Prader-willi syndrom – Vše o zdraví

Nejlepší ochranou před následky jakéhokoli onemocnění je vůbec neonemocnět. Prevence je běžná zejména u infekčních nemocí. Syndrom Prader-Willi však patří mezi onemocnění vrozená. Lze přesto  jeho vzniku nějak předejít?

Obézní chlapec

Nejlepší ochranou před následky jakéhokoli onemocnění je vůbec neonemocnět. Prevence je běžná zejména u infekčních nemocí. Syndrom Prader-Willi však patří mezi onemocnění vrozená. Lze přesto jeho vzniku nějak předejít?

Tuto otázku si možná kladou rodiče dětí se syndromem Prader-Willi. Bylo možné vyhnout se vzniku onemocnění? Udělali jsme vše pro to, aby naše dítě bylo zdravé?

Riziko vzniku některých vrozených chorob a vad lze snížit až zcela eliminovat dodržováním určitých pravidel chování.

Například dostatečný příjem kyseliny listové před otěhotněním a v raných stadiích těhotenství významně snižuje riziko vzniku rozštěpových vad páteře, důsledné vyhýbání se kočičím výkalům zase minimalizuje riziko nákazy toxoplazmózou, která vážně poškozuje centrální nervový systém dítěte.

Uvedené neduhy mají jedno společné. Jejich původce je známý, poměrně snadno ovlivnitelný, často přichází zvnějšku. „Původcem“ syndromu Prader-Willi je však poškození genetické informace v buňkách dítěte. V devadesáti osmi procentech případů toto poškození vzniká naprosto náhodně, „samo od sebe“, tedy alespoň se dosud nepodařilo objevit jakoukoli opakující se příčinu takového poškození.

Proto v současné době neexistuje cílená prevence vzniku tohoto syndromu. Je možné „pouze“ – i když i to je nesmírně důležité z obecného hlediska pro celkové zdraví dítěte – snažit se před početím dítěte a v těhotenství vyhnout se veškerým vlivům, které by mohly genetické poškození navodit. Ke slovu tak přichází zdravý životní styl, pestrá strava, pohyb ve zdravém prostředí.

Zhruba ve dvou procentech případů je syndrom Prader-Willi dědičný, což znamená padesátiprocentní riziko přenosu syndromu na potomky. Někdy se proto doporučuje genetické vyšetření, které však pouze ozřejmí riziko přenosu syndromu, ale případné potomky před zděděním syndromu neochrání.

(zak)

Zdroj: Health Library

Radikulopatia Marfanův syndrom Syndrom bílého pláště Steal syndrom Syndrom vyhoření Líbil se vám článek? ANO NE Bolest holeně

Dobrý den, chtěl bych se s Vámi poradit. Od léta roku 2018 do dnešního dne…

Streptokok v pochvě

Dobrý den, byl mi zjištěn streptokok v pochvě. Intenzita 2 křížky. Gynekolog…

Krční páteř

Dobrý večer, můžete mi prosím pěkně někdo přeložit do formy srozumitelné pro…

Jizva po kýle

Dobry den, Jsem 20 dni po operaci drobne pupecni kyly. Nezda se mi ale jizva…

Kožní obtíže

Zdravím, v první řadě chci říct, že jsem si přinesl minulé září z Filipín svrab,…

Neuroborelioza

Dobry den, po odberu mozkomisniho moku mi byla diagnostikovana neuroborelioza…

Hlen ve stolici

Dobrý den, má dcera 13 let měla cca na den průjem s hlenem bez krve(3.7.), ale…

Praderův-Williho syndrom: příčiny, příznaky a léčba

• Praderův-Williho syndrom je vzácné genetické onemocnění, pro které je typická nedostatečná funkce hypotalamu. Stejnou měrou postihuje dívky i chlapce.
• Příčinou vzniku Prader-Williho syndromu je chybějící část 15. chromozomu, který plod zdědí od svého otce. Na vině však může být také uniparentální disomie, mutace v oblasti PWS/AS nebo translokace části 15. chromozomu.
• U novorozenců se Prader-Williho syndrom projevuje nevyvinutým sacím reflexem a oslabením svalstva. Dále je typický strabismus, únava, apatie, slabý pláč nebo malý vzrůst pacientů.
• Praderův-Williho syndrom je nejčastější genetickou příčinou obezity. Pacienty totiž trápí pocit neukojitelného hladu, který vede k přejídání a následné obezitě.
• Mezi další typické příznaky PWS patří opožděný motorický vývoj a vývoj řeči, mírná mentální retardace, poruchy učení, hypogonadismus, skolióza nebo třeba agresivní chování a časté záchvaty vzteku.
• Diagnostika Prader-Williho syndromu se provádí pomocí analýzy DNA z krve pacienta.
• Praderův-Williho syndrom se nedá vyléčit. Terapie se proto soustředí na zmírňování problémů a zahrnuje léčbu obezity, nízkého vzrůstu pacientů a nedostatku pohlavních hormonů, prevenci skoliózy a zvládání svalové slabosti i poruch chování.
• Dětem s Prader-Williho syndromem se ve formě denních podkožních injekcí podává růstový hormon. Dívkám se předepisuje také estrogen a progesteron, zatímco u chlapců jsou to androgeny.
• Při léčbě PWS je důležité také sledování hmotnosti pacientů a následná dietetická doporučení, která zabrání příliš velkému váhovému příbytku.

Praderův-Williho syndrom (PWS) je vzácné genetické onemocnění způsobené poruchou na chromozomu číslo 15, který děti zdědí od svého otce. Typickým příznakem je kromě mírné mentální retardace a malého vzrůstu také neukojitelný hlad, který u pacientů vede k chronickému přejídání a obezitě. Jelikož se tato porucha nedá vyléčit, terapie je zaměřená na zmírňování příznaků a snaží se pacientům jejich život ulehčit.

Co je Praderův-Williho syndrom?

Praderův-Williho syndrom, který se označuje také jako PWS syndrom, patří mezi vzácné genetické poruchy.

Pro toto onemocnění je typická nedostatečná funkce hypotalamu (mezimozek) a má negativní vliv také na řádný vývoj nervů.

Projeví se zhruba u 0,003 až 0,01 % populace a stejnou měrou bývají postiženy dívky i chlapci. Na světě údajně v této chvíli žije asi 400 000 pacientů, kteří se s touto nemocí potýkají.

Vzácné onemocnění poprvé roku 1956 popsali švýcarští lékaři Andrea Prader, Heinrich Willi a Alexis Labhart, podle kterých je dnes syndrom také pojmenovaný. O dvacet pět let později byl lokalizován gen, který je za toto onemocnění zodpovědný, což značně zjednodušilo diagnostiku. V dnešní době je proto možné odhalit tuto poruchu pomocí genetického testování.

Příčiny vzniku PWS

Praderův-Williho syndrom je první popsanou poruchou, která je způsobena genetickým imprintingem. Příčinou je ztráta genové exprese v oblasti 15. chromozomu (15q11-13), který plod zdědí od svého otce. Důvodem může být:

• Mikrodelece – chybí kritická část otcovského 15. chromozomu (70 % případů)
• Uniparentální disomie – oba chromozomy číslo 15 dítě zdědilo od matky (25 % případů)
• Mutace v oblasti PWS/AS na chromozomu zděděném od otce (5 % případů)
• Translokace části 15. chromozomu (minimum popsaných případů)

Pravděpodobnost, že se genetická porucha objeví také u sourozence postiženého pacienta, závisí především na konkrétní příčině jeho onemocnění. Pokud u něj daná oblast 15.

chromozomu zcela chybí, nebo se jedná o monoparentální disomii, riziko je poměrně malé.

V případě chromozomální translokace je však 25% šance, že i další dítě bude postiženo touto poruchou, a u mutace v oblasti PWS/AS je to dokonce 50 %.

Jaké má Praderův-Williho syndrom příznaky?

Co se týče typických symptomů, u novorozenců se tato genetická porucha projevuje nevyvinutým sacím reflexem a oslabením svalstva (hypotonie).

Další příznaky poté zahrnují třeba strabismus, neprospívání, velkou únavu, apatii či slabý pláč.

V dětství jsou pacienti malého vzrůstu a jejich obličej získá jisté charakteristické rysy, jako jsou oči ve tvaru mandle, protáhlá hlava nebo pokleslé ústní koutky.

Praderův-Williho syndrom představuje nejčastější genetickou příčinu obezity.

Nechutenství a nízký příjem potravy totiž u malých pacientů brzy vystřídá pocit neukojitelného hladu, který už nikdy zcela nezmizí.

Příčinou tohoto problému je vysoká hladina ghrelinu, což je hormon zodpovědný za apetit, jenž stimuluje pocit hladu. Nezvladatelná touha po jídle následně vede k přejídání a obezitě.

Další typické příznaky:

• Opožděný motorický vývoj a vývoj řeči
• Malé ruce a chodidla
• Mírná mentální retardace
• Poruchy učení
• Hypogonadismus – snížená produkce gonadotropinu
• Snížená produkce pohlavních hormonů
• Pozdní nástup puberty a menší genitálie
• Absence sekundárních pohlavních znaků
• Skolióza

Pro pacienty, kteří trpí Prader-Williho syndromem, jsou charakteristické také poruchy chování. Může se u nich projevit tvrdohlavost, agresivita nebo výrazné lhaní a časté jsou také neovladatelné záchvaty vzteku, které obvykle souvisí s odpíráním jídla. Typické jsou také projevy OCD (obsedantně-kompulzivní porucha). Pacienti mívají problémy s neustále se opakujícími myšlenkami nebo hromaděním předmětů a neobvyklé není ani drobné sebepoškozování.

Možné komplikace

Hypogonadismus a obezita mohou pacientům s Prader-Williho syndromem způsobit vážné komplikace. Jedná se například o:

Diagnostika

Podezření, že dítě trápí Praderův-Williho syndrom, lékař obvykle získá podle typických příznaků, které toto onemocnění doprovází. Stejně jako Angelmanův syndrom (způsobený poškozením 15. chromozomu od matky) je následně možné diagnózu Prader-Williho syndromu určit prostřednictvím analýzy DNA z krve pacienta.

Tuto genetickou poruchu je možné odhalit také již v průběhu těhotenství, a to konkrétně během genetického vyšetření plodové vody. To se však primárně používá pro zjišťování častějších diagnóz, jako je Downův či Edwardsův syndrom, a nález PWS je tak obvykle spíše náhodný.

Léčba Prader-Williho syndromu

Jelikož je Praderův-Williho syndrom důsledkem genetické poruchy, nedá se vyléčit. Existuje však celá řada možností, jak zmírnit typické příznaky a pacientům tak značně ulehčit jejich život.

Důležitá je v tomto případě také včasná diagnóza, která pomůže rodičům, aby se na péči o dítě s Prader-Williho syndromem dobře připravili.

Mohou tak dopředu zajistit jeho specifické potřeby a seznámit se s důležitými intervenčními službami.

K úspěšnému zvládnutí léčby je nutná spolupráce několika různých odborníků. U novorozenců, kteří mají problémy s příjmem potravy, se do žaludku zavádí speciální sonda. Tento problém by ovšem měl postupem času odeznít a dítě je poté možno krmit normálně z lahve. Pokud problémy i nadále přetrvávají, rodiče by se měli obrátit na dietetika. Terapie dále zahrnuje tyto body:

• Léčba obezity
• Léčba nízkého vzrůstu pacientů
• Léčba nedostatku pohlavních hormonů
• Prevence skoliózy
• Zvládnutí svalové slabosti
• Zvládnutí poruch chování

Hormonální terapie

Součástí medikamentózní léčby u pacientů s Prader-Williho syndromem je náhrada hormonů, které v jejich těle chybí.

Dětem se ve formě denních podkožních injekcí podává růstový hormon, jenž dokáže významně urychlit jejich růst a má příznivý vliv také na abnormální tělesné složení.

Snižuje množství podkožního tuku, dodává dítěti dostatek energie, a dokonce napomáhá také normálnímu vývoji obličeje.

Jelikož děti s Prader-Williho syndromem mají narušenou hormonální regulaci, typická je také snížená či zcela chybějící činnost jejich pohlavních žláz.

Terapie proto spočívá v dodávání látek, které si tělo samo vyrobit neumí. Podávání pohlavních hormonů obvykle doporučí gynekolog či endokrinolog a musí být zahájeno v odpovídajícím věku.

Dívkám se předepisuje estrogen a progesteron, zatímco u chlapců jsou to androgeny.

Dietetická doporučení

Mezi nejdůležitější části podpůrné léčby patří také sledování hmotnosti pacientů s Prader-Williho syndromem.

Důležitá je především snaha rodičů a lékařů předejít příliš velkému váhovému příbytku, protože dítě se samo není schopné naučit omezit svůj příjem potravy.

Lidé v jeho okolí by měli být seznámeni s jeho diagnózou a respektovat ji. Mezi další vhodná opatření patří:

• Důraz na pravidelné stravování
• Eliminace sladkých a vysoce kalorických pokrmů
• Větší porce ovoce a zeleniny
• Snížené porce škrobů
• Ukládání jídla mimo dosah a dohled dětí
• Pravidelné cvičení

Chirurgická léčba

V některých případech je nutné u pacientů s Prader-Williho syndromem přistoupit také k chirurgické léčbě. Může se jednat o tyto zákroky:

• Korekce skoliózy
• Operace nesestouplých varlat
• Odstranění nosní mandle a krčních mandlí
• Léčba komplikací obezity
• Léčba břišních příhod

Podpora pacientů s PWS

Vzhledem k emocionálním poruchám a sníženému intelektu by součástí léčby Prader-Williho syndromu vždy měla být také podpůrná psychologická terapie. Pacienty by si měl na starost vzít dětský psycholog či psychiatr, který jim pomůže vyrovnat se s nemocí a jejími projevy. Důležitá je také spolupráce se zkušenými pedagogy.

Díky pomoci rodičů, školy, lékařů a přátel mohou lidé s PWS vykonávat stejné činnosti jako jejich zdraví vrstevníci. Mohou studovat, věnovat se svým koníčkům, najít si zaměstnání a osamostatnit se. V České republice sdružuje rodiče a pacienty trpící Prader-Williho syndromem Občanské sdružení pro Prader-Willi syndrom.

Prader-Willi syndrom

je genetická porucha, která se objevuje u dětí. PWS byl poprvé popsán jako vyhraněný soubor příznaků lékaři Praderem, Labhartem a Willim v roce 1956.

Porucha ovlivňuje řádný vývoj nervů a je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu. Hypotalamus, který se nachází v blízkosti podvěsku mozkového, odpovídá za regulaci určitých funkcí této žlázy.

Děti trpící PWS mají narušen fyzický i psychický růst a vývoj. Syndromem Prader-Willi trpí stejně chlapci i dívky. Četnost výskytu se odhaduje na 1:12 000 až 1:15 000.

„Jedná se o jednu z nejběžnějších poruch, která se klinicky v genetice objevuje, a o nejčastější genetickou příčinu obezity.

Vzhledem k tomu, že příznaky PWS jsou různé, mění se s věkem a v některých případech jsou velmi nevýrazné, může být diagnóza stavu obtížná. V současné době nelze PWS vyléčit.“

Projevy nemoci

Příznaky a symptomy syndromu Prader-Willi se mění s vývojem dítěte od kojeneckého věku přes dětství a dospívání. Obecně mezi klinické projevy spojované s PWS patří:

• obezita a přejídání se (hyperfagie)
• charakteristické fyzické rysy (např. plochý obličej a nos, oči mandlového tvaru)
• snížený tonus svalů (hypotonie)
• abnormální tělesné složení (zvýšené množství tuku, snížený objem netukové hmoty)
• malý vzrůst
• narušený sexuální vývoj (hypogonadismus)
• behaviorální problémy, např. změny nálad
• lehká mentální retardace

Většina těchto klinických příznaků souvisí s dysfunkcí hypotalamu, což je oblast mozku, která ovlivňuje fyzický růst, pocit hladu, žízně, sexuální funkce, tělesnou teplotu a emocionální stabilitu.

Pod hypotalamem se nachází podvěsek mozkový, který odpovídá za uvolňování různých hormonů. Mezi ně patří růstový hormon, který stimuluje růst, a gonadotropiny, které stimulují vaječníky a varlata.

Bylo prokázáno, že právě nedostatek růstového hormonu souvisí při PWS jak s lineárním růstem, tak s abnormálním složením tělesné hmoty.

Diagnóza

Diagnóza PWS je často stanovována u novorozenců. Tento stav ovšem může zůstat bez povšimnutí, dokud se v dětství neobjeví obezita. Není-li kontrolován přísun potravy, často mezi druhým a pátým rokem zaznamenáváme rychlé zvýšení hmotnosti.

Klinická kritéria pro syndrom Prader-Willi:

Hlavní kritéria: kojenecká hypotonie, potíže s výživou kojence nebo potíže růstu, velký váhový přírůstek mezi prvním a šestým rokem, charakteristické rysy obličeje (např.

oči ve tvaru mandle, dolů stočená ústa), hypogonadismus (špatná funkce gonád), nevyvinuté genitálie, špatný pubertální vývoj, vývojové opoždění nebo mentální retardace, hyperphagia, shánění potravy nebo posedlost jídlem.

Vedlejší kritéria: snížený pohyb plodu nebo kojenecká letargie, typické potíže chování (např.

záchvaty vzteku, lhaní, agrese), poruchy spánku nebo apnea (přechodná zástava dechu), nízká postava ve srovnání s rodinnými příslušníky do věku 15 let, světlejší oči, kůže a vlasy, než se dá očekávat (hypopigmentace), na svou výšku a věk menší ruce a chodidla, než by se dalo očekávat, úzké horní končetiny, konvergentní šilhání (esotropie) nebo krátkozrakost (myopie), viskózní slinění, vady výslovnosti, poškozování kůže

Podpůrná kritéria: snížený práh bolesti, snížený výskyt zvracení, problémy s kontrolou teploty, skolióza nebo kyfóza (vybočení či vytočení páteře), brzká adrenarche (pubertální změny zapříčiněné androgeny, vylučovanými nadledvinami), osteoporóza, neobvyklá schopnost skládat puzzle.

U některých dětí jsou projevy Prader-Willi syndromu hodně nápadné, takže lékař může pojmout podezření již při běžném vyšetření.

Rozhodující pro konečné určení, zda se o syndrom Prader-Willi jedná, je podrobné vyšetření chromozomů z bílých krvinek (lymfocytů), které se dají jednoduše získat odběrem krevního vzorku.

Pro Prader-Willi syndrom je charakteristická nepřítomnost malé části 15. chromozomu.

Včasná diagnóza PWS je důležitá pro přípravu optimálního prostředí a podpůrného systému pro dítě v době, kdy lze obezitě ještě předejít.

Léčba

V současné době ještě nelze žádným léčebným postupem nahradit chybějící genetickou informaci. Můžeme ale s úspěchem řešit některé jednotlivé problémy, které syndrom provázejí. Předpokladem zdárného výsledku je nezbytná spolupráce mezi lékaři a rodinou.

Zdraví

U dětí trpících PWS může být nutné věnovat zvláštní pozornost následujícím obtížím:

• vysoký práh bolesti, který může zastírat přítomnost infekce či zranění
• abnormální tělesná teplota
• neobvyklé reakce na standardní dávky léčiv
• neschopnost zvracet
• u dětí s PWS obvykle snadno vznikají modřiny, děti mívají ve zvyku štípat se do kůže
• dechové problémy

Výživa

Obezita je to, co pacienty s Prader-Willi syndromem a jejich rodiny trápí nejvíce. Vzhledem k tomu, že některé narozené děti nemají o krmení zájem nebo s ním mají problémy kvůli nedostatečné sací schopnosti a sníženému svalovému tonu (hypotonie), je důležité věnovat výživě pozornost zejména v kojeneckém věku.

Po dosažení věku dvou let musí být příjem potravy dětí trpících syndromem Prader-Willi sledován a řízen, neboť většina dětí v tomto období rychle přibírá na váze. Děti nejsou schopny si příjem jídla regulovat, jsou stále „při chuti“ a není výjimkou, že jedí vše, na co přijdou. Obvykle se snaží získat jídlo v co největším množství a všemi prostředky.

Rodina se musí často obrnit proti jeho záchvatům hněvu až zuřivosti, pokud je mu jídlo odepřeno. Lékaři nebo dietní sestry by měli být rodičům nápomocni při sestavování jídelníčku. U některých dětí se přechodně osvědčila lázeňská léčba, kde jsou podřízeny speciálnímu dietnímu a pohybovému režimu. Klasická motivace ke zhubnutí (např.

v období dospívání) s cílem být štíhlejší, pohyblivější a přitažlivější u pacientů se syndromem Prader-Willi zpravidla chybí.

Přestože je to někdy velmi obtížné, musí rodiče správné stravovací návyky v dítěti pěstovat již od raného dětství. Je dobré stanovit hned zpočátku určitá pravidla a zásady, které musí důsledně dodržovat celá rodina.

Děti se syndromem Prader-Willi mají velký nepoměr mezi příjmem a výdejem energie, je proto velmi dobré vést je k pravidelnému pohybovému režimu – vhodné jsou aktivity, které nevyžadují velkou fyzickou zátěž a dítě hned zpočátku neodradí (plavání, jízda na kole nebo i rychlá chůze spalující přebytečný tuk a posilující svaly).

Chování

Ve věku dvou až pěti let se u dětí trpících PWS mohou objevovat podstatné změny chování. Mezi behaviorální problémy patří tvrdohlavost, náladovost a obtížné vyrovnávání se se změnami. Je důležité, aby všichni opatrovníci důsledně prosazovali stanovená pravidla. Cenná může být i rada psychologa, která pomůže předejít závažnějším problémům v budoucnosti.

Chybějící pohlavní vývoj

U chlapců a děvčat se syndromem Prader-Willi je porušená hormonální regulace na úrovni hypotalamu, která vede ke snížené nebo úplně chybějící činnosti jejich pohlavních žláz. Proto v době očekávaného počátku puberty nedojde k typickým tělesným změnám.

Chybějící pohlavní hormony lze nahradit příslušnými léky a díky nim je možné chybějící pohlavní zrání dokonale navodit a udržet. Podávání pohlavních hormonů (estrogenů u dívek a androgenů u chlapců) musí být zahájeno v odpovídajícím věku a musí napodobovat přirozenou hormonální tvorbu.

U chlapců je často nutné již během raného věku operačně „stáhnout“ nesestouplá varlata do šourku. Ne vždy se jejich správné umístění podaří, zvláště pokud jsou umístěna vysoko v třísle nebo dokonce v dutině břišní.

V tomto případě je lepší varle odstranit.

Mimo šourek by totiž bylo vystaveno vyšší teplotě (teplota v šourku je nižší než teplota tělesná), na kterou je tkáň varlete mimořádně citlivá a reaguje závažnými změnami, jež mohou končit i zhoubným bujením.

Léčba je samozřejmě nutná i v dospělosti a neměla by být přerušována. Zabezpečuje nejen udržení přiměřeného rozvoje pohlavních znaků, ale hormony mají svůj významný vliv např. i na pevnost kostí nebo na látkovou výměnu.

Nedostatek růstového hormonu

Podávání růstového hormonu dokáže nejen významně urychlit růstové tempo, ale i příznivě ovlivnit abnormální tělesné složení (snížit podíl tělesného tuku a naopak zvýšit svalovou hmotu), a tím zlepšit tělesnou i duševní činnost.

S pomocí ostatních mohou lidé s PWS vykonávat stejné věci jako jejich „normální“ vrstevníci – dosáhnout vzdělání, věnovat se svým zájmům, mít zaměstnání, žít samostatně. Samozřejmě vyžadují a potřebují výraznou podporu od rodiny, školy a zaměstnavatele, aby mohli dosáhnout svých cílů, vyhnout se obezitě a všem doprovodným jevům.

I ti s IQ v normálním rozsahu potřebují celoživotní kontrolu jídelníčku a ochranu před snadnou dostupností jídla. Ačkoliv v minulosti mnoho lidí s PWS zemřelo v pubertě nebo ve velmi mladém věku, prevence obezity může značně prodloužit věk.

Nové léky včetně psychotropních léků a syntetického růstového hormonu zlepšují kvalitu života některých pacientů s PWS.

Časté dotazy

PWS je komplexní genetická porucha, která je typickou příčinou nízkého svalového tonu, nízké postavy, nedokončeného pohlavního vývoje, problematického chování, chronického pocitu hladu, který může vést k nadměrné konzumaci a celoživotní hrozbě obezity.

Je PWS dědičný?

Většina případů PWS je přisuzována spontánní genetické chybě, která se objevuje v době početí plodu či blízko této doby, a to z neznámých důvodů.

Ve velmi malém procentu případů (2 a méně procent) je genetická mutace, která nepostihla rodiče, předána na děti, a v těchto rodinách může být postiženo více než jedno dítě.

Obtíže PWS mohou být získány také po porodu, jestliže je část mozku hypothalamus poškozena po zranění či operaci.

Jak je PWS běžný?

Odhaduje se, že jeden z 12 000 až 15 000 lidí je postižen PWS. Ačkoliv se PWS považuje za vzácné onemocnění, PWS je jeden z nejběžnějších případů genetických klinik, a je to nejběžnější genetická příčina obezity, která byla definována. PWS se objevuje u obou pohlaví u lidí všech ras.

Jak se PWS diagnostikuje?

Podezření je nejprve klinicky odhadnuto, poté potvrzeno specializovaným testováním krevního vzorku. Formální kritéria pro diagnózu PWS byla publikována (Holm a kol., 1993), stejně tak i pravidla pro testování PWS (ASHG, 1996).

Co je známo o této genetické abnormalitě?

V podstatě je výskyt PWS zapříčiněn nedostatkem několika genů na jednom ze dvou chromozomů 15 – na tom, který je normálně darován otcem.

Nejčastější příčinou je delece – dané geny jsou z chromozomů nějak ztraceny. Ve většině zbývajících případů celý chromozom od otce chybí a jsou místo něho dva chromozomy 15 od matky (rodičovská disomie).

Kritické rodičovské geny chybějící u lidí s PWS mají svoji roli v regulaci chuti.

Co je příčinou abnormální chuti a obezity?

Lidé s PWS mají chybu v části mozku, který normálně zaznamenává pocity hladu a sytosti.

Ačkoliv není tento problém dostatečně pochopen, je zřejmé, že lidé s tímto nedostatkem se nikdy necítí sytí, mají neustálé nutkání jíst a nemohou se kontrolovat.

Navíc lidé s PWS potřebují méně potravy než jejich zdraví vrstevníci, jelikož jejich tělo má méně svalové hmoty, a má tedy tendenci spalovat méně kalorií.

Začíná přejídání spojené s PWS již od narození?

Ne. Ve skutečnosti novorozenci s PWS nemohou přijímat dostatek potravy, protože snížený svalový tonus zhoršuje jejich sací schopnosti.

Mnoho z nich tedy vyžaduje speciální techniky krmení nebo umělou výživu po dobu několika měsíců od narození do doby, než se zlepší jejich svalová kontrola.

Někdy v následujících letech, většinou v předškolním věku, si děti s PWS vytvoří zájem o jídlo a mohou velice rychle přibrat na váze, pokud se příjem kalorií nehlídá.

Pomáhají léky omezit chuť k jídlu u PWS?

Bohužel žádný lék potlačující chuť nepomáhá dlouhodobě. Většina pacientů potřebuje extrémně nízkokalorickou dietu po celý život a musí se jim vytvořit takové prostředí, aby měli omezený přístup k potravinám. Ve většině rodin se musí například zamykat kuchyň, spíž nebo lednice.

Jaké problémy s chováním mají lidé s PWS?

Lidé s PWS mají sklon k chorobnému chování nejen ve vztahu k jídlu.

Vyskytují se u nich například problémy se stále se opakujícími myšlenkami, slovními vyjádřeními, sbíráním a hromaděním předmětů, v poškozování si kůže, vzteku až psychické agresivitě.

Zatímco psychotropní léky mohou pomoci, základní strategie pro minimalizaci složitého chování je neustálá péče a podpora a pozitivní myšlení.

Pomáhá včasná diagnóza?

Ačkoliv neexistuje prevence či léčba této choroby, včasná diagnóza PWS poskytne rodičům čas, aby se připravili na skutečnosti, které se vyskytnou, a vytvořili si nové návyky, které pomůžou jejich dítěti jak s dietou, tak i s dalšími potřebami již od začátku. Jelikož od začátku vědí o zpoždění ve vývoji svých dětí, je pro ně jednoduší se seznámit s důležitými intervenčními službami a zjistit specifické potřeby a rizika.

Co přináší budoucnost lidem s PWS?

S pomocí ostatních mohou lidé s PWS vykonávat stejné věci jako jejich „normální“ vrstevníci – dosáhnout vzdělání, věnovat se svým zájmům, mít zaměstnání, žít samostatně.

Samozřejmě vyžadují a potřebují výraznou podporu od rodiny, školy a zaměstnavatele, aby mohli dosáhnout svých cílů, vyhnout se obezitě a všem doprovodným jevům. I ti s IQ v normálním rozsahu potřebují celoživotní kontrolu jídelníčku a ochranu před snadnou dostupností jídla.

Ačkoliv v minulosti mnoho lidí s PWS zemřelo v pubertě nebo ve velmi mladém věku, prevence obezity může značně prodloužit věk. Nové přípravky včetně psychotropních léků a syntetického růstového hormonu již zlepšují kvalitu života některých pacientů s PWS.

Stále probíhající výzkum nabízí víru v nové objevy, které umožní postiženým prožít daleko nezávislejší život.

Co se stane, když mé dítě přestane s léčbou růstovým hormonem?

Lidé, kteří přestanou s léčbou růstovým hormonem (RH), si zachovají získanou výšku, ale postupně ztratí všechny fyzické výhody, které RH přináší – vyvinuté svalstvo, snížení tuků, zvýšenou energetickou hladinu apod. – a nejpravděpodobněji přiberou na váze.

Jestliže léčba RH přináší výhody, ale je nutné s ní přestat kvůli vedlejší účinkům, je možné pokračovat v léčbě sníženým dávkováním. Dokonce i nižší dávkování může zlepšit tělesnou stavbu.

Většinou není problém skončit a znovu začít s léčbou RH, ale veškerá rizika a výhody je nutno konzultovat s dětským lékařem ve spolupráci s dětským endokrinologem.

Může být syndrom Prader-Willi zjištěn ještě před narozením?

Syndrom Prader-Willi lze zjistit již během těhotenství. Speciálním genetickým vyšetřením plodové vody, vzorku placenty (klků) nebo pupečníkové krve je možno chromozomální odchylku odhalit. Tento nález bývá ale spíše náhodný. Někdy může na přítomnost syndromu upozornit matka tím, že hůře cítí pohyby plodu.

Mohou mít pacienti se syndromem Prader-Willi děti?

Po pravdě řečeno, jde spíše o výjimečný stav. Většina mužů a žen se syndromem Prader-Willi nemá potřebu uzavírat partnerské vztahy a zakládat rodinu.

U pacientů s alespoň částečně zachovanou hormonální tvorbou je možný nejen spontánní rozvoj druhotných pohlavních znaků (genitálu, ochlupení, prsních žláz), ale i dozrávání zárodečných buněk (spermií a vajíček), které jsou nutné pro početí.

Je možné syndromu Prader-Willi předejít?

Za vznik syndromu Prader-Willi nemůže otec ani matka. Ztráta části chromozomu je zcela náhodným jevem, není závislá ani na věku rodičů nebo jejich zdravotním stavu. Rodina, ve které se narodilo dítě se syndromem Prader-Willi, nemá ve většině případů zvýšené riziko narození dalšího dítěte s touto odchylkou.

Kdo zajišťuje odbornou péči o děti a dospívající se syndromem Prader-Willi?

Kromě pravidelných návštěv v ordinaci praktického lékaře pro děti a dorost, jehož postavení v péči o dítě se syndromem Prader-Willi a spolupráce s jeho rodinou jsou nezastupitelné, dochází dítě podle potřeby rovněž k lékařům do specializovaných ordinací. Neurolog sleduje pohybový vývoj v raných věkových obdobích.

Od předškolního věku dítě se syndromem Prader-Willi pravidelně navštěvuje endokrinologickou ordinaci. Dětský endokrinolog sleduje jeho růstové tempo, hmotnost a později i pohlavní vývoj. Spolupracuje s praktickým lékařem, případně s jinými odborníky – specialisty (ortopedem, kožním lékařem…).

Osvědčuje se i kontakt rodiny s dětským psychologem, případně psychiatrem.

Kdy je vhodné začít s léčbou růstovým hormonem?

Léčbu růstovým hormonem doporučí dětský endokrinolog obvykle v době, kdy se růstové tempo dítěte začíná opožďovat. Tato doba není u všech dětí stejná. Pro hodnocení růstové rychlosti a tělesné výšky jsou využívány speciální grafy (percentily), které umožňují srovnat tyto parametry s věkově specifickou normou.

Může naše dítě navštěvovat i normální školu?

Před nástupem do školy je dítěti obvykle doporučeno nejen vyšetření školní zralosti, ale také podrobné psychologické vyšetření.

Dětský psycholog by měl rodiče informovat o schopnostech dítěte, a tím i o možnosti jeho zařazení do normálního nebo speciálního školního zařízení.

Výhodné jsou třídy, které nenavštěvuje velký počet žáků a pedagog má na každé dítě dost času, aby se mu mohl individuálně věnovat.

Jaké může mít dítě pohybové aktivity?

Každý pohyb je užitečný. Doporučovány nejsou pouze silové a vytrvalostní sporty, které by dítě zbytečně vyčerpávaly, a tím ho od sportovních aktivit odrazovaly. Doporučuje se pravidelné plavání, jízda na kole, turistika, míčové hry.

Moje dítě dostalo cukrovku, je nutná léčba inzulinem?

Příčinou cukrovky u syndromu Prader-Willi nebývá klasický nedostatek inzulinu, ale snížená citlivost tkání k inzulinu. Diabetes mellitus 2. typu (jak se tento druh cukrovky nazývá) je naopak zpočátku spojen s vysokou hladinou inzulinu. Účinná je léčba tabletami, které umožňují lepší využití inzulinu, a dietou s vyloučením jednoduchých cukrů.

Může mít léčba růstovým hormonem nějaké vedlejší účinky?

Podáním růstového hormonu se nahrazuje něco, co si organismus nedokáže sám v dostatečné míře vytvořit. Samotný „lék“ – růstový hormon – se vyrábí speciální metodou a je zcela totožný s vlastním růstovým hormonem. Z tohoto hlediska je léčba zcela bezpečná.

Při léčbě růstovým hormonem je nutné sledovat hladinu krevního cukru. Pacienti se syndromem Prader-Willi mají vzhledem k nadváze zvýšený sklon ke vzniku cukrovky 2. typu.

Zkušenosti ze zemí, kde již mají s touto léčbou letité zkušenosti, však zvýšený výskyt cukrovky neprokázaly.

Mohou mít pacienti se syndromem Prader-Willi nějaké neočekávané potíže?

U dětí i u dospělých se mohou vyskytnout potíže v souvislosti s celkovou anestezií (narkózou), která je nutná u některých lékařských zákroků. Mohou se z ní hůře „budit“ a ještě i několik následných dnů mohou být zvýšeně unavení a pospávat.

Proto je nutné před plánovanou anestezií upozornit lékaře specialistu, který ji bude provádět, že se jedná o pacienta se syndromem Prader-Willi. Někdy bývají popisovány krátké stavy krátkodobé zástavy dechu, které se u dětí a dospělých se syndromem Prader-Willi vyskytují během hlubokého spánku.

Jsou způsobeny zvětšením lymfatické tkáně v horních dýchacích cestách a závažnější průběh mohou mít především u pacientů s velkou nadváhou. V odborné literatuře byly popsány případy zvětšení lymfatické tkáně u pacientů s nadměrnou produkcí růstového hormonu.

Proto bývá doporučováno před zahájením léčby růstovým hormonem vyšetřit děti s Prader-Willi syndromem specialistou na krční, ušní a nosní choroby, který případně doporučí odstranění zbytnělé lymfatické tkáně (tzv. adenoidní vegetace).

Může dítě se syndromem Prader-Willi na dětský tábor?

Organizátoři letního tábora respektive oddílový vedoucí, který bude mít na starosti dítě se syndromem Prader Willi, by měl být dobře informováni o tom, co tato nemoc přináší. A patřičně se snažit připravit na případné nestandardní situace, které vzhledem k onemocnění mohou nastat.

• Na táboře je větší chuť k jídlu

Na táboře jídlo většinou pro děti dostává větší význam. Není na každém rohu stánek nebo automat s pamlsky a děti jsou celý den v pohybu. Mají také většinou daleko větší výdej energie než v běžném životě.

A proto pokud někdo dostane od rodičů balík s dobrotami, hned je jeho stan obklopen chumlem kamarádů, kteří doufají, že taky kousek dostanou.

Tyto okolnosti, které nejsou u zdravých dětí problém, výrazně ztěžují dohled nad dětmi se syndromem Prader Willi.

Existují 3 typy táborů:

• běžné
• integrované – tábor i pro děti z rizikových skupin nebo se zdravotním postižením, kdy alespoň 20 % účastníků je z takto postižené populace
• ozdravné – určené pouze pro děti se zdravotním postižením

Pokud se rodiče domnívají, že jejich dítě s PWS je táborového soužití za určitých podmínek schopno, je nejvhodnější domluvit se v dostatečném předstihu s organizátory akce, zda budou moci věnovat dítěti patřičnou péči a dohled. Lze předpokládat, že na integrovaných a ozdravných táborech budou na tyto věci lépe připraveni. Určitě dětem s PWS není tento druh trávení prázdnin úplně zapovězen, zvýšená pohybová aktivita může jen prospět.

Praderův-Williho syndrom: Vrozená vada způsobuje vlčí hlad

Foto: VGstockstudio, Shutterstock.com

Už chvíli po jídle vás zase prohání hlad a žádná porce pro vás není dost veliká? Neschopnost utišit hlad nemusí zapříčinit jen superrychlý metabolismus, ale i poškozená DNA. V případě Praderova-Williho syndromu se ale jedná o víc.

Zní to jako z pohádky o Otesánkovi. Chlapec, kterého si rodiče vytesali z pařízku, měl nepředstavitelný apetit a spolkl vše, co mu přišlo do cesty. Pecen chleba, mámu s tátou i povoz s koňmi. To lidé s diagnózou Praderova-Williho syndromu (PWS) nespořádají, ale kvůli chorobě celý život bojují s neovladatelnou chutí jíst. A to bohužel není to jediné, co vada způsobuje.

PWS je vrozený, geneticky podmíněný a získává se od otce. „Odhaduje se, že jeden z 12 až 15 tisíc lidí je postižen PWS. Ačkoliv se považuje za vzácné onemocnění, je nejběžnější genetickou příčinou obezity, která byla definována,“ informuje na svých stránkách Prader-Willi spolek.

Nemoc se vyznačuje především sníženou funkcí hypotalamu, který mimo jiné reguluje činnost žláz s vnitřní sekrecí, celkový metabolismus a také pocity hladu. Nemocní mají trvale zvýšenou hladinu hormonu ghrelinu, což u nich vyvolává stálý pocit nenasycenosti.

„Ten může vést k excesivnímu přejídání a společně s metabolickým využitím mnohem menšího množství kalorií, než je obvyklé, k život ohrožující obezitě,” varují odborníci v příručce Zdravotní rizika Prader-Willi syndromu. To je nejznámější příznak poruchy, ale není jediný.

Miminka se často liší na první pohled: mají plošší obličej, zploštělý nos, mandlové oči, zhusta šilhají. Bývají menší, špatně jedí a pomaleji se rozvíjejí.

Veliká chuť k jídlu se dostaví přibližně po prvních narozeninách. Děti s PWS trpí i malým vzrůstem, sníženým napětím svalů a nenormálně vysokým podílem tuku v těle.

Vadu obvykle provází i lehká mentální retardace a potíže s učením a chováním.

Příznaky jsou rozmanité, u každého se projevují jinak a také se mění s věkem. I proto bývá stanovení diagnózy těžké. Ovšem když už lékaře napadne, že by se mohlo jednat o PWS, lze ho snadno odhalit krevním testem – vyšetřením chromozomů z bílých krvinek. PWS je často zjištěn až v předškolním věku, kdy se pátrá po příčině rostoucí obezity.

Foto: Dmitry Kalinovsky, Shutterstock.com

Pro děti s PWS je typické šilhání. Dalším rysem je i zploštělý nos, plošší obličej a mandlové oči

U starších dětí může na PWS upozornit opožděná puberta – hypotalamus ovlivňuje i pohlavní vývoj. Dívky dlouho (a někdy marně) čekají na růst prsou a na menstruaci, u chlapců se nedostatečně vyvíjejí varlata i ochlupení. Není tedy překvapivé, že syndrom provázejí potíže s plodností.

PWS má přibližně stejný počet dívek i chlapců. Kromě tělesných i psychických odchylek, kterými vada ovlivní život nemocného, pak velké komplikace přináší obezita a neschopnost organismu zdravě zpracovat přijatou energii.

Nemocní mívají veliké trávicí obtíže, včetně zácpy nebo refluxu. Ačkoli se často přejedí až k prasknutí, mají oslabenou přirozenou schopnost zvracet.

Přejedení pak může vést až k perforaci střev – pro PWS je typický i vyšší práh bolesti, takže nemocní necítí, že už se do nich „nic nevejde“.

Jak moc se geny podílejí na obezitě?

Foto: Vitalii Vodolazskyi, Shutterstock.com

PWS je vrozený a nedá se vyléčit, odborníci jen zmírňují potíže a příznaky, které změněné geny přinášejí

PWS nelze vyléčit, jen se zmírňují dopady. O nemocné pečují endokrinologové, ortopedi, logopedi, gynekologové, urologové i psychologové. Doplňují se hormony (růstový i pohlavní) a nutná je celoživotní dieta.

U neprospívajících miminek se jedná o vysokokalorickou stravu, později je důležitá dieta, která má udržet na uzdě velikou obezitu a rizika s ní spojená.

Je to ovšem náročné, protože lidé s PWS trpí tak velikým hladem, že dokážou být při nedostatku jídla až agresivní.

Dospělí jsou malého vzrůstu, mají málo svalové hmoty, často trpí osteoporózou, někdy i skoliózou a mají drobnější a hůře pohyblivé končetiny. Jejich možnosti sportování s vysokým energetickým výdejem jsou tedy značně omezené, proto je nutné zaměřit se především na jídelníček.

• Jiné názvy – Prader-Willi syndrom, PWS
• Popis – Vrozená vada, která ovlivňuje především funkce hypotalamu.
• Příznaky – Neovladatelný hlad a obezita, malý vzrůst, zpomalený pohlavní vývoj, nižší mentální výkonnost, poruchy chování
• Léčba – Nelze vyléčit, lékaři zmírňují příznaky. Nutná je úprava stravy, podávají se pohlavní hormony a růstový hormon.
• Statistika – Postižen je jeden z 12–15 000 lidí.
• Prevence – Neexistuje.

Mnoho lidí trápí vrozené poruchy, které se nedají léčit a silně ovlivňují celý jejich život. Patří mezi ně i nemoc motýlích křídel.