Heterozygot – vše o zdraví

Leidenská mutace je vrozená, dědičná, zvýšená srážlivost krve, o které člověk, jenž tuto poruchu má, nemusí vůbec vědět, a přesto pro něj může mít takové následky jako je infarkt, plicní embolie, mrtvice a nebo ucpání cév v nohou.

Mutace se vyskytuje přibližně u 5 % lidí, nejvíce u bílé rasy. Onemocnění má dvě formy. Lehčí forma s mutací jednoho orgánu je u lidské populace výrazně častější. Těžší forma s mutací obou genů se vyskytuje zřídkakdy.

U Leidenská mutace způsobuje to, že v lidském těle dochází se zvýšenou tendencí ke vzniku trombů, tj. krevních sraženin v krevním řečišti. Leidenská mutace4 může být označována také jako trombofilní stav, který představuje hrozbu hlavně pro mladé dívky, jenž užívají hormonální antikoncepci3.

Příčiny Leidenské mutace jsou lékařům známy. Jde o poruchu koagulačního systému v krvi, což je soubor mnoha proteinů a koagulačních faktorů, které v krvi kolují. Příčinou onemocnění je mutace koagulačního (srážecího) faktoru čísla pět (V), který se nachází v nadměrném množství v krevním oběhu.

Tato porucha je zákeřná hlavně z toho důvodu, že o ní člověk nemusí vědět a může jeho organismus ‚napadnout‘ například při cestě letadlem, delším sezením, používáním antikoncepce16 nebo dlouhým cestováním.

Co může Leidenská mutace způsobit a jak se projevuje?

Leidenská mutace nemívá u lidí žádné projevy. Prvním projevem této poruchy je vznik krevní sraženiny. Některé krevní sraženiny nezpůsobují těžkosti a spontánně zmizí.

Na druhé straně jsou však sraženiny, které jsou závažné a ohrožují život. Projevy sraženin závisí na tom, kde se sraženina vytvoří a zda putuje po organismu.

• sraženina v hlubokých žilách:
  • bolest končetiny
  • otok
  • zčervenání kůže
  • rozšířené žíly na předloktí
• sraženiny v plicích – plicní embólie:
  • náhlá dýchavičnost
  • bolest na hrudníku při dýchání
  • náhlé záchvaty kašle11
  • rychlý srdeční tep
  • srdeční infarkt
• cévní příhoda – mrtvice
• gynekologické a těhotenské komplikace:
  • spontánní potraty
  • gestační choroby
  • preeklampsie
  • abrupce placenty
  • porod plodu s nízkou porodní hmotností

Leidenská mutace a antikoncepce

V České republice zatím odborníci neuvažují o tom, že by se Leidenská mutace16 ve spojitosti s užíváním hormonální antikoncepce vyšetřovala screeningovým vyšetřením ještě dříve, než bude ženě hormonální antikoncepce vůbec předepsána.

Je tak stále na ženě samotné, aby si o dané vyšetření zažádala a zaplatila za něj a nebo důvěřovala svému lékaři, který ji na vyšetření pošle pouze z důvodu rodinných predispozicí k této poruše.

Každá žena by tak před předepsáním antikoncepce měla svému gynekologovi na jeho dotazy ohledně trombóz, infarktů a nebo cévních mozkových příhod v mladém věku sdělit rodinnou anamnézu. Lékař na jejím základě antikoncepci buď předepíše a nebo ženu odešle na sice nákladné, ale za to důležité genetické vyšetření Leidenské mutace (viz. níže).

Pokud žena prodělala zánět hlubokého žilního systému, lékař ji musí poučit o rizicích před dlouhodobou imobilizací, tj. delší dobou ve strnulé poloze (leh, sed, pooperační stavy, dlouhé lety, cestování atd.) a rozhodně nepředepisovat kombinovanou hormonální antikoncepci.

Ženy s poruchami krevní srážlivosti mohou mít předepsanou hormonální antikoncepci buď s gestageny a nebo bez estrogenů. Další možnou volbou v případě úplného zákazu hormonální antikoncepce je nehormonální nitroděložní tělísko5.

Leidenská mutace a těhotenství

Leidenská mutace12 umožňuje většině ženám normální těhotenství. Hrozí však vyšší riziko potratu a další těhotenské komplikace během těhotenství, např. vysoký krevní tlak, preeklampsie, pomalý růst plodu, abrupce placenty. Těhotné ženy by však měly být po celou dobu těhotenství přísně sledovány.

Vyšetření Leidenské mutace

Vyšetřit se na Leidenskou mutace pomocí metod genetické analýzy může člověk v jakémkoli věku, protože se tato porucha může rozvinout kdykoli a rozvoj zdravotních komplikací je tak celoživotní.

Vyšetření provádí genetické laboratoře z DNA a vzorek získávají stěrem slin v ústní dutině pacienta.O vyšetření by se měl pacient zajímat u svého lékaře hlavně tehdy, když:

• prodělal trombózu a to z ne zcela jasných důvodů
• jde o ženu, která plánuje těhotenství24
• jde o ženu, která plánuje užívat kombinovanou hormonální antikoncepci
• se v jeho rodině objevily zdravotní komplikace se zvýšeným srážením krve, jako trombózy, mrtvice a infarkty před 40. rokem věku
• jde o ženu, která prodělala více spontánních potratů13

Pokud se žena rozhodne pro genetické vyšetření na základě vlastního rozhodnutí a nebo na svou vlastní žádost, musí si za tento výkon zaplatit.

Cena je závislá na zdravotnickém zařízení a většinou se pohybuje v rozmezí od 1 000 do 2 000 Kč podle druhu a citlivosti testu.

Z veřejného zdravotního pojištění je hrazen jen takový genetický test, na který je pacientka poslána přímo lékařem a vyšetření je indikováno a odůvodněno například rodinnou anamnézou.

Negativní vs., pozitivní výsledek vyšetření

Je-li vyšetření negativní, je vše v pořádku a člověk již dále nemusí nic dělat.

Jestli se Leidenská mutace potvdí, tak zcela určitě bude výsledek konzultován lékařem, specialistou a zvolí se další postup.

V tomto případě by člověk měl už kdykoli o své diagnóze informovat i ostatní lékaře, speciálně tehdy, pokud se chystá na operaci, nebo plánuje těhotenství (žena), či se chystá k porodu28.

Léčba

Leidenská mutace se nedá vyléčit, protože je to vrozená genetická porucha. Léčí se projevy trombózy.

Léčba pacienta s Leidenskou mutací závisí na každém pacientovi. Lékaři pacientům předepisují antikoagulační léky. což jsou léky na ředění krve, zabraňují tvorbě sraženin. Mezi tyto léky patří warfarin, heparin nebo nízkomolekulový heparin.

Když se při genetickém vyšetření zjistí Leidenská mutace a pacient nemá žádné projevy přítomnosti krevních sraženin v těle, tak lékař obvykle nepředepisuje léky na ředění krve. U těchto pacientů se předepisují léky tehdy, když mají podstoupit nějakou operaci, protože při operacích je zvýšené riziko vzniku krevní sraženiny.

Když už pacient krevní sraženinu má, lékař mu podá kombinaci heparinu a warfarinu. Délka léčby závisí od typu sraženiny.

• Heparin:
  • tato antikoagulační léčba finguje rychleji jako warfarin. Terapie se musí přísně sledovat, protože hrozí riziko nadměnrého krvácení. Sledují se koagulační parametry.
  • lék se podává přímo do žíly nebo pod kůži
  • heparin se může používat i v těhotenství, kdy neohrožuje plod
  • mezi rizika při používání heparinu patří nadměrné krvácení nebo alergická reakce
• Warfarin
  • antikoagulační lék se podává ve formě tablet
  • nedoporučuje se v těhotenství nebo může způsobit vrozené vývojové vady u plodu
  • nežádoucím účinkem léku je nadměrné krvácení
  • tento lék mění svoje účinky když se podává s jinými léky, proto je potřeba s lékařem vždy prodiskutovat jiné užívané léky společně s warfarinem

K dalším antikoagulačním lékům patří dabigatran a rivaroxaben, podávají se ve formě tablet a při terapii se nemusí sledovat koagulační parametry.

Více o Leidenské mutaci na modrykonik.cz

Použité zdroje

Vrozené vývojové vady

• Partnerské stránky
• 

Hlavní – Genetika – Základní typy dědičnosti

Podobá-li se dítě otci – jedná se o dědičnost. Podobá-li se sousedovi – jedná se o vliv prostředí.

Dědičnost je ojedinělá schopnost živých soustav. Díky dědičnosti jsou všichni lidé tolik stejní a zároveň tolik jiní. Vždy, když se narodí nové dítě, má polovinu své dědičné informace po matce a polovinu po otci.

Na tom, jaké bude nakonec jednou jejich dítě, se tak podílejí oba rodiče. Přesto ani tato dědičná informace není zodpovědná za všechno. Na dítě budou v průběhu času působit nesčetné zevní faktory, ať již v dobrém či špatném smyslu.

Ne všechno, k čemu bude mít dědičné předpoklady, se nakonec projeví a ne všechno, co jej bude jednou charakterizovat, bude podmíněno jeho geny.

Dědičnost totiž není jen jedna, může být tvrdá a neoblomná, kdy nedá jiným faktorům šanci k uplatnění, ale zároveň může být i velmi decentní a jen lehce naznačit základ toho, co nakonec vymodelují faktory jiné.

Jak jsme již psali v kapitole věnované DNA a chromosomům, existují dva typy chromosomů. Pohlavní neboli gonosomy a nepohlavní neboli autosomy.

Jelikož mužské a ženské pohlaví má jinou kombinaci pohlavních chromosomů, nebude dědičnost genů uložených na těchto chromosomech pro obě pohlaví stejná. Naopak dědičnost genů z nepohlavních chromosomů je pro obě pohlaví stejná.

Na základě toho dělíme dědičnost na autosomální a gonosomální.

Také jsme se již zmínili, že vztahy mezi geny, respektive alelami také nejsou zcela rovnocenné. Mluvíme zde o dominanci a recesivitě, a podle toho dělíme i dědičnost na dominantní a recesivní.

Rovněž je důležité zmínit se o dělení na základě počtu zúčastněných genů. Monogenní dědičnost je dědičnost, podmíněná jedním genem.

Tento gen je pro rozvoj příslušného znaku/choroby esenciální a jeho ovlivnění dalšími geny či jinými faktory je minimální.

Naopak u polygenní dědičnosti se na výsledném znaku podílí více genů naráz a v případě multifaktoriální dědičnosti musíme uvažovat i negenetické faktory.

V následujících odstavcích se seznámíme s jednotlivými typy dědičnosti. Jelikož naše stránky jsou klinicky zaměřené, budeme dědičné zákonitosti vysvětlovat na různých patologických stavech (chorobách), ačkoli tyto poučky lze samozřejmě aplikovat i na nepatologické dědičné znaky.

Autosomálně dominantní dědičnost

Vliv dominantní alely je pro vznik choroby rozhodující a zcela postačující. Postižený jedinec (rodič) má tak 50% šanci, že předá mutovanou – dominantní alelu svému potomkovi (u kterého se tím pádem nemoc projeví). Dominantní dědičnost může být přitom úplná či neúplná.

V případě úplné dědičnost, je vliv dominantní alely úplný – což znamená, že opravdu jedna mutovaná – dominantní alela stačí k rozvoji plného fenotypu. Fenotypově tedy nerozlišíme heterozygota (s 1 mutovanou – dominantní alelou) od dominantního homozygota (se 2 mutovanými alelami).

V klinické genetické praxi je ovšem častější neúplně dominantní dědičnost, kdy lze heterozygota a dominantního homozygota fenotypově rozlišit – klinický stav dominantního homozygota je mnohem závažnější.

Proto většinu pacientů s příslušným autosomálně dominantně dědičným onemocněním pro účely odhadu rizika považujeme za heterozygoty (a platí výše zmíněné 50% riziko přenosu na potomka).

Autosomálně recesivní dědičnost

Recesivní alela sama o sobě nedokáže způsobit příslušnou chorobu. Fenotyp příslušné choroby nacházíme pouze u recesivních homozygotů, tj. jedinců, jejichž obě alely příslušného genu jsou mutovány. Takovýto jedinec musel dostat mutovanou – recesivní alelu od otce i od matky.

Recesivní homozygot může svému potomkovi předat pouze mutovanou alelu (ať již jednu nebo druhou). Potomci postiženého jedince – recesivního homozygota tak budou vždy minimálně přenašeči (za předpokladu, že druhý rodič je zdravý – dominantní homozygot s oběma alelami zdravými).

Takovýto přenašeč – heterozygot je fenotypově zdravý (ačkoliv u některých chorob lze i u heterozygotů určité příznaky vypozorovat). Přenašeč předává svým potomkům mutovanou – recesivní s 50% pravděpodobností.

Ovšem, aby se u potomka nemoc projevila, je nutné, aby mutovanou – recesivní alelu předal i druhý rodič (který tím pádem musí být také minimálně přenašeč). Pokud máme dva rodiče, oba heterozygoty – přenašeče – poté má každý z nich právě 50% šanci, že předá onu mutovanou – recesivní alelu.

Těmto rodičům se (podle teoretické pravděpodobnosti) narodí zdravé dítě (dominantní homozygot) ve 25% případů, přenašeč (heterozygot) v 50% případů a nemocné dítě (recesivní homozygot) ve 25% případů. Důležitým faktem je, že autosomálně recesivní i dominantní typ dědičnosti (podmíněné geny uloženými na nepohlavních chromosomech) mají stejné zákonitosti pro obě pohlaví.

Gonosomálně dominantní a recesivní dědičnost

Tento typ dědičnosti se týká pohlavních chromosomů, respektive genů na nich uložených.

Většina klinicky významných genů je uložena na chromosomu X, proto se v praxi (kde se rozdíly mezi gonosomální dominantní a recesivní dědičností u některých chorob občas stírají) často hovoří o X-vázané dědičnosti.

Y-vázaná dědičnost (známá též jako Holandrický typ dědičnosti) se v klinické praxi uplatňuje jen vzácně.

Naopak celá řada známých dědičných chorob je X-vázaných, znalost tohoto specifického typu dědičnosti je tak (nejen) pro klinického genetika esenciální. Zvláštností u tohoto typu dědičnosti je tan fakt, že muž (s kombinací gonosomy XY) má pouze jeden chromosom X (je hemizygotní pro geny na chromosomu X).

Neexistuje zde druhá alela, která by vykompenzovala mutaci té první, proto se mutovaná alela X-vázaného genu u muže vždy projeví (mluvíme samozřejmě o mužích s nepatologickým karyotypem a pouhým jedním X chromosomem). Často tradovaný fakt, že gonosomální dědičné choroby postihují především chlapce, respektive muže, je tedy do velké míry pravdivý.

U žen nacházíme dva X chromosomy, dominance a recesivita se tak u žen projevuje stejně jako na autosomech.

Zatímco gonosomálně recesivní choroby se u žen většinou neprojevují (ženy mají většinou pouze jednu mutovanou alelu – takové ženy označujeme jako přenašečky), gonosomálně dominantní choroby se právě projevují i u žen, neboť k rozvoji patologického fenotypu stačí, aby byla mutována jediná alela z páru.

V praxi je však toto rozdělení někdy poněkud modifikováno díky inaktivaci X chromosomu. U žen je totiž v každé buňce aktivní pouze jeden z dvojice X chromosomů, a geny (respektive jejich většina) na druhém chromosomu jsou inaktivní.

K této inaktivaci (známé též jako proces lyonizace) dochází v časných fázích vývojce ženského zárodku a jakmile k této (náhodné) inaktivaci dojde, je až do konce života neměnná.

Tato skutečnost je potom zodpovědná za poněkud variabilní stupeň projevu X-vázaných chorob u žen.

Mitochochondriální dědičnost

Výše uvedené tvrzení, že dítě dostává rovný díl dědičné informace od otce i od matky, zcela neplatí. Pokud jde o jadernou DNA, rozdělenou do 23 párů chromosomů, potom toto tvrzení platí – ovšem existuje ještě jeden typ DNA, který budoucí potomek získá pouze od matky.

Jedná se o mitochondriální DNA (mtDNA), která se sice velikostí (něco přes 16,5 kbp) nemůže rovnat jadernému genomu, ovšem pro přežití buňky je stále esenciální. Mitochondrie jsou totiž energetická centra buňky, tvořící energii v systému oxidativní fosforylace (OXPHOS systém).

A právě několik komponent tohoto komplexu je kódováno právě mtDNA. Z toho plyne možnost závažných klinických projevů v případě mutace v mtDNA. Důležité je, že ačkoliv mitochondrie obsahuje spermie i vajíčko, budoucí embryo obsahuje (téměř) výhradně mitochondrie maternálního původu. Proto se tento typ dědičnosti také označuje jako matroklinní.

Jedná se o jeden z příkladů nemendelovské dědičnosti (tedy takového typu dědičnosti, pro který neplatí Mendelovy zákony).

Příklady genetických poruch

Existuje obrovské množství geneticky podmíněných chorob. V tomto textu jsme neuváděli jejich příklady, neboť jsme se soustředili na rozbor jednotlivých typů dědičnosti monogenních chorob. V případě zájmu odkazujeme na naši výukovou přílohu – seznam_genetickych_poruch.pdf (PDF).

Polygenní dědičnost

Ne vždy je to jen jeden gen, který podmiňuje konečný fenotyp. Často se na finální podobě znaku podílí více genů, mezi kterými mohou být různě složité interakce (pro podrobnosti o interakcích odkazujeme na specializované monografie).

Tyto genové interakce však jsou jen minimálně ovlivňovány zevním prostředím, čímž se liší od dědičnosti multifaktoriální (se kterou se občas polygenní dědičnost zaměňuje).

Typickým polygenně dědičným znakem je například barva lidských očí (ačkoliv nesprávná představa o autosomálně recesivní dědičnosti je stále poměrně živá).

Multifaktoriální dědičnost

Geny nejsou vždy tím hlavním, co ovlivní náš fenotyp. Velké množství znaků a velké množství chorob je tzv. multifaktoriálních. Tedy na jejich vzniku se podílí více faktorů (genetických i negenetických).

Účast genetické složky je u různých znaků různě důležitá. Celá řada onemocnění, jako například kardiovaskulární choroby patří mezi multifaktoriální choroby.

O jejich vzniku rozhoduje nejen genetická výbava, ale i jak s touto výbavou v průběhu života naložíme (tedy i na stylu života).

Zkuste to říct svému lékaři, já to zkusila na hematologii

Mám vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve, trombofilii. Jsem nosička leidenské mutace, ve 23 letech jsem prodělala plicní embolii, roky brala Varfarin. Během prvního těhotenství a šestinedělí jsem si musela píchat denně injekci na ředění krve. Díky změně jídelníčku jsem druhé těhotenství i šestinedělí zvládla zcela bez injekcí. Co na to moje doktorka?

Jsem nosička leidenské mutace

Mám vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve, trombofilii. Jsem nosička leidenské mutace, jak se  ukázalo v momentě, kdy mě ve 23 letech skolila plicní embolie.

Mě, nekuřačku, abstinenta, věčně se snažíc o zdravý životní styl včetně stravy a sportu, tou dobou ještě velmi štíhlá! Všichni moji ošetřující lékaři se divili, ale všichni hned věděli, která bije. Antikoncepce.  Dnes už vím, že za to nemohla jen ta proklatá hormonální antikoncepce, jak se dnes už obecně ví, a že to bylo jen a jen pro moje dobro.

Přesto jí od té doby neberu a nikdy bych ji už do úst nevložila. To je ale jiný příběh. Dnes se s vámi chci podělit o to, jak se na naše „zázračná uzdravení“ dívají lékaři.

Nechtěla jsem si zase píchat injekce 

Abyste pochopili souvislosti, uvedu vás rychle do obrazu. Kvůli odhalené vrozené trombofilii jsem byla léta sledována na hematologii a pár let brala Varfarin, než jsem dozrála k tomu, že to půjde i bez něj. Ale v těhotenství jsem podlehla nátlaku, že dítě zabiju, když se mi udělá sraženina v placentě, že sama nejspíš umřu apod.

Takže během prvního těhotenství a šestinedělí jsem si musela píchat denně injekci na ředění krve. Pominu to, jak strašná otrava je vrážet si do těla jehlu, jak mě strašně svědila alergická reakce, kterou jsem měla na všechny injekce, které jsem postupně vystřídala. To by bylo na dlouho a není to důležité.

Vyzdvihnu jinou důležitou věc – že jsem po změně jídelníčku chtěla druhé těhotenství prožít bez injekcí.

Děvenko, to je genetika!

Ptala jsem se tehdy svojí hematoložky, jak se tomu vyhnout a ona mi řekla: „Děvenko, to je genetika, s tím nic nenaděláte.“ Jenže to už jsem nějakou dobu jedla jinak, uzdravilo se mi všechno možné i nemožné, a tak jsem ji přesvědčovala, že to musí jít i bez léků.

Její jediná rada tehdy byla hodně pít a že když budu mít dobré výsledky můžeme to trochu posunout, ale stejně ne dále než do 20. týdne. Že se tomu nevyhnu, protože v těhotenství se krev sráží přirozeně všem matkám, protože to je ochrana proti vykrvácení při porodu. Takže se tomu prostě nevyhnu.

Vzali mi krev, lékařka napsala první várku injekcí a že si mám zavolat o výsledky, jestli už mám začít s pícháním nebo je ještě čas. Málem jsem to obrečela, tak strašně jsem si nechtěla píchat injekce a miminku kazit čisté prostředí nějakou chemií, o svých ledvinách a játrech nemluvě. Jenže co se nestalo.

Výsledky jsem měla dobré a bez injekcí jsem zvládla nakonec celé těhotenství, porod i šestinedělí.

Mám se o to podělit s lékařkou?

Neběžela jsem pak mávat svým tělem paní doktorce před nosem, protože jsem byla ráda, že věci jsou jak jsou. A navíc mám s lékaři své zkušenosti. Přes třicet let jsem v péči lékařů, znám důvěrně prostředí nemocnic a ordinací. Tušila jsem, jak bych asi dopadla, kdybych za ní jela.

A mě se s miminkem do Motola prostě ani nechtělo. Ale pořád jsem měla před očima ty nešťastné těhulky v čekárně, které čekal stejný osud jako mě v prvním těhotenství.

Jenže vaše komentáře a diskuse nad tím, že lékaři by to měli vědět, mě dovedli k tomu, že jsem nakonec skoro po roce zvedla telefon a svojí doktorce zavolala. Abych měla čisté svědomí, že jsem to zkusila.

Mojí motivací nebylo machrovat, ale informovat lékařku o tom, že jsem byla v druhém těhotenství bez injekcí, že jsem dost zásadně změnila životní styl, že by to třeba mohla být pro ni zajímavá informace.

 Doktorka totiž netušila, že ani přes její doporučení si píchat injekce (čistě preventivně) 4 týdny před porodem a 6 týdnů po něm, jsem tak neučinila, a přesto všechno proběhlo v pořádku. Porod, kojení. Všechno bez komplikací. Kdyby to mělo maminkám pomoci byť od jediného měsíce na injekcích, byla by to pro ně velká úleva. Takže hurá na to! Rozhovor probíhal asi takto:

Rozhovor s hematoložkou

„Dobrý den, paní doktorko, já jsem vaše pacientka s Leidenskou mutací. V prvním těhotenství jsem si musela píchat injekce na ředění krve a ve druhém jsem se tomu chtěla vyhnout.

Vy jste mi říkala, že to nejde, že to je genetická záležitost,“ nedopověděla jsem a slovo si vzala paní doktorka, že to se musí, že to je nebezpečné pro matku i plod atd. Opakovala mi vše,  co už mi říkala tehdy, když jsem se chtěla injekcím vyhnout.

Počkala jsem až domluví a pokračovala: „No, ale proto vám právě volám, protože já jsem si nakonec píchat nemusela, výsledky krve byly v pořádku,“ a paní doktorka si opět vzala slovo a říká: „Ano, to se stává, každé těhotenství je jiné, někdy se to stane, že si maminka až do 20.

týdne píchat nemusí,“ vysvětlovala mi přátelsky, jak je tělo proměnlivé.

Došlo mi, že mě moc nevnímá, tak jsem to zkusila od lesa: „No já jsem, paní doktorko, docela razantně změnila životní styl a krom dobrých výsledků krve jsem se zbavila hned několika velkých zdravotních problémů, které se přes třicet let nedařilo vyléčit. Tak mě napadlo, že by třeba i pro jiné maminky mohlo být zajímavé se dozvědět víc, aby si nemusely píchat injekce v průběhu těhotenství. Proto vám volám, jestli by to pro vás bylo užitečné.“

Lékařka změnila tón a zněla dost naštvaně, když říkala: „Takže máte nějakou zázračnou dietu?“ Tušila jsem, že si nepřeje být poučována, a tak jsem velmi opatrně říkala: „Kdepak, to vůbec není z mojí hlavy, nechala jsem si poradit od jiných maminek, které takhle zvládly Leidenskou mutaci, a pak to dohledala i v knihách.

“ Ani jsem nedopověděla a moje hematoložka začala prskat jako kocour něco o výzkumech a co já jako od ní chci, aby říkala pacientkám, tak jsem si vzala slovo já a říkám: „Paní doktorko, já jsem vás nechtěla rozzlobit.“ Trochu se zarazila a říká: „Já se nezlobím, ale takovéhle hlouposti mi tu volá denně někdo.

“ Že by nás bylo víc??? Pomyslela jsem si v duchu radostně a trochu škodolibě. Nahlas jsem řekla: „Já bych vám ani nevolala, ale já jsem se o svou zkušenost podělila na blogu a ozvalo se několik dalších maminek se stejnou zkušeností, tak jsem si myslela, že by vás to mohlo zajímat.“ „Já jim samozřejmě radím i ohledně životosprávy! “ hartusila na mě doktorka.

Ano, to si pamatuji, když jsem se chtěla injekcím vyhnout, říkala mi, že je důležité nepít alkohol, kouřit a že musím vypít dostatek tekutin. V prvním těhotenství jsem na ní dala a hodně pila, ale k ničemu to nebylo. Jen jsem ve dne v noci lítala na malou.

Ve druhém těhotenství jsem dala na přírodní medicínu a pila velmi střídmě, byť těhotná, a přijímala hodně tekutin přes jídlo, což mělo jen samé výhody. Neběhala jsem na malou jako koroptvička, neměla jsem ani jeden zánět močového měchýře, ani křeče v nohách a neotékaly mi. Takhle nějak běžely moje myšlenky, zatímco lékařka trochu vychladla.

Už neprskala jako kočka, spíš tiše doutnala jako uhasínající ohýnek, když na mě velmi zrychleně chrlila: „No to bych musela mít laboratorně podložené, na to se musí dělat dvojitá slepá studie, „ a pak spoustu dalších vědecko-lékařských pojmů, které nedokážu zopakovat.

Měla jsem před sebou zrovna Čínskou studii, tak jsem se zmínila, že i tam lékař došel po letech testů na tisících lidí ke stejným závěrům. „No tak mi to pošlete,“ vyštěkla naštvaně, že jí s tím otravuji. Já na to, že přemýšlím, jak jí to poslat, je to tlustá drahá kniha.

Ona že ji kniha nezajímá, že to si může psát každý co chce, že chce ty konkrétní studie a že když teda mám v ruce tu knihu, která je na tom postavena, tak že to tam musí být uvedeno a tak dál a tak dál. Potvrdila jsem jí, že to tam je vskutku uvedeno. Její poslední věta byla: „Tak mi to pošlete, „ nevím, jestli ještě slyšela, jak říkám: „Dobře, pošlu, na shledanou.“

Co dodat

Tušila jsem to. Znám lékaře. Nezlobím se na ní. Znám to prostředí, ten stres, shon, administrativu a nevyléčitelné i umírající pacienty. Není čas a kapacita hledat něco jiného. Riskovat, něco zkoušet. Houstne Ti krev? Píchej si injekce. Tečka. Na víc není čas.

Nic na zajetém způsobu medikace pacientů nemění fakt, že má lékařka na drátě živý důkaz, že to jde i bez léků. Má moje výsledky v počítači, každý měsíc mi brala krev. Ví, kolik injekcí mi nepředepsala….Zřejmě je nás víc, když s tím denně někdo otravuje.

 Ale kdo má čas to zkoumat, že? Leda že by nějaká farmaceutická firma zaplatila dvojitý slepý výzkum, a pak přišla se skvělou zprávu, kterou by  na placené konferenci někde v luxusním hotelu nějakého zajímavého letoviska přednesla pozvaným lékařům.

Vidím to v barvách: šéf nějaké renomované farmaceutické firmy stojí na pódiu, světla blikají, hudba graduje a on do mikrofonu hlásá: „Je nová doba, nic není jako dřív. Zjistili jsme, a naše studie to potvrdily, že na léčbu trombofilní mutace není potřeba aplikovat orální ani injekční medikamenty. Zásadní je změnit jídelníček!“

No jo, já vím, že je to utopie. Že vlastně není zájem o zdravé pacienty. Vždyť mě jedna injekce (v roce 2009) vyšla na stovku, tak si spočítejte kolik stojí celé těhotenství a šestinedělí. Docela dobrý byznys, že? Něco farmacii, něco pojišťovně.

Myslím si, že moje lékařka je v tom systému válcována zcela nevinně a že to se mnou myslí dobře. Ani ji nepodezírám, že má při své práci čas jezdit na tyhle kongresy.

Ale čistě ze zvědavosti, nebo aspoň proto, aby se pak mohla s kolegy zasmát naivitě pacientů v lékařském pokoji, se mě mohla aspoň zeptat, co teda jsem vlastně jedla, ne?

Your account will be closed and all data will be permanently deleted and cannot be recovered. Are you sure?

Děkujeme, že jste se stavili. Vemte si ještě

VIDEO KURZ ZDARMA

Zlepšete zdraví i postavu a začněte podle Jíme Jinak.45 minut videí, rady a recepty.

PŘIHLÁSIT ZDARMA

Diskuze Leidenská mutace – zdraví

Včera jsem zjistila, že mám heterozygotní formu leidenské mutace. Vímto jen po telefonu, volala jsem si na výsledky. Testy jsme dělali náhodou,porodila jsem v 35tt, ale těhu bylo první (otěhotněla jsem první měsíc)a dcera naštěstí úplně zdravá.

V rodině nic takového nemáme, a tedtohle. Četla jsem povzbudivé články od maminek co si v těhu píchalyanopirin atd. a ačkoliv injekce nesnáším, jsem připravena to pro dítěudělat.Co mi ale dělá momentálně největší starost je moje zdraví.

Vždyť já brala 8 let HA, do toho vesela kouřila, prodělala dvě operace,jeden porod.

Jak říkám, s dr jsem pořádně ještě nemluvila, prosím napište mi jaknemoc probíhá mimo těhu.

Velikost písma:

marketa612 píše:Včera jsem zjistila, že mám heterozygotní formu leidenské mutace. Vím tojen po telefonu, volala jsem si na výsledky. Testy jsme dělali náhodou,porodila jsem v 35tt, ale těhu bylo první (otěhotněla jsem první měsíc)a dcera naštěstí úplně zdravá. V rodině nic takového nemáme, a tedtohle. Četla jsem povzbudivé články od maminek co si v těhu píchalyanopirin atd. a ačkoliv injekce nesnáším, jsem připravena to pro dítěudělat.Co mi ale dělá momentálně největší starost je moje zdraví.

Vždyť já brala 8 let HA, do toho vesela kouřila, prodělala dvě operace,jeden porod.Jak říkám, s dr jsem pořádně ještě nemluvila, prosím napište mi jaknemoc probíhá mimo těhu.

těhotná zatím nejsem, plánujeme v tomto roce.

Ahoj mám taky Leidena,mimo těhu se žádná léčba nedává. Rizikovéjsou třeba dlouhé lety letadlem – to je třeba zajistit aplikacínízkomol.heparinu,dlouhé sezení,HA také není vhodná.Jinak v těhu konzultace hematologem a právě to nepříjemné píchánínzkomil.heparinu. Já si teď píchám už od zjištění těhu tj.

asi od 5tt abudu až do konce šestinedělí.

Jinak taky mám jedno dítě které se narodilo aniž bych věděla že něcotakového mám,předtím jsem brala dlouho HA,kouřila atd…Leidena mi zjistili až potom když jsem proděla 2×ZT… Že máš Leidenaneznamená že automaticky dostaneš nějakou embolii,je to jen zvýšenériziko vzniku tohoto onemocnění.

Tak vítej do klubu, mám to samé a není to proboha nemoc!!!! Je togenetická záležitost. Určitě to má tvůj otec nebo matka…přenáší seto vždy otec- dcera, dcera- syn, syn- vnučka…..prostě se to předává.Sraženinu určitě nikde nemáš, ta už by se dávno urvala a způsobila tiembolii nebo mrtvici.

A děkuj bohu, že ses to dozvěděla a víš to. Není to nic nebezpečného,pokud to víš, pokud bys to nevěděla, je to nebezpečné na dlouhécestování, nehybnost, porod, kouření, alkohol, dehydrataci, antiko,dopravní nehoda při které bys musela okamžitě na sál.

Já jsem rodilacísařem, pěkně si mě připravili, a po porodu jsem si šestinedělíředila krev Fraxiparinem injekčně.

A jinak pro zakladatelku: Jen mi na gyndě řekla, že u takovýchpacientek které to mají se často utvoří sraženina mezi plodem a placentou,přeruší se výživa a dítě odejde. Tak to je asi trochu komplikované, alejá jsem měla celé těhu bez komplikací, císař vlastně každéhopřekvapil, pač vše bylo ukázkové, ale bohužel…

stredulinka píše:Reaguji na Alusa11…jjo, konzultace jsem měla celé těhus hematologem…akorát jsem chodila na testy krve a nemusela jsem si píchatnic, až po porodu, jen jsem nosila stahovací punčochy. Ty mi dost možnápomohly, abych nemusela píchat injekce před porodem a díky tomu jsem mohladostat epidural, protože kdybych si píchala před porodem, nemohli by mi hodát, pač bych byla totálně zředěná . Sice jsem ho nechtěla, ale rodila jsem mooocdlouho a nakonec to skončilo celé císařem.

• Alusa: Tak to máš proto, no…já to mám asi v lepším stavu.Marketa: pít alkohol můžeš, jako víno a jiné ti neuškodí, spíš jemyšleno časté pití a nadmíra alkoholu, opilé stavy a dehydratace, k tomuto kouření…
• S tím kouřením sekni ušetříš a budeš šetřit plíce i okolí.Nedávno jsem četla odborný článek, že nejhorší pro mimi je, když matkakouří…sice si umyješ ruce, vyčistíš zuby, ale nikotin se zadrží navlasech a to dětem ubližuje na zdraví…to mě úplně dostalo, protože mojebábi kouří a pak se pomuchlí s malou…takže pořád vychází to, žekuřák není takový chudák jak ti v okolí…

Ahoj tak já to mám po mamce a musela jsem chodit každý měsíc v těhuna kontrolu a cca od pátého měsíce jsem si musela píchat do břichainjekce…Nejdřív to byla hrůza,ale pak jsem si na to nějakzvykla..Nejdříve jsem si píchala asi dva měsíce 0,4ml pak až do koncešeštinedělí 0,8ml.Nosím také u sebe kartičku jak už tady bylopsáno..

Ahoj, taky ji mám. U prvního jsem o ničem nevěděla, s druhým jsembyla v těhotenství na genetice, kde mi ji diagnostikovali, takže jsemchodila na hematologii a píchala si fraxiparin. Po porodu jsem dostala warfarin:/.

Cca 4 roky zpět jsem prodělala trombozu, od té doby nemám antikoncepci,(gynekolog do té doby říkal, že riziko je minimální), zvažuju tělísko.A u třetího jsem si píchala asi od třetího trimestru, od 20tt jsemchodila pravidelně na kontroly.

Kouřit jsem přestala už 3×, v těhotenství, jestli začnu zas -kdo ví.

Já mám také leidena, vím to už delší dobu a antik. mi ihned zakázali.Jinak první těhu zamlklé, takže teď při druhém si denně píchám Clexanod 9.tt a už vím, že až do konce šestinedělí si budu ředit krev, alepotom jen prášky, jinak se nemůže kojit.

„@LLenkaa“V druhém těhotenství jsem si píchala fraxiparine a v šestinedělí zobalawarfarin ale teď jsem si píchala zibor v těhotenství i šestinedělí akojila jsem.

@LLenkaa já jsem sipíchala fraxiparine cca od půlky těhotenství až do konce šestinedělí -doktoři mě ujistili, že do mléka to nepřechází ale pamatuju si, že když jsem se o tom, že mám Leiden dozvěděla poprvé,tak jsem taky dostala informaci, že v těhotenství se píchají injekce a poporodu se přechází na prášky, aby se mohlo kojit ale to je už 6 let zpátky, takže zřejmědošlo k nějakému posunu ve vědění a nebo v medikaci 

@marketa612 neboj,pokud se nic nestalo v době, kdy jsi brala HA a kouřila, tak teď tě tov souvislosti s Leidenem „nedohoní“ já sice nekouřila, ale HA jsem taky 6 letbrala a v pohodě já jsem si tehdy, když mi to zjistili, říkala proč zrovna já a že by bylolepší to nevědět, ale pak jsem si (obrazně řečeno) nafackovala a došlomi, že je lepší, když o tom vím… v běžném životě mě to neomezujea vím, že když se dostanu do rizikové situace, tak se mám hlídat injekce v těhotenství sice byly opruz, nicméně musím říct, že nás tos manželem stmelilo – on injekce nesnáší, při odběrech krve omdlívá amně píchal fraxiparin každé ráno zvládla jsem si ho píchnout i sama, alezejména potom s velkým břichem bylo fajn, když mi pomohl 

d�di�nost

D�di�nost

Znaky se zjednodu�en� �e�eno d�d� dv�ma zp�soby. Monogenn� a polygenn�. Za p��klad monogenn� d�di�nosti n�m poslou�� d�di�nost p�eni�n� barvy u skotsk�ho teri�ra, polygenn� se d�d� nap��klad vzr�st. Znaky d�d�n� monogenn� jsou minim�ln� ovlivn�ny vn�j��mi vlivy a naopak znaky polygenn� jsou ovliv�ov�ny pom�rn� v�razn�.

U onemocn�n� s polygenn�m zalo�en�m proto mluv�me sp�e o predispozici pro dan� onemocn�n�, kter� se nemus� v�bec projevit. Monogenn� d�di�nost d�l�me na autosom�ln� a gonosom�ln�. Autosom�ln� znamen�, �e gen se p�en�� chromos�my, kter� neur�uj� pohlav�, a naopak gonosom�ln� d�di�nost je v�z�na na pohlav�.

��inek alely m��e b�t recesivn� nebo dominantn� nebo recesivn� dominantn�. Dominantn� alela p�ehlu�� ��inek recesivn�, co� ve sv�m d�sledku znamen�, �e znak k�dovan� recesivn� alelou se projev� pouze tehdy, m�-li jedinec ob� alely stejn�. Pokud jedna nebo ob� alely jsou pro dominantn�, projev� se ��inek t�to alely.

Jedinec, kter� m� ob� alely stejn�, se naz�v� homozygot, pokud m� ka�dou alelu jinou, je to heterozygot. Dominantn� homozygot tedy vypad� stejn� jako heterozygot, pouze recesivn� homozygot je jin�. Recesivn� d�di�nost je pom�rn� �ast� u onemocn�n�. Jedinec mus� m�t alelu pro posti�en� jak od matky, tak od otce, aby se nemoc projevila.

Z toho vypl�v�, �e m�t tuto alelu, nemus� je�t� nutn� znamenat posti�en�, pes m��e b�t pouze p�ena�e�em choroby. Souhrnem: Jedinec, kter� nem� ani jednu alelu z p�ru (ani od matky, ani od otce) se z�pisem pro posti�en�, je zdrav� a nen� p�ena�e�.

Jedinec, kter� m� �patnou alelu pouze od jednoho z rodi��, bude zdrav�, ale v�dy bude hrozit riziko, �e jeho potomci budou nemocn�, nebo� je p�ena�e�em choroby. P��znaky onemocn�n� se projev� pouze v p��pad�, �e jedinec bude m�t posti�enou alelu od obou rodi��.

A d�le: Budeme-li p��it p�ena�e�e a zdrav�ho jedince, potomci budou z poloviny zdrav� a z druh� poloviny p�ena�e�i. Budeme-li p��it dva p�ena�e�e, budou polovina potomk� tak� p�ena�e�i, �tvrtina zdrav� a �tvrtina nemocn� (viz. tabulka). Vzhledem k tomu, �e u p�ena�e�� se onemocn�n� nijak neprojevuje, je nebezpe��, �e se projevy onemocn�n� vyskytnou neo�ek�van� v kter�mkoliv vrhu.

Aby to bylo �pln� jasn�, jsou uvedeny p��klady v tabulk�ch d�di�nosti von Willebrandovy choroby. �W� je ozna�en� pro dominantn� alelu, tedy pro alelu zdravou, �w� je ozna�en� pro posti�enou alelu. Od ka�d�ho rodi�e m��e potomek dostat pouze jednu alelu. Kter� to bude je naprosto n�hodn�, tedy pouze statisticky vyhodnotiteln�.

• Fenotypov� vyj�d�en� genotypu:
• ww = jedinec nemocn�
• Ww = jedinec zdrav�, ale p�ena�e�
• WW = jedinec zdrav�

Recesivn� dominantn� d�di�nost znamen�, �e ob� alely maj� stejnou ‚s�lu‘, co� v d�sledku znamen�, �e jinak vypadaj� oba homozygoti a jinak heterozygot, tedy v�sledkem jsou t�i fenotypy.

Pro eliminaci d�di�n�ch onemocn�n� z chovu je t�eba sledovat jedince nejen v ml�d�, kdy je na z�klad� absolvov�n� svodu a jedn� v�stavy (�sp�n�) doporu�en pro chov, ale m�li by b�t sledov�ni jeho potomci, pozd�j�� vznik onemocn�n� atd. Ve sv�t� u� tak� existuj� testy, kter� dok�� z genetick�ho k�dy, kter� je obsa�en v ka�d� bu�ce organismu, zjistit, zda jedinec m� alelu pro dan� onemocn�n�, tedy zda je zdrav�, p�ena�e� nebo nemocn�.

Skotsk� teri�r je plemeno velmi m�lo zat�en� d�di�n�mi chorobami. Je t�eba se sna�it, aby to tak z�stalo i nad�le. Kdo skot�m propadl, u� nikdy se l�sky k nim nezbav�, sna�me se proto, aby i ti na�i p��t� mil��kov� byli zdrav�.