předepsané žádné přípravky na ředění krve a trombózu jsem nikdy neměl…. Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, opravdu u homozygotní formy je riziko žilní trombozy a embolie až 100 krát vyšší v porovnánís… Celá odpověď
Zdravím. Mám diagnostikovanou Trombofilní mutaci krve po obou rodičích. Na odběry chodím každý rok, ale již roky nemám předepsané žádné přípravky na ředění krve a trombózu jsem nikdy neměl. Typ mé mutace by měl být Leidenská mutace, ale jistý si nejsem. Můj dotaz zní: Je tato vrozená vada překážkou… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, neuvádíte jestli jste v této mutaci homozygot či heterozygot, vzhledem k tomu, že jste doposud… Celá odpověď
Dobrý den, chtěla jsem se zeptat- pokud oba rodiče maji Laidenský faktor, jaké to znamená komplikace pro jejich dítě? Já mám test pozitivní a přítel čeká na výsledky. Plánujeme dítě, a ráda bych věděla, zda je nutné se obávat. Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, Leidenská mutace je autosomálně dominantně dědičná bodová mutace v genu pro hemokoagulační… Celá odpověď
Dobrý den, chtěla bych se zeptat na dotaz ohledně problémů otěhotnět.Již rok a půl se s manželem snažíme otěhotnět, po roce snažení jsme se obrátili na kliniku, kde nám byli během několika měsíců provedeny všechny možná vyšetření(horm.profil,spermiogram,genetika,protilátky atd.), vše v normě.Tři měsíce… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den Jano, jelikož se jedná o dotaz na specialistu, přeposílám vaši otázku odborníkovi na léčbu… Celá odpověď
Odpovídá lékař:
Dobrý den, paní Jano, žena do 35 let věku by měla být těhotná do 12 měsíců pravidelné snahy o graviditu…. Celá odpověď
Dobrý den, byla mi zjištěna leidenská mutace heterozigotní formy. Byla jsem upozorněna na riziko, týkající se kouření, ale platí to i na elektronické cigarety? Popřípadě el. cigarety bez nikotinu a vodní dýmky? Děkuji moc za odpověď. Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den. Zvýšené riziko srážlivosti krve je tam, kde je nikotin. Myslím, že v elektronických cigaretách… Celá odpověď
Porazila jste rakovinu a chcete se stát matkou? Rozhodně to není nemožné. Gravidita po…
Dobry den, jsem v 6.měsíci těhotenství a byla mi zjistena Leidenska mutace s tim, ze i pro rodice a sourozence je dobre udelat vyšetření, jelikož je to dedicne, ale oba rodice pry byly na predoperacnim vysetreni a nic jim receno o LM nebylo, da se to prosim standartne z predopercnich vysetreni zjistit?… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den Lucie, odběr krve na specifické poruchy srážlivosti se při předoperačním vyšetření nedělají…. Celá odpověď
Dobrý den při odběrech byla zjištěna mutace f 2 a f5 co to konkrétně znamená ,Mám trombozu v horní končetině.Každý den si píchám Zibor děkuji Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, paní Iveto, jedná se o trombofilní mutace, poruchu srážlivosti krve, která má tendenci se… Celá odpověď
Dobrý den, je mi 21, jsem obézní, minulý rok u mě propukla androgenní alopecie a tak mi byla nasazena Diane-35. HA jsem už brala předtím asi 4 roky. V rodině leidenská mutace (u mě vyloučena), babička (rovněž leiden) z mamčiny strany utrpěla při druhém porodu trombózu. Na gynekologii mi řekli, že Diane… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
dobrý den, tak samozřejmě hlavně se snažte řešit obezitu, úplně se zbavte sladkého i tučného, což pomůže… Celá odpověď
Dobry den, jsem v 9 mesici tehotenstvi a jiz pred casem mi byla diagnostikovana protrombin mutace G20210A heterozygot. Zadne komplikace jsem ve spojitosti se srazlivosti krve nemela a nebylo potreba dalsich kontrol. Kvuli tehotenstvi jsem se radeji objednala na hematologii, kde mi bez kontroly krevnich… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den Jano, jelikož se jedná o dotaz na specialistu, přeposílám vaši otázku hematologovi. Prosím… Celá odpověď
Odpovídá lékař:
Vážená paní Jano, kombinace těhotenství a trombofilní mutace výrazně zvyšuje riziko trombotických komplikací…. Celá odpověď
Dobrý den, u bratra byla zjištěna Leidenska mutace. Na základě toho nám bylo doporučeno vyšetření krve. Vyšetřením byla prokázána v heterozygotním stavu přítomnost LM genu F.V, dosud jsem asymptomatická nositelka. Ve zprávě je uvedeno, že užívání anitkoncepce není úplně kontraindikováno (beru Minisiston)…. Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, můj názor je shodný s Vaší registr.praktickou lékařkou.I když antikoncepční preparát obsahuje… Celá odpověď
Dobry den, Byl mi zjisten nalez – leidenska mutace heterogenni na jedne alele. Budu volat svemu lekari, ale rada bych se o tom dozvedela neco vice. Zda hrozi nebezpeci me, nebo jsem „pouze“ prenasec na dalsi generaci? Dekuji. Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, paní Hano, jedná se dědičnou poruchu, při které je zvýšená krevní srážlivost. Vzhledem k tomu,… Celá odpověď
Dobrý den, mám mutaci MTHFR a měla jsem obě těhotenství rizikové ve smyslu zkracování děložního čípku, v prvním případě jsem musela ležet celých 35.týdnů až do porodu, v druhém případě jsem těhotenství donosila do 39 .týdne, porod bez komplikací, ale u dcery zjištěna DMO (rozsáhlé poškození mozku v povodí… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, mutace v genu MTHFR způsobuje zvýšenou náchylnost ke srážlivosti krve. Tedy vzniku trombóz… Celá odpověď
Odpovídá lékař:
Dobrý den, nemyslím si, že by mutace měla souvislost s DMO Vaší dcery. Je to dotaz na ošetřujícího pediatra,… Celá odpověď
Dobrý večer je mi 17 let a chtěla bych se zeptat jestli můžu mít leidenskou mutaci ikdyž mám oba rodiče zdraví a nemaj jí. Ale má jí babička (matka otce ). Předem děkuju za odpověď. Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Kateřino, pokud jsou oba rodiče geneticky vyšetřeni a Leidenská mutace u nich byla vyloučena, měla byste… Celá odpověď
