Achondroplazie – vše o zdraví

• ACHONDROPLAZIE
• Téma společné lidem i zvířatům.
• Pro lidi tragédie, u zvířat žádoucí a cíleně šlechtěný znak.

V jednom dni mě oslovila majitelka psa i maminka dítěte s dotazem, jak lze pomoci při onemocnění achondroplazií. Než odpovím na tuto otázku, pojďme si přiblížit, co se skrývá pod touto diagnózou.

POHLED HUMÁNNÍ MEDICÍNY:

Achondroplazie je onemocnění, které se řadí ke kostním dysplaziím.  Je známé pod označením disproporcionální trpaslictví, chondrodystrophia fetalis nebo také chondrodysplazie.   Jde o dědičné onemocnění, což znamená, že se jedinec s achondroplazií už narodí. Za achondroplazií stojí mutace (změna DNA), která vede k narušení správného vývoje kostí a kloubů.

Principem tohoto onemocnění je útlum růstu kostí do délky (enchondrální osifikace ),a to především v jejich  horní části (proximální ). Kosti ale dorůstají běžné šířky. Při normálním růstu jsou tzv.

růstové ploténky končetin velmi aktivní, u nemocných s achondroplazií právě tato oblast kostí nefunguje.  Části končetin blíže k trupu (proximální)jsou postiženy nejvíce. Kvůli tomu vzniká také nepoměr délek bérec-stehno a předloktí-paže. Během celého dětství je růst končetin a trupu velmi zpomalen.

Důsledkem jsou krátké končetiny s mírně zkráceným trupem a velká přisedlá hlava s velmi krátkým širokým krkem. Na horních končetinách může docházet ke zkrácení šlach s tuhnutím v této oblasti (kontrakturám lokte), ruce bývají krátké a prsty mají neobvykle stejnou délku.

Dolní končetiny bývají kromě zkrácení také deformované (tzv. nohy do O). Tento poměrový rozdíl je znatelný již u novorozeného dítěte.

Postižení se týká také páteře. Osoby trpící achondroplazií také velmi často postihuje zúžení (stenóza)páteřního kanálu, páteř bývá příliš esovitě prohnutá (lordóza nebo kyfóza). Prohnutí páteře může být u nemocných zvýrazněné, proto se někdy aplikují korzety.

Jelikož se u nemocných achondroplazií velmi často objevuje postižení páteře a páteřního kanálu (stenóza), je možné chirurgicky páteřní kanál rozšířit a uvolnit okolní struktury. Tlak míchy by totiž mohl nemocnému způsobit řadu potíží od bolestí při útlaků nervů a míchy, po necitlivost či ochrnutí.

Dospělé osoby výrazně častěji trpí nadváhou až obezitou.

POHLED CHOVATELŮ A VETERINÁRNÍ MEDICÍNY.

U psů byly všechny výše uvedené deformity kostí cíleně vyšlechtěny. Krátké končetiny umožňovaly pracovním plemenům zejména norování. Postupně se tato plemena stala velmi módní a zvyšoval se tlak na zkracování končetin. Záměrná deformace u některých jedinců způsobuje zdravotní komplikace. Klouby jsou vystaveny velké zátěži, kterou způsobuje nesprávná biomechanika kloubů.

Stejně jako u lidí dochází ke zkracování šlach a nepružnost pojivových tkání. Velká zátěž je také na páteř, protože trup je nepoměrně delší. Dochází k častému výhřezu plotének. Také nadváha bývá u těchto plemen velmi častá. Důsledkem je další zatížení páteře vlivem těžkého a prověšeného břicha.

Veterinární medicína navrhuje v těchto případech operační zákroky, léky na tlumení bolesti a úpravu stravy.

POHLED TERAPEUTA DORNOVY METODY A OSTEODYNAMIKY

Ošetření pomocí Dornovy metody je vhodné u lidí i zvířat od nízkého věku. Terapeut však musí respektovat změněný tvar a vzájemné postavení kostí a přizpůsobit hmaty.

Daleko účinnější je Osteodynamika, která se cíleně zaměřuje na ošetření pojivových tkání a dokáže je udržovat ve správném a přirozeném napětí. Pružnější tělo a pohyblivější klouby umožňují volnější pohyb a celý opěrný aparát se lépe přizpůsobuje tahovým a takovým silám, které způsobují předčasné opotřebení.

Proto jsou pravidelné terapie účinnou prevencí a předcházejí zbytečným a invazivním operacím. Následky operací se promítají zejména v reakci pojivových tkání.  V jizvách vznikají slepeniny (adheze), kdy fascie ztratí pohyblivost a vzájemně se k sobě přilepí a stanou se vzájemně nepohyblivé.

Změny ve fasciálních tkáních ovlivňují celkový zdravotní stav organismu.

Источник: https://www.osteodynamika.cz/achondroplazie/

Co je achondroplázie, jaké jsou její příčiny, příznaky, léčba a prognóza?

Achondroplázie je porucha růstu kostí, která způsobuje disproporcionální nanismus (malý vzrůst). Pojmem nanismus neboli trpaslictví označujeme malou tělesnou výšku v dospělosti. Lidé s achondroplázií jsou velmi malého vzrůstu, přičemž mají krátké končetiny, ale normální velikost trupu.

• Achondroplázie je nejčastější typ disproporcionálního nanismu.
• Podle univerzitní nemocnice CUMC postihne toto onemocnění zhruba 1 dítě na každých 25 tisíc živě narozených dětí (1).
• Achondroplázie se stejně často vyskytuje u mužů i žen.

Jaké jsou příčiny achondroplázie?

V průběhu raného vývoje plodu je většina kostry tvořena chrupavkou. Za normálních okolností se většina chrupavky časem přemění na kost. U lidí s achondroplázií ale dochází k tomu, že se kvůli mutaci v genu FGFR3 podstatná část chrupavčité kostry nepřemění na kost.

Gen FGFR3 (receptor pro fibroblastový růstový faktor 3) dává tělu signál k výrobě proteinu (bílkoviny) nezbytné pro růst a udržování kostí. V případě mutace v genu FGFR3 pak dochází k nadměrné aktivitě tohoto proteinu, což naruší normální vývoj kostry.

Je achondroplázie dědičná?

Podle Národního institutu pro výzkum lidského genomu (NHGRI – National Human Genome Research Institute) není achondroplázie ve více než 80% vrozená, ale je způsobena spontánní (náhodnou) mutací v genu FGFR3 (2).

Zhruba ve 20% případů je achondroplázie vrozená, přičemž mutace v genu FGFR3 se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že k tomu, aby se achondroplázie u dítěte projevila, stačí, aby vadný gen FGFR3 zdědilo od jednoho z rodičů.

Pokud má jeden z rodičů achondroplázii, je pravděpodobnost, že bude mít dítě se stejným postižením 50%.

Pokud mají achondroplázii oba rodiče, je pravděpodobnost přenosu na děti následující:

• 25% pravděpodobnost, že dítě bude normálního vzrůstu
• 50% pravděpodobnost, že dítě zdědí jeden vadný gen, který způsobuje achondroplázii
• 25% pravděpodobnost, že dítě zdědí dva vadné geny, což může vést k fatální (smrtelné) formě achondroplázie, kterou označujeme jako homozygotní achondroplázie.

Děti, které mají homozygotní formu achondroplázie se rodí buď již mrtvé nebo umírají do několika měsíců po narození.

Pokud se achondroplázie ve vaší rodině vyskytuje, je vhodné nechat si před otěhotněním provést genetické testy, které vám pomohou zjistit skutečnou míru rizika pro vaše budoucí potomky.

Jaké jsou příznaky achondroplázie?

Lidé s achondroplázií většinou mají normální inteligenci. Příznaky achondroplázie postihují tělo a nejedná se o mentální retardaci ani duševní poruchu.

Mezi příznaky achondroplázie, které může postižené dítě mít bezprostředně po narození, patří:

• malý vzrůst (nanismus): dítě je podstatně menšího vzrůstu než je průměrná výška pro daný věk a pohlaví
• krátké ruce a nohy: nejvíce se zkrácení projevuje na pažní a stehenní kosti
• krátké prsty, přičemž u některých dětí mohou prostředník a prsteník směřovat od sebe (do tvaru písmene V)
• disproporčně (nápadně) velká hlava, ve srovnání s tělem
• abnormálně široké, vystouplé čelo
• nedostatečněvyvinutá část obličeje mezi čelem a horní čelistí

Mezi zdravotní potíže, které se u osob postižených achondroplázií rozvíjí v batolecím věku, mimo jiné patří:

• snížený svalový tonus, což může způsobit zpomalení při učení chůze a dalších motorických dovedností
• apnoe, což je označení pro krátkodobé nekontrolovatelné zadržení dechu (apnoická pauza) a postižený člověk tak na několik sekund přestane dýchat, což zhoršuje zásobení tkání kyslíkem
• hydrocefalus neboli „voda na mozku“
• spinální stenóza, což je odborné označení pro zúžení páteřního kanálu. To může vést k útlaku míchy a z toho vyplývajícím potížím (například brnění končetin, bolesti, problémy s chůzí nebo kontinencí, apod.).

U dětí i dospělých s achondroplázií se navíc často vyskytují tyto příznaky:

• potíže s ohýbáním horních končetin v lokti
• obezita
• časté záněty středouší v důsledku zúžení sluchových cest
• nohy do O
• abnormální zakřivení páteře (hyperkyfóza nebo hyperlordóza)
• spinální stenóza (zúžení páteřního kanálu) nebo její zhoršení

Do jaké výšky dítě s achondroplázií doroste?

Podle Dětské nemocnice ve Filadelfii (CHOP – The Children's Hospital of Philadelphia) je průměrná výška dospělých osob s achonrdoplázií zhruba 130 cm pro muže a 124 cm pro ženy (3).

Lidé s achondroplázií jen vzácně dosahují výšky nad 150 cm.

Diagnostika achondroplázie?

Achondroplázii lze diagnostikovat již v průběhu těhotenství (u plodu) nebo po narození dítěte.

Prenatální diagnostika

Některé signály, že by plod mohl mít achondroplázii lze zjistit při ultrazvukových vyšetřeních v průběhu těhotenství (odborně prenatálně). Patří sem zejména hydrocefalus nebo abnormálně velká hlava. Pokud lékař vysloví podezření na achondroplázii, doporučí vám genetické vyšetření plodové vody (tekutina, která omývá plod v děloze) a vyšetří se na přítomnost vadného genu FGFR3.

Diagnostika po narození dítěte

Lékař může vyslovit podezření na achondroplázii jednak při běžné fyzikální prohlídce (podle trpasličího vzrůstu a typických rysů) a pomoci mu může i rentgenový snímek kostry, na kterém se změří délka kostí. Na potvrzení diagnózy je nutný odběr krve a její vyšetření na přítomnost vadného genu FGFR3 gene.

Léčba

Bohužel neexistuje žádná léčba, která by dokázala achondroplázii vyléčit. Pokud dojde ke vzniku komplikací, lékaři se je budou snažit řešit. Například v případě zánětů středního ucha vám lékař může předepsat antibiotika a u stenózy (zúžení) páteřního kanálu je někdy nutná operace.

Některé lékaři pacientům doporučují užívat růstové hormony na urychlení růstu kostí u dětí. Nicméně dlouhodobá účinnost růstových hormonů nebyla dostatečně prokázána a řada odborníků považuje účinnost této léčby za spornou a v nejlepším případě za minimální.

Dlouhodobá prognóza

Podle Národního institutu pro výzkum lidského genomu mají lidé s achondroplázií stejnou průměrnou délku dožití jako zdraví jedinci, ale o něco vyšší riziko úmrtí v prvním roce života. Kromě toho mají lidé s achondroplázií o něco vyšší riziko úmrtí na kardiovaskulární onemocnění.

Pokud máte achondroplázii je nutné přijmout určitá opatření a upravit svůj životní styl tak, abyste zabránili riziku zranění a poškození skeletu. Například je vhodné vyhnout se kontaktním sportům, při kterých může dojít k poranění páteře.

Nicméně s achondroplázií se i přes určitá omezení dá žít plnohodnotný život. 

Источник: https://cs.medlicker.com/1670-achondroplazie

Achondroplázie – porucha růstu kostí – příznaky, příčiny a léčba

• Achondroplázie je porucha růstu kostí, která zabraňuje změně chrupavky (zejména v dlouhých kostech paží a nohou) na kost.
• Je charakterizována dwarfismem (trpaslictvím), omezeným rozsahem pohybu v loktech, velkou velikostí hlavy a nápadně malými prsty.
• Lidé s touto nemocí mají normální inteligenci.
• Achondroplázie může způsobit jisté zdravotní komplikace, jako je přerušení dýchání (apnoe), obezita, opakující se ušní infekce, lordóza.
• Achondroplasie je způsobena mutacemi v genu FGFR3. Dědičnost je autozomálně dominantní.

Herec Peter Dinklage si zahrál jednu z hlavních rolí v seriálu Hra o trůny

Co je to achondroplázie?

Achondroplázie je porucha růstu kostí, která způsobuje nesprávný vývoj kostí a menší vzrůst jedince. Achondroplázie je nejčastější formou nanismu neboli trpaslictví.

Trpaslictví je definováno jako porucha růstu způsobující malý vzrůst organismu. Lidé s achondroplázií mají krátkou postavu, mají trup normální velikosti a krátké končetiny.

Je to nejběžnější typ nanismu (trpaslictví).

Podle Columbia University Medical Center se porucha vyskytuje přibližně u 1 z 25 000 živě narozených dětí. Vyskytuje se stejně u mužů i u žen.

Co způsobuje achondroplázii?

Během raného vývoje plodu je velká část vaší kostry tvořena chrupavkou. Většinou se chrupavka nakonec přemění na kost. Pokud však máte achondroplázii, mnoho chrupavek se na kost nepřevede. To je způsobeno mutacemi v genu FGFR3.

Gen FGFR3 dá vašemu tělu pokyn, aby vytvořilo protein nezbytný pro růst a údržbu kostí. Mutace v genu FGFR3 způsobují nadměrnou aktivitu proteinu. A to ve finále narušuje normální vývoj kostry člověka.

Je achondroplázie zděděná?

Ve více než 80 procentech případů není achondroplázie zděděná. Tyto případy jsou spíše způsobeny spontánními mutacemi v genu FGFR3.

Zděděno je asi 20 procent případů. Mutace se řídí autozomálně dominantním vzorem dědičnosti. To znamená, že pouze jeden rodič potřebuje předat defektní gen FGFR3, aby dítě mělo achondroplázii. Pokud má jeden rodič tento gen, má dítě 50% šanci na jeho získání.

Pokud mají oba rodiče tento stav, má dítě:

• 25% šanci na normální postavu
• 50% šanci, že bude mít jeden vadný gen, který způsobuje achondroplázii
• 25% šanci zdědit dva vadné geny, což by mělo za následek fatální formu achondroplázie nazývanou homozygotní achondroplázie. Kojenci narození s homozygotní achondroplázií jsou obvykle mrtví nebo umírají během několika měsíců po narození.

Pokud máte ve své rodině achondroplázii v anamnéze, možná byste měli zvážit genetické testování ještě před otěhotněním, abyste plně porozuměli zdravotním rizikům svého budoucího dítěte.

Jaké jsou příznaky achondroplázie?

Lidé s achondroplázií mají obvykle normální úroveň inteligence. Jejich příznaky jsou fyzické, nikoli mentální. Při narození bude mít dítě s tímto stavem pravděpodobně:

• krátkou postavu, která je výrazně pod průměrem vhledem k věku a pohlaví
• krátké ruce a nohy, zejména stehna, ve srovnání s výškou těla
• krátké prsty, ve kterých ukazováček a prostředníček mohou směřovat od sebe
• neúměrně velká hlava ve srovnání s tělem
• neobvykle velké, výrazné čelo
• nedostatečně rozvinutá oblast obličeje mezi čelem a horní čelistí

Mezi zdravotní problémy, které může dítě mít, patří:

• snížený svalový tonus, což může způsobit zpoždění v chůzi a dalších motorických dovednostech
• apnoe – krátké období zpomaleného dýchání nebo dýchání, které se zastaví
• hydrocefalus (patologické rozšíření komorového systému způsobené nahromaděním mozkomíšního moku)
• spinální stenóza, což je zúžení páteřního kanálu, které může komprimovat míchu

Děti a dospělí s achondroplázií pak mohou mít tyto příznaky:

• potíže s ohýbáním loktů
• mohou být obézní
• mohou mít opakované ušní infekce způsobené úzkými průchody v uších
• mohou se u nich vyvinout vyklenuté nohy
• může se u nich vyvinout abnormální zakřivení páteře zvané kyfóza nebo lordóza
• může se vyvinout i závažnější spinální stenóza

Jak vysocí jsou pacienti s achondroplázií?

Průměrná výška pro dospělé s achondroplázií je 1,32 metru pro muže a 1,24 metru pro ženy. Dospělí s achondroplázií jen vzácně dosáhnou do výšky 1,5 metru.

Diagnostika achondroplázie

Lékař může diagnostikovat vašemu dítěti achondroplázii již během těhotenství nebo ihned po narození dítěte.

Diagnóza během těhotenství

Některé charakteristiky achondroplázie jsou detekovatelné již během ultrazvuku. Patří k nim hydrocefalus nebo abnormálně velká hlava. Pokud má lékař podezření na achondroplázii, může lékař objednat genetické testy. Při těchto testech se hledá defektní gen FGFR3 ve vzorku plodové vody, což je tekutina, která obklopuje plod v děloze.

Diagnóza po narození dítěte

Váš lékař může diagnostikovat problém již při pohledu na dítě. Lékař může také nařídit rentgenové vyšetření, aby se změřila délku kostí dítěte. To může pomoci potvrdit diagnózu. Krevní testy mohou být také provedeny – hledá se při nich vadný gen FGFR3.

Léčba achondroplázie

Na achondroplázii neexistuje lék ani speciální metoda léčby. Pokud se vyskytnou komplikace, řeší se tyto komplikace. Například, na ušní jsou podávána infekce antibiotika a při těžkých případech spinální stenózy může být proveden chirurgický zákrok.

Někteří lékaři také používají růstové hormony ke zvýšení rychlosti růstu kostí dítěte. Jejich dlouhodobé účinky na výšku však nebyly stanoveny a jsou považovány přinejlepším za sporné.

Dlouhodobý výhled pacientů s touto nemocí

Podle dostupných informací má většina lidí s achondroplázií normální délku života. Během prvního roku života však existuje mírně zvýšené riziko úmrtí. Později v životě může také existovat zvýšené riziko srdečních chorob.

Celebrity a známé osobnosti s achondroplázií

Například známý herec Peter Dinklage má achondroplázii. Navzdory nemoci si zahrál v mnoha filmech, nebo v seriálu Hra o trůny. Je vysoký asi 135 cm. A pak pro mnoho z vás známý Paklíč z Pevnosti Boyard, neboli herec André Bouchet.

Zdroje článku a relevantní studie

• [1] Molecular studies of achondroplasia Autoři: Risha Nahar, Renu Saxena, Sudha Kohli, Ratna Puri, and Ishwar Chandra Verma
• [2] Oberklaid F, Danks DM, Jensen F, Stace L, Rosshandler S. Achondroplasia and hypochondroplasia. Comment on frequency, mutation rate and radiological features in skull and spine. J Med Genet. 1979;16:140–6.

Autorem článku je naše redakce

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Источник: https://www.rehabilitace.info/nemoci/achondroplazie-porucha-rustu-kosti-priznaky-priciny-a-lecba/

Děti s achondroplazií jsou blíže šanci testovat nový lék – FNUSA

Achondroplazie je genetická forma trpasličího vzrůstu. V České republice se rodí ročně 4–5 dětí s touto poruchou. Před čtyřmi lety založili vědci z Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny (FNUSA-ICRC) registr těchto dětí, díky kterému sbírají data o jejich zdravotním stavu. Nyní začali nově zkoumat spánek a potíže s chrápáním.

Nová vědecká studie je zaměřena na spánkovou apnoi, první dítě s achondroplazií vyšetřili lékaři ve spánkové laboratoři Mezinárodního centra klinického výzkumu ve Fakultní nemocnici u sv. Anny koncem roku 2019.

„V registru máme více než 60 dětí z České republiky i ze Slovenska, a to od nejmenších až do čtrnácti let.

Postupně bychom rádi vyšetřili co nejvíce z nich,“ uvedl Martin Pešl, interní lékař a vědec FNUSA-ICRC, který je členem týmu, zabývajícím se výzkumem achondroplazie.

„Spánek vyšetřujeme od pěti let, s mladšími dětmi by to bylo složitější. Dítě přijde v pátek večer do naší spánkové laboratoře a spolu s jedním z rodičů u nás stráví noc.

Pomocí elektrod a čidel monitorujeme jeho spánek, poté vše vyhodnotíme.

Pokud zjistíme problém, nabídneme rodičům léčbu – podporu dýchání během spánku, díky které se sníží hrozba poškození srdce,“ řekl Ondřej Ludka, lékař a vedoucí Kardiovaskulárního výzkumného spánkového centra FNUSA-ICRC.

Vědci shromažďují data o růstu děti, o jejich zdravotních potížích, o konkrétních symptomech, které souvisejí právě s achondroplazií. Nyní mají seznam zhruba 25 symptomů. „Cílem je připravit Českou republiku a Slovensko pro zavedení nové léčby achondroplazie, případně pro lékovou studii.

K tomu potřebujeme informace o této populaci. Díky registru tak budeme lépe připraveni na možnost testovat nový lék,“ řekl Pavel Krejčí, vedoucí registru achondroplazie ve FNUSA-ICRC a vědec, který se na vývoji léku v USA podílel.

„Děti s achondroplazií by mohly vlivem léku více vyrůst a mít postavu na spodní hranici běžné lidské výšky,“ dodal Pavel Krejčí.

Lék je nyní v závěrečné fázi klinického testování. Jedná se o stabilní formu malé bílkoviny, která je silným stimulátorem růstu kostí. „U genetických poruch růstu neexistuje většinou cílená léčba. Achondroplazie je jedním z prvních syndromů, u kterého se na základě výzkumu patologických mechanismů podařilo lék vyvinout,“ uzavřel téma Pavel Krejčí.

Kontakt pro média:

Mgr. Dana Lipovská, Tisková mluvčí, tel. +420 543 182 006, [email protected]

Источник: https://iweb3.fnusa.cz/deti-s-achondroplazii-jsou-blize-sanci-testovat-novy-lek/

Achondroplazie: příčiny, příznaky a léčba

• Achondroplazie je vzácné onemocnění, které patří mezi nejčastější příčiny disproporcionálního trpaslictví. Řadí se mezi kostní dysplazie, což jsou poruchy růstu kostí. Zdroj: Shutterstock.com
• Achondroplazie je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které vzniká na základě mutace genu FGFR3. Ta se může na děti přenést z postižených rodičů, ale často vznikají také zcela nové mutace.
• Typickým příznakem achondroplazie je malý vzrůst pacientů, kteří v dospělosti dosahují výšky kolem 120-130 centimetrů. Charakteristický je poměrně dlouhý trup a krátké končetiny s krátkými prsty. Zdroj: Shutterstock.com
• Mezi typické příznaky achondroplazie dále patří opožděný motorický vývoj, rozšířená lebka, široce vystouplé čelo, snížený kořen nosu a celkově větší hlava přisedlá na krátký široký krk. Zdroj: Shutterstock.com
• Achondroplazii lze diagnostikovat po narození dítěte pomocí fyzikálního a genetického vyšetření, ale také již v průběhu těhotenství pomocí genetického vyšetření plodové vody a ultrazvuku. Zdroj: Shutterstock.com
• Achondroplazie se nedá vyléčit. Pomáhají rehabilitace a speciální kompenzační pomůcky, jako je například korzet. Zdroj: Shutterstock.com
• Někdy se provádí operace zúženého páteřního kanálu, aby nedošlo k útlaku míchy. Chirurgicky je také možné provést prodloužení končetin. Zdroj: Shutterstock.com

Achondroplazie je vzácné onemocnění, které je známé také jako disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami.

U pacientů tato choroba způsobuje nesprávný vývoj kostí a malý vzrůst. Zatímco trup mívá téměř normální délku, končetiny jsou krátké a může se objevit i hrb. Co se týče léčby, důležitá je rehabilitace a podchycení doprovodných zdravotních obtíží, ale někdy se provádí také chirurgické prodloužení končetin.

Co je achondroplazie?

Achondroplazie (čiachondroplazie) je vzácné vrozené onemocnění, které lékaři označují také jako chondrodystrofieči chondrodystrophia fetalis. Tato choroba se řadí mezi nejčastější kostnídysplazie, což jsou poruchy růstu kostí, a patří mezi nejčastější příčinydisproporcionálního trpaslictví (nanismus).

Slovo achondroplazie původněpochází z řečtiny a znamená nedostatečný vývoj chrupavky, což ovšemnevypovídá nic o skutečné podstatě onemocnění. Co se týče počtu nemocných, nadeset tisíc živě narozených dětí připadají zhruba 1-2 případy achondroplazie. Všechnaetnika jsou přitom postižena přibližně stejně často a nemoc trápí stejnouměrou obě pohlaví.

Příčiny achondroplázie

Jak je patrné ze starověkýchmaleb a soch, ale i z kosterních nálezů, které jsou staré tisíce let, lidéznají achondroplazii již od nepaměti. Příčina tohoto onemocnění však bylaodhalena až ve 20. století. Jedná se o autozomálně dominantně dědičnou nemoc,která vzniká na základě genové mutace, jež způsobuje narušení správného vývojekostí.

Mutace se na potomky může přenéstprostřednictvím postižených rodičů, u kterých existuje zhruba 50 %pravděpodobnost, že jejich děti budou také trpět achondroplazií.

Až 90 %dětí se však s tímto onemocněním rodí na podkladě nových mutací,které vznikají bez ohledu na genetickou výbavu rodičů, a to konkrétně v zárodečnélinii otců.

To se označuje jako tzv. de novo mutace.

V naprosté většině případůse mutace nachází na genu FGFR3, což je gen pro receptor vazivovéhorůstového faktoru. To způsobuje poruchu enchondrální osifikace, která má vlivna růst kostí do délky (především v jejich horní části).

Rizikové faktory

Mezi rizikové faktory pro vznikachondroplazie patří především vyšší věk otce dítěte, přičemž zarizikovou věkovou skupinu jsou v tomto případě považováni muži starší než35 let. Další ohroženou skupinou jsou poté rodiče, kteří achondroplazií samitrpí. Stačí přitom, aby vadný gen měl pouze jeden z nich.

Příznaky a projevy achondroplazie

Typickým příznakem achondroplazieje především malý vzrůst pacientů, kteří v dospělosti dosahují výškymaximálně 120-130 centimetrů.

Toto onemocnění totiž patří mezi příčinydisproporcionálního trpaslictví, kdy se děti rodí s dlouhým a poměrněúzkým trupem a zkrácenými proximálními částmi končetin.

Vzniká tak nepoměrdélky bérce oproti stehnu a předloktí oproti paži. Vnitřní orgány však bývajívyvinuty normálně.

Porodní délka dítěte je obvyklesice jen o něco málo kratší než u zdravých dětí, s přibývajícím věkem jevšak růstová retardace stále patrnější. Těžiště těla je posunuto směrem nahoru,růst končetin je zpomalený a přechodně se může objevit také hrb. Charakteristickýje opožděný motorický vývoj, který souvisí se sníženým svalovým napětím.

Lebka pacientů je rozšířená a máhruškovitý tvar, čelo je široce vystouplé, nadočnicové oblouky jsou velicevýrazné a kořen nosu může být snížený, což dohromady působí dojmem, že jsou očiposazeny dále od sebe. Hlava bývá větší a přisedlá na krátký široký krk.Děti mohou trpět také hypotonií, což s sebou někdy přináší i nepříjemnédechové obtíže a častější infekce horních i dolních dýchacích cest.

Ruce jsou krátké, široké a někdyse podobají trojzubci. Pacient v takovém případě nemůže při natažení prstůpřitáhnout prsteníček k prostředníčku.

Typická je také mikrodaktylie,což znamená, že jsou prsty pacientů malé a mají neobvykle stejnou délku.Zároveň dochází také ke kontrakturám lokte, kdy jsou šlachy zkrácené acelá oblast tuhne.

Pokud jde o dolní končetiny, zde se objevují úhlové deformity(například „nohy do O“).

Typické příznaky achondroplazie:

• Disproporcionální růst
• Rozšířená lebka a široké čelo
• Krátké ruce a nohy
• Malý vzrůst (nanismus)
• Vznik hrbu
• Mikrodaktylie
• Kontraktury lokte
• Úhlové deformity dolních končetin
• Opožděný motorický vývoj
• Hypotonie

Vývoj malých pacientůs achondroplazií bývá celkově opožděný, a to včetně posazování nebotřeba prvních krůčků. Nižší svalové napětí by se však mělo postupem časunormalizovat a děti by měly své vrstevníky v motorickém vývoji brzy dohnat.Pokud k tomu nedojde, je nutné vyhledat lékaře. Může se totiž jednat oútlak míchy.

Achondroplazie pro pacienty častopředstavuje velký handicap. Krátké končetiny jim totiž ztěžují některé běžnépohyby (například chůze do schodů), které zdravým lidem obvykle nedělají žádnéproblémy. S tím mohou souviset také psychické problémy nebo třeba rozvoj deprese.

Achondroplazie však rozhodně nepatří mezi duševní poruchy a většinou postihuje hlavně tělo. Intelekt pacientů je tedy zcela normální a někdy bývá jejich inteligence dokonce i nadprůměrná. Pacienti také často mívají skvělý smysl pro humor.

Máte ve svém okolí někoho, kdo se narodil s achondroplazií?

Možné komplikace

Pokud jde o možné zdravotníkomplikace, u kojenců trpících achondroplazií se může projevit apnoe neboli nekontrolovatelnépřestávky v dýchání.

Příčinou bývá útlak míchy v zúženémvýstupu z mozku na spodině lebeční, kde se vyskytuje dechové centrum, aletaké nižší objem plic.

Jelikož je střední část obličeje pacientůs achondroplazií zmenšená, zúžení postihuje také nosohltan.

Starší děti trpí častějšímizáněty dýchacích cest a opakovaně je trápí také zánětystředouší. To vede k hromadění tekutiny a hnisu v uších, což můžepozději způsobit také nedoslýchavost a špatný vývoj řeči. Pacienti mívají taképroblém s balancováním velké hlavy a někdy se může přidat i zúženípáteřního kanálu (stenóza), hyperkyfóza nebo hyperlordóza.

Dospělé pacientys achondroplazií výrazně častěji trápí také nadváha nebo dokonce i obezita.To spolu s deformovanými klouby způsobuje vznik různých ortopedickýchobtíží a jelikož nemocní hodně namáhají krční a bederní páteř, mohou sepřidat nepříjemné bolesti zada problémy při chůzi.

Diagnostika

Jelikož toto onemocnění vznikámutací konkrétního genu, ke stanovení achondroplazie se využívá vyšetřeníDNA. Tuto nemoc lze diagnostikovat po narození dítěte podle typickýchpříznaků, ale také již v průběhu těhotenství.

Pokud jde o prenatálnídiagnostiku, achondroplazii u plodu lze zjistit díky genetickému vyšetřeníplodové vody, které dokáže odhalit přítomnost vadného genu FGFR3.

V pozdějším stádiu těhotenství je možné onemocnění odhalit také ultrazvukovýmvyšetřením, kdy lékař může změřit obvod hlavy plodu a délku jeho končetin.

Že se jedná právě o achondroplazii, naznačuje abnormálně velká hlava dítěte ahydrocefalus.

Po narození dítěte je možnédiagnostikovat achondroplazii prostřednictvím fyzikálního vyšetření, ato hlavně podle malého vzrůstu pacientů a dalších typických rysů, jako jenepoměr velikosti hlavy, trupu a končetin. Lékaři dělají také rentgenovýsnímek kostry, pomocí kterého mohou lépe změřit délku jednotlivých kostí, ak potvrzení diagnózy je nutné také genetické vyšetření, jež odhalí mutacigenu FGFR3.

Achondroplazie léčba

Achondroplazie patří mezinevyléčitelná onemocnění, jejichž terapie je především symptomatická. Ačkolivse v minulosti lékaři snažili růst nemocného ovlivnit, a to třeba aplikacírůstového hormonu, v dnešní době je léčba achondroplazie velice individuální.Pokud onemocnění neohrožuje pacienta na životě, někdy se dokonce žádná terapie neaplikuje.

Především u malých pacientů jenutné pečovat o průchodnost dýchacích cest a léčit časté infekce. Zároveň pomáhárehabilitace, která má vliv na správný motorický vývoj. K dostání jsouspeciální kompenzační pomůcky, jako je například jízdní kolo uzpůsobené výšce aproporcím pacientů s achondroplazií, které jim usnadní pohyb.

Chirurgicky je možné provést prodlouženíkončetin (prolongační osteotomie) za použití Ilizarovy techniky, kdy jecílem, aby pacient získal tělesnou výšku alespoň 150 centimetrů.

Protahují sepředevším stehenní a pažní kosti, ale tento zákrok je poměrně složitý a častose neobejde bez bolesti.

Při každé operaci navíc existuje riziko infekce anepříjemných komplikací, jako jsou například svalové a kloubní kontraktury.

Jelikož pacienty často trápípostižení páteře a zúžení páteřního kanálu, lékaři mohou přistoupit k operačnímuzákroku (neurochirurgické rozšíření foramen magnum), který tyto strukturyuvolní, aby nedošlo k útlaku míchy.

K léčbě hyperkyfózy a dalšíchobtíží se poté v některých případech používá korzet.

Někteří lékařitaké doporučují užívání růstového hormonu na urychlení růstu kostí, ale jeho účinnostprozatím nebyla prokázána a je velice individuální.

Psychologická podpora

Jelikož někteří pacienti, které trápí achondroplazie, pociťují toto onemocnění jako obrovský handicap, mohou trpět depresemi, pocitem méněcennosti či vyloučení z okolní společnosti.

Z toho důvodu je důležitá také psychosociální pomoc.

Nejen v zahraničí, ale i v České republice dnes existují skupiny, jež sdružují nemocné s achondroplazií, pomáhají jim v obtížných situacích a nabízí jim podporu při začleňování do kolektivu. Jedná se například o organizaci Paleček.

Achondroplazie fotografie

Zdroje: spektrumzdravi.cz,nemoci.vitalion.cz

Источник: https://zdravi.euro.cz/leky/achondroplazie-priznaky-lecba/

ACHONDROPLÁZIE

Význam slova achondroplázie pochází z řečtiny. Znamená to nedostatečný vývoj chrupavky. Nevypovídá však nic o podstatě onemocnění. Název chondrodystrofie znamená prakticky totéž, ale již se nepoužívá. Achondroplázie je nejčastější příčina disproporcionálního trpaslictví. V dospělosti dosahují pacienti vzrůstu v průměru 125 cm.

Achondroplázie je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. To znamená, že postižení rodiče mají 50% pravděpodobnost, že se jim narodí stejně postižené dítě. Avšak většina mutací (chyb v DNA) vzniká tzv. de novo. Tudíž, že zdravým rodičům se narodí postižené dítě. Mutace se objevují výhradně v otcovské zárodečné linii, jejich frekvence se zvyšuje s věkem otců (› 35 let).

V 99% se mutace nachází v genu pro receptor vazivového růstového faktoru (FGFR 3 genu). Výskyt achondroplázie se udává v rozmezí 1:15 000 až 1:40 000 živě narozených novorozenců. Postihuje obě pohlaví a všechna etnika. Tři až pět procent pacientů umírá během prvního roku života v důsledku některé z komplikací uvedených v následující tex­tu.

Rizikové faktory achondroplázi­e

Rizikovým faktorem je vyšší věk otce dítěte. Obecně se za takovou rizikovou věkovou skupinu považují muži nad 35 let. Dalšími rizikovými faktory jsou samozřejmě nemocní rodiče, kteří mají 50% riziko pro narození nemocného potomka. Při mutaci vzniklé de novo je riziko jen o málo vyšší než riziko v populaci, tedy 1:15 -40 000 narozených dětí.

Prevence achondroplázi­e

Prevence u zdravých rodičů není možná. Muži by neměli nechávavat zakládání rodiny na „stará kolena“. U postižených rodičů je pak na nich jak moc děti chtějí. S 50% pravděpodobností bude dítě nemocné.

Avšak někteří pacienti s achondroplázií nevnímají achondroplázii jako nemoc, existují celé rodiny postižené touto chorobou. U nemocných párů je možné udělat prenatální vyšetření mutace FGFR 3 genu. Ultrazvukem lze detekovat achondroplázii od 24. týdne těhotenství.

Dříve lze o ní s pomocí ultrazvuku spekulovat při měření délky stehenní kosti, která bývá zkrácena.

Příznaky achondroplázi­e

Jak již bylo řečeno, achondroplazie je zástupcem tzv. disproporcionál­ního trpaslictví. Děti se rodí se zkrácenými proximálními (blíž k tělu) částmi končetin a relativně dlouhým, úzkým hrudníkem. Příznačná je velká hlava s prominujícím čelem. Porodní délka je jen o něco málo kratší, takže na první pohled není novorozenec příliš nápadný.

S věkem se růstová retardace zvýrazňuje. Pacienti mají většinou normální inteligenci. Opožděný motorický vývoj je však pravidlem. Je způsoben sníženým svalovým napětím, problémy s balancováním velké hlavy, někdy se přidává ještě zúžení páteřního kanálu. Kosti lebky rostou abnormálně. To má za následek menší obličejovou část. Zuby jsou stěsnány.

Kojenci (děti do jednoho roku života) mají nižší svalové napětí. I to je příčnou pozdějšího posazování a prvních krůčků. Postupem času se napětí svalů normalizuje. Pokud se tak nestane, mělo by být dítě vyšetřeno odborníkem. Může se jednat o útlak míchy. Některé klouby jsou omezeně pohyblivé, jiné naopak nadměrně.

Pacienti mají problémy s páteří, dříve u nich nastává artróza kloubů.

Léčba achondroplázi­e

Léčbu nemoci jako takové zatím neznáme. Co se ale ovlivnit dá jsou komplikace choroby. V dětství je nutné pečovat o průchodnost dýchacích cest, léčit jejich infekce. Musí se dbát na správný motorický vývoj, zpravidla jsou přínosné rehabilitační cviky.

Chirurgicky se může trochu ovlivnit malý vzrůst. Dělají se prolongace (prodlužování) končetin. Výkon je však zdlouhavý, na několik etap a ne úplně bezbolestný. Přínos terapie růstovým hormonem není úplně jednoznačný.

Není jasný korelát mezi celkovými náklady na léčbu a tím, že dítě vyroste o pár centimetrů . Efekt je navíc velmi individuální. Velmi důležitá je psychosociální pomoc. Existují společnosti pacientů s achondroplázií (např.

Paleček), které jsou ochotné pacientům a jejich rodině poradit a pomoci v obtížných situacích a hrají významnou roli v začleňování takových dětí a posléze dospělých do kolektivu.

Komplikace achondroplázi­e

Kojenci jsou celkově opoždění. Rodiče by s nimi však měli být trpěliví a při posazování nebo chození je do ničeho nenutit. Často nedočkavý rodič způsobí více neplechy než užitku. U kojence se pak například může objevit tzv. gibbus(hrb) v oblasti bederní páteře.

Většinou je to však jen přechodná záležitost a není zapotřebí speciální péče. Nižší svalové napětí, které doprovází hlavně kojence by se mělo postupem času normalizovat a dítě by mělo spolužáky v motorickém vývoji dohnat. Pokud se tak nestane, je lepší navštívit odborníka.

Je možné, že problémy s pohybem jsou zapříčiněné zúžením páteřního kanálu. U kojenců se mohou objevit častější přestávky v dechu (apnoe). Příčinou může být útlak míchy ve zúženém výstupu z mozku na spodině lebeční, kde se nachází dechové centrum.

Nosohltan je díky zmenšení střední části obličeje také zúžen, k tomu se ještě může přidat zmenšený plicní objem při zúženém hrudníku dítěte.

Školní děti trpí z podobných důvodů jako kojenci při apnoe častějšími záněty dýchacích cest a středního ucha. Opakované infekce středního ucha pak vedou k hromadění tekutiny či hnisu v uchu. To může mít za následek nedoslýchavost dítěte a potažmo špatný vývoj řeči.

Dospělí s achondroplázií tíhnou k nadváze. Spolu s už beztak deformovanými klouby to vede k různým ortopedickým poruchám. Časté jsou zakřivení nohou do O, tzv. varozita. Krční a bederní páteř jsou velmi namáhány. To vše vede k častým steskům, jak jsou bolesti zad, potíže při chůzi.

Při zúženém páteřním kanále, dochází k útlaku míšních kořenů při výstupu z míchy. Objevují se poruchy čití jako jsou různé pocity svědění, bolesti, pálení apod. U jedinců s achondroplázií se musí myslet na potíže při intubaci, což je zapříčiněné zúženým nosohltanem.

Není doporučena epidurální anestezie.

Zdroj: www.vitalion.cz

Источник: https://www.alternativnimedicina.cz/nemoci/seznam-nemoci/a/achondroplazie