Zdroj: Pixabay
Přidejte si magazín Lifee.cz na hlavní stránku Seznam.cz
Holčička trpí spinální svalovou atrofií I. stupně, nejtěžší formou nemoci, při které postupně začnou ochabovat všechny svaly, i ty, které umožňují polykání a nakonec i dýchání. Děti s touto diagnózou se průměrně dožívají pouze dvou let života.
Díky svým rodičům, kteří se s prognózou nemohli smířit, se malá Sofinka dostala do 3. fáze zahraniční studie, tzv. genové substituční terapie v Bostonu, která dává novou naději v uzdravení. Na své dlouhé cestě za zdravím však bude rodina potřebovat mnoho finančních prostředků na léčbu a pomůcky, které zdravotní pojišťovna nehradí.
Rodina proto založila transparentní účet, kde může každý libovolnou částkou pomoci.K iniciativě za shánění finančních prostředků na léčbu se přidává také OliOla Organic Beauty salon, který se snaží příběh malé Sofinky dostat do povědomí lidí a sám přispěje 10 % ze svých tržeb za měsíce září a říjen.
Mohlo by Vás zajímat:
Angelina Jolie v depresích, Brad Pitt se měnil v koblihu: Dvanáct celebrit přiznalo psychická onemocnění, aby pomohly ostatním
„Jelikož mi o případu Sofinky řekla má známá lékařka, která dlouhodobě pomáhá potřebným z řad svých pacientů, a jelikož mě příběh velice zasáhl, přála bych si, aby se o výzvě dozvědělo co nejvíce lidí. Vím, že jsou to hlavně média a sociální sítě, které mají obrovský dosah,” říká majitelka salonu Oli Vacková.
Spinální muskulární atrofie (SMA) patří do skupiny dědičných chorob postihujících periferní motorický nerv – tzv. motoneuron.
V důsledku tohoto onemocnění jsou oslabeny svaly a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken, tzv. svalovým atrofiím. Toto onemocnění nepostihuje intelekt.
SMA patří četností výskytu mezi vzácná onemocnění, ale zároveň se řadí na přední místa příčin úmrtí v časném dětském věku.
Pojďte malé Sofince pomoc i vy. Nemusíte posílat tisíce, každá koruna se počítá!
- Číslo transparentního účtu: 1117771700/5500 (Raiffeisenbank)
- Variabilní symbol: 1616
- Do zprávy pro příjemce napište Sofinka.
Přidejte si magazín Lifee.cz na hlavní stránku Seznam.cz
Источник: https://www.lifee.cz/trendy/sofince-byly-pouhe-tri-mesice-kdyz-onemocnela-vzacnou-vrozenou-nemoci-co-je-spinalni-svalova-atrofie-a-jak-lze-takovym-detem-pomoci_3341.html
Děti se spinální svalovou atrofií (SMA)
Publikováno: 26. 6. 2012, aktualizováno: 4. 1. 2019
Spinální atrofie (SMA) se řadí mezi nemoci nervového systému. Je to onemocnění vrozené, kdy dochází k úbytku svalové hmoty (tedy atrofii).
Spinální svalové atrofie jsou součástí geneticky podmíněných onemocnění. Podkladem je degenerace motorických buněk.
Ty se projevují vymizením či nepřítomností reflexů, nedostatečnou výživou svalů, snížením napětí ve svalu, samovolnými záškuby svalových vláken, fibrilacemi (tedy míháním srdečních komor provázeným bezvědomím se zástavou srdeční činnosti).
U chronického postižení navíc i dočasným nebo trvalým vyřazením určitého nervu z funkce. Tedy laicky řečeno: neovládáním vlastního těla.
Stupně postižení
- Typ I – akutní infantilní forma (Werdingův-Hoffmannův syndrom) tvoří asi jednu čtvrtinu případů. Projevuje se už v děloze a okamžitě po narození. Zvýrazňuje se v prvních měsících života.
- Typ II – přechodná, pozdně infantibilní forma (chronický typ Werdingovy-Hoffmannovy choroby). Nejrozšířenější typ onemocnění. Tvoří téměř polovinu případů. Objevuje se v kojeneckém věku, nejpozději do pěti let. První příznaky jsou: svalové hypotrofie dolních končetin a opoždění růstu. Dále také zkřivení hrudníku a skolióza končetin. Objevuje se hlavně u chlapců.
- Spinální svalová atrofie Typ III (juvenilní či časně adultní forma). Tvoří jen necelých deset procent spinálních svalových atrofií. Chronický průběh se projeví v dětském či adolescentním věku. Připojuje se ochrnutí horních končetin, mimického svalstva a jazyka.
- Spinální svalová atrofie Typ VI (vlastní adultní forma). Tento typ někdy bývá považován za variantu třetího typu, ovšem má pomalejší počátek a postihuje drobné svaly ruky či nohy. Má nezhoubný průběh, nemocné neinvalidizuje a nezkracuje jejich věk.
Léčba
Dnes nejznámějším lékem na toto onemocnění je Valproát (VPA – valproát sodný) a Ammonaps (PBA – fenylbutyrát sodný). Při podávání těchto léků se stav zlepšuje asi u čtyřiceti procent nemocných dětí.
Jednou z nevýhod takové léčby je její finanční náročnost. Testují se už ale i další možné preparáty podle věku a stupně postižení. Testy rovněž probíhají u novorozenců a kojenců, o nichž se ví, že u nich SMA propukne v budoucnu, přestože zatím nejeví žádný zdravotní problém.
V tomto onemocnění je důležité nejen rychle stanovit diagnózu, ale i zahájit samotnou léčbu.
V České republice bude v průběhu příštích tří let fungovat šest hlavních center ve třech městech: Praze, Brně a Ostravě. Na těchto klinických pracovištích se budou moci rodiče poradit, jak s dětmi pracovat, najdou rady a odborné zázemí.
Jak dětem nejlépe pomoci
Vždy to znamená vysokou míru úsilí a koordinace různých zdravotních pracovníků a rodiny.
U tohoto typu onemocnění je stěžejní celková péče o tělo a dále prevence vzniku proleženin a chorobného vychýlení páteře (skoliózy). Je nutné dbát na to, aby se předešlo dýchacím potížím, které se mohou dostavit.
Každý pacient je ale jiný, a je proto třeba pracovat i s nejrůznějšími pomůckami na podkládání těla a končetin, kombinovat fyzioterapeutické metody, kondiční cvičení a cviky na neurofyziologickém základu.
To znamená, že tyto metody stimulují různé receptory organismu (kožní, ve svalech, v kloubech, rovnovážné ústrojí) k tomu, aby došlo k ovlivnění řídicích funkcí pohybu (centrální nervová soustava, mícha, mozek).
Cílem je změnit pohybové chování pacienta a tím snížit jeho bolesti či pohybové problémy. Patří sem Vojtova metoda, senzomotorická stimulace a další vysoce odborné metody, které mohou provádět pouze odborníci.
Rodina, která se o takto nemocné dítě stará, musí dobře rozvrhnout své síly. Nastavit si zvládnutelný denní režim s ohledem na typ onemocnění a brát ohledy na věk jednotlivých členů rodiny a jejich možnosti. Nemocné dítě rovněž nesmí být přetěžováno, aby se naopak nemoc nezhoršila.
Cvičte pravidelně
Cvičit je lépe častěji a kratší dobu – i několikrát denně, stačí pár minut. To je u malých pacientů daleko účinnější. Dopoledne si například naplánujte kondiční cvičení s overballem nebo na míči, odpoledne jednu z léčebných metod (více o nich si přečtete níže).
Jde o to, jak to jednotlivým pacientům vyhovuje. Děti se víc soustředí ráno, takže je vhodnější neurofyziologické cviky naplánovat na dopoledne, odpoledne už potom cvičit spíše formou hry. Čím je pacient mladší, tím kratší by cvičení mělo být.
↑ nahoru
Metoda, při níž dochází k poklesu napětí příčně pruhovaných a hladkých svalů a příznivě se ovlivní i další orgány. Metoda využívá stlačování akupunkturních a akupresurních bodů a je založena na faktu, že se svaly stlačí a uvolní. To pomáhá k uzdravení nebo alespoň ke zlepšení zdravotního stavu.
Míčkování je prospěšné i při léčbě dýchacích cest (astma, pylové alergie, zánětlivé nemoci plic, průdušek, hrtanu, hlasivek či obličejových dutin). Užívá se i při léčbě akutní či chronické rýmy, cystické fibrózy a dalších nemocí s dechovými potížemi.
Metoda vede k protažení a relaxaci břišních, hrudních a krčních svalů, svalů pánve, páteře, pletence ramenního, k uvolnění bránice. Dobré je metodu spojit s dechovou gymnastikou.
Výsledek: zvýšení kapacity plic, tedy snížení dechových obtíží u pacientů se SMA.
Metoda je příjemná pro děti i dospělé, děti ji berou jako hru. Snadno se dá nacvičit a používat doma.
Vojtova metoda
Terapeutický systém, který je důležitý pro pohybové poruchy hlavně u dětí. Ovlivňuje Centrální nervový systém, který řídí i procesy motoriky. Aby byla léčba úspěšná, musí být prováděna až čtyři krát denně. Ideálně tedy v domácím prostředí a s rodiči. Rodiče musí být vyškoleni odbornými terapeuty.
Výsledek: Vojtova metoda má význam pro rehabilitaci pacientů v neurologii, ortopedii a chirurgii. Aktivuje bránici a pomocné dýchací svaly, zkvalitňuje dýchání, napřimuje páteř a předchází skolióze. Zlepšuje i polykání a vyprazdňování.
Kabatova metoda
Je založená na vedení pohybu v úhlopříčném směru s rotací. Tedy tak, aby docházelo k co největšímu dostředivému pohybu kloubních ploch.
Výsledky: Vedení pohybu podporuje protažení svalů, což právě pacienti se SMA potřebují. Zapojují se svaly celého těla, což je velmi žádoucí.
Koncept manželů Bobathových
Vychází z pozorování chování lidí s centrálně podmíněnými poruchami motoriky, které se projevují silným svalovým napětím a nižšími svalovými reflexy.
Výsledky: Není to klasická metoda, ale ucelený komplexní přístup k pacientovi, který zahrnuje 24hodinovou péči terapeutů a členů rodiny.
↑ nahoru
Zaujal Vás článek a chcete každý měsíc dostávat informace o nových příspěvcích? Přihlaste se k odběru newsletteru!
Tipy na související literaturu a další zdroje informací
Zaujalo vás toto téma? Máme pro vás tipy na další zdroje zajímavých informací z naší elektronické Odborné knihovny.
Kromě knižních titulů vám nabízíme související výzkumy, legislativní dokumenty nebo audio- a videozáznamy z českých rádií a televizí.
Jednoduše klikněte na knížku nebo záznam, který vás zaujal, a dozvíte se více. Další související literaturu najdete v naší Odborné knihovně.
Literatura
Sborník z konference „Multidisciplinární péče o pacienty s nervosvalovými onemocněními se zvláštním zřetelem na spinální muskulární atrofii (SMA)“, která se konala ve dnech 16.–18. září 2011 na ZSF JU v Českých Budějovicích. K dispozici je sborník i videozáznam z konference.
Videozáznamy
Spinální muskulární atrofie. TV, Česká televize – Klíč, 2011.
Videozáznam z konference týkající se nervosvalových onemocnění.
Vývoj dítěte – Duchenova svalová dystrofie.TV, Česká televize – Tep 24, 2012.
Další doporučené internetové zdroje
www.dumrodin.cz
http://ready.registry.cz
www.amd-mda.cz
www.parentproject.cz
www.sarakalisova.cz
www.lucianek.cz
www.stefajir.cz/?q=duchennova-choroba
www.endduchenne.cz
Источник: https://www.sancedetem.cz/cs/hledam-pomoc/deti-se-zdravotnim-postizenim/deti-s-jinym-zavaznym-zdravotnim-znevyhodnenim/neurologicka-onemocneni/deti-se-spinalni-svalovou-atrofii-sma.shtml
Spinální muskulární atrofie
Spinální muskulární (nebo též svalová) atrofie je onemocnění patřící mezi vrozené neuromuskulární choroby s progresivním průběhem. Jedná se o druhé nejčastější nervosvalové onemocnění vyskytující se již v dětském věku. Současně se jedná o onemocnění, které je druhou nejčastější příčinou úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění.
Jde o genetické onemocnění, které ovlivňuje části nervového systému, které mají na starosti řízení spontánních pohybů.
Název spinální se odvíjí od výskytu nervových buněk ovládajících svaly, které se nacházejí v míše.
SMA patří mezi svalová onemocnění, jelikož jeho primární účinek dopadá na samotné svaly, do kterých nedochází správná informace z nervových buněk. Atrofie vyjadřuje úbytek nebo zmenšení, což nastává u nepoužívaných svalů.
Kvůli SMA dochází ke ztrátě motoneuronů (nervových buněk) v míše a proto se klasifikuje jako nemoc motorických neuronů. U nejčastějších forem SMA je nástup onemocnění v různé části života a na to navazuje i samotná míra progrese nemoci. Čím dříve se nemoc objeví, tím větší bývá dopad na motorické funkce.
Existují různé formy (typ 1-4). Děti, u kterých jsou patrné příznaky bezprostředně po narození jsou nejvíce postiženy typem 1, u malých dětí se spíše projevují typy 2 a 3. Dospívající jedinci jsou nejčastěji postiženy typem 4, který bývá svým průběhem nejlehčí.
Typy spinální muskulární atrofie
SMA 1
- Příznaky jsou patrné při narození nebo se postupně objevují do prvního půl roka života.
- Jedná se o velmi závažnou formu, která se váže na 5. chromozom.
- Tato forma lze najít i pod názvem Werdnig-Hoffmann syndrom.
SMA 2
- Tento typ se projevuje v období mezi 7. až 18. měsícem života.
- Jedná se o středně závažnou formu.
SMA 3
- Lehčí forma onemocnění známá též jako Kugelberg-Welander syndrom.
- Objevuje se v předškolním či školním věku.
SMA 4
- Adultní forma, kdy se první příznaky objevují po 30. roku života.
- Postup nemoci bývá velmi pomalý.
- Jedná se o nejlehčí formu onemocnění.
Příčina vzniku SMA:
V 95% za vznik SMA může deficit bílkoviny motorického neuronu pojmenovaného zkratkou SMN což je z angl. jazyka: “survival of motor neuron” (přežití motoneuronu).
Tato bílkovina je nezbytná pro správnou funkci motorických neuronů. Nedostatek tohoto proteinu je způsoben genetickými vadami (mutacemi) na 5. chromozomu v genu SMN1.
Sousední geny SMN2 mohou zčásti tento nedostatek kompenzovat.
Příznaky SMA:
Jsou velmi různorodé v závislosti na typu a závažnosti samotného onemocnění. Hlavní příznak SMA souvisí s chybějící SMN bílkovinou což vede k ochabování kosterního svalstva.
Nejvíce jsou postiženy svaly obklopující střed těla, jakou jsou ramena, boky, stehna a horní část zad. Komplikace nastávají pokud jsou postiženy i dýchací svaly nebo svaly potřebné k polykání.
Běžnou součástí jsou i různé deformity páteře v závislosti na ochabnutí svalů zad. Smyslové orgány, duševní a emocionální funkce jsou beze změn.
Progrese u SMA:
Záleží na období, ve kterém se onemocnění projeví. Čím později se příznaky onemocnění objeví a čím více zbývá SMN bílkoviny, tím bývá průběh onemocnění lehčí. Dříve děti se SMA nepřežily déle než dva roky. V dnešní době jsou však lékaři zdrženlivější v závislosti na prodlužující se život takto postižených dětí i dospělých.
Autor: FYZIOklinika fyzioterapie s.r.o.
Zdroje: www.dumrodin.czwww.amd-mda.cz
Источник: https://www.fyzioklinika.cz/clanky-o-zdravi/spinalni-muskularni-atrofie
Spinální svalová atrofie v dětském věku – základní informace pro rodiče dětí s SMA :
Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina závažných geneticky podmíněných chorob postihujících periferní motorický nerv tzv. motoneuron.
Při postižení motoneuronu dochází druhotně k postižení svalu, které se klinicky projevuje svalovou slabostí a v pozdější fázi nemoci i úbytkem svalové hmoty, tzv. svalovými atrofiemi. Postižený motoneuron se nachází v míše (tzv. spina), v oblasti jejich předních rohů, z toho vyplývá název nemoci – spinální svalová atrofie.
SMA je kauzálně neléčitelné onemocnění, které ve většině případů významným způsobem hendikepuje pacienta a je i příčinou předčasného úmrtí. Incidence SMA je dle literatury udávána 1:6 – 10 000 živě narozených dětí.
Přestože se jedná o vzácné onemocnění (prevalence méně jak 1:2000), svými důsledky je SMA velmi závažné onemocnění. Jedná se o nejčastější příčinu úmrtí na dědičné onemocnění v časném dětském věku.
V České republice je odhadem okolo 150-180 pacientů s diagnózou SMA.
Typickými klinickými obtížemi je pomalu narůstající svalová slabost s maximem vyjádření v oblasti svalstva pletenců dolních, méně i horních končetin. Klinicky se slabost projevuje poruchou vertikalizace, neschopností samostatně se posadit, postavit či samostatně chodit.
U těžších forem bývají postiženy i hlavové nervy, jsou například patrné spontánní pohyby jazyka, tzv. fascikulace. V pozdějších stádiích nemoci se objevuje slabost polykacích a později dýchacích svalů. Slabost dýchacích svalů (tzv. respirační insuficience) je nejčastějším důvodem předčasného úmrtí.
Děti s diagnózou SMA nemají postižený intelekt, i přes někdy významný motorický hendikep se jedná o chytré a bystré děti.
Příčina nemoci je nejčastěji (až v 95% případech) dána abnormitou tzv. SMN1 genu. V těchto případech se jedná se o tzv. autosomálně recesivní onemocnění, tzn. k tomu, aby se nemoc projevila, je nutné, aby oba geny (od matky i otce) nesli abnormitu v SMN1 genu.
Ve většině případů k tomu dochází v případech, kdy oba rodiče jsou tzv. přenašeči nemoci (mají abnormální jeden gen a druhý gen mají zdravý). Výskyt přenašečů v populaci je 1:40. Přenašeč nemá žádné zdravotní obtíže, o svém přenašečství ve většině případů neví.
Pokud ale dva přenašeči mají spolu děti, je 25% riziko, že jejich dítě dostane od obou rodičů změněný gen a tudíž se u něj nemoc projeví.
Diagnostika nemoci je založena na klinickém obraze, elektrofyziologickém vyšetření tzv. EMG metoda a genetickém potvrzení nemoci. Dostupnost diagnostických metod je v České republice vysoká, největší obtíže způsobuje správné rozpoznání klinických obtíží. Při potvrzení nemoci je velmi důležité genetické poradenství celé rodiny a aktivní vyhledání přenašečů nemoci.
Klinicky rozlišujeme základní 4 typy SMA.
Nejčastější typ SMA (60-70% všech případů), SMA typ I, je bohužel klinicky nejzávažnější formou. První příznaky se projeví již v časném kojeneckém věku, nejpozději do 6.
měsíce věku, a to zejména opožděným vzpřimováním při povšechné svalové slabosti a výrazně sníženém svalovém napětí, tzv. hypotonii. V pozdějším věku dochází k poruše příjmu stravy a dechovým obtížím. Děti jsou zcela nesoběstačné, jsou odkázáni na 24 hodinovou pomoc druhé osoby.
Bez přístrojové dechové podpory se tyto děti dožívají v průměru 2 let věku, umírají na dechové selhání.
Druhou nejčastější formou, klinicky středně těžkou formou, je tzv. SMA typ II. Zde se obtíže objevují v pozdějším kojeneckém či batolecím věku (do 18. měsíce věku). Svalová slabost bývá generalizovaná s maximem v oblasti pletenců. Pacient je schopen se sám posadit nebo posazen sedí, není však nikdy schopen samostatné chůze, je odkázán na mechanický a později elektrický vozík.
Postupem času dochází k progresi slabosti, rozvíjí se druhotné komplikace charakteru zkrácení šlach svalů (tzv. kontraktury), častá je skolióza páteře. V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory – umělé plicní ventilace. Délka života bývá zkrácena na 20-30 let, příčinou úmrtí je dechová nedostatečnost.
Kromě těchto dvou typů existují i formy klinicky mírnější s pozdějším nástupem obtíží, tzv. typ III, kdy jsou děti dočasně schopni samostatné chůze, a typ IV, kdy obtíže nastupují až v dospělosti.
S věkem nástupu obtíží většinou koreluje i tíže klinického obrazu.
U těchto klinicky mírnějších forem nemusí být věk dožití zkrácen, je zde však riziko rozvoje druhotných komplikací, jako například rozvoj skoliózy a u těžších forem i dechové nedostatečnosti.
Ačkoliv se v dnešní době jedná o kauzálně neléčitelná onemocnění, správně vedená symptomatická léčba významným způsobem prodlužuje věk dožití a zlepšuje kvalitu života pacientů. Zásadní je péče o dýchání, metody uvolňování horních cest dýchacích a umělá plicní ventilace.
Dále je v léčbě důležitá rehabilitace a protetika k zmírnění a prevenci druhotných deformit, skoliózy páteře; v indikovaných případech i léčba poruch polykání. Léčba je multioborová založená na klinických zkušenostech a technických možnostech, a proto je vhodné, aby SMA pacienti byli sledování v tzv.
Nervosvalových centrech (viz web Neuromuskulární sekce neurologické společnosti JEP –www.neuromuskularni-sekce.cz).
Určitou nadějí léčby do budoucna jsou desítky probíhajících klinických studií. Některé studie jsou již ve fázi III., tzn. v případě potvrzení efektu experimentálního léku je reálné, že by se lék mohl dostat do praxe během 3 až 5 let. Jednou z perspektivních zatím experimentálních látek je látka fungující na principu tzv.
exon skippingu. Každý jedinec má kromě SMN1 genu i obdobný tzv. SMN2 gen. Tento gen se od SMN1 genu lišší v oblasti, která při tvorbě proteinu ovlivňuje přepis DNA informace a způsobuje, že SMN2 gen je normálně schopen tvořit pouze 5-10 % funkčního SMN proteinu.
Počet SMN2 genů je v populaci variabilní, jsou jedinci, kteří nemají žádnou kopii, anebo naopak, mají 4 či 5 kopií SMN2 genu. Obecně lze říci, že čím vyšší počet kopií SMN2 genu tím mírnější klinický obraz. Cílem experimentální léčby metodou exon skipping je pomocí syntetických molekul (tzv.
antisence oligonucleotides) které se naváží na SMN2 gen zvýšit syntézu SMN proteinu. Obdobnou funkci mají i látky tzv. inhibitory histon-deacetylasy, jako například k.valproová či fenylbutyrát.
Kromě zvýšení tvorby SMN proteinu ovlivněním SMN2 genu je nadějná i experimentální genová léčba – pomocí virového nosiče přenos genu se schopností tvorby SMN proteinu. Tato experimentální léčba je již v I. fázi klinických studií.
V České republice zatím žádná klinická studie experimentální léčby u SMA neproběhla, aktuálně se jedná o možnosti zařazení do klinické studie firmy Roche – Moonfish využívající metody exon skipping.
Výběr vhodných pacientů pro dané klinické studie je ve většině případů prováděn z pacientských registrů – v České republice existuje celorepublikový registr SMA pacientů tzv. registr REaDY (ready.registry.cz).
Počet klinických studií zabývajících se experimentální léčbou u SMA každoročně exponenciálně narůstá, probíhající klinické studie je možné vždy najít na internetu, např. na stránkách clinicaltrials.gov.
Источник: http://www.dumrodin.cz/clanky/spinalni-svalova-atrofie-v-detskem-veku-zakladni-informace-pro-rodice-deti-s-sma.html
Pro děti se spinální svalovou atrofií existuje v současnosti účinná léčba, říká lékařka | Zdraví
Spinální svalová atrofie (SMA) byla donedávna nejčastější příčinou úmrtí na vrozené onemocnění u kojenců. Každý rok se narodí asi deset dětí s touto nemocí, jen zhruba třetina odsud měla šanci dožít dospělosti, ovšem i tito pacienti pak umírali velmi brzy.
Příčinou nemoci je fakt, že se těmto dětem netvoří jedna bílkovina potřebná na fungování mozkomíšních motoneuronů, které postupně odumírají a tím dochází k ochabování svalstva, na konci života už samy nemohly ani dýchat.
Před dvěma roky se objevila léčba spočívající v tom, že pomocí jiného genu než toho, který je porušen primárně, vytvoří chybějící bílkovinu nutnou na přežití nervových buněk. Musí být aplikována celoživotně a opakovaně, ale zastaví progresi onemocnění.
To znamená, že dítěti zůstanou příznaky, které se už objevily, ale další se už nerozvinou.
„Rodiče, kteří shánějí prostřednictvím sbírek peníze na u nás ještě neschválenou genetickou léčbu pro své dítě se spinální svalovou atrofií (SMA) chápu, ale musím zdůraznit, že pro všechny takto nemocné děti existuje schválená léčba, se kterou máme dobré zkušenosti a kterou hradí zdravotní pojišťovny,“ říká v rozhovoru pro server Lidovky.cz doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D, z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno.
Lidovky.
cz: Jaký je současný stav péče o děti s SMA? Donedávna šlo o nevyléčitelné onemocnění, při kterém dětem postupně ochabovalo svalstvo, a nakonec v raném dospělém věku umíraly…V minulosti jsme uměli děti s SMA výborně diagnostikovat, ale léčba byla takzvaně symptomatická, to znamená, že jsme řešili pouze příznaky onemocnění a pokoušeli jsme se je všemi dostupnými způsoby zmírnit. Využívali jsme rehabilitační postupy, včasnou léčbu infekcí, které jsou pro tyto děti obzvlášť nebezpečné. Skutečná léčba se objevila zhruba před dvěma roky. Platí u ní, že čím dříve se s ní začne, tím více zabrání rozvoji příznaků nemoci. Pokud už dítě nějaké příznaky má, jeho stav „zakonzervuje“, případně ho může – na některých dětech to vidíme – i částečně zlepšit. Lék je dostupný, je aplikován do páteřního kanálu a pacienti jej snášejí dobře. Nezaznamenali jsme jediný vedlejší nežádoucí účinek, takže jsme s léčbou velmi spokojeni a zaznamenáváme z výpovědi rodičů i z vlastních pozorování i z objektivních rehabilitačních testů stabilizaci, případně zlepšení stavu dítěte.
Lidovky.
cz: Co tedy léčba dokáže a co nikoliv?Kdyby například šlo o dítě již nemocného sourozence s prokázanou genetickou vadou stejného druhu, kterého začneme léčit už ve chvíli, kdy ještě nemá příznaky, tak se s vysokou pravděpodobností nemoc vůbec nerozvine. U dětí s rozvinutými příznaky léčba stav dítěte stabilizuje a v některých případech i zlepší. Měli jsme tu děti, které se nebyly schopné posadit a nyní jim to jde.
Samozřejmě, že když léčíme velmi pokročilé formy, kdy už se objevily deformity páteře, skoliózy a řada dalších problémů, tak už zlepšení nedosáhneme, ale i v tomto případě stabilizujeme pacientův stav.
Lidovky.cz: Předpokládám tedy, že jim tato léčba prodlužuje jejich život..Délka života se odvíjí od přesného typu SMA, existují i formy vznikající na prahu dospělosti. U nejtěžších forem nemoci u dětí byla i při sebelepší péči hranice přežití dva roky.
Díky současné léčbě, zvláště je-li podána na počátku obtíží, očekáváme u dětí s SMA normální délku života. Pak zde máme současné pacienty s „lehčími“ formami SMA, u nichž byla i při sebelepší péči hranice přežití 30 až 35 let.
Ale měli jsme i případy, kdy zemřeli ve dvaceti pětadvaceti letech, protože nejde jen o péči zdravotní, ale i o péči v rodině, kterou je těžké dobře zvládnout.
Díky nové léčbě, jež brání ochabování svalstva, by průběh infekcí u pacientů, kteří už nějakými většími obtížemi trpí, měl být daleko příznivější a mělo by i u nich dojít k prodloužení života.
Lidovky.cz: Jaký je rozdíl mezi současnou a tou ještě neschválenou genetickou léčbu?Správně jste řekl, že genetická léčba u nás není schválena, zatím je tak tomu pouze v USA. Moje odpověď je limitována faktem, že s genetickou léčbou nemám žádné zkušenosti jako lékař.
Mohu říct jenom to, co mám vyčtené z odborné literatury. Současná léčba se podává čtyřikrát do roka, genetická by měla být jednorázová. Je předpoklad, že by měla fungovat, ale neexistují žádné dlouhodobé zkušenosti s tím, jak dlouho opravdu vydrží. Máme pouze údaje za dva roky.
Do studie prověřující její účinnost byly zařazeny velmi málo postižené děti, u jednoho byly příznaky rozvinutější a výsledky nebyly u něj zdaleka tak optimistické. Ale díváme se do budoucnosti s nadějí a přáli bychom si, že by byla jedna aplikace a dítě se uzdravilo.
Ale i v USA s ní zatím mají jen krátkodobé zkušenosti.
Lidovky.cz: Nyní vznikají sbírky na genetickou léčbu pro děti? Co si o tom myslíte?Rodiče vědí, že je to katastrofické onemocnění, takže chápu jejich snahu udělat všechno, co jde. Včetně upsání duše ďáblu, tomu rozumím.
Z pohledu lékaře bych ale podotkla, že existuje schválená léčba, se kterou máme dobré zkušenosti a kterou hradí zdravotní pojišťovny.
A za druhé genetická léčba není schválená, takže i když rodiče peníze vyberou, tak s její aplikací to nebude zdaleka jednoduché, jak to na první pohled vypadá.
Všechno totiž má svá pravidla – u schváleného léku vše probíhá tak, aby podání bylo bezpečné: dítě musí být příslušným způsobem vyšetřeno, sledováno apod. Genetická léčba se musí aplikovat do dvou let života, takže chápu, že někteří rodiče se pod časovým tlakem snaží tuto léčbu pro dítě získat za každou cenu.
| Problém léčby dětí s SMA, a to i genetické, spočívá v tom, že nemocného nezbaví příznaků, které se už rozvinuly. Jenže k lékařům se tyto děti dostávají právě až ve chvíli, kdy mají nějaký viditelný tělesný problém. Tomu by se mohlo předejít, pokud by se na SMA geneticky testovali všichni novorozenci. Legislativa ale říká, že každému takovému testu musí předcházet pohovor s klinickým genetikem – a je samozřejmě nereálné, aby mluvil s každou maminkou. Odborníci proto usilují o to, aby se u novorozenců mohly automaticky provádět genetické testy týkající se nemocí, u nichž existuje inovativní léčba hrazená zdravotními pojišťovnami, jako je tomu v případě SMA. |
Источник: https://www.lidovky.cz/relax/zdravi/pro-deti-se-spinalni-svalovou-atrofii-existuje-v-soucasnosti-ucinna-lecba-rika-lekarka.A200414_142125_ln-zdravi_ape
Úbytek (atrofie) svalové hmoty a myopatie
Postupná ztráta svalové hmoty provází stárnutí a je často zřetelná už na první pohled. Někdy se tomuto jevu také říká ‚sesychání‘, což je motivováno viditelnou postupnou ztrátou vody z tkání.
Hlavním důvodem je ovšem ztráta svalové hmoty. Souběžně může stoupat množství relativně metabolicky neaktivního tělního tuku v oblasti břicha. Tento jev je patrný především u starších mužů.
Je možné, že na vině není pouze snížení produkce steroidních (pohlavních) hormonů, ale také výživa?
Studie realizovaná nedávno ve Francii pod vedením dr. Lydie Combaret konstatuje, že strava starších lidí je velmi často deficitní co do obsahu (kvalitních) proteinů, v důsledku čehož dochází k deficitu jedné nezbytné aminokyseliny zvané leucin.
Doplnění této aminokyseliny do stravy markantně zvyšuje schopnost novotvorby svalové hmoty, tó je ostatně již dávno známo z použití směsi větvených aminokyselin, mezi které patří i leucin, u sportovců.
Nezbývá než doporučit vám systematické použití běžně dostupných větvených aminokyselin BCAA) nejlépe v souvislosti s pravidelnou fyzickou aktivitou.
Autorka studie doporučuje k běžné stravě přidávat leucin v dávce až 4 g denněPodle mého názoru je lepší variantou použití směsi větvených aminokyselin, zkráceně označovaných jako BCAA. Ty jsou již běžně dostupné na trhu a nejsou ani příliš drahé.
Tím jsme ‚naskočili‘ rovnou do oblasti využití doplňků. Ale jak je to se stravou?Ve stravě se jako zdroj bílkovin (proteinů) velmi dobře uplatní ryby.
Dokonce tak dobře, že se již setkáte s tvrzením, že ‚ryby mohou chránit před kolorektálním karcinomem‚. Nejen to, protože ony mohou být současně zbraní proti rakovině prostaty.
Jde tedy o opak působení červeného masa a uzenin, jejichž nadměrná konzumace významně zvyšuje riziko vzniku obou typů rakoviny.
Za ochranný faktor přítomný v mořských rybách jsou považovány dvě esenciální mastné kyseliny z řady polynenasycených (PUFA), kterými jsou EPA a DHA. Myslím, že jste se s nimi už setkali, a to především v podobě doporučovaných ‚omega-3‚.
V rybách v porovnání se svalovinou savců nenajdete mnoho železa, které je v ‚červeném mase‘.
Jeho pravidelná významná konzumace podporuje tvorbu nebezpečných nitrósových sloučenin v tlustém střevě a přítomné železo bylo shledáno rizikovým faktorem oběhových onemocnění.
Musím připomenout, že další rizikové látky vznikají v průběhu tepelného zpracování červeného masa při použití vysokých teplot a nekvalitního tuku, nebo naopak působením přímého plamene. To se zjistilo, když odborníci studovali souvislosti mezi stravovacími zvyklostmi i obsahem rizikových látek v červeném mase. Pokoušeli se totiž najít příčiny vzniku rakoviny slinivky!Uvedená fakta jsou mimořádně zajímavá také z dalšího důvodu – poplašné zprávy v souvislosti s rizikem rakoviny u konzumentů červeného masa a uzenin totiž měly dramatickou ‚dohru‘, protože s protesty vyrukoval masný průmysl! Použil kritiku výsledků epidemiologických studií, které vedly k výše popsaným závěrům a které podle názoru oponentů nejsou směrodatné, protože nejsou správně metodicky formulovány. Přestože si o kvalitě daného typu studií (meta-analýzy a epidemiologické studie) občas myslím něco podobného, ještě to neznamená, že neexistuje důvodné podezření, že osoby, které velmi často konzumují červené maso upravené nevhodným způsobem, aniž by souběžně konzumovaly dostatek vlákniny (a ryb), ale zato konzumují hojnost ‚tvrdého‘ alkoholu, nejsou vystaveny významně vyššímu riziku vzniku – dokonce několika druhů – civilizačních onemocnění včetně rakoviny. Riziko se pochopitelně zvyšuje, mají-li tyto osoby dispozice k těmto onemocněním.
Jedním z působků, využitelných v ochraně před devastací svalové hmoty, je astaxantin. Je to jeden z karotenoidů příbuzných zeaxantinu (obsažen v kukuřici). Ukázalo se, že nejenom chrání svalovou hmotu, ale navíc ještě podporuje využití tuků, a tak je možné doporučit jeho použití také v případě zvýšeného množství cholesterolu.
Zdroj: RNDr. Petr Fořt – Mládněte jídlem i po 50, nakladatelství Cpress
Příjde vám tento článek zajímavý? Pošlete ho dál! Přidat komentář
Источник: https://zdravi.doktorka.cz/ubytek--atrofie--svalove-hmoty-a-myopatie
Na spinální svalovou atrofii už je lék. Rodiny pacientů teď bojují o jeho zavedení v Česku
video
Spinální svalová atrofie: Hrozba, na kterou je česká medicína zatím krátká
V těch nejvážnějších a také nejčastějších případech mají nemocní od narození problémy s pohybem, polykáním i dýcháním. Na tyto obtíže často pacienti umírají do dvou let. Jednání o nové léčbě se rozběhla i v Česku. Diskutuje se o účinnosti, ale také milionových nákladech s ní spojených.
Jedním z pacientů, kteří novou léčbu vyzkoušeli, je čtyřletá Božena Hradílková. V poslední době jí zesílil hlas i svaly. „Má lepší motorické schopnosti v jemné motorice na prstech, lépe drží ručičky, má větší výdrž, dokáže si zvednout hlavu v některých polohách, lépe polyká,“ popisuje její otec a místopředseda sdružení SMÁci Václav Hradílek.
Jí a dalším pěti českým pacientům se podařilo vstoupit do zahraničních léčebných programů. V Paříži tak dostala první čtyři injekce nového léku. Kvůli genetické vadě chybí Boženě od narození jedna bílkovina ‒ to postihuje nervy zodpovědné za pohyb svalů. Lék, který se píchá přímo do míchy, má tenhle nedostatek doplnit.