Dobry den, je mi 30 let a mam leidenskou mutaci heterozygot a beru preventivne Godasal, minulosti jsem prodelal hlubokou zilni trombozu z duvodu pripoutani na luzko v pooperacnim stavu. Jsem vrcholovy sportovec beru Oxandrolon s vitaminem b6, muzete mi proadit jak tyto leky zkombinovat aby nedoslo nejakemu… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den. Heterozygotní Leidenská mutace nenese velké riziko trombozy. Heterozygotní znamená, že máte… Celá odpověď
Dobrý den, jsem aktivní sportovec, 26 let. Beru lék Letrox 25Mg/ráno na hypotyreózu. EKG/echo v pořádku. Týdně věnuji aerobním aktivitám minimálně 4 dny. Jedná se o běh(převážně terén) běžky, kolo.. Do těchto činností zařazuji také silové sporty jako je TRX či horolezectví. Jsem si vědoma že TF je… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, obecně se v těhotenství takto velká sportovní zátěž nedoporučuje, zde platí pravidlo všeho… Celá odpověď
Dobrý den, je mi 23 let, chtěla bych se zeptat, na gynekologii mi našli na levém vaječníku cystičky o velikosti 5 mm, vaječník je malinko zvětšený a v levém boku mě trochu pobolíva, ne moc. Předepsali mi Duphaston 10 mg, mám ho brát 2x denně (ráno a večer ) 18.-24.den menstruačního cyklu. No jsem heterozygot… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, ve Vašem případě se nejdná o žádnou závažnou vadu koagulace, není tedy důvod proč Duphaston… Celá odpověď
Dobrý den existuje nějaká první pomoc při leidenské mutaci děkuji za odpověď. Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Vojto, první pomoc ve smyslu nějakého urgentního zásahu by připadala v úvahu, pokud byste z důvodu této… Celá odpověď
Dobry den dnes me dceri zjistily trombózou jska lecba ji ceka jak dlouho se bude lecit a da se zcela vylecit trombóza dekujibza odpoved Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, hluboká žilní trombóza je vznik krevní sraženiny (trombu) v hlubokém žilním systému vedoucí… Celá odpověď
Dobrý den, mám dotaz ohledně Leidenské mutace. Tuto poruchu máme v rodině. Před několika lety jsem byla na vyšetření jehož závěrem je diagnoza: Trombofilní stav s homozygotní formou mutace C 677T v genu pro MTHFR, Heterozygotní formy mutací v genu pro f. V.Leiden, PaI-1 a GPIa. Doktor, který mi vyšetření… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, paní Jano. Byla jste myslím po provedení testů zbytečně vylekána. Hlavní informací vyplývající… Celá odpověď
Dobrý den, zajímal by mě váš názor a současný stav poznání. V roce 2007 jsem měla autonehodu s polytraumatem, imobilizace několik týdnů, přidala se plicní embolie. Následně diagnostikována mutace FII heterozygot a MTHFR homozygot. V roce 2008 těhotenství (LMWH), porod, vše bez komplikací. Od té doby… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, mutace, které jste vypsala, jsou vždy u žen jakéhokoliv věku kontraindikací k užívání antikoncepce…. Celá odpověď
Odpovídá lékař:
Vážená paní Vzhledem k vaší anamneze bych hormonální antikoncepci považoval za nevhodnou myslím že… Celá odpověď
Proč u některé ženy vznikne zhoubný karcinom prsu a u jiné nikoliv? Na tuto otázku nejsou…
Dobrý den, chtěla bych se zeptat na protrombinovou mutaci. Sestřenice nemohla otěhotnět a našli ji údajně protrombin – já jsem na vlastní žádost poprosila praktickou lékařku o vyšetření spojené s touto mutací. Při objednání na hematologii chtěli vědět závěr ze zprávy mé sestřenice – ta mi to ovšem nechce… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Michaelo, protrombinová mutace patří mezi tzv. trombofilní stavy = stavy, při kterých je riziko nadměrného… Celá odpověď
Dobrý den pane doktore, prosím Vás o radu ohledně ředění krve před a po porodu. Je mi 25 let, první těhotenství, vše v pořádku. Mamka měla opakovaně trombózy v lýtku, nevi se příčina, trombofilni stavy i leidenská mutace vyloučeny. Lékař mi preventivně navrhl 14 dní před a 14 po porodu, abych si aplikovala… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, Váš lékař se snaží jen být opatrný, vzhledem k rodinné anamnéze – sama píšete, že příčina… Celá odpověď
Dobrý den p. doktore/doktorko. Přibližně 5 let závodím v kulturistice. Před 8 měsíci jsem si zlomil kotník a poté dostal trombózu. Nedávno mi dělali tromboticky screening s výsledkem Leidenská mutace g1691a heterozygot . Chtěl bych se zeptat na kontraindikaci se steroidy. Při mém sportu je jasné že je… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, riziko vzniku hluboké žilní trombózy bohužel při užívání anabolických steroidů narůstá,v kombinaci… Celá odpověď
Dobry den, je mi 26 a uz jsem mela 2x po roce trombozu.. posleze mi byla zjistena leidenska mutace heterozygot… chtela jsem se zeptat zda s touto nemoci mam narok na částečný invalidní důchod. . Pracuji ve fabrice na autosoucastky.. Děkuji za odpoved Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den Aneto. Leidenská mutace není důvodem k invalidnímu dúchodu. Záleží na postižení končetiny,… Celá odpověď
Dobrý den, před nedávnem mi zjistili leidenskou mutaci, ale doteď jsem žádné problémy neměla. Beru antikoncepci Flaya, s tím, že ji chci kvůli mutaci vysadit. Moje gynekoložka mi poradila buď tělísko jaydess nebo gestagenní antikoncepci Azalia či Cezarette. Zajímal by mě váš názor, protože sama nevím… Zobrazit více
Odpovídá lékař:
Dobrý den, Leidenská mutace je autosomálně dominantně dědičná bodová mutace v genu pro hemokoagulační… Celá odpověď
Pokud jste těhotná nebo o graviditě uvažujete, musíte vzít v potaz i svoji nemoc. Léčba…
Jakékoli zdravotní problémy v těhotenství jsou svízelné. Spektrum léčiv vhodných pro nastávající…
Běžné nachlazení obvykle nepředstavuje pro budoucí maminku ani plod žádné větší riziko….
Hormonální výkyvy během těhotenství mají vliv nejen na kůži a metabolismus, ale také na…
Výčet obtíží spojených s těhotenstvím je poměrně dlouhý, nic to ale nemění na tom, že…
Jsou alternativní směry stravování v těhotenství hazardem? Může být vegetariánská či veganská…
Pro koho jsou vyšetření určena? Jaké genetické mutace se nejčastěji zjišťují? Jaký je…
Pokud čekáte miminko a dozvěděla jste se, že máte tzv. těhotenskou kýlu, zůstaňte klidná….
Užívání antikoncepce může být spojeno s určitými zdravotními riziky. Gynekolog, který…
Užívání hormonální antikoncepce je spojeno s mírným zvýšením rizika žilní trombózy. V…
Ještě než si uděláte těhotenský test, může vám tělo samo prozradit, že jste gravidní….
Zdravá strava je nejlepší způsob, jak dodat tělu potřebné vitamíny a minerály, avšak v…
Těhotenství představuje období mnoha změn odehrávajících se v organismu ženy. Výjimkou…
Zařízení klinické psychologie
Preimplantační genetické vyšetření se provádí při metodách asistované reprodukce (IVF)…
V České republice se u žen na počátku gravidity běžně zjišťuje možný výskyt tří infekčních…
Alergie a astma jsou civilizační nemoci, které mají celosvětově stále větší výskyt. Medicína…
Ženy, které mají srdeční onemocnění, by měly před početím znát všechna zdravotní rizika….
Pokud se klíšťovou encefalitidou nakazí těhotná žena, pro dítě to naštěstí neznamená vysoké…
Je ve vaší rodině hemofiliie dědičným onemocněním? Chcete zjistit, jak na tom bude váš…
Pokud plánujete stát se rodiči, zamyslete se nad tím, zda nepřestat s kouřením. Tenhle…
Těhotenství je krásný čas očekávání miminka, řada žen má však toto období znepříjemněné…
Jídlo, které žena konzumuje během svého těhotenství, ovlivňuje riziko vzniku alergických…
Přesně na to přišli finští vědci, když zkoumali vliv matkou vykouřených cigaret na vyvíjející…
Jste těhotná a jste chudokrevná? Nechte si od lékaře poradit a začněte brát železo v tabletkách….
Ženám trpícím vážnější revmatickou chorobou bylo po dlouhou dobu těhotenství spíše rozmlouváno….
Většina léků je pro děti a těhotné nevhodná, přesněji řečeno jejich použití je velmi omezené….
Ženy, které kouří během těhotenství, riskují, že kouřením nepříznivě ovlivní koordinaci…
Zatímco každá léčba rakoviny je sama o sobě již dost náročná pro pacienty i jejich lékaře,…
Infekční nemoci u těhotných představují riziko nejen pro matku, ale i pro ještě nenarozené…
Výzkumníci mají nyní v rukou nový nástroj ke zkoumání rakoviny – a také novou příležitost…
Lidé trpící křečovými žilami mají asi čtyřikrát větší riziko žilní trombózy než ti bez…
Přemýšlí-li matka o svém dítěti, napadají ji tisíce různých myšlenek o jeho budoucnosti….
Velkým nebezpečím neléčených křečových žil je snazší možnost vzniku krevní sraženiny….
Rakovina u dětí je velmi smutné téma, které však možná právě proto vzbuzuje řadu otázek….
Osteogenesis imperfecta je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje nenormální křehkost…
Diskuze Leidenská mutace a těhotenství
Ahoj
Chci se zeptat jestli je tu nekdo, komu byla zjistena leidenska mutace a mel za
sebou potrat a po aplikaci injekci to doklepal do konce. Moc jsem o tom nenasla, tak prosim o sdilení
zkusenosti.
V srpnu jsem prisla o miminko ve 20 tt. 3 mesice na to mi byla zjistena
tromboza v cele noze a po te zjistena leidnenska mutace.
Velikost písma:
@Nikca200 já mám
leidena heterozygota, takže mi to trombozy nedělá, píchala jsem si jen
šestinedělí po císaři preventivně.
Ale mám příbuznou, ta má teda zas jinou trombofilní mutaci, píchala si
v těhotenství. A donosila všechny tři děti. Všechny zdravé, na termín
a velké
@Ornwen
Me prave rekli, ze to zrejme ma souvislost s tim potratem taky mam heterozygota
tezsi faktor.
Dekuji za reakci
@Nikca200 heterozygot
se projevit nemusí, ale může no. Homozygot se projeví vždy. Já chodím co
šest týdnů na kontrolu srážlivosti a i teď po druhé zatím dobrý.
Jsem 27tt
Mám též, u prvního těhotenství (dvojčata) jsem píchala fraxiparin
celou dobu a šestinedělí k tomu. U syna jsem chodila na kontroly co
3-4 týdny a fraxiparin byl až dva měsíce před porodem, ale pak ještě
3 měsíce po porodu.
Určitě si tě víc pohlidaji…neboj, držím palce
V porodnici se mnou byla maminka, která několikrát potratila a potom jí
zjistili právě tuhle diagnozu. Píchala injekce celé těhotenství +
šestinedělí. Narodila se jí krásná a zdravá holčička. Takže neházej
flintu do žita. Držím palce, ať se brzy zadaří.
Kamaradka jo, potratila 2× a pak donosila zdrave dite. Drzim palce!
Já potratila 2× a při třetím těhotenství mi přišli na leidenskou
mutaci, asi 4 měsíce před porodem a celé šestinedělí jsem si píchala
Fraxiparin. Držím palce!
@Ornwen píše:
@Nikca200 heterozygot se
projevit nemusí, ale může no. Homozygot se projeví vždy. Já chodím co
šest týdnů na kontrolu srážlivosti a i teď po druhé zatím dobrý. Jsem
27tt
to je blbost, vždy se neprojeví.
@Nikca200 píše:
Ahoj
Chci se zeptat jestli je tu nekdo, komu byla zjistena leidenska mutace a mel za
sebou potrat a po aplikaci injekci to doklepal do konce. Moc jsem o tom nenasla, tak prosim o sdilení
zkusenosti.
V srpnu jsem prisla o miminko ve 20 tt. 3 mesice na to mi byla zjistena
tromboza v cele noze a po te zjistena leidnenska mutace.
Jsem zoufala hrozne se bojim dalsiho tehotenstvi, ale zaroven si to moc preji.
Já mám dohromady asi 4 trombofilní mutace, z toho leidena od obou
rodičů (homozygot?), protrombin a ještě další dvě. Injekce jsem si
píchala asi od 25.tt, žádné problémy jsem neměla. Nikdy jsem neměla
trombózu ani nic podobného. Je potřeba se hodně hýbat, určitě ne
těhotenství proležet. Hodně pít a chodit na kontroly, to je vše…
@Ornwen píše:
@Nikca200 heterozygot se
projevit nemusí, ale může no. Homozygot se projeví vždy. Já chodím co
šest týdnů na kontrolu srážlivosti a i teď po druhé zatím dobrý. Jsem
27tt
@adam75 píše:
Já mám dohromady asi 4 trombofilní mutace, z toho leidena od obou rodičů
(homozygot?), protrombin a ještě další dvě. Injekce jsem si píchala asi od
25.tt, žádné problémy jsem neměla. Nikdy jsem neměla trombózu ani nic
podobného. Je potřeba se hodně hýbat, určitě ne těhotenství proležet.
Hodně pít a chodit na kontroly, to je vše…
@Lama
Lama píše:
to je blbost, vždy se neprojeví.
no vida, my o vlku a vlk na emiminu:
@Nikca200 já mám
leidenskou mutaci (heterozygot), přišlo se na to po trombóze (po operaci
nohy), takže jsem byla od začátku prvního těhotenství sledovaná, chodila
jsem pravidelně na kontroly, v prvním těhotenství jsem si píchala injekce
od 5. měsíce až do konce šestinedělí, v druhém těhotenství od
4. měsíce do konce šestinedělí a mám 2 zdravé děti, vše bylo zcela
bez komplikací
Podle doktorů má tu leidenskou mutaci hromada lidí, jen to není
vyšetřované, protože je to hodně drahé. Není to nic zvláštního…
@adam75 píše:
Podle doktorů má tu leidenskou mutaci hromada lidí, jen to není
vyšetřované, protože je to hodně drahé. Není to nic
zvláštního…
v čr 9%, homozygotů něco málo nad půl procenta. no a takových raritek
jako jsi ty je v republice fakt pár.
Krevní sraženiny hrozí i těhotným
Možná jen nic neříkající věta vašeho lékaře: „Máte trombofilní mutaci C677T v MTHFR“. Málem se o vás pokoušejí mdloby a jste si jisté, že trpíte nějakou skrytou zákeřnou nemocí. Jenže ono není se čeho bát, protože právě tuhle mutaci má víc než třetina naší populace. Ale tak jednoduché to taky není.
Co je mutace?
Lidské tělo je sestaveno z milionů buněk. V každé takové buňce je uložena DNA, nositelka všech dědičných informací. Tedy informací, jak má tělo růst, fungovat a vůbec ve finále vypadat.
Aby se informace navzájem nepletly, jsou rozdělené do jednotlivých částí – genů.
Když se ale v některém genu vloudí do informace chybka a kvůli ní se v těle děje něco nestandardního, říkáme takové chybě mutace.
Naštěstí ne všechny mutace jsou tak vážné, aby způsobily postižení nebo onemocnění. Nicméně i o těch méně závažných je dobré vědět a dávat si pozor v situacích, kdy by komplikace způsobit mohly. A to je zrovna případ trombofilních mutací.
Když se srazí krev
Pojem trombofilní znamená „se sklonem k trombózám“, krevním sraženinám. Jednoduše řečeno, nositelé trombofilních mutací mají větší sklony ke tvorbě krevních sraženin než lidé bez těchto mutací.
Krevní sraženina se může uvolnit, putovat krevním řečištěm a dostat se do životně důležitých orgánů, kde omezí průtok krve a postiženému jedinci pak hrozí poškození orgánu, v nejzávažnějším případě až úmrtí.
Rizika? Banální
Existují situace, kdy hrozí větší riziko vzniku sraženiny.
A jsou poměrně banální: obezita, kouření, dlouhodobé cestování bez minimálního pohybu, potažmo i sedavé zaměstnání, zlomeniny s následnou sádrovou fixací, užívání hormonální antikoncepce, všechny operace a také těhotenství, porod a šestinedělí.
A právě v těchto vcelku běžných situacích by se nositelé nějaké trombofilní mutace měli mít na pozoru. V těhotenství obecně mohou trombofilní mutace způsobit hodně nepříjemných komplikací: opakované spontánní potraty, předčasné porody, odlučování placenty, růstové zaostávání plodu.
Pozor na antikoncepci
Nejzávažnější trombofilní mutací je takzvaná Leidenská mutace. Udává se, že ji má zhruba každý dvacátý člověk v naší populaci. Pro Leidenskou mutaci platí všechna popsaná rizika i daleko vyšší riziko vzniku krevní sraženiny v kritických situacích a možné problémy v těhotenství.
Ženy, které mají Leidenskou mutaci, by rozhodně neměly užívat hormonální antikoncepci a chtějí-li otěhotnět, měly by kontaktovat hematologii, trombotické centrum nebo se jednoduše v první řadě poradit se svým gynekologem.
Jako prevenci vzniku krevních sraženin v těhotenství, které by mohly vést až k potratu, si nositelky Leidenské mutace aplikují heparin.
Třicetiletá Martina vypráví: „Dvakrát jsem potratila. Po druhém potratu mě poslali na genetiku a tam zjistili, že mám Leidenskou mutaci. Teď jsem znovu těhotná a už nechci nic nechat náhodě. Od začátku těhotenství si píchám nízkomolekulární heparin.
Nejdřív jsem z toho měla strach, ale všechno se dá v pohodě zvládnout. Pravidelně chodím na kontrolu s krví, jestli ji nemám moc hustou, to by pak u mě mohlo dojít k trombóze a mohlo by to ohrozit miminko.
I tak pro jistotu nikde moc dlouho nestojím, nesedím a hodně odpočívám, ideálně s nohama nahoře.“
Dvojnásobná maminka Lucie naopak na internetové diskuzi uklidňuje: „I já mám Leidena. Chci Vás trošku povzbudit, mám za sebou dvě úspěšná a bezproblémová těhotenství, nikdy jsem nepotratila, ani neměla problémy s otěhotněním. První porod byl trošku komplikovanější, druhý byl v pohodě. Na Leidena mi přišli až na konci druhého těhotenství.“
Co z toho vyplývá? Leidenská mutace nemusí nutně znamenat problémy a komplikované těhotenství, nicméně pokud o své Leidenské mutaci víte, je asi rozumnější se připravit o trochu pohodlí, ale mít klid a jistotu, než si potom něco vyčítat.
Vše, co bylo řečeno o Leidenské mutaci, platí i pro další z těchto povedených trombofilních kvítek: mutaci pro protrombin. Je daleko méně rozšířená, v naší populaci ji má zhruba každý 300. člověk a je i o něco méně riziková než mutace Leidenská.
Každý třetí člověk
Do rodiny trombofilních mutací patří ještě dvě mutace v genu MTHFR. Složité názvy jsou uvedeny cíleně, protože mutace jsou celkem časté a s jejich názvy se tak může setkat poměrně dost lidí. Mutace se jmenují se C677T a A1298C. Názvy znějí tajuplně, ale ve skutečnosti jen upřesňují umístění v genu.
Pro běžného smrtelníka to není vůbec důležité, daleko důležitější je, že nejsou tak rizikové. Což je moc dobře, protože alespoň jednu z nich má každý třetí člověk. A každý desátý má dokonce obě.
Představují určité riziko hlavně v těhotenství, i když je to s nimi takové celé ošemetné. Ani odborníci se nemohou pořádně shodnout, jak se k nim postavit.
Bezvýznamné ale určitě nejsou, to potvrzuje mnoho vědeckých studií.
Jedinci s mutací v MTHFR mají zvýšenou hladinu látky homocysteinu v krvi a mají v těhotenství větší riziko vzniku rozštěpů páteře u plodu. Riziková je hlavně mutace C677T. Proti tomu se dá ale vcelku jednoduše bojovat kyselinou listovou, která v začátku těhotenství nemůže uškodit vůbec nikomu.
Co mi hrozí?
A jak vlastně zjistíte, jestli nějakou trombofilní mutaci máte? Jediná možnost je vyšetřit vaši DNA.
Na takové vyšetření vás může poslat gynekolog nebo obvodní lékař, ale pravděpodobně jen pokud máte v rodině někoho s prodělanou trombózou anebo jste sama prodělala několik potratů, nebo jste měla v těhotenství popsané problémy – předčasný porod, odlučování placenty, růstovou retardaci plodu.
Hormony – pomocníci, nebo hrozba?
| Pište své tipy týkající se zdraví! Můžete vyhrát 500 kč |
Hormony jsem vysadila a bylo vše OK. Po půl roce jsem otěhotněla. Těhotenství probíhalo normálně, bez problému.
Pak nastal porod. Při něm jsem málem zemřela, důvod jsem se dozvěděla až o pár let později. Chtěli mi vzít i dělohu, ale můj gynekolog byl zásadně proti, za což mu děkuji.
Dítě si vesele rostlo a já zase brala antikoncepci. Druhé dítě jsem si přála mít do 3 let, takže jsem tabletky po cca dvou letech vysadila. Jenže jsem měla nepravidelný cyklus, tak jsem dostávala injekce na vyvolání a pak Proveru (po té jsem přibrala za 3 měsíce 8 kg) a stále nepřicházel účinek ustálení menstruace.
Tak jsem se na hormony vykašlala (po poradě s gynekologem) a otěhotněla jsem. Jenže v 8 týdnu nastal potrat. Lékaři řeknou jen – „jednou se to stane každé ženě, nic se neděje.“
No a po pár měsících jsem opět otěhotněla, jenže v 17 týdnu těhotenství – po krevních testech – mi byl proveden ultrazvuk a zjistilo se, že miminko je již mrtvé. Bohužel naše zdravotní pojišťovny hradí 3 ultrazvuky za těhotenství, takže smůla, mohlo se na to přijít dříve. Jednalo se o zamlklý potrat. A lékaři? Při zjištění, že je to již podruhé jen krčí rameny.
Gynekolog mi doporučil genetické testy (ty se dělají po 2 až 3 potratech). A naštěstí přišli na příčinu potratů. HURÁ! Byla mi zjištěna heterozygotní forma Leidenské mutace faktoru V – trombofílie. Znamená to, že se mi dělají krevní sraženiny a ty mohou ucpat tenoučké cévky mému miminku, a tím nastane potrat. Taky může sraženina doputovat do srdce, do plic, do mozku a způsobit tím smrt.
Tuto nemoc zhoršuje užívání hormonální antikoncepce (HA) a jiných hormonů (ale pozor – hormony na štítnou žlázu se třeba brát můžou bez problémů) a taky těhotenství. U mne se to v prvním případě zhoršilo v těhotenství a proto byl ten porod „náročný“. Další zhoršení nastalo po užívání HA a Provery.
Má forma trombofílie se dá léčit a můžu mít i děti, protože jsem tuto nemoc zdědila jen po jednom rodiči. Ale celé těhotenství a v šestinedělí jsem byla pod neustálou kontrolou hematologa a gynekologa. Návštěvy co 14 dnů a ultrazvuk při každém vyšetření, měření průtoku krve placentou, atd. Taky jsem si musela každý den ránosama píchat injekce na zředění krve (v těhotenství i v šestinedělí).
Nohy mám doteď samou modřinu a hrbolky, ale zato mám miminko! Hormony již nikdy nesmím, ale to nevadí, s tím se dá žít. HA vám může pomoci při posunutí menstruace, a tím si třeba nezkazíte dovolenou, jenže u mne „nehrozí“.
Takže ponaučení – pozor na hormony, trombofílie se může projevit a nemusí, můžete mít dítě a jste trombofiličky a nevíte o tom. Bohužel genetické testy stojí 20 tisíc, takže pojišťovny to nerady hradí. Trombóza se může vytvořit i po úrazu nebo po operaci, putuje tělem bez problémů a pak se najednou „ozve“.
Pokud máte křečové žíly nebo je má maminka, tak opravdu pozor na hormony. Neužívejte je bezhlavě. Ale naopak, je pravdou, že tisíce žen užívá HA a problémy nemá. Pokud HA užíváte, doufejte, že nejste ta výjimka, která problémy mít může. Rozhodně bych vám to nepřála.
A co já teď? Chodím na kontroly k hematologovi a doufám, že bude vše v pořádku. Zatím je to OK. Rada? Pozor na hormony!
odborný časopis
Genetika aneb nekonečný svět možností
Jistě znáte takováto sdělení: Mám modré oči po mamince, nadání k hudbě po dědečkovi a uklízecí mánii po babičce… Zdědil jsem snad všechny nemoci, co jich v rodině bylo… Není se co divit, že je takový divoch, když je po rodičích…
Na dědičnost se odkazujeme poměrně často, někdo denně, někdo týdně, někdo měsíčně. Někdo se chlubí, někdo si stěžuje a někdo používá těchto výrazů, aby někoho urazil, očernil, nebo snad i pomluvil v jeho nepřítomnosti.
Všichni bychom si ale přáli, aby genetika spojená s naší osobou byla maximálně geniální, aby vše, co podědíme, mělo ryzí kvalitu. Co se týče nadání, zdraví, dlouhověkosti a tak vůbec. Co se ale za tímto frekventovaným pojmem skrývá? A co vše v našich životech ovlivňuje? Nebo možná bychom se spíše měli zeptat, co neovlivňuje…
- Definujme…
- Genetika je vědní obor zabývající se dědičností, tedy tím, co je příbuzné mezi jedinci, stejně tak jako proměnlivostí, tedy tím, čím se od sebe jedinci naopak odlišují. Definice dědičnosti a proměnlivosti jsou popsány v literatuře například takto:
- „Dědičností se rozumí schopnost organizmů uchovávat soubor informací (genů) o nejrůznějších fyziologických a morfologických vlastnostech a schopnost předávat tento soubor informací svým potomkům.“
- „Proměnlivostí se rozumí nesmírná tvarová a funkční rozmanitost živých soustav v průběhu jejich historického vývoje, různorodost stavby těla a fyziologických pochodů při individuálním vývoji jedince, ale také morfologické a fyziologické rozdíly, které existují i mezi blízce příbuznými organizmy téhož druhu.“
Celkově vzato se tedy genetika věnuje rozmanitosti druhů a to jak živočišných tak rostlinných. Genetika je provázána s mnoha různými vědními obory například z oblasti medicíny, farmacie nebo zemědělství.
Slovo genetika je odvozené z řeckého slova gennaó (rodím, plodím) a je s ní spojena spousta dalších pojmů jako jsou DNA, genetická informace, genové inženýrství, geneticky modifikované plodiny, etc.
Téma je to poměrně široké, a pokud bychom tu chtěli zmínit vše, co je důležité, pak by to vyšlo na knihu a ne jen na jednu. Vynecháme tedy opakování základních informací, které se běžně učí na středních a vysokých školách a zaměříme se spíše na zajímavosti z tohoto odvětví a dopad, případně využití pro zdraví člověka.
Základní kameny genetiky – Brno středem dění
Ve svých 35 letech uchýlila se královna Eliška Rejčka (česká a polská královna) na hrad Špilberk, kde trávila poslední roky svého života.
Rozhodla se vybudovat nový kostel s klášterem ale ponechala náhodné volbě, kde bude stát. Svou vizi realizovala hodem praporků z Hladové věže hradu.
Jeden z praporků odnesl vítr neznámo kam a jeden dopadl přímo pod hradem na Starém Brně, kde vyrostl klášter věnovaný cisterciáckému řádu. Toliko pověst.
Klášter byl založen roku 1323 a do roku 1782 patřil opravdu řádu cisterciaček. Poté se do kláštera přestěhovali na základě Josefínských reforem augustiniáni. O půl století později – 1843 v tomto klášteře přijal Johann Mendel své řeholní jméno Gregor.
Právě Johann Gregor Mendel položil základy genetiky na základě svého výzkumu se semeny hrachu, kterému se věnoval v letech 1856-1863. Mendlovy poznatky týkající se přenosu genů z rodičů na potomstvo jsou shrnuty ve třech Mendlových zákonech.
Tyto zákony například vysvětlují, proč máme oči po mamince či po tatínkovi, a zda vnouče zdědí geny spíše po rodině z máminy strany nebo po linii otce.
Genetika a Nobelova cena
Genetika, její zákonitosti a související výzkum byly a jsou mezi vědci stále oblíbeným oborem. Je to dáno rozmanitostí informací, které poskytuje a stejným dílem možnostmi jejího zkoumání. Dokladem toho je i fakt, že objevy spojené s genetikou jsou hlavně v oblasti medicíny stále zdrojem udílení Nobelových cen.
Jedna z Nobelových cen za genetiku je obzvláště zajímavá. V roce 1970 byla udělena Nobelova cena za mír Ernestu Normanu Borlaugovi (25.3.1914-12.9.2009).
Bourlaug se věnoval výzkumu v Mexiku, v programu financovaným mexickou vládou a Rockefellerovou nadací. Nobelovu cenu získal za výsledky označované jako tzv.
„Zelená revoluce“ – úspěch při modifikaci pšenice, která vedla ke zvýšení výnosu plodiny a taktéž odolnosti proti škůdcům. K cíli jej poháněla hlavně představa zmírnění hladu v zemích třetího světa.
- Na základě tohoto prvotního výsledku byl Rockefellerovou a Fordovou nadací založen ústav CIMMYT (International Maize and Wheat Improvement Center) ústav pro šlechtění kukuřice a pšenice, jehož ředitelem se stal právě Borlaug.
- Ostatní Nobelovy ceny byly uděleny buď v oblasti fyziologie a medicíny nebo v oblasti chemie.
- Nemoci zděděné
Rodinné dispozice k onemocnění jsou něco, co bychom si ze srdce přáli, aby neexistovalo. Jsou onemocnění, která přechází v rodině z rodičů na potomky, a pak ty, které se nedědí a jejich výskyt se řídí jinými faktory, nebo je vliv genetiky zahrnut jen nízkým procentem.
Z tohoto hlediska je v ordinaci praktického lékaře a následně i specialistů vždy velmi důležitá rodinná anamnéza. Ta mnohdy pomůže odhalit rizika, někdy zásadně pomůže při diagnostice nově zjištěného onemocnění u pacienta. Pokud to pak diagnostika vyžaduje, lze aplikovat i některé genetické vyšetření např. pro zjištění Leidenské mutace a rizika trombofilie nebo rizika nádorového onemocnění.
Prenatální diagnostika
V dnešní době je právě prenatální diagnostika velmi důležitým nástrojem u nastávajících maminek.
Se zvyšujícím se věkem prvorodiček značně stoupají rizika vrozených defektů plodu a speciální diagnostika pomáhá tyto problémy odhalit. Mezi nejzávažnější genetická onemocnění patří tzv.
Downův syndrom, který je způsoben odlišným počtem chromozomů. Jeho charakteristiku stejně jako další genetická onemocnění zmíníme později.
- Mezi rizikové faktory, které vedou k rozhodnutí doporučit pacientce genetické vyšetření plodu, jsou tyto:
- • matka starší než 35 let
- • pozitivní screening na Downův syndrom
- • ultrazvukový nález známek chromozomální aberace
- • pozitivní rodinná anamnéza
Prenatální diagnostika zahrnuje několik různých testů, které se liší jak výhodami, tak svými riziky. Obecně je lze rozdělit do dvou kategorií a to na invazivní a neinvazivní. Mezi invazivní vyšetření patří u nás nejčastěji aplikovaný odběr plodové vody (amniocentéza, AMC). Dalším invazivním vyšetřením je odběr choriových klků (CVS).
Mezi nejčastěji diskutovanou genetickou poruchu patří tzv. trizomie. Jedná se o vrozenou poruchu způsobenou přítomností chromozomu navíc. Běžný chromozomový pár je doplněn dalším chromozomem navíc.
Místo 46 chromozomů jich má jedinec 47. Při genetických testech se sledují trizomie konkrétně 21. páru (Downův syndrom), trizomie 18. páru (Edwardsův syndrom) a trizomie 13. páru (Patauův syndrom).
Downům syndrom patří mezi nejznámější genetická postižení. Syndrom byl dříve označovaný zavedeným pojmem mongolismus, či mongoloidní pacient. Jak již bylo řečeno, trizomie je způsobena chromozomem navíc. Lidé s tímto syndromem jsou společensky separování z důvodu nejen mentálního, ale velmi často také vizuálního.
Mezi charakteristické znaky patří typické rysy v obličeji – široký a plochý krátký nos, plochá tvář. Oči jsou typicky šikmé, někdy s kožní řasou při vnitřním víčku, tzv. epicanthus. Uši jsou umístěné nízko, jazyk zvětšený, ubíhající brada.
Typickým projevem je snížený intelekt středního rozsahu, který je často doprovázen řadou vrozených vývojových vad, až v 40 % případů se jedná o poruchy srdce.
Edwardsův syndrom je druhou nejčastější trizomií. Charakteristické projevy zahrnují vizuální změny – deformity hlavičky a obličeje, srůsty prstíků na nožičkách a ručičkách dítěte, rozštěp patra. Dále je to opožděný vývoj, nejčastěji těžká psychomotorická retardace.
Výskyt vývojové vady srdce je více jak dvojnásobný oproti Downovu syndromu, tedy až v 90 % případů. Dalšími postiženými orgány jsou ledviny, trávicí systém a pohlavní orgány. Na rozdíl od Downova syndromu, kde se může jedinec dožít až dospělosti, u Edwardsova syndromu je přežití 20.
roku spíše vzácné.
Patauův syndrom je nejvzácnější trizomií ze zmíněných tří, ale také nejzávažnější. Mnohočetné abnormality jsou prakticky neslučitelné se životem. Děti s touto vadou umírají bohužel ještě v kojeneckém věku.
Dalšími syndromy jsou například Klienefelterův syndrom (nadpočetný X chromozom u mužů – XXY), nebo Turnerův syndrom. Oba tyto syndromy patří stejně jako předešlé syndromy mezi numerické chromozomální aberace, ale na rozdíl od všech předešlých, které jsou trizomiemi (tedy jedním nadpočetným chromozomem) je Turnerův syndrom snad jedinou monozomií chromozomu X.
Trombofilní mutace
V loňském ročníku jsme se věnovali tématu trombofilie, tak jen malé zopakování. Trombofilie je sklon organizmu ke vzniku trombózy, který může být jak somatického (získaná forma), tak genetického původu (vrozená forma), případně může být trombofilie kombinací obou typů.
Z trombofilních mutací jsou to například mutace faktoru V – Leiden, a to buď heterozygot – mutace zděděná po jednom rodiči, nebo homozygot – mutace zděděná po obou rodičích. V genu pro faktor V existují i další menšinové mutace, jako je např. Cambridge.
Další mutací je mutace v genu pro faktor II – protrombinová mutace 20210A (G20210A). Tato mutace je méně častá než Leidenská, někdy mohou být přítomny obě tyto mutace, případně i další, mutace C677T v MTHFR, která ovlivňuje hladinu homocysteinu v plazmě.
Samotná Leidenská mutace, zvláště pak heterozygot není tak riziková jako její kombinace právě se zvýšenou hladinou homocysteinu.
- A pro které pacienty je genetické vyšetření těchto trombofilních mutací nejdůležitější? Jsou to hlavně ženy, a tyto indikace:
- • pozitivní rodinná anamnéza
- • hormonální antikoncepce při pozitivní rodinné či osobní anamnéze
- • hormonální substituční léčba při pozitivní anamnéze
- • těhotenství a rodinné dispozice
- • opakované potraty v prvním trimestru
- • opakované trombózy
- Ženy s touto mutací musí řešit například jinou formu antikoncepce, než je ta hormonální, dbát zvýšené opatrnosti v těhotenství (pravidelné sledování specialistou hematologem) či aplikovat heparin v období šestinedělí.
- Genetika a nádorová onemocnění
Nádorová onemocnění patří k těm zdravotním potížím, která každého člověka asi nejvíce děsí.
Přestože škála nádorových onemocnění je poměrně široká a jejich původ je velice různorodý, dědičné zatížení v tomto případě hraje důležitou roli.
Původ nádorových onemocnění bývá označován jako polyfaktoriální, tedy na jejich vzniku se podílí více faktorů. Nicméně až 10 % ovlivňuje právě genetická predispozice.
Samotná rodinná dispozice nemusí nutně znamenat projev nádorového onemocnění, ale v kombinaci s dalšími faktory, jako je prostředí, ve kterém jedinec žije, životní styl, stravovací návyky, případně výskyt jiného onemocnění, mohou podpořit rozvoj nádoru.
U dědičné predispozice záleží nejen na genu samotném, ale také například na jeho rizikovosti (jen velmi malá část lidské populace je nositelem mutací s vysokou rizikovostí). Genetické testování může prokázat, zda se jedná o genetický nádorový syndrom.
Pro doporučení takového vyšetření je důležitá rodinná anamnéza. V případě podezření na geneticky vázané onemocnění je až 50 % pravděpodobnost, že potomek bude ve stejném riziku jako jeho rodič.
Ovšem samotný projev zděděné mutace může být již závislý například na pohlaví potomka.
Praktičtí lékaři by si měli v rodinné anamnéze všímat opakujícího se onemocnění, o jak blízké příbuzné se jedná, často jsou s dědičnými syndromy spjaty vzácné formy nádorů a také nádorová onemocnění v mladším věku pacienta, včetně dětského věku.
Z častějších dědičných nádorových syndromů jsou to například Lynchův syndrom, Cowdenův syndrom, juvenilní polypóza, familiární melanom. Mezi nejčastější výskyt dědičných syndromů patří ty způsobující nádory prsu, vaječníků, dělohy a střev.
Nejčastějším dědičným syndromem způsobujícím nádorové onemocnění je hereditární syndrom prsu a ovaria. Postiženými geny jsou BRCA1 a BRCA2.
Mutace těchto genů způsobuje mimo nádory prsů a vaječníků také například nádory střev, prostaty, slinivky, žlučníku nebo melanomy. Testovaní genů se řídí určitými pravidly.
Jako první je pacient podroben genetické konzultaci a na základě doporučení genetikem a se souhlasem pacienta je provedeno kompletní testování obou genů.
Testování genů BRCA1 a BRCA2 je pozitivní až u třetiny rizikových rodin. Pokud je nalezena patogenní mutace, lze otestovat i zdravé členy rodiny, toto testování je označováno jako prediktivní a provádí se u pacientů od 18 let. Na rozdíl od kompletního testu u pacienta (několik měsíců) je prediktivní testování poměrně rychlým vyšetřením.
To, že u dvou třetin rizikových rodin nebyla nalezena mutace BRCA1 a BRCA2, ještě nemusí znamenat nepřítomnost dědičného rizika. Někdy se na onemocnění podílí i jiné geny, případně se jedná o kombinaci genů s nízkým a středním rizikem. Toto se ovšem zatím netestuje, což znamená, že i rodiny, kde nebyla prokázána patogenní mutace ve vysokém riziku, musí být preventivně sledovány.
- Postup prevence doporučený při takovémto riziku je následující:
- • kvalitně zpracovaná rodinná anamnéza
- • genetická konzultace na pracovišti lékařské genetiky
- • úprava prevence dle doporučení vycházejícího z genetické zprávy
- • dispenzarizace – dohled nad pacientem a úprava preventivních aktivit
- • pravidelná edukace pacienta
- DNA nebo otisk prstu?
DNA je nositelem genetické informace každého lidského organizmu (a nejen lidského). Pro každého jedince je charakteristická a nezaměnitelná. Jedním z využití DNA je identifikace.
Prvním oborem využívaným k identifikaci jednotlivců byla antropometrie. Byla založena francouzským policejním důstojníkem Alphonse Betillonem (24.4.1853-13.2.1914). Antropometrie je založena na sledování určitých tělesných rozměrů. Mezi ty základní patří výška a váha, obvod hrudníku a obvod hlavy.
Dnes se tento obor využívá hlavně při sledování správného vývoje dětí a také ve sportovních oborech. Antropometrie byla využívána jako stěžejní identifikace jen v malém měřítku a omezené míře, protože nebyla dostatečně přesná. Identifikace byla nahrazena daktyloskopií, která se ukázala být mnohem spolehlivější metodou v oblasti kriminologie.
Papilární linie prstů, dlaní ruky či plosky chodidla se během života nemění, maximálně můžou být deformovány nějakým poraněním.
Přestože je daktyloskopie užívána dodnes, využití DNA identifikace má své nezaměnitelné místo. DNA lze získat z jakéhokoliv vzorku, ať už ze slin, z krve či vlasů. DNA je identická nezávisle na zdroji a nemění se s věkem jedince. Je vlastně takovým „druhým otiskem prstu“.
DNA identifikace se využívá například k určení otcovství, příbuznosti, či k identifikaci pachatele zločinu. Každý člověk má nezaměnitelnou DNA, pouze v případě jednovaječných dvojčat lze mluvit o shodě. V takovém případě lze jedince odlišit právě díky výše zmíněné daktyloskopii, protože ani jednovaječná dvojčata nebudou mít stejné otisky prstů.
DNA dvouvaječných dvojčat nebude shodná, ale bude vykazovat podobné rysy oproti dvěma zcela nepříbuzným vzorkům.
Co říci na závěr?
Jak se říká, geny člověk nezapře. Každopádně pokud jsou v rodině nějaká závažná onemocnění, neměli bychom je brát na lehkou váhu. Trocha preventivních vyšetření z důvodu možného výskytu dědičného onemocnění může mít rozhodující vliv na budoucnost jedince a celé jeho rodiny.
A na úplný závěr: „Genetika byla, je a bude neoddělitelnou od našich životů.“
RNDr. Lenka Grycová, Ph.D.
Zdroje:
Rosypal S. a kol.: Přehled biologie, 1994, Scientia Praha.
Sodomka L. a kol: Kronika Nobelových cen, 2004, Euromedia Praha.
Centrum Prenatální Diagnostiky Brno, www.prental.cz
Cytogenetická laboratoř Brno, www.cytogenetika.cz
www.nobelprice.com
Němečková J.: Edwardsův syndrom, www.edwardsuvsyndrom.cz
Encyklopedia Britanica, Mozek, průvodce po anatomii mozku a jeho funkcích, 2009, Jota Brno.
Foretová L.: Jak sledovat pacienty s výskytem nádoru v rodině?, Interní medicína pro praxi, 2010, 12, 510.
Mádr T.: Rodinný výskyt kombinované genetické vady – Leidenská mutace pro faktor V, mutace G20210A genu pro protrombin a mutace v genu pro methylentetrahydrofolát-reduktázu (MTHFR) C677T Interní medicína pro praxi, 2003, 2, 78.