Péče o tělo
O testech DNA už jste asi někdy v životě slyšeli. Ale možná nevíte, že před pár lety se začaly tyto testy využívat právě i pro kosmetické účely. Proč? Revoluční technologie, tzv. S …
Péče o tělo
Parabeny jsou stoprocentně chemické látky, proto jejich využití v kosmetice i v potravinách vyvolává stále žhavé diskuze. Jde o konzervanty, které mají zamezit rychlé kazivosti pro …
Sex a erotika
Ani váš sexuální život nemusí zůstávat stranou, pokud jde o módní trendy. Zajímá vás, jak a čím jej okořenit? Chcete vědět, co všechno se vám v tomto směru nabízí? Vpusťte do svýc …
Zdravý život
Začít se zdravějším a k sobě zodpovědnějším životním stylem znamená určitou sebekázeň. Můžete začít běhat, zdravěji jíst, nebo chodit večer po práci plavat, ale když se pak pokažd …
Péče o tělo
Podzim klepe na dveře a s nadcházejícími výraznějšími barvami přírody se vrací i výraznější barvy do ženských tváří. Skromné líčení pro navození přirozeného vzhledu mělo převahu v …
Nemoci a léčba
Díky pokrokům v lékařství a objevu antitoxinu zemře ročně na botulismus méně než pět ze sta nakažených. I tak ale zůstává velmi závažným onemocněním, které vyžaduje okamžitou léčbu …
Sex a erotika
Problémy s plodností se netýkají pouze žen, stejné potíže mohou potkat i pány tvorstva. Kromě toho, že se v tomto směru vyplácí omezit příjem tabáku a alkoholu, existují i další vě …
Alternativní medicína
Pleť a pokožka celého těla je v létě nadmíru namáhaná především sluncem, ale také chlorovanou vodou. Díky častému sluněn …
Alternativní medicína
Léčivé houby nejsou pouze doplněk stravy ve formě kapslí, tablet či prášku. V našich českých lesích roste mnoho léčivých hub, na kterých si navíc pochutnáte.
Hubnutí, dieta a zdravá strava
Co by to bylo za léto bez zmrzliny a nanuků! Výživoví specialisté ze složení kupovaných produktů nejsou zrovna nadšeni, …
Down Syndrom
Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie.
Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.
Velmi vzácně (asi v 1 % případů Downova syndromu) anomálie vzniká až při pozdějším dělení, a proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla. V tomto případě se jedná o takzvaný mozaicismus.
V případě Downova syndromu „přebývá‘ 21. chromozom. Každá buňka osoby s Downovým syndromem tedy obsahuje tři 21. chromozomy (namísto obvyklých dvou). Proto se Downův syndrom označuje také jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu, zkráceně trizomie 21.
Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech,zatímco buňka dítěte s Downovým syndromem má chromozomů dohromady 47. Nadbytečný 21.
chromozom bývá nejčastěji volně přítomen v buněčném jádře (asi 95 % případů Downova syndromu – tzv. nondisjunkce). Ve zbylých 4 % případů Downova syndromu se jedná o tzv.
translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu (nejčastěji k 14. chromozomu).
Co ovlivňuje vznik Downova syndromu
Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Vyskytuje se celosvětově ve všech zemích, národech, etnikách i sociálně-ekonomických třídách.
Proč k této genetické odchylce dochází, to se prozatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit.
Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem (s výjimkou ojedinělých případů translokace, kdy nositelem Downova syndromu může vzácně být jeden z rodičů – to se stává přibližně v 1 % všech případů). Downův syndrom je tedy čistě náhodný jev, za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let.
Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 dětí, připadá jedno dítě s Downovým syndromem. Ročně to pak činí v České republice přibližně 50 novorozenců s Downovým syndromem, celosvětově asi 100 000 nových dětí s Downovým syndromem!
Jak ovlivňuje Downův syndrom vývoj dítěte a jeho život
Nadbytečný chromozom v každé buňce způsobuje disharmonii organismu a odlišný a pomalejší vývoj buněk i celého jedince. Má také na svědomí některé typické rysy či zdravotní komplikace, ale i mentální opoždění různého stupně. Každý jedinec se však s tímto genetickým znevýhodněním vyrovná po svém, každý jedinec je osobnost a unikát.
Děti s Downovým syndromem se oproti svým vrstevníkům častěji potýkají s některými zdravotními komplikacemi, například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou, poruchami zraku a sluchu a dalšími zdravotními komplikacemi. Většina lidí s Downovým syndromem má navíc pohyblivější klouby (hypermobilita) a nižší svalový tonus (hypotonie), které komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky.
Co se týče mentálního postižení, nejčastěji je přítomna lehká (IQ mezi 50 a 70 body) nebo střední (IQ mezi 35 a 50 body) mentální retardace, výjimkou jsou na jedné straně případy těžké či dokonce hluboké mentální retardace (IQ 20 až 35 či nižší), na druhé straně IQ na hranici normálního pásma (kolem 80 bodů). Nutno poznamenat, že pro pomoc konkrétní osobě se dnes již považuje za neefektivní stanovovat přesnou hodnotu IQ a používá se spíše klinický popis konkrétních potíží, které daný člověk má.
Uvádějí se celkem desítky charakteristických znaků tvořících typický vzhled osob s Downovým syndromem (např.
epikantická kožní řasa, mírně zešikmené oči, nižší a mohutnější postava, krátký krk, příčná rýha na dlani, níže posazené uši, plochý a kulatý obličej), u každého jedince se ale vyskytuje pouze část z nich.
Nikdy také nebyla nalezena přímá souvislost mezi počtem vnějších znaků a stupněm mentální retardace. Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň lze cílenou péčí pozitivně ovlivnit.
Je prokázáno, že osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin (velmi patrné jsou rozdíly mezi dnešní generací vyrůstající v rodinách a předchozí generací „ústