Ačkoliv název této velmi vzácné diagnózy zní velmi poeticky, ve skutečnosti se s nemocí motýlích křídel, nebo také bulózní epidermolýzou, zase tak moc pohádkově nežije.
Povědomí o ní není mezi širokou veřejností příliš rozšířeno, ale to se v poslední době velmi výrazně mění k lepšímu.
Jak vypadají projevy této nevyléčitelné nemoci a proč se mezi lidmi rozšířilo zrovna takové pojmenování?
Život s věčnou bolestí
Už její latinský název Epidermolysis bullosa congenita i nám laikům napovídá, že se jedná o onemocnění, které se viditelně projevuje na kůži, ale příznaků bývá ještě podstatně více.
Kůže je u nemocných na mnoha místech pokryta puchýři a i přes opakované operace můžou mít pacienti srostlé prsty.
Oblasti s puchýři jsou velmi náchylné ke vzniku infekce a není neobvyklé, že nemocné děti umírají už v novorozeneckém nebo kojeneckém věku.
Puchýře se mohou objevovat také na sliznicích a v trávicím traktu, postiženo může být i dechové nebo vylučovací ústrojí. Nemocní trpí bolestmi a potížemi při polykání, mají špatnou kvalitu nehtů a vlasů, jsou náchylní k vyšší kazivosti zubů, které jsou často nažloutlé barvy. Intelekt nemocného je ale zcela zachován.
Něžné doteky motýlích křídel
Kůže těchto lidí je křehká právě jako motýlí křídla. U některých pacientů tvorbu puchýřů může způsobit třeba jen nevhodné oblečení, sezení nebo lehký dotyk. K nemocným je proto nutné přistupovat přesně tak, jak nám napovídá její název, tzn.
velmi opatrně, něžně, jemně. Je nutností nosit speciální oblečení, které zamezí tvoření puchýřů. Pacienti jsou často odkázáni na invalidní vozík.
Tato opatření ale bohužel nezamezí nikdy neustávající bolesti, se kterou musí dotyční žít celý život.
Nemoc se vyskytuje v několika formách od velmi mírné po smrtelnou, a to přibližně u 1 z 50 tisíc narozených dětí, může se ale projevit i v dospělosti. V Evropě se odhaduje počet nemocných asi na 30 tisíc, celosvětově pak na 600 tisíc. V České republice je přibližně 200 osob s tímto onemocněním.
Příčinou nemoci jsou mutace genů a nelze mu tedy účinně předcházet. Jedinou možností prevence je v případě výskytu onemocnění v rodině genetické vyšetření partnerů plánujících rodinu a odhad pravděpodobnosti výskytu onemocnění u jejich dětí.
Nedá se léčit?
Jak už bylo řečeno, nemoc je bohužel nevyléčitelná a je možné částečně léčit pouze problémy spojené s jejími příznaky. Boj s onemocněním bývá často velmi náročný a bohužel někdy končí smrtí. Už se ale pracuje se na tzv. genové terapii, kdy by se umístila genetická informace přímo do buněk, ale zatím se jedná pouze o experimentální léčbu.
Jak se tedy žije s nemocí motýlích křídel? Nebudeme vám nic nalhávat, není to procházka růžovým sadem. Představte si život bez intenzivního objetí od blízkého člověka nebo s nepřestávajícími bolestmi. Pokud ale neztrácíte optimismus, můžete si užívat života, i když někdy stojí za houby. Určitě i vy jste někdy zažili psychickou nebo fyzickou bolest a žijete šťastně dál, nebo ne?
Mají kůži křehkou jako motýlí křídla, ale vlídný dotek jim neublíží
Možná jste slyšeli o vzácné nemoci motýlích křídel, při které je kůže tak křehká a zranitelná, že i šev na oblečení ji může poranit, způsobit odřeninu nebo vznik puchýře.
Oblečení, které je v těsném kontaktu s kůží, hraje proto velkou roli v životě takto nemocných.
Máme velkou radost, že oděvy Crawler, si oblíbila řada „Motýlků“, jak se nemocným přezdívá, a jemný dotek naší merino vlny jim neublíží. Naopak si ji velmi oblíbili.
Pod označením „nemoc motýlích křídel“ se skrývá onemocnění s názvem Epidermolysis bullosa congenita (EB). Kůže i sliznice pacientů jsou velice jemné, citlivé a lehce zranitelné. Děti s nemocí motýlích křídel si nemohou hrát jako zdraví vrstevníci. I hračka, skluzavka, hra na pískovišti mohou ublížit. Odřená kolena znamenají pro nemocné dlouhodobou léčbu a velkou bolest.
Každý si dovede představit, jak je nepříjemné, když nás škrábe cedulka na oblečení. Tu můžeme snadno ustřihnout. „Motýlci“ to tak snadné nemají. Protože jim vadí i švy. Často to řeší tak, že otočí tričko naruby.
Markétku, která miluje zvířata, potěšil kromě příjemného materiálu i pěkný vzor.
Proto pacientská organizace DEBRA ČR, která takto nemocným pomáhá, zvolila tričko naruby jako symbol solidarity s lidmi s nemocí motýlích křídel. Trička s názvem NADOTEK mají potisk na rubu. Anebo lépe řečeno – mají švy na líci.
Každý, kdo si tričko pořídí, se tak může velmi jednoduše zapojit do šíření osvěty o nemoci motýlích křídel pokaždé, když jej někdo upozorní: “Máte tričko naruby.
” Stačí odpovědět: „Ne, já mám tričko NADOTEK!“ a vysvětlit, komu jeho pořízením pomohl.
Dominika omezuje jeho nemoc ve většině běžných aktivit a je pro něj důležité cítit se co nejvíc pohodlně.
Z názvu osvětového projektu se stal jeho princip – být NADOTEK je synonymem pro pomoc lidem s EB. Jsme rádi, že Crawler může také být NADOTEK.
Díky naší flexibilní ruční výrobě můžeme všechno oblečení ušít na míru a to jak velikostně, tak střihově a přizpůsobit vše individuálním potřebám každého jednotlivce i s respektem k jeho nemoci.
Ve spolupráci s Debrou jsme tak ušili trička pro několik „Motýlků“ od malých dětí po dospělé. Naše práce ve spojení se 100% přírodním materiálem jim tak pomáhá lépe zvládat každý den i noc.
I vy můžete pomoci, být NADOTEK. Více informací jak podpořit „Motýlky“ najdete na: https://debra-cz.org/podporte-nas
Malý Péťa si užívá každý den na plno i díky jemnému a pohodlnému oblečení Crawler.
PHARMA NEWS – odborný časopis
Epidermolysis bullosa
Geneticky podmíněné onemocnění kůže epidermolysis bullosa (srov. epidermolysis bullosa congenita), označované také jako „nemoc motýlích křídel“ můžeme ve skutečnosti definovat jako heterogenní skupinu onemocnění podobného klinického obrazu s poměrně vzácným výskytem. Nízká četnost výskytu je však bohužel pravděpodobně jediný kladný fakt, který tuto chorobu provází.
Vznik tohoto dědičného onemocnění, postihujícího i pacienty nejútlejšího věku, je podmíněn mutací některých z genů kódujících keratin, plektin, laminin, kolagen či integrin. Neboli těch genů, které se podílejí na vazbě epitelálních buněk a na stavbě kůže. Tyto mutace vedou k narušení soudržnosti zmíněných buněk, včetně jejich ukotvení na bazální laminu.
Výsledkem jsou pak projevy pro tuto nemoc typické, spočívající v odlučování různých částí pokožky za vzniku četných bolestivých puchýřů, často značného rozměru, otevřených ran a jiných kožních defektů. Obdobně bývají postiženy i sliznice pacienta.
Rozvoj těchto příznaků může být samovolný, nejčastěji však bývá vyvolán působením tlaku či otěru (apod.) na pokožku a to mnohdy i zcela nepatrného. Zcela patrně tak, samozřejmě závisle na míře postižení a formě onemocnění (viz.
níže), vyvstává extrémně silné omezení běžných úkonů, až prakticky totální vyřazení pacienta z běžného života.
- Četnost výskytu
- V České republice trpí nemocí motýlích křídel přibližně tři sta pacientů, v rámci Evropy jde asi o třicet tisíc případů onemocnění a celosvětový výskyt se pohybuje okolo šesti set tisíc nemocných.
- Formy onemocnění a jeho projevy
Epidermolysis bullosa (EB), jak jsme již zmínili, můžeme považovat za heterogenní skupinu onemocnění. V současnosti se rozlišují zejména tři formy vycházející z rozlišnosti genetických mutací, kožních projevů i rozsahu a typu dalších obtíží. Jde o tzv. EB simplexní (49 %), EB dystrofickou (44 %) a EB junkční (9 %).
Velmi zjednodušeně lze říci, že posloupný výčet těchto forem odpovídá „výchozí hloubce“ narušení buněčných spojení. Zatímco u simplexní formy je tedy narušováno buněčné spojení v epidermis, u formy junkční jsou zasažena spojení ve spodních vrstvách epitelu a vzniku hlubokých kožních defektů.
Pozn. – Někdy se výše zmíněné tři formy ještě rozšiřují o formu čtvrtou – tzv. syndrom Kindlerové, jejíž výskyt je však velmi vzácný.
Dále je však u těchto forem možné rozlišit ještě okolo tří desítek podtypů. Tato rozmanitost tak ještě prohlubuje komplikace přesné diagnostiky a léčby.
Při mírném postižení je pacient schopen se relativně dobře zapojovat do běžného života, vážné formy onemocnění jsou bohužel smrtelně nebezpečné a téměř absolutně pacientovi zabraňuji v běžných činnostech.
Dědičnost
EB je dědičné onemocnění, přičemž některé z jeho forem vykazují dědičnost autozomálně recesivní a jiné autozomálně dominantní.
V případě autozomálně recesivní dědičnosti to naneštěstí znamená, že i zdravým rodičům, z nichž každý nese jednu genetickou změnu, hrozí 25% riziko narození potomka, u něhož se onemocnění rozvine.
Ani jeden z rodičů přitom netuší, že danou změnu nese, neboť v jejich rodinách se nikdy dané onemocnění nemuselo vyskytnout.
Projevy
Onemocnění se často vyskytuje již v nejranějším věku, projevit se však může kdykoliv v průběhu života. Bohužel právě u nejmenších pacientů hrozí nejvážnější komplikace, které vážně ohrožují život malého pacienta.
Projevy nemoci motýlích křídel jsou značně rozmanité a mají individuální charakter. Obecně, jak již bylo zmíněno, jde o kožní deformity, k jejichž vzniku vinou extrémní „křehkosti“ kůže dochází i při působení nepříliš silného tlaku či tření.
Můžeme tak pozorovat vznik četných bolestivých puchýřů a otevřených ran, zpravidla se špatnou hojivostí. Postižení se bohužel nevyhýbá ani sliznicím, čímž je komplikován i příjem potravy.
Řada pacientů je tak odkázána na kašovitou stravu – polknutí jakéhokoliv tvrdšího sousta může vyvolat postižení jícnu.
Kožní postižení prstové části rukou i nohou vede v některých případech k tvorbě srůstů až do podoby pahýlu, což pacientovi znemožňuje drtivou většinu běžných úkonů a je tak odkázán na pomoc nejbližších.
Kromě kožních deformit nacházíme často i klinické projevy například ve vlasaté části hlavy, deformity zubů a v některých případech i postižení vnitřních orgánů, například ledvin.
Komplikace s příjmem potravy mohou vést k malnutrici, v řadě případů pozorujeme celkové neprospívání, poruchy růstu (zejm. malý vzrůst).
Chronické dráždění pokožky způsobené tímto onemocněním navíc přibližně sedmdesátinásobně zvyšuje riziko rozvoje spinocelulárního karcinomu (zhoubný nádor vycházející z epitelové tkáně).
Epidermolysis bullosa simplexní
Simplexní forma je nejčastěji se vyskytující formou EB, u které je popsáno dalších jedenáct podtypů. Oproti dalším dvěma zmíněným formám má simplexní EB mírnější průběh.
Defekt buněčných spojení vychází u této formy z epidermis a v zásadě se projevuje ve dvou hlavních variantách a to lokalizované a generalizované.
Lokalizovaná forma má četnější výskyt. Tvorba puchýřů může sice nastat kdekoliv na těle, nejčastější je ovšem jejich lokalizace na dlaních a ploskách nohou. Přítomné však bývá i postižení sliznic, vlasaté části hlavy, nehtů a polykací potíže způsobené poraněním jícnu.
Při generalizované formě dochází k postižení celého těla.
Epidermolysis bullosa junkční
Junkční forma má mezi ostatními formami onemocnění v ČR přibližně 9% zastoupení. Defekt mezibuněčných spojení nalézáme na úrovni přechodu bazální membrány kožního epitelu a jeho spodních vrstev.
Puchýře a rány vznikají po celém těle a jejich vznik může často vyvolat i velmi jemný tlak nebo neopatrný dotyk. Kůže je v tomto případě tak citlivá, že stačí např.
otěr těsného švu na oblečení nebo opření ruky o desku stolu.
Obdobnou citlivost vykazují i sliznice a jícen, dochází k postižení a vypadávání vlasů i zubů (přítomna zvýšená kazivost), rovněž je snížena kvalita nehtů a může dojít k jejich odloučení. Zasaženy bývají i hlasivky což vyvolává obtíže při mluvení a zastřený hlas pacienta.
Epidermolysis bullosa dystrofická
Tuto formu můžeme označit za nejzávažnější. Objevuje se ihned po narození, puchýře a rány mohou vznikat při silnějším dotyku nebo i samovolně. Vzniklé rány jsou přitom často velmi rozsáhlé a riziko infekce velmi vysoké. Postižení jícnu může extrémně omezovat polykání, ani příjem mixované potravy nebývá bezproblémový.
Dochází k malnutrici a opoždění hormonálního vývoje. Pacienti mají potíže s vylučováním, objevují se poruchy krvetvorby, vypadávání vlasů, zubů a nehtů. Stoupá riziko osteoporózy a enormně se zvyšuje pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu.
U této formy rovněž může docházet ke srůstu prstů a tím ke ztrátě funkce ruky.
Léčba
Ačkoliv výzkum v oblasti genové terapie jde stále kupředu, je i v současnosti nemoc motýlích křídel klasifikována jako nemoc nevyléčitelná, která může vést k úmrtí pacienta. Ačkoliv některé metody spočívající v možnosti opravy postiženého genu(ů) poukazují na možnost léčby, jejich klinické využití má před sebou bohužel zatím stále dlouhou cestu.
Současná medicína se tedy může zaměřovat pouze na léčbu symptomatickou (viz. níže).
- Život pacienta s EB
- Míra omezení, kterou s sebou toto onemocnění přináší, zejména jeho vážnější formy, je pro zdravého člověka jen těžko představitelná.
- Břímě tohoto onemocnění je velmi těžké nejen pro samotného pacienta, ale také pro jeho nejbližší, na kterých spočívá v převážné většině případů péče o něj.
Samotná péče o pokožku pacienta zabírá denně v průměru až tři hodiny času. Kůži je třeba pravidelně promašťovat, provádí se sterilní krytí lézí, ochrana kolen a loktů, preventivní vyvazování prstů a ovazování celého těla.
To vše, včetně běžných činností, jakými je například oblékání, přijímání potravy, chůze a řady dalších, je provázeno bolestí.
Zdravotní pojišťovny navíc nekryjí náklady na všechen potřebný materiál, a tak se připojuje i zátěž finanční, která, jakkoliv se oproti ostatní problematice EB může zdát nevýznamná, představuje samozřejmě další komplikaci již tak náročného poslání.
Naneštěstí, což je velmi smutné, se připojuje i sociální izolace a nepochopení ze strany veřejnosti, což mívá za následek zhoršení psychického stavu pacienta, který již tak trpí. Ani ti pacienti, kteří by se při zachování některých opatření mohli zapojit do běžného kolektivu k tomu často nedostávají příležitost a zůstávají nezaslouženě odříznuti od běžného života.
Ti, kteří pomáhají
V pojednání o nemoci motýlích křídel rozhodně nelze opomenout ty, kteří se bez vidiny zisku snaží ze všech sil pomoci pacientům trpících touto chorobou i jejich nejbližšímu okolí. Nejen v České republice je to zejména charitativní organizace DEBRA ČR, z.
ú, která se zasazuje o zvyšování kvality života pacientů s EB, jejich zapojení do běžného života, zvyšuje informovanost o tomto onemocnění a pomáhá pacientům a jejich rodinám se všemi jeho úskalími.
Zejména, avšak nejen této organizaci, ale i všem, kteří se rozhodli s tímto onemocněním bojovat a pomáhat těm, kteří jim byli postiženi, proto patří obrovský dík.
Filip Rosenbaum
Zdroje:
Bučková, H., Buček, J. (2004) Epidermolysis bullosa congenita – co nového. Postgraduální medicína. 3:294
Chovancová, D. Kaiserová, L. (2007) Epidermolysis bullosa (choroba motýlích křídel). Pediatr. prax, 2:102–104.
http://www.ebcentrum.cz/onemocneni-eb/
http://www.gate2biotech.cz/nove-moznosti-lecby-nemoci-motylich-kridel/
http://www.debra-cz.org/
http://www.spektrumzdravi.cz/academy/nemoc-motylich-kridel
Lékaři poprvé transplantovali kůži pacientovi s nemocí motýlích křídel
Redakce
Italští vědci vyvinuli náhradní kůži pro dítě trpící vzácnou vrozenou poruchou epidermolysis bullosa, známou též jako nemoc motýlích křídel. Geneticky modifikovaná kůže nyní pokrývá osmdesát procent těla devítiletého syrského chlapce. Operaci provedli němečtí lékaři, kteří postup následně publikovali v odborném časopisu Nature.
Epidermolysis bullosa. Ilustrační snímek. | Foto: CC BY-SA 3.0:James Heilman;Wikipedia
O dětech postižených bulózní epidermolýzou (epidermolysis bullosa) se často říká, že mají kůži křehkou jako motýlí křídla, onemocnění je ostatně mezi laickou veřejností známější pod názvem „nemoc motýlích křídel“. Jedná se o vzácnou genetickou nemoc, jež existuje v pěti hlavních typech a nejméně 31 podtypech a v současnosti je prakticky nevyléčitelná.
Podle názoru lékařů je bulózní epidermolýza způsobená mutací jedenácti genů vytvářejících bílkoviny nezbytné pro regeneraci pokožky, proto se projevuje zejména na kůži pacientů.
Ta se vzhledem k absenci proteinu, který by pokožku ukotvoval k hlubším vrstvám kůže pod ní, snadno poškozuje, což u postižených způsobuje chronická zranění.
Některou z forem nemoci trpí zhruba půl milionu lidí na celém světě, více než čtyřicet procent pacientů přitom zemře před dosažením dospělosti.
Devítiletý Hassan od narození trpěl nejzákeřnější formou bulózní epidermolýzy, při níž postiženým často i neopatrný dotyk či mírný tlak způsobí puchýře a bolestivé rány na kůži po celém těle.
Problémy tak způsobuje například obyčejné opření se rukou o stůl, nošení oblečení z nevhodných materiálů či nošení bot s vnitřními švy.
Stejně jako u ostatních forem je onemocnění často doprovázeno potížemi s polykáním.
Přečíst článek ›
Jelikož se Hassanovi kvalitní lékařské péče dostalo až roku 2013, kdy celá jeho rodina utekla z válkou postižené Sýrie do Německa, přišel o vrchní vrstvu kůže na většině těla – ta mu zůstala pouze na hlavě a části levé nohy.
Postiženou část těla měl pokrytou neléčitelnými zraněními, která se snadno zaněcovala, a přežíval jen díky morfiu a dalším utišujícím látkám.
Chlapcovi ošetřující lékaři z Univerzitní dětské nemocnice v západoněmecké Bochumi proto byli připraveni přejít k paliativní péči, která se používá u pacientů v konečném stádiu smrtelné nemoci.
Poslední šanci na záchranu chlapcova života představoval tým italských vědců vedený zkušeným Michelem de Lucou, který vytvořil experimentální techniku, jež je schopná regenerovat zdravou kůži v laboratorních podmínkách – ta však byla vyzkoušena pouze při transplantaci menších ploch kůže. „Poprvé jsme transplantovali takhle velkou část kůže,“ popsal případ de Luca. „Chlapec ztratil v podstatě celou pokožku.“
Italští vědci proto nejdříve odebrali vzorek ze zbytku chlapcovy zdravé kůže, aby následně pomocí viru dostali do buněk kůže zdravou verzi postiženého genu LAMB2.
Kůže obsahuje vlastní zásobu kmenových buněk, jež umožňují pokožce, aby se dále opravovala a dorůstala, přičemž k její obměně dochází přibližně jednou za měsíc.
Vědci tak byli schopní v laboratorních podmínkách vypěstovat dostatek zdravé kůže nezbytné k tomu, aby pokryla celé Hassanovo tělo.
Přečíst článek ›
Na podzim roku 2015 lékaři přistoupili ke dvěma operacím, během nichž přiložili uměle vytvořenou pokožku na chlapcovo tělo. Zhruba po měsíci se transplantovaná tkáň spojila se spodnějšími vrstvami kůže.
„Jakmile došlo k regeneraci pokožky, díky geneticky upraveným kmenovým buňkám již fungovala stejně jako u zcela zdravé osoby,“ dodal de Luca. Během následujících dvou let byl Hassan pod nepřetržitým lékařským dohledem. V současnosti je jeho kůže naprosto zdravá a chlapec si užívá plnohodnotného života.
Pokud jde o jeho vyhlídky do budoucnosti, netají se ošetřující lékaři opatrným optimismem. Vědci však varují před možnými komplikacemi.
Podle jejich názoru mohou genetické změny, které Hassan během transplantace kůže prodělal, zvýšit riziko vzniku karcinomu. Pacienti trpící bulózní epidermolýzou jsou ostatně velmi náchylní ke vzniku rakoviny kůže.
Lékaři však zatím žádné potenciálně nebezpečné mutace u syrského chlapce neobjevili. Protože má nyní Hassan k dispozici zcela funkční kůži, mohla by transplantace toto riziko dokonce snížit. To ale ukáže až čas.
10.11.2017
- nemoc,
- lékař,
- vědec,
- odborný časopis,
- Německo,
- Sýrie,
- transplantace,
- mutace,
- gen,
- bílkovina,
- kmenová buňka
Když je kůže tenčí než motýlí křídla – Babyweb.cz
Nemoc motýlích křídel je vzácná vrozená genetická choroba postihující kůži a sliznice. Vyskytuje se s četností jedno dítě z 50 000 narozených. Aktuálně je v České republice zhruba 200 nemocných.
Přestože se toto číslo může zdát nízké, jde o nemoc velmi zákeřnou, protože ji v současné době stále ještě neumíme léčit, a jak již bylo zmíněno v úvodu, její prenatální diagnostika je velmi složitá.
„Nemocní mají extrémně slabou a špatně vyvinutou kůži, náchylnou ke tvorbě puchýřů a poranění i při sebemenším mechanickém podnětu. Kůže má navíc tendenci srůstat, hlavně na končetinách, takže mohou chybět prsty,“ říká RNDr. Anna Mészárosová.
„Vzhledem k tomu, že postiženy bývají i sliznice uvnitř těla, mohou mít nemocní problémy s polykáním normální stravy. To vše činí jejich každodenní život velmi problematický a především bolestivý.“
Prenatální screening jen pro někoho
Nemoc motýlích křídel je způsobena genetickou mutací, nejčastěji v genu pro keratin. „Do genetické informace neumíme zasahovat, proto je nemoc nevyléčitelná a léčba je v současnosti pouze symptomatická.
Genová mutace je většinou nově vzniklá anebo méně často ji nemocný zdědí od rodičů,“ vysvětluje doktorka Mészárosová. I rodiče, kteří jsou nositeli této nemoci, mohou mít zdravé dítě. „Právě pro tyto případy a rodiny, kde se tato nemoc již vyskytla, jsou prenatální diagnostika a poradenství vhodné.
Pomůže s určením rizika pro další těhotenství a umožní stanovit riziko pro sourozence a příbuzné nemocného.“
Pár hodin jsme věřili, že je dcera zdravá
O tom, jak náročný, psychicky i fyzicky, je život a péče o malé dítě s touto chorobou ví své maminka malé Markétky, která se nám se svým příběhem svěřila. „Celé těhotenství probíhalo normálně a bezproblémově, nic nenasvědčovalo tomu, že by mělo být „něco špatně“.
Dodnes vzpomínám na ta krásná, leč nepravdivá slova, když se nám Markétka narodila: Máte krásnou, zdravou holčičku,“ vypráví Jana. Nemoc se začala u holčičky projevovat asi dvě hodiny po porodu, ale v té době nikdo netušil, že se jedná o EB, ani o jak závažné onemocnění jde.
Miminku se začaly dělat puchýřky v místě, kde ho předtím někdo držel a jeho stav se rychle zhoršoval. Lékaři si nejprve mysleli, že jde o infekci, proto Markétku nechali převést do pražské nemocnice, kde až po 14 dnech z biopsie kůže zjistili, že jde právě o nemoc motýlích křídel.
„K samotné nemoci nám nebyli schopni nic vysvětlit, neřekli nám, jaká bude léčba, jak se bude nemoc vyvíjet ani jak s ní naše dcera bude žít. Jeden lékař mi na nemocniční chodbě řekl, abych se nestarala o nějakou laktaci, že naše miminko umře!“
Holčičku jsem si pochovala až po měsíci
Teprve po dlouhém měsíci lékaři mamince nabídli, že může zůstat v nemocnici společně s Markétkou. Do té doby se jí nemohla dotknout, pohladit ji ani jí dát pusinku. „Nejhorší ale bylo, že stále nikdo nevěděl, jak ji léčit, jak jí ulevit.
Sjížděli se za ní odborníci z celé Prahy, ale nikdo nic neporadil,“ říká Jana. „Brzy jsme se ale dozvěděli, že v Brně existuje klinika, kde se tato nemoc léčí, a pokud chceme, holčičku tam převezou. Neváhala jsem ani chvilku.
Do Brna jsem se moc těšila, když jsem si balila tašku, nevěděla jsem, jak dlouho tam budeme, ale věřila jsem, že nám tam Markétku uzdraví.“
I děti s EB mohou být šťastné
Až v Brně (pozn.
redakce: jde o Klinické EB Centrum, které získalo tento rok od Ministerstva zdravotnictví statut centra vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s EB) se rodiče dozvěděli poměrně krutou pravdu, že se tato nemoc vyléčit nedá. „Přestože to byl pro mne obrovský šok, byla jsem neskonale šťastná. Konečně jsem mohla být se svým dítětem, chovat ji v měkoučké podložce a dát jí první pusinku!“
Markétka přijela do Brna v zuboženém stavu, byla celá bolavá a měla zánět močového měchýře. V Praze ji totiž neustále cévkovali, 8x denně jí zaváděli sondu na jídlo, takže nemohla už vůbec jíst.
„V Brně nám ale naštěstí opravdu moc pomohli, naučili nás, jak s Markétkou manipulovat, jak ji ošetřovat rány a puchýřky, jak ji krmit,“ říká Jana.
A především – rodiče dostali velkou naději – přestože bude jejich dcerka nemocná, bude žít, bude si moct hrát a bude, i když se to může zdát zdravým lidem nemožné – šťastná.
Převazy zaberou až tři hodiny denně
Z příběhu Jany a její Markétky je patrné, že EB je skutečně velmi závažné onemocnění zasahující do života celé rodiny. Nemoc motýlích křídel se vyskytuje ve třech formách – simplex, junkční a dystrofická. Každá z těchto forem má jinou závažnost a tím i prognózu do budoucna.
Nejzávažnější postižení a zároveň omezení do života představuje junkční a dystrofická forma, kdy se puchýřky a oděrky vytvářejí na celém těle již po nepatrném tření (stačí například tření oděvu o kůži). Bohužel, děti postižené těmito formami EB umírají často již v kojeneckém věku. „Péče o takto nemocné děti je skutečně velmi náročná i nákladná.
Jen samotné ošetřování kůže představuje cca tři hodiny denně.
Ošetřovací procedury jsou velmi náročné. U těžkých forem EB musí maminka ošetřovat více míst, kde jsou vniklé puchýře a defekty. Nemocní s EB neznají den bez bolesti,“ říká Alice Salamonová z občanského sdružení DebRA ČR, které nemocné s EB a jejich rodiny sdružuje. „Problematická je i strava a pohyblivost takto nemocných, jelikož puchýře vznikají i na sliznicích a vnitřních orgánech.“
Přes všechna tato omezení i určitou sociální izolaci, která pramení z neopodstatněného strachu, že se lidé mohou EB jen tak nakazit, vedou tito nemocní normální život. Mohou chodit do školky a školy, mají kamarády, vedou partnerský život, pracují a možná i díky své nemoci dokáží život prožívat více intenzivně než jejich vrstevníci, kteří měli to štěstí, že se narodili zdraví.
Laťka v kvalitě péče je u nás vysoko, tvrdí odbornice na nemoc motýlích křídel
„U nás připadá asi 24 pacientů na jeden milion obyvatel, ale pacientů se závažnými komplikacemi je méně než 50 %,“ uvedla v Magazínu Leonardo lékařka.
Ostatní pacienty můžete potkat na ulici, a ani nepoznáte, že trpí touto nemocí. „Mají jen drobné změny na kůži, vedou normální život, mohou i pracovat.“
EB Centrum se věnuje především pacientům se závažnou formou nemoci. „Tým centra tvoří víc než 25 specialistů, mezi které patří gastroenterolog, plastický chirurg, rehabilitační lékař, hematolog, histopatolog, ale i molekulární a kliničtí genetici. Každý specialista z pohledu své specializace vede pacienta tak, aby předcházel komplikacím.“
„Příčinou křehké kůže jsou mutované geny. Ty způsobí, že kůže není celistvá, pořád je v ní defekt, který způsobuje, že kůže tak nedrží, je křehká, lehce se tvoří puchýře a další problémy. Nemoc nesouvisí jen s kůží, ale bohužel i se sliznicí různých vnitřních orgánů, stejně jako třeba s nehty, vlasy nebo kvalitou chrupu.“
Důležitou součástí péče je i genetické poradenství. „Máme velké štěstí, že děláme diagnostiku na molekulární úrovni. Můžeme tak mladým rodičům, kteří mohou být zdravými přenašeči pozměněného genu, zajistit tzv. preimplantační diagnostiku v případě početí ve zkumavce, která zajistí, aby se narodilo zdravé dítě.“
„Jsme schopni také vyšetřit sourozence rodičů, bratrance, sestřenice, jestli náhodou nejsou nosiči mutovaného genu… Tak se nám daří, že se už nerodí další děťátka v rodinách, kde se už jednou s chorobou setkali.“
Léčení nemoci motýlích křídel je vždy komplexním výsledkem práce všech specialistů. „Kůže je křehká už v novorozeneckém věku, kdy dítě s podezřením na tuto chorobu přijíždí k nám na jednotku intenzivní péče pediatrické kliniky. Tam také docházejí dermatolog a EB sestra, a o dítě pečují.“
„Pak se zacvičí matka dítěte v ošetřovací technice. Ta je tak specifická a složitá, že i u novorozence trvají převazy někdy až tři hodiny. Ale rodiče jsou velmi šikovní a rychle vše zvládnou. Později se maminka seznamuje s těmi specialisty, které dítě podle diagnózy potřebuje.“
„Velkým výdobytkem je molekulární diagnostika. Díky ní mohou genetici určit, jestli se ve šroubovici informace neopisuje, nebo jsou defekty menší. Méně defektů v pozměněném genu jsou prognosticky lepší případy. Když ale nedochází k opisování genetické informace, tak víme, že to je špatné.“
Dále se ambulantně prohlubuje znalost ošetřovacích technik kůže, ale nastupují třeba také gastroenterolog, nutriční terapeut, aby dítě bylo správně vyživováno, a může přicházet také rehabilitační lékař a další.
Celosvětovým trendem, v němž patří Česko velmi vysoko, je komplexní péče. „Nikde na světě nehradí pojišťovny všechno, co pacienti potřebují. Traumatické krytí nám pro pacienty platí pojišťovny, ale řada doplatků je na dezinfekční gely, roztoky, výživu, a tady všude pomáhá DEBRA. Ta pracuje u nás na 110 %, a to neuvěřitelně.“
V dnešní době se výzkum léčebných postupů ubírá jednak cestou buněčné terapie, kdy je cílem zdravé buňky cizího dárce pomnožit a aplikovat do ran nemocným. „To by mělo pomoci rychlejšímu hojení ran i prodloužení doby, kdy je kůže celistvá.“
„Skutečnou nadějí pro pacienty není ale léčba příznaků, ale příčin. A tou je jedině oprava mutovaného genu. Výzkum jede naplno u všech typů epidermolýz, ale zmutovaných genů je 23 a jde o velké sumy, které výzkum stojí… Probíhají už experimenty, ale bojím se, že je to ještě dlouhá cesta,“ shrnula Hana Bučková.
Související příspěvky
Genovou terapií proti nemoci motýlích křídel? Reálné využití je zatím daleko, myslí si lékařka
Po Karlových Varech putuje obří ostnatá koule. Upozorňuje na nemoc motýlích křídel
Nemoc motýlích křídel není tabu. Ukazuje to výstava fotografií v Českém rozhlase
Objevila se ve vaší rodině nemoc motýlích křídel? Genetici vám pomůžou, aby se nešířila na vaše děti
Nemoc motýlích křídel – nekončící bolest
Hlavní obsahI tak běžná věc jakou je nošení aktovky, může být pro děti s nemocí motýlích křídel velmi bolestivou.
Foto: Profimedia.cz
Lidé postiženi tímto onemocněním mají kůži křehkou právě jako motýlí křídla. Upozornit veřejnost na to, že mezi námi jsou takto nemocní, se snaží projekt neziskové organizace DebRA. Jeho premiérové představení zažilo Brno. Po něm bude nyní jezdit tramvaj s informacemi o tomto vzácném onemocnění. V pondělí ji slavnostně vypustil do provozu brněnský primátor Roman Onderka společně s ředitelkou organizace Alicí Salamonovou.
Nemoc se projevuje velmi snadnou tvorbou ran a puchýřů na kůži nebo na sliznicích, ať už v dutině ústní, v jícnu nebo očích.
„Postižení touto nemocí u nás nikoho až zas tak moc nezajímají, protože jí trpí přibližně jen 240 lidí v republice. Proto je třeba zviditelnit činnost lidí, kteří pacientům pomáhají. Tato šalina přináší pouze střípek toho, co bychom každý měli vědět o této nepříjemné a závažné nemoci. Pomoci můžeme každý podle sebe a svých možností,“ prohlásil Onderka.
Podle Salamonové si přitom tímto genetickým postižením nemůže být takřka nikdo jist. „Může to mít v sobě kdokoli z nás, absolutně zdravým rodičům se narodí dítě s touto nemocí. Takové děti pak neznají den bez bolesti, jakýkoli tlak na jejich kůži je rizikový.
Jízda tramvají, kdy do nich může někdo strčit, dlouhé sezení, nošení aktovky, to vše je ohrožuje,“ upozornila.
Brněnský primátor Roman Onderka s Honzíkem Tarcalem, trpícím nemocí motýlích křídel.
Foto: Petr Kozelka, Právo
Své o životě s nemocí motýlích křídel by mohla vyprávět rodina devítiletého Honzíka. Na první pohled úplně zdravý hoch předal Onderkovi obraz s motýlem jako symbolem své nemoci.
„Honzík se narodil s lehčí formou nemoci, takže nemá tak silné projevy na kůži, ale spíš ho trápí sliznice, pusinka a jícen. Je odkázán vysloveně na mixovanou stravu, krajíc chleba nebo jablko by mu mohly způsobit bolestivé puchýře v jícnu,“ řekla Honzíkova matka Jana Tarcalová.
„I když kůži nemá tak citlivou, do školy může nosit jen minimum věcí, má jen batůžek s pouzdrem a sešity. Kdyby si dal na ramena něco těžšího, hned by měl puchýře. Musí nosit oblečení bez knoflíčků, bez zipů, protože jakýkoli otlak může způsobit puchýř,“ dodala.
Sama před narozením syna pracovala deset let na novorozeneckém oddělení, přesto o nemoci nikdy neslyšela.
Honzíkovi nemoc diagnostikovali až v půl roce v brněnské dětské fakultní nemocnici, kde je jediné centrum v České republice, starající se o pacienty s touto chorobou.