„Začali jsme vyvíjet způsob, jak tu chybu opravit. Jinými slovy, aby v té knize byla tato kapitola na svém místě,“ říká autor výzkumu a molekulární genetik Adrian Krainer z Cold Spring Harbor Laboratory v New Yorku.
Fakta Co je to svalová atrofie SMA 1
Co je to svalová atrofie SMA 1
- Spinální muskulární atrofie neboli míšní svalová atrofie ‒ SMA 1 – patří mezi nejvážnější genetická onemocnění dětí do dvou let. Je to nemoc dědičná a bohužel smrtelná, při které jsou poškozovány nervy, které kontrolují ovládané pohyby, například lezení, chůzi, sezení, kontrolu hlavy nebo krku. Dítě se svalovou atrofií SMA 1 se již v kojeneckém věku přestává hýbat, projevuje se dechová nedostatečnost, přestává polykat jídlo i tekutiny. Se svalovou atrofií SMA se narodí jedno ze šesti tisíc dětí, polovina z nich se nedožije druhých narozenin.
„Velice malá část těch pacientů byla schopná stoje, ale někteří byli schopni třeba udržet hlavu v ose těla nebo se posadit a sedět, což je u této nemoci zcela výjimečné. Není to zázračný lék, přesto je to z pohledu medicíny neuvěřitelný pokrok,“ popisuje zlepšení pacientů Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Ještě loni se stav malé Boženy zhoršoval. Celkově slábla a špatně se jí polykalo. Pokrok teď potvrdily i neuromotorické testy. V rámci programu dostala lék v Paříži zdarma, rodina ale musela zaplatit cestu a léčebné výlohy. S tím pomohli dárci.
Evropská registrace platí i pro Česko
„Teď by nás další lék měl čekat za tři měsíce, ale my nemáme jistotu, že ho za ty tři měsíce dostaneme,“ říká otec Boženy Hradílkové. Přípravek už je totiž v Evropě registrovaný a speciální léčebné programy v zahraničí tak skončí.
„Jsme trošku vyčerpaní, musíme najít nějakou cestu, jak tento lék pro Boženku, a nejen pro Boženku, ale i další pacienty, najít,“ doufá Boženin otec. Hradílkovi věří, že za příští injekcí nebude muset Božena cestovat až do Francie. Evropská registrace totiž platí i pro Česko.
„Držitel rozhodnutí o registraci podá klasickou žádost o zahájení správního řízení, my si vyžádáme veškeré podklady. Pokud je všechny dodá tak, jak má, tak stanovíme maximální cenu a úhradu z veřejného zdravotního pojištění,“ uvedla ke vstupu přípravku na český trh mluvčí Státního ústavu pro kontrolu léčiv Lucie Přinesdomová.
V Motole chtějí s léčbou pokračovat
Další možností, jak dostat lék alespoň k některým českým pacientům, je zahájení specifického léčebného programu. Ten se začal připravovat v pražské motolské nemocnici. Výrobce léku už potvrdil, že jeho nabídka na mimořádný program platí. Rozhodující slovo budou mít zřejmě zdravotní pojišťovny.
Zájem o léčbu má i rodina malé Viktorie. „Vikča je hrozně trpělivá a snaživá, je na ní vidět, že to prostě nechce vzdát. Už jen to, že se drží, že má sílu bojovat, už to mě popohání dál,“ říká její matka Tereza Fironová.
video
Příběh rodiny se svalovou atrofií
Viktorie potřebuje neustálou péči. Každodenní cvičení je základ. „Je důležitý je udržet v dobrém stavu, aby se nekroutily, takže procvičovat, natahovat šlachy,“ popisuje cvičení Fironová.
Za objem svalů mohou geny, ukázal nový výzkum
Pečovat musí také o dýchání své dcery, které kvůli ochablým svalům trpí. Ve spánku už jí musí pomáhat přístroj. Stejně jako další rodiče teď hraje Tereza Fironová o čas. „Může se to opravdu během pár týdnů nebo měsíců zhoršit a pak by už léčba nemusela pomoct,“ tvrdí matka Viktorie.
Pražská motolská nemocnice je jedním ze specializovaných center, která se o pacienty se spinální muskulární atrofií starají. Nemocnice už zahájila jednání o podmínkách úhrady léčby – zatím jen u dětí, které už lék dostaly v zahraničí. Nemocnice ale žádá od pojišťoven záruku, že náklady na léčbu uhradí.
Fakta Počty pacientů s různými druhy svalové atrofie v ČR
Počty pacientů s různými druhy svalové atrofie v ČR
-
- Míšní svalová atrofie – 11
- Infantilní svalová atrofie, I. typ – 142
- Jiné svalové atrofie – 219
- Nespecifikované svalové atrofie – 184
- Zdroj: VZP
„A to formou výkonové úhrady.
Ve chvíli, kdy na to pojišťovny přistoupí, tak není problém a ty děti mohou nastoupit k nám,“ tvrdí mluvčí motolské nemocnice Pavlína Danková.
„Případy, které se posuzují podle zvláštního paragrafu, by měly být skutečně mimořádné, a nikoliv abychom je plošně zaváděli do praxe,“ řekl k podpoře léčby prezident Svazu zdravotních pojišťoven ČR Ladislav Friedrich.
Источник: https://ct24.ceskatelevize.cz/domaci/2140713-na-spinalni-svalovou-atrofii-uz-je-lek-rodiny-pacientu-ted-bojuji-o-jeho-zavedeni-v