Mthfr c677t – Vše o zdraví

Dobrý den, před operací mi dělali vyšetření na hematologii. Diagnoza je D68.8 MTHFR/homozygot bez zvýšení celkového homocysteinu, deficit antitrombinu 38%. Nyní si musím po dobu dvou týdnů po operaci píchat nízkomolekulární heparin. Poté mám přijít na kontrolu, chci se zeptat, zda je to něco vážného,… Zobrazit více

Odpovídá lékař:

Dobrý den, diagnoza D68.8 je mezinárodní kód pro jiné určené vady koagulace. Muselo u Vás proběhnout… Celá odpověď

Dobry den chcem sa spytat je naozaj zavazna mutacia F2 g20210a?heterozyg. Forma plus dalej zistene polyforizmus mthfr C677t a mthfr A1298c taktiez heterozyg.forma? Toto mi bolo zistene na genetike, zrazu ma zacalo boliet lytko a musim pichat fraxiparin 2 krat denne? Nikto mi nic nepovedal iba ze je riziko… Zobrazit více

Mthfr c677t - Vše o zdraví Odpovídá lékař:

Dobrý den Ivano, podle popisu máte tzv. heterozygotní mutaci bílkoviny, díky které se v těle sráží krev,… Celá odpověď

Dobrý den, protože často po lécích, které mohou způsobovat krvácení krvácím, nejčastěji z dělohy a konečníku. Když se v té době jakkoliv poraním, kape mi z rány doslova krev. Bylo mi provedeno vyšetření a diagnóza je MTHFR II (A1298C) Mutantní-heterozygot a MTHFR I (C677T) – Mutantní-heterozygot. Dostala… Zobrazit více

Odpovídá lékař:

Dobrý den Heleno, hemofilie a mutace genu MTHFR se sice obě týkají poruchy srážení krve, avšak působí… Celá odpověď

Odpovídá lékař:

Dobrý den, pokud po lécích, které mohou způsobovat krvácení, krvácíte, tak jej neužívejte. Nevím, jaké… Celá odpověď

Dobrý deň, chcela by som sa poradiť k vedeniu pôrodu, ktorý ma čaká o cca mesiac s nižšie uvedenými diagnózami. Od roku 2008 mám diagnostikovanú venóznu malformáciu okcipitálne vľavo, ktorá bola odhalená na základe krátkodobého výpadku videnia na ľavé oko – 2x do 1min. Oklúzia anomálie by podľa lekárov… Zobrazit více

Mthfr c677t - Vše o zdraví Odpovídá lékař:

Dobrý den. Na váš dotaz odpoví lékař specialista v oboru gynekologie. Ještě vyčkejte odpovědi. Jedná… Celá odpověď

Dobrý den, mám mutaci MTHFR a měla jsem obě těhotenství rizikové ve smyslu zkracování děložního čípku, v prvním případě jsem musela ležet celých 35.týdnů až do porodu, v druhém případě jsem těhotenství donosila do 39 .týdne, porod bez komplikací, ale u dcery zjištěna DMO (rozsáhlé poškození mozku v povodí… Zobrazit více

Mthfr c677t - Vše o zdraví Odpovídá lékař:

Dobrý den, mutace v genu MTHFR způsobuje zvýšenou náchylnost ke srážlivosti krve. Tedy vzniku trombóz… Celá odpověď

Odpovídá lékař:

Dobrý den, nemyslím si, že by mutace měla souvislost s DMO Vaší dcery. Je to dotaz na ošetřujícího pediatra,… Celá odpověď

Dobrý den, je mi 23 let, chtěla bych se zeptat, na gynekologii mi našli na levém vaječníku cystičky o velikosti 5 mm, vaječník je malinko zvětšený a v levém boku mě trochu pobolíva, ne moc. Předepsali mi Duphaston 10 mg, mám ho brát 2x denně (ráno a večer ) 18.-24.den menstruačního cyklu. No jsem heterozygot… Zobrazit více

Odpovídá lékař:

Dobrý den, ve Vašem případě se nejdná o žádnou závažnou vadu koagulace, není tedy důvod proč Duphaston… Celá odpověď

Dobrý den, zajímal by mě váš názor a současný stav poznání. V roce 2007 jsem měla autonehodu s polytraumatem, imobilizace několik týdnů, přidala se plicní embolie. Následně diagnostikována mutace FII heterozygot a MTHFR homozygot. V roce 2008 těhotenství (LMWH), porod, vše bez komplikací. Od té doby… Zobrazit více

Odpovídá lékař:

Dobrý den, mutace, které jste vypsala, jsou vždy u žen jakéhokoliv věku kontraindikací k užívání antikoncepce…. Celá odpověď

Mthfr c677t - Vše o zdraví Odpovídá lékař:

Vážená paní Vzhledem k vaší anamneze bych hormonální antikoncepci považoval za nevhodnou myslím že… Celá odpověď

Dobrý den, ráda bych se zeptala, jestli je nějaký jiný lék než warfarin na moje onemocnění. Začala jsem ho brát včera a v pondělí jdu na krev. Dozvěděla jsem se že budu často chodit na krev a budu omezena v konzumaci zeleniny. Na druhou stranu beru kyselinu listovou (nyní 2X denně, ale někdy i vícekrát)… Zobrazit více

Odpovídá lékař:

Dobrý den, vzhledem k nálezu na srdíčku Vám byla jako prevence další TIA či dokonce CMP doporučena doživotní… Celá odpověď

Dobrý den, je mi 43 let a rozhodla jsem se po dvou dětech k modelaci prsou. Samozřejmě se operace bojím. Kromě hypofunkce štítné žlázy nemám žádné jiné velké zdravotní problémy. Byl mi však v krvi zjištěn homozygot MTHFR C677T. Nemůže tato skutečnost znamenat zvýšené riziko embolie či jiné komplikace?… Zobrazit více

Odpovídá lékař:

Dobrý den Natalie, pokud jste nositelkou mutace uvedeného enzymu, máte zvýšené riziko trombembolické… Celá odpověď

Užívání hormonální antikoncepce je spojeno s mírným zvýšením rizika žilní trombózy. V…

„Tvá výživa bude tvým lékem“, pravil před mnoha staletími Hippokrates a možná ani netušil,…

Poruchy srážlivosti krve, příčiny a rizikové faktory (a jeden příběh z praxe…)

Mthfr c677t - Vše o zdraví

Nenápadné kompresní punčochy, léky na ředění krve, které mají často negativní účinky na zdraví a kondici jedince, mnoho vedlejších účinků a vyřazení z jídelníčku většinu zeleniny a mnoho zdraví prospěšných potravin, jako třeba kysané produkty. Tohle a mnoho dalšího je „daň“ za to, kdy pacient přežije trombotický stav. Jak vzniká a lze se tohoto onemocnění vyvarovat?

