A je to tady, první důležité vyšetření, které vás v těhotenství čeká. Může odhalit vrozené vývojové vady miminka. Zjednodušeně „chyby“, které většinou vznikají náhodně jako „genetická nehoda“ při početí v prvních týdnech těhotenství. Ani jeden z neinvazivních testů, které se provádí, není 100% a nezajistí vám zdravé miminko, ale může tuto chybu případně odhalit.
Na druhou stranu může také pěkně vyděsit. Stalo se mi to – test mi vyšel pozitivní. Při prvním těhotenství je všechno poprvé, a tak se necháváme vést. Vše je nové a setkáváme se s tím prvně. A tak i já jsem dělala vše, co mi do průkazky gynekoložka napsala. Že mě čekají nějaké testy, jsem se dozvěděla na první návštěvě, kde mi potvrdili těhotenství. Stejně tak se to může stát i vám.
Dnes bych ale už spoustu věcí udělala jinak. A v dalších těhotenstvích jsem to také udělala. Člověk si někdy říká sladká nevědomost, jenže je opravdu dobré se lehce předpřipravit. Možná vám tento článek pomůže v rozhodování, jaké testování podstoupit.
Ráda bych také, abyste věděly, že když vám vyjde „horší výsledek“ neznamená to ještě vůbec nic! Mně vyšlo, že bude miminko 1:30 postižené Downovým syndromem! Jedno dítě ze třiceti.
Šílené číslo, které mě položilo na pár týdnů a zažívala jsem příšerný stres plný obav, slz a co teprve ten malý človíček ve mně? „Co když opravdu bude postižené?“ „Proč zrovna já, vždyť žiju zdravě?“ „Nechám si ho?“ A vůbec to tak celé nemuselo být! Odběr plodové vody, který dokáže vyloučit postižení, poté ukázal, že čekám naprosto zdravého chlapečka.
Existuje totiž test, který je docela nespolehlivý a jeho falešná pozitivita děsí spoustu těhotných. Stále se provádí, protože jej pojišťovny automaticky proplácí. Jiné, lepší a přesnější si těhotná musí zaplatit, pokud jim jej nepředepíše lékař, nebo zpětně požádat svou pojišťovnu o proplacení. Existují i další 100% přesné – invazivní způsoby testování. Vše vám vysvětlím. A poodhalím, jak jsem to měla já.
Jakými způsoby se „vady“ zjišťují? A jaké jsou rizikové skupiny těhotných?
Úplně základně bych rozdělila testování na invazivní a neinvazivní. Invazivní s sebou nesou bohužel riziko potratu, ale 100% jistotu, zda je miminko v pořádku.
Nevýhodou je také to, že se provádí v pozdějším stádiu těhotenství než neinvazivní testy, které zase však nevykáží opravdovou jistotu, zda dítě bude zdravé, ale není u nich žádné riziko potratu.
Invazivní se volí většinou tehdy, pokud vyjdou dřívější testy s horšími výsledky… A nejhorší je na tom to celé čekání mezi nimi. A otázka, co když opravdu nebude miminko v pořádku. Nikomu tento pocit opravdu nepřeji!
S výskytem vývojových vad souvisí několik faktorů, například životní styl, množství kyseliny listové v těle nastávající maminky nebo její věk. Riziko porodu dítěte s Downovým syndromem výrazně stoupá u žen nad 35 let a u mužů nad 50 let.
Četnost výskytu tohoto onemocnění se v běžné populaci uvádí 1 : 800, u žen nad 35 let stoupá riziko na 1 : 385 a nad 40 let již 1 : 100. Ovšem samotnou pravděpodobnost, že nenarozené dítě trpí nějakou poruchou, vypočítává speciální program, který vychází z několika údajů.
A i přes to, že jste mladá, žijete zdravě, máte dobrou váhu, vám může vyjít výsledek pozitivní, a i přes to všechno můžete mít zdravé miminko. Jako já.
Tip – pokud se o miminko snažíte, jezte preventivně kyselinu listovou ????
Co se zjišťuje pomocí screeningu?
Screening v prvním trimestru dokáže rozpoznat už ve 13.
týdnu těžké vady srdce, defekt nervové trubice, břišní stěny nebo hlavy, ovšem kompletní vyšetření miminka bude až s velkým ultrazvukem, který se provádí ve 20. týdnu.
Právě při něm se teprve provádí fetální echo, podrobněji se zkoumají jednotlivé orgány. Zkoumá se také srdíčko, nebo rozštěpové vady obličeje a nervové trubice, defekty končetin nebo ledvin a močových cest.
Neinvazivní
Triple test
Úplný základ, který dělá skoro každý gynekolog je tzv. Triple test. Je placený pojišťovnou – žena tedy nehradí nic. Bohužel je to docela nespolehlivý a často falešně pozitivní test. Vyšetření se provádí odběrem krve matky okolo 15. týdne těhotenství a vyšetřují se tři biochemické látky v krvi. Poté se uvádí procentuální číslo možného postižení.
Kombinovaný prenatální screening
Jde o kombinaci odběru krve a ultrazvuku. Odběr krve se provádí od ukončeného 10. týdne těhotenství do ukončeného 11.
týdne a zjišťují se ukazatelé vrozených vad: hodnoty volných beta podjednotek těhotenského hormonu hCG a proteinu PAPP-A, který je jedním z nejdůležitějších biochemických markerů Downova syndromu v 1. trimestru.
Kromě hodnot jednotlivých vyšetřovaných látek v krvi je důležitý například věk těhotné a její hmotnost. Při ultrazvukovém vyšetření, které se provádí o cca o 2-3 týdny později, je měřeno šíjové projasnění (množství nahromaděné tekutiny v šíjovém záhybu) a hodnotí se i přítomnost nosní kůstky.
Jde tedy o podrobnější vyšetření, které dokáže lépe a přesněji vyhodnotit možnost postižení oproti Triple testu. Tento test se však neprovádí automaticky.
Buď si o něj musíte zažádat, nebo vám jej rovnou gynekolog nabídne s tím, že si jej zaplatíte a poté necháte uhradit od své pojišťovny v rámci jejich programu pro své klienty.
V nejlepší případě vám tento test může předepsat sám gynekolog a nemusíte hradit nic. Za zeptání nic nedáte ???? Ve dvou další těhotenství jsem to tak udělala a vše dopadlo v pořádku.
Integrovaný kombinovaný screening
Jde o propojené testování. Tedy odběr krve v 10. týdnu, poté ultrazvuku ve 12-13. týdnu těhotenství a další odběr (Triple test) v 15. týdnu těhotenství. Výsledek je znám v 16. týdnu a jedná se o kombinaci výsledků. A přesně tento test mi vyšel velmi špatně.
Respektive Downův syndrom 1:30. Dále riziko Smith-Lemli-Opitzova syndromu 1:100. Pamatuji si to jako dneska, držela jsem papír s výsledky a polilo mě horko. Možná mě to úplně opařilo. Co teď? „Doporučuji vám odběr plodové vody“ znělo od doktorky.
Takže čekání téměř 2 týdny na odběr…
Novinka – 100% jistota – cena 12 000,-
Mnohem větší jistotu a menší riziko oproti invazivním zásahům slibuje nové prenatální testování.
Jde o speciální DNA rozbor krve matky, na jehož základě mohou lékaři identifikovat u nenarozeného dítěte vývojové vady se stoprocentní jistotou.
Vyšetření se zejména zaměřuje na detekci Downova, Edwardsova a Patauova syndromu. Velkou překážkou v novém testování je finanční náročnost. Cena jednoho vyšetření se pohybuje kolem 12 tisíc.
Invazivní
Jedná se o vyšetření tkáně plodu, buď z choriových klků (tkáně, ze které vzniká placenta) a nebo odběrem plodové vody, které se provádí okolo 16. týdne těhotenství. Plodová voda totiž obsahuje živé buňky plodu, ze kterých lze postižení odhalit. Odběr se provádí pod kontrolou ultrazvuku přes stěnu břišní jehlou. Celou dobu lékař sleduje jehlu a tak, aby nedošlo k poranění miminka.
Můžu z vlastní zkušenosti říci, že jsem viděla, jak se miminko mačká na jednu stranu dělohy a na druhé je jehla, která „narušila“ jeho prostředí. Toto vyšetření dokáže 100% vyloučit možné vývojové vady miminka. Avšak je provázeno možností samovolného potratu. Riziko se uvádí kolo 1%. Tedy jedno dítě ze sta. V současné době se toto číslo mírně snižuje.
Odběr plodové vody je doporučen při horším výsledku předchozích – neinvazivních vyšetřeních, které se provádí dříve v těhotenství. Ty však nejsou 100% přesné a vychází pouze z určité kombinace měření. A smolíka (horší výsledek) můžete mít už jen proto, že máte třeba vyšší věk. Protože statisticky vyšší věk matky znamená vyšší riziko postižení plodu.
Neinvazivní vyšetření tedy pouze ukáže možné riziko a ne to, že je, nebo není dítě skutečně postižené. Rozhodnout se, zda podstoupit invazivní vyšetření – odběr plodové vody a mít stoprocentní jistotu, že bude dítě zdravé, ale dát také na misku vah i možnost potratu, je těžké. U hodně špatných testů je výsledek odběru plodové vody znám do 24 hodin a kompletní výsledek pak do dalšího týdne.
Pokud vám však vyjdou pěkné výsledky prenatálního screeningu, není potřeba takové vyšetření podstupovat. U mě byla velká smůla tzv. Integrovaný test. Protože když jsem si po tom všem vyžádala samotný výsledek screeningu bez Triple testu, byly výsledky jiné!!! A samozřejmě lepší. Na odběr plodové vody a vystavit se tak riziku potratu jsem vůbec nemusela.
V dalších těhotenstvích jsem si vždy nechala udělat jen kombinovaný screening, který mi vyšel dobře. Nejhorší pro mě bylo čekat den na výsledky – bude zdravé? Po 14 dnech čekání na odběr mě ten poslední den úplně rozložil. A to víte, pokládala jsem si otázku, co když nebude zdravé.
Nechám si ho? Když nastala hodina h a měla jsem volat na výsledky, tak jsem volala o 4 minuty dřív, prostě jsem to nevydržela a bohužel mi sestřička sdělila, že výsledky ještě nejsou. Mám to vyzkoušet za 2 hodiny. No to bylo něco příšerného. Opět jsem volala o chlup dřív a konečně byly výsledky. Jedná se o variantu normálního karyotypu. Ne aby mi řekli „miminko je zdravé“.
Než mi to došlo, chvíli to trvalo. Pamatuji si, že jsem se rozbrečela a ještě se v rychlosti ptala na pohlaví. Čekáte zdravého chlapečka. No hurá, dokonce i lidský přístup. Byla jsem na sedmém obláčku. Ale z celého zážitku jsem se oklepávala ještě pár dní. Možná týdnů.
Doporučení, na co jít
Z vlastní zkušenosti bych vám tedy rovnou doporučila vynechat Triple test a nechat si udělat pouze kombinovaný screening a v případě, že vám jej lékař nevypíše „od sebe“, tak si jej zaplatit a nechat zpětně proplatit od vaší pojišťovny.
Sice se od Triple testu pomalu opouští a někteří lékaři už jej skoro neprovádí, ale pojišťovny na něm bohužel stále trvají jako na základním vyšetření a ostatní si žena musí zajistit sama.
Je to podle mě docela škoda a děsí to zbytečně mnoho maminek, tak jako se to stalo mně.
Necháte si postižené miminko?
Výsledek invazivního vyšetření nebo velkého ultrazvuku ve 20. týdnu, kde se podrobně zkoumá miminko, nemusí ale vyjít v pořádku. Je to rána, se kterou nikdo nepočítá. Otázkám, proč se to stalo zrovna vám, že je to určitě vaše chyba, se asi nevyhnete. Ale nikdy to není vaše chyba.
Příroda si v tuto chvíli prostě neporadila a dovolila plodu vyvíjet se i nadále s „chybou“, která vznikla již v prvních týdnech těhotenství při početí. Pokud nejsou vady slučitelné s životem, jinou možnost, než vyvolání porodu, žena nemá. Otázka však nastává, když jde o postižení či vadu, která je slučitelná s životem a na rodičích je, zda si miminko nechají, nebo ne.
A toto rozhodnutí je vždy plně individuální a odpovídá nejen hodnotám, které vyznávají, ale také třeba víře.
Úsměv na tváři, holky
Všem přeji zdravá miminka a málo stresu při čekání na výsledky! Těhotenství a miminko je dar! Testů a strachů, zda bude vše v pořádku, vás v těhotenství čeká spoustu. Jakmile vyjde dobře jeden, na dveře už ťuká vypsaný další. A tak je to pořád dokola dokud se miminko opravdu nenarodí.
Pokuste se nad tím čekáním a otázkami vyzrát. Hladit si bříško a věřit sobě a svému miminku, že vše dopadne dobře. Stres nepřináší nikomu nic dobrého a i ten může napáchat mnoho škod i vašemu miminku. Protože to, jak prožíváte těhotenství, již miminko vnímá a dokonce jej vaše pocity formují.
Vliv psychiky matky na plod podrobně popsal prof. Stanislav Grof a rozdělil tak období těhotenství do 4 bazálních perinatálních matric. V té první, která trvá prakticky celé těhotenství se věnuje vlivům ke kterým patří i psychické faktory ze strany matky.
A zjednodušeně řečeno, tyto negativní stavy plod vnímá jako útok na svou existenci a naopak pozitivní nitroděložní zážitky navozují miminku pocity bezpečí. V dospělosti pak tyto negativní vlivy mohou přinést možné problémy. Uvádí se například různé závislosti (alkohol, drogy), ale také různé druhy úniků, deprese a nechuti žít.
Více jsem se matricím věnovala v knížce Mámě, a také se jim věnuji v další knížce, tentokrát pro tatínky, která teprve vyjde. ???? Tak úsměv na tváři, holky! ????
A jak jste to měly vy? Jaké vyšetření jste podstoupily a jaké výsledky vám vyšly? V mých dalších těhotenstvích jsem měla vždy výsledky jedna k x desítkám tisícům. Už jsem tak na odběr plodové vody nikdy nešla.
Vanda S.
Blinkání a zvracení po kojení u novorozenců
- Domů
- Výživová poradna
- Kojenec
- Blinkání a zvracení po kojení u novorozenců
Ublinkávání po kojení se objevuje u poloviny všech novorozenců a mírná forma zvracení dítě neohrožuje. Když je ale reflux silnější, může jít o situaci pro pediatra. Pravidla správného krmení a antirefluxní opatření vám mohou pomoci toto období zvládnout.
Bolavé bříško trápí novorozence v prvních týdnech prakticky pořád a bývá častým důvodem pro usedavý pláč. S prdíky musíte mít trpělivost, podávat kapičky, cvičit nožičkama a přečkat první tři měsíce.
Lepšímu trávení ale můžete dopomoci správným vykrkáním. Někdy se ovšem stane, že miminko po kojení ublinkne nebo dokonce zvrací.
Víte, jak poznat, kdy je blikání po kojení v pořádku a kdy už je třeba vyhledat pomoc pediatra?
Pravidla správného krmení
- Nabízejte oba prsy, nezačínejte odstavovat. Kojené děti si umí množství mléka korigovat samy, proto se nemusíte bát, že by dítě zvracelo z přejídání.
- U dokmovaného dítěte je odříhnutí potřeba. Zatímco při správné technice kojení se nemusí vzduch do bříška vůbec dostat, v lahvičce vždycky zůstane nějaká bublinka, která by mohla miminko potrápit.
- Pokud miminko přibírá na váze, je veselé a celkově dobře prospívá, drobné ublinkávání řešit nemusíte.
- Máte-li pochybnosti o technice kojení, doporučujeme přizvat ke konzultaci laktační poradkyni.
- Zvracení po umělém mléku může znamenat i reflux.
Co je to reflux?
Silné ublinkávání až zvracení po kojení se nazývá reflux (zpětný tok) a trpí na něj po narození více jak polovina dětí. Může ho způsobovat slabší funkce dolního svěrače jícnu. Svěrač se otevírá jako ventil pro potravu a když nefunguje správně, dovolí potravě vracet se zpátky do jícnu. Svěrač jícnu dozrává po 4. měsíci, poté mezi 6. a 7.
měsícem a ve věku 12 až 18 měsíců reflux zcela vymizí.
Pokud podáváte odstříkané mléko, lze do něj přidat složku pro zahuštění. Když vybíráte umělou výživu, sáhněte po antirefluxních druzích mléka označovaných jako AR.
V případě, že dítě v důsledku refluxu ubývá na váze a celkově je buďto extrémně uplakané nebo naopak bez energie, obraťte se na svého pediatra.
Antirefluxní opatření
- Podložení matrace a kočárku do úhlu 30 stupňů.
- Vyvýšená poloha při kojení.
- Kojte častěji v kratších intervalech. Přes den je to 2 – 3 hodiny, v noci 3 – 6.
- Pokud je tok mléka příliš silný a dítě hltá, na chvíli ho odstavte a mléko zachyťte jinak. Dítě znovu přiložte až v momentě, kdy se tok mléka zmírní.
- Vyhněte se nadýmavým a kyselým potravinám.
- S dítětem manipulujte jemně bez stlačování bříška.
- Dejte přednost volným dupačkám před tepláčky s gumou v pase.
- Miminko podrážděný jícen zneklidňuje, proto mu věnujte zvýšenou pozornost, aby se soustředilo na vás a uklidnilo se.
Náš tip při zvracení po kojení u novorozence
Pokud vám miminko usne u kojení, zbytečně ho nebuďte. Kdyby ho trápila přebytečná bublinka, ozvalo by se samo. Pak stačí jen zvednout a nechat ho vykrkat. Pokud je klidné a spinká, užijte si chvilku klidu s ním. Z tohoto důvodu je i výhodné v noci nebo nad ránem kojit v posteli vleže. Miminko se unaví a vy můžete pokračovat ve spánku
Gratulujeme!
Brzy už se o kojení a jednom z vůbec nejdůležitějších období každé ženy dozvíte vše podstatné.
Chyba
Formulář se z nějakého důvodu nepodařilo zpracovat.
Co všechno prozradí miminko v břiše? | Žena.cz
Lékaři dnes dokážou už z několikadenního embrya diagnostikovat celou řadu věcí a zabránit tak zbytečným potratům nebo narození dítěte se závažnou vadou. Co všechno a jak zjišťují?
Budoucí rodiče bývají zvědaví, jak bude jejich potomek vypadat. Zatím se nedá zjistit, jakou bude mít dítě barvu očí nebo vlasů, jak bude vysoké, jestli bude chytré a podobně.
Hlavně aby bylo zdravé
„Naším přáním je mít zdravé děti. Tyto děti by se zřejmě bez naší pomoci nenarodily, a příroda přesto tento malý zásah respektuje. My ji respektujeme také a neprovádíme zásahy, které jsou v rozporu s etikou,“ dodává Sylvie Hlaváčová, senior embryoložka z Institutu reprodukční medicíny Unica.
Když pár počne dítě přirozenou cestou, teprve v průběhu prvního a druhého trimestru lékaři zjišťují, jestli je všechno v pořádku a zda se plod vyvíjí tak, jak má.
Kombinuje se krevní vyšetření s ultrazvukem, a na jejich základě lékaři stanovují riziko některých vrozených vad, například Downova syndromu. Ukážou se i další rizika – může jím být třeba infekční onemocnění u matky, které by mohlo způsobit vývojové vady plodu.
Zbytečný poplach?
Tento postup se provádí u všech těhotných žen a jeho smyslem je včas odhalit případný problém, provést další nutná vyšetření a v případě pozitivní diagnózy pár informovat o tom, co by pro něj znamenalo porodit dítě s tak závažným onemocněním.
Výhodou této diagnostiky je, že bývá v první fázi neinvazivní a že je poměrně přesná – studie uvádějí úspěšnost zhruba 90 procent. Bohužel se při ní vyskytuje i poměrně vysoký počet falešně pozitivních výsledků, které budoucí rodiče dokážou nepříjemně vystresovat. Přesto je prenatální diagnostika převratný vynález, který by každá těhotná určitě absolvovat měla.
Mám s dítětem ještě počkat? Podle čeho poznáte, že už je čas
Když to nejde přirozenou cestou..
Ještě dříve se vyšetřují embrya v případě umělého oplodnění, kdy je vajíčko oplodněno mimo tělo matky a kdy dochází k pětidenní kultivaci a detailnímu pozorování vývoje.
U párů, které mají v rodině vážné genetické onemocnění, kterým se již narodilo postižené dítě nebo u kterých se ví, že je jeden z rodičů přenašečem chromozomové odchylky, tak mohou lékaři detailně vyšetřit embryo ještě předtím, než jej vloží do matčiny dělohy. Tato možnost je i u žen, které opakovaně a z neznámých příčin potratí.
Kdy hrozí potrat nebo postižení?
Tak lze vyšetřit všechny chromozomy a odhalit i konkrétní menší odchylky nebo specifické poruchy přímo v určitých genech.
„V případě nesprávného počtu chromozomů obvykle dochází k potratu, případně k narození dítěte například s Downovým nebo Edwardsovým syndromem.
V případě vrozené genetické zátěže se může narodit dítě s cystickou fibrózou, Huntingtonovou nemocí nebo Duchennovou svalovou dystrofií,“ vysvětluje Sylvie Hlaváčová.
Pro provedení takových vyšetření je potřeba odebrat z třídenního nebo pětidenního embrya několik buněk. „V současné době máme k dispozici velmi precizní laser, který umožňuje buňky bezpečně odebrat. Dříve se musel obal embrya naříznout mechanicky, přičemž hrozilo riziko, že se jinak zdravé embryo přestane vyvíjet. Laser toto riziko eliminoval,“ vysvětluje Sylvie Hlaváčová.
Vyšetření ušetří nervy
Pokud se tedy dané embryo vyhodnotí jako zdravé, je velká šance, že se i rodičům s původně nepříznivou anamnézou narodí zdravé dítě. Během těhotenství nehrozí alarmující zprávy, že je plod pravděpodobně postižen třeba Downovým syndromem, protože u vyšetřeného embrya je genetická nebo chromozomální odchylka mizivá.
Také riziko potratu se v tomto případě minimalizuje, ačkoliv zcela vyloučit nelze. „Žádná metoda nezaručí stoprocentní úspěšnost otěhotnění a donošení plodu.
Chromozomy a vrozené vady jsou jen jednou součástí tohoto poměrně složitého procesu, některé další skutečnosti se dějí bez možnosti jakéhokoliv lékařského ovlivnění.
Přesto se díky preimplantační diagnostice šance na donošení zdravého dítěte velmi výrazně zvyšuje,“ dodává Sylvie Hlaváčová.
Kolik zaplatíte, když jste zdraví?
U párů, které mají některý z vyjmenovaných zdravotních problémů, se vyšetření provádí na doporučení genetika zdarma v rámci zdravotního pojištění. Je však možné podstoupit tato vyšetření i v případě, že se na IVF chystá běžný pár, který se s vrozenou vadou v rodině ani s opakovanými potraty nesetkal?
„Ano, možné to je. Každý pár absolvuje konzultaci s genetikem, který mu může tuto diagnostiku doporučit. V případě, že však neexistuje jasná genetická nebo zdravotní indikace a pár si chce nechat embryo otestovat pouze preventivně, zaplatí přibližně kolem 40 tisíc korun, přesná cena závisí na počtu vyšetřovaných embryí,“ doplňuje Sylvie Hlaváčová.
Podivné nemoci, se kterými si lékařská věda stále neví rady
Holka, nebo kluk?
Stává se, že rodiče chtějí vědět předem pohlaví? Odpověď vědkyně mě překvapila: „S tím se setkáváme poměrně zřídka. Většina párů, která nás navštíví, má za sebou několik nevydařených pokusů o otěhotnění. Je jim jedno, jestli se jim narodí chlapec, nebo dívka, hlavně aby měly zdravé dítě.“
Lékaři to zjistit mohou, ale cíleně toto vyšetření rozhodně neprovádějí. „Výběr pohlaví embrya je v České republice a většině dalších vyspělých zemí ze zákona zakázán. Z morálního a etického hlediska není možné, aby si pár vybral dopředu pohlaví svého dítěte.
Existuje jediná výjimka, a sice v případě, kdy je některý z rodičů přenašečem závažné vrozené choroby, která je vázána na pohlaví. Například v případě hemofilie, která postihuje pouze plody mužského pohlaví.
V tomto případě výběr ženského embrya umožní tomuto riziku předejít,“ udává senior embryoložka z Institutu reprodukční medicíny Unica.
Video Mohlo by Vás také zajímat: Skrytý poklad naproti Národnímu divadlu. Interiér Akademie věd je impozantní | Video: TV Architect
Často kladené otázky
- Co to je novorozenecký screening?
- Novorozenecký screening slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem některých vzácných onemocnění, tak aby se dala tato onemocnění potvrdit či vyvrátit dříve než se stačí projevit a nevratně poškodit zdraví dítěte.
- Které nemoci se novorozeneckým screeningem vyšetřují?
- V současné době se vyšetřuje 18 vzácných chorob, mezi které patří: vrozené selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza), vrozené selhání funkce nadledvin (kongenitální adrenální hyperplazie), onemocnění látkové výměny (fenylketonurie a čtrnáct dalších poruch) a vrozená porucha vazkosti hlenu na sliznicích (cystická fibróza).
- Jaká je pravděpodobnost, že moje dítě bude mít některou z uvedených nemocí?
Pravděpodobnost je velmi malá. Přibližně pouze 1 z 1150 novorozenců má některou z uvedených nemocí.
Proč potřebujeme novorozenecký screening?
Novorozenecký screening umožní vyhledat novorozence se zvýšeným rizikem onemocnění a provést u nich včasnou diagnostiku v období, kdy klinické příznaky ještě nejsou zjevné. Díky tomu lze zahájit léčbu dříve, než onemocnění způsobí nenapravitelné škody.
Jak se novorozenecký screening provádí?
Ve věku 48-72 hodin po narození se odebere několik kapek krve z patičky Vašeho dítěte na speciální papírek. U malého počtu novorozenců je zapotřebí za nějakou dobu odběr kapek krve zopakovat, protože výsledek prvního vyšetření byl nejasný. Opakování odběru neznamená, že Vaše dítě je nemocné, ve většině případů se při opakování odběru podezření na onemocnění neprokáže.
Co se v kapce krve na filtračním papírku měří?
Onemocnění se vyhledávají na základě změněného množství určitých látek v krvi novorozence (např. bílkovin, hormonů či aminokyselin). Při screeningu cystické fibrózy se v případě nejasného nálezu (u cca.
1 % novorozenců) se v
druhém stupni testují populačně specifické dědičné změny v genu pro cystickou
fibrózu (CFTR) pro odlišení, zda by
novorozenec mohl skutečně mít cystickou fibrózou nebo zda se jedná o nespecifický
nález.
Výsledek tohoto druhostupňového vyšetření slouží pouze pro uzavření
výsledku screeningu pro cystickou fibrózu jako negativního (tzn., novorozenec
cystickou fibrózou netrpí) nebo pozitivního (tzn.
, vzniklo podezření, že
by novorozenec mohl mít cystickou fibrózou a dalším diagnostickým vyšetřením je nutno
toto podezření potvrdit nebo vyvrátit). stanovují i přesně určené vlohy (mutace v genu) pro tuto chorobu.
Dozvím se normální („negativní“) nález?
Vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti onemocnění u Vašeho dítěte screeningové laboratoře nevydávají výsledky s normálním (negativním) nálezem. Sama skutečnost, že Vás laboratoř nebude kontaktovat, znamená, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla zachycena.
Naopak při podezření na vyšetřovanou nemoc se s Vámi laboratoř aktivně spojí – většinou do 1 týdne, ale někdy i později.
Z tohoto důvodu je zapotřebí v porodnici přesně uvést kontakt na vás a/nebo vašeho praktického lékaře pro děti a dorost, optimálně i s telefony a úplnou adresou.
Bude-li mě screeningová laboratoř kontaktovat, znamená to,
že je moje dítě nemocné?
Jestliže poskytovatel kontaktuje Vás nebo registrujícího
praktického lékaře pro děti a dorost, vzniklo podezření na výskyt nemoci u Vašeho
dítěte.
Screeningové vyšetření nemůže stanovit diagnózu definitivně a podezření
je nezbytné potvrdit nebo vyvrátit dalším podrobným vyšetřením; přibližně u tří čtvrtin abnormálních
výsledků se následnými vyšetřeními onemocnění nepotvrdí (jedná se o tzv. falešně
pozitivní nálezy). Další kroky závisejí na naléhavosti a typu nemoci.
Při
nízké pravděpodobnosti nemoci se může jednat jen o další odběr kapky krve
z paty, při vyšší pravděpodobnosti nemoci může následovat specializované
vyšetření z odběru žilní krve, výjimečně i urychlené přijetí novorozence do
nemocnice.
Je možné, že se některá z nemocí novorozeneckým screeningem nerozpozná?
Novorozeneckým screeningem lze rozpoznat pouze nemoci uvedené výše. Jen velmi vzácně může některá z uvedených nemocí diagnóze uniknout (tzv. falešně negativní nález). V těchto případech se jedná zpravidla o velmi mírné formy onemocnění.
Lze odmítnout odběr kapek krve na laboratorní novorozenecký
screening?
Takovéto rozhodnutí by měli zákonní zástupci zodpovědně zvážit
– zda je tento osobní postoj úměrný riziku možného trvalého poškození zdraví z
důvodu nezachycené nemoci.
Pokud by se u dítěte vyskytla některá z výše
uvedených nemocí, ztrácí odmítnutím screeningu naději na včasnou léčbu.
Poškození zdraví v důsledku pozdního zahájení léčby jsou závažná a nevratná.
Žádný alternativní postup umožňující screening sledovaných onemocnění
neexistuje.
Odmítnutí odběru a provedení novorozeneckého laboratorního
screeningu musí být řádně zdokumentováno ve zdravotní dokumentaci dítěte a
podepsáno zákonným zástupcem. Při odmítnutí podpisu zákonného zástupce, je
nesouhlas s provedením screeningu podepsán svědkem, který potvrdí, že
zákonný zástupce byl informován o možných důsledcích neprovedení
novorozeneckého laboratorního screeningu.
Co se stane se screeningovým papírkem po vyšetření?
Screeningové kartičky – žádanky jsou podle vyhlášky č.
98/2012 Sb., o zdravotnické dokumentaci uchovávány po dobu pěti let u poskytovatele
zdravotních služeb, který provedl laboratorní vyšetření, a jsou chráněné
před zneužitím.
Jsou screeningové papírky využívány ve výzkumu?
Papírky s krevní skvrnou lze na základě zákona č. 372/2011 Sb. využít i pro potřeby výuky, vědy nebo výzkumu. V takovém případě je použita jen část biologického materiálu, která je oddělena od identifikačních údajů.
Takto odstřižená část papírku s krevní skvrnou neobsahuje jméno ani rodné číslo nebo další údaje, na jejichž základě by bylo možné novorozence identifikovat. Výsledky výzkumu jsou proto zcela anonymní.
Identifikační údaje jsou naopak zachovány na té části papírku (žádance), která je dále uchovávána v příslušném zdravotnickém zařízení. Jedná-li se o využití papírku pro výuku, vědu nebo výzkum v oblasti lékařské genetiky, je dle zákona č.373/2011 Sb.
požadován písemný souhlas zákonného zástupce dítěte. Zákonný zástupce je proto vždy o genetickém výzkumu předem informován a až na základě jeho písemného souhlasu lze papírek zařadit do výzkumné studie.
O tom, které výzkumné projekty v oblasti novorozeneckého screeningu probíhají, můžete nalézt informace na těchto internetových stránkách.
Máte zájem vědět o novorozeneckém screeningu více? Řadu odpovědí najdete na těchto webových stránkách; nestačí-li – ptejte se ošetřujícího lékaře Vašeho dítěte.
-hj- -hv- -ah-
-vf- -ak-