Haemophilus influenzae byl původně pokládán za původce chřipky (nalezen v krvi u chřipkových epidemií), ale nemá s ní nic společného. Virulentní kmeny mohou být původcem nebezpečných dětských zánětů hlasivek, hnisavých respiračních infekcí či mozkových blan. Dělí se na skupiny a – f, z nichž nejnebezpečnější je skupina b.
Teorie dle epidemiologie:
Hemofilové nákazy jsou onemocnění, která se nejčastěji objevují u dětí do věku 5 let a jsou způsobená bakterií haemophilus influenzae typu b (Hib). Existuje několik typů této bakterie, ale pouze typ b způsobuje nejčastěji (až 95 %) závažnější formy této infekční choroby. Přirozeným zdrojem je výhradně člověk. K přenosu infekce dochází obvykle kapénkovou cestou.
Ročně bývá u nás nakaženo 100 až 150 dětí a téměř každoročně 10 dětí je trvale postiženo hluchotou. Nejčastěji dochází k zánětu mozkových blan a zánětu hrtanové příklopky, které tvoří zhruba 80 % všech onemocnění z hemofilových nákaz typu b.
Ve většině evropských zemí bylo v devadesátých letech zavedeno celoplošné očkování proti Hib infekcím u malých dětí do 5 let. V České republice je zatím toto očkování prováděno individuálně a obvykle jej hradí rodiče očkovaného dítěte.
Existují však reálné předpoklady pro zavedení tohoto očkování do očkovacího kalendáře.
Vstupní branou pro hemofilové nákazy je nosohltan, kde se bakterie rozmnoží. Krví se bakterie dostávají k různým orgánům, které napadají a ovlivňují jejich správné funkce. Proto hemofilové onemocnění může mít různé klinické projevy, které bývají doprovázeny horečkou. Nejčastější a nejzávažnější hemofilová onemocnění jsou zánět mozkových blan a prudký zánět hrtanové příklopky.
Zánět mozkových blan je doprovázen nejen horečkou, ale i prudkými bolestmi hlavy, zvracením, spavostí dítěte, popřípadě křečemi či poruchou vědomí. Zánět mozkových blan je život ohrožující onemocnění, a proto je nutné jej léčit v nemocnici. Je-li léčen správně a včas, přežívá více než 98 % dětí.
Přesto přibližně u 10 % dětí zanechává zánět mozkových blan trvalé následky, obvykle jako trvalé postižení sluchu.
Na prudký zánět hrtanové příklopky zemře u nás každý rok 1 až 2 děti. Je provázen vysokou horečkou a bolestmi v krku, později dítě vyžaduje polohu vsedě, ve které se mu lépe dýchá.
Jedná se o velmi zákeřnou a rychle probíhající infekci, při které dojde k masivnímu zduření hrtanové příklopky, takže bez lékařské pomoci může dojít k udušení dětského pacienta.
Jediným život zachraňujícím léčebným krokem je vedle antibiotik i rychlé zprůchodnění dýchacích cest, často se zavedením rourky. Život dítěte závisí na rychlosti, se kterou je onemocnění rozpoznáno a léčeno.
Pozorování z praxe
- Bacil se často chová jako virus a stejně tak na něj organizmus reaguje: rychlým nástupem příznaků, horečkou, napadeny jsou výše popsané systémy.Příznaky jsou jasnou indikací k podání antibiotika. V prvním výtěru z krku, pokud se vyšetří před nasazením antibiotika, se nejspíš objeví streptokok, bez přítomnosti hemofila.
Po přeléčení antibiotiky si klienti stěžují, že se jim příznaky zmírnily jen částečně. Pokud je dělán kontrolní výtěr, nenajdeme v něm již streptokoka, ale právě hemofila a zlatého stafylokoka. Antibiotikum odstraní streptokoka, ale otevře cestu pro hemofila. Třebaže se opakovaně podává další antibiotikum, stává se, že nález bacila přetrvává.
Příznaky infektu přecházejí do chronické formy.
- Prvním, komu se podařilo bacil objevit, byl Richard Pfeiffer, který jej našel v roce 1890 během chřipkové epidemie v krvi jednoho pacienta.
K životu potřebuje potravu, která se nachází v lidské krvi, proto dostal označení haemophilus, což znamená, že žije v krvi, a ještě přívlastek influenzae, aby byla vyjádřena spojitost s chřipkou. Tenkrát se vědci domnívali, že je příčinou chřipky. Až o mnoho let později se potvrdilo, že hemofilus není virus, nýbrž bakterie.
Toto pojmenování však již zůstalo a stále se mu říká chřipkový hemofil.
- Nejhorší a nejzákeřnější je haemophilus influenzae typu b. Je to velmi malý bacil, měří sotva 1,5 tisíciny milimetru, je zakulacený a velmi rychle se množí, vytvoří kolonie svých potomků. Hemofilová infekce se nechová vždy stejně.
Někdy způsobí jen malou, nevýznamnou infekci, která může i sama ustoupit bez pomoci léků. Jindy způsobí závažné a těžké infekce.
- Nosičství bacilu Hemofilus se šíří krví – ta jej zanese kamkoli – a přitom překonává různé bariéry, například mozkomíšní bariéru. Samotné nasazení antibiotika pak ještě neznamená, že je vyhráno.
Musí být zajištěna jeho dostatečná hladina a toto zvolené antibiotikum musí být navíc schopno překonat také ony bariéry, aby se k bacilu dostalo. Pokud nejsou tyto podmínky splněny, pak bacil jejich účinku odolá.
V přírodě platí, že každý živý organizmus se buď přizpůsobí okolním podmínkám, nebo zahyne.
Hemofilus si snadno vytvoří odolnost vůči antibiotikům. A tělo se přizpůsobí na přítomnost hemofila. Bacil tedy zůstává v těle a nemusí se projevovat nemocí. Náhodně jej najdeme ve výtěrech. Takového člověka nazýváme bacilonosičem, bacil je jím roznášen do okolí. Pokud vnikne do jiného těla a najde i v něm vhodné podmínky, rozmnoží se a způsobí tam nemoc.
- Pokud je imunitní systém systematicky oslabován, tj. různé infekty jsou léčeny antibiotiky bez správné indikace, léčba není zakončena řádnou rekonvalescencí, na člověka působí stresy, je unaven, nemá správné návyky životosprávy apod., pak vznikají vhodné podmínky pro hemofila. Snadno pronikne dovnitř těla, lehce projde kolem obrany, pohybuje se a žije v krvi a hledá si rozmanité skrýše, kde vyčkává na vhodný okamžik pro své rozmnožení a zákeřný čin vůči svému hostiteli.
Hemofilové infekce
Haemofilové infekce mívají různé projevy, respirační onemocnění se projevují jako dráždivý hnisavý kašel a horečka, přidružené záněty středního ucha a obličejových dutin.
Na této stránce jsou odborně garantované informace o hemofilových infekcích – popis, zdroj nákazy, příznaky a ochrana a prevence. Můžete se také přímo objednat na očkování proti hemofilové infekci v některém z očkovacích center.
Bakteriální hemofilové infekce způsobují celou řadu onemocnění, která se objevují nejčastěji u kojenců a dětí do 5 let věku. (↑)
Zdroj nákazy
Původcem onemocnění je bakterie Haemophilus influenzae, která se u člověka vyskytuje většinou naprosto bezpříznakově, především na sliznici nosu a krku. Existuje několik typů hemofilu (6 z nich je pojmenováno a-f), nejzávažnější infekce jsou způsobeny typem b – Hib. Infekce se přenáší kapénkově z člověka na člověka. (↑)
Příznaky nemoci
Do organismu bakterie pronikají přes nosohltan. U většiny osob nemoc nepropuká, jsou ale přenašeči hemofilových infekcí. V případě rozšíření krví se mohou projevit různá onemocnění orgánů, které původci napadají.
Nejčastěji se jedná o zápal plic a meningitidu, méně často o zánět hrtanové záklopky či otravu krve. Respirační onemocnění se projevují jako dráždivý hnisavý kašel a horečka, často se záněty středního ucha a obličejových dutin. Závažnější projevy mívají hemofilové meningitidy – záněty mozkových blan.
Jsou provázeny vysokými horečkami, prudkými bolestmi hlavy, zvracením, spavostí, světloplachostí, poruchami vědomí. Meningitidy mohou zanechat trvalé následky, např. poruchy sluchu. Další závažnou komplikací je zánět hrtanové záklopky, která může mít za následek udušení pacienta.
Toto onemocnění začíná řezavou bolestí v krku a polykacími potížemi, později se přidává vysoká horečka. Dítěti se špatně dýchá a nemůže polykat sliny, upřednostňuje polohu vsedě, kdy je pro něj dýchání jednodušší. Infekce tímto původcem nemoci se může vyskytnout i v dospělosti.
Haemophilus influenzae byl původně mylně pokládán za původce chřipky, zvýšený výskyt bývá totiž zejména během podzimních a zimních měsíců. (↑)
Ochrana a prevence
Je zavedeno povinné očkování pro děti od 9. týdne věku vakcínou Hexacima, příp. Infanrix Hexa.
Poznámka: očkování nechrání před ostatními typy Haemophilus influenzae, pouze před nebezpečným typem b. Díky pravidelnému očkování dětské populace se v tomto období hemofilové infekce vyskytují velmi vzácně. Nárůst počtu případů by však hrozil při nárůstu odpůrců pravidelného očkování. (↑)
Upozornění: Rozhodnutí ohledně vhodného očkování patří plně do kompetence odborníků. Odbornou konzultaci Vám poskytnou lékaři v centrech Očkování a cestovní medicíny Avenier.
Hemofilové infekce
Heamophilus influenzae je G-, nepohyblivá, nesporulující bakterie (jeví se někdy jako tyčinka, někdy jako kok). Podle kapsulárního antigenu rozlišujeme 6 typů (a-f), přičemž nejvirulentnější je typ b. Neopouzdřené typy jsou zodpovědné za exacerbace chronických zánětů dýchacích cest.
Epidemiologie[upravit | editovat zdroj]
Výskyt je vázán hlavně na zimní měsíce, lze jej izolovat i u zdravých jedinců. Jedná se o typicky lidský patogen, u novorozenců k nákazám zpravidla nedochází díky přítomnosti mateřských Ig. Když však jejich hladina poklesne, nastanou často závažné infekce.
Uvádí se, že dříve každé dítě do tří let nějakou hemofilovou nákazu prodělalo, zejména v podobě systémového onemocnění (meningitis, epiglottitis, pneumonie, perikarditida, pyartros), po pátém roce se vyskytovaly systémové nákazy zřídka, časté byly spíše na virózy nasedající infekce – sinusitidy, otitidy.
Situace se změnila se zavedením očkování.
Meningtida způsobená H.influenzae
Patogeneze[upravit | editovat zdroj]
Průnik hemofilu se odehrává ciliotoxinem nebo pozánětlivě poškozeným respiračním epitelem. Neopouzdřené kmeny působí lokální infekci. Opouzdřené kmeny vzdorují fagocytóze i komplementu, pronikají do krevního oběhu a působí invazivně. Mezi faktory virulence u opouzdřených kmenů patří:
- pouzdro;
- proteiny zevní membrány;
- proteáza štěpící IgA;
- endotoxin.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Epiglotitida[upravit | editovat zdroj]
- vyskytuje se nejčastěji u dvou až tříletých dětí, charakteristický je náhlý začátek;
- horečka;
- bolest v krku a dysfagie;
- postupně narůstající dušnost;
- epiglotis: třešňově zvětšená, zduřelá; flegmonózní nebo edematózní obraz.
Pneumonie[upravit | editovat zdroj]
- horečka, dráždivý kašel, hnisavé sputum
- časté zejména u dětí v rozvojových zemích
Meningitida[upravit | editovat zdroj]
Podrobnější informace naleznete na stránce Hemofilová meningitida.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Pro záchyt hemofila je nezbytné používat transportní půdy, neboť se vyznačuje velkou nestabilitou.
Prevence[upravit | editovat zdroj]
V České republice je očkování proti Hemofilu B adsorbovanou konjugovanou polysacharidovou vakcínou součástí hexavakcíny. Nosičství vyléčí rifampicin.
Terapie[upravit | editovat zdroj]
- Nezávažné infekce:
- U kmenů neprodukujících beta-laktamázu: ampicilin, amoxicilin
- U kmenů produkujících beta-laktamázu: chráněné aminopeniciliny, cefalosporiny 2.−3. generace, makrolidy
- Meningitida, epiglotitida
- cefalosporiny 3.generace
- kortikosteroidy pro léčbu otoku
- péče na JIP
Další infekce[upravit | editovat zdroj]
Haemophilus ducreyi – měkký vřed, ulcus molle (chankroid)
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Akutní epiglotitida ▪ Hemofilová meningitida ▪ Haemophilus influenzae
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- HAVLÍK, Jiří, et al. Infektologie. 2. vydání. Praha : Avicenum, 1990. 393 s. ISBN 80-201-0062-8.
- LOBOVSKÁ, Alena. Infekční nemoci. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2001. 263 s. ISBN 80-246-0116-8.
Hemofilie
HemofilieKlasifikace MKN-10 D66.–D68. MeSH D025861 Některá data mohou pocházet z datové položky.
Hemofilie je geneticky podmíněné onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve, což se navenek projevuje chorobnou krvácivostí – krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení.
Chorobou se zabývá hematologie.
- Hemofilie A = absence nebo nedostatek Faktoru srážlivosti VIII
- Hemofilie B = absence nebo nedostatek Faktoru srážlivosti IX
Přenáší se ve formě vadné alely na chromozómu X, neboli jde o onemocnění gonosomálně recesivní. Obvykle postihuje pouze muže (není příliš pravděpodobné, že by se sešly dvě vadné alely, žena s jednou vadnou alelou je pouze skrytá přenašečka.
Muži nemohou být skrytými přenašeči, jsou buďto nemocní (v tom případě jsou všechny jejich dcery přenašečky a všichni synové zdraví – za předpokladu, že matka nebyla přenašečkou), nebo zdraví.
Chybný gen se váže na chromozom X, který s sebou nese osudnou informaci.
Ženy mají dva pohlavní chromozómy X, muži jeden X a jeden Y.
To znamená, že všechny dcery hemofiliků jsou přenašečky, protože zdědily od otce postižený chromozóm X a všichni synové hemofiliků jsou zdraví, protože od otce dědí chromozóm Y, na který se chybný gen neváže.
U dětí ženy přenašečky mohou nastat vždycky s padesátiprocentní pravděpodobností tyto případy: Může se narodit syn, který dědí od otce zdravý chromozom Y a od matky poškozený chromozom X. je tedy hemofilik.
Se stejnou pravděpodobností ovšem může syn od téže matky získat zdravý chromozom X a pak je zdravý. Tím hemofilie v této dědičné linii končí.
Narodí-li se dcera, získá od zdravého otce zdravý chromozom X a od matky s padesátiprocentní pravděpodobností poškozený chromozom X, je tedy také přenašečkou.
Existuje ovšem padesátiprocentní naděje, že zdědí i od matky zdravý chromozom a pak řada přenašeček a nemocných končí.
Zhruba ve 30% případů se ale hemofilie objeví nově mutací genů, aniž by bylo zjištěno dědictví po předcích.
V ČR je registrováno kolem 900 hemofiliků, sdružuje je Český svaz hemofiliků [1], národní členská organizace Světové hemofilické federace (World Federation of Hemophilia) a Evropského hemofilického konsorcia (European Haemophilia Consortium). Ve světě je více jak milión mužů s hemofilií.[1]
Známé osobnosti
Nejproslulejší přenašečka hemofilie, britská královna Viktorie se svou rodinou
Nejznámější dědičná linie vznikla díky britské královně Viktorii. Než v roce 1901 zemřela, stačila osudové geny předat svému osmému potomku, synu Leopoldovi jehož dcera Alice se stala také přenašečkou. Ten trpěl častými krváceními a psalo se o nich i v britských odborných časopisech. Leopold zemřel na krvácení do mozku v jednatřiceti letech.Ještě osudovější bylo dědictví jejích dcer Alice a Beatrice, které rozšířily onemocnění do královských rodin Německa, Španělska a Ruska.
Nejproslulejší hemofilik – ruský carevič Alexej Nikolajevič
Nejproslulejším se stal příběh ruské carské rodiny, kam zanesla poškozený gen německá princezna a vnučka královny Viktorie, Alix Hesensko-Darmstadtská (Alexandra Fjodorovna). S carem Mikulášem II. měli syna Alexeje, velmi těžkého hemofilika.
Časté krvácivé projevy mu prakticky neumožňovaly normální život, byl neustále obklopen bodyguardy a ošetřovateli, žil ve skleníkovém prostředí. I to byl jeden z důvodů obrovského vlivu podvodného mnicha Grigorije Novika, zvaného Rasputin, na ruský dvůr.
Byl totiž schopný hypnózou mladému careviči ulevit od bolesti, dokonce v některých případech i zastavit krvácení. Alexej se ruského trůnu nedočkal, s celou rodinou ho bolševici zastřelili v červnu 1918.V anglickém exilu zemřeli před druhou světovou válkou také synové královny Viktorie Evženie, vnučky královny Viktorie a Alfonse XIII.
– dva španělští princové. Oba po banálních zraněních – jeden lehce havaroval autem do telefonní budky, druhý si přivodil také v autě lehkým nárazem na volant krvácení do hrudní dutiny.
Hemofilií trpěl i Richard Burton, slavný britský herec šedesátých a sedmdesátých let, který se proslavil řadou filmových rolí a sňatkem s Elizabeth Taylorovou. Aby pomohl ostatním nemocným s touto vzácnou chorobou, založil se svou ženou fond, jenž nesl jeho jméno. Ve svých osmapadesáti letech pak herec zemřel na závažné krvácení do mozku.
Historie
Nejstarší známá zmínka o nezvyklém krvácení, po němž zemřel na následky banálního úrazu jakýsi chlapec, se objevuje v díle arabského lékaře v dnes španělské Cordobě Albukasise na přelomu 11. a 12. století.
Podrobněji se už zabývá zvláštní nepravidelností zvýšené krvácivosti chlapců v některých rodinách židovský autor Moises Maimonides o sto let později. U něj se už objevuje zárodek úvah o dědičnosti.
Povšiml si, že úkaz se projevil u synů jedné matky ve dvou různých manželstvích.
První moderní pojednání sepsal a v roce 1803 publikoval městský lékař Philadelphie John Conrad Otto pod názvem „Zpráva o sklonu ke krvácivosti v některých rodinách.“ Zcela jasně už popsal základní rys: dědičnost a projev pouze u mužů. Vysledoval rodokmeny postižených rodin po mateřské linii zpět až do roku 1720. Udeřil tedy hřebík na hlavičku.
Samotné slovo hemofilie se objevilo poprvé v roce 1828, kdy je použil švýcarský specialista Hopff působící na curyšské univerzitě. V minulém století výzkum hemofilie rychle akceleroval.
Nejprve dva harvardští lékaři Patek a Taylor v roce 1937 zjistili, že vše ovlivňuje jistá součást krevní plazmy a nazvali ji Antihemofilický globulin.
Sedm let nato položil v Buenos Aires Pavlosky základ pro rozlišení faktoru VIII a IX, tudíž dvou odlišných forem hemofilie.
První pokus o léčbu popsal v časopise Lancet Samuel Lane v roce 1840. Zjistil, že pooperační hemofilické krvácení se zmírnilo po podání čerstvé krve.V první polovině padesátých let minulého století se začala využívat na základě objevů faktoru VIII už krevní plazma, užívala se dokonce i zvířecí.
Roku 1965 izolovala Judith Poolová koncentrovaný faktor VIII a začal se používat kryoprecipitát. Proti plazmě podstatně zmenšil objem se stejnou účinností. Během deseti let vznikly lyofilizované koncentráty, které už bylo možné skladovat doma v běžné ledničce. Znovu mocně poklesl objem preparátu a účinnost se naopak zvýšila.
Lyofilizované preparáty se skladují v běžných chladničkách a nemocní hemofilici si je v případě akutní potřeby sami intravenózně aplikují.
Léčba hemofilie
Základem léčby hemofilie je injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru, který v krvi osob s hemofilií chybí. U každého pacienta je léčba individuální v závislosti na závažnosti onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru v krvi. Injekční aplikaci je možné provádět v domácím prostředí.
U dětí s těžkou formou hemofilie se přistupuje k profylaktické léčbě, kdy si malý pacient s hemofilií pravidelně aplikuje určité množství srážecího faktoru i v době, kdy nejsou patrné žádné známky krvácení. Profylaktická léčba pomáhá zamezit spontánnímu krvácení a chrání tak především před trvalým poškozením kloubů. Srážecí faktor se většinou aplikuje 2× až 3× týdně.
U osob s hemofilií, které si pravidelně srážecí faktor neaplikují, může dojít ke spontánnímu krvácení (krvácivé epizodě). To se nejčastěji projeví silnou bolestí postiženého kloubu.
Pak je důležité co nejdříve aplikovat dávku srážecího faktoru, aby se předešlo trvalému poškození kloubu. Proto je důležité mít doma koncentrát srážecího faktoru.
Léčba krvácivé epizody dále pokračuje ve spolupráci s hematologickým centrem pod vedením specializovaného lékaře.
Současnost v ČR
V České republice je péče o hemofiliky na průměru EU. V republice je zřízeno celkem osm hemofilických center s komplexní léčbou. Vedoucím vědeckým, diagnostickým a terapeutickým pracovištěm je Ústav hematologie a krevní transfúze (ÚHKT) v Praze s mezinárodním renomé. Spotřeba léčebných derivátů je zhruba opět na úrovni průměru EU.
Z finančních důvodů se užívají v drtivé většině preparáty vyrobené z plazmy, rekombinantní, jako ve vyspělých západních zemích, jen velmi zřídka a téměř výhradně u dětí. Rekombinanty zaručují, že nejsou infikovány žádným z dosud známých virů. V sedmdesátých a osmdesátých letech 20.
století postihla hemofilickou populaci, zejména v USA a západní Evropě, nákaza virem HIV, jímž byly v době neznalosti viru tehdejší krevní deriváty často kontaminovány. V České republice se užívaly téměř výhradně zdroje plazmy z tuzemských odběrů, proto se nakazilo jen 17 hemofiliků. Jiné je to s přenosem hepatitidy, zejména hepatitidy typu C.
Proti ní očkování neexistuje a případy nákazou prostřednictvím aplikace léčebných derivátů, se vyskytly.Zájmy českých hemofiliků, jichž je zhruba 900, zastupuje Hemojunior a Český svaz hemofiliků.
Jedná jejich jménem s příslušnými institucemi, vydává informační materiály s nejnovějšími poznatky, reprezentuje je na mezinárodním fóru a pořádá různé aktivity, především rekondiční pobyty pro děti i dospělé.
Reference
- ↑ https://medicalxpress.com/news/2019-09-hemophilia-prevalent-thought.html – Hemophilia three times more prevalent than thought
Literatura
- Peter Jones: Život s hemofilií, ČSH 2007, ISBN 978-80-239-9850-4
Externí odkazy
- Obrázky, zvuky či videa k tématu hemofilie ve Wikimedia Commons
- Slovníkové heslo hemofilie ve Wikislovníku
- O hemofilii – stránky sdružení Hemojunior
- DVD Hemofilie?, ČSH 2007, vyrobila Video DV, s.r.o.
- https://web.archive.org/web/20100428054808/http://www.hemofilici.cz/cs/o-hemofilii
- http://www.hemofilie.cz – stránky pro veřejnost i osoby s hemofilií
- http://www.hemofilici.cz – Český svaz hemofiliků
- http://www.hemojunior.cz/ – Hemojunior
Portály: Medicína Autoritní data: GND: 4072214-4 | LCCN: sh85060214 | WorldcatID: lccn-sh85060214Citováno z „https://cs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemofilie&oldid=18635131“
Naším cílem jsou zdraví hemofilici, říká v rozhovoru Silvie Bereňová
Jak jste zjistili, že váš syn trpí hemofilií?
Už od malička se mu dělaly na těle modřiny. Měl je všude, kde jsem ho chytila, dělaly se mu, když se uhodil o hračku… Zkrátka pořád. V té době jsem vůbec netušila, že něco jako hemofilie existuje.
Samozřejmě s odstupem času, kdy jsem se o ni začala zajímat, jsem zjistila, že jsem měla typické projevy přenašečky – časté modřiny, silnou menstruaci, časté krvácení z nosu a podobně. Ale v té době jsem o tom ještě vůbec nic nevěděla.
Když bylo Michalovi osm měsíců, rozhodla jsem se to řešit a šla jsem s ním k dětské lékařce.
Co vám lékařka řekla?
Zachovala se naprosto nepředstavitelně. Řekla mi: „To mi sem ani nechoďte, protože ho určitě týráte.“ Štípla ho do ručičky a řekla mi: „Kdyby byl nemocnej, tak by se mu hned udělala modřina.“ Samozřejmě že to byl nesmysl.
Myslím si, že ani ona o žádné hemofilii nikdy neslyšela. Nicméně nás poslala na kliniku.
Manžela ke mně ani nepustila, abych náhodou neutekla – nevím, jestli měli v té době lékaři nějaké nařízení, jak se chovat k matkám, které podezírají z týrání –, a jeli jsme na dětskou kliniku Ke Karlovu.
To je hrozné. A co bylo dál?
Bylo to neskutečné. Tam mi paní doktorka řekla: „Pokud se neprokáže, že ho týráte, tak je vážně nemocný.“ Honilo se mi hlavou, proč mi to neřekla ohleduplněji. Byla jsem zoufalá. Vůbec jsem nevěděla, co mám dělat.
Říkala jsem jí: „Prosím vás, přece kdybych ho týrala, tak ho zavřu někam do skříně, aby o něm nikdo nevěděl, a nepojedu k vám! Přijela jsem, abyste mi pomohli a poradili!“ Nakonec si tam tedy syna nechali a mě poslali domů.
Bylo to v roce 1989, takže možnost, že bych s ním v nemocnici zůstala, neexistovala.
Jak vám bylo?
Příšerně. Byla jsem úplně na dně. Jediné, co jsem dokázala manželovi říct, bylo: „Asi nám Míša umře.“ Hned druhý den jsem za ním jela, a když jsem ho uviděla…, tak na ten pohled v životě nezapomenu.
Můžete to blíže popsat?
Ležel v postýlce, a protože neměl žádné žíly, měl do hlavičky zavedenou kanylu. Jenomže v místě, kam mu ji zavedli, měl obrovskou bouli. Ztropila jsem tam scénu, nicméně mi pak řekli, že syn je hemofilik.
Později naštěstí přišel jiný lékař, který mi vysvětlil, že syn trpí vrozeným krvácivým onemocněním a že se mu nesráží krev a jediné, co mu pomůže, je krevní plazma. V té době u nás žádné jiné léky nebyly. Poslali nás do Motola, kde jsme se naštěstí dostali k panu primáři Komrskovi. Ten nám všechno vysvětlil.
Vybavuji si obrázky, které nám ukázal, jak vypadají hemofilici s poškozenými klouby, a poučil nás o tom, že musíme syna pravidelně sledovat.
Jak?
Musela jsem mu denně přejíždět rukama po kloubech a v místě, kde nejvíc plakal, jsem musela vzít metr a to místo přeměřovat. V případě, že se zvětšilo, což znamenalo, že tam má krevní výron, jsme měli okamžitě přijet. Samozřejmě netrvalo dlouho a stalo se to.
Odvezli jsme ho tedy do Motola, a protože pořád neměl dostatečné žíly, musel dostávat krevní plazmu do hlavičky. Ta konzerva kapala dlouho, a jak už jsem říkala, bylo nemyslitelné, že bych s ním v nemocnici zůstala, takže jsme ho tam museli nechat.
V té době jsme neměli doma ani telefon, návštěvy byly možné jen dvě hodiny o víkendu… Byly to hrozné chvíle.
Foto: Silvie Bereňová s malým Míšou a manželem
Do té doby jste nepotkala žádnou jinou maminku dítěte se stejným onemocněním?
Ne. Poprvé jsem jinou maminku potkala, až když bylo Míšovi asi šest let. A to právě v Motole, kam přišli, protože její syn měl krvácení do zadečku a do pohlavního ústrojí, prý z jízdy na kole. Ukázala mi to a dost mě vyděsila. Byl to strašný pohled. Celé to období bylo pro nás velmi psychicky náročné.
To věřím. Žádná léčba hemofilie tedy dostupná v té době nebyla?
Ne, ale já jsem pořád v koutku duše věřila, že se nějaká objeví. Říkala jsem si, že to přeci není možné, abychom jezdili celý život do Motola na kapačky.
Ptala jsem se pana primáře, jestli není nějaká jiná možnost, ale on mi nemohl říct, že na Západě je léčba běžně dostupná.
U nás byl socialismus, spíše krátce po něm, a nikdo nevěděl, jestli se k nám taková léčba vůbec někdy dostane. Pan primář mi to později přiznal, že nám nechtěl dávat plané naděje.
Léčba hemofiliků se neskutečně posunula
Jak to váš syn zvládal?
Měli jsme štěstí, že byl od malička pozitivně naladěné dítě. Snažili jsme se, aby svou nemoc nijak nepociťoval, a chovali jsme se k němu jako ke zdravému dítěti. Vedli jsme ho k tomu, že ano, má sice hemofilii, ale dostane „včeličku“ a všechno bude zase dobré.
Měl samozřejmě občas splíny, ale říkala jsem mu: nemocný jsi, když máš rýmu nebo horečku. Když pak šel do školy – do školky nechodil, protože nám ho nechtěli nikde vzít –, tak jsem poprosila pana učitele, aby mohl sám syn říct ostatním, co jeho nemoc obnáší.
Naštěstí měl skvělého pana učitele, který se ho snažil z kolektivu nijak nevyčleňovat. Jednou za mnou dokonce přišel, jestli by mohl jet Michal na školu v přírodě. V té době jsme už začínali s domácí léčbou, ale ještě jsme mu ji neuměli aplikovat.
Domluvila jsem se tedy s panem primářem v Motole, dostali jsme léky a domluvili jsme se v nejbližším zdravotním středisku, že kdyby bylo potřeba, tak Michalovi lék aplikují. A tak se také stalo.
Co spolužáci, jak se k němu chovali?
Michal byl dítě jako každé jiné, takže taky občas provokoval a vyváděl, ale když jsme tenkrát přijeli z toho střediska a on měl na rukou náplasti po injekcích, bylo vidět, že nad ním spolužáci drží ochrannou ruku.
Dnes je vašemu synovi už 30 let. Jak se za tu dobu podle vás změnila léčba a přístup veřejnosti k hemofilikům?
Léčba šla neskutečně dopředu. Dnes už ji mají hemofilici k dispozici hned od chvíle, kdy se u nich hemofilie zjistí, takže u nich ke krvácení dochází minimálně a také poškození kloubů je tím pádem minimální.
Co se týče přístupu zdravotnického personálu, je už asi jiný než ten, který jsem zažila já. Ten byl otřesný.
Nejde jen o to, že mě podezírali z týrání, když jsem poprvé přišla s tím, že má syn modřiny, ale i když jsem byla podruhé těhotná, tak to bylo šílené.
Čekali jste druhé dítě?
Ano. I když jsme byli pod velkým tlakem, protože nám bylo neustále omíláno, že rodit hemofilika je nezodpovědné. Tím, že jsem přenašečka, bylo jasné, že zdravé dítě mít nejspíš nikdy nebudu. Kdybychom měli holčičku, mohla by být také přenašečka, a kdybychom měli kluka, byla by opět 50% možnost, že bude hemofilik.
Nicméně když jsem otěhotněla, podstoupila jsem všechna vyšetření včetně amniocentézy a do 14 dní jsem měla mít výsledky, jestli je to chlapec nebo holčička. Výsledky genetiky však pořád nebyly, i když jsem tam volala skoro denně. Nakonec, když už jsem byla ve 22. týdnu, mi řekli, že je to chlapeček, ale že zapomněli zjistit, jestli má také hemofilii nebo ne.
Nabídli mi, že mi ten test nechají udělat dodatečně, ale že na výsledky můžu taky čekat až tři měsíce.
To je šílené. Co jste dělala?
Vidím to jako dnes. Bylo to v pátek, když jsem se tohle dozvěděla. Sedli jsme si s manželem a celý víkend jsme probírali všechny možnosti.
Přemýšleli jsme nad tím, že pokud by byl chlapec zdravý, jak by to přijal Michal a jak on jeho, a kdyby byl také nemocný, jestli bychom to zvládli znovu všechno psychicky… Bylo to nejhorší rozhodování v mém životě. Nakonec jsme se rozhodli pro umělé přerušení těhotenství.
Jenomže když k tomu došlo, v nemocnici mi řekli, že už plod už je tak velký, že ho budu muset porodit. Samotný zákrok byl velmi náročný a bolestivý nejen fyzicky, ale hlavně psychicky.
Po slovech personálu, který celou situaci komentoval slovy „On se vás nechce pustit, tak co s tím uděláme? Tak ho zabijeme“, jsem myslela, že uteču. Rozbrečela jsem se, a když jsem pak rodila na pokoji do nemocniční modré misky, sestřička byla ještě tak „hodná“, že mi nenarozeného syna ukázala.
Nikdy na ty okamžiky nezapomenu. Je to už 25 let a je mi jasné, že tenhle obraz mi z paměti nikdy nezmizí. Hrozné také bylo, že mi nikdo neřekl, že budu v klasickém šestinedělí, takže když jsem pak přišla domů a Michal, kterému bylo v té době pět let, mě objal, vytvořilo se mi mateřské mléko. Bylo to šílené.
Samozřejmě kdyby šel vrátit čas anebo kdybych tenkrát věděla vše, co vím dnes, nikdy bych to neudělala. Dítě bych si dnes nechala. Je jiná doba a léčba, i když je pořád velmi drahá, je k dispozici.
Ale tenhle svůj zážitek vykládám ostatním maminkám u nás ve sdružení, které se rozhodují, zda mít či nemít druhé dítě, aby si své závažné rozhodnutí nemusely nikdy vyčítat jako já.
Foto: Silvie Bereňová s dospělým synem a manželem na dovolené
Rodiče i děti-hemofilici potřebují psychicky podpořit
Sdružení, o kterém mluvíte, je Hemojunior. Jak a proč vlastně vzniklo?
Vzniklo z potřeby nás, matek hemofiliků, setkávat se, sdílet své zkušenosti a mít možnost popovídat si s někým, kdo řeší stejné problémy jako my. Před třiceti lety, kdy se můj syn narodil, tu neexistovalo žádné sdružení, které by se zabývalo malými dětmi s hemofilií. Jistě, existoval Český svaz hemofiliků, ten se ale zabýval spíše dospělými a jejich všeobecnými problémy.
Velkou zásluhu na tom má pan primář Komrska z Fakultní nemocnice v Motole, který vznik sdružení velmi podporoval. Jednou, když nás pozval na nějaké sezení do Motola, aby nás informoval o léčbě hemofilie, potkala jsem se tam s maminkou tehdy dvouletého hemofilika. Hrozně chtěla znát někoho, s kým by si mohla popovídat.
Dala jsem jí proto svoje telefonní číslo, přidala se k nám ještě jedna maminka a začaly jsme se scházet. Mluvily jsme o tom, co nás trápí a s čím se v souvislosti s touto nemocí potýkáme, a najednou nás napadlo, že by bylo fajn, kdyby se takto mohli scházet všichni rodiče malých hemofiliků.
Můj manžel vymyslel název, manžel druhé maminky navrhnul logo a nechal naše sdružení zaregistrovat – a to byl počátek Hemojunioru.
Jak se o vás ostatní rodiče dozvědí?
Jednak z webových stránek www.hemojunior.cz a jednak by se o nás měli dozvědět ve specializovaných hematologických centrech, kterých je v naší republice několik. Podle informací, které mám, to ale ne ve všech centrech dobře funguje, takže na tom musíme ještě zapracovat.
Řada rodičů malých hemofiliků se o nás dozví také od jiných rodičů, kteří jsou u nás už registrovaní. V současné době máme 73 členů, z nichž je 46 dětských hemofiliků.
Ostatní jsou buď hemofilici, kteří k nám přišli jako děti a už u nás zůstali, anebo to jsou jejich rodiče, příbuzní, kamarádi apod.
Jaké akce v Hemojunioru letos chystáte?
Letošní rok máme poměrně nabitý. Máme za sebou víkendový pobyt na horách, kam jezdíme už deset let, protože i malí hemofilici chtějí lyžovat.
V květnu nás pak čeká edukačně-rehabilitační víkend v Brně, kam přijede přednášet pan doktor Blatný a kde bude naše spřízněná fyzioterapeutka s dětmi rehabilitovat, protože u chlapců může, i přes nastavenou léčbu, občas dojít ke krvácení do kloubů, takže rehabilitaci potřebují. V létě nás pak čeká každoroční rekondiční pobyt v Bělči pro předškolní děti a v září podzimní víkend.
V čem jsou tato setkání užitečná?
Vždycky se snažíme, aby v jejich rámci zazněly přednášky odborníků z oborů, které s hemofilií souvisejí – ať už je to hematolog, ortoped, zubař nebo fyzioterapeut. Kromě toho slouží jako místo setkávání rodičů dětí se stejným handicapem. Myslím, že po psychické stránce je to to nejlepší, co můžeme udělat – popovídat si o tom, co nás trápí.
Identifikátory pomohou hemofilikům i záchranářům
Když mluvíme o léčbě, v loňském roce jste společně s Českým svazem hemofiliků nechali vyrobit náramky – identifikátory pro osoby nemocné hemofilií. Kolik jste jich už rozdali?
To byl náš asi zatím nejlepší společný projekt. Když jsme s kolegy ze svazu mluvili s lékaři ze zdravotnické záchranné služby, zjistili jsme, že současná legislativa neumožňuje, aby hemofilikovi dali záchranáři jeho lék, i kdyby ho měl u sebe. Kromě toho funguje záchranka víceméně spádově, ale hemofilik by potřeboval, aby ho odvezla ideálně do hematologického centra.
Proto jsme vytvořili projekt, který se nám díky podpoře firem Shire, nyní Takeda, a BodyID podařilo dokončit a dnes si mohou hemofilici objednat na stránkách svazu hemofiliků nebo na stránkách Hemojunioru sadu identifikátorů.
Obsahuje červený identifikační náramek, průkaz/kartičku hemofilika, polepku na kartičku pojišťovny a termotašku na převoz krevních derivátů v autě nebo v jiném dopravním prostředku.
Více se dočtete v článku: Když jde hemofilikovi o život, zachránit ho může identifikační prvek
To je skvělé. Jak vás to vůbec napadlo?
Opět k tomu přispěla zkušenost. Moje kamarádka má tatínka lékaře, který měl kolegu-hemofilika. Bohužel, protože byl ještě ze staré školy, tajil to před svým okolím a nechtěl, aby lidé o jeho nemoci věděli. Jednou měl autonehodu. Záchranáři ho vyprostili z auta, a protože vypadal, že je v pořádku – nekrvácel, nebyl odřený apod. –, opřeli ho o nedaleký strom.
A než se k němu vrátili, zemřel na vnitřní krvácení. To je pro mě jako pro matku hemofilika naprosto šílená představa. Proto jsme si s kolegy z Českého svazu hemofiliků řekli, že je potřeba, aby záchranáři a lékaři na urgentních příjmech věděli, že mají před sebou hemofilika a že musejí být obezřetní, i když ten dotyčný vypadá, že je v pořádku.
A jak jinak jim to dát najevo než identifikátorem.
Máte zprávu o tom, jestli už identifikátory v praxi fungují?
O tom zatím nemáme informace, ale v současné době běží už třetí kolo distribuce, takže někteří hemofilici je už mají a ti, kteří by je chtěli, si o ně mohou napsat jak na stránkách www.hemojunior.cz, tak na www.hemofilici.cz.
Čeho byste ještě chtěla v rámci Hemojunioru dosáhnout?
Snažím se, abychom měli zdravé hemofiliky se správným a zodpovědným přístupem ke zdraví a životu. Myslím si ale, že přestože je léčba dostupná a i informací je už v současné době dostatek, je třeba myslet také na psychiku nemocných i jejich rodin. K tomu slouží právě i naše setkávání.
Vím, že když byl můj syn malý, často jsem ho okřikovala: Neběhej, nelítej, neskákej. Vidíš! Už zase musíme jet do Motola, proč jsi to udělal? Vlastně jsem ho tak trochu obviňovala za to, že má hemofilii. Jenomže když začal dospívat, viděla jsem, že ho začínám „ ztrácet“ a že dělám někde chybu.
Hodně jsem si o tom četla, přemýšlela jsem a zjistila jsem, že je potřeba moje chování vůči synovi změnit a založit vše na vzájemné důvěře a pochopení jeden druhého. Celé to vlastně bylo o tom, že jsem se pořád bála, že to beze mě nikdy nezvládne, byla jsem úzkostlivá.
Myslela jsem si, že si beze mě nebude moci sám aplikovat, že nebude moci nikdy žít a bydlet sám… Zkrátka jsem si myslela, že jsem nenahraditelná. Byla to ale chyba. Proto se snažím tuhle svou zkušenost předávat i ostatním rodičům hemofiliků.
Aby si uvědomili, že nemají být moc úzkostliví a že mají svému synovi důvěřovat, že život s hemofilií zvládne. Protože jedině tak to opravdu zvládne.
Magda Hettnerová, redakce MeDitoria