Cévní onemocnění je v současnosti nejčastější příčinou úmrtí v civilizovaných zemích. Koronární trombóza, plicní embolie a onemocnění periferních cév tvoří příčinu poloviny všech úmrtí.

Původcem těchto stavů jsou krevní sraženiny nebo shluky zbytků stěn žil či cév, které strh proud krve a které zablokovaly nějakou z důležitých krevních cest, což může mít za následek i okamžitou smrt.  Krevní sraženiny mají původ v poruše krevní biochemie, kdy je narušena rovnováha protrombotických a antitrombotických složek krve.

Může dojít ale i k poškození cévních stěn a odloučení se část výstelky stěny cévy, která společně s dalšími látkami jako jsou například krystaly cholesterolu, vytvoří shluky, takzvané tromby.

Obě dvě cesty vzniku mají své příčiny, ať už vrozené, získané nebo vyplývají ze situace, ve které se organismus daného jedince nachází.

  Vrozených příčin poruch srážlivosti krve je celá řada, nejčastěji se jedná o poruchy některého z faktorů, který má za úkol udržovat krevní hemostázu v rovnováze.

Tyto defekty bývají dědičné a mohou být kontraindikací k některým lékům, nejčastěji k hormonální terapii.

S žilní a arteriální trombofilií jsou ale spojovány i některé metabolické poruchy. Například hyperhomocysteinémie, která je primárně vyvolaná mutací genu pro cystathion β-syntázu nebo genu pro reduktázu methylen tetrahydrofolátu (MTHFR). Enzym MTHFR má zásadní význam v metabolismu aminokyseliny homocysteinu.

Vysoká hladina homocysteinu, kterou tato odchylka způsobuje, souvisí s nedostatkem folátu a vitamínů B6 a B12. Homocystein také negativně působí na stěny cév a způsobuje vznik aterosklerózy a následně i trombózy. Jeho přítomnost v krvi souvisí ale i narušením rovnováhy protrombotických a antitrombotických složek krve.

Prevalence této genetické poruchy je nejvyšší v evropské a severoamerické populaci. Nositelé této mutace mají zvýšené riziko vzniku tromboembolické nemoci a kardiovaskulárních chorob. U nenarozených dětí může tato porucha vyvolat defekty neurální trubice nebo způsobit spontánní potrat.

Kombinace hyperhomocystenémie a Leidenské mutace velmi výrazně zvyšuje riziko žilní trombózy a to asi až 20 krát.

Kromě vrozených genetických predispozic jsou i další faktory, které mohou způsobit vznik trombózy. Jedná se například o stavy, kdy se osoba nehýbe a tím se snižuje průtok krve zejména ve spodních končetinách.

Jedná se o například dlouhé cesty letadlem, případně autobusem nebo autem. Ale také i o poúrazové stavy, včetně popálenin, kdy jsou končetiny znehybněny v ortézách či sádrách, pooperační stavy, kdy je vyžadován klid a osoba je imobilní.

S tím souvisí i možné poškozené cév a vznik trombů z odtrhnutých cévních stěn, což je další velké riziko. Podobně je zvýšené riziko vzniku trombóz například i mozkových příhodách, kdy nejrizikovější jsou první tři měsíce po akutním stavu.

Ohrožení jsou i lidé, kteří mají křečové žíly či nádorová onemocnění. Stejně jako do rizikové skupiny spadají osoby starší 60 ti let.

Faktory jako je obezita, kouření a nezdravý životní styl mají mnoho negativních dopadů na zdraví člověka, ale také přispívají svým dílem ke vzniku trombóz.

Další stav, který zvyšuje riziko vzniku trombóz, je těhotenství. Gravidita je sama o sobě hyperkoagulačním stavem. Vlivem působení hormonálních změn během těhotenství, zejména díky vlivu estrogenů, dochází ke zvýšení koagulačních faktorů.

Předpokládá se, že tyto fyziologické změny jsou přirozenou ochranou a mají snížit míru krvácení ženy po porodu. Oproti netěhotným ženám je riziko hluboké žilní trombózy u těhotných žen až šestinásobné.

K vyššímu riziku vzniku hluboké žilní trombózy přispívají ale i další faktory a to například fyziologické změny organismu těhotné ženy, které zpomalují tok krve. Další jsou například tlak dělohy, septické stavy a pozitivně nepůsobí ani vyšší věk matky.

Vrozené trombofilní stavy mohou navíc zvyšovat riziko potratů. Po porodu se riziko trombózy zvyšuje až 20krát oproti ženám netěhotným.  Hladiny koagulačních faktorů se vrátí zpět do normálu zhruba dva týdny po porodu.

Je všeobecně známým faktem, že užívání hormonální léčby zvyšuje riziko vzniku trombotických stavů. Ať už se jedná o hormonální antikoncepci, hormonální postmenopauzální léčbu žen či hormonální léčbu (testosteronem nebo estrogenem) u transgender osob.

Nicméně nejrozšířenější je problematika hormonální antikoncepce, kterou v současnosti užívají miliony žen po celém světě. Nejvíce rizikové jsou kontraceptiva, která obsahují vyšší hladiny estrogenu. Jak je výše zmíněno, tak vyšší hladina estrogenu způsobuje vyšší aktivitu koagulačních faktorů.

Při studiích bylo zjištěno, že jako nejbezpečnější,  vzhledem k riziku vzniku trombózy je užívání antikoncepce s nízkými hladinami progesteronu. Jiné podávání antikoncepce, než perorální, také nemusí snižovat  trombofilních stavů.

Dokonce naopak bylo zjištěno, že neorální podávání etinylestradiolu nese větší riziko vzniku trombózy, než jeho orální příjem.

Nesmíme zapomínat, že rizika se sčítají. Pokud máme zjištěnou genetickou odchylku některého z koagulačních faktorů nebo třeba mutaci MTHFR, tak bychom měli omezit další faktory, které způsobují trombotické stavy, na minimum.

A to zejména zařadit pravidelný pohyb, žít zdravě, nekouřit a ženy by měly s uvážením vybírat antikoncepční metody (ideálně v vůbec neužívat hormonální antikoncepci) . Při dlouhých cestách bychom měli dbát na pravidelné protažení a rozhýbání se.

  Co se týká hormonální léčby, je vždy vhodné zvážit nejenom její pozitivní přínos, ale i negativní dopady, které může přinášet.

  • Případová studie – klinika Institutu funkční medicíny a výživy
  • ŽENA, 58 LET
  • Celkem 22 let hormonální léčba (podpora otěhotnění, hormonální antikoncepce);
    Přítomnost homozygotní mutace MTHFR;
    Nadváha; ávaly únavy, potíže s trávením, pocity těžkosti, nadýmání;
    Pohyb: chůze, dlouhé stání, dlouhé sezení;
    Stresující zaměstnání;
    2015 – hluboká žilní trombóza v lýtku levé nohy, terapie warfarin po dobu půl roku.
  • 2019 – recidiva hluboké žilní trombózy v lýtku levé nohy, terapie warfarin po dobu půl roku, pak léčivo na bázi kyseliny acetlysalicilové.
Zajímavé:  Nemoci nadledvin - Vše o zdraví

U klientky se projevily některé z nežádoucích účinků, jako například silné padání vlasů. Klientka začala spolupracovat s Mgr. Evou Hájkovou a  Mudr. Petrou Hrabánkovou z kliniky Institutu funkční medicíny a výživy a nasadila dietu na principech nízkosacharidového stravování. Jako podpůrné prostředky začala užívat tyto doplňky stravy:

Protože je pro správné fungování organismu velmi důležitý vyvážený mikrobiom střev, začala klientka užívat probiotika  PRIMAL DEFENSE ULTRA PROBIOTIC  FORMULA. Vzhledem k tomu, že pacienti užívající Warfarin by neměli konzumovat kysané výrobky (kysané zelí, jogurty a podobně) je vhodné doplnit probiotické mikroorganismy jinak.

Hořčík GOOD NIGHT MAGGIE (bisglycinát). Hořčík je důležitý pro správné fungování nervové soustavy, vzhledem ke stresu, který pacientka denně prožívá je vhodné jej doplnit i jinak, než ze stravy.

Vitamín B12 GARDEN OF LIFE pro doplnění deficitu vitamín B12, který vyplývá z diagnózy mutace MTHRF.

L-Methylfolát  je přirozeně aktivní formou kyseliny listové a doplní její deficit, který vyplývá z diagnózy mutace MTHFR. Tento doplněk je vhodný i proto, že osoby užívající Warfarin nemohou konzumovat zelenou listovou zeleninu ve vyšším množství (z důvodu přítomnosti vitamínu K, který inhibuje účinky Warfarinu).

Hydrolyzovaný kolagen pacientka užívá na zmírnění vypadávaní vlasů a podporu pohybového aparátu skrz vyšší věk.

Stav po 6 měsících:

Klientce se podařilo, po konzultaci se svým ošetřujícím lékařem, vysadit Warfarin. Dále začala dodávat tělu vitamín D3 společně s vitamínem K2 v MCT oleji, kvůli metabolismu vápníku.  Použila tento ve formě kapek od Woldo Health.

Pacientka se celkově cítí lépe. Nemá návaly únavy, značně se zmírnily problémy s trávením a nadýmání. Stále užívá léky na ředění krve, ale pouze na bázi kyseliny acetylsalicylové. Váhový úbytek asi 8 kg. Proběhla i změna životního stylu, a kromě změny jídelníčku klientka přidala více pohybové aktivity a procházek.

Zdroje:

  1. PECKA, Miroslav. Laboratorní hematologie v přehledu. Český Těšín: FINIDR, 2006. ISBN 80-86682-00-5.
  2. WATSON, Stephanie a Steven KIM. What’s the Difference Between Deep Vein Thrombosis (DVT) and Pulmonary Embolism (PE)? Healthline[online]. 5.1.2018 [cit. 2020-04-25]. Dostupné z: https://www.healthline.com/health/dvt-vs-pulmonary-embolism
  3. PHILLIPPE, Haley M. Overview of Venous Thromboembolism. Am J Manag Care. 2017, 2017(23), 376-382. Dostupné z: https://www.ajmc.com/journals/supplement/2017/direct-oral-anticoagulants-assessing-clinical-and-economic-value/overview-of-venous-thromboembolism
  4. VAVRUŠKOVÁ, Klára. Význam trombofilních mutací v klinické genetice. Praha, 2010. Diplomová práce. Univerzita Karlova Přírodovědecká fakulta. Vedoucí práce Miloslav Kuklík. Dostupné z: https://is.cuni.cz/webapps/zzp/detail/81266
  5. KVASNIČKA, Jan. Dědičné trombofilie – doporučení k provádění genetických testů v klinické praxi. ČASOPIS LÉKAŘŮ ČESKÝCH. 2010, 2010(149), 424-427. Dostupné z: http://www.hematology.cz/doporuceni/klinika-files/Doporuceni_CHS_CLS_JEP-Dedicne_trombofilite-geneticke_testy.pdf
  6. RODDICK, Julie a Deborah WEATHERSPOON. Superficial Thrombophlebitis. Healthline[online]. 20.10.2016 [cit. 2020-04-26]. Dostupné z: https://www.healthline.com/health/superficial-thrombophlebitis#symptoms
  7. JAMES, Andra H. Venous Thromboembolism in Pregnancy. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology[online]. 2009, 29

odborný časopis

Genetika aneb nekonečný svět možností 

Jistě znáte takováto sdělení: Mám modré oči po mamince, nadání k hudbě po dědečkovi a uklízecí mánii po babičce… Zdědil jsem snad všechny nemoci, co jich v rodině bylo… Není se co divit, že je takový divoch, když je po rodičích…

Na dědičnost se odkazujeme poměrně často, někdo denně, někdo týdně, někdo měsíčně. Někdo se chlubí, někdo si stěžuje a někdo používá těchto výrazů, aby někoho urazil, očernil, nebo snad i pomluvil v jeho nepřítomnosti.

Všichni bychom si ale přáli, aby genetika spojená s naší osobou byla maximálně geniální, aby vše, co podědíme, mělo ryzí kvalitu. Co se týče nadání, zdraví, dlouhověkosti a tak vůbec. Co se ale za tímto frekventovaným pojmem skrývá? A co vše v našich životech ovlivňuje? Nebo možná bychom se spíše měli zeptat, co neovlivňuje…

  • Definujme…
  • Genetika je vědní obor zabývající se dědičností, tedy tím, co je příbuzné mezi jedinci, stejně tak jako proměnlivostí, tedy tím, čím se od sebe jedinci naopak odlišují. Definice dědičnosti a proměnlivosti jsou popsány v literatuře například takto:
  • „Dědičností se rozumí schopnost organizmů uchovávat soubor informací (genů) o nejrůznějších fyziologických a morfologických vlastnostech a schopnost předávat tento soubor informací svým potomkům.“
  • „Proměnlivostí se rozumí nesmírná tvarová a funkční rozmanitost živých soustav v průběhu jejich historického vývoje, různorodost stavby těla a fyziologických pochodů při individuálním vývoji jedince, ale také morfologické a fyziologické rozdíly, které existují i mezi blízce příbuznými organizmy téhož druhu.“

Celkově vzato se tedy genetika věnuje rozmanitosti druhů a to jak živočišných tak rostlinných. Genetika je provázána s mnoha různými vědními obory například z oblasti medicíny, farmacie nebo zemědělství.

Slovo genetika je odvozené z řeckého slova gennaó (rodím, plodím) a je s ní spojena spousta dalších pojmů jako jsou DNA, genetická informace, genové inženýrství, geneticky modifikované plodiny, etc.

Téma je to poměrně široké, a pokud bychom tu chtěli zmínit vše, co je důležité, pak by to vyšlo na knihu a ne jen na jednu. Vynecháme tedy opakování základních informací, které se běžně učí na středních a vysokých školách a zaměříme se spíše na zajímavosti z tohoto odvětví a dopad, případně využití pro zdraví člověka.

Základní kameny genetiky – Brno středem dění

Ve svých 35 letech uchýlila se královna Eliška Rejčka (česká a polská královna) na hrad Špilberk, kde trávila poslední roky svého života.

Rozhodla se vybudovat nový kostel s klášterem ale ponechala náhodné volbě, kde bude stát. Svou vizi realizovala hodem praporků z Hladové věže hradu.

Jeden z praporků odnesl vítr neznámo kam a jeden dopadl přímo pod hradem na Starém Brně, kde vyrostl klášter věnovaný cisterciáckému řádu. Toliko pověst.

Klášter byl založen roku 1323 a do roku 1782 patřil opravdu řádu cisterciaček. Poté se do kláštera přestěhovali na základě Josefínských reforem augustiniáni. O půl století později – 1843 v tomto klášteře přijal Johann Mendel své řeholní jméno Gregor.

Právě Johann Gregor Mendel položil základy genetiky na základě svého výzkumu se semeny hrachu, kterému se věnoval v letech 1856-1863. Mendlovy poznatky týkající se přenosu genů z rodičů na potomstvo jsou shrnuty ve třech Mendlových zákonech.

Tyto zákony například vysvětlují, proč máme oči po mamince či po tatínkovi, a zda vnouče zdědí geny spíše po rodině z máminy strany nebo po linii otce.

Genetika a Nobelova cena

Genetika, její zákonitosti a související výzkum byly a jsou mezi vědci stále oblíbeným oborem. Je to dáno rozmanitostí informací, které poskytuje a stejným dílem možnostmi jejího zkoumání. Dokladem toho je i fakt, že objevy spojené s genetikou jsou hlavně v oblasti medicíny stále zdrojem udílení Nobelových cen. 

Jedna z Nobelových cen za genetiku je obzvláště zajímavá. V roce 1970 byla udělena Nobelova cena za mír Ernestu Normanu Borlaugovi (25.3.1914-12.9.2009).

Bourlaug se věnoval výzkumu v Mexiku, v programu financovaným mexickou vládou a Rockefellerovou nadací. Nobelovu cenu získal za výsledky označované jako tzv.

„Zelená revoluce“ – úspěch při modifikaci pšenice, která vedla ke zvýšení výnosu plodiny a taktéž odolnosti proti škůdcům. K cíli jej poháněla hlavně představa zmírnění hladu v zemích třetího světa.

  1. Na základě tohoto prvotního výsledku byl Rockefellerovou a Fordovou nadací založen ústav CIMMYT (International Maize and Wheat Improvement Center) ústav pro šlechtění kukuřice a pšenice, jehož ředitelem se stal právě Borlaug.
  2. Ostatní Nobelovy ceny byly uděleny buď v oblasti fyziologie a medicíny nebo v oblasti chemie.
  3. Nemoci zděděné

Rodinné dispozice k onemocnění jsou něco, co bychom si ze srdce přáli, aby neexistovalo. Jsou onemocnění, která přechází v rodině z rodičů na potomky, a pak ty, které se nedědí a jejich výskyt se řídí jinými faktory, nebo je vliv genetiky zahrnut jen nízkým procentem.

Z tohoto hlediska je v ordinaci praktického lékaře a následně i specialistů vždy velmi důležitá rodinná anamnéza. Ta mnohdy pomůže odhalit rizika, někdy zásadně pomůže při diagnostice nově zjištěného onemocnění u pacienta. Pokud to pak diagnostika vyžaduje, lze aplikovat i některé genetické vyšetření např. pro zjištění Leidenské mutace a rizika trombofilie nebo rizika nádorového onemocnění.

Prenatální diagnostika

V dnešní době je právě prenatální diagnostika velmi důležitým nástrojem u nastávajících maminek.

Se zvyšujícím se věkem prvorodiček značně stoupají rizika vrozených defektů plodu a speciální diagnostika pomáhá tyto problémy odhalit. Mezi nejzávažnější genetická onemocnění patří tzv.

Downův syndrom, který je způsoben odlišným počtem chromozomů. Jeho charakteristiku stejně jako další genetická onemocnění zmíníme později.

  • Mezi rizikové faktory, které vedou k rozhodnutí doporučit pacientce genetické vyšetření plodu, jsou tyto:
  • •              matka starší než 35 let
  • •              pozitivní screening na Downův syndrom
  • •              ultrazvukový nález známek chromozomální aberace
  • •              pozitivní rodinná anamnéza

Prenatální diagnostika zahrnuje několik různých testů, které se liší jak výhodami, tak svými riziky. Obecně je lze rozdělit do dvou kategorií a to na invazivní a neinvazivní. Mezi invazivní vyšetření patří u nás nejčastěji aplikovaný odběr plodové vody (amniocentéza, AMC). Dalším invazivním vyšetřením je odběr choriových klků (CVS). 

Mezi nejčastěji diskutovanou genetickou poruchu patří tzv. trizomie. Jedná se o vrozenou poruchu způsobenou přítomností chromozomu navíc. Běžný chromozomový pár je doplněn dalším chromozomem navíc.

Místo 46 chromozomů jich má jedinec 47. Při genetických testech se sledují trizomie konkrétně 21. páru (Downův syndrom), trizomie 18. páru (Edwardsův syndrom) a trizomie 13. páru (Patauův syndrom).

Downům syndrom patří mezi nejznámější genetická postižení. Syndrom byl dříve označovaný zavedeným pojmem mongolismus, či mongoloidní pacient. Jak již bylo řečeno, trizomie je způsobena chromozomem navíc. Lidé s tímto syndromem jsou společensky separování z důvodu nejen mentálního, ale velmi často také vizuálního.

Mezi charakteristické znaky patří typické rysy v obličeji – široký a plochý krátký nos, plochá tvář. Oči jsou typicky šikmé, někdy s kožní řasou při vnitřním víčku, tzv. epicanthus. Uši jsou umístěné nízko, jazyk zvětšený, ubíhající brada.

Typickým projevem je snížený intelekt středního rozsahu, který je často doprovázen řadou vrozených vývojových vad, až v 40 % případů se jedná o poruchy srdce.

Edwardsův syndrom je druhou nejčastější trizomií. Charakteristické projevy zahrnují vizuální změny – deformity hlavičky a obličeje, srůsty prstíků na nožičkách a ručičkách dítěte, rozštěp patra. Dále je to opožděný vývoj, nejčastěji těžká psychomotorická retardace.

Výskyt vývojové vady srdce je více jak dvojnásobný oproti Downovu syndromu, tedy až v 90 % případů. Dalšími postiženými orgány jsou ledviny, trávicí systém a pohlavní orgány. Na rozdíl od Downova syndromu, kde se může jedinec dožít až dospělosti, u Edwardsova syndromu je přežití 20.

roku spíše vzácné.

Zajímavé:  Jak naložit s nepoužitelnými léčivy – vše o zdraví

Patauův syndrom je nejvzácnější trizomií ze zmíněných tří, ale také nejzávažnější. Mnohočetné abnormality jsou prakticky neslučitelné se životem. Děti s touto vadou umírají bohužel ještě v kojeneckém věku.

Dalšími syndromy jsou například Klienefelterův syndrom (nadpočetný X chromozom u mužů – XXY), nebo Turnerův syndrom. Oba tyto syndromy patří stejně jako předešlé syndromy mezi numerické chromozomální aberace, ale na rozdíl od všech předešlých, které jsou trizomiemi (tedy jedním nadpočetným chromozomem) je Turnerův syndrom snad jedinou monozomií chromozomu X.

Trombofilní mutace

V loňském ročníku jsme se věnovali tématu trombofilie, tak jen malé zopakování. Trombofilie je sklon organizmu ke vzniku trombózy, který může být jak somatického (získaná forma), tak genetického původu (vrozená forma), případně může být trombofilie kombinací obou typů.

Z trombofilních mutací jsou to například mutace faktoru V – Leiden, a to buď heterozygot – mutace zděděná po jednom rodiči, nebo homozygot – mutace zděděná po obou rodičích. V genu pro faktor V existují i další menšinové mutace, jako je např. Cambridge.

Další mutací je mutace v genu pro faktor II – protrombinová mutace 20210A (G20210A). Tato mutace je méně častá než Leidenská, někdy mohou být přítomny obě tyto mutace, případně i další, mutace C677T v MTHFR, která ovlivňuje hladinu homocysteinu v plazmě.

Samotná Leidenská mutace, zvláště pak heterozygot není tak riziková jako její kombinace právě se zvýšenou hladinou homocysteinu.

  1. A pro které pacienty je genetické vyšetření těchto trombofilních mutací nejdůležitější? Jsou to hlavně ženy, a tyto indikace:
  2. •              pozitivní rodinná anamnéza
  3. •              hormonální antikoncepce při pozitivní rodinné či osobní anamnéze
  4. •              hormonální substituční léčba při pozitivní anamnéze
  5. •              těhotenství a rodinné dispozice
  6. •              opakované potraty v prvním trimestru
  7. •              opakované trombózy
  8. Ženy s touto mutací musí řešit například jinou formu antikoncepce, než je ta hormonální, dbát zvýšené opatrnosti v těhotenství (pravidelné sledování specialistou hematologem) či aplikovat heparin v období šestinedělí.
  9. Genetika a nádorová onemocnění

Nádorová onemocnění patří k těm zdravotním potížím, která každého člověka asi nejvíce děsí.

Přestože škála nádorových onemocnění je poměrně široká a jejich původ je velice různorodý, dědičné zatížení v tomto případě hraje důležitou roli.

Původ nádorových onemocnění bývá označován jako polyfaktoriální, tedy na jejich vzniku se podílí více faktorů. Nicméně až 10 % ovlivňuje právě genetická predispozice.

Samotná rodinná dispozice nemusí nutně znamenat projev nádorového onemocnění, ale v kombinaci s dalšími faktory, jako je prostředí, ve kterém jedinec žije, životní styl, stravovací návyky, případně výskyt jiného onemocnění, mohou podpořit rozvoj nádoru.

U dědičné predispozice záleží nejen na genu samotném, ale také například na jeho rizikovosti (jen velmi malá část lidské populace je nositelem mutací s vysokou rizikovostí). Genetické testování může prokázat, zda se jedná o genetický nádorový syndrom.

Pro doporučení takového vyšetření je důležitá rodinná anamnéza. V případě podezření na geneticky vázané onemocnění je až 50 % pravděpodobnost, že potomek bude ve stejném riziku jako jeho rodič.

Ovšem samotný projev zděděné mutace může být již závislý například na pohlaví potomka.

Praktičtí lékaři by si měli v rodinné anamnéze všímat opakujícího se onemocnění, o jak blízké příbuzné se jedná, často jsou s dědičnými syndromy spjaty vzácné formy nádorů a také nádorová onemocnění v mladším věku pacienta, včetně dětského věku.

Z častějších dědičných nádorových syndromů jsou to například Lynchův syndrom, Cowdenův syndrom, juvenilní polypóza, familiární melanom. Mezi nejčastější výskyt dědičných syndromů patří ty způsobující nádory prsu, vaječníků, dělohy a střev.

Nejčastějším dědičným syndromem způsobujícím nádorové onemocnění je hereditární syndrom prsu a ovaria. Postiženými geny jsou BRCA1 a BRCA2.

Mutace těchto genů způsobuje mimo nádory prsů a vaječníků také například nádory střev, prostaty, slinivky, žlučníku nebo melanomy. Testovaní genů se řídí určitými pravidly.

Jako první je pacient podroben genetické konzultaci a na základě doporučení genetikem a se souhlasem pacienta je provedeno kompletní testování obou genů.

Testování genů BRCA1 a BRCA2 je pozitivní až u třetiny rizikových rodin. Pokud je nalezena patogenní mutace, lze otestovat i zdravé členy rodiny, toto testování je označováno jako prediktivní a provádí se u pacientů od 18 let. Na rozdíl od kompletního testu u pacienta (několik měsíců) je prediktivní testování poměrně rychlým vyšetřením.

To, že u dvou třetin rizikových rodin nebyla nalezena mutace BRCA1 a BRCA2, ještě nemusí znamenat nepřítomnost dědičného rizika. Někdy se na onemocnění podílí i jiné geny, případně se jedná o kombinaci genů s nízkým a středním rizikem. Toto se ovšem zatím netestuje, což znamená, že i rodiny, kde nebyla prokázána patogenní mutace ve vysokém riziku, musí být preventivně sledovány.

  • Postup prevence doporučený při takovémto riziku je následující:
  • •              kvalitně zpracovaná rodinná anamnéza
  • •              genetická konzultace na pracovišti lékařské genetiky
  • •              úprava prevence dle doporučení vycházejícího z genetické zprávy
  • •              dispenzarizace – dohled nad pacientem a úprava preventivních aktivit
  • •              pravidelná edukace pacienta
  • DNA nebo otisk prstu?

DNA je nositelem genetické informace každého lidského organizmu (a nejen lidského). Pro každého jedince je charakteristická a nezaměnitelná. Jedním z využití DNA je identifikace.

Prvním oborem využívaným k identifikaci jednotlivců byla antropometrie. Byla založena francouzským policejním důstojníkem Alphonse Betillonem (24.4.1853-13.2.1914). Antropometrie je založena na sledování určitých tělesných rozměrů. Mezi ty základní patří výška a váha, obvod hrudníku a obvod hlavy.

Dnes se tento obor využívá hlavně při sledování správného vývoje dětí a také ve sportovních oborech. Antropometrie byla využívána jako stěžejní identifikace jen v malém měřítku a omezené míře, protože nebyla dostatečně přesná. Identifikace byla nahrazena daktyloskopií, která se ukázala být mnohem spolehlivější metodou v oblasti kriminologie.

Papilární linie prstů, dlaní ruky či plosky chodidla se během života nemění, maximálně můžou být deformovány nějakým poraněním.

Přestože je daktyloskopie užívána dodnes, využití DNA identifikace má své nezaměnitelné místo. DNA lze získat z jakéhokoliv vzorku, ať už ze slin, z krve či vlasů. DNA je identická nezávisle na zdroji a nemění se s věkem jedince. Je vlastně takovým „druhým otiskem prstu“.

DNA identifikace se využívá například k určení otcovství, příbuznosti, či k identifikaci pachatele zločinu. Každý člověk má nezaměnitelnou DNA, pouze v případě jednovaječných dvojčat lze mluvit o shodě. V takovém případě lze jedince odlišit právě díky výše zmíněné daktyloskopii, protože ani jednovaječná dvojčata nebudou mít stejné otisky prstů.

DNA dvouvaječných dvojčat nebude shodná, ale bude vykazovat podobné rysy oproti dvěma zcela nepříbuzným vzorkům.

Co říci na závěr?

Jak se říká, geny člověk nezapře. Každopádně pokud jsou v rodině nějaká závažná onemocnění, neměli bychom je brát na lehkou váhu. Trocha preventivních vyšetření z důvodu možného výskytu dědičného onemocnění může mít rozhodující vliv na budoucnost jedince a celé jeho rodiny.

A na úplný závěr:   „Genetika byla, je a bude neoddělitelnou od našich životů.“

RNDr. Lenka Grycová, Ph.D.

Zdroje:

Rosypal S. a kol.: Přehled biologie, 1994, Scientia Praha.

Sodomka L. a kol: Kronika Nobelových cen, 2004, Euromedia Praha.

Centrum Prenatální Diagnostiky Brno, www.prental.cz

Cytogenetická laboratoř Brno, www.cytogenetika.cz

www.nobelprice.com

Němečková J.: Edwardsův syndrom, www.edwardsuvsyndrom.cz

Encyklopedia Britanica, Mozek, průvodce po anatomii mozku a jeho funkcích, 2009, Jota Brno.

Foretová L.: Jak sledovat pacienty s výskytem nádoru v rodině?, Interní medicína pro praxi, 2010, 12, 510.

Mádr T.: Rodinný výskyt kombinované genetické vady – Leidenská mutace pro faktor V, mutace G20210A genu pro protrombin a mutace v genu pro methylentetrahydrofolát-reduktázu (MTHFR) C677T Interní medicína pro praxi, 2003, 2, 78.

MTHFR mutace nemusí být průšvih

MTHFR enzym (MethylTetraHydroFolát Reduktáza) je nepostradatelný při přeměně kyseliny listové na aktivní foláty a další pro organismus důležité látky.

Nefungující MTHFR enzym je příčinou sníženého množství folátů v krvi, či hromadění homocysteinu v krevní plazmě, což může vést k narušení vnitřní výstelky cév a způsobit kornatění cév (aterosklerózu), také se zvyšuje riziko cévní mozkové příhody a sraženin v tepnách.

V důsledku sníženého množství folátů může dojít ke komplikacím v těhotenství. Dostatečné množství folátů je nutné pro zdravý vývoj plodu.

Pokud je jich nedostatek, zvyšuje se riziko rozštěpových vad a dalších vrozených vad u plodu.  Také může docházet k nedostatečnému vyživení plodu, těhotenské hypertenzi (vysoký tlak) nebo porušení placentárních cév. MTHFR mutace se dá přitom odhalit díky krevnímu testování.

Alarm pro těhulkyKaždá druhá žena nedokáže kyselinu listovou přeměnit na pro organismus využitelné a životně nezbytné foláty. Ačkoliv se může zdát, že ze stravy lze přijmout dostatečné množství, tak při MTHFR mutaci se jen těžce dostaneme na potřebnou hladinu folátů v krvi.

Problém pak nastává v době těhotenství, kdy se požadavek na kyselinu listovou zdvoj- až ztrojnásobí na dávku 0,4-0,6 mg denně. „Zvýšení koncentrace folátů v době snažení a prvním trimestru těhotenství významně snižuje výskyt vrozených vývojových vad.

V tomto období se jedná zejména o rozštěp páteře či rizikovou fázi uzavírání neurální trubice, která je spjatá s vývojem mozku a lebeční kosti. S postupujícím těhotenstvím pak foláty znatelně snižují pravděpodobnost předčasného porodu, a to až o 70 %,“ říká MUDr. Michal Koucký, Ph.D.

z Gynekologicko-porodnické kliniky VFN a 1. LF UK v Praze.

Krevní testování Mutaci v genu MTHFR jen tak sami od sebe nepoznáte. Nemá žádné viditelné příznaky a lze ji diagnostikovat pouze speciálními krevními testy na vyžádání.

Přistupuje se k nim na základě zvýšené hladiny homocysteinu, nebo v případě prokázání této mutace v příbuzenstvu, dále pak při výskytu kardiovaskulárního onemocnění nebo trombózy v časném věku. Testy provádí specializované laboratoře zaměřené na genetická vyšetření.

„Vyšetření není prováděno plošně, pouze na základě doporučení genetika nebo hematologa, pak je hrazeno ze zdravotního pojištění. Žena samozřejmě může podstoupit toto vyšetření také na své náklady, ideálně ještě před plánovaným otěhotněním.

Cena se pohybuje okolo 750 korun za vyšetření přítomnosti jedné mutace,“ říká Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. z Laboratoře molekulární biologie společnosti IMALAB.

Nejčastější mutaceMutace v genu MTHFR patří mezi nejčastější trombofilní mutace (někdy též dědičná trombofilie), v populaci postihuje téměř každého druhého jedince. Dědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve se všemi důsledky.

Tato vlastnost může být v některých případech pro své nositele výhodná (omezení ztrát krve při poranění). Současně však může být i příčinou různých komplikací v těhotenství, při dlouhodobém znehybnění   nebo při  užívání  některých léků.

Může způsobit zvýšení hladiny homocysteinu v krvi, což má negativní vliv na vývoj plodu (defekty neurální trubice), způsobit aterosklerózu i trombotické onemocnění tepenného systému (mozkové příhody). Genetické výzkumy zaznamenaly několik forem mutací v genu MTHFR. Nejčastější a klinicky významné jsou zejména C677T a A1298C.

Zajímavé:  Revoluční hubnutí - Vše o zdraví

Čísla a písmenka znamenají, kde se mutace (neboli chyba v genu) nachází a o jakou záměnu se jedná. To není až tak podstatné. Mnohem důležitější je informace, že takto poškozený gen je termolabilní, což znamená, že při fyziologické teplotě těla významně hůře pracuje. A s tím jsou spojené komplikace.

„Výsledkem genetického vyšetření mohou být tři varianty – negativní, heterozygotní, nebo homozygotní, přičemž heterozygotní (což znamená přítomnost 1 mutace) a homozygotní stav (nález 2 mutací) potvrzuje pozitivní nález. V buňce máme totiž přítomny od každého genu 2 kopie – jednu od otce a druhou od matky.

V případě heterozygotního stavu je pak jedna kopie genu normální a druhá zmutovaná, přičemž ta zdravá dokáže částečně kompenzovat činnost genu poškozeného. V případě homozygotního nálezu jsou obě kopie genu zmutované a dopad na organismus je vážnější,“ vysvětluje MUDr. Věra Hůrková z Centra prenatální diagnostiky a genetiky ve Zlíně.

Podávání aktivního metabolitu – metafolinuPokud právě vám lékař sdělí, že se u vás mutace v genu MTHFR potvrdila, není důvod k panice.

Tato těhotenská komplikace, která může mít vážné dopady, se dá snadno obejít prostřednictvím podávání aktivního metabolitu 5-methyltetrahydrofolátu – metafolinu. Metafolin je součástí těhotenského preparátu, který je volně k dostání v lékárnách.

Jedná se v podstatě o „naštěpenou“ kyselinu listovou, která již není závislá na funkčnosti, nebo spíš nefunkčnosti enzymu MTHFR. „Tento aktivní folát v kvantitativně nejvýznamnější formě kyseliny listové totiž na rozdíl od kyseliny listové samotné nepodléhá aktivitě enzymu MTHFR.

Je tedy optimálním řešením i pro ženy, které plně nedokážou metabolizovat kyselinu listovou. Užíváním metafolinu tělo navíc neprodukuje nemetabolizovanou kyselinu listovou, která může být považována za zátěžovou,“ uzavírá MUDr. Michal Koucký, Ph.D.

Příjde vám tento článek zajímavý? Pošlete ho dál! Přidat komentář

Diskuze Mutace C677T genu MTHFR v homozygotní formě

Zdravím,

už delší dobu se snažíme o miminko, nedaří se. Nyní jsem dostala
výsledky genetiky a podle nich mi byl zjištěn „Genotyp polymorfismu C677T
genu MTHFR: T/T mutovaný homozygot“.

Genetička mi to stručně a dost
odborně popsala, moc moudrá jsem z toho nebyla, ale ona to brala tak, jakože
to nic není, že si mám nechat napsat u obvoďáka vitamíny B a kyselinu
listovou, a že se můžeme v klidu snažit dál. Jenže pak jsem hledala info
na netu, a z těch informací tam mi to jako taková banalita nepřijde.

Přímo i v těch papírech z genetiky se píše, že s tím jsou spojené
spontánní potraty a taky vrozené vady, jako jsou rozštěpy páteře… Na
internetu jsem se pak dočetla, že hrozí i další vývojové vady, růstové
vady, placentární abrupce, předčasný porod atd…

Chci se zeptat, jestli s tím někdo máte zkušenosti? Stačí opravdu ty
vitamíny, nebo to mám řešit nějak víc – třeba se nechat objednat někam
na hematologii? Měla jste s tím některá problémy v těhotenství?

A ještě jeden dotaz – když je to homozygotní forma, znamená to, že
jsem to zdědila od obou rodičů. To tedy znamená, že tuto mutaci oba rodiče
také mají? Jde mi o to, jestli by měli jít taky na genetiku, nebo to
nějak řešit.

Velikost písma:

Taky mam mutaci C677T, jen heterozygot. Hele ja k tomu Leidena, ktery se
resil v dobe tehotenstvi a sestinedeli, sledoval se narust d-dimeru a pichala
jsem fraxyparin. Ale jinak mutace samotna se neresila.

Ja problemy
s otehotnenim nemela, obe deti na prvni dobrou. Nehledej katastrofalni dopady
na plod, tim zacni. Zbytecne se stresujes. Az budes tehotna, vyjde ti treba hur
krev a zase same katastroficke scenare.

Pokud ti na genetice nasli jen toto a
nedoporucili hematologii, tak bych jim verila

Díky.

No já se tím zase tak moc nestresuju, jen mě zarazilo, že genetička to
podala jakože pohoda, banalita.

A pak čtu diskuze, kde holky s touhle
mutací třeba 4krát potratily, pak se to zjistilo, píchaly se injekce a
najednou dítě donosily.

O to mi jde, že pokud se tomu má pomoct už hned
v začátku, tak proč to neudělat. Příští týden mám jet do CARu ke
„své“ gynekoložce, tak ještě uvidím, co mi řekne ona.

A někde jsem četla, že je právě obrovský rozdíl mezi heterozygotem –
že to má každá druhá a není to tak vážné, a homozygotoní formu prý
zase tolik lidí nemá a ta je vážnější… Ale ty k tomu máš zase
ještě toho Leidena noo.

Tohle ma kde kdo, spousta lidí to ani neví, nijak se to neřeší, není
důvod k obavám. Ja mam k tomu jeste jednu mutaci a ani tak se to neřeší,
s těhotenstvím žádné problémy. Jedine co, tak to musím hlasit
u operaci.

@LindaPraha
píše:
Ja u prvniho ditka po otehotneni vsude tady cetla, ze mam brat kyselinu
listovou, specialne nastepenou a v podstate z toho byl zaver, ze pokud jsem ji
nebrala v dobe tehotenstvi, je diteti predurceno byt minimalne debilem… No
tak jsem si koupila vitaminy pro tehule a u prvniho je jedla asi 2 mesice,
u druheho vubec a deti mam docela v pohode Urcite vezmi nejake papiry z genetiky a
gynekolozce je dej. Me taky poslala gynekolozka na hematologii sama. Ale ja se
tam dostala spis “omylem”, protoze ne na gynde nechala otestovat a prislo se
na mutace – zakazala mi hormonalni antikoncepci a jinak se nic neresilo. Az pak
za x let jsme zkusili ditko a jak rikam, napoprve, takze jsem sla na hematologii
az pozdeji

Já jsem právě spíš četla, že když chybí ta kyselina listová, tak to
u homozygotek vede k potratům, protože ten plod se nemá z čeho
vyživovat, a vlastně i takhle se to píše v té zprávě z genetiky, ale
tu jsem si pořádně přečetla až doma, tak uvidíme.

@Midaku píše:
Tohle ma kde kdo, spousta lidí to ani neví, nijak se to neřeší, není
důvod k obavám. Ja mam k tomu jeste jednu mutaci a ani tak se to neřeší,
s těhotenstvím žádné problémy. Jedine co, tak to musím hlasit
u operaci.

Ale vyloženě jsem četla i tady, že holky fakt třeba 3krát potratily,
většinou v začátku, ale někdo i ve 30tém a vyšším týdnu, a pak se
teprve přišlo na tuhle mutaci, další těhotenství si něco píchaly, a
dopadlo to dobře. Tak mě to trochu zarazilo no.

@Anonymní píše:
No a to je právě ono – u někoho se to neřeší vůbec, a u někoho se to
od začátku hlídá a musí si třeba i něco píchat, a pak se v tom vyznej
. Asi na to má každý doktor jiný názor.

Ale vyloženě jsem četla i tady, že holky fakt třeba 3krát potratily,
většinou v začátku, ale někdo i ve 30tém a vyšším týdnu, a pak se
teprve přišlo na tuhle mutaci, další těhotenství si něco píchaly, a
dopadlo to dobře. Tak mě to trochu zarazilo no.

Jo, to se tam taky píše, že bych to měla hlásit při operacích, hlavně
při anestezii, a že bych neměla bárt HA – mám za sebou dvě operace
s celkovou anestezií, dalších několik operací s lokální anestezií, a
HA jsem brala 10 let

Jo tak tady se dočteš takový věci… to.bych zrovna nebrala jako
měřítko.. řiď se doktorama. Já jsem po. zjisteni chodila.

chvili na
hematologii, vždy bylo vše ok, tak jsem tam chodit přestala a v dalším
těhotenství jsem si na to vzpomněla až asi. v půlce a to.uz jsem
neřešila. Jen jsem to měla napsaný v prukazce.

Ale samozřejmě teď
u plánované operace to budu hlásit. Pokud by ti to nějaké potíže
zvpzsobovalo, tak se budou řešit. Ale myslím, že je to. nepravdepodobne.

Tak díky za uklidnění . Nechám to na doktorech a uvidím, co mi
řeknou.

My to právě máme v rodině – babička má trombembolickou nemoc, má za
sebou embolii, trombózy v nohou… Mě občas nohy otékají, řešila jsem to
s obvoďákem, vždycky mi na to něco napsal a víc to neřešil.

Myslim, ze genetici toto berou uz „jen“ jako civilizacni chorobu – „nic
vazneho“.
Ja s prvnim ditetem jsem cekala rok – zdrava krasna holcicka, za 5 mesicu na
to jsem cekala druhe – zdravy krasny kluk. Zadny potraty.

Pak jsem se rozhodla jit darovat vajicka (na popud tady jedne maminky, ktera se
dlouho o ditko snazila) a tam mi delali genetiku, kde mi toto vyslo take,
akorat v heterozygodnim stavu. A stejne i tak jsem byla brana jako vhodna
darkyne.

A vubec mi k tomu nic nerekli, jen ze mam navysit prijem vitaminu B a kyseliny
listove.

Ale kdybych tu genetiku nemela, tak ani o tom nevim a deti mam zdrave a
tehotenstvi i porod ukazkove…

Ahoj, me po genetice rekli, ze taky potrebuju brat prave tu nastepenou
listovku, ze obycejnou moje telo neumi zpracovat, ale nerekla mi to geneticka,
ani prvni gynekolozka v CARu, az druha ke které jsem se dostala, jinak bych to
ani nevedela… No a rekla mi, ze to prave muze vest k potratum a spatnemu
deleni bunek plodu.

Já měla na recept Acidum folicum, nejdříve mi ho psal revmatolog
v tehotenství gynekolog.

Holky díky. Já dneska byla u obvoďáka, protože dle genetičky mi to
měl napsat on. Jenže on mi řekl, že vůbec neví, co je nějaká
naštěpená kyselina listová .

Brala jsem s sebou vitamíny, které beru
(Chytré miminko 1) – tyhle – https://www.drmax.cz/…-miminko-800?…
, tak zkoumal složení a říkal, že by to mělo být to, co potřebuji, a že
to snad stačí. V pondělí jedu ke gynekoložce do CARu, tak se zeptám
ještě jí, zda tohle stačí, nebo jestli mi napíše ještě něco.

@anonym123abcd
píše:
Holky díky. Já dneska byla u obvoďáka, protože dle genetičky mi to měl
napsat on. Jenže on mi řekl, že vůbec neví, co je nějaká naštěpená
kyselina listová . Brala jsem s sebou vitamíny, které beru
(Chytré miminko 1) – tyhle – https://www.drmax.cz/…-miminko-800?…
, tak zkoumal složení a říkal, že by to mělo být to, co potřebuji, a že
to snad stačí. V pondělí jedu ke gynekoložce do CARu, tak se zeptám
ještě jí, zda tohle stačí, nebo jestli mi napíše ještě
něco.

Já měla přímo z genetiky ve zprávě Acidum Folicum, to je kyselina
listová…

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *