Osteogenesis imperfecta – Vše o zdraví

Opěrný systém těla je tvořen buňkami a mezibuněčnou hmotou. Jednou z hlavních složek mezibuněčné hmoty je kolagen typu I.  Kolagen je skleroprotein, ve vodě nerozpustná bílkovina, která je základní stavební hmotou pojivových tkání. Tvoří 25–30 % všech proteinů v těle savců, ve formě kolagenních vláken je složkou mezibuněčné hmoty. 

Osteogenesis imperfecta (OI) je onemocnění způsobené mutací genu odpovědného právě za tvorbu kolagenu typu I. Lidé s OI nedokáží vytvářet kolagen typu I. (důležitý především v kostech, ale i v jiných orgánech) v dostatečné kvalitě, nebo kvantitě.

V genech tvoří řětězce kolagenu trojitou spirálu, která se označuje jako tropokolagen, ztráta části této spirálovitosti způsobuje OI.
Zdroj

Existuje celá řada typů kolagenu, nejrozšířenější je však právě kolagen typu I. Představuje 90 % kolagenu v organismech a je přítomen v pokožce, srdci, cévách, očích, šlachách, zubech a nejvíce v kostech.

Co jste možná netušili… 

Název nemoci – osteogenesis imperfecta – je latinský, a lze ho přeložit jako „nedokonalá tvorba kosti“. Choroba postihuje všechny etnické skupiny a je přítomna celosvětově.

Frekvence výskytu se udává přibližně 1:20 000 porodům.
Choroba se standartně dělí na čtyři nebo pět podtypů, které se liší rozsahem a závažností postižení, dle genových mutací je však dělení mnohem širší.

Spektrum je široké – od smrtelných případů až po lehké formy, které se projevují v dospělosti.

Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění, dítě ho tedy může získat po jednom ze svých rodičů. Nemocný dospělý mápak 50% šanci, že narozené dítě bude zdravé. Čtvrtina dětí se narodí zdravým rodičům, v těchto případech se jedná o nové mutace genů.

Jak se projevuje?

Choroba je obecně charakterizována základními příznaky –
křehké kosti, namodralé oční bělmo, křehkost zubů.
 

Příznaků a přidružených symptomů je však i více – patří mezi ně kloubní hypermobilita, svalová slabost, nedoslýchavost, dýchací či srdeční potíže, typický vzhed a další…

Standardně se onemocnění rozděluje na 4 typy (dle Silence):

Typ I (mírná forma) má tyto příznaky:

• nejčastější a nejmírnější forma
• kosti se snadno lámou, většina zlomenin se vyskytne před pubertou
• postava je normální nebo lehce nižší
• klouby jsou volnější a svaly ochablé
• oční bělmo je namodralé nebo nafialovělé
• trojúhelníkový obličej
• křehkost zubů
• poruchy sluchu již od dvaceti let věku
• kolagen má normální strukturu, ale je ho méně

Typ II (smrtelná forma):

• nejtěžší forma
• dítě umírá při porodu nebo krátce po něm, většinou nejpozději v jednom roce
• mnohočetné zlomeniny vzniklé ještě v těle matky a deformace kostí
• malý vzrůst
• porucha struktury kolagenu

Typ III (postupně deformující forma):

• nejtěžší nesmrtelná forma
• kosti se snadno lámou, zlomeniny mohou vzniknout ještě před narozením
• výrazně nízká postava
• oční bělmo bílé až modré
• rozvolněné klouby a málo vyvinuté svalstvo
• trojúhelníkový obličej
• zkřivení páteře
• těžká deformace kostí, křehkost zubů
• obtíže s dýcháním
• porucha sluchu
• porucha struktury kolagenu

Typ IV (středně těžká forma):

• kosti se snadno lámou, nejvíce před pubertou
• nižší postava
• oční bělmo bílé
• mírné až středně těžké deformace kostí
• někdy zkřivení páteře
• trojúhelníkový obličej
• křehkost zubů
• poruchy sluchu
• porucha struktury kolagenu

Genetické testování současnosti však prokázalo ještě další 4 typy onemocnění, celkově se tedy udává 8-9 typů.  Více informací pro specialisty, anglicky zde

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je skupina geneticky podmíněných onemocnění, které jsou charakterizovány křehkostí a lomivostí kostí. Mentální schopnosti jsou nenarušené. Objevuje se s frekvencí 1 na 10.000 až 30.000 porodů.

