Amniocentéza – vše o zdraví

Amniocentéza - Vše o zdraví MUDr. Jana Contreras Šklíbová

  • Amniocentéza je odběr a následné vyšetření plodové vody. 
  • Vyšetření má za cíl diagnostikovat včas chromozomální abnormity plodu. 

Amniocentéza - Vše o zdraví Amniocentéza - Vše o zdraví Vytvořeno ve spolupráci s Další články odborníka MUDr. Jana Contreras Šklíbová Další články odborníka Zakladatelka a majitelka společnosti ProGyn s.r.o. Specialistka s dlouholetou praxí v oboru gynekologie a porodnictví, porodnické analgezie a urogynekologie. Členka České lékařské komory, České gynekologicko-porodnické společnosti, Společnosti soukromých gynekologů ČR, Mezinárodní společnosti pro ultrazvuk v gynekologii a porodnictví a Mezinárodní společnosti pro klimakterium. Zakladatelka a majitelka společnosti ProGyn s.r.o. Specialistka s dlouholetou praxí v oboru gynekologie a porodnictví, porodnické analgezie a urogynekologie. Členka České lékařské komory, České gynekologicko-porodnické společnosti, Společnosti soukromých gynekologů ČR, Mezinárodní společnosti pro ultrazvuk v gynekologii a porodnictví a Mezinárodní společnosti pro klimakterium.

Související články

Nutriklub stále roste. Děkujeme vám za důvěru.

Chci se zaregistrovat

20+

Odborníků se zapojilo do tvorby obsahu

100 000+

Spokojených maminek a tatínků

350+

Článků od odborníků

25 000+

Zodpovězených dotazů v naší poradně

Chci se zaregistrovat

Источник: https://www.nutriklub.cz/clanek/amniocenteza-odber-plodove-vody

Amniocentéza a vše, co se o ní hodí vědět

Naše zdravotní sestřička Dominika pro vás stručně sepsala, co je dobré o amniocentéze vědět.

Amniocentéza - Vše o zdraví

Amniocentéza neboli odběr plodové vody je vyšetřovací metoda, jejímž cílem je potvrdit či vyvrátit podezření na vývojovou vadu nebo onemocnění plodu.

Díky současným moderním léčebným metodám lze některé vady řešit již v době těhotenství. Vyšetření se provádí do 24. týdne těhotenství, aby v případě vážného postižení bylo možné těhotenství přerušit.

K přerušení samozřejmě dochází jen na přání těhotné ženy.

Indikace

  • Nejčastější důvody k provedení aminocentézy jsou následující:
  • • vysoký věk rodičky (nad 35 let)• dědičné onemocnění v rodině• zjištění pohlaví v případě onemocnění vázaných na pohlaví plodu• abnormální ultrazvukový nález• věk otce přesahující 45 let• pozitivní biochemický screening• Rh inkompatibilita• opakované potraty• narození dítěte s genetickou poruchou
  • • k potvrzení opožděného růstu, vývojové vady srdce, ledvin, mozku a zažívacího ústrojí

Typy amniocentézy

Na základě pokročilosti těhotenství rozlišujeme aminocentézu brzkou, klasickou a ve třetím trimestru.Brzká aminocentéza se provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Je doporučována v případech rizika vrozených poruch metabolismu.

Klasická aminocentéza se vykonává v 15. – 19. týdnu těhotenství. Je zaměřena na všechny genetické a vývojové poruchy.

Amniocentéza ve třetím trimestru je složitější kvůli menšímu množství plodové vody vzhledem k velikosti plodu. Využívá se hlavně k určení zralosti plic, barvy plodové vody a bakteriologické analýze.

Před vyšetřením

Žena se předem objedná do příslušné ambulance, aminocentéza se provádí bez nutnosti hospitalizace. Některé ambulance vyžadují, aby žena přišla nalačno, jiné zase doporučují lehkou snídani. Vždy by ale budoucí maminka měla mít plný močový měchýř. S sebou si vezme těhotenskou průkazku, výsledky všech vyšetření a krevních testů a doporučení svého gynekologa.

Průběh vyšetření

Po příchodu do ordinace se žena položí na záda s obnaženým bříškem. Lékař pomocí ultrazvuku zjistí současnou polohu plodu a zvolí místo vpichu. Místo vpichu volí tak, aby bylo bezpečné pro dítě i pro matku.

Poté dlouhou tenkou jehlou pronikne do prostoru, ve kterém se nachází plod a odebere asi 15 – 20 ml plodové vody a jehlu vytáhne. Celý tento proces doprovází neustálá kontrola ultrazvukem. Odběr je nebolestivý, srovnatelný s odběrem krve.

Plodová voda je pak odeslána do genetické laboratoře.

Po vyšetření

Po odběru čeká žena v čekárně přibližně 30 – 60 minut. Po celou tuto dobu je její zdravotní stav kontrolován zdravotním personálem. Pokud se nevyskytnou žádné komplikace, odchází domů.

Je dobré, aby měla zajištěný doprovod a odvoz autem. Následujících 24 hodin by měla dodržovat absolutní klidový režim a kontrolovat zdravotní stav.

Další čtyři dny by se měla vyhýbat fyzické zátěži, sníží se tak riziko vzniku komplikací.

Výsledek

Na výsledek se čeká asi 2 – 3 týdny. Délka zpracování však závisí na množství buněk plodu, které plodová voda obsahuje a je tak individuální. Je možné i zpracování vzorku speciální technikou PCR, kdy jsou výsledky již do 48 hodin. Toto vyšetření je však zaměřeno jen na zjištění konkrétní vývojové vady, nenahradí tak kompletní genetické vyšetření plodu.

Komplikace a rizika

  1. Amniocentéza je zákrok invazivní, proto se mohou po odběru objevit tyto komplikace:
  2. • křeče dělohy• slabé krvácení• částečné odtékání plodové vody• infekce• poranění plodu• embolizace plodovou vodou• zabarvení plodové vody krví• předčasné odloučení placenty
  3. • potrat (1% riziko)
  4. Pokud byste zaznamenala silné křeče, vaginální krvácení, horečku, odtok plodové vody nebo jiné komplikace, ihned vyhledejte lékaře.

Alternativní vyšetření

Alternativou k aminocentéze je biopsie choriových klků. Provádí se v raném stádiu těhotenství, mezi 11. – 15. týdnem.

Technické provedení je podobné jako u aminocentézy, pod ultrazvukovou kontrolou se odebírá vzorek placenty. Výsledek je znám za 5 – 7 dní. Rizika však stálé zůstávají, u 1% žen může dojít k potratu.

Nevýhodou je nemožnost vyšetření plodové vody a to, že některé odebrané vzorky nelze pro malou různorodost buněk vyšetřit.

Dominika Dlabalová

Источник: https://zdravota.flox.cz/n/amniocenteza-a-vse-co-se-o-ni-hodi-vedet

Amniocentéza

Amniocentéza je prenatální vyšetření, při kterém lékař odebere z dělohy malé množství plodové vody pro laboratorní vyšetření. Provádí se nejčastěji při podezření na postižení plodu.

Amniocentéza - Vše o zdraví Amniocentéza

Amniocentéza se obvykle provádí mezi 16. a 20. týdnem těhotenství. Vyšetření s sebou nese malé riziko potratu (viz níže) a je proto ženám nabízeno pouze v odůvodněných případech. Stejně jako všechna ostatní vyšetření v těhotenství je možné amniocentézu odmítnout.

Důvody pro provedení amniocentézy

  • podezření na chromozomální odchylky – jedná se např. o Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo Turnerův syndrom. Podezření může vyplynout z výsledků biochemického nebo ultrazvukového vyšetření nebo z výskytu chromozomálních odchylek v rodině nebo v předchozích těhotenstvích. Amniocentéza je také obvykle nabízena ženám nad 35 let, protože u nich je zvýšené riziko vzniku chromozomálních odchylek u plodu.
  • podezření na defekty neurální trubice – analýzou plodové vody je možné s velkou jistotou zjistit defekty neurální trubice, např. spina bifida. Podezření vzniká stejně jako u chromozomálních odchylek při biochemickém nebo ultrazvukovém vyšetření, popř. při výskytu defektů neurální trubice v rodině či v přechozích těhotenstvích,
  • podezření na genetické postižení – z plodové vody lze izolovat DNA plodu a zjistit z něj řadu genetických postižení, např. hemofilii, cystickou fibrózu nebo svalovou dystrofii. Tato vyšetření se provádí cíleně pouze při výskytu těchto dědičných onemocnění v rodině,
  • zjištění stavu plodu – amniocentéza je někdy využívána i v druhé polovině těhotenství ke zjištění stavu plodu, např. při Rh senzibilizaci matky nebo pokud hrozí předčasný porod.

Průběh amniocentézy

Amniocentéza se provádí ambulantně, po zákroku odchází žena domů. Před zákrokem lékař nejprve provede ultrazvukové vyšetření, aby určil polohu dítěte a placenty.

Poté vydezinfikuje místo vpichu a za stálého sledování plodu ultrazvukem provede vpich dlouhou tenkou jehlou a nabere zhruba 20 ml plodové vody. Bolestivost zákroku není velká, ženy ji často přirovnávají k bolesti při odběru krve.

Po zákroku by se měla žena zhruba 2 až 3 dny vyhýbat větší fyzické zátěži, později již nejsou žádná omezení nutná.

Rizika amniocentézy

  • riziko potratu při amniocentéze – amniocentéza provedená mezi 16. a 20. týdnem s sebou nese riziko potratu asi 1:200, tedy 0,5 procenta1. Nejčastější příčinou potratu po amniocentéze je prasknutí plodových obalů,
  • riziko komplikací po amniocentéze – po zákroku se mohou objevit křeče, krvácení nebo odtékání plodové vody. Krvácení se objevuje ve 2 až 3 % případů, odtékání plodové vody asi v jednom % případů.1 Vzácně se může objevit také teplota, popř. horečka jako příznak infekce. Pokud se u vás tyto komplikace objeví, vždy kontaktujte lékaře,
  • Rh senzibilizace matky – při amniocentéze se může dostat krev plodu do krevního oběhu matky. Pokud má matka krev Rh negativní a krev dítěte je po otci Rh pozitivní, může u matky v některých případech dojít k Rh senzibilizaci, která způsobí tvorbu protilátek proti krvi dítěte a může tak u dítěte vyvolat hemolytické onemocnění. Lékaři tomu předcházejí tím, že všem ženám s Rh faktorem negativním podávají po provedení amniocentézy injekci imunoglubulinu, který zabraňuje tvorbě protilátek,
  • poranění dítěte jehlou – jen výjimečně dojde při provádění amniocentézy k poranění dítěte jehlou, která se používá k odběru plodové vody. Použití ultrazvuku při zákroku ale snižuje pravděpodobnost takové události na minimum.

Kdy jsou k dispozici výsledky amniocentézy

Vzorek plodové vody je po odebrání odeslán do laboratoře. Z odebrané plodové vody se odstředěním získají buňky plodu, z nichž část se obvykle použije pro rychlé předběžné testy a část se laboratorně kultivuje 7 až 14 dní, protože některé testy vyžadují pro provedení větší množství buněk.

Výsledky testů jsou velmi přesné, např. u Downova syndromu je spolehlivost přes 99 %.2 Analýza plodové vody však nezjistí všechny vrozené vady. Některá postižení, např. vady srdce nebo rozštěp rtu jsou zjistitelná při ultrazvukovém vyšetření, jiná, např.

Zajímavé:  Enterococcus faecalis v moči - vše o zdraví

slepota nebo autismus se projeví až po narození nebo v průběhu života dítěte.

Sdělení výsledků amniocentézy

Výsledky sděluje ženě obvykle genetik. Většina testů má výsledek bez genetických odchylek. Pokud se objeví nějaký problém, následuje konzultace s genetikem.

Genetik by měl rodiče seznámit s výsledkem vyšetření, vysvětlit jim povahu a prognózu zjištěného postižení. Při zjištění závažného postižení plodu je možné v Česku ukončit těhotenství na přání rodičů do 24. týdne těhotenství.

Rozhodnutí je na rodičích, úkolem lékaře je pouze poskytnout k němu dostatek informací.

Zeptejte se na amniocentézu v diskuzním fóru nebo sdílejte své zkušenosti na blogu Maminkám.cz.

Zdroje: 1Mayo Clinic Guide to a Healthy Pregnancy, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 2004 2http://www.wikiskripta.eu/index.php/Amniocent%C3%A9za http://www.youtube.com/watch?v=UrKwEwfcsjk

Источник: https://www.maminkam.cz/amniocenteza

Amniocentéza

Amniocentéza (AMC, odběr plodové vody) je nejběžnější invazivní metoda využívaná v rámci prenatální diagnostiky, při níž je transabdominálně odebráno malé množství amniové tekutiny s buňkami. Vzorek se dále využije při vyšetření u podezření na vrozené vývojové vady nebo onemocnění plodu.

Indikace[upravit | editovat zdroj]

Odběr je v indikovaných případech navrhován lékařem v genetické ambulanci a pacientka má právo rozhodnout se, zda ho podstoupí. Amniocentéza se provádí ve specializovaných ambulancích gynekologických oddělení. Indikací pro provedení amniocentézy je celá řada:

  • Velice častou indikací je také abnormální nález při jiném typu vyšetření během gravidity (např. abnormální biochemický screening, abnormální ultrazvukový nález, vysoká hodnota nuchální translucence při vyšetření v I. trimestru gravidity apod.).
  • Další z častějších indikací je tzv. věková indikace. Genetická konzultace bývá automaticky doporučována těhotným ženám nad 35 let (pro vyšší pravděpodobnost výskytu numerických chromozomálních abnormalit u plodu, především Downova syndromu)[1]. Ženy v tomto věku mají právo podstoupit invazivní vyšetření (včetně amniocentézy) pouze z této „věkové indikace“, bez ohledu na výsledky dalších vyšetření.
  • Dále kvůli výskytu dědičných onemocnění v rodině (např. cystická fibróza, hemofilie apod.). Amniocentézou (a dalšími invazivními metodami) lze získat vzorek plodu i pro molekulárně genetické vyšetření (viz dále).
  • Amniocentéza má význam v celé řadě dalších případů: například z důvodu opakovaných potratů v předchozích těhotenstvích, v případě výskytu balancovaných chromozomálních aberací u některého z rodičů, při výskytu strukturních vývojových vad u plodu a v dalších indikovaných případech.
  • Z historického hlediska bývala amniocentéza prováděna i za účelem určení pohlaví plodu v případě výskytu X-vázaných dědičných chorob v rodině (hemofilie, svalové dystrofie). Tuto indikaci amniocentézy a selektivní redukci pohlaví u X-vázaných chorob však v současné době již zcela nahradila molekulárně genetická diagnostika.

V České republice je amniocentéza stále suverénně nejčastěji prováděnou metodu invazivní prenatální diagnostiky s výrazným náskokem před CVS (2. místo) a kordocentézou[2].

Vyšetření[upravit | editovat zdroj]

Plodová voda se odebírá od 15.–16. gestačního týdne gravidity. Touto dobou je v amniovém obalu fyziologicky větší množství plodové vody (207 ± 92 ml[3]), proto lze výkon dobře provést a minimalizuje se riziko poranění plodu. Teoreticky je možné provést zákrok již dříve (tzv. časná amniocentéza), ale dá se získat menší množství tekutiny (od 11. do 14. týdne gravidity je možné odebrat pouze tolik mililitrů plodové vody, jaké je gestační stáří plodu v týdnech[4]).

Samotný odběr se provádí ambulantně. Žena leží na zádech, lékař nejdříve ultrazvukovým vyšetřením určí polohu plodu a placenty. Dále zvolené místo na kůži dezinfikuje.

Za stálé kontroly ultrazvuku (aby nedošlo k poranění plodu) provede tenkou jehlou vpich, který se vede transabdominálně skrz stěnu dělohy a amniovým obalem. Z amniové dutiny se do injekční stříkačky nasaje asi 20 ml plodové vody.

Procedura je subjektivně popisována jako nepříjemná, avšak nebolestivá (srovnatelná s odběrem krve). Někdy je cítit „tupá bolest“.

Zpracování a výsledky[upravit | editovat zdroj]

Poté, co je plodová voda aspirována, jsou od ní centrifugací odděleny buňky. Vyšetření se provádí několika způsoby:

Cytogenetické vyšetření[upravit | editovat zdroj]

Buňky plodové vody jsou po oddělení dále kultivovány v kultivačním médiu, kde se množí, poté jsou fixovány a nabarveny. Kultivace buněk trvá přibližně dva týdny.

Následuje vyšetření karyotypu v optickém mikroskopu, které je určeno především k vyloučení nejčastějších numerických chromozomových aberací – jako jsou Downův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom.

Vyšetření v optickém mikroskopu dokáže upozornit rovněž na velké chromozomové přestavby (translokace, inverze) či velké delece a duplikace. Nehodí se ovšem k identifikaci drobných přestaveb, například mikrodelečních syndromů.

Pokud by amniocentéza byla prováděna pro podezření na mikrodeleční syndrom, je vhodné karyotypizaci doplnit (či dokonce nahradit) vyšetřením typu microarray (viz níže).

Molekulárně genetické vyšetření[upravit | editovat zdroj]

Z buněk plodu je rovněž možné izolovat DNA, kterou je dále možné cíleně vyšetřovat na přítomnost různých mutací. Takováto vyšetření se provádí cíleně, na základě identifikace konkrétní mutace u rodičů (např. prenatální diagnostika cystické fibrózy plodu u páru, kde je otec i matka heterozygotním nositelem mutace).

Dnes již rutinní metodou je i tzv. QFPCR (v souvislosti s amniocentézou též známa jako amnioPCR). Tato modifikace PCR se používá jako tzv. „rychlá diagnostika“ při ověřování podezření na chromozomální aneuploidie u plodu.

Vyšetření je založeno na kvantitativním vyhodnocení amplifikace určitých markerů na vybraných chromozomech (typicky na chromozomech 13, 18, 21, X a Y, což jsou chromozomy spojené s nejvýznamnějšími aneuploidiemi)[5].

Výhodou oproti klasickému vyšetření karyotypu je rychlost této metody (výsledky dostupné do několika dní), metoda je ovšem relativně úzce zaměřená na výše uvedené aneuploidie a nedokáže tak klasické cytogenetické vyšetření ve všech směrech nahradit.

Molekulárně cytogenetické vyšetření[upravit | editovat zdroj]

V současné době je běžné vyšetřovat v indikovaných případech vzorky získané amniocentézou i molekulárně cytogeneticky, nejčastěji pomocí metody microarray (např. Array CGH)[6].

Indikace pro použití této metody se různí, některá pracoviště doplňují metodou microarray prostou karyotypizaci při ultrazvukovém nálezu vývojové vady plodu, v rámci některých pracovišť již metoda microarray karyotypizaci nahrazuje úplně.

Metoda FISH se v rámci prenatální diagnostiky dnes již používá spíše výjimečně.

Biochemická analýza[upravit | editovat zdroj]

V současné době se biochemická analýza plodové vody již prakticky nevyužívá, neboť pro diagnózu strukturních vývojových vad je plně dostačující podrobné ultrazvukové vyšetření a pro diagnostiku monogenních chorob je výhodnější přistoupit rovnou k molekulárně-genetické diagnostice.

Z historického pohledu je možné zmínit vyšetření různých biochemických analytů (markerů),jako jsou α-fetoprotein, acetylcholines­teráza a γ-glutamyltransfe­ráza.

Stanovením hladiny alfafetoproteinu (AFP) a acetylcholines­terázy (AChE) je možné odhalit poruchy integrity těla plodu – otevřené defekty neurální trubice, poruchy celistvosti břišní stěny.

Snížené hodnoty γ-glutamyltransfe­rázy (GGT) jsou asociovány s cystickou fibrózou[7].

Předání výsledků[upravit | editovat zdroj]

Výsledky provedených vyšetření (nejčastěji tedy výsledek karyotypu plodu) sděluje klinický genetik. Zcela nevhodné je sdělování výsledků bez návaznosti na odpovídající genetické poradenství (hrozí špatné pochopení nebo dokonce dezinterpretace výsledků).

Genetik by měl podrobně vysvětlit nejen konkrétní nálezy, ale i jejich význam. Ani normální karyotyp neznamená 100% jistotu, že se dítě narodí naprosto zdravé[8].

V případě, že výsledky amniocentézy prokáží určitou patologii plodu, je potřeba těhotné (rodičům) pečlivě vysvětlit povahu a prognózu takovéhoto stavu a nabídnout další možná vyšetření či opatření.

V případě potvrzení závažné (a s normálním postnatálním vývojem neslučitelné) diagnózy plodu je v ČR v současné době možné (v souladu s platnou legislativou) těhotenství předčasně ukončit a to až do dokončeného 24. týdne gravidity.

Veškerá rozhodnutí o dalších vyšetřeních, postupech a eventuálním ukončení těhotenství jsou plně v kompetenci těhotné. Klinický genetik může – v souladu s nedirektivní filozofií tohoto oboru – těhotnou pouze informovat o jejích možnostech a veškerých alternativách, jeho úlohou však není (a nesmí být) doporučovat, radit či dokonce k něčemu nutit.

Rizika[upravit | editovat zdroj]

Riziko při odběru je nízké a spočívá v možnosti krátkodobého odtoku plodové vody, krvácení, zavlečení infekce, v krajním případě až samovolného potratu (udává se v rozmezí 1:200 až 1:100).

Obecně (při každém těhotenství i bez provedení amniocentézy) je riziko spontánního potratu po 16. týdnu těhotenství přibližně 3 %.

Neexistují žádné důkazy o tom, že by amniocentéza byla pro další vývoj plodu škodlivá [9].

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]

  • Amniodex interaktivní stránky pro ženy, které se rozhodují, zda podstoupit nebo nepodstoupit amniocentézu

