Porfirias Quadro Clínico Diagnóstico E Tratamento?

As porfirias agudas devem ser tratadas com eliminação dos gatilhos, como medicação, abuso de álcool, entre outros, monitorização do paciente, e tratamento sintomático com fármacos não porfiriogênicos.

Como fazer diagnóstico de porfiria?

A sintomatologia decorrente engloba sintomas cutâneos, decorrentes do acúmulo de porfirinas nas camadas mais superficiais da pele, e sintomas neuroviscerais, relacionados ao acúmulo de ALA e PBG. Para o diagnóstico de porfiria, é necessária a dosagem das profirinas nas fezes e na urina.

Qual exame detecta porfiria?

Olá, as porfirias podem ser detectadas por diferentes exames laboratoriais, incluindo exames de sangue (porfirinas totais e parciais) e urina (porfobilinogênio urinário de 24 horas e a dosagem do ácido delta-aminolevulínico, por exemplo).

Como tratar porfiria aguda?

No caso da porfiria aguda, o tratamento é feito em internamento com o uso de medicamentos para alívio dos sintomas como dor, náuseas e vômitos, alterações dos batimentos do coração e convulsões, bem como administração de soro diretamente na veia para evitar a desidratação e injeções de hemina para diminuir a produção

Quem trata de porfiria?

São capacitados: clínico geral; pediatra; hematologista, neurologista; dermatologias ( porfiria curânea) ; geneticistas.

O que causa a doença porfiria?

A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos.

O que é ala Sinta-se?

Nas mitocôndrias a primeira via enzimátic é a A DAla-sintase, que catalisa a condensação da glicina e da succinilcolina para formar o ácido aminolevulínico ou ALA. Este processo ocorre parcialmente no citosol, como já citado e parcialmente na mitocôndria.

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O que é Porfirinuria?

Significado de Porfirinúria

Subs. Med. Quantidade anormal de porfirina na urina, produzindo coloração escura.

Quais os tipos de porfiria?

HEREDITÁRIAS:

  • Porfiria Ala Desidratase.
  • Porfiria Aguda Intermitente.
  • Coproporfiria Hereditária*
  • Porfiria Variegata*
  • Porfiria Eritropoética Congênita.
  • Porfiria Cutânea Tardia.
  • Porfiria Hepatoeritropoética.
  • Protoporfiria Eritropoética.
  • O que é porfiria hepática?

    As porfirias hepáticas agudas são doenças hereditárias monogénicas que são transmitidas de forma autossómica dominante (exceto a deficiência hereditária do ácido delta-aminolevulínico que é autossómica recessiva).

    Quais as complicações mais severas que as crises de porfiria aguda intermitente podem levar?

    No caso relatado, a paciente apresentou todos os prin- cipais sinais e sintomas, bem como os mais graves: dor abdominal de forte intensidade, hiponatremia severa, hipertensão arterial, insuficiência respiratória e distúrbio psiquiátrico.

    O que é a febre familiar do Mediterrâneo?

    A febre familiar do Mediterrâneo é um distúrbio hereditário caracterizado por episódios de febre alta juntamente com dores abdominais ou, menos frequentemente, dor no peito, dores articulares ou erupções cutâneas. A febre familiar do Mediterrâneo é causada por um gene herdado de ambos os pais.

    Qual a função da porfirina?

    As porfirinas atuam como compostos intermediários na biossíntese do heme formadas pelo encontro de uma molécula de succinil-CoA e uma molécula de glicina em organismos animais. Nos vegetais, ao invés da glicina, ocorre a união de uma molécula de succinil-CoA e uma molécula de glutamato.

    Quem tem porfiria pode tomar dipirona?

    Controle da dor

    Ainda há certas controvérsias quanto ao uso de analgésicos e anti-inflamatórios em pacientes portadores de porfiria. A aspirina e o paracetamol são classificados como analgésicos seguros, ao contrário da dipirona, que é proibida com base nas orientações da Abrapo7.

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    O que é Abrapo?

    Associação Brasileira de Porfiria – ABRAPO. Buscando o bem-estar. Desde 2006. A ABRAPO pretende oferecer aos pacientes e profissionais de saúde informações básicas sobre as porfirias.

    Como se chama a doença do vampiro?

    Conhecida como porfiria eritropoiética, esta desordem é a mais comum do tipo a afetar crianças. Entre suas consequências está tornar a pele das vítimas extremamente sensível à luz solar, de forma que mesmo uma pequena exposição provoca bolhas.

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