Cystická fibróza (choroba slaných detí) – prejavy, diagnostika, prognóza. Cystická fibróza (mukoviscidóza) je geneticky vrodené ochorenie. Postihuje najmä pľúca, ale aj iné orgány. Jedným z najznámejších príznakov cystickej fibrózy je slaná pokožka dieťaťa. Preto sa niekedy označuje aj ako choroba slaných detí.
Ako sa cystická fibróza prejavuje?
Ako sa cystická fibróza prejavuje? Vzhľadom k poruche transportu iónov cez bunkové membrány spôsobuje cystická fibróza nadmernú hustotu hlienu. Preto sa prejavuje predovšetkým postihnutím orgánov, pre ktoré je hlien dôležitou súčasťou ich funkcie, teda pľúca a tráviaci systém.
Kde sa cystická fibróza vyskytla?
Robí sa len v rodinách, kde sa cystická fibróza vyskytla. Je to cielená diagnostika, hľadá sa mutácia (genetická zmena), ktorá je v rodine. Na vyšetrenie je potrebný odber choriových klkov (súčasť placenty) v 11. až 12. týždni tehotenstva, alebo odber plodovej vody do 24. týždňa tehotenstva.
Ak má dieťa príznaky cystickej fibrózy?
Ak má dieťa príznaky cystickej fibrózy a v rodine je výskyt ochorenia, diagnóza je pravdepodobná, vyžaduje však genetické potvrdenie. Cystická fibróza je dedičné ochorenie, prejavujúce sa už od útleho veku. Deti trpiace cystickou fibrózou sa zvyknú nazývať aj slané deti.
Môže trpiace cystická fibróza vyliečiť?
Cystická fibróza je dedičné ochorenie, prejavujúce sa už od útleho veku. Deti trpiace cystickou fibrózou sa zvyknú nazývať aj slané deti. Cystická fibróza sa síce nedá vyliečiť, ale správnou a včasnou liečbou je možné ovplyvniť priebeh ochorenia a komfort dieťaťa.