Svalová dystrofie patří mezi vzácné genetické nemoci, které postihují jen velmi malý zlomek populace. Diagnóz, které s ní ale souvisejí je mnoho. Celosvětově si diagnózu vztahující se ke svalové dystrofii každý rok vyslechne cca 20 tisíc dětí. V ČR tímto onemocněním trpí asi 350 pacientů.
Nemoc svalová dystrofie obrací život naruby pacientům i jejich rodinám.
„Prvních pár let života překypují zdravím. V raném věku začnou mít problémy s pohybem, po desátém roce života usedají na vozík, od puberty jsou odkázaní na dýchací přístroje,“ říká předsedkyně pacientské organizace Parent Project Jitka Reineltová.
Dodává, že život se svalovou dystrofií je život s mnoha překážkami. Ty dle jejích slov všichni zvládají s úsměvem, ale večer mnozí z nich často doma brečí do polštářů…
Upozorňuje ale i na to, že zatímco dříve byla délka dožití 20 let, dnes se pacienti dožívají třetí, čtvrté i páté dekády.
„Pokud se ovšem dočkají léků,“ upřesňuje s tím, že péče o dítě se svalovou dystrofií je extrémně náročná. Psychicky i fyzicky.
„Rodiče neustále běhají mezi lékaři a terapiemi, ve dne v noci polohují, masírují ochablé svaly, protahují zkrácené šlachy. A to vše s vědomím, že stav dítěte se bude jen zhoršovat,“ tvrdí.
Jako problém Jitka Reineltová uvádí i to, že děti musejí užívat mnoho léků. Jinou překážkou je, že v České republice nejsou podmínky, aby se mladí pacienti, které postihne svalová dystrofie osamostatnili.
Většina z nich zůstává v péči rodičů, byť si mnozí z nich přejí žít samostatně.
Absolutním cílem přitom je, aby dětští i dospělí pacienti s touto nemocí nekončili v ústavech, ale mohli svůj život prožít v domácím prostředí.
Nelze vyléčit
Svalové dystrofie jsou onemocnění, která nelze vyléčit. Medicína dokáže pouze zlepšovat stav pacientů, zdraví jim ale nevrátí. Naději v tomto směru skýtá nová genová terapie.
„Inovativní léčba je u neuromuskulárních nemocí taková léčba, která upravuje genetickou poruchu a výjimečně i formou genové léčby zcela odstraňuje příčinu nemoci,“ popisuje Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol v Praze.
Dodává, že tato terapie se nyní testuje v USA, ne v ČR. Podle ní nemoci na závažnosti přidává i to, že pacienti si nemoc plně uvědomují. Vědí, s čím se musí a budou potýkat, což je psychicky velice náročné. Zdůrazňuje, že klíčová z hlediska léčby je péče o druhotné následky nemoci. A nejenom to. Důležitý je i sociální aspekt, respektive sociální podpora pacientům i jejich blízkým.
Problémy s dýcháním
Spojeným průvodním jevem svalové dystrofie jsou dýchací problémy, které mnohdy vedou až k respiračnímu selhání.
„Respirační selhání je nejčastější příčinou úmrtí pacientů se svalovou dystrofií,“ uvádí Tereza Doušová z pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol.
V tomto ohledu zmiňuje i časté zápaly plic, jimiž trpí pacienti se svalovou dystrofií. Zároveň ale i říká, že v poslední době moderní léčebné prostředky a postupy dokáží významně pomoci. Zdůrazňuje, že pro pacienta se svalovou dystrofií je vhodná specializovaná péče, stejně jako to, aby mohl co nejvíce času trávit v domácím prostředí.
Specializovaná centra
Zvyšovat kvalitu života nemocných i jejich rodin mají nově pomáhat i speciální neuromuskulární centra. Ty vznikají při fakultních nemocnicích.
„Základem léčby pacientů s neuromuskulárními nemocemi je multioborový přístup. Pacienti často nepotřebují jenom neurologa, ale i kardiologa, plicního lékaře, rehabilitačního lékaře, ortopeda, psychologa nebo sociálního pracovníka,“ tvrdí Jana Haberlová.
Podle ní právě z tohoto důvodu pacienti profitují z centrové péče. Umožňuje jim vyšetření od více odborníků na jednom místě.
„Neuromuskulární centra v ČR jsou dvojí úrovně. Jsou tu dvě centra evropské sítě pro vzácná neuromuskulární onemocnění [ERN_NMD centra – FN Motol a FN Brno, pozn. red.]. A dále pak devět center pro dospělé pacienty a čtyři centra pro dětské pacienty akreditované odbornou společností,“ upřesňuje pro Zdravezpravy.cz.
Pilotní provoz center pro vzácná onemocnění
Novinka je, že od začátku letošního roku odstartoval ve spolupráci s Ústavem zdravotnických informací a statistiky České republiky [ÚZIS] a Všeobecnou zdravotní pojišťovnou ČR [VZP ČR] pilotní projekt, jehož cílem je mapování a podpora péče v oblasti vzácných onemocnění ve čtyřech vybraných pracovištích akreditovaných v Evropských referenčních sítích. V oblasti svalové dystrofie je do projektu zapojena Klinika dětské neurologie 2. LF a FN Motol.
S tím souvisí i to, že od 1. ledna 2020 začnou zdravotní pojišťovny hradit pilotním pracovištím péči nad rámec paušálu pomocí vykazovaného dispenzárního kódu pro vzácná onemocnění.
Podle ministra zdravotnictví Adama Vojtěcha je přínosem těchto pracovišť soustředění pacientů s jednotlivými skupinami vzácných onemocnění do jednoho místa. V nich se jim může dle jeho slov věnovat odborník, který disponuje dalším personálním i technickým vybavením.
Pomalý pokrok i vděk za změny
René Břečťan – místopředseda Parent Project i tak vyjádřuje názor, že práce na nových centrech pro pacienty se vzácnými onemocněními by mohla být rychlejší. Také si představuje, že tato centra se budou umět komplexně postarat o pacienty se svalovou dystrofií. I to, že si pacienty rozdělí.
„Očekáváme, že tato centra zajistí péči i pro dospělé pacienty, která je v současné době mírně řečeno velice špatná. A zlepšuje se velice pomalu,“ upřesňuje.
Dále upozorňuje na velký rozdíl mezi péčí o děti s Duchennovou svalovou dystrofií ve velkých městech, jako je Praha, Brno, Ostrava a v menších regionech.
„Toto hodně záleží na vedení nemocnic, v nichž vidíme, že naši pacienti jsou pro ně přítěží. To bychom potřebovali změnit,“ vysvětluje.
Zároveň ale i vyjadřuje vděk [oceňuje například náměstka ministra zdravotnictví Filipa Vrubela] za přípravu novely zákona, která upravuje přístup k vysoce inovativním lékům. O ty si pacienti se vzácnými onemocněními nyní žádají prostřednictvím paragrafu 16. V ČR je v současné době pouze jediný lék, jenž je k dispozici chlapcům se svalovou dystrofií od dvou let a pouze pro chodící.
„V tuto chvíli má tuto léčbu nasazeno 14 našich chlapců. Vážíme si, že všichni chlapci, kteří mají nárok na tuto léčbu, ji mají zajištěnou. A je to samozřejmě přes paragraf 16,“ říká a dodává, že aktuálně běží jednání u Evropské agentury, aby se jeho použití rozšířilo i pro nechodící chlapce.
Podle Jany Haberlové ale u nás z moderních léků i tak profituje cca 15 % ze všech zhruba 350 pacientů.
Darujte kávu, darujte pohodu
Darujte kávu, darujte pohoduJedním z úkolů Parent Projectu je motivovat rodiny, aby boj s nemocí nevzdávaly. Aby věděly, že i s takto závažným onemocněním se dá prožít kvalitní život.
„Rodinám dáváme možnost setkávání v rámci pobytových akcí, zprostředkováváme konzultace, informujeme. A to nejenom rodiny pacientů, ale i lékaře, sociální pracovníky a posudkové lékaře,“ vysvětluje Jitka Reineltová
Jako velký úspěch zmiňuje prosazení úhrady zdravotnického prostředku pod názvem kašlací asistent. Podle ní jde o fantastický úspěch, kdy dokázali přesvědčit zdravotní pojišťovny, aby tuto pomůcku hradily. Kašlací asistent je tak u nás hrazen dříve než v některých bohatších zemích. Dodává, že Parent Project spolupracuje i s podobně zaměřenými organizacemi ve světě.
„Na to, abychom nespolupracovali, je nás až příliš málo,“ vysvětluje.
- Více: Jak žijí lidé se svalovou dystrofií? Tady a teď
Ulehčit rodičům má i nová kampaň „Darujte kávu, darujte pohodu“. V ní může veřejnost prostřednictvím dárcovské DMS nebo příspěvkem na transparentní účet přispět na osobní asistenci.