Příčina vzniku osteogenesis imperfekta:

V 90 % případů nemoci je mutace lokalizovaná do genu, který nese informace pro syntézu kolagenu typu I. jedná se o geny COL1A1 nebo COL1A2, ale také CRTAP, LEPRE1 atd.

Na vině však může být i nově vzniklá mutace, nemoc se tak objeví i v rodině, kde není nikdo další nemocný. Vlivem těchto mutací dochází k narušení zrání osteoblastů, tj. buněk tvořících kostní hmotu.

Navíc dochází ke zvýšení resorpce kosti, tj. k úbytku kosti existující.

Příznaky:

Nemoc má i při stejné mutaci různou míru vyjádření, tj. různou tíži. Její příznaky se projevují již od narození. Nejsou postiženy pouze kosti, ale všechny tkáně, v nichž se kolagen nachází.

• Jsou přítomné deformace kostí
• Dochází ke zlomeninám, stačí malé násilí a kost praskají
• Je narušen růst, nemocní nedorůstají velké výšky
• Někdy jsou postiženy také šlachy a vazy, což vede k nestabilitě kloubů
• Modré skléry jsou spojené s vážnějšími formám
• Postižení zubů, skloviny – dentinogenesis imperfecta
• U mnohých pacientů jsou přítomné nadpočetné kůstky na lebce, tj. wormiánské kůstky
• Postižení orgánů, např. plic a srdce, a to i vinou deformit hrudníku

Typy:

Nemoc bývá klasifikována do 8 základních typů, a to dle projevů a postižení kostí.

• Typ I – je nejčastější a naštěstí také mírnější forma. Nejsou přítomné deformity kostí. Ke zlomeninám dochází hlavně během dětství, v dospělosti jich ubývá. S nemocí je spojená také svalová slabost a špatná stabilita kloubů.
• Typ II − jedná se o nejvážnější formu nemoci, již v děloze dochází ke zlomeninám kostí. Po narození jsou kosti deformované, často jsou postiženy i vnitřní orgány. Většina dětí umírá velmi časně. Do několika týdnů po porodu.
• Typ III – je to vážný typ, zlomeniny se mohou objevit již před porodem. Kosti jsou deformované, hrudník malý a lebka měkká. Jsou přítomné také deformity páteře. Postižení bývají velmi malého vzrůstu.
• Typ IV – je typický zlomeninami dlouhých kostí i obratlů, je přítomná nestabilita kloubů vinou postižení vazů.
• Typ V – závažností je srovnatelné s typem IV, ale zlomeniny se hojí svalkem, vazivové spojení mezi kostmi předloktí kostnatí a tím dochází k omezení hybnosti. Postiženy bývají také chrupavky.
• Typ VI – tento typ se vyskytuje zřídka. Je zde patrná porucha mineralizace kosti a lomivost.
• Typ VII −je podobný již zmíněným typům II a IV. U nemocných bývají bílé skléry a kosti končetin jsou zkrácené, nemocní tedy mají nižší vzrůst.
• Typ VIII – patří mezi závažné formy a je provázaná deformacemi kostí. Nemocní jsou malého vzrůstu.

Diagnostika:

• Nejdůležitějším vodítkem jsou klinické příznaky, které jsou typické
• Zobrazovací vyšetření, RTG, CT či magnetická rezonance
• Osteodenzitometrie
• Genetické vyšetření

Léčba:

Nemoc je neléčitelná, je možné jen mírnit její projevy. Je nutná zvláštní péče, aby se předešlo zlomeninám. Je doporučováno cvičení, rehabilitace, aby byly posíleny svaly. Podávají se léky jako u těžké osteoporózy, aby se zvýšila pevnost kostí.

Lobsteinův syndrom: příznaky, léčba (Osteogenesis imperfecta)

Do překladu znamená název Osteogenesis imperfecta nedokonalý
vývoj kostí. Jedná se dědičnou poruchu zapříčiněnou mutací
genu pro velmi důležitou bílkovinu lidské kostry, kůže, chrupavek, obalů
svalů, sklér, rohovky a mozkových obalů – pro kolagen.

Lidský kolagen se v těle vyskytuje v několika typech a
odpovídá za pevnost tzv. pojivové tkáně. Pojivová tkáň je vlastně
všechno to, co není v buňce. Lidský kolagen je kódován několika
desítkami genů a produkují ho některé specializované buňky v těle.

Některé formy této choroby se dědí v mateřské linii, u některých
musí vadný gen nést jako otec, tak matka (oba jsou zdraví) a jsou typy, kde
je přenašečem pouze jeden z rodičů, který zároveň nemocí trpí.
Takový rodič pak má 50% šanci, že svůj gen předá i svému
potomkovi.

U tohoto onemocnění je defektní tvorba kolagenu I. typu. Buď může být
snížená jeho produkce, nebo je produkován zčásti defektní anebo se
vytváří bílkovina, která s kolagenem nemá nic polečného.

Takový
kolagen se pak nemůže stočit do svého tvaru ani se propojit s ostatními
kolagenovými vlákny. Bylo prokázáno okolo 200 mutací, které jsou
lokalizovány na 7. a 17. chromozomu. Nebylo prokázáno, že by se nemoc
vázala na pohlaví, chlapci i děvčata jsou postižena ve stejném poměru.

Výskyt je asi 1: 20.000 živě narozených, a většinou jde o nové mutace,
nemocný rodič je spíše vyjímkou.

Příznaky Lobsteinova syndromu  

Příznaky se odvíjejí podle typu nemoci. V zásadě se
nemoc dělí na 5 hlavních jednotek, 6.-8. typ jsou vpodstě klinickými
příznaky podobné předchozím, o kterou konkrétní formu jde to prokáže
až histologické vyšetření kosti.

Obecně se nemoc vyznačuje
zvýšenou křehkostí a lomivostí kostí, ke
zlomeminám dochází už během porodu při průchodu dítěte porodními
cestami. Dalšími příznaky jsou poškození sluchu,
modré skléry v očích (skléra = bílá část oka, kterou
vidíme) a zvýšená lomivost zubů.

Během vývoje vedou
opakované zlomeniny ke kostním deformitám a celkovému zkrácení kostry.
Děti dorůstají menší výšky, mají těžké skoliózy (= vybočení
páteře do strany), mají různě uvolněné vazy.

Kategorie a jejich příznaky

Osteogenesis imperfecta I

Lehký typ onemocnění vyznačující se modrými sklérami a křehkými
kostmi, ovšem bez jejich deformit. Bohužel se často objevuje
hluchota v poměrně brzkém věku.

Klouby jsou nápadně
volné a je nižší svalový tonus. S přibývajícím věkem
se pevnost kostí zlepšuje. Poměrně častým nálezem je špatný
vývoj zubů.

Popisuje se i snadnější tvorba modřin.

Osteogenesis imperfecta II

U této formy se dítě rodí mrtvé nebo umírá do
jednoho měsíce po narození. Kolagen, který je syntetizován, je úplně
nefunkční, dítě má těžké zlomeniny, tmavé skléry a nápadně tmavé
vlasy.

Lebka je měkká, protože lebeční kosti nejsou dobře vyvinuty. Děti
nemají ani řádně vyvinuté plíce, což může být příčinou smrti,
stejně tak jako těžké krvácení do mozku, s nímž se u tohoto typu také
často setkáváme.

Osteogenesis imperfecta III

U tohoto typu dítě přežívá, ale zlomeniny se vyskytují již
během porodu, hojí se deformovaně a dítě má omezený růst.
Rovněž jsou přítomny modré skléry, ztráta sluchu a špatný vývoj zubů.
Skléry se postupem času stanou bílými. Nalézáme rovněž volné vazy a
snížené svalové napětí.

Tento typ se označuje jako progresivně
deformující, což znamená, že dítě se narodí s poměrně
lehkými příznaky, ale během života se výše uvedené problémy objevují
v těžší míře. Navzdory těžkému handicapu může být délka života
relativně dlouhá.

Pacienti si stěžují na chronické bolesti
kostí (bolí je staré zlomeniny).

Osteogenesis imperfecta IV

Skléry jsou v tomto případě bílé, deformity kostí jsou lehké až
střední. Bohužel se opět vyskytuje hluchota a
vadný vývoj zubů. Postupem času se pevnost kostí
zlepšuje, opět je tu riziko nižšího vzrůstu. Fraktury jsou dost časté
před pubertou. Kolagenu je v tomto případě dost, ale není produkován
dosatečně „kvalitní.“

Osteogenesis imperfecta V

Je podobný předchozímu typu. Zařazení je až po histologickém
výsledku. Typická je triáda příznaků, kterou pozná lékař z RTG
snímků. Pro tuto formu je charakteristické, že pacienti špatně otáčejí
zápěstím. Mezi kostí loketní a vřetenní totiž dochází ke zpevnění
membrány, která je spojuje, ztrácí se tím její pružnost a zhoršuje
hybnost zápěstí.

Léčba Lobsteinova syndromu  

Je velmi obtížná, protože je to nevyléčitelná nemoc.
Porucha je v genetické informaci, tu zatím opravit lékaři neumí. Léčba
je komplexní a je zaměřená na rehabilitaci a
zvýšení pevnosti kostí.

Je možná i léčba
ortopedická, některé kosti se vyztužují hřeby.
Fyzioterapie se věnuje posílení svalů, aby byly pevnější
a chránily tak více kosti před zlomeninami.

Používá se vodoléčba, je
nutné posílit svaly, které udržují vzpřímený stoj.

Z léků se používají bisfosfonáty, i když u různých forem mají
různé výsledky. Nicméně zlepšují pevnost kostí tím, že brání
nadměrným ztrátám vápníku z kostí. Jsou to léky, které jsou
předepisovány ženám v tzv. „přechodu“, tedy klimakteriu.

V této
době prochází žena, již po několikáte za svůj život, významnými
hormonálními změnami, které se odrážejí jak na její psychice, tak na
jejím organismu. V popředí kromě pověstných návalů jsou i změny na
hustotě kostní hmoty, ženy jsou ohroženy osteoporózou.

Právě bisfosfonáty jsou skupinou léků vážících se na kost a brzdí
buňky, které kost obdourávají.

Co se týče fyzioterapeutických metod, které se u této nemoci
používají, úspěch slaví vodoléčba. Stejně jako
u zdravých dětí, různé plavecké cvicky posilují svaly, které jsou
odpovědné za správné držení těla. Voda nadnáší a tvoří lepší
prostředí než klasická rehabilitace na suchu.

Cvičení v bazénu je
příjemné hlavně pro děti, které během své nemoci záhy poznají, že
vlastně jakýkoli pohyb jim může zbůsobit bolest, proto je cvičení ve
vodě příjemnější.

Pacienti jsou vyzýváni ke změně postoje po celý
den, než se sami naučí myslet na to, že nemohou zůstat v jedné poloze
příliš dlouho.

Neustále by měli mít na paměti, že základem pro ně je snažit
se rovnoměrně zatěžovat svaly podílející se na udržení vzpřímeného
postoje stejnou intenzitou a přibližně stejným časem.

Tak
ochraňují svoje kosti, které by se mohly nepřiměřeným zatížením
zlomit.

K běžnému životu se podle tíže onemocnění používají různě
fyzikální pomůcky jako berle, invalidní vozíky, dlahy, lidé si upravují
i domy a byty, aby byly pokud možno bezbariérové.

Chirurgicko-ortopedické řešení je poměrně radikální,
ale má úspěch pro následnou rehabilitaci a zmenšení výskytu zlomenin. Do
středu kosti, do dřeňové dutiny, jejíž obsah zná většina lidí pod
pojmem „morek“, se implantují dlouhé kovové tyče z chirurgické oceli.

Tento způsob je uznáván na celém světe, byl přijat pro své vynikající
výsledky, i když vypadá poněkud drasticky. K léčbě skoliózy, čili
vybočení páteře, které může utlačovat nervy vedoucí z míchy a
působit tak značné bolesti, je možné rovněž použít chirurgické
řešení. Přistupuje se k tzv. spinální fúzi, což je
spojení několika obratlů dohromady.

Obratle se spojují „lepidlem“,
které odeberou pacientovi před operací. Obsahuje buňky, které vytváří
novou kostní hmotu. Tak dostane člověk to, co je jeho, minimalizuje se riziko
odhojení nějakého cizího, tělu nevlastního materiálu, kterého by bylo
použito.

Samozřejmě, že než se kostní štěpy přihojí, musí být
obratle k sobě fixovány nějakou podporou v podobě různých šroubů
z chirurgické oceli, které se po určité době, až vyjdou dobré výsledky
RTG a CT, se z těla odstraní. Obvykle fúze obratlů trvá mezi 6-
12 měsíci.

Je potřeba vystříhat se rizikovým vnějším faktorům, jako kouření,
lékům, které by odvápňovaly kosti, protože to by mohlo fúzi prodloužit.
U dětí naštěstí tato rizika nejsou tak značná. Samozřejmě nesmíme
zapomínat, že u pacientů, kteří podstupují tuto operaci, je zvýšená
lomovost celého skeletu, operace je tudíž mnohem náročnější.

Komplikace Lobsteinova syndromu  

Vyplývají z podstaty onemocnění. Nejzávažnější jsou zlomeniny
kostí již v brzkém věku, jejich špatné zhojení a následný nízký
vzrůst, nadměrná volnost vazů, špatné zakřivení páteře a deformity
hrudního koše. Problémem je hluchota, u které musí ORL lékaři vyšetřit
střední a vnitřní ucho, sluchovou dráhu a rozhodnout, jestli je možné
zasáhnout formou sluchadel nebo operace.

Pomoc pacientům trpícím Lobsteinovým syndromem  

Patří do týmu odborných lékařů – pediatrů, ortopedů,
rehabilitačních pracovníků, audiologů, odborníků na výživu, neurologů
a internistů. Ti podle typu OI zvolí nejvhodnější postup léčby. Pacient
je do konce života sledován. Je třeba podstoupit i genetické vyšetření a
podle rizika přenosu na dítě zvážit, zda je rozumné mít děti.

Pokud se zdravým rodičům narodí dítě s touto diagnózou, tak
u lehčích forem za současné intentzivní mezioborové lékařské
spolupráce mohou děti prožít plnohodnotný život jako jejich zdraví
vrstevníci. Jen na sebe musejí dávat větší pozor a naučit se s riziky,
která nemoc přináší, žít.

Další názvy: Osteogenesis imperfecta, Syndrom lomivých kostí

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (osteopsathyrosis, fragilitas ossium, angl.

též Brittle Bone Disease či Lobstein syndrome[1]) je dědičné onemocnění pojivové tkáně, jehož základním projevem je křehkost kostí, která vede ke zlomeninám dlouhých kostí.

Dále se jedná o kostní deformity, modré skléry, ztrátu sluchu, lomivost zubů, případně i generalizovaná ligamentosní laxicita, hernie a snadné zhmoždění, excesivní pocení.[2]
U většiny jedinců k této poruše dochází defektem kolagenu typu I.

Onemocnění má 2 formy: časnou, letální (Vrolik, 1849) a pozdní, neletální (Lobstein, 1835).[3]
Klasické Looserovo dělení dle období vzniku zlomenin (osteogenesis imperfecta congenita et tarda) je nedostačující a bylo proto nahrazeno dělením podle Sillence (problematické) a zejména podle Shapira (viz dále).[2]

Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]

U osteogenesis imperfecta je porucha periostální, někdy i endostální osifikace. Podkladem je snížená funkce osteoblastů tak, že kostní matrix není normálně budována.

Pevnost kostí je snížena (tenká kompakta rourovitých kostí, nedostatečně formovaná spongióza). Rovněž se objevují poruchy činnosti fibroblastů a nedokonalá tvorba kolagenu.

Předpokládá se, že časná forma je AR, pozdní forma AD dědičná.[3]

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

Časná forma[upravit | editovat zdroj]

U časné formy dochází k nitroděložním mnohočetným zlomeninám. U těžkých forem se nově narozené plody narodí už mrtvé. U živých plodů čerstvé zlomeniny vznikající následkem minimálního násilí. Staré zlomeniny se pak hojí velmi špatně a dochází k deformitám. Jedinci většinou nepřežijí 2. rok života.[3]

Skiagram osteogenesis imperfecta u dospělého
Modrá skléra u pozdní formy nemoci

Pozdní forma[upravit | editovat zdroj]

Naopak pozdní forma se manifestuje v dětství. Ve výjimečných případech k tomu dochází až u mladistvých. Už při malých traumatech vznikají mnohočetné zlomeniny, které mohou véstu ke zkrácení a deformacím končetin. Typickým znakem je úbytek až vymizení zlomenin v pubertě. Jedná se také o typický příznak modré skléry.

U těžších forem se tvoří i spontánní fraktury a angulace skeletu, třeba následkem tahu silných svalových skupin.

Dále se mohou tvořit mnohočetné osové deformity končetin, které jsou často spojenými se skoliózou a deformitami pánve[3].

Příkladem může být varózní deformita femuru, anteromediální deformita tibie a valgozita humeru či předloktí.
Laboratorně se dá pozdní forma zjistit drobnými nepravidelnosti metabolismu P a Ca.

Klasifikace[upravit | editovat zdroj]

Sillencovo dělení[upravit | editovat zdroj]

• typ I – mírnější kostní lomivost, modré skléry, presenilní ztráta sluchu (subtyp Ia – bez dentinogenesis imperfecta, Ib – s dentinogenesis imperfecta)
• typ II – extrémní lomivost, perinatální úmrtí
• typ III – relativně vysoká lomivost, bílé skléry, menší vzrůst
• typ IV – středně závažná lomivost (opět subtyp IVa a IVb)[2]

Shapirovo dělení[upravit | editovat zdroj]

• congenita – děti rodící se se zlomeninami vzniklými in utero / při porodu
  • A – dítě se rodí se zkrácenými končetinami, kostmi deformovanými mnohočetnými zlomeninami, vč. zlomenin hrudního koše a křehkou lebkou – neslučitelné se životem
  • B – děti se rodí s méně závažnými zlomeninami, dlouhé kosti normální tvar, bez deformit hrudníku – výrazné postižení, většina přežívá a pohybuje se na vozíku
• tarda – děti se zlomeninami vznikajícími po porodu
  • A – zlomeniny vznikají po porodu do začátku chůze – 2/3 dětí schopné samostatné chůze, 1/3 na vozíku
  • B – zlomeniny vznikají po začátku chůze – všechny děti schopné chůze[2]

Čím dříve se zlomeniny objevují, tím je horší prognóza. Dolní končetiny jsou postiženy častěji (hl. femur). Hojení zlomenin probíhá normálně, vzácně se vyskytují paklouby. U této nemoci se vyskytují deformity hlavy, kdy je objemná kalva, která dozadu přesahuje occ. oblast, hyperlaxicita vazů (pes valgus, luxace pately) a presenilní hluchota (způsobena otosklerózou / kompresí osmého hlavového nervu). Někdy můžeme pozorovat nadměrnou metabolická aktivitu s excesivní potivostí a intolerancí tepla. Intelekt pacienta není postižen. U některých typů onemocnění je porušen mléčný i trvalý chrup (dentinogenesis imperfecta), kdy je porušen dentin, ale sklovina je normální. Zuby jsou křehké, nažloutlé se sklonem k zubnímu kazu a vypadávání. [2]

Patologická anatomie[upravit | editovat zdroj]

Tvoří se primitivní kostní tkáně s tenkými a neorganizovanými kostními trámci, které jsou pokryté osteoidní tkání a velkým množstvím osteoblastů a osteoklastů.

Makroskopický obraz odpovídá osteopenii deformity kostí v důsledku zlomenin a asymetrické poruše růstové ploténky. Dále se vyskytují širší epifýzy a kloubní povrch je nepravidelný.

Páteř je deformována a na lebce vzniká více osifikačních jader. [2]

Rentgenový obraz[upravit | editovat zdroj]

U časné formy je viditelná sklovitá kostní struktura.

Pozdní formy už obsahují ztenčenou kortikalis dlouhých kostí, méně zřetelnou kresbu spongiózy a „popcornové“ kalcifikace metafýzy a epifýzy.

Vyskytují se looserovy přestavbové změny, angulace a deformity skeletu, coxa vara, crura vara antecurvata. Obvyklá je i nepravidelná osifikace lebečních kostí (ossa Wormiana). [3]

Prenatální diagnostika[upravit | editovat zdroj]

U těžkých forem lze od 16. týdne těhotenství zjistit vadu sonograficky. Mezi 13.–14. týdnem dg. z analýzy DNA choriových klků. [2]

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Kauzální terapie na tuto nemoc není. Zkouší se aplikace Ca a Natrium floratum, ale zatím se tím dosahuje pouze malých efektů. Významným pokrokem léčení jsou bisfosfonáty (pamidronat), které inhibují osteoklastickou resorpci kosti.

U této nemoci je důležitá prevence fraktur s vyloučením traumat (protektivní pomůcky) a rehabilitace. Vzniklé deformity korigujeme v době odeznívání onemocnění korekčními osteotomiemi, kdy je možné použít vnitřní fixaci nebo fixaci zevní.

U malých dětí zavřenou repozicí (prevence zlomenin při zatížení, umožnění funkce a přikládání ortéz). Hojení zlomenin (i korekčních osteotomií) má normální průběh. [3]

Diferenciální diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Zajímavosti[upravit | editovat zdroj]

S osteogenesis imperfecta se narodil australský advokát pro postižené, spisovatel a herec (např. Mad Max: Fury Road 2015) Quentin Kenihan. I přes špatnou prognózu se dožil 43 let (27.2. 1975 – 6.10. 2018).

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

1. ↑ JAMES, W, T BERGER a D ELSTON. Andrews Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 10. vydání. Saunders, 2005. ISBN 0721629210.
2. ↑ a b c d e f g h DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
3. ↑ a b c d e f SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.

• SOSNA, A, P VAVŘÍK a M KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. 175 s. ISBN 80-7254-202-8.

• DUNGL, P, et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. 1273 s. ISBN 80-247-0550-8.

Osteogenesis Imperfecta: Nikolce se kvůli nemoci lámou kosti!

Nikolka se narodila v září 2018 v Pardubicích. První problémy přišly hned po narození a holčička strávila měsíc v nemocnici se zlomeninou stehenní kosti.

Rodiče doufali, že po prvotních útrapách už bude vše v pořádku, ale testy odhalily zákeřnou nemoc s názvem osteogenesis imperfecta čtvrtého typu. Ta se u dívenky vyvinula zmutováním genu a kvůli ní musí Nikolka docházet na mnohá vyšetření.

To nejhorší, co jí však nemoc způsobuje, je, že se jí často lámou kosti, a přestože jí brzy budou tři roky, stále nechodí. Má však i přes krutý osud obrovskou radost ze života a celá rodina si přeje, aby holčička neskončila na invalidním vozíčku.

V tom by jí mohla pomoci speciální operace a následné rehabilitace. Má to ale háček, celá procedura je opravdu nákladná a rodiče na ni nemají peníze.

Vše začalo pro malou holčičku už v porodnici. Maminka Lucie při koupání zjistila, že novorozená dcerka nemá v pořádku nožku. Vyšetření ukázala, že jde o zlomeninu stehenní kosti. Nikolka musela být převezena do nemocnice v Hradci Králové.

„Maminka byla sice celou dobu se mnou v nemocnici, ale na jiném patře a mohla za mnou docházet jen každé tři hodiny.

Tatínek za námi každý den jezdil na návštěvu, ostatní členy z rodiny za mnou ani nepustili,“ popsali strašné chvíle rodiče na stránkách věnovaných holčičce.

Když s dcerkou konečně po měsíci v nemocnici jeli domů, doufali, že už bude všechno v pořádku. O tři měsíce později však přišla krutá zpráva, která jim změnila život! Ukázalo se, že malá Nikolka trpí genetickou vadou. Tu provází především zvýšená lámavost kostí, holčičce totiž v těle chybí převážně kolagen a vápník (vitamín D).

Má za sebou 11 zlomenin

„Trvalo dlouhé měsíce, než jsme si zvykli na kolotoč návštěv lékařů, různá vyšetření a pravidelné hospitalizace v nemocnici,“ uvedli rodiče s tím, že první dva roky musela dcerka každé tři měsíce dostávat infuze, nyní je dostává jednou za půl roku. Musí také docházet na pravidelné kontroly u nejrůznějších lékařů. 

Jenže ty nejsou to nejhorší, problém je, že se Nikolce kvůli nemoci často lámou kosti. Nyní už prodělala celkem jedenáct zlomenin. „Toto onemocnění je nevyzpytatelné, protože nikdo neví, kdy a co se zlomí. Musíme žít v daný den, teď a tady, žádné plánování,“ vysvětlili rodiče složitou situaci.

Zlomenou nožičku má totiž malá holčička zhruba každých 6 měsíců a přidávají se i další fraktury. Přesto je ale opravdu statečná a má obrovskou chuť do života. Vždy když se Nikolka uzdraví, snaží se dohnat to, o co přišla, když musela se svými zraněními ležet.

„I přes všechno, co mě dosud potkalo, a tolik bolesti, co mě provází, jsem pro své rodiče neskutečně statečná a usměvavá princezna. Hned jak se mi kostičky zahojí, snažím se zase lézt a začnu si hrát. Chci dohnat všechno, co jsem ležením zameškala.

“

Nikolka nechodí

Holčička bohužel kvůli své nemoci nikdy nechodila, zvládá jenom obcházet nábytek. Přestože by si chodit a běhat jako jiné děti velmi přála, bohužel když upadne, ihned se zraní. I proto stále nosí plínky, ve chvíli, kdy tráví týdny v postýlce se zlomeninou, nemůže se učit chodit na nočník.

„Je mi jen hrozně líto, když vidím ostatní děti, jak si na hřišti hrají, a já nemůžu. Chtěla bych taky chodit do školky a být zdravá. Nikdo si nic víc nepřejeme. Nebýt závislá na mamince, která mě stále musí nosit nebo vozit v kočárku,“ popisuje rodina očima dívenky.

Je tu ale naděje!

Jak uvádí maminka Lucie, nedávno rodiče zjistili, že je tu naděje a usměvavá princezna by nemusela skončit na invalidním vozíku.

Pomohla by náročná operace, při níž by holčičce lékaři do kostí v nohách voperovali teleskopické hřeby. „Je to velmi náročná operace, která se musí rozdělit na dvě části a operovat každou nožičku zvlášť.

Teleskopické hřeby se musí objednat v zahraničí a poté budu moci operace podstoupit,“ vysvětlila rodina.

Má to ale háček. Hřeby je třeba objednat v zahraničí a pojišťovna na ně nepřispívá. Jenom samotné hřeby vyjdou na 280 tisíc korun. V případě, že by na ně rodina sehnala peníze, je to stále jenom začátek. Pak budou třeba náročné rehabilitace a pobyty v lázních. 

„Po operacích a nutné hospitalizaci v nemocnici budu muset ležet se sádrou. Celkem takto strávím na lůžku asi 8 týdnů, pokud vše proběhne bez komplikací.

Už takhle je to velmi náročné cestovat na kontroly z Pardubic do Prahy, Brna a Hradce Králové, každé 2-3 týdny. Také potřebuji chodit pravidelně plavat a cvičit, aby mi neochably svaly.

“ Všechny tyto procesy vyjdou na vysokou finanční částku, rodina proto prosí o pomoc.

Malé bojovnici Nikolce můžete přispět na transparentní účet, jehož číslo najdete na webových stránkách, které se holčičce věnují. Tam si také můžete přečíst celý příběh statečné Nikolky i její rodiny.

„Jestli mi pan doktor srovná nožičky a budu moct chodit, budu nejšťastnější na světě já i moji rodiče.

 Sice tato nemoc není vyléčitelná, ale já ji s pomocí všech překonám!“ uzavírají příběh svojí dcerky.