Kongenitální – Vše o zdraví

• Partnerské stránky
• 

Hlavní – Vrozené vady – Základní informace

Perinatální morbidita a mortalita jsou jedním ze základních měřítek kvality zdravotní péče, kterou monitoruje každý stát a v mezinárodním měřítku Světová zdravotnická organizace (WHO). Epidemiologie vrozených vad představuje multidisciplinární obor, jehož hlavním cílem je svými výsledky dávat podklady k hodnocení kvality péče v souvisejících oborech, jakož i podklady k hodnocení zdravotní péče o mladou generaci. Konkrétně to znamená, že by měla být zajištěna lepší dostupnost péče týkající se reprodukčního zdraví a prenatálního i perinatálního období života. Současně by mělo dojít k přesunu zájmu na zkvalitnění prenatální péče tak, aby se snížil počet těhotenských ztrát. Četnosti spontánních potratů a vrozených vad jsou jedním z měřítek nežádoucího vlivu zevního prostředí na tzv. těhotenské ztráty. Existuje samozřejmě řada příčin spontánních potratů a vrozených vad, ale vliv zevního prostředí je jistě jedním z nich.

Kongenitální anomálie či vrozené vývojové vady (VVV) jsou termíny, kterých se užívá k označení vývojových poruch, které jsou přítomny při narození. Populační teratologie je interdisciplinární obor, který zkoumá příčiny, mechanismy a vzorce abnormálního vývoje.

Disrupce je morfologický defekt orgánu nebo určité části těla, jehož pčíčinou je přerušení nebo zásah do průběhu původně normálního vývojového procesu. Podle této definice jsou morfologické změny následující po expozici teratogenům (faktorům zevního prostředí zvyšující hladinu teratogeneze) považovány za disrupce.

Disrupce nemůže být dědičná, avšak dědičné faktory mohou ovlivňovat její vznik a vývoj. Základní koncepce teratologie je postavena na skutečnosti, že určitá vývojová stadia jsou k disrupci cilivější, než ostatní.

Příčiny vrozených vad lze rozdělit na: 1) genetické faktory (jako jsou chromozomální aberace) 2) faktory zevního prostředíMnoho běžných vrozených vad vzniká společným působením genetických a zevních faktorů – na podkladě multifaktoriální dědičnosti.

Odhaduje se, že až 10% vrozených vad u člověka je způsobeno disruptivním působením faktorů zevního prostředí (Persaud 1985, 1990; Thomson 1991). U 50-60% vrozených vad zůstávají příčiny nepoznány. Vrozené vady mohou být izolované nebo mnohočetné; klinicky nevýznamné či významné. Izolované nevýznamné anomálie lze najít až u 14% novorozenců (Jones, 1997).

Každá populace je vystavena různým ohrožením a z těchto ohrožení plynou i různá rizika. Jedním z takovýchto rizik je i riziko vzniku vrozené vývojové vady.

Z hlediska studia zdravotního stavu populace je důležitá znalost průměrných incidencí vrozených vad, ale i hledání potencionálních rizik vedoucích ke zvýšené pravděpodobnosti výskytu vrozené vývojové vady. Intenzita výskytu vrozených vad bývá považována za jeden ze základních kvalitativních ukazatelů populačních i medicínských.

Úspěšnost prenatální diagnostiky a výsledné četnosti vrozených vad v populaci jsou však i významným ukazatelem péče prenatální a perinatální, přežívání dětí narozených s VV pak ukazatelem péče postnatální.

Podíl jednotlivých typů vrozených vad na celku se v čase mění, obdobně jako například struktura příčin úmrtí. Z hlediska epidemiologického je nutné hodnotit incidence vrozených vad v České republice a jejich změny především z pohledu dlouhodobého.

Během posledních let se intenzita vrozených vad v České republice měnila. Podíváme-li se na tyto změny globálně, je zapotřebí rozlišit několik vzájemně se prolínajících vlivů. Ohrožení a rizika lze v zásadě rozdělit do dvou skupin: na neovlivnitelné, resp.

nevyhnutelné a na ovlivnitelné. Ovlivnitelná rizika vyplývají především z negativního chování a osobních návyků jedince (alkohol, kouření, kofein), nevyhnutelná rizika bere na sebe člověk okamžikem narození.

Z hlediska studia zdravotního stavu populace je pak bezesporu důležitá časová i prostorová diferenciace rizika zvýšené pravděpodobnosti výskytu vrozené vývojové vady a hledání její podstaty.

U některých typů vrozených vad se četnosti v novorozenecké populaci snižují díky úspěšné prenatální diagnostice, některé však i přes úspěšnou prenatální diagnostiku naopak vykazují vyšší záchyt nebo jsou to vady, které zatím nelze běžně prenatálně diagnostikovat a jejich četnost v populaci se mění.

Kromě prenatální diagnostiky se však na výsledné četnosti vrozené vady v populaci mohou uplatňovat i další vlivy.

Jedním z nich může být i zlepšení, zrychlení a zkvalitnění diagnostických možností – především zavedení a rozvoj ultrazvukové diagnostiky (vrozené vady ledvin, kongenitální hydrocefalus).

Jiné vlivy, charakteru populačně teratologického, jsou změny incidencí vrozené vady, ať již se jedná o změny dlouhodobé (pokles/vzestup) nebo změny krátkodobé (cyklické, aj.).

Podíl vrozených vad na časné novorozenecké úmrtnosti (ČNÚ) v ČR představoval v posledních letech zhruba 1/3 a na perinatální úmrtnosti (PÚ) zhruba 1/5. K dalším úmrtím z důvodů VV však dochází v pozdním novorozeneckém a ponovorozeneckém období.

Během posledních čtyřiceti let se intenzita vrozených vývojových vad v České republice měnila. Většinou docházelo v posledních 10-20 letech k nárůstu četností hlášených vrozených vad. Naskýtá se otázka, zda zvýšení incidence vvv je v důsledku:

• změn v registraci hlášení vrozených vad
• pokroku v medicínských technologiích – diagnostikování dříve nedeklarovaných vad, přežívání dětí s nízkou porodní hmotností
• pokroku v prenatální péči – přežívaní plodů dříve zaniklých spontánním potratem (v minulosti vysoká úroveň potratovosti)
• narušení genofondu a změny životního stylu

Stridor: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Stridor je vysoký pisklavý zvuk, který je způsobený překážkou nebo zúžením proximálního úseku dolních cest dýchacích (tedy úseku, který se nachází blíže k hlavě a kam patří hrtan, průdušnice a průdušky).

•  Stridor nejčastěji vzniká při zablokování nebo zúžení hrtanu a průdušnice (trachei) a vyskytuje se hlavně u dětí, nicméně může postihnout i dospělé.
• Stridor může být i vrozený (například se objevuje při některých vrozených vadách dýchacích cest) a vyskytuje se pak již u novorozence.
• Stridor není totéž co sípání.
• Rozdíl mezi nimi spočívá v tom, že sípání se objevuje při zúžení nebo zablokování kterékoli části dolních cest dýchacích (tedy kromě hrtanu, průdušnice a průdušek, může být sípání způsobeno i zúžením bronchiolů neboli průdušinek), zatímco stridor je spojený jen se zúžením proximálního úseku dolních cest dýchacích, tedy dýchacích cest o velkém průsvitu (hrtan, průdušnice a průdušky).
• Navíc se sípání vyskytuje spíše při výdechu, zatímco stridor se objevuje jak při vdechu (inspirační stridor), tak při výdechu (exspirační stridor).

Druhy stridoru

V zásadě existují tři druhy stridoru a podle toho, kdy se tento příznak vyskytuje, se lékaři mohou orientovat při stanovování diagnózy a hledání příčiny problému.

Inspirační stridor

Při inspiračním stridoru se tento patologický chrčivý až hvízdavý zvuk ozývá pouze při nádechu a tento typ stridoru je nejčastěji spojený se zúžením dýchacích cest nebo překážkou v dýchacích cestách nad úrovní hlasivek.

Exspirační stridor

Při exspiračním stridoru se tento patologický chrčivý až pisklavý zvuk ozývá pouze při výdechu a tento typ stridoru je nejčastěji spojený se zúžením nebo překážkou v dýchacích cestách pod hrtanem, nejčastěji v průdušnici nebo průduškách.  

Bifázický stridor

Bifázický stridor se objevuje jak při nádechu tak při výdechu a nejčastější příčinou je zúžení chrupavek v okolí hlasivek.

Příčiny stridoru

Stridor se může vyskytnout u každého, bez ohledu na věk. Nicméně, protože děti mají dýchací cesty měkčí a užší, vyskytuje se přeci jen častěji u dětí.

Někdy se může stridor vyskytnout i u novorozenců, zejména v případě vrozených vad dýchacího ústrojí.

Stridor u dospělých

Nejčastější příčiny stridoru u dospělých jsou:

• cizí těleso v dýchacích cestách
• otoky hrdla nebo dýchacích cest
• poranění nebo úrazy dýchacích set, jako jsou například fraktury v oblasti krku nebo zaseknutí cizího tělesa v nose či hrdle
• operace štítné žlázy, hrudníku, jícnu nebo na krku
• intubace (tedy stav, kdy za pacienta dýchá přístroj a má do průdušnice zavedenou endotracheální kanylu
• vdechnutí kouře
• spolknutí nebo vdechnutí škodlivé či jedovaté látky, která poškodí dýchací cesty
• paralýza hlasivek nebo laryngospasmus
• bronchitida (zánět průdušek), laryngitida nebo trachietida (zánět průdušnice)
• zánět mandlí (tonsilitida) v zadní části hrdla. Nejčastěji jsou tyto záněty způsobeny viry a baktériemi
• epiglotitida (zánětpříklopky hrtanové), kterou vyvolává baktérie se názvem Haemophilus influenzae. Tato nemoc postihuje hlavně děti a dříve byla často smrtelná, díky očkování se ale nyní situace zlepšila a její výskyt je poměrně vzácný.
• stenóza (zúžení) průdušnice z jakéhokoli důvodu, včetně chronických onemocnění, jako jsou astma nebo CHOPN
• nádorová onemocnění (nádory hrtanu, hlasivek, průdušnice, průdušek, plic a také nádory hrdla či kořene jazyka či jiné nádory v této oblasti)
• absces v oblasti krku, který utlačuje dýchací cesty. Absces je ohraničená kolekce hnisu a vzniká nejčastěji jako komplikace bakteriálních zánětů (stridor může vyvolat například absces při tonsilitidě a dalších bakteriálních zánětech orgánů na krku). Neohraničená kolekce hnisu se nazývá flegmóna.

Stridor u novorozenců a dětí

1. U novorozenců je nejčastější příčinou stridoru laryngomalácie, což je přechodná forma stridoru způsobená vrozeným zúžením hrtanu (stridor laryngis congenitus).
2. Při tomto onemocnění se dítě narodí s extrémně měkkými chrupavkami hrtanu, což způsobuje zúžení dýchacích cest a vrozený stridor.

3. Naštěstí se tento problém časem vyřeší bez nutnosti zásadní léčby, protože chrupavka postupně ztvrdne a stav se upraví.
4. Novorozenecký stridor způsobený laryngomalácií se nejčastěji projevuje kolem šestého měsíce věku dítěte, ale může se objevit i mnohem dříve, i několik dní po porodu (1).

5. Obvykle vrozený stridor odezní do 2 let věku dítěte.

Novorozenecký stridor způsobený laryngomalácií se typicky projevuje při inspiriu (nádechu) a při expiriu (výdechu) nebývá slyšet.

Nicméně někdy může být i bifázický (objevuje se jak při inspiriu, tak při expiriu) a typicky se jeho projevy zmírňují, když dítě spí nebo leží na břiše.

Mezi další onemocnění, které mohou způsobit stridor u dětí, mimo jiné, patří:

• laryngotracheobronchitida (krup), což je nejčastěji virová respirační infekce hrtanu, průdušnice a průdušek a/nebo jiné infekce horních či dolních cest dýchacích (včetně například záškrtu nebo zápalu plic.
• subglotická stenóza, což je odborný termín, kterým se označuje zúžení hrtanu pod hlasivkovou štěrbinou (rima glottidis). Jedná se v podstatě o druh laryngomalácie a většina dětí z tohoto problému „vyroste“ a uzdraví se bez nutnosti speciální léčby
• subglotický hemangiom, což je odborný termín, kterým se označuje patologické klubíčko cév pod hlasivkovou štěrbinou, které zužuje dýchací cesty a způsobuje stridor. Toto onemocnění je velice vzácné a ve většině případů je nutná operace, při které se hemangiom odstraní.
• vrozené cévní abnormality (vaskulární prstence), které vznikají v případě nestandardních odstupů nebo tvarů tepen a žil v okolí hrtanu a někdy mohou způsobit zúžení dýchacích cest a projevit se stridorem.

Rizikové faktory

Děti mají užší a měkčí dýchací cesty než dospělí, a proto mají i vyšší riziko, že se u nich rozvine stridor. V případě, že se tento příznak objeví je nutné co nejrychleji vyhledat lékaře, zjistit příčinu a zahájit okamžitou léčbu. Při úplném zablokování dýchacích cest totiž hrozí zástava dechu a smrt.

Diagnostika

Stridor není onemocnění jako takové, ale příznak jiných chorob.

Proto je vždy důležité snažit se odhalit příčinu pacientových potíží a podle toho nasadit správnou léčbu.

Základem diagnostiky stridoru je fyzikální vyšetření. Stridor je slyšitelný na dálku, nicméně v rámci vyšetření lékař vyšetří hrudník fonendoskopem (poslechové vyšetření) a podívá se do krku.

Nedílnou součástí vyšetření u lékaře je i odběr anamnézy, tedy cílené dotazy na příznaky onemocnění.

Lékař se vás může zeptat například na následující dotazy:

• zda se stridor vyskytuje při nádechu i při výdechu
• kdy jste poprvé zaznamenali příznaky stridoru
• zda se objevují i další příznaky (například modravé zbarvení tváří, rtů nebo kůže, což se odborně označuje jako cyanóza, dušnost, apod.)
• zda vaše dítě v minulosti nebo nedávno prodělali nějaké onemocnění dýchacích cest či jinou chorobu
• zda si vaše dítě nestrčilo cizí těleso do úst (například oříšek, hračku, apod.)
• zda nemáte potíže s dýcháním

Kromě toho se v diagnostice stridoru využívají i další vyšetření, jako jsou:

• rentgen hrudníku a krku v případě podezření na rentgen kontrastní cizí těleso a/nebo zánětlivé onemocnění plic
• CT hrudníku (přesnější než rentgen a dokáže zobrazit více informací, včetně například zvětšených uzlin nebo nádorů na krku, apod.)
• bronchoskopie, což je vyšetření dýchacích cest s pomocí tenké hadičky s kamerou na konci, kterou lékař zasune do dýchacích cest (hrtanu, průdušnice a průdušek) a může tak zhodnotit jejich stav zevnitř. Navíc lze při bronchoskopii vyjmout i případné zaseknuté cizí těleso v krku, které může být příčinou stridoru i pocitu „knedlíku“ v krku.
• laryngoskopie, což je vyšetření, při kterém lékař vyšetřuje stav hrtanu s pomocí zrcátka zasunutého k zadnímu okraji hrdla.
• pulzní oxymetrie a vyšetření krevních plynů, které slouží k měření množství kyslíku v krvi
• laboratorní vyšetření krve a výtěr z krku: v případě podezření na infekční onemocnění může lékař doporučit laboratorní vyšetření krve a výtěr z krku, ze kterých lze zjistit příznaky zánětu (z krve například vyšší CRP, zvýšený počet bílých krvinek v krvi – leukocytóza, apod.) a původce onemocnění (kultivační vyšetření vzorku slin a hlenů získaných výtěrem nebo PCR analýza na zjištění přítomnosti nukleových kyselin původců respiračních infekcí).

Léčba

• Hlavní zásadou při stridoru je vždy okamžitě vyhledat lékařskou pomoc jakmile se objeví příznaky tohoto onemocnění.
• Platí to i pro novorozenecký stridor, který sice obvykle odezní sám bez jakékoli léčby, ale je nutné i tak zjistit příčinu a ověřit, zda je příčinou skutečně „jen“ laryngomalácie.
• Pokud se u dětí vyskytne stridor z plného zdraví, je nutné okamžitě volat záchranku, protože se může jednat o cizí těleso v krku.
• Léčba stridoru závisí na vyvolávajícím onemocnění a mezi nejčastěji používané možnosti léčby jsou:

• léky na zmírnění otoků dýchacích cest či jiné vhodné léky (například antipyretika při horečce, antibiotika při bakteriální infekci)
• vyjmutí cizího tělesa z dýchacích cest – provádí se při bronchoskopii, respektive někdy je nutná otevřená operace, pokud se bronchoskopicky nedaří cizí těleso vyjmout.
• operace v případě stridoru způsobeného cévními malformacemi (hemangiomy), cévními prstenci (vývojové vady odstupů cév) a/nebo nádorovým onemocněním
• sledování pacienta (například u novorozeneckého stridoru způsobeného laryngomalácií)

Kdy vyhledat lékaře?

V případě, že je stridor doprovázen některým z následujících příznaků, je nutné okamžitě vyhledat lékařskou pomoc:

• zmodrání rtů, tváře nebo těla (cyanóza
• dušnost
• hubnutí
• potíže s příjmem potravy (odmítání potravy, neprospívání, apod.)

Co si z článku odnést?

1. Stridor je vysoký hvízdavý zvuk, který vzniká při zúžení proximální části dolních cest dýchacích (hrtanu, průdušnice nebo průdušek).
2. Příčin stridoru je celá řada, od akutních či chronických onemocnění (laryngotracheobronchitida, záškrt, astma, CHOPN), přes cizí těleso v krku až po vrozené vady (laryngomalácie nebo cévní malformace).
3. Stridor je častější u dětí (včetně novorozenců), ale může postihnout i dospělé osoby.
4. Léčba závisí na vyvolávajícím onemocnění. 

Kongenitální (vrozené) myopatie

Myopatie je porucha svalů, která obvykle vede ke svalové slabosti. Vrozená myopatie se týká skupiny svalových poruch, které se objevují při narození nebo v kojeneckém věku.

Obvykle dítě s vrozenou myopatií mívá potíže s dýcháním nebo krmením a bude zaostávat za ostatními dětmi v plnění normálních vývojových milníků, jako je otočení nebo sezení.

Svalová slabost může nastat z mnoha důvodů, včetně problému se svalem, problému s nervem, který stimuluje sval nebo problémem s mozkem. Neurolog proto provede diagnostiku vrozené myopatie podrobným fyzikálním vyšetřením a testy, aby zjistil příčinu slabosti.

Pokud existuje podezření na myopatii, jsou další testy zahrnující krevní test, elektromyogram (EMG) k vyhodnocení elektrické aktivity svalu, svalová biopsie a genetické testování.

Onemocnění svalů (myopatie) řadíme mezi nervosvalová onemocnění, která mohou být vrozená nebo zánětlivého původu. V současné době existuje sedm různých typů vrozené myopatie s určitými odchylkami v symptomech, komplikacích, možnostech léčby a výhledu.

Nemalinová myopatie je nejčastější vrozenou myopatií. Kojenci mají obvykle problémy s dýcháním a krmením. Později se mohou objevit některé problémy se skeletem, jako je skolióza (zakřivení páteře). Obecně se svalová slabost v průběhu života nezhoršuje.

Myotubulární myopatie je vzácná a postihuje pouze chlapce. Slabost a poddajnost jsou tak závažné, že si matka během těhotenství může všimnout snížených pohybů dítěte v lůně. Obvykle se vyskytují značné potíže s dýcháním a polykáním; mnoho dětí nepřežívá dětství. S touto poruchou je také spojena osteopenie (slabost kostí).

Centronukleární myopatie je vzácná a začíná v dětství nebo v raném dětství se slabostí paží a nohou, pokleslými víčky a problémy s pohybem očí. Slabost se časem zhoršuje.Ústřední jádrové onemocnění se u dětí liší v závislosti na závažnosti problémů a stupni zhoršování v průběhu času.

Obvykle je v dětství mírná poddajnost, opožděné milníky a střední slabost končetin, které se postupem času příliš nezhoršují. Děti s onemocněním centrálního jádra mohou mít na celkovou anestezii život ohrožující reakce. Bylo prokázáno, že léčba salbutamolem významně snižuje slabost, ačkoli poruchu nevyléčí.

Multi-minicore nemoc má několik různých podtypů. Pro většinu je častá těžká slabost končetin a skolióza. Často se vyskytují také potíže s dýcháním. U některých dětí došlo k oslabení pohyblivosti očí.

Vrozená myopatie je vzácná porucha, která začíná poddajností, slabostí končetin a tváří a dýchacími problémy. Myopatie těla hyalinu je porucha charakterizovaná specifickým vzhledem vzorku svalové tkáně pod mikroskopem. Pravděpodobně zahrnuje několik různých příčin. Z tohoto důvodu jsou příznaky poměrně proměnlivé.

Prognóza

Pokud jsou potíže s dýcháním závažné, a zejména v případě problému s krmením a polykáním, mohou kojenci umírat na respirační selhání nebo na komplikace, jako je pneumonie. Svalová slabost může někdy vést k problémům se skeletem, jako je skolióza, snížená pohyblivost kloubů nebo problémy s kyčlemi. Srdeční sval je zapojen jen zřídka.

Příčiny a rizikové faktory

Příčinou vrozených myopatií jsou genetické abnormality v genech, které řídí vývoj svalů. Jediným známým rizikovým faktorem vrozených myopatií je krev s jedním z těchto stavů nebo jeden nebo oba rodiče, kteří nesou mutovaný gen, který je způsobuje.

Příznaky

Nejběžnějšími jsou: Nedostatek svalového tonu, svalová slabost, zpožděné motorické dovednosti, oslabená mimika, svislá víčka, svalové křeče nebo kontrakce.

Komplikace

U vrozených myopatií dochází často k dalším komplikacím, mezi které patří například: skolióza, zápal plic, respirační selhání, problémy s krmením, smrt.

Léčba

V současné době má účinnou léčbu pouze centrální onemocnění jádra (viz výše). Neexistují žádné známé léky na některou z těchto poruch. Podpůrná léčba může zahrnovat ortopedické ošetření, jakož i fyzikální, pracovní nebo logopedickou terapii.

Prevence

Neexistuje způsob, jak zabránit vrozeným myopatům. Pokud máte vysoké riziko, že budete mít dítě s vrozenou myopatií, možná budete chtít před otěhotněním konzultovat genetického poradce. Genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše šance na dítě s vrozenou myopatií. Může také vysvětlit dostupné prenatální testy a vysvětlit výhody a nevýhody testování.

Autor: FYZIOklinika s.r.o.

Zdroje:https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-myopathy/symptoms-causes/syc-20355695

https://www.ninds.nih.gov/disorders/all-disorders/congenital-myopathy-information-page

Často kladené otázky

• Co to je novorozenecký screening?
• Novorozenecký screening slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem některých vzácných onemocnění, tak aby se dala tato onemocnění potvrdit či vyvrátit dříve než se stačí projevit a nevratně poškodit zdraví dítěte.
• Které nemoci se novorozeneckým screeningem vyšetřují?
• V současné době se vyšetřuje 18 vzácných chorob, mezi které patří: vrozené selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza), vrozené selhání funkce nadledvin (kongenitální adrenální hyperplazie), onemocnění látkové výměny (fenylketonurie a čtrnáct dalších poruch) a vrozená porucha vazkosti hlenu na sliznicích (cystická fibróza).
• Jaká je pravděpodobnost, že moje dítě bude mít některou z uvedených nemocí?

Pravděpodobnost je velmi malá. Přibližně pouze 1 z 1150 novorozenců má některou z uvedených nemocí.

Proč potřebujeme novorozenecký screening?

Novorozenecký screening umožní vyhledat novorozence se zvýšeným rizikem onemocnění a provést u nich včasnou diagnostiku v období, kdy klinické příznaky ještě nejsou zjevné. Díky tomu lze zahájit léčbu dříve, než onemocnění způsobí nenapravitelné škody.

Jak se novorozenecký screening provádí?

Ve věku 48-72 hodin po narození se odebere několik kapek krve z patičky Vašeho dítěte na speciální papírek. U malého počtu novorozenců je zapotřebí za nějakou dobu odběr kapek krve zopakovat, protože výsledek prvního vyšetření byl nejasný. Opakování odběru neznamená, že Vaše dítě je nemocné, ve většině případů se při opakování odběru podezření na onemocnění neprokáže.

Co se v kapce krve na filtračním papírku měří?

Onemocnění se vyhledávají na základě změněného množství určitých látek v krvi novorozence (např. bílkovin, hormonů či aminokyselin). Při screeningu cystické fibrózy se v případě nejasného nálezu (u cca.

1 % novorozenců) se v
druhém stupni testují populačně specifické dědičné změny v genu pro cystickou
fibrózu (CFTR) pro odlišení, zda by
novorozenec mohl skutečně mít cystickou fibrózou nebo zda se jedná o nespecifický
nález.

Výsledek tohoto druhostupňového vyšetření slouží pouze pro uzavření
výsledku screeningu pro cystickou fibrózu jako negativního (tzn., novorozenec
cystickou fibrózou netrpí) nebo pozitivního (tzn.

, vzniklo podezření, že
by novorozenec mohl mít cystickou fibrózou a dalším diagnostickým vyšetřením je nutno
toto podezření potvrdit nebo vyvrátit). stanovují i přesně určené vlohy (mutace v genu) pro tuto chorobu.

Dozvím se normální („negativní“) nález?

Vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti onemocnění u Vašeho dítěte screeningové laboratoře nevydávají výsledky s normálním (negativním) nálezem. Sama skutečnost, že Vás laboratoř nebude kontaktovat, znamená, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla zachycena.

Naopak při podezření na vyšetřovanou nemoc se s Vámi laboratoř aktivně spojí – většinou do 1 týdne, ale někdy i později.

Z tohoto důvodu je zapotřebí v porodnici přesně uvést kontakt na vás a/nebo vašeho praktického lékaře pro děti a dorost, optimálně i s telefony a úplnou adresou.

Bude-li mě screeningová laboratoř kontaktovat, znamená to,
že je moje dítě nemocné?

Jestliže poskytovatel kontaktuje Vás nebo registrujícího
praktického lékaře pro děti a dorost, vzniklo podezření na výskyt nemoci u Vašeho
dítěte.

Screeningové vyšetření nemůže stanovit diagnózu definitivně a podezření
je nezbytné potvrdit nebo vyvrátit dalším podrobným vyšetřením; přibližně u tří čtvrtin abnormálních
výsledků se následnými vyšetřeními onemocnění nepotvrdí (jedná se o tzv. falešně
pozitivní nálezy). Další kroky závisejí na naléhavosti a typu nemoci.

Při
nízké pravděpodobnosti nemoci se může jednat jen o další odběr kapky krve
z paty, při vyšší pravděpodobnosti nemoci může následovat specializované
vyšetření z odběru žilní krve, výjimečně i urychlené přijetí novorozence do
nemocnice.

Je možné, že se některá z nemocí novorozeneckým screeningem nerozpozná?

Novorozeneckým screeningem lze rozpoznat pouze nemoci uvedené výše. Jen velmi vzácně může některá z uvedených nemocí diagnóze uniknout (tzv. falešně negativní nález). V těchto případech se jedná zpravidla o velmi mírné formy onemocnění.

Lze odmítnout odběr kapek krve na laboratorní novorozenecký
screening?

Takovéto rozhodnutí by měli zákonní zástupci zodpovědně zvážit
– zda je tento osobní postoj úměrný riziku možného trvalého poškození zdraví z
důvodu nezachycené nemoci.

Pokud by se u dítěte vyskytla některá z výše
uvedených nemocí, ztrácí odmítnutím screeningu naději na včasnou léčbu.
Poškození zdraví v důsledku pozdního zahájení léčby jsou závažná a nevratná.

Žádný alternativní postup umožňující screening sledovaných onemocnění
neexistuje.

Odmítnutí odběru a provedení novorozeneckého laboratorního
screeningu musí být řádně zdokumentováno ve zdravotní dokumentaci dítěte a
podepsáno zákonným zástupcem. Při odmítnutí podpisu zákonného zástupce, je
nesouhlas s provedením screeningu podepsán svědkem, který potvrdí, že
zákonný zástupce byl informován o možných důsledcích neprovedení
novorozeneckého laboratorního screeningu.

Co se stane se screeningovým papírkem po vyšetření?

Screeningové kartičky – žádanky jsou podle vyhlášky č.
98/2012 Sb., o zdravotnické dokumentaci uchovávány po dobu pěti let u poskytovatele
zdravotních služeb, který provedl laboratorní vyšetření, a jsou chráněné
před zneužitím.

Jsou screeningové papírky využívány ve výzkumu?

Papírky s krevní skvrnou lze na základě zákona č. 372/2011 Sb. využít i pro potřeby výuky, vědy nebo výzkumu. V takovém případě je použita jen část biologického materiálu, která je oddělena od identifikačních údajů.

Takto odstřižená část papírku s krevní skvrnou neobsahuje jméno ani rodné číslo nebo další údaje, na jejichž základě by bylo možné novorozence identifikovat. Výsledky výzkumu jsou proto zcela anonymní.

Identifikační údaje jsou naopak zachovány na té části papírku (žádance), která je dále uchovávána v příslušném zdravotnickém zařízení. Jedná-li se o využití papírku pro výuku, vědu nebo výzkum v oblasti lékařské genetiky, je dle zákona č.373/2011 Sb.

požadován písemný souhlas zákonného zástupce dítěte. Zákonný zástupce je proto vždy o genetickém výzkumu předem informován a až na základě jeho písemného souhlasu lze papírek zařadit do výzkumné studie.

O tom, které výzkumné projekty v oblasti novorozeneckého screeningu probíhají, můžete nalézt informace na těchto internetových stránkách.

Máte zájem vědět o novorozeneckém screeningu více? Řadu odpovědí najdete na těchto webových stránkách; nestačí-li – ptejte se ošetřujícího lékaře Vašeho dítěte.

-hj- -hv- -ah-

-vf- -ak-

Vrozený glaukom: včasný zákrok zachrání dítěti zrak

Primární kongenitální glaukom je vzácné oční onemocnění vyskytující se u dětí nejčastěji do tří let. Pokud není léčeno, může způsobit až slepotu. Je proto důležité poruchu včas diagnostikovat. Rodiče sami si mohou všimnout některých příznaků a přispět tak k rychlejšímu odhalení této choroby.

V hlavní roli čas 

• Primární kongenitální glaukom postihuje děti od novorozeneckého věku do 3 let.
• Jde o oční onemocnění přednostně poškozující zrakový nerv.
• Přestože je vzácné (vyskytuje se u jednoho z 10 000 novorozenců), je závažné a vyžaduje speciální pozornost. Neléčený vrozený glaukom je nejčastější příčinou slepoty u dětí.
• Primární znamená, že onemocnění není výsledkem nějaké jiné choroby nebo poruchy, například tumoru. Pod pojmem vrozený rozumíme, že je přítomen od narození.
• První příznaky se nemusí objevit hned při narození, obvykle je zaznamenáme mezi 3 a 6 měsíci věku dítěte, někdy až po 3. roce.
• Pokud je onemocnění zachyceno včas, 80–90 % dětí dobře zareaguje na léčbu a nemá následky.

Za vším stojí tlak 

Obecně je glaukom způsoben zvýšeným nitroočním tlakem. Abnormálně zvýšený tlak brání proudění oční tekutiny, čímž se nedostává dostatek živin do vnitřních částí oka. Ve zdravém oku totiž probíhá neustálá výměna oční tekutiny – odtéká sítí buněk a tkání a zároveň je nahrazována.

U glaukomu je tato rovnováha narušena, ve většině případů není tekutina dostatečně filtrována pryč. Její nahromadění pak vyvolá zvýšení tlaku. To následně poškozuje nervová vlákna, která tvoří oční nerv. Ten vystupuje ze zadní části oka a vysílá signály o vnímaném obraze do mozku.

Většinou se poškození vyvíjí pomalu a postižený si všimne příznaků, až když jsou škody rozsáhlé. Jakmile dojde ke ztrátě zraku, změny jsou nevratné.

Pozor hlavně na zrak chlapců 

Proč vzniká vrozený glaukom, to není dostatečně vysvětleno. V některých případech je dědičný, jindy tkví příčina v tom, že nebyla před narozením dostatečně vytvořena síť buněk a tkání, které zajišťují odtok nitrooční tekutiny. Je také velmi těžké předpovědět, které dítě bude postižené.

Jedním z rizikových faktorů je přítomnost kongenitálního glaukomu v rodině. Pokud mají první i druhé dítě toto onemocnění, riziko se významně zvyšuje pro další potomky.

Přibližně dvakrát častěji se tento problém vyskytuje u chlapců – někdy jde jen o jedno oko, ale ve třech ze čtyř případů bývá postižení oboustranné.

Typické příznaky

Jsou tři hlavní symptomy, kterých by si měl všimnout i rodič:

• nedobrovolné ochranné zavírání očních víček,
• bolestivá přecitlivělost na světlo,
• nadměrné slzení.

V závislosti na stupni nemoci se mohou objevit i další signály:

• zakalení rohovky, přední části oka,
• zvětšení jednoho nebo obou očí,
• červené oko.

Jak probíhá diagnostika

Důkladná oční prohlídka je důležitá nejen pro určení správné diagnózy, ale i kvůli odpovídající léčbě. Může být velmi obtížné vyšetřit malé děti stejným způsobem jako dospělé, proto je většinou vše prováděno na operačním sále pod celkovou anestezií. Vyšetření zahrnuje:

• měření nitroočního tlaku,
• důkladné prohlédnutí všech částí oka,
• snímkování oka.

Konečná diagnóza primárního kongenitálního glaukomu se stanoví až po vyloučení všech možných nemocí, které mohou být za glaukom odpovědné nebo vyvolávají podobné příznaky.

Výběr vhodného řešení

První volbou je téměř vždy operační zákrok. Kvůli riziku, které u malých dětí představuje celková anestezie, se operace často provádí, jakmile je potvrzena diagnóza. Někdy to však nejde hned a lékař předepíše oční kapky, tablety nebo kombinaci obojího na upravení očního tlaku před operací. Jedním z možných přístupů je mikrochirurgie.

Využívá drobné chirurgické nástroje k vytvoření umělého kanálu pro odtok nadbytečné tekutiny, případně z tohoto důvodu lékař implantuje chlopeň nebo malou trubku. Pokud ani jedna z možností nevyhovuje, lze zvolit laserovou operaci, při níž se odstraní oblast, kde je tekutina produkována.

Po operaci většinou lékař ještě předepíše léky, které pomáhají udržet tlak na žádané úrovni.

Možná rizika

Při operační léčbě hrozí i komplikace. Mezi nejčastější patří:

• vznik líného oka, tzv. amblyopie,
• poškození sítnice,
• astigmatismus,
• posun oční čočky.

Jelikož se nitrooční tlak může kdykoliv znovu zvýšit, jsou pravidelné oční prohlídky nutné během celého života.

(bri)

Zdroj: www.webmd.com

Líbí se vám článek?

Počet hlasů: 1

EB Centrum ČR Onemocnění EB

Tímto pojmem označujeme vrozené puchýřnaté onemocnění kůže Epidermolysis bullosa congenita (zkráceně EB). Tato dědičná choroba patří mezi tzv. vzácná onemocnění.

U nás jí trpí více než 300 lidí, v Evropě je cca 30 000 nemocných a ve světě žije okolo 500 000 pacientů s EB.

Nemoc je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit.

Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zlepšovat.

Jak se nemoc projevuje?

Příčinou nemoci jsou genové mutace („chyby“ v genu), které změní soudržnost kůže. Ta je křehká a lehce zranitelná. I mírný tlak či tření způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i sliznicích, které se špatně hojí. Např. v dutině ústní, jícnu, trávicím nebo močovém ústrojí. Pacienti mají citlivější oční rohovku a trpí častými záněty spojivek.

Projevy EB jsou velmi rozmanité a individuální. Ani v rámci jedné rodiny nejsou projevy onemocnění stejné. Nemoc se může projevit i v různém věku. U onemocnění EB rozlišujeme 4 základní formy, které mají odlišné projevy:

• • EB simplex – nejčastější (více než 50 % nemocných u nás), mírnější průběh
• • Dystrofická forma –nejzávažnější, rány a puchýře mohou vznikat i samovolně
• • Junkční forma – vzácná (9 % případů v ČR), průběh podobný jako u dystrofické
• • Kindlerové – velmi vzácný, řada dalších komplikací

Jedna forma nikdy nepřechází do druhé. Celkem existuje více než 30 podtypů nemoci. EB se vyskytuje ve stejné míře u žen i u mužů a nemá žádný vliv na intelekt člověka. Pacienti se mohou vzdělávat v běžných školách (většinou s využitím individuálního plánu či asistenta pedagoga). Jsou bystří, vzdělaní a mnohdy velmi talentovaní.

V ČR je přesná diagnostika prováděna pouze v Klinickém EB Centru při FN Brno za spolupráce dermatologa, histopatologa, molekulárního a klinického genetika. Určení přesného typu onemocnění je důležité pro prognózu dalšího vývoje onemocnění, stanovení vhodné léčby a pro práci genetika, který pak může odhalit zdravé přenašeče, kteří v sobě nesou dispozici pro EB.

Simplex forma EB

Tato forma je nejčastější (u nás jí trpí více než polovina nemocných s EB) a má mírnější projevy. Puchýře se u pacientů vyskytují zejména na dlaních a ploskách nohou, ale mohou se vyskytnout i na jiných částech těla. I u této formy dochází k poraněním jícnu a sliznic a polykacím problémům. Nehty a zuby nemocných jsou rovněž postiženy.

EB simplex se vyskytuje ve dvou variantách:

•  generalizovaná postihuje kůži celého těla,
•  lokalizovaná je častější a zasahuje jen určitá místa.

Dystrofická forma

Nejzávažnější forma EB je dystrofická, která se projevuje hned po narození dítěte. Při této formě mohou puchýře a rány vznikat již při silnějším dotyku, při láskyplném objetí nebo dokonce samovolně. Také švy a štítky na oblečení způsobují pacientům oděrky a puchýře. Rány se často zabírají obrovskou plochu těla, např. celá záda.

V nejzávažnějších případech dochází k jizvení kůže a k srůstům prstů na rukou i nohou. Dochází tak ke ztrátě funkce ruky. Nemocní nemohou dělat řadu každodenních činností, jako je odemykání dveří, otevření pet-lahve, oblékání, příprava jídla apod. To vše velmi omezuje jejich samostatnost a možnosti uplatnění na pracovním trhu.

Stejně jako kůže i sliznice pacientů jsou křehké a zranitelné. Vzhledem k poškození jícnu jsou nuceni přijímat mixovanou a tekutou stravu. Nemocní někdy nemohou spolknout ani vlastní slinu a často trpí podvýživou.

Neustálé hojení ran je energeticky náročné a vyžaduje zvýšený přísun živin. Hormonální vývoj lidí s EB bývá opožděn.

Hrozí jim osteoporóza již v dospívání, mají potíže s vylučováním, krvetvorbou, vypadáváním vlasů a zubů, ztrátou nehtů.

U lidí s dystrofickou formou EB je 70krát vyšší pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu!

Junkční forma

Nejvzácněji (asi v 9 % případů v ČR) se vyskytuje junkční forma EB. Tato forma umí být velmi zákeřná. Puchýře a bolestivé rány na kůži po celém těle způsobí pacientům i neopatrný dotyk či mírný tlak jako např. opření rukou o stůl, nošení oblečení z nevhodných materiálů, s těsnými švy nebo s cedulkami, nošení bot s vnitřními švy apod.

Jako u ostatních forem je stejně jako kůže citlivý i jícen a ostatní sliznice. S tím souvisí polykací potíže. Mohou být postiženy i hlasivky, pacienti mívají problémy při mluvení a zastřený hlas. Nehty mají špatnou kvalitu a může dojít i k jejich ztrátě. Lidem s junkční EB vypadávají vlasy a zuby, které mají zvýšenou kazivost.

Jaká omezení EB přináší?

Ošetřování kůže zabere až 3 hodiny denně. Obvykle 1 ráno a 2 večer. Provádí se i preventivní vyvazování prstů, ochrana kolenou a loktů a ovazuje se celé tělo. Kvůli ošetřování i pro zvládnutí běžných činností potřebuje mít nemocný svého ošetřovatele či pečovatele. To omezuje jeho samostatnost a možnost odpoutání od rodičů.

Speciální ošetřovací materiály a léky jsou velmi nákladné. Zdravotní pojišťovny nehradí všechen potřebný materiál, což znamená ekonomickou zátěž celé rodiny. Všechna omezení, která provází EB snad ani nejde vyjmenovat.

Zranitelnost kůže omezuje člověka na každém kroku. Lidé s EB pociťují bolest při oblékání, nošení oblečení, při jídle i vyprazdňování, sezení i chůzi, při práci i hře.

Nemluvě o ztrátě funkce ruky při srůstu prstů, kdy nemocní nemohou provádět běžné činnosti.

Při chůzi se nemocným tvoří puchýře na chodidlech. Také dlouhé sezení jim způsobuje puchýře. Pacienti s EB mají oslabenou imunitu a kvůli otevřeným ranám na kůži jsou velmi náchylní k jakékoli infekci.

Denně musejí přijímat řadu léků a doplňků stravy. A také cvičit, aby jim netvrdly klouby a vyhnuli se řídnutí kostí. Nezbytné jsou časté návštěvy u specializovaných lékařů a mnohdy i hospitalizace.

 Vzhledem k poškození jícnu mohou přijímat pouze mixovanou a tekutou stravu.

Rodiny nemocných se setkávají s častým nepochopením ze strany veřejnosti a dostávají se do sociální izolace. Lidé se bojí, že se od nemocného nakazí, což vzhledem ke genetické podmíněnosti onemocnění není možné.

Rodiče bývají nařčeni z týrání a zanedbávání svého dítěte. Školy se často obávají přijmout dítě s EB. Při vhodném přístupu však není problém, aby se děti vzdělávaly v běžném vzdělávacím proudu.

V důsledku těchto faktů je onemocnění často doprovázeno psychickými problémy a vážnými depresemi.

Tato omezení se týkají zejména dystrofické a junkční formy onemocnění. Nicméně životní omezení, která přináší EB Simplex, jsou neméně závažná. Tato forma je záludná v tom, že navenek není na člověku nic vidět, přesto to neznamená, že je člověk zdráv.

Jakého věku se lidé s EB dožívají?

Jedná se o velmi různorodé a nevyzpytatelné onemocnění. U závažnějších forem v mnoha případech významně zkracuje délku života. Dochází i k úmrtí v kojeneckém věku. K EB se přidružuje celá řada komplikací, které mohou být příčinou úmrtí. Např.

spinocelulární karcinom, celková sepse či vyčerpání organismu. Avšak současná lékařská péče ve specializovaných EB Centrech pomáhá pacientům život nejen výrazně prodloužit ale i zkvalitnit.

I pacienti s dystrofickou formou vychovávají vlastní zdravé děti a někteří se už i těší na vnoučata.

Může se zdravým rodičům narodit dítě s EB?

Ano, některé podtypy EB (většinou dystrofické a junkční formy) jsou dědičné autozomálně recesivně. Pro vznik takto dědičného onemocnění je třeba dvou změn na úrovni DNA – mutace genu musí přijít od obou rodičů. Jedna změna v genu nezpůsobí žádné projevy onemocnění. Nosiči jedné změny nejsou ničím nápadní a říkáme, že jsou to zdraví přenašeči dispozice pro onemocnění.

Takto dědičná onemocnění se většinou vyskytnou v rodině zcela nečekaně, jako blesk z čistého nebe.

V rodině se nikdy dříve podobné onemocnění nevyskytlo a pro rodinu je vždy velmi těžké se s takovou skutečností vyrovnat.

Riziko stejného onemocnění je navíc u takto dědičné choroby největší pro sourozence pacienta, toto riziko je pro každé další dítě stejných rodičů 25 %. U jiných příbuzných se onemocnění projeví jen velmi vzácně.

Druhým typem dědičnosti EB je autozomálně dominantní dědičnost. U tohoto typu onemocnění stačí jedna změna na úrovní DNA, která onemocnění způsobí.

Onemocnění se obvykle objevuje v každé generaci, každý nemocný jedinec má stejně nemocného také jednoho z rodičů. Každé dítě nemocného má riziko 50 %, že onemocnění zdědí.

Zdraví členové rodiny nepřenášejí onemocnění na své děti. Muži a ženy mají stejnou pravděpodobnost, že budou nemocní.

Onemocnění s dědičností autozomálně dominantní, které se v rodině vyskytuje již po několik generací, nebývá tak zásadním nepříjemným překvapením. V klinické genetice se ale objevují i výjimky.

U autozomálně dominantně dědičných onemocnění se setkáváme například s onemocněním, které vzniká na základě tzv. nových mutací v pohlavní buňce zdravého rodiče – v takovém případě se objeví onemocnění u dítěte zdravých rodičů jako první projev nemoci v rodině.

Potomci tohoto pacienta mají 50% riziko, že onemocnění zdědí.

Lze zjistit diagnózu EB před narozením dítěte?

Onemocnění EB lze u nenarozeného dítěte zjistit v případě, že se v rodině již vyskytlo a je znám přesný podtyp.

Vyšetření před narozením dítěte může lékař (klinický genetik) nabídnout pouze v těch rodinách, kde je předem dokončena DNA analýza a je známá chyba v genu, která onemocnění způsobuje.

Pro prenatální diagnostiku je třeba získat DNA plodu. Získává se nejčastěji z buněk po odběru plodové vody nebo choriových klků, což je tkáň budoucí placenty.

Pokud DNA analýza prokáže, že čekané dítě nemá riziko onemocnění EB, probíhá těhotenství dále. Jestliže se však, že se u čekaného dítěte po porodu projeví EB, mají rodiče možnost rozhodnout se o dalším osudu těhotenství. Může buď pokračovat a rodiče vědí, že miminko bude vážně nemocné, nebo se rodiče rozhodnou pro ukončení těhotenství.

Další možností při plánovaném rodičovství se zvýšeným rizikem výskytu EB je preimplantační genetická diagnostika. Tento pojem se používá pro vyšetření embrya, které vzniklo po umělém oplodnění ještě dříve, než je přeneseno do dělohy matky.

Vyšetření se provádí ve specializovaných genetických laboratořích.

Je potřeba získat více embryí, z každého se odebere jedna až dvě buňky a v nich následuje cílené genetické vyšetření genetických změn, které jsou v rodině za onemocnění EB zodpovědné.

Do dělohy matky se potom přenesou pouze ta embrya (max. 2), u kterých nemoc nebyla vyšetřením prokázána. Tato metoda má pro rodiče a jejich budoucího potomka mnohé výhody i nevýhody.

Vyšetření je včasné a významně se snižuje riziko, že se rodina bude muset rozhodovat pro ukončení těhotenství. Z nevýhod je třeba jmenovat například už samu skutečnost umělého oplodnění u primárně plodného rodičovského páru.

Nezanedbatelná je i vysoká finanční náročnost metody. Možnost úhrady ze zdravotního pojištění je nutno vždy individuálně konzultovat.