„Každá hodina se počítá. Mnozí rodiče dosud nikdy neokusili možnost svěřit péči někomu jinému a na chvíli si dovolit vypnout,“ vysvětluje Jitka Reineltová.
Věc má ale i svou ekonomickou stránku. Jedna hodina asistence stojí 120 korun.
Svalové dystrofie: Jsou zdraví, ale později sedí na vozíčku…. a pak je tma na konci tunelu
Specializovaná centra, dostupnější léky a nově i kampaň Darujte kávu, darujte pohodu. To vše může usnadnit život nemocným se svalovou dystrofií a jejich rodinám.
Prvních pár let života překypují zdravím. V raném věku začnou mít problémy s pohybem, po desátém roce života usedají na vozík, od puberty jsou odkázání na dýchací přístroje. Diagnózu svalová dystrofie si vyslechne každý rok na 20 tisíc dětí z celého světa. Jim i jejich rodinám obrátí život naruby. Navždy.
„Péče o dítě se svalovou dystrofií je extrémně náročná. Psychicky i fyzicky. Rodiče neustále běhají mezi lékaři a terapiemi, ve dne v noci polohují, masírují ochablé svaly, protahují zkrácené šlachy. A to vše s vědomím, že stav dítěte se bude jen zhoršovat,“ popisuje Jitka Reineltová, předsedkyně pacientské organizace PARENT PROJECT.
Ulehčit rodičům má nová kampaň „Darujte kávu, darujte pohodu“. V ní může veřejnost prostřednictvím dárcovské DMS nebo příspěvkem na transparentní účet přispět na osobní asistenci, která alespoň na chvíli umožní rodičům vydechnout. Každá hodina se počítá.
Mnozí rodiče dosud nikdy neokusili možnost svěřit péči někomu jinému a na chvíli si dovolit vypnout.
Odborníci pod jednou střechou
Zvyšovat kvalitu života nemocných i jejich rodin pomáhají i speciální neuromuskulární centra, jež pomalu vznikají při fakultních nemocnicích.
„Pacienti často nepotřebují jenom neurologa ale i kardiologa, plicního lékaře, rehabilitačního lékaře, ortopeda, psychologa, sociálního pracovníka atd. Z tohoto důvodu pacienti profitují z centrové péče, která nabízí možnost vyšetření více odborníků na jednom místě.
Neuromuskulární centra v ČR jsou dvojí úrovně, jednak 2 centra evropské sítě pro vzácná neuromuskulární onemocnění tzv.
ERN_NMD centra – FN Motol a FN Brno, a dále 9 center pro dospělé pacienty a 4 centra pro dětské pacienty akreditované odbornou společností,“ vysvětluje specialistka na nervosvalová onemocnění MUDr. Jana Haberlová, PhD. z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol v Praze.
Péče o svalové dystrofiky v ČR je na světové úrovni. „Aktuálně jsme zažádali o akreditaci světovou pacientskou organizaci PARENT PROJECT (WDO). Tato akreditace by měla potvrdit vysoký standard nejen inovativní, ale zejména i symptomatické léčby. Výsledek akreditace bude znám v říjnu 2019,“ prozrazuje Haberlová.
AUDIO rozhovor: Co se ještě o vzácném onemocnění dozvěděla Šárka Málková?
https://www.zdraviamy.cz/wp-content/uploads/2019/09/dystrofie-Klára-1.mp3
Kája Gürtler – svalová dystrofie Duchenne
Kája se narodil v létě 2006 jako zdravé miminko. Až do tří let se vyvíjel naprosto normálně bez závažnějších onemocnění. Pak začal častěji padat, byl unavený. Rodičům se vše zdálo nepřirozené a tak začali hledat pomoc. Po sérii vyšetření, kdy čekali na výsledky i několik měsíců, se dozvěděli nepříjemnou zprávu, Kája trpí vzácnou vrozenou genetickou chorobou, neurosvalovou dystrofií Duchenne. Toto onemocnění postihuje výlučně chlapce.
Pacientům postupně ochabují svaly. Příčinou je mutace lidského genu, který kóduje bílkovinu dystrofin. Tento protein však u pacientů DMD naprosto chybí.
Jak můžete Kájovi pomoci?
web: www.parentproject.cz
Tento projekt pomáhá rodinám s dětmi, které trpí svalovou dystrofií. Více o projektu najdete přímo na jejich stránkách. Zapojit se můžete aktivně, sdílením informací nebo přispět dle svých možnotí.