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. ↑ GARDNER, R. J. a G. R SUTHERLAND. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 3. vydání. Oxford : Oxford University Press, 2004. 577 s. ISBN 0195149602.
  2. ↑ GREGOR, Vladimír a Antonín ŠÍPEK. Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994–2008. Aktuální gynekologie a porodnictví [online]. 2009, roč. 1, vol. 1, s. 25-29, dostupné také z . ISSN 1803-9588. 
  3. ↑ ŘIČÁNEK, Jan. Amniocentéza [online]. [cit. 28.10.2010]. .
  4. ↑ KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1.. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8.
  5. ↑ CALDA, Pavel, et al. Ultrazvuková diagnostika v těhotenství: pro praxi. 1. vydání. Praha : Aprofema, 2007. 268 s. ISBN 978-80-903706-1-6.
  6. ↑ RICKMAN, L, H FIEGLAR a C SHAW-SMITH, et al. Prenatal detection of unbalanced chromosomal rearrangements by array CGH. J Med Genet [online]. 2006, roč. 43, vol. 4, s. 353–336, dostupné také z . ISSN 1468-6244. PMID: 16199537.
  7. ↑ MACEK, M, M MACEK a M STUHRMANN, et al. The direct early diagnosis of cystic fibrosis by the detection of the delta F508 CFTR gene mutation in a prematurely delivered boy. Clin Genet [online]. 1991, vol. 39, no. 3, s. 219-22, dostupné také z . ISSN 0009-9163. 
  8. ↑ HURST, J. A., V. F. HELEN a J. G. HALL. Oxford Desk Reference: Clinical Genetics. 1. vydání. New York : Oxford University Press, 2005. 752 s. ISBN 0192628968.
  9. ↑ KOLEKTIV ÚSTAVU BIOLOGIE A LÉKAŘSKÉ GENETIKY UK 2. LF A FN V MOTOLE,. Amniocentéza [online]. [cit. 28.10.2010]. .
  • KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1.. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8.
  • CALDA, Pavel, et al. Ultrazvuková diagnostika v těhotenství: pro praxi. 1. vydání. Praha : Aprofema, 2007. 268 s. ISBN 978-80-903706-1-6.
  • HURST, J. A., V. F. HELEN a J. G. HALL. Oxford Desk Reference: Clinical Genetics. 1. vydání. New York : Oxford University Press, 2005. 752 s. ISBN 0192628968.
Zajímavé:  Anatomie ucha - vše o zdraví

Источник: https://www.wikiskripta.eu/w/Amniocentéza

Amniocentéza – zjistěte o tomto vyšetření vše potřebné

Plodová voda je ochranná tekutina, ve které dítě prožívá svůj vývin v děloze. V některých případech nám dokáže posloužit jako cenný zdroj informací o zdraví dítěte. Nacházejí se v ní totiž živé buňky plodu, například alfa fetoproteín.

Dnes si rozebereme vyšetření zvané amniocentéza. Jaký je její cíl, cena a jaká rizika jsou s ní spojena? Kdy můžete čekat výsledky?

Co je to amniocentéza?

Jedná se o prenatální test (před narozením dítěte), při kterém se odebírá kousek plodové vody. Ta se nachází v okolí plodu a je chráněna plodovým vakem. Na vyšetření se odebere jen malé množství plodové vody (přibližně 30 g).

Průběh vyšetření

Odběr se provádí tenkou jehlou. Ta pronikne přes břicho až do dělohy, kde se provede odběr. Vyšetření se provádí pod kontrolou ultrazvukem, takže lékař přesně ví, kde je jehla zavedena.

Odebraný vzorek se následně vyšetřuje v laboratoři. Nejčastěji se amniocentéza provádí při zvýšeném riziku výskytu Downova syndromu nebo jiných chromozomálních abnormalit.

Pro koho je amniocentéza vhodná?

Amniocentéza není rutinní vyšetření. Dělá se jen v určitých případech.

Mezi nejčastější důvody, pro které vám ji lékař doporučí patří:

  • výskyt genetických onemocnění v rodině
  • výskyt genetických onemocnění nebo postižení v předchozím těhotenství
  • rizikové výsledky (z krve nebo na sonu, případně jiných screeningových testů jako například triple test)

Amniocentéza nezachytí všechny genetické a vývojové poruchy, dokáže však rozpoznat Downův syndrom, cystickou fibrózu, svalovou dystrofii, srpkovitou anémii a podobně.

Cena

Pokud nad amniocentézou přemýšlíte, určitě vás zajímá, kolik stojí.

Cena amniocentézy je poměrně vysoká, stojí kolem 11 000 Kč a momentálně není ani z části hrazena zdravotní pojišťovnou.

Výsledky

Na výsledky se běžně čeká okolo 21 kalendářních dní. Některé kliniky nabízejí i možnost zrychlených výsledků amniocentézy, které však neposkytují všechny údaje, jen jejich část. Takové výsledky jsou hotové za 3 – 4 dny.

Rizika amniocentézy

I když jsou benefity amniocentézy daleko větší než rizika s ní spojená, je důležité, aby je budoucí matka znala, protože konečné rozhodnutí je jen na ní.

Vzácně se mohou při amniocentéze objevit tyto komplikace:

  • únik plodové vody – pokud k němu dojde, většinou se do týdne zastaví a pro dítě ani matku není ohrožením
  • velmi vzácně se může plod při vyšetření poranit, jehla je však zaváděna daleko od plodu a placenty
  • pokud matka trpí na některou ze závažných infekcí – například hepatitida typu C, toxoplazmóza nebo AIDS, virus se může přenést na dítě 
  • amniocentéza provedena v druhém trimestru nese s sebou riziko potratu (avšak pouze u 0,6 % případů)
  • u matek s faktorem Rh negativ, jejichž dítě má krevní faktor Rh pozitiv může imunitní systém matky začít produkovat protilátky proti krvi dítěte (tato situace se dá řešit podáním injekce)
  • velmi vzácně se po amniocentéze může objevit i předčasný porod 

Závěr

Amniocentéza je poměrně invazivní, avšak velmi přesné a účinné vyšetření. Její spolehlivost je až 99,4 %. Ve většině případů se provádí mezi 15. – 18. týdnem těhotenství. O amniocentézu nemůžete požádat, navrhnout ji musí lékař na základě předchozích výsledků. Cena amniocentézy se pohybuje kolem 11 000 Kč.

Jaká vyšetření a testy vás ještě čekají v těhotenství? Které jsou standardní a které speciální genetické testy? Přečtěte si více o těchto vyšetřeních a jejich důležitosti v těhotenství.

Zdroje:

!Článek byl vypracován lékárníkem avšak, slouží pouze pro informativní účely – nenahrazuje lékařské vyšetření, nebo osobní setkání v lékárně.

×

Ukázať súvisiace produkty

Zatvoriť

Источник: https://zdravovek.eu/cs/amniocenteza/

Amniocentéza (odběr plodové vody)

Další názvy: odběr plodové vody, amniocentesis

V textu najdete:Popis vyšetření, Co dělat před vyšetřením, Průběh vyšetření, Výsledek vyšetření

Popis amniocentézy

Amniocentéza znamená odběr a následné vyšetření plodové vody.Vyšetření plodové vody má za cíl vyvrátit podezření lékaře navrozenou vývojovou vadu nebo onemocnění plodu. V souvislosti s pokrokemmoderní medicíny a rozvojem léčebných metod je možné řadu taktozjištěných vrozených vad plodu vyřešit již v době těhotenství,popřípadě ihned po porodu.

Proč se provádí amniocentéza?

Nejčastější důvody proč lékař doporučuje amniocentézu patřízejména věk budoucí maminky. U žen starších 35 letexistuje vyšší pravděpodobnost výskytu chromozomálně podmíněných vadu plodu, např.** Downova syndromu. Dále výskyt dědičnýchonemocnění v rodině, např.

cystická fibroza; také jepomocí amniocentézy možné určit pohlaví plodu, což mávelký význam zejména u dědičných onemocnění vázaných na pohlaví,např. hemofilie. Velice častou indikací je také abnormální ultrazvukovýnález u plodu. Amniocentézou se potvrzuje např.

opožděný růstplodu, vývojové vady srdce, ledvin,mozku a **zažívacího ústrojí.

Pokud se zjistí odchylky ve výsledcích biochemického vyšetření krvetěhotné, změna hladin biochemických markerů může například signalizovatporuchu uzávěru hlavičky, poruchu souvislostibřišní stěny či neurální trubice.

Mezi další důvody k doporučení amniocentézy patříopakované potraty v anamnéze, výskyt vrozené vývojové vady v rodiněnebo narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou, případně dědičnýmonemocněním v předchozím těhotenství.

Odběr je doporučován v genetické ambulanci specializovaným lékařem apacientka se sama, případně s partnerem rozhoduje, zda ji podstoupí.Amniocentéza se provádí ve specializovaných ambulancích gynekologickýchoddělení.

Kdy je optimální doba pro amniocentézu?

Plodová voda se odebírá v těhotenství, nejčastěji kolem 16. týdnegravidity. Touto dobou je fyziologicky větší množství plodové vody, protolze výkon dobře provést a minimalizuje se riziko poranění plodu.

Odebraná plodová voda slouží k potvrzení či vyloučení nálezu(diagnózy) vrozených vývojových vad nebo onemocnění u plodu.

Co dělat před amniocentézou

Vyšetření se v současnosti provádí ambulantně, bez nutnostinásledné hospitalizace. Po předchozím objednání přichází ženav domluveném čase do příslušné ambulance. Některá pracovištěpožadují, aby byla nalačno, jiná doporučují pouze lehčí snídani. Vždyje ale nutné mít plný močový měchýř.

Také je třeba s sebou přinést těhotenskou průkazku, výsledky všechvyšetření a krevních testů provedených v této graviditě a doporučeníobvodního gynekologa k tomuto vyšetření.

Proces amniocentézy

Samotný odběr trvá pouze několik minut. Žena leží na zádech. Nejprvese ultrazvukem stanoví uložení plodu v děloze. Poté, přistálé ultrazvukové kontrole, tak aby nedošlo k poranění plodu, seprovádí vpich.

Vpich se provádí bez lokálníhoznecitlivění – je nebolestivý, zcela srovnatelný s běžným odběremkrve, případně je popisován jako pocit „tupého tlaku“.

Za sterilníchpodmínek, tenkou jehlou na jedno použití, se odebírá cca 20 mlplodové vody, která se následně odesílá do cytogenetické abiochemické laboratoře.

Výsledek amniocentézy

Plodová voda se vyšetřuje dvojím způsobem.

V plodové vodě jsou obsaženy buňky, které pocházejí z plodu.

Vyšetřením chromozomů těchto buněk v cytogenetické laboratoři sezískává informace o pohlaví plodu a dále se diagnostikují možnéchromozomální vady (nejčastěji Downův syndrom) a vrozené poruchymetabolismu.

K tomuto cytogenetickému vyšetření je nutné buňkyspeciálně připravit kultivací, což prodlužuje dobu nutnou pro provedeníanalýzy – výsledky vyšetření jsou známé až za 2-3 týdny.

Dále se v plodové vodě sledují různé biochemickéukazatele (markery), z nichž nejdůležitější jsoualfafetoprotein, acetylcholinesteráza agama-glutamyltransferáza.

Stanovením hladinyalfafetoproteinu (AFP) a acetylcholinesterázy (AChE)je možné odhalit poruchy integrity těla plodu – otevřené defektyneurální trubice, poruchy celistvosti břišní stěny.

Zvýšené hodnotygama-glutamyltransferázy (GMT) ukazují na onemocněnícystickou fibrózou – jedná se o nevyléčitelné onemocnění, kdy sev dýchacích cestách tvoří hustý a lepivý hlen, který způsobuje jejichzablokování.

Co následuje po amniocentéze?

Po vyšetření žena čeká 30-60 min. v čekárně. Po tuto dobu je jejícelkový stav kontrolován zdravotnickým personálem. Pokud se cítí dobře aneobjeví se žádné komplikace, odchází domů. Doporučuje se mítzajištěný doprovod a ideálně odvoz autem. Následuje cca.

pětidennípracovní neschopnost, během které je doporučen klidový režim sesledováním zdravotního stavu.

Prvních 24 hodin po výkonu je doporučenklid absolutní a v následujících dnech je nutné vyloučit většífyzickou zátěž, což výrazně přispěje ke snížení rizika výskytukomplikací.

Rizika amniocentézy

Riziko odběru je nízké a spočívá v možnosti krátkodobého odtokuplodové vody, krvácení, v krajním případě až samovolného potratu (0,5%- 1,0% nad obvyklou úroveň potratů).

V případě, že se podezření na vrozenou vývojovou vadunebo onemocnění plodu vyšetřením potvrdí, je těhotné ženě doporučenopřerušení těhotenství. Záleží ale pouze na jejím rozhodnutí, zdatěhotenství bude skutečně ukončeno!

Zajímavé:  Bolest vlevo od pupku - vše o zdraví

Další názvy: odběr plodové vody, amniocentesis

Přidejte zkušenost s vyšetřením amniocentéza

Vyšetření jsem podstoupila pro špatný výsledek 1. sreeningus podezřením na Edwardsův syndrom. Čekala jsem na odběr do 17. ttv nepředstavitelném stresu. Nebála jsem se výkonu, ale toho, že bychnejspíš musela podstoupit ukončení těhotenství. Samotný odběr vůbecnebolel. Víc mě bolí odběr krve z ruky.

Po vyšetření jsem byla 30 minutv čekárně a pak jela domů autem, kde jsem 1 den jen ležela a pouze šlana WC. Břicho mě následující 3 dny bolelo.. Nebo spíš takový divnýtlak v něm byl a byla jsem neuvěřitelně unavená. Možná i kvůli stresua obavám z výsledků.

A následujících 7 dní relativně klidový režima pomalu jsem se vracela k normálním aktivitám.

Moje zkušenosti s odběrem plodové vody jsou dvě. A obě zkušenostijosu rozdílné. Při prvním odběru mi bylo 27 let, odběr byl provedenv Pardubicích, byl lehce bolestivý s nepříjemným tlakem od ultrazvuku.

Poté zhruba hodinové čekání, zda se nevyskytnou komplikace. Ty se vyskytlyv takovéto míře: cca 10 – 15 min po samotném odběru se mi udělalohrozně špatně, na omdlení, ani voda nepomohla, takže lehnout, nohy nahoru apoté kontrolní UZ,ale spíše to bylo od nervů.

Tedy aspoň to všichniříkali. Máme zdravého chlapečka.

Hodně štěstí a pevných nervů všem nastávajícím maminkám.

Zdravím všechny budoucí maminky, je mi 29 let, jsem podruhé těhotná amám již dvě zkušenosti s odběrem plodové vody. Samotné vyšetření jeopravdu bezbolestné, ale přiznávám, že také záleží na lékaři.

První odběr mi dělal můj ošetřující gynekolog, vpich ani odběr jsemprakticky necítila.

Druhá zkušenost je sice také pozitivní, lékařkai sestřičky byly velmi příjemné, ale cítila jsem jak vpich, takvytažení – nepříjemné, ale nebolestivé.

Trochu mě ale bolelo tentokrátbřicho potom, což jak jsem vyčetla není problém, ale při srovnánís prvním odběrem prostě nepříjemné pocity tam prostě jsou.

Proto bych možná všem maminkám poradila, pokud Váš gynekolog pracujei nemocnici, kde odběry dělají a jste s jeho doktorskou jemnostíspokojeni, přejte si odběr od něj. Já sice třetí dítě neplánuji, alekdybych šla znovu, určitě bych chtěla, aby mě opět nabral můjgynekolog.

Источник: https://vysetreni.vitalion.cz/amniocenteza/

Odběr plodové vody, neboli amniocentéza

Amniocentéza je vyšetření, při kterém se z dělohy těhotné ženy odebere malé množství plodové vody. Cílem tohoto vyšetření je včas diagnostikovat eventuální chromozomální abnormality plodu a předejít případnému zklamání rodičů z narození nevyléčitelně nemocného či těžce postiženého dítěte.

V jakých případech se amniocentéza provádí?

Odběr plodové vody se neprovádí všem těhulkám plošně, ale pouze těm, u kterých z nějakého existuje zvýšené riziko, že by děťátko mohlo mít genetickou nebo vývojovou poruchu.Mezi tyto důvody patří například:

  • věk matky vyšší než 35 let
  • věk otce vyšší než 45 let
  • pozitivní biochemický screening
  • abnormální ultrazvukový nález
  • riziková rodinná nebo osobní anamnéza – například předcházející porod plodu s chybnou genetickou výbavou (chromozomální aberace).

Jak se odběr plodové vody provádí?

K amniocentéze se zpravidla přistupuje kolem 15.–16. týdne těhotenství, ale možná je i dříve nebo později. Výkon se provádí pod ultrazvukovou kontrolou, kdy si lékař nejprve ověří, jak je plod uložen, zdali má srdeční akci, jak je uložena placenta a množství plodové vody. Vše zaznamená do dokumentace.

Poté vydezinfikuje místo vpichu na bříšku a bez místního umrtvení zavede tenkou jehlu do dutiny děložní, kde odsaje potřebné množství plodové vody (cca 20 ml – do tří hodin tělo toto množství opět nahradí). Po celou dobu byste měla vydržet ležet bez pohnutí.

Po zákroku vám bude doporučeno zůstat až do večera v klidu a v následujících dnech nic těžkého nezvedat.

Bolí to?

Při zavádění jehly existují dva druhy bolesti. První je ostrá při průchodu jehly kůží a druhá, která může být intenzivnější, přirovnávaná k menstruačním bolestem, při průchodu děložní stěnou.

Lékař na obrazovce vidí, kterou vrstvou právě prochází, a proto může předem pacientku upozornit, a tím zmírnit její reakce.

Pokud se opravdu hodně bolesti bojíte, řekněte to lékaři a požádejte ho o aplikaci lokálního anestetika.

Čtěte také:

Možné komplikace

Celkové riziko se udává okolo 1 %. Nejčastější komplikací bývá předčasný odtok plodové vody, ke kterému zpravidla dochází do 48 hodin po výkonu. V tom případě je nutná okamžitá hospitalizace. U pacientky se sledují známky zánětu, protože nitroděložní infekce bývají důvodem k ukončení těhotenství.

Dále se ověří množství zbývající plodové vody, srdeční akce plodu, popřípadě se krátkodobě podají antibiotika. Důležitý je klidový režim.

I při částečném odtoku plodové vody se otvor v plodových obalech může zalepit, a pokud nejsou známky infekce, plod je živý a má dostatek plodové vody, může těhotenství dále zdárně pokračovat.

Někdy se ale bohužel stane, že těhotenství sice dále pokračuje, ale v děloze zůstává jen malé množství plodové vody. Pokud tato situace trvá déle než 14 dnů, je plod ohrožen špatným vývojem plic. Je pak na rozhodnutí gynekologa a neonatologa, zda není vhodnější těhotenství ukončit.

Mezi další komplikace patří slabé poševní krvácení, děložní stahy, předčasné odlučování placenty, již zmíněný nitroděložní zánět a vzácně poranění plodu. Tyto komplikace mohou vést k potratu či předčasnému porodu.

Vyšší riziko komplikací, popřípadě ztráty plodu je u matek nad 40 let či u žen, u kterých v minulosti došlo k opakovaným potratům v prvním a druhém trimestru těhotenství.

Častější komplikace lze předpokládat také tehdy, když je odebraná plodová voda zbarvená krví. Krvácení v prvním trimestru zvyšuje riziko komplikací až o dvojnásobek.

Těhotné s myomatosní dělohou mají až pětinásobně vyšší riziko komplikací než těhotné bez myomů.

Pro ženy v této rizikové skupině je proto mnohem šetrnějším způsobem testování tzv. Prenascan. K tomuto vyšetření totiž stačí běžný odběr krve těhotné. Také se provádí dříve než amniocentéza, již od 10 týdne těhotenství, což dává možnost, v případě pozitivního výsledku, těhotenství ukončit způsobem pro ženu přijatelnějším, tj. interrupcí.

Co se z odebrané vody zjistí?

Získaná plodová voda se vyšetřuje různými metodami. Vyšetření trvá podle typu laboratoře průměrně 14-21 dní (u metabolických poruch 6 až 8 týdnů). Rozborem je možné mimo jiné zjistit:

  • genetické a chromozómové odchylky (např. Downův syndrom)
  • pohlaví plodu (to je důležité u chorob vázaných na pohlaví, jako je např. hemofilie)
  • dědičné metabolické poruchy (např.: cystická fibróza)
  • vrozené anatomické odchylky
  • stav plodu při inkompatibilitě krevních skupin
  • stupeň zralosti plic plodu

Existuje i rychlá diagnostika zvaná FISH, která může odhalit některé základní odchylky genetické výbavy plodu během několika dnů.

Nelehké rozhodování

Pokud vám lékař amniocentézu doporučí, je jen na vás, zda se ji rozhodnete podstoupit či nikoliv. Z právního hlediska musíte na souhlas s odběrem podepsat pozitivní revers, a v případě, že nesouhlasíte, negativní revers. Každá těhulka může mít ke svému rozhodnutí jiné důvody, ale nejčastější pro i proti jsou tato:

Důvody pro amniocentézu:

  • S vysokou pravděpodobností se dozvíte, že je vaše děťátko v pořádku a po zbytek těhotenství budete v klidu.
  • Pokud by se přece jen zjistilo nějaké postižení plodu, budete mít čas si o něm všechno zjistit a předem se na ně připravit, případně se rozhodnout pro ukončení těhotenství.
  • V některých případech je při včasném zjištění problému možné učinit taková lékařská opatření, která hrozící potíže zmenší.

Důvody proti amniocentéze:

  • Riziko komplikací či potratu po odběru plodové vody je sice minimální, ale přece jen existuje…
  • Pokud jste si s partnerem jistí, že se budete chtít postarat i o jakkoliv nemocné či postižené dítě a na potrat byste nešla, je pro vás amniocentéza zbytečná.
  • Příznivý výsledek vyšetření plodové vody nedává stoprocentní jistotu, že se narodí zdravé dítě, protože ne všechny defekty a malformace jsou takto zjistitelné.
  • V ojedinělých případech se naopak může stát, že se i přes pozitivní výsledek odběru děťátko nakonec narodí zdravé.
  • Čekání na výsledek je velmi dlouhé a stresující.

Jak amniocentézu lépe zvládnout? Pomoci může homeopatie

Dobrým pomocníkem v této nelehké chvíli mohou být pro nastávající maminku homeopatika. Pomocí vhodné homeopatické léčby lze totiž minimalizovat stres, který odběru plodové vody předchází i úzkost a obavy ze samotného zákroku. Velmi stresující je i následné čekání na výsledky vyšetření. Lék, který v tomto období dokáže nastávající mamince pomoci se jmenuje ACONITUM NAPELLUS 15 C.

Další pomocník z řady homeopatických léků se nazývá ARNICA MONTANA 15 C. Minimalizuje poranění v tkáních během odběru a zaručuje jejich zdárné hojení.

Doporučené užívání:

ARNICA MONTANA 15 C

  • 5 granulí ráno před zákrokem
  • 5 granulí ráno v den zákroku
  • 5 granulí každé ráno po zákroku do vybrání balení

ACONITUM NAPELLUS 15 C

  • 5 granulí večer před zákrokem
  • 5 granulí večer v den zákroku
  • 5 granulí každý večer po zákroku do vybrání balení

Homeopatické léky se rozpouštějí v ústech. Doporučován je časový odstup od jídla cca 15-20 minut.

Odborný garant textu www.svethomeopatie.cz. 

Источник: https://www.babyweb.cz/odber-plodove-vody-neboli-amniocenteza

Diskuze

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *