Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie.
Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.
Velmi vzácně (asi v 1 % případů Downova syndromu) anomálie vzniká až při pozdějším dělení, a proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla. V tomto případě se jedná o takzvaný mozaicismus.
V případě Downova syndromu „přebývá‘ 21. chromozom. Každá buňka osoby s Downovým syndromem tedy obsahuje tři 21. chromozomy (namísto obvyklých dvou). Proto se Downův syndrom označuje také jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu, zkráceně trizomie 21.
Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech,zatímco buňka dítěte s Downovým syndromem má chromozomů dohromady 47. Nadbytečný 21.
chromozom bývá nejčastěji volně přítomen v buněčném jádře (asi 95 % případů Downova syndromu – tzv. nondisjunkce). Ve zbylých 4 % případů Downova syndromu se jedná o tzv.
translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu (nejčastěji k 14. chromozomu).
Co ovlivňuje vznik Downova syndromu
Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Vyskytuje se celosvětově ve všech zemích, národech, etnikách i sociálně-ekonomických třídách.
Proč k této genetické odchylce dochází, to se prozatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit.
Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem (s výjimkou ojedinělých případů translokace, kdy nositelem Downova syndromu může vzácně být jeden z rodičů – to se stává přibližně v 1 % všech případů). Downův syndrom je tedy čistě náhodný jev, za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let.
Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 dětí, připadá jedno dítě s Downovým syndromem. Ročně to pak činí v České republice přibližně 50 novorozenců s Downovým syndromem, celosvětově asi 100 000 nových dětí s Downovým syndromem!
Jak ovlivňuje Downův syndrom vývoj dítěte a jeho život
Nadbytečný chromozom v každé buňce způsobuje disharmonii organismu a odlišný a pomalejší vývoj buněk i celého jedince. Má také na svědomí některé typické rysy či zdravotní komplikace, ale i mentální opoždění různého stupně. Každý jedinec se však s tímto genetickým znevýhodněním vyrovná po svém, každý jedinec je osobnost a unikát.
Děti s Downovým syndromem se oproti svým vrstevníkům častěji potýkají s některými zdravotními komplikacemi, například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou, poruchami zraku a sluchu a dalšími zdravotními komplikacemi. Většina lidí s Downovým syndromem má navíc pohyblivější klouby (hypermobilita) a nižší svalový tonus (hypotonie), které komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky.
Co se týče mentálního postižení, nejčastěji je přítomna lehká (IQ mezi 50 a 70 body) nebo střední (IQ mezi 35 a 50 body) mentální retardace, výjimkou jsou na jedné straně případy těžké či dokonce hluboké mentální retardace (IQ 20 až 35 či nižší), na druhé straně IQ na hranici normálního pásma (kolem 80 bodů). Nutno poznamenat, že pro pomoc konkrétní osobě se dnes již považuje za neefektivní stanovovat přesnou hodnotu IQ a používá se spíše klinický popis konkrétních potíží, které daný člověk má.
Uvádějí se celkem desítky charakteristických znaků tvořících typický vzhled osob s Downovým syndromem (např.
epikantická kožní řasa, mírně zešikmené oči, nižší a mohutnější postava, krátký krk, příčná rýha na dlani, níže posazené uši, plochý a kulatý obličej), u každého jedince se ale vyskytuje pouze část z nich.
Nikdy také nebyla nalezena přímá souvislost mezi počtem vnějších znaků a stupněm mentální retardace. Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň lze cílenou péčí pozitivně ovlivnit.
Je prokázáno, že osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin (velmi patrné jsou rozdíly mezi dnešní generací vyrůstající v rodinách a předchozí generací „ústavních dětí‘). Dle vědeckých průzkumů hrají zásadní roli ve vývoji všech dětí první tři roky a u dětí s Downovým syndromem tomu samozřejmě není jinak.
Jak vychovávat dítě s Downovým syndromem
Zkušenosti rodičů a odborníků dokládají, že vývoj dětí s DS probíhá vcelku normálně, je ale mnohem zdlouhavější, pomalejší a každý pokrok je v porovnání s ostatními dětmi, kde vše jde víceméně samo, výsledkem intenzivního cvičení a/nebo cíleného výchovného vedení. Proto je výchova a učení dítěte s Downovým syndromem náročnější a vyžaduje trpělivost a specifický přístup.
Obecně je základní diagnózou dotčen především motorický vývoj a vývoj řeči, naopak v oblasti emocionální a sociální děti často výrazně předčí své vrstevníky.
Děti s Downovým syndromem se při správném vedení naučí vše podstatné – sebeobsluhu, čtení a psaní, zapojují se aktivně do rodinného života, praktikují různé sporty, hrají na hudební nástroje, mohou si osvojit tanec a řadu dalších dovedností.
Obvykle to ale trvá déle a stojí to větší úsilí, práci a neustálé opakování.
Výkonnostní charakteristiky
(údaje vycházející z testování provedeného našimi laboratořemi na vysoce rizikové populaci, strpoznámka k pronájmu, pokud nejste vysoce rizikoví, pravděpodobně budete mít nižší PPV)
Společnost Pozitivní prediktivní hodnota (PPV) je pravděpodobnost, že vysoce rizikový výsledek naznačuje přítomnost Downova syndromu. PPV bere v úvahu, jak běžný Downův syndrom je v populaci.
Společnost Rychlost detekce (citlivost) IONA® je 99.84%, což znamená, že téměř každý případ Downova syndromu bude detekován s velmi malým počtem falešně negativních výsledků (postižená těhotenství jsou falešně testována jako nízké riziko).
Falešná pozitivní sazba (FPR) je podíl těhotenství, která tento syndrom nemají, ale mají vysoké riziko. Falešně pozitivní výsledek znamená, že ačkoli NIPT naznačuje vysoké riziko trizomie 21, plod tento stav nemá.
Co znamená vysoké PPV pro mé těhotenství?
Vysoké PPV naznačuje, že riziko falešně pozitivního výsledku (neovlivněné těhotenství falešně vyšetřeno jako vysoké riziko, viz níže) je minimalizováno.
Vysoká IONA® PPV (98.88%) znamená, že je minimalizováno riziko falešně pozitivního výsledku (neovlivněné těhotenství falešně vyšetřeno jako vysoké riziko, viz níže). To znamená, že pokud vaše IONA® výsledek testu je vysoké riziko Downova syndromu, existuje pouze 1.12% pravděpodobnost, že výsledek je ve skutečnosti falešně pozitivní.
Jak byly tyto hodnoty vypočteny?
Jak vyžaduje nařízení o zdravotnických prostředcích a pro náš systém kvality, monitorujeme IONA® testovat výkon v terénu. Na základě našeho sledování po uvedení na trh jsme vypočítali IONA® testujte výkon na základě ohlášených neshod.
Pro vyhodnocení přesnosti byly od laboratoří a jejich referenčních center požadovány následné diagnostické testy, jako je amniocentéza nebo CVS u abnormálních vzorků, a vyšetření živě narozených u normálních vzorků.
Obsahuje údaje z více než 32,000 XNUMX singletonových a monochorických dvojčat, z populace žen, které jsou převážně vystaveny vyššímu riziku, že budou mít plod s Downovým syndromem.
Kdo je vysoce riziková populace?
Kdokoli může mít dítě s Downovým syndromem, ale s rostoucím věkem se zvyšuje riziko ženy. Pokud jste v minulosti měli dítě s Downovým syndromem, zvyšuje se riziko dalšího postiženého dítěte.
Je PPV vždy stejný?
- PPV jsou specifické pro populaci a liší se na základě testu NIPT.
- PPV screeningového testu závisí na:• prevalence trizomie 21,18 nebo 13 v daném věku,
- • rychlost detekce testu NIPT,
Downův syndrom | Lab Tests Online
Downův syndrom je vrozená vada a patří mezi nejznámější a nejtypičtější syndromy způsobené chromozomální aberací.. Jde o skupinu znaků, symptomů, vrozených defektů a komplikací, které vznikají z chyby při dělení buněk před nebo krátce po oplodnění. Tato chyba je způsobena trizómií 21. chromozomu a má široké následky na mentální i fyzický vývoj postižených osob.
Chromozomy tvoří karyotyp celého organismu. Většina buněk v těle obsahuje 22 párů chromozomů a 23. pár je tvořen buď párem XX (u žen) nebo XY (u mužů), celkem má člověk 46 chromozomů.
Reprodukční buňky, vajíčka a spermie, obsahují jednoduchou sadu 23 chromozomů, které se spojují při oplodnění a vytvoří tak kompletní sadu 46 chromozomů u plodu. (polovinu od každého rodiče).
Ve většině případů Downova syndromu vedou náhodné změny k inserci (vložení) nadbytečné kopie chromosomu 21 do vajíčka nebo do spermie. Tato zvláštní kopie se stává součástí oplodněného vajíčka a je replikována ve všech buňkách plodu. Tato forma Downova syndromu se nazývá trizómie 21.
V některých případech dojde k chybě až po koncepci ve vyvíjejícím se embryu. V průběhu růstu embrya mají některé buňky 47 chromozomů, další budou mít 46. Tato forma Downova syndromu se nazývá mozaiková trizómie 21.
Vzácná forma Downova syndromu, nazývaná translokační trizómie 21, je způsobena přesunem části chromozomu na jiný chromozom ještě před oplodněním. Ačkoliv má plod 46 chromozomů, má ve svých buňkách zvláštní část chromozomu 21. Všichni pacienti s nadbytečným chromozomem 21 ve svém genetickém materiálu, bez ohledu na původ trizómie, budou mít vyvinutý vzhled i další znaky Downova syndromu.
Ve střední Evropě je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1:900. Toto riziko se signifikantně zvyšuje s věkem matky.
U žen mladších 30 let je toto riziko nižší než 1:1000, okolo 35 let je riziko 1:400 a u ženy 49leté je toto riziko 1:12.
Protože většina dětí se rodí mladším matkám, velká část dětí s Downovým syndromem, asi 75%, je diagnostikováno u matek pod 35 let. Riziko opakování stejné chyby u dalšího dítěte je v případě prosté trizómie malé.
Existuje mnoho charakteristických znaků a symptomů spojených s Downovým syndromem. Ne každé dítě bude mít všechny znaky a postižení se mohou do jisté míry lišit.
Znaky a symptomy zahrnují:
- malá hlava s malýma, nízko posazenýma ušima
- šikmé oči, široký plochý obličej a krátký nos
- malá ústa a zvětšený jazyk
- krátké, silné ruce a nohy, přes dlaň vede jen jedna rýha
- krátké prsty a abnormální kost u malíčku
- nízký svalový tonus (hypotonie)
- hyperflexibilní klouby
- malformace krční páteře
- slabá až střední mentální retardace
Komplikace spojené s Downovým syndromem jsou velmi rozdílné. Některé se mohou projevit ihned po narození, další se objeví během dětství nebo až v dospělosti, některé se neprojeví nikdy.
Lékaři a rodinní příslušníci musí počítat s těmito potencionálními komplikacemi a tím, že pacient může a nemusí být schopen jasně popsat symptomy nebo není schopen se zřetelně vyjádřit.
Je nezbytné počítat s výchovnými problémy.
Komplikace mohou zahrnovat:
- céliakie
- poruchy vývoje zubů
- opoždění vývoje
- diabetes
- potravinové alergie a zácpa
- gastrointestinální abnormality a obstrukce (5 až 10%)
- ztráta sluchu (75%)
- srdeční vady (okolo 50%)
- zvýšený výskyt dýchacích a ušních infekcí, nachlazení, bronchitid, angín a zápalu plic
- zvýšené riziko akutní leukémie
- předčasné stárnutí, ztráta poznávacích schopností a výskyt symptomů Alzheimerovy choroby u pacientů pod 40 let
- epilepsie
- spánková apnoe (50 až 75%)
- stlačování míchy
- poruchy funkce štítné žlázy (asi 15%)
- zrakové problémy (asi 60%)
Co všechno prozradí miminko v břiše? | Žena.cz
Lékaři dnes dokážou už z několikadenního embrya diagnostikovat celou řadu věcí a zabránit tak zbytečným potratům nebo narození dítěte se závažnou vadou. Co všechno a jak zjišťují?
Budoucí rodiče bývají zvědaví, jak bude jejich potomek vypadat. Zatím se nedá zjistit, jakou bude mít dítě barvu očí nebo vlasů, jak bude vysoké, jestli bude chytré a podobně.
Hlavně aby bylo zdravé
‚Naším přáním je mít zdravé děti. Tyto děti by se zřejmě bez naší pomoci nenarodily, a příroda přesto tento malý zásah respektuje. My ji respektujeme také a neprovádíme zásahy, které jsou v rozporu s etikou,‘ dodává Sylvie Hlaváčová, senior embryoložka z Institutu reprodukční medicíny Unica.
Když pár počne dítě přirozenou cestou, teprve v průběhu prvního a druhého trimestru lékaři zjišťují, jestli je všechno v pořádku a zda se plod vyvíjí tak, jak má.
Kombinuje se krevní vyšetření s ultrazvukem, a na jejich základě lékaři stanovují riziko některých vrozených vad, například Downova syndromu. Ukážou se i další rizika – může jím být třeba infekční onemocnění u matky, které by mohlo způsobit vývojové vady plodu.
Zbytečný poplach?
Tento postup se provádí u všech těhotných žen a jeho smyslem je včas odhalit případný problém, provést další nutná vyšetření a v případě pozitivní diagnózy pár informovat o tom, co by pro něj znamenalo porodit dítě s tak závažným onemocněním.
Výhodou této diagnostiky je, že bývá v první fázi neinvazivní a že je poměrně přesná – studie uvádějí úspěšnost zhruba 90 procent. Bohužel se při ní vyskytuje i poměrně vysoký počet falešně pozitivních výsledků, které budoucí rodiče dokážou nepříjemně vystresovat. Přesto je prenatální diagnostika převratný vynález, který by každá těhotná určitě absolvovat měla.
Mám s dítětem ještě počkat? Podle čeho poznáte, že už je čas
Když to nejde přirozenou cestou..
Ještě dříve se vyšetřují embrya v případě umělého oplodnění, kdy je vajíčko oplodněno mimo tělo matky a kdy dochází k pětidenní kultivaci a detailnímu pozorování vývoje.
U párů, které mají v rodině vážné genetické onemocnění, kterým se již narodilo postižené dítě nebo u kterých se ví, že je jeden z rodičů přenašečem chromozomové odchylky, tak mohou lékaři detailně vyšetřit embryo ještě předtím, než jej vloží do matčiny dělohy. Tato možnost je i u žen, které opakovaně a z neznámých příčin potratí.
Kdy hrozí potrat nebo postižení?
Tak lze vyšetřit všechny chromozomy a odhalit i konkrétní menší odchylky nebo specifické poruchy přímo v určitých genech.
‚V případě nesprávného počtu chromozomů obvykle dochází k potratu, případně k narození dítěte například s Downovým nebo Edwardsovým syndromem.
V případě vrozené genetické zátěže se může narodit dítě s cystickou fibrózou, Huntingtonovou nemocí nebo Duchennovou svalovou dystrofií,‘ vysvětluje Sylvie Hlaváčová.
Pro provedení takových vyšetření je potřeba odebrat z třídenního nebo pětidenního embrya několik buněk. ‚V současné době máme k dispozici velmi precizní laser, který umožňuje buňky bezpečně odebrat. Dříve se musel obal embrya naříznout mechanicky, přičemž hrozilo riziko, že se jinak zdravé embryo přestane vyvíjet. Laser toto riziko eliminoval,‘ vysvětluje Sylvie Hlaváčová.
Vyšetření ušetří nervy
Pokud se tedy dané embryo vyhodnotí jako zdravé, je velká šance, že se i rodičům s původně nepříznivou anamnézou narodí zdravé dítě. Během těhotenství nehrozí alarmující zprávy, že je plod pravděpodobně postižen třeba Downovým syndromem, protože u vyšetřeného embrya je genetická nebo chromozomální odchylka mizivá.
Také riziko potratu se v tomto případě minimalizuje, ačkoliv zcela vyloučit nelze. „Žádná metoda nezaručí stoprocentní úspěšnost otěhotnění a donošení plodu.
Chromozomy a vrozené vady jsou jen jednou součástí tohoto poměrně složitého procesu, některé další skutečnosti se dějí bez možnosti jakéhokoliv lékařského ovlivnění.
Přesto se díky preimplantační diagnostice šance na donošení zdravého dítěte velmi výrazně zvyšuje,‘ dodává Sylvie Hlaváčová.
Kolik zaplatíte, když jste zdraví?
U párů, které mají některý z vyjmenovaných zdravotních problémů, se vyšetření provádí na doporučení genetika zdarma v rámci zdravotního pojištění. Je však možné podstoupit tato vyšetření i v případě, že se na IVF chystá běžný pár, který se s vrozenou vadou v rodině ani s opakovanými potraty nesetkal?
‚Ano, možné to je. Každý pár absolvuje konzultaci s genetikem, který mu může tuto diagnostiku doporučit. V případě, že však neexistuje jasná genetická nebo zdravotní indikace a pár si chce nechat embryo otestovat pouze preventivně, zaplatí přibližně kolem 40 tisíc korun, přesná cena závisí na počtu vyšetřovaných embryí,‘ doplňuje Sylvie Hlaváčová.
Podivné nemoci, se kterými si lékařská věda stále neví rady
Holka, nebo kluk?
Stává se, že rodiče chtějí vědět předem pohlaví? Odpověď vědkyně mě překvapila: ‚S tím se setkáváme poměrně zřídka. Většina párů, která nás navštíví, má za sebou několik nevydařených pokusů o otěhotnění. Je jim jedno, jestli se jim narodí chlapec, nebo dívka, hlavně aby měly zdravé dítě.‘
Lékaři to zjistit mohou, ale cíleně toto vyšetření rozhodně neprovádějí. ‚Výběr pohlaví embrya je v České republice a většině dalších vyspělých zemí ze zákona zakázán. Z morálního a etického hlediska není možné, aby si pár vybral dopředu pohlaví svého dítěte.
Existuje jediná výjimka, a sice v případě, kdy je některý z rodičů přenašečem závažné vrozené choroby, která je vázána na pohlaví. Například v případě hemofilie, která postihuje pouze plody mužského pohlaví.
V tomto případě výběr ženského embrya umožní tomuto riziku předejít,‘ udává senior embryoložka z Institutu reprodukční medicíny Unica.
Video Mohlo by Vás také zajímat:
Můj brácha má Downův syndrom. Co moje děti? – Babyweb.cz
V první řadě je zbytečné se celé těhotenství strachovat a čekat až do porodu, jak to dopadne. Dnešní medicína už umí v mnohém pomoci a snížit riziko na minimum už v době, kdy se žena teprve chystá otěhotnět.
A pak je také dobré vědět, že u různých nemocí a postižení jsou rizika i možnosti různé. Mnohdy je riziko pro budoucí miminko i nulové a maminka by se zbytečně stresovala. Jinými slovy: co platí pro jednu nemoc, nemusí platit pro jinou. A proto nejlepší cesta, když si nejste jistá, je navštívit genetika.
Nebojte se obrátit na odborníka
Do ordinace genetika vede nejjednodušší cesta přes obvodního lékaře nebo gynekologa, který vám dá doporučení a může i poskytnout kontakt. Někdy je třeba jet za genetikem do většího města.
Každopádně vyšetření u něj není třeba se obávat, naopak. Vlastně je to tak trochu jiná ordinace, nepíchají se žádné injekce, nic nebude bolet.
Vyšetření je založeno na podrobné konzultaci s pacientem, je dobré vzít s sebou co nejvíc zdravotní dokumentace o postižení či nemoci, pokud je máte k dispozici.
Ale i když přijdete „s prázdnýma rukama“, nic se neděje – genetik sestaví podrobný rodokmen a podle typu nemoci sám zvolí další potřebná vyšetření.
Nejčastěji jde o vyšetření chromozomů, takzvaný karyotyp, nebo se vyšetřují konkrétní mutace u konkrétní choroby.
Kdy se ke genetikovi vydat?
Není třeba čekat, až budete těhotná, naopak, vhodnější je doba ještě před otěhotněním. Můžete jít na konzultaci dokonce ještě dřív, jako to udělala čtyřicetiletá Jana: „Mám dvacetiletého syna, který se narodil s vážným rozštěpem rtu i patra. Mám ještě mladší dceru, ta je v pořádku. Stejně mi ale léta vrtalo hlavou, jestli nemůžou rozštěp zdědit jejich děti.
Dozvěděla jsem se, že můžu jít ke genetikovi klidně už teď, nemusí se čekat, až budou mít děti partnery a budou chtít založit rodinu. Doktorka nás uklidnila, že rozštěp u syna vznikl s největší pravděpodobností vinou vnějších příčin v těhotenství a riziko pro další generace je minimální.
Hodně mi to pomohlo, mám klid, kdybych to věděla, mohla jsem jít na konzultaci i dřív.“
Máme v rodině postižení
Stejně jako Jana může podle situace v rodině postupovat každý. Návštěva genetika pomůže vyřešit léta nezodpovězené otázky. Například u Downova syndrom jsou obavy až na výjimky zbytečné.
Riziko, že by mohli být postiženi i další členové rodiny, je prakticky nulové.
Nicméně právě kvůli výjimkám je třeba i u Downova syndromu navštívit odborníka, který přesné riziko pro další generace naprosto jasně určí.
Podobná je situace u dalších typů mentálních postižení. Ačkoli jsou si některá ve vnějších projevech podobná, vnitřních, tedy genetických příčin může být celá řada. Někdy může být postižení následkem těžkého porodu a přenos do dalších generací je prakticky vyloučený.
Je třeba odlišit, zda má postižení genetický podklad, a pokud ano, zda v rodině nejsou další přenašeči. V takovém případě existuje poměrně vysoké riziko pro potomky a situace vyžaduje speciální vyšetření a postupy při otěhotnění. Opět platí – nejjednodušší je obrátit se na odborníka.
Zajímavé je, že přenašečství nějaké genetické vady se může v rodině po léta projevovat „pouze“ zvýšeným počtem potratů. I s takovou situací je proto dobré svěřit se svému gynekologovi a nechat se doporučit do genetické poradny. U opakovaných potratů je třeba geneticky vyšetřit i potracené plody.
Vrozené nemoci
Speciální pozornost zasluhují vrozené choroby jako hemofilie, cystická fibróza, svalová dystrofie a řada dalších. Obecně se o těchto chorobách moc nemluví, takže mohou být jejich názvy pro někoho neznámé. Jde o velmi závažná dědičná onemocnění, mnohdy smrtelná, která ale bohužel nejsou vzácná. V populaci navíc může existovat mnoho přenašečů.
V rodině manžela osmadvacetileté Petry se taková nemoc vyskytuje. „Sestřenice mého manžela trpí cystickou fibrózou. Než jsem manžela poznala, vůbec jsem o takové nemoci neslyšela.
Manžel je zdravý, ale stejně se bojím, co naše děti, až se jednou narodí, jestli by nemoc nemohly zdědit. Když vidím, jak je život s takovou nemocí těžký, a navíc se špatnými vyhlídkami, hrozně se bojím.
“ Petřin manžel by opravdu mohl být přenašeč mutace pro nemoc, takže Petřiny obavy jsou namístě.
U jednotlivých vrozených nemocí jsou ovšem pravidla dědičnosti trochu jiná a spolehlivě a přesně vám může pomoci pouze odborník. Detailní informace o každé nemoci přesahují možnosti tohoto článku, ale jen v krátkosti můžeme uvést, že existuje skupina vrozených nemocí vázaných na pohlaví (například hemofilie a svalová dystrofie), kde nemocí trpí pouze muži, ženy jsou přenašečky.
U dalších vrozených chorob se také mohou vyskytovat přenašeči (u cystické fibrózy), ale protože nemoc není vázaná na pohlaví, mohou jimi být jak muži, tak ženy. Některé vrozené choroby dokonce přenašeče nemají (například achondroplazie, při které dochází ke špatnému růstu kostí), nemoc se tedy vždy projeví a všichni zdraví členové rodiny už nemoc dál přenášet nebudou.
Genetických nemocí existuje celá řada a je opravdu nejlepší poradit se s genetikem. Většinou je třeba individuálního přístupu v těhotenství a v krajních případech je možné použít k početí zdravého potomka speciálních postupů umělého oplodnění.
Kdy rozhodně jít na genetickou konzultaci
- V rodině se vyskytuje nebo vyskytla vrozená vývojová vada, mentální postižení nebo dědičná choroba.
- V rodině se vyskytují častější potraty.
- Narodilo se mi nebo jsem potratila dítě s vrozenou chorobou nebo vrozenou vývojovou vadou
Rozštěpy, schizofrenie, srdeční a další vady
Už byla řeč o rozštěpech, které se v populaci vyskytují vcelku často. Za vznikem rozštěpu mohou být jak genetické příčiny, tak čistě vnější. Podobné je to i se srdečními vadami, existuje jich celá řada a nelze zobecnit, jak velké riziko hrozí pro potomky nebo příbuzné. Vždy záleží na konkrétním typu.
Maminky se také často ptají, co když se v rodině vyskytují vážné psychické problémy, oční vady, roztroušená skleróza a podobně. Nemohou problémy zdědit jejich děti? Často se točí otázky i kolem dědičnosti rakoviny. Určit riziko pro další generace u těchto chorob není snadné, ovšem záleží také na tom, o jaké onemocnění přesně se jedná.
Zatímco u jedné nemoci se dají určité dědičné znaky vysledovat, jinde už to neplatí. U některých typů nádorů byl vliv dědičnosti prokázán, jinde jsou příčiny vnější. Velmi záleží na konkrétním nálezu. I v takovém případě je nejlepší navštívit genetika a celou situaci s ním zkonzultovat.
Dětem s Downovým syndromem svědčí domácí péče
Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní zpravidla při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.
Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech, zatímco buňka s Downovým syndromem má chromozomů dohromady 47. V buňce totiž „přebývá“ 21. chromozom. Každá buňka osoby s Downovým syndromem obsahuje tři 21. chromozomy namísto obvyklých dvou. Proto se Downův syndrom označuje také jako trizomie 21.
Co ovlivňuje vznik Downova syndromu?
Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Proč k této genetické odchylce dochází, se prozatím nepodařilo vysvětlit.
Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem, s výjimkou ojedinělých případů translokace, tedy tzv. přemístění.
Jedná se o situaci, kdy je nositelem Downova syndromu jeden z rodičů a anomálie se přenese také na dítě. To se však stává pouze v 1 % všech případů.
Downův syndrom tedy můžeme označit jako náhodný jev. Za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let.
Čtětet také: Miminko a jeho první dny doma. Na co dát pozor?
Nadbytečný chromozom v každé buňce způsobuje disharmonii organismu a odlišný a pomalejší vývoj buněk, a tedy i celého jedince. Má také na svědomí některé typické rysy, zdravotní komplikace nebo mentální opoždění různého stupně.
Děti s Downovým syndromem se často potýkají například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou, poruchami zraku a sluchu. Většina lidí s Downovým syndromem má navíc pohyblivější klouby, tzv.
hypermobilita, a snížené svalové napětí, tzv. hypotonie. Oba tyto jevy komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky. Kromě motorického vývoje je dotčen také vývoj řeči. Naopak v oblasti emocionální a sociální děti často výrazně předčí své vrstevníky.
Co se týče mentálního postižení, nejčastěji je přítomna lehká (IQ mezi 50 až 70 body) nebo střední (IQ mezi 35 až 50 body) mentální retardace. Výjimkou jsou případy těžké až hluboké retardace (IQ 20 až 35) nebo IQ normálního pásma kolem 80 bodů.
Osoby s Downovým syndromem se musejí potýkat také s charakteristickým vzhledem.
Jeho typickými znaky jsou epikantická kožní řasa (tedy malá kožní řasa, která probíhá vertikálně mezi vnitřním koutkem oka a kořenem nosu), mírně zešikmené oči, nižší a mohutnější postava, krátký krk, příčná rýha na dlani, níže posazené uši či plochý a kulatý obličej. Jedinec však nemá všechny tyto znaky najednou. Zpravidla se jich u něj vyskytne jen několik málo.
Lze Downův syndrom vyléčit?
Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň lze cílenou péčí pozitivně ovlivnit. Je prokázáno, že osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin.
Velmi patrné jsou rozdíly mezi dnešní generací vyrůstající v rodinách a předchozí generací „ústavních dětí“.
Dle vědeckých průzkumů hrají zásadní roli ve vývoji všech dětí první tři roky jejich života a u dětí s Downovým syndromem tomu není jinak.
| Jak častý je výskyt dětí rodících se s Downovým syndromem? Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 dětí, připadá 1 dítě s Downovým syndromem. Ročně to pak činí v České republice přibližně 50 novorozenců s Downovým syndromem, celosvětově asi 100 000 narozených dětí. |
Zkušenosti rodičů a odborníků dokládají, že vývoj dětí s Downovým syndromem probíhá vcelku normálně, je ale mnohem zdlouhavější, pomalejší a každý pokrok je v porovnání s ostatním dětmi, kde jde vše víceméně samo, výsledkem intenzivního cvičení nebo cíleného výchovného vedení. Výchova dítěte s Downovým syndromem a učení jsou proto mnohem náročnější a vyžadují trpělivost a specifický přístup.
- Děti s Downovým syndromem se při správném vedení naučí vše podstatné – samoobsluhu, čtení a psaní, zapojují se aktivně do rodinného života, praktikují různé sporty, hrají na hudební nástroje, mohou si osvojit tanec a řadu dalších dovedností. I zde vše ale trvá déle a stojí to větší úsilí, práci a neustálé opakování…
- Lucie Hermannová, DiS.
- Alphega farmaceutický asistent, Frýdlant nad Ostravicí