Narodil se v horkém červenci roku 2006 v Praze, rodičům Petře a Tomášovi. Byl zdravé a pohodové miminko. V 6 měsících prodělal plané neštovice s následným zápalem plic. Jinak nestonal. Výsledky všech pravidelných lékařských prohlídek byly v pořádku.
První příznaky nemoci, která nemá slitování na sebe bohužel nenechaly dlouho čekat. Kolem třetího rokuzačal Kája při procházkách častěji padat a stěžoval si na únavu.
Vyžadoval nošení v náruči, zejména při chůzi do schodů, kterým nebylo vyhnutí z důvodu bytu ve 2. patře. Na bolest nožiček upozorňoval stále častěji. Obtížně se zvedal ze země. Jeho chůze byla kolébavá.
Série vyšetření a dlouhé čekání na diagnózu – svalová dystrofie Duchenne (DMD)
S příchodem prvního lednového dne roku 2014 se začala odvíjet série několika vyšetření a s nimi spojené dlouhé čekání na výsledek.
Potvrzením diagnózy se odstartoval příběh, na jehož počátku byl ukrutný šok. Zcela neočekávaně se nám změnil život. Bolest, lítost, bezmoc.
To vše a ještě mnohem víc bylo nutné zvládnout a překonat, jít dál a učit se žít i s nemocí našeho syna.
Kája je společenský a hravý. Má desetiletou sestru Lucii a dvouletého brášku Standu.
Jako každý kluk miluje auta a motorky, obdivuje roboty. Je svéhlavý, ale v tom, co chce dokázat, je velmi vytrvalý. Navštěvuje mateřskou školku, kam chodí moc rád a kde si se svými vrstevníky užívá hezké chvíle. Po prázdninách se těší do školy. Je to náš velký bojovník.
Dobře víme, že jeho snaha vyrovnat se svým zdravým kamarádům je obrovská a není lehké zažívat okamžiky, kdy jeho nožičky nemohou být tak rychlé.
Pravidelné cvičení, lékařská vyšetření i alternativní cesta
Už 3 roky k našemu každodennímu životu neodmyslitelně patří pravidelné intenzivní cvičení, odborná lékařská vyšetření a testy, rehabilitace, hipoterapie, masáže, plavání.
Káju se snažíme udržet v co nejlepší kondici také pomocí alternativní medicíny, mnoha výživových doplňků, vitaminů a výtažků z bylinek. Důležitou roli také hraje zdravá strava. Jezdíme na lázeňské pobyty.
Snažíme se všemi možnými prostředky prodloužit synovu soběstačnost a zmírnit dopad nemoci. Naší snahou je ulehčit mu situace, které se pro něj stávají obtížnými.
Náš život se změnil. Jsme to stále my, ale přece jiní. Kdesi uvnitř svádíme svůj vlastní boj. Díky překážkám se stáváme silnějšími, díky lidem, kteří nás srdečně podporují, ale i díky těm, kteří zůstali opodál.
Vážíme si lidí, kteří jsou schopni všimnout si našeho smutku skrytého za úsměvem a příčin našeho mlčení. Tam, kde nám osud ubral, jinde nás obohatil. Především o zkušenosti a poznání toho, co znamená opravdové přátelství a také, že člověk by měl být sťastný a spokojený s tím, co má.
Nelitujeme toho, co nemůžeme, ale jsme vděčni za to, na co stále ještě stačíme.
A když nás život otočil vzhůru nohama, tak snad proto, aby nás naučil, jak znovu žít s hlavou vzhůru.
Naděje, že se v budoucnu najde účinný lék na Duchenne, umírá poslední
Je těžké vědět, že tato nemoc našeho syna okrádá, je těžké vědět, co bude dál. Den co den čelíme tvrdé ráně osudu a svádíme nerovný boj. Neztrácíme však naději. Naším jediným přáním je, aby se brzy našel účinný lék pro všechny bojovníky s Duchenne.
Užíváme si společné chvíle a snažíme se žít každým dnem, protože každý den je jednou za život.
Jako rodiče se snažíme svou troškou přispět ke zvýšení povědomí o zákeřné nemoci. Třeba i zveřejnění našeho příběhu může být cestou k pomoci.
Petra a Tomáš Gürtlerovi
Svalová dystrofie: nemoc, která nezná slitování
Ve Františkově těle dřímala už při narození vrozená choroba. Prvně o sobě dala vědět ve školce, když se František zničehonic nemohl postavit na nohy. „Volali mi ze školky, že si František stěžuje na nožičky, že nemůže vstát.
Tehdy mě ještě nenapadlo, co všechno nás čeká a jak moc tento telefonát změní navždy život celé naší rodině. Cestou do školky jsem myslela na namožené svaly nebo v horším případě na nějaký neurologický problém, který se snad vyřeší.
František je přece pořádný kluk, určitě to zvládneme. Realita ale byla úplně jiná, tak hrozná, že mě zpočátku ani nenapadlo si ji připustit. Po několika vyšetřeních jsme se dozvěděli krutý ortel. Řekli nám: Váš syn má nevyléčitelnou svalovou dystrofii.
Svaly mu budou postupně vypovídat funkci, až nebude schopný ani sám dýchat. Naděje na dožití je zhruba dvacet let.“
Beznadějná diagnóza
Svalová dystrofie neboli ubývání svalstva je genetická choroba. Tělo nemocného si neumí vyrobit bílkovinu dystrofin, bez níž svalstvo nemůže fungovat. A tak svaly ochabují, až přestanou fungovat úplně, a postižený, většinou ani ne plnoletý, umírá z důvodu selhání dýchacího svalstva.
Příčinou choroby je vrozená mutace, tedy chybný zápis v genetickém kódu, který neumíme vyléčit. Svalová dystrofie je proto onemocnění smrtelné, léčba je pouze symptomatická, omezená na mírnění příznaků tak, aby nemocný prožil v rámci možností co nejdelší a nejkvalitnější život.
Svalovou dystrofií trpí pouze chlapci, ženy a dívky jsou přenašečky, obvykle nemají vůbec žádné potíže, nebo jen minimální.
Jedním z problémů u svalové dystrofie je skutečnost, že se dá velmi těžko odhalit v prenatálním období. Velké procento pacientů má nově vzniklou mutaci bez předchozího výskytu nemoci v rodině. Gen pro dystrofin je největší lidský gen a chyby v něm proto vznikají velmi snadno a často.
Rodiny, v nichž se svalová dystrofie vyskytne, by se měly podrobit genetickému vyšetření. Zejména matky a sestry chlapců s dystrofií by měly projít vyšetřením DNA, které odhalí, zda nejsou přenašečky.
Pokud žena ví, že je přenašečka, je možné provést v těhotenství cílená vyšetření a speciální postupy, které umožní porod zdravého dítěte.
Průběh nemoci: předvídatelný
Nejčastější je Duchennenova svalová dystrofie, trpí jí jeden z 3 500 narozených chlapců. Tělo nemocného neumí vyrobit vůbec žádný dystrofin, a proto je její průběh nejzávažnější. Děti začnou většinou později chodit, u batolat už bývají zvětšené lýtkové svaly, ale to zatím samo o sobě rodiče neupozorní, že je něco v nepořádku.
Problémy začnou ve školkovém věku. Děti jsou nemotornější, často padají, mají problémy s chůzí do schodů, vstáváním ze země, s během. Ve školním věku je běžná kolébavá chůze po špičkách – z důvodu zkrácení Achillových šlach.
Postupně ochabují i svaly kolem páteře, záda se prohýbají, břicho se vysunuje vpřed. Nemocní mají problém i se zvednutím rukou nad hlavu. Téměř všechny děti ztratí schopnost chůze mezi 7. a 12. rokem věku. Nejpozději kolem 13. roku věku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík.
Smrt nastává obvykle kolem 20. roku života, většinou v důsledku ochabnutí dýchacího svalstva.
Mírnější forma nemoci se jmenuje Beckerova svalová dystrofie, propuká až kolem 10. roku života. Tělo si umí při této formě nemoci dystrofin vyrobit, ale v malém množství a ve špatné kvalitě. V důsledku toho je degenerace svalů pomalejší, chlapci s tímto typem onemocnění se mohou dožít až padesáti let.
Léčba? Možnosti minimální
Život se svalovou dystrofií je náročný nejen pro dítě, ale i pro celou rodinu. K tomu, aby mohl nemocný co nejdéle chodit, je nutné intenzivní cvičení a rehabilitace.
Je třeba protahovat zkracující se šlachy, užitečné je plavání a také jízda na koni, kdy se zapojují i normálně málo používané svaly. Plavání je dobré i z důvodu zlepšení správného dýchání.
Pravidelné návštěvy logopedie pomáhají rozhýbat mimické svalstvo.
Chlapci mohou navštěvovat normální základní školu, alespoň zpočátku. Omezení však postupně přibývají, děti nejsou schopny si vyndat učebnice z aktovky a podobně. Cílem léčby je, aby mohl nemocný zůstat soběstačný a nezávislý tak dlouho, jak jen to jde. I tak je třeba počítat s tím, že byt bude časem třeba upravit na bezbariérový.
Jako všichni ostatní
Rodiny, které vědí, že nemoc bude život jejich syna postupně omezovat, čeká těžká životní zkouška. Vyrovnat se s tím, že vaše dítě odejde, ještě než dosáhne dospělosti, je samo o sobě těžko představitelné. Těžký je i způsob, jak s dítětem o nemoci mluvit. Jak připravit vlastní dítě na skutečnost, že se nedožije dospělosti?
Přes hrozivou diagnózu a navzdory všem problémům se Františkova rodina snaží, aby se život jejich syna co nejvíc podobal životu zdravých dětí. „Běžný den u nás začíná jako jinde. Odvezeme Františka do školy, v současnosti už se neobejde bez pomoci asistenta.
Po škole čekají Františka domácí aktivity a cvičení. Několikrát týdně jezdíme na rehabilitace, cvičení, do bazénu, na logopedii.
Františkovi nenápadně usnadňujeme činnosti, které jsou pro zdravé děti samozřejmé, a hlavně ho podporujeme ve všem, co ho baví a z čeho má radost.“
Naděje pro budoucnost
Naději nemocným i jejich rodinám by přinesla takzvaná molekulární léčba, kdy bychom uměli přinutit tělo nemocného, aby dokázalo využít uměle dodávaný dystrofin, případně si začít vyrábět svůj vlastní. Lékaři očekávají, že by se preparát podobného typu mohl v brzké době objevit. Zabrzdil by postup nemoci, která je v současnosti doslova souboj s časem.
Beckerova svalová dystrofie (BSD)
Beckerova svalová dystrofie (BSD) patří mezi genetickou poruchu způsobující svalovou slabost.
Toto onemocnění je podobná forma známé Duchennovy svalové dystrofie, ale rozdíl je v tom, že její průběh je mírnější, pomalejší (pacienti ztrácí schopnost samostatné chůze kolem 12. – 40. roku), objevuje se později (v průměru okolo 12.
roku života) a je zde delší přežívání. V tomto případě se jedná o X vázanou gonozomálně recesivní dědičnost, proto jsou ženy často přenašečky a postiženo je především mužské pohlaví.
Rozdíl je také v tom, že se v těle pacienta nachází částečně funkční dystrofin (protein v tkáni), liší se pouze jeho sníženým množstvím. Beckerovu svalovou dystrofii lze na molekulární úrovni objevit již v prenatálním období.
Symptomy
Ze začátku (okolo 11. roku věku) se dané onemocnění začne projevovat svalovou slabostí (nemocný není fyzicky zdatný, podává na svůj věk podprůměrné výsledky ve sportu) a svalovými křečemi.
V období dospívání se obtíže stupňují a začínají se přidávat obtíže při chůzi, ochabnutí svěračů, úbytek svalové hmoty, ochabnutí hladké svaloviny (srdeční a respirační potíže). A je to právě srdeční selhání, které zapříčiňuje úmrtí u většiny pacientů.
Postiženo je tedy převážně svalstvo oblasti pánevního pletence, trupové svalstvo a svalstvo stehenní (atrofie pletencového svalstva končetin patří k prvním obtížím). Častý je také výskyt kontraktur Achillových šlach či loketních kloubů.
U téměř 80 procent nemocných se objevuje pseudohypertrofie lýtek a dochází také k abnormálnímu zakřivení páteře.
Léčba
V současné době se bohužel dané onemocnění řadí mezi ta nevyléčitelná – neexistuje žádný účinný lék.
Nemocní ale mohou své onemocnění podpořit doplňky stravy jako například Koenzymem Q10, který má předpoklad snižovat postižení myokardus rizikem srdeční arytmie a selhání srdce.
Další z doplňků je L-karnitin, který by mohl mít vliv na regeneraci svalových buněk po intenzivní fyzické zátěži.
Průběh onemocnění lze zpomalit také pravidelnou rehabilitací. Je důležité si co nejvíce udržet kondici a proto je důležitá pravidelnost, nikoliv nárazové cvičení.
Prospěšné mohou být také masáže lýtkových svalů, jejich komprese prostřednictvím nafukovacích kalhot nebo noční dlahy (umožňují mírné protažení lýtkového svalstva).
Výše zmíněného se využívá při pociťování svalových křečí, které už začnou být příliš obtěžující.
U terapie se snažíme co nejvíce oddálit imobilitu pacienta a předcházet možným komplikacím tohoto onemocnění. Ortopedická léčba spočívá především v úpravě deformit páteře a kontraktur končetin pro co nejdelší udržení vzpřímeného stoje a chůze.
V rámci rehabilitace se zaměřujeme na zvýšení či udržení svalové síly, zlepšení pohybové koordinace, rozsahu pohybu v kloubech, ale i na schopnost relaxace a protažení zkrácených svalových skupin.
Především se zaměřujeme na Achilovu šlachu a flexory kyčelních a kolenních kloubů.
Protažení zkrácených svalů je ideální dělat po předchozím prohřátí například parafínovým zábalem. Své nezastupitelné místo má i respirační fyzioterapie. V rámci technik na neurofyziologickém podkladě můžeme využít například Bobath koncept, Vojtův princip reflexní lokomoce, senzomotorickou stimulaci, dynamickou neuromuskulární stabilizaci, apod.
Autor: FYZIOklinika fyzioterapie s.r.o.
Nevyléčitelná svalová dystrofie: Nadějí pro pacienty je genová terapie
ČTK
V Česku žije zhruba 350 lidí trpících svalovou dystrofií typu Duchenne. Onemocnění je nevyléčitelné, pacienti podstupují jen léčbu příznaků.
Naději představuje rozvoj genové terapie, uvedli dnes zástupci pražské Fakultní nemocnice v Motole na tiskové konferenci.
Duchennova svalová dystrofie je nejzávažnější a nejagresivnější svalovou dystrofií. Způsobuje ochabnutí a ztrátu aktivní svalové hmoty.
Vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol Jana Haberlová na tiskové konferenci k problematice nervosvalových onemocnění, zejména svalové dystrofie | Foto: ČTK
Příčinou onemocnění je mutace genu, díky kterému vzniká dystrofin – bílkovina nezbytná pro správnou funkci svalových buněk. V případě dystrofie typu Duchenne však dystrofin chybí.
Nemoc postihuje výhradně muže, na 3500 narozených chlapců připadá jeden nemocný. První příznaky se zpravidla projeví kolem dvou let věku, postupně se zhoršuje pohyblivost nemocných, kteří nakonec skončí na invalidním vozíku.
Nemoc pacientům komplikuje i dýchání či polykání.
Přečíst článek ›
Nemocní v současnosti podstupují jen symptomatickou léčbu. „U typu Duchenne je základem dlouhodobá léčba kortikoidy, plus léčba příznaků,“ uvedla vedoucí lékařka motolského neuromuskulárního centra Jana Haberlová.
Zásadní přelom lékaři vidí v rozvoji genových terapií. Jako příklad uvedli lék Zolgensma určený lidem se spinální svalovou atrofií. „Je to první genová léčba v medicíně vůbec.
Lék by měl být schválen Evropskou lékovou agenturou příští rok, zatím je pro české pacienty dostupný částečně formou klinických studií,“ řekla Haberlová. Částka za ampuli léku Zolgensma, která by mohla v podstatě opravit vadný gen a vyléčit člověka nadobro, je ovšem velmi vysoká.
Podle ředitele motolské nemocnice Miloslava Ludvíka se blíží 49 milionům korun za ampuli. Genové terapie označil jako medicínu snů, která je však extrémně náročná na financování.
Ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO) k tomu řekl, že je v jednání několik variant, jak by se podobně drahé léky pro pacienty se vzácnými onemocněními mohly v budoucnu nakupovat.
Významná certifikace
Zástupci pražské Fakultní nemocnice v Motole dnes také převzali certifikaci pacientské organizace Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) založenou rodinami dětí nemocných dystrofiemi typu Duchenne/Becker.
Ta oceňuje jak úroveň daného pracoviště, tak spolupráci lékařů s pacienty.
V certifikaci organizace PPMD vidí i šanci jak zapojit více pacientů trpících neuromuskulárními onemocněními do klinických studií a rozvíjet mezinárodní spolupráci.
Přečíst článek ›
PPMD vznikla ve Spojených státech v roce 1994, od roku 2001 existuje její česká odnož. Sdružuje rodiče a příbuzné dětí trpících jak Duchennovou dystrofií, tak i mírnější Beckerovou dystrofií a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními.
Neuromuskulární centrum v Motole je jedno z devíti neuromuskulárních center v Česku. Další jsou v Plzni, v Pardubicích, v Ostravě a v Brně.
13.11.2019
Pomozte vážně nemocné Mie splnit její zimní sen!
Mia přišla na svět jako zdravé děvčátko. V roce a půl se ale její vývoj přestal rodičům líbit a po dlouhých vyšetřeních byla holčičce stanovena diagnóza, které se rodiče obávali. Svalová dystrofie…
Svalová dystrofie je nemoc, na kterou zatím není lék. Jediné co Vám pomáhá, je cvičení, masáže a protahování. Dítě se narodí relativně zdravé, ale jak roste, ubývá mu síla. Svaly slábnou. To znamená, že děti pak usedají na vozík, nejdříve mechanický, pak elektrický a končí na dýchacích přístrojích.
Mia se naučila chodit ve 13 měsících, ale už nezvládá chůzi po nerovném terénu, do schodů, do kopce, po sněhu, sama se nezvedne ze země, nepodá si spadlý předmět, neoblékne se, neotevře si jogurt apod… Potřebuje tedy neustálou asistenci. Velmi snadno se unaví, je tedy potřeba hlídat, abyste děti prostě nepřetěžovali.
Mia nemá žádnou stabilitu, zakopává a padá, má neustále rozbitá kolena. Což v jejím případě znamená další problém, jelikož s tímto typem onemocnění je spojena i follicular hyperkeratosis a tvorba keloidních jizev. Nyní je to přesně rok, co začalo být zřejmé, že Mia přestává chodit.
Na to, aby si chůzi ještě udržela, jí pomáhají speciální ortézy. S rodinou Mia vyzkoušela mnoho typů, ale bohužel ty vyráběné v Čechách holčičce přestávají stačit. Asi náhoda tomu chtěla, že se rodina dostala do rakouské ortotiky, kde pro Miu mají řešení. Mají neuvěřitelné výsledky a pomáhají nyní spoustě českých pacientů.
Nové ortézky má holčička od února 2019 a díky nim chodí mnohem lépe, zlepšily se jí achilovky (dystrofikům se zkracují) a zdá se, že jsou tím správným řešením. Velký háček je ale v tom, že nejsou hrazené zdravotní pojišťovnou, jelikož se jedná o dodavatele ze zahraničí a stojí přes 150 tisíc Kč.
Navíc z nich Mia pomalu vyrůstá a rodina bude muset pořídit nové.
„I přes to všechno a zvýšené nároky na náš rodinný život a denní režim (každý den musíme cvičit, protahovat, masírovat a nahřívat), tak se snažíme, aby děti měly šťastné dětství,“ vypráví maminka Mii. „Hodně cestujeme. Jakmile je chvíle volna, tak vyrážíme na výlet.
Za kulturou, na památky, ale úplně nejraději do přírody. Zjistili jsme, že cestování nám dodává energii, abychom to všechno zvládali a byli ti nejlepší rodiče pro naše děti.
V létě to většinou jde, protože máme terénní kočárek a v případě nutnosti speciální nosítko, takže se nebojíme žádné výzvy.“
Náročnější je to v zimě, protože Mia po sněhu moc chodit nedokáže. Rodina i s mladším bráškou by rádi lyžovali, ale všichni se chtějí o tuto radost dělit i s Miou. „Vyzkoušeli jsme dva roky po sobě monoski a moc se nám to všem líbilo.
Nyní začal lyžovat i mladší syn. Manžel Brazilec se naučil na snowboardu a tak bychom mohli vyrazit na hory všichni společně. Dcera si pohodlně sedí v teplém spacáku ve speciální sedačce a já jí vozím ze svahu dolů.
Parádní zážitek pro všechny, jen financí se již nedostává…“ dodává maminka.
A pomoci Mie vyrazit na hory a užít si lyžování můžeš i ty. Stačí přispět při registraci na závody SkiTour na speciálně uzpůsobený monoski v hodnodě 70 000 Kč nebo přímo na účet Nadace Nova číslo 4228732329/0800. Příspěvek je třeba označit variabilním symbolem 1122018, tak aby doputoval na pomoc Mie. Děkujeme, že pomáháte!