Cisticka fibroza – vše o zdraví

Úvodní strana » Cystická fibróza – nevyléčitelná a slaná

Klub nemocných cystickou fibrózou je jediná organizace v ČR, která pomáhá pacientům s cystickou fibrózou. Poskytuje jim finanční a materiální pomoc, psychosociální poradenství, pomáhá při prosazování práv a hrazení účinných léků na cystickou fibrózu z prostředků veřejného zdravotnictví.

• Geneticky podmíněné vzácné nevyléčitelné onemocnění
• Postihuje především dýchací a trávicí systém
• První indikací CF u novorozenců je 5x slanější pot
• Pacienti musí několikrát denně inhalovat léčivé látky
• Léčba je časově a finančně náročná, vyžaduje mimo jiné speciální inhalátory a léčebné přípravky
• Pacienti se průměrně dožívají 38 let

Příběh slané holčičky Kristýnky

Autorkou textu je Kristýnčina maminka Alexandra

Slaná pusa na čelo

Když byly dcerce dva roky, došlo u ní k náhlé, hodně těžké dehydrataci. Musela jsem s ní do nemocnice, kde ji poprvé v životě hospitalizovali. Doufala jsem, že to je zároveň i naposledy, ale hodně jsem se spletla. Jeden doktor se mě nakonec zeptal, jestli mi malá nepřipadá slaná, když ji políbím na čelo. Na tuto otázku jsem nedovedla odpovědět, ale nikdy na ni nezapomenu.

Trvalá péče

Třikrát denně dcerce pomáhám inhalovat. Po každé inhalaci následuje fyzioterapie a odsávání hlenů. Je to hodně náročné. Vzhledem k její retardaci jsou náročné i takové činnosti jako jídlo, oblékání a procházky venku.

Jsem samoživitelka a kromě Kristýnky mám ještě staršího syna Romana, o kterého se také potřebuji starat. Každé odpoledne mi s péčí o malou přichází domů pomoci sestřička, bez níž bych všechno nezvládla.

Pomáhá nám s inhalacemi, fyzioterapií a ošetřováním PEGu. Domácí práce dělám po jedenácté večer, když obě děti usnou. Přes den na ně nenacházím čas.

Někdy jsem opravdu hodně vyčerpaná, ale úsměvy mých dětí mi pokaždé dodají sílu a radost.

Vysněný oddech

Toužíme na chvíli utéct od každodenních povinností a odjet někam do hor, kde se bude Kristýnce dobře dýchat a zlepší se její zdravotní stav.

Vezmeme s sebou také sestřičku, která se dcerce bude celý den věnovat a já i syn si trochu odpočineme.

V současné době na to však nemáme dostatek peněz, a tak budeme moc rádi, když získáme příspěvek, který nám to umožní. Už to opravdu potřebujeme.

Klub nemocných cystickou fibrózou. Nebýt na to sám

Kristýnce ochotně pomohl Klub nemocných cystickou fibrózou, z. s., který sídlí v blízkosti nemocnice v Motole.

Postaraly se o ni tamní sociální pracovnice, které její mamince vysvětlily, jak má o dcerku pečovat a o jakou pomoc zažádat na úřadech. Předvedly jí, jak se zachází s inhalátorem a dalšími pomůckami, a jak o ně pečovat.

Podporuje děti, jako je Kristýnka, a jejich rodiny v boji s nevyléčitelnou a vzácnou cystickou fibrózou. Více na www.cfklub.cz

• 
• 
• 
• 
• 

Cystická fibróza: příznaky, projevy, diagnostika a léčba

Cystická fibróza (jinak také mukoviscidóza nebo CF) je geneticky podmíněné vážné onemocnění, způsobené poruchou přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu. Jedná se o nevyléčitelné onemocnění, které se vyskytuje s četností 1 nemocný na 2 500 až 3 000 narozených dětí. Pacienti trpící tímto onemocněním se dožívají průměrného věku 32 let. Zajímavostí je, že se toto onemocnění vyskytuje pouze u bílé rasy. Černoši a Asiaté jsou postiženi velmi vzácně.

Toto onemocnění je způsobeno genetickou mutací genu na dlouhém raménku 7. chromozómu. tento gen se ve zkratce označuje CFTR (z anglického Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator – gen cystické fibrózy regulující vodivost přes buněčnou membránu).

Mutace tohoto genu se plně projeví až v případě, že potomek zdědil od rodičů oba ‚špatné‘ geny (jedná se tedy o takzvané autozomálně recesivní onemocnění).

Přibližně každý 25 člověk v populaci je přenašečem cystické fibrózy (má jeden špatný gen CFTR), ale onemocnění se u něj nějak navenek neprojevuje (protože druhý gen CFTR má v pořádku). 

Jak se cystická fibróza projevuje?

Vzhledem k poruše transportu iontů přes buněčné membrány způsobuje cystická fibróza nadměrnou hustotu hlenu. Proto se projevuje především postižením orgánů, pro které je hlen důležitou součástí jejich funkce, tedy plíce a trávicí systém.

U mužů navíc cystická fibróza způsobuje neplodnost (až v 98% případů). Jedním z prvních příznaků cystické fibrózy je také myší pach moči, která obsahuje množství solí a chloridů. Miminka trpící cystickou fibrózou navíc mívají zvětšená játra a slezinu a pomalu přibývají na váze.

Nemocní také dosahují menšího vzrůstu a obvykle se u nich objevují i tzv. paličkovité prsty. 

Postižení plic a dýchacích cest při CF

Plíce jsou hlavním orgánem dýchací soustavy, které zajišťují výměnu kyslíku a oxidu uhličitého. Tento proces probíhá v plicních alveolech, což jsou váčky vystlané velmi tenkou membránou a vrstvou řídkého hlenu (surfaktant), který usnadňuje dýchání. Při cystické fibróze dochází k tomu, že se tento hlen stává hustším a postiženému se tak hůře dýchá.

Navíc CF postihuje i systém vykašlávání škodlivin a prachu z plic, protože zhušťuje hlen v dýchacích cestách a znemožňuje tak odstraňování škodlivin z dýchacího systému, což vede k vleklému kašli, častým chronickým zánětům průdušek a plic a v extrémním případě může dokonce dojít až k pneumotoraxu.

Selhání plic je tak jednou z hlavních příčin smrti při cystické fibróze.

Postižení trávicího systému při cystické fibróze

V případě trávicího systému postihuje cystická fibróza zejména slinné žlázy a střevo. Negativně tak ovlivňuje trávení, což vede k častým průjmům nebo naopak zácpě a k vylučování velkého množství stolice s příměsí hlenu. Mezi další postižené orgány patří slinivka, kdy cystická fibróza vyvolává podobné příznaky jako cukrovka. 

Diagnostika cystické fibrózy

Diagnostika CF je založena jednak na prenatálním genetickém vyšetření a jednak na postnatální diagnostice, kdy pacient do ordinace přichází na základě opakovaných infekcí dýchacích cest či chronického kašle. 

Prenatální diagnostikacystické fibrózy

Přistupuje se k ní u žen, v jejichž rodině již došlo k výskytu cystické fibrózy a u žen, které již dříve porodili dítě s cystickou fibrózou. V tomto případě lze CF stanovit buď ve 12. – 13.

týdnu těhotenství odebráním buněk choriových klků nebo od 17. týdne těhotenství odebráním plodové vody (amniocentéza). Vyšetřením buněk plodu se zjistí zda se narodí jedinec s cystickou fibrózou či nikoli.

V případě pozitivního testu se rodiče mohou rozhodnout pro potrat. 

Postnatální diagnostika cystické fibrózy

Postnatální diagnostika CF se provádí jednak u novorozenců. Diagnostika se provádí z genetického vyšetření krve se zjišťuje zda novorozenec tímto onemocněním trpí nebo nikoli. Díky celoplošnému skríningu, kdy jsou testovány všechny živě narozené děti se cystickou fibrózu dnes daří zachycovat ještě předtím než se její příznaky projeví.

Při pozdější diagnostice tohoto onemocnění se kromě genetického vyšetření krve provádí také vyšetření potu, který u osob trpících cystickou fibrózou obsahuje více sodíku a chloridů. 

V případě, že se ve vaší rodině narodí dítě s CF, budou jeho rodiče podrobeny testu, který zjistí pravděpodobnost narození stejně postiženého dítěte při dalším těhotenství a pro další těhotenství jim bude nabídnuto umělé oplodnění, které lze opakovat, dokud nevznikne zdravý zárodek.

Léčba cystické fibrózy

Cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění a na délku přežití má zásadní vliv správná léčba. Ta se zaměřuje na 3 základní oblasti:

Zajištění dobré průchodnosti dýchacích cest

Pro zajištění dobré průchodnosti dýchacích cest pacienti inhalují látky, které snižují hustotu hlenu. Inhalátor je životně důležitým přístrojem každého pacienta s CF. Inhalovat je nutné pravidelně, několikrát denně a vždy po inhalaci je nutné přístroj vydesinfikovat. Kromě toho je pro postižené důležitá kvalitní dechová rehabilitace, díky které si osvojí správný způsob dýchání.

Potlačení infekcí dýchacích cest

Pacienti s cystickou fibrózou trpí vleklými záněty dýchacích cest, které při častém opakování mohou způsobit až selhání plic.  Proto je důležité při zánětu nasadit razantní protizánětlivou antibiotickou léčbu. Antibiotika se podávají nejčastěji v tabletách nebo inhalačně, a to nejméně 14 dní.

V těžších případech se antibiotika podávají také nitrožilně, někdy i v kombinaci s inhalačně podávanými antibiotiky (colistin, tobramycin). To platí zejména pro těžké záněty způsobené baktérií Pseudomonas aeruginosa, která se specificky vyskytuje u nemocných cystickou fibrózou.

V případě skutečně těžkých onemocnění dýchacích cest, která se nedaří zvládnout antibiotickou léčbou se jako poslední možnost provádí transplantace plic.

Zajištění dobrého stavu výživy

Pacienti s cystickou fibrózou trpí nedostatečnou funkcí slinivky a trávicího ústrojí. Proto před každým jídlem užívají speciální kapsle s trávicími enzymy.

Vzhledem k tomu, že vstřebávání živin je v případě CF narušeno, musí pacienti užívat stravu s vysokým obsahem kalorií, která musí mít až o 50% vyšší kalorickou hodnotu než strava zdravých jedinců.

Pacienti s CF musí dále užívat hodně vitamínů, zejména vitamíny rozpustné v tucích (A,D, E a K). Vzhledem ke ztrátě solí potem a močí musí pacienti užívat také sůl a sodík, ideálně v minerálkách.

Pokud pacienti nepřibývají na váze a celkově neprospívají, bývá nutná hospitalizace a podávání výživy nasogastrickou sondou nebo nitrožilně.

Komplikace cystické fibrózy

Mezi nejčastější komplikace spojené s cystickou fibrózou patří cukrovka vázaná na CF. Ta se léčí poněkud jinak než v případě běžné cukrovky, protože pacienti užívají inzulín, ale současně musí stále užívat vysokokalorickou stravu. 

Další častou komplikací CF jsou jaterní onemocnění (ztučnění až cirhóza jater). V tomto případě léčba spočívá v užívání kyseliny ursodeoxycholové.

Mezi další komplikace cystické fibrózy patří také osteoporóza, která se léčí klasickým způsobem (podávání stravy bohaté na vápník a látek podporujících vstřebávání vápníku do kostí).

Cystická fibróza – neviditelná nemoc, na kterou se umírá

Dva roky už funguje novorozenecký screening, díky kterému se dá cystická fibróza včas odhalit.Foto: Profimedia.cz

Je to genetické onemocnění. To znamená, že se s ním člověk narodí a nedá se v běžném životě získat. Toto onemocnění postihuje především trávicí a dýchací systém, kde se usazuje abnormálně hustý hlen. Nemocní musejí několikrát denně inhalovat a provádět dechovou fyzioterapii, aby hlen z plic vykašlali a plíce tímto způsobem očistili. U nemocných cystickou fibrózou totiž nedochází k samočistícím funkcím jako u zdravého člověka.

Je to onemocnění komplexní, to znamená, že se k němu přidávají ještě další komplikace, jako např. cirhóza jater, diabetes, osteoporóza. Bohužel je to onemocnění nevyléčitelné, leč léčitelné těmi inhalacemi a další podpůrnou léčbou. Polovina nemocných v České republice se dnes dožívá 32 let.

V plicích mají neustálý zánět. Do svých 18 let chodí několikrát ročně preventivně na přeléčení antibiotickou léčbou do žíly, tedy intravenózně. Takže zpravidla do těch 18 let si jdou čtyřikrát ročně lehnout do nemocnice na antibiotickou léčbu.

A pak víceméně jakékoli onemocnění typu virózy, které by zdravého člověka nijak neskolilo, přeléčují antibiotika. Takže organismus je velmi oslaben. A díky trvalému zánětu plíce postupně degenerují.

A když se tedy ještě přidá nějaká infekce, antibiotika už na ni mohou být rezistentní.

Je to tak. Nemoc vznikne tak, že se sejdou partneři, kteří oba dva musejí být nosičem genu způsobujícího CF, a je ještě 25procentní šance, že se nenarodí nemocné dítě.

To znamená, že i když se potkají dva nositelé genu, tak ještě není stoprocentně jisté, že se narodí nemocné dítě. O tom, kdo je nositelem genu, se předem neví, pokud nepodstoupí genetické testy.

Ale na ty chodí jen partneři, u kterých se nemoc objevila někde v příbuzenském vztahu.

Oni mají až pětkrát slanější pot. Ta jejich dominantní slanost tak bývá i prvním příznakem, kterého si maminky všimnou, pátrají po tom, co by to mohlo být a třeba i podle toho si samy najdou diagnózu. Máme více příkladů, na kterých se to takto diagnostikovalo. Když maminka třeba políbí dítě na čelíčko a na rtech jí utkví nápadně slaný pot. Základní diagnostikou je tzv. potní test.

Jeden z příznaků třeba je, že maminky nejsou schopny vymýt nočník, protože stolice je tak mastná, že to vůbec nejde, je také velmi zapáchající a už to je alarmující, takže matky pátrají po tom, co to je.

Protože mají v plicích takové specifické baktérie, které by je mohly ohrozit navzájem. Mohl by se zhoršit jejich zdravotní stav. Ale zdravého člověka se to nijak nedotýká, nijak ho to neohrožuje. Nemocné děti musí dodržovat velmi přísná hygienická pravidla a mezi nimi je právě i toto, že se nesmějí potkávat mezi sebou.

Nastávají takové situace, kdy máme v klubu rodiny, které mají dvě děti nemocné cystickou fibrózou a pak se samozřejmě upřednostní, aby byly děti spolu. Rodina je prioritní a psychika hraje velkou roli. Ale je to tak, že když jeden něco chytne, automaticky to chytne i druhý.

Foto: Klub nemocných cystickou fibrózou

Máme tady i takové případy, kdy diagnostika proběhla později. Už dva roky funguje novorozenecký screening, do kterého je zařazena i cystická fibróza. Takže každý novorozenec je testovaný, zda toto onemocnění nemá.

Samozřejmě to síto nikdy není stoprocentní, ale díky tomu se hodně případů zachytilo hned zpočátku. A je skvělé, že se tyto děti začnou léčit hned po narození.

Takže čím dříve se léčba zahájí, tím lepší mají vyhlídky na kvalitnější a delší život.

Dřív, když to nebylo a ta informovanost odborné veřejnosti – lékařů – byla mnohem nižší, stávalo se někdy, že lékař tu nemoc nepoznal a léčil dotyčného na úplně jinou diagnózu, nebo je neléčil vůbec.

Zpravidla byli nemocní léčeni na astma, nebo trávicí onemocnění.

Takže je třeba do devíti let léčili na něco jiného a pak bylo vysvobození, když se našlo, co to je, a začalo se to léčit správně a dítě začalo prospívat.

Mutací toho genu je asi 1700. Jsou i lehčí formy, což je dobře, ale je to různé. U někoho se to díky lehčí formě může projevit později. Ale zpravidla to bývá dřív.

Mohou žít dejme tomu jako zdravý člověk, ale je tam obrovská časová zátěž a disciplína. A samozřejmě hygienické omezení. Třeba se nesmějí koupat ve stojatých vodách, nesmějí ani kolem nich chodit, třeba kolem louží, protože by tam mohly být bakterie, které by je mohly ohrozit.

Nesmějí sedět ve škole vedle květináče, kytky, mazat tabuli, když ráno jdou na záchod, musí tam někdo jít před nimi a vydrhnout ho savem, pořád savujou. Do Zoo mohou jít, ale jen s rouškou a podobně.

Když je větší výskyt infekcí, tak do školy nejdou, bývají často nemocní, hospitalizovaní v nemocnici, takže docházka je horší.

Před každým jídlem musejí polykat trávicí enzymy, aby vůbec byli schopni tu potravu strávit atd.

Ale řekněme, že mohou žít normální život s mnoha omezeními a náročností. Vypadají zdravě, na první pohled to na nich člověk nepozná a spousta učitelů si třeba myslí, že si vymýšlejí nebo přehánějí, že jim nic závažného není.

Letos máme už dvacáté výročí existence. Klub vznikl z potřeby rodičů vyměňovat si informace a získávat a sdílet zkušenosti. A když se nemohou setkávat děti, tak se aspoň setkávají rodiče mezi sebou. Protože dřív tady nebylo nic, byl nedostatek informací, tak se rodiče začali scházet a postupně jsme se začali profesionalizovat. Rostl počet zaměstnanců a s ním i konkrétní projekty pomoci.

Máme dvě psycholožky na poloviční úvazek a obě dvě docházejí za hospitalizovanými nemocnými do motolské nemocnice, kde je největší centrum pro cystickou fibrózu. Ale i u nás mají konzultace, probíhá zde rodinná terapie. A to asi nejčastěji, protože je to něco, co se týká celé i širší rodiny a spolupráce je velmi důležitá.

Po zavedení celoplošného screeningu, tím, že se to odhalí hned po narození a zřejmě ještě nevznikne tak úzký vztah s dítětem, a je to velký šok, se to párkrát stalo. Možná to je i díky tomu screeningu. Ale stává se to výjimečně, máme pár dětí, které jsou umístěné v dětském domově.

Snažíme se s nimi spolupracovat. Máme jeden z projektů finančního přispívání na dechové pomůcky a náhradní díly na ně, na vitamíny, přímořské pobyty apod. a zahrnuli jsme do něj např. i dětské domovy, které se starají o takto nemocné děti. Nemocné děti totiž např. musejí dodržovat vysokokalorickou stravu a už jen rozpočet na jídlo je problém.

V dětských domovech mají jasně dané, kolik dítě může spotřebovat za den. A to absolutně nejde. Takhle nemocné dítě potřebuje jíst třeba sedmkrát denně. To se pak do rozpočtu vůbec nemůže vejít. V rámci možností to ale nějak dělají.

Někdo to zvládá líp, pro někoho je to náročnější, my se s nimi snažíme být v kontaktu a ve všem jim být nápomocni. Dokonce se i stalo, z čehož máme obrovskou radost, že dvě takhle nemocné děti z dětského domova našly svou rodinu.

Děláme různé projekty pomoci, např. psychologickou péči, která je nesmírně důležitá, provází pacienta i jeho rodinu celým životem. Máme sociální poradenství, ohledně vyřizování různých dávek, připomínkování zákona atd. Pak třeba přispíváme na inhalátory. Pro vaši představu jeden moderní inhalátor stojí cca 25 000 Kč a zdravotní pojišťovny na něj nepřispívají.

Zdravotní pojišťovny přispívají na takový, s kterým se dá také inhalovat, ale je to velká krabice a jeho hlavní nevýhodou je, že je na zásuvku. Dítě musí inhalovat třeba 4 – 5 krát denně a muselo by být pořád v blízkosti zásuvky. Ten moderní je na baterky, takže dítě může jet na výlet, na dovolenou. A další důležitá věc na inhalátoru hrazeném pojišťovnou je, že inhalace trvá déle.

Když si spočtete, že dítě inhaluje pětkrát denně a každá inhalace trvá 20 minut, pak musí ten přístroj ještě vydezinfikovat, je to neskutečně času denně. Potom každé dvě minuty hrají obrovskou roli v tom součtu za rok.

Lenka Eislerová – ředitelka Klubu nemocných cystickou fibrózou

Foto: archiv Lenky Eislerové

Dále přispíváme každému členu dva tisíce korun (nízkopříjmovým rodinám 4 tis. Kč) např. na dechové pomůcky, náhradní díly k inhalátoru, vitamíny, léky nezbytné u CF, příspěvky na ozdravné přímořské pobyty, apod..

Vydáváme různé edukační a informační materiály, informujeme veřejnost o tom, co je cystická fibróza, pořádáme různé benefiční a informační akce, víkendová setkání pro rodiče a prarodiče, vedeme veřejnou sbírku, zapůjčujeme přístroje a pomůcky, vydáváme zpravodaj, atd.

Původně jsem z komerčního prostředí. Ale vždycky jsem tíhla k nějaké sociální oblasti, až jsem si řekla, že půjdu dělat něco, co mě bude bavit a naplňovat. Splnit si svůj sen.

Poohlížela jsem se po nějakých aktuálních inzerátech a našla jsem tenhle. Přihlásila jsem se, prošla výběrovým řízením a ono to vyšlo. Takže byla to náhoda a ani nemám nikoho v příbuzenském vztahu nebo nějaký bližší vztah k této nemoci.

Svou práci dělám velmi ráda a vidím v ní obrovský smysl.

Co musejí celý život zvládat nemocní cystickou fibrózou

Provádět inhalační léčbu – několikrát denně.

Provádět dechovou fyzioterapii – několikrát denně.

Provádět rehabilitační a kondiční cvičení – denně.

Užívat často vysoké dávky antibiotik proti infekcím dýchacích cest, někdy i nitrožilně.

Jíst vysokokalorickou stravu bohatou na tuky a cukry minimálně šestkrát denně.

Užívat enzymy pro správné trávení potravy před každým jídlem.

Užívat vitamíny a minerály – denně.

Užívat řadu dalších léků – protizánětlivé léky, léky zabraňující zhoršování funkce jater, inzulín a další.

Více informací o nemoci a Klubu nemocných cystickou fibrózou, o. s. naleznete na www.slanedeti.cz

Cystická fibróza (CF) je nevyléčitelné onemocnění.

Jedná se o jedno z nejčastějších dědičně podmíněných onemocnění s výskytem 1 na 2700 narozených dětí.

Každý 27. člověk v české populaci je zdravým nosičem mutace genu pro CF.

• Rodičovství dvou nosičů přináší 25 % riziko narození dítěte s CF.
• CF postihuje především dýchací a trávicí systém, charakteristická je tvorba abnormálně hustého hlenu.
• Přidávají se i další zdravotní komplikace – diabetes, osteoporóza, cirhóza jater, neplodnost mužů aj.
• Polovina nemocných se dnes dožívá 32 let.

Dejte redakci i ostatním čtenářům vědět, jaký obsah stojí za přečtení.

Články s nejvyšším počtem Líbí se se budou častěji zobrazovat na hlavní stránce Seznamu a přečte si je více lidí. Nikomu tak neuniknou zajímavé zprávy.

Hlavní zprávy

Cystická fibróza – Mojezdraví.cz

Onemocnění je nevyléčitelné, s rozvojem medicíny je ale stále více a lépe léčitelné. Kvalita života pacientů se zlepšuje a délka života se prodlužuje. Prognóza velmi závisí na včasné diagnostice a komplexním přístupu v léčbě.

Příznaky cystické fibrózy

První projevy cystické fibrózy se mohou projevit i v novorozeneckém věku, typický je tzv. mekoniový ileus – tedy obtížné vyprazdňování smolky po porodu. V pozdějším věku se cystická fibróza projevuje častým kašlem a opakujícími se záněty dýchacích cest.

Hustý hlen ztěžuje dýchání a zabraňuje plicím zbavovat se bakterií a prachových částeček.

Pacientovy plíce bývají osídleny bakteriemi specifickými pouze pro takto nemocné (Staphylococcus aureus, Haemophylus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia), na které účinkují antibiotika hůře.

Až u 85 procent nemocných nefunguje správně slinivka, nemocní tedy špatně tráví, nepřibývají na váze, ačkoliv poměrně hodně jedí. Stolice bývá u těchto pacientů mastná a objemná.

Pot nemocných mívá až pětkrát více soli než pot zdravého člověka.

Nemocným se tak v případě pocení mohou například na čele nebo na nose objevovat krystalky soli, maminky často u novorozenců, které políbí, cítí výraznou slanou chuť.

Pokud dojde u pacienta k výraznému pocení například v důsledku horečky nebo horka, dojde i k významné ztrátě solí a v těle může dojít k rozvratu vnitřního prostředí, který může vést až k celkovému kolapsu.

U mužů toto onemocnění způsobuje neplodnost. U řady nemocných se rozvíjí postižení jater, ke komplikacím patří i osteoporóza a diabetes. S výjimkou centrální nervové soustavy může onemocnění postihnout všechny systémy.

Léčba

• Pro úspěšnou léčbu je důležité, aby byla zahájena včas, ještě před tím, než dojde k nevratnému postižení orgánů. Léčba probíhá především ve třech základních oblastech:
• – zajištění dobré průchodnosti dýchacích cest inhalací a dechovou rehabilitací. Hlen se pomocí inhalovaných látek ředí a poté odstraňuje z dýchacích cest ven tak, aby se snížilo riziko infekce
• – ihned potlačit infekci nebo zánět antibiotiky, která se u těchto pacientů nasazují hned v počátcích

– přizpůsobit stravu.

Protože u nemocných bývá často postižena i slinivka, je potřeba dodávat trávicí enzymy. Strava pacienta by měla obsahovat o 30-50 % více energie, než je doporučeno stejně starým zdravým lidem.

Při váhovém úbytku je potřeba nasadit speciální potraviny a výživové doplňky, případně výživu prostřednictvím sondy. Pro nemocné je důležité zvýšit příjem vitamínů (hlavně A, D, E).

Při nedostatečném dýchání je další z možností terapie kyslíkem, v krajním případě je nutná transplantace plic.

Léky

Podávají se léky podporující ředění hlenu, antibiotika proti zánětům a enzymy napomáhající trávení.

Homeopatika

Homeopatie nedokáže pacienta vyléčit, pomocíimůže například s kašlem, zlepšením imunitního systému.

Domácí léčba a babské rady

Dítě onemocní cystickou fibrózou, pokud od svých rodičů zdědí dvě kopie „špatného“ CF genu. V rodinách, kde jsou oba rodiče nosiči CF genu, je pravděpodobnost narození nemocného potomka 1:4.

Pomoc rodičům a jejich slaným dětem poskytuje Klub nemocných cystickou fibrózou, o. s., (www.cfklub.cz), nabízí sociální poradenství a podporu psychologa. Existuje také Česká asociace pro vzácná onemocnění, o. s., (ČAVO, www.vzacna-onemocneni.

cz), která sdružuje a prosazuje zájmy pacientů a pacientských organizací pro vzácná onemocnění.

Vyšetření

Onemocnění se diagnostikuje na základě častých infekcí dýchacího ústrojí (kašle, zahlenění apod.), celkového neprospívání, slaného potu a dalších příznaků. Lékař provede potní test a následně molekulárně genetické vyšetření DNA.

Od roku 2009 (říjen) se v ČR provádí celoplošný novorozenecký screening cystické fibrózy. Podaří se mu zachytit velkou část pacientů s onemocněním, u některých může ale vyjít negativně a onemocnění se může projevit později.

Pro rodiče i lékaře to znamená při jakémkoliv podezření pacienta nechat vyšetřit.

Možné komplikace

Dlouhodobé infekce způsobené cystickou fibrózou oslabují imunitní systém a celkově organizmus, ten je potom náchylnější k nejrůznějším chorobám. Ke komplikacím onemocnění patří rozvoj cirhózy jater, diabetu, osteoporózy. Neléčená nemoc vede k postupnému selhání plic.

Víte, co přesně vás čeká na vyšetření, které vám lékař předepsal?

Prevence

Jedinou prevencí je novorozenecký screening a včasné vyšetření pacienta při potížích.

Co je cystická fibróza – Klub cystické fibrózy z.s

Cystická fibróza (dříve také cystická fibrosa, mukoviscidóza, mukoviscidosa) je dědičně podmíněné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávící ústrojí, ale i některé další orgány.

Cystická fibróza není nakažlivá, nemocný se s ní narodí a většinou během krátké doby (první měsíce či roky) se objeví její příznaky.

Cystická fibróza se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují poškození plic. Nemocní také špatně tráví potravu, protože jim nefunguje správně slinivka břišní, vylučující trávící enzymy. Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další. CF také způsobuje neplodnost u mužů. U žen s CF závisí plodnost na celkovém zdravotním stavu.

Cystická fibróza se vyskytuje u jednoho z 2.500 – 4.000 narozených děti. Přes zlepšující se léčebné možnosti je cystická fibróza zatím stále nevyléčitelné onemocnění.

Kumulativní prevalence cystické fibrózy u novorozenců byla dle výsledků novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR z roku 2014  1: 6888 narozených dětí.

Projevy cystické fibrózy

Při onemocnění cystickou fibrózou se v dýchacích cestách nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie nebo nečistoty.

Nemocní CF mohou mít plíce osídleny bakteriemi specifickými pouze pro takto nemocné (pseudomonas aeruginosa, burkholderia cepacia). Na tyto bakterie špatně účinkují antibiotika a chronická infekce zhoršuje průběh celého onemocnění.

Nemocní se nesmí vzájemně stýkat, aby se těmito bakteriemi nenakazili.

Díky nesprávné funkci slinivky břišní nemocní s CF neprospívají, ačkoli hodně jedí. Enzymy lze dnes jednoduše dodávat v kapslích před jídlem. Přesto musí nemocní CF velmi vydatně jíst a doplňovat stravu vitamíny v tabletách.

Riziko u dítěte

Oba rodiče nemocného dítěte jsou zdravými nosiči genu způsobujícího CF. Riziko narození dítěte s CF je u každého těhotenství takového páru 25%. Každý zhruba 27. člověk v české populaci je zdravým nosičem mutace genu pro CF.

Jak se cystická fibróza diagnostikuje?

Cystická fibróza se diagnostikuje tzv. potním testem. Následně se diagnóza potvrzuje genetickým vyšetřením (odběrem krve a její DNA analýzou).

Jak probíhá léčba cystické fibrózy?

V současnosti je cystická fibróza na celém světě léčitelná, ale zatím nevyléčitelná. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které toto onemocnění přináší. Stav nemocných s CF se i přes intenzivní a náročnou každodenní léčbu s rostoucím věkem zhoršuje.

Léčba cystické fibrózy zahrnuje každodenní inhalace, následnou dechovou fyzioterapii a další cvičení, časté braní léků (zejména antibiotik) a vysokokalorickou stravu.

Při zhoršení zdravotního stavu je nutný pobyt v nemocnici a podávání vysokých dávek antibiotik do žíly, při zhoršeném dýchání i kyslíková terapie.

Nemocní docházejí na pravidelné kontroly do tzv. CF centra. V těchto pracovištích spolupracuje na léčbě CF tým odborníků. Největší Centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou při FN Motol a FN Brno.

Jaké jsou vyhlídky pacientů s CF v současnosti?

Předpokládá se, že z diagnostikovaných pacientů vedených v pacientských registrech přežije polovina pacientů 38 let. V Kanadě je to nyní už 50.9 let (např.

v roce 1980 to bylo jen 12 let), v USA nyní více než 41 let (v roce 2000 to bylo 32 let), ve Velké Británii více než 43 let (např. v roce 2008 to bylo 38.8 roků).

Z těchto dat je vidět, že se předpokládaný věk přežití CF pacientů neustále rok od roku výrazně zvyšuje. Můžeme jen hádat, jak vysoká budou ta čísla za dalších 5-10 let?

Cystická fibróza u dospělých i dětí – dědičnost, příznaky

• Pacienti musejí několikrát denně inhalovat a provádět dechová cvičení.
• Pacienti bývají často hospitalizováni, a to i kvůli banálním virózám.
• Maminky obvykle poznají, že je s jejich dětmi něco v nepořádku podle polibku na čelo. Na rtech jim totiž ulpí slaná chuť.
• Cystická fibróza se projevuje už několik měsíců po narození.
• Jendou z komplikací cystické fibrózy je cukrovka.
• Nemocní cystickou fibrózou by se někdy potýkají s cirhózou jater.

Cystická fibróza je nevyléčitelné dědičné onemocnění, které postihuje převážně dýchací a trávicí ústrojí. Nemoc není nakažlivá a zpravidla se projevuje už v novorozeneckém věku.

Pacienti trpí opakovanými infekcemi dýchacích cest, špatně tráví potravu a objevují se u nich komplikace v podobě cukrovky a cirhózy jater. Polovina z nich momentálně umírá kolem věku 37 let.

Co je to cystická fibróza? Jedná se o nevyléčitelnou nemoc, která je způsobená mutací genu CFTR, který řídí činnost takzvaného chloridového kanálku v membráně buněk. Zásadní roli hraje dědičnost. Nemoc tudíž není nakažlivá, pacient se s ní již narodí.

Aby se tak stalo, musí se setkat dva zdraví nositelé mutace genu. Tím je v současnosti každý 27. člověk. Nemoc jako taková se pak ročně rozvine u 2 500 až 4000 jedinců s tím, že první příznaky nemoci se obvykle objeví v horizontu několika měsíců či let po narození.

I přes zdokonalující se léčebné metody je onemocnění stále nevyléčitelné. Momentálně se polovina pacientů dožívá zhruba 37 let. Délka života se však neustále prodlužuje a stejně tak i jeho kvalita.

Příznaky cystické fibrózy

Cystická fibróza se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, jejichž častý výskyt má za následek poškození plic. V dýchacích cestách nemocného vzniká hustý hlen, který tvoří ideální prostředí pro bakterie a nečistoty. Hustý hlen navíc ztěžuje dýchaní a zamezuje plicím zbavovat se nečistot a nahromaděných bakterií.

Plíce bývají často osídleny jen bakteriemi, které jsou typické pro toto onemocnění. A zatímco pro zdravého člověka pacienti nepředstavují žádnou hrozbu, s jinými nemocnými cystickou fibrózou se stýkat nesmějí. Mohli by se těmito bakteriemi vzájemně nakazit, což by mohl být problém, jelikož na tyto bakterie velice špatně účinkují antibiotika.

Nemocní cystickou fibrózou špatně tráví, a to až v 85 procentech případů. I přesto, že hodně jedí, neprospívají a nepřibývají na váze. Jejich stolice je velmi mastná a má velký objem. Pot je u nemocných asi pětkrát slanější než u zdravého člověka. Zejména pak v létě, kdy se lidé více potí, se u nemocného mohou na kůži objevovat bílé krystalky soli.

Onemocnění navíc často doprovázejí i různé komplikace. Cystická fibróza u dospělých mužů zpravidla zapříčiňuje neplodnost, která se vyskytuje asi v 98 procentech případů. U žen se plodnost odvíjí od jejich zdravotního stavu. Dalšími možnými komplikacemi jsou:

• Cukrovka
• Osteoporóza
• Cirhóza jater

Cystická fibróza u dětí

Cystická fibróza je zpravidla diagnostikovaná v dětském věku, a to konkrétně jen několik měsíců od narození. Nějakou dobu proto funguje takzvaný novorozenecký screening, který dokáže odhalit vrozené vady těsně po narození. Pomocí kapičky krve odebrané z patičky kojence lze cystickou fibrózu diagnostikovat ještě předtím, než se u dítěte objeví první příznaky.

Okamžité zahájení léčby může navíc pacientovi znatelně zlepšit kvalitu života a také prodloužit jeho délku. Udává se, že současné děti narozené s cystickou fibrózou mají šanci dožití 40 až 50 let. Mutace genu, kterých je asi 1700 se v některých případech mohou projevit až v pozdějším dětském věku, zpravidla to ale bývá po narození.

Kromě screeningového vyšetření napoví maminkám nemocných dětí také slaný dětský pot. Po políbení dětské hlavičky totiž na rtech ulpívá slaná chuť. Právě z toho důvodu se cystická fibróza označuje za nemoc slaných dětí. Dalším varovným signálem bývá objemná, velmi mastná a nezdravě zapáchající stolice.

Léčba

Jelikož se jedná o nevyléčitelné onemocnění, soustředí se léčba pouze na tlumení příznaků, zpomalení průběhu nemoci a zamezení komplikacím. V první řadě je důležité zajistit dobrou průchodnost dýchacích cest.

Nemocní tak musejí několikrát denně inhalovat a provádět dechovou rehabilitaci, pomocí těchto činností se hustý hlen ředí a tím pádem se i lépe dostává ven z plic.

Při větších problémech s dýcháním lze také nasadit terapii kyslíkem, v krajním případě se pak přistupuje k transplantaci plic.

Pacientům jsou bezprostředně po diagnostice nasazena antibiotika, která nemocní vzhledem k častým infekcím konzumují velmi často, a to i v případě slabší virózy, s kterou by si imunitní systém zdravého člověka bez problémů poradil.

Důležitá je také úprava jídelníčku. Spousta nemocných mívá postiženou slinivku, je tedy nutné do těla dostávat trávicí enzymy jinou cestou.

Dalším řešením trávicích obtíží bývá vysokokalorická strava. Ta by měla obsahovat o přibližně 30 až 50 procent více energie než potrava určená pro zdravého jedince.

Pro nemocné je zásadní dostatečný příjem vitamínů A, D a E.

Velkou roli hraje při léčbě nemoci také psychika. Pacienti i jejich blízcí proto mohou využít služby Klubu nemocných cystickou fibrózou či jiných neziskovek, které kromě sociálního poradenství poskytují také podporu psychologa.

Kvalita a délka života

Člověk s cystickou fibrózou je víceméně schopný žít velmi podobný život jako zdravý jedinec. Záleží však na aktuálním zdravotním stavu. Pacienti se navíc nevyhnou obrovské časové zátěži a disciplíně, jejíž součástí jsou přísná hygienická opatření. Nemocní se například nesmějí:

• Koupat ve stojatých vodách
• Pohybovat se v blízkosti těchto vod nebo louží
• Sedět v blízkosti květináčů s hlínou
• Mazat tabuli ve škole
• Použít veřejnou toaletu bez toho, aniž by ji těsně předtím někdo důkladně umyl savem

Kromě ideálních podmínek pro bakterie v dýchacím systému pacientů je problémem také oslabená imunita z důsledku častého užívání antibiotik. Nemocní tak bývají často hospitalizováni a léčeni v nemocnici kvůli virózám. Vzhledem k problémům s trávením musejí navíc před každým jídlem polykat již zmíněné trávicí enzymy.

Přestože jsou tito lidé vážně nemocní, paradoxně vypadají na první pohled zdravě. Zvláště pak děti školního věku se proto mohou dostávat do konfliktu s učiteli, kteří mají pocit, že si malý pacient svá omezení jen vymýšlí nebo přehání.

Co se týče dožití, momentálně se jako hranice udává věk 37 let, a to přibližně u poloviny případů. Léčebné metody se ale neustále zdokonalují, a tak se dá čekat, že tato hranice i nadále poroste.

Prevence

Z toho důvodu, že se jedná o dědičné onemocnění, nedokáže pacient nákazu předem ovlivnit. A jelikož se lidé s cystickou fibrózou rodí vždy dvěma zdravým nosičům zmutovaného genu, jedinou prevenci představuje genetické vyšetření, které bude oběma partnerům provedeno ještě před početím a vyloučí je jako přenašeče postiženého genu CFTR.

Cystická fibróza

Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je multisystémové geneticky podmíněné onemocnění, které se v klasické formě projevuje chronickým progredujícím onemocněním dýchacích cest a plic, insuficiencí zevní sekrece pankreatu, vysokou koncentrací elektrolytů v potu a poruchou reprodukce mužů.

Výskyt a dědičnost[upravit | editovat zdroj]

Autozomálně recesivní (AR) dědičnost cystické fibrózy

Cystická fibróza je nejčastější život ohrožující dědičné onemocnění bílé rasy. Výskyt v ČR je odhadován na 1:2 500, ročně se tedy narodí 35–45 dětí s CF (všechny případy ale nejsou diagnostikovány).

Jedná se o autozomálně recesivně (AR) dědičné onemocnění. Defektní gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) se nachází na dlouhém raménku 7. chromosomu (7q31.2). Tento gen kóduje chloridový kanál. Je známo asi 2015[2] mutací tohoto genu (v 68 % je mutace ΔF508).

Patogeneze[upravit | editovat zdroj]

Příčinou onemocnění je porucha transportu iontů apikální membránou buněk (chloridový kanál regulovaný pomocí cAMP). Následkem mutace CFTR genu je v potu velká koncentrace chloridů a natria.

V dýchacích cestách, GIT a reprodukčním systému vede zvýšená koncentrace chloridových aniontů k excesivní reabsorbci sodíku. Sodík je pasivně následován vodou a tím dochází k dehydrataci hlenu a tedy ke zvýšení jeho viskozity.

Zahuštěním hlenu lze zjednodušeně vysvětlit většinu klinických projevů CF. Periciliární tekutina má být normálně hypotonická, u CF je izotonická, což porušuje schopnost baktericidie a působení antimikrobiálních peptidů (defenzinů).

Tímto se vysvětluje iniciální bakteriální kolonizace. Infekce stimuluje buňky k další tvorbě hlenu, a tím zhoršuje obstrukci dýchacích cest.

Další roli hrají mastné kyseliny – v těle je nepoměr mezi kys. arachidonovou (je jí více) a dokosahexanovou. Toto hraje roli hlavně v regulaci zánětu.

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

Klinický obraz závisí na věku, ve kterém se objeví první příznaky:

•  U novorozenců je typický mekoniový ileus, protrahovaný ikterus a fakt, že do 1 měsíce nedosáhnou své porodní hmotnosti. Dále také hypoproteinémie s edémy a metabolický rozvrat – metabolická alkalóza.
• U kojenců je charakteristické neprospívání při velké chuti k jídlu, steatorea, která budí dojem intolerance kravského mléka nebo céliakie a prolaps rekta.
•  Větší děti mívají poruchu růstu, opakované sinusitidy (často chybně léčeny na astma) a paličkovité prsty.
•  V dospělém věku se objevuje azoospermie, která může být u některých mutací i jediným příznakem. Mezi nejčastější respirační obtíže patří chronický kašel, tachypnoe, hemoptýza, bronchiektázie, nosní polypy a hvízdání.

Respirační projevy

se mohou manifestovat v každém období života. U kojenců to bývá kritické, s těžce probíhající bronchiolitidou. Vyskytuje se i atelektáza a pneumonie.

V pozdějším věku je nejčastějším projevem kašel (suchý, dráždivý nebo produktivní, spojený s hnisavou expektorací). Je dán exacerbacemi plicních infekcí. Malé děti sputum polykají a zvracejí. Někteří kašlou stále, jiní mají období bez kašle.

Jen vzácně provází exacerbace zvýšená teplota. Citlivý ukazatel horšícího se poškození dýchacích cest je tachypnoe.

Původci infekce dýchacích cest jsou nejčastěji S. aureus, Hemofilus, Pseudomonas event. Burkholderia (velmi rezistentní k ATB). Pseudomonas se běžně vyskytuje v zevním prostředí a pacienty osidluje hlavně její mukózní forma. Prevalence pseudomonádových infekcí stoupá s věkem.

Často se přenášejí z jednoho CF pacienta na druhého, a proto se doporučuje striktní separace nemocných s CF. Pro zdravé jedince není pseudomonáda nebezpečná. Některé kmeny Burkholderia cepacia vyvolávají tzv.

cepacia syndrom (septický s disperzní pneumonií), který vede rychle k úmrtí na abscedující pneumonii a sepsi. Vzácné nejsou ani mykotické komplikace (Aspergillus). Tyto infekce vyvolávají závažné chronické změny – trvalé poškození kapilár i stěny dýchacích cest.

Chronickou bronchitidu komplikují bronchiektázie, atelektázy a emfyzém či chronická pansinusitida, často provázena nosní polypózou. Časně se vyvíjejí paličkovité prsty.

Mezi závažné respirační komplikace CF patří pneumotorax, hemoptýza, globální respirační insuficience. Parciální dechová nedostatečnost je jinak celkem častá, vede k plicní hypertenzi a vývoji cor pulmonale. Rozvoj globální insuficience s hyperkapnií je varovným znamením.

Postižení GIT

se manifestuje hlavně neprospíváním a to následně nepříznivě ovlivňuje průběh respiračních infekcí. Hlavní příčinou je insuficience zevní sekrece pankreatu, tedy že potrava není dostatečně štěpena. Děti mají balónovitě vzedmuté bříško, které kontrastuje s hůlkovitými končetinami.

Stolice jsou objemné, mastně a nápadně páchnou. Děti mají dobrou chuť k jídlu, ale nepřibývají (neúměrně tomu, co snědí).

Nejčastěji to vzniká při přechodu na umělou výživu, ale pankreatická insuficience nemusí být přítomna a projeví se později nebo při velké chuti k jídlu může být neprospívání kompenzováno.

Dále jsou deficity vitaminů A, D, E, K, minerálů a stopových prvků.

Prolaps rekta může někdy být prvním projevem choroby. Později je přítomen hlavně u dětí se špatnou léčbou nebo při úporném kašli. Časté bolesti břicha mohou mít mnoho příčin, jako například roztažení kliček obsahem, plynatostí, svalové bolesti od úporného kašle atp.

Syndrom distální intestinální obstrukce, tedy ucpání střeva zahuštěným obsahem, tzv. ekvivalent mekoniového ileu může probíhat jako NPB, na níž se podílí dehydratace aj. Asi 10–15 % pacientů s CF se rodí s mekoniovým ileem (střevní neprůchodnost v prvních hodinách života).

Hepatobiliární komplikace

se projevují různě závažně. Jsou způsobené obstrukcí žlučových kanálků. Mohou vyústit v cirhózu a portální hypertenzi. Někdy se manifestuje jako cholestatická žloutenka, častá je cholelitiáza a GER. Recidivující pankreatitida se popisuje zejména u pacientů bez defektu sekrece.

Další projevy

Diagnóza a diferenciální diagnóza[upravit | editovat zdroj]

Diagnóza se opírá o:

1. klinické podezření,
2. stanovení koncentrace chloridů v potu,
3. molekulárně-genetické vyšetření.

Klinické podezření vzniká na základě přítomnosti hlavních příznaků CF, které musí vzbudit podezření: chronický sino-pulmonální syndrom, paličkovité prsty, průkaz pseudomonády, typický obraz rtg, trávicí problémy, rodiny, kde se CF vyskytla a průkaz azoospermie.

Principem potního testu je stimulace pocení pilokarpinovou iontoforézou, sběr potu a kvantitativní stanovení chloridů. Normální hodnoty chloridů v potu jsou 10–30 mmol/l, u CF jsou hodnoty nad 60 mmol/l.

Při pilokarpinové iontoforéze se využívá stejnosměrného proudu o intenzitě 4 mA. Pomocí tohoto proudu pronikne pilokarpin (parasympatomimetikum) kůží k potním žlázám, kde stimuluje pocení. Pot se získává po ukončení iontoforézy v místě pozitivní elektrody (anody).

[3] U všech nemocných s pozitivním testem je třeba udělat analýzu genotypu.

Genetické vyšetření se provádí nejčastěji z leukocytů z žilní krve u dětí a dospělých osob, případně z buněk plodové vody či choriových buněk v rámci prenatální diagnostiky. Je nezbytné pro potvrzení diagnózy, umožní odkrýt nosiče v rizikové rodině, na základě čehož jim je možné nabídnout cílenou prenatální diagnostiku.

Vyšetření funkce pankreatu není nezbytné pro diagnostiku CF, ale je potřeba pro rozhodnutí o substituční léčbě. Používá se kvantitativní vyšetření ztrát tuků stolicí. Vyšetření stolice na přítomnost elastázy pomocí ELISA.

Sledování stavu výživy – výška, hmotnost, poměr hmotnosti k výšce a obvod paže (v percentilech). Mikrobiologie sekretu dýchacích cest by měla být provedena při každé kontrole, abychom včas odhalili infekci.

Rtg plic je charakteristický, dělá se při podezření na infekční komplikaci a pravidelně jednou ročně. Bronchovaskulární kresba je zmnožená, hily zvětšené. Hnisem naplněné bronchiektázie a emfyzematózní buly ukazují na závažné poškození.

Významné jsou známky emfyzému (především na bočním snímku) vyskytující se zejména retrosternálně a retrokardiálně. Pro lepší diagnostiku bronchiektázií lze využít HRCT.

Vyšetření funkce plic – časný projev je obstrukce periferních dýchacích cest, později narůstá hyperinflace a obstrukce centrálních cest. Dále pravidelně provádíme vyšetření krevních plynů pro včasné odhalení respirační insuficience.

Orientačně se osvědčuje i pulzní oxymetrie (při poklesu saturace pod 92 % indikujeme Astrupa). Jinak se pravidelně sledují zánětlivé markery, 2× ročně jaterní testy, jednou ročně EKG, hladina vitaminů A a E. U dětí nad 10 let vyšetřujeme glukózovou toleranci oGTT, kostní věk a USG jater.

Diferenciálně diagnosticky zvažujeme recidivující záněty dýchacích cest, sinobronchiální syndrom, event. asthma bronchiale. Při gastrointestinálních projevech céliakii.

Od října roku 2009 je v ČR test na cystickou fibrózu součástí novorozeneckého screeningu.

Terapie[upravit | editovat zdroj]

Léčba musí být intenzivní a komplexní, dítě musí být dispenzarizováno (ideálně jednou měsíčně, min. čtvrtletně).

Léčba respiračních projevů spočívá hlavně v boji s infekcí a péči o průchodnost dýchacích cest. Důležitá je prevence, jako například očkování, zvláště proti chřipce, a podpora vykašlávání např. pomocí ‚Flutteru‘, což je „kulička“, která při výdechu vibruje a tím zlepšuje pohyb hlenu v bronchu.

Při exacerbaci respiračního infektu zahajujeme cílenou, intenzivní antibiotickou terapii. K docílení terapeutické koncentrace v séru potřebuje CF pacient větší dávky. Při prvním záchytu pseudomonády nasazujeme per os ciprofloxacin (30 mg/kg/den) a inhalačně kolistin.

Fluorochinolony se užívají v pediatrii jen výjimečně, protože poškozují růstové chrupavky. Jsou indikovány pouze u CF a z vitální indikace. U dětí chronicky infikovaných pseudomonádou dáváme 3–4× ročně po dobu 14 dní i. v. ATB bez ohledu na klinický stav (kombinace – aminoglykosid + betalaktam, příp.

kotrimoxazol). Zásadně se vyhýbáme monoterapii, protože ta často vede k rezistenci.

Protizánětlivá léčba spočívá hlavně v podávání NSA (kortikoidy jsou účinné, ale mají mnoho NÚ). Podává se ibuprofen v dávce 20–30 mg/kg 2× denně.

Průchodnost dýchacích cest, tedy zřeďování sekretu, se zajišťuje pomocí inhalace mukolytik (N-acetylcystein, bromhexin, ambroxol). Hnisavý sekret velmi dobře rozpouští rekombinantní lidská deoxyribonukleáza (rozpouští DNA z rozpadlých PMN).

Bronchodilatancia se uplatňují méně než u jiných chronických obstrukčních nemocí, protože někdy mohou vyvolat kolaps bronchů. Indikují se výhradně nemocným s pozitivním bronchodilatačním testem.

U pacientů s trvalou hyposaturací se využívá domácí kyslíková léčba.

Transplantace plic je krajním řešením u pacientů, kteří nemají naději, že budou žít víc jak 2 roky. Indikována je při nemožnosti ovlivnit průběh klasickou léčbou, poklesu FEV1 pod 30 a na přání nemocného.

Většinou se provádí bilaterální sekvenční transplantace plic od kadaverózních dárců. Začíná se transplantovat plicní laloky od žijících příbuzných (2 dárci – vždy půl plíce od každého). 70–80 % přežívá první rok po transplantaci, 50–55 % přežívá 5 let.

Většině pacientů se po transplantaci výrazně zlepší kvalita života.

Důležitá je péče o dobrý stav výživy, a to jíž od prvních dnů stanovení diagnózy. Nemocný potřebuje o cca 40 % více energie (z toho 35–45 % mají hradit tuky, hlavně rostlinné).

Důraz je kladen na vydatné snídaně a svačiny, druhé večeře, dostatečný přívod tekutin a solí. Pokud se stav neupravuje perorálně, volíme nazogastrickou sondu nebo perkutánní gastrostomii.

Podáváme vitaminy rozpustné v tucích (vitamin K – do jednoho roku věku podáváme 2–5 mg týdně).

Pankreatická substituce v podobě mikrotablet obalených acidorezistentní vrstvou, které se rozpouštějí až v distálním duodenu – obsahují různé koncentrace pankreatických enzymů (hlavně lipázu). Léky podáváme před každým jídlem (s výjimkou ovoce).

Prognóza se v posledních desetiletích výrazně zlepšila. Délku přežití určuje rychlost progrese plicního postižení. Dnes narození mají naději přežít 40 let.

Zajímavost[upravit | editovat zdroj]

Relativně vysoký výskyt mutací G551D a CFTRdel21kb genu CFTR u pacientů s cystickou fibrózou v České republice může souviset se zastoupením potomků slovanského respektive keltského etnika v současné české populaci.[4][5]Mezi lingvisty a historiky, kteří nenacházejí oporu pro takovou interpretaci genetických výzkumů ve svých disciplínách, vládne vůči výše popsaným interpretacím spíše skepse.[6]

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

Zdroje[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

1. ↑ ORPHANET,. Cystic fibrosis [online]. [cit. 2015-12-08]. .
2. ↑ http://genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html
3. ↑ [1]
4. ↑ MACEK, Milan, Milan jr MACEK a Alice KREBSOVÁ, et al. Relativně vysoký výskyt mutací G551D a CFTRdel21kb CFTR genu v České republice u pacientů s cystickou fibrózou objektivně prokazuje, že naše populace je slovanského a keltského původu [online]. [cit. 2011-02-05]. .
5. ↑ MACEK, Milan jr, et al. Population study of the CFTR gene mutations in Bohemia and Moravia: hypothesis on the historical spread of the G551D and F508 mutations in Europe. American Journal of Human Genetics. 1991, roč. 49, vol. Suppl. A 2703, s. -, ISSN 0002-9297. 
6. ↑ VENCLOVÁ, Natalie a Petr DRDA, et al. Archeologie pravěkých Čech : 7, Doba laténská. 1. vydání. Praha : Archeologický ústav AV ČR, 2008. 164 s. ISBN 978-80-86124-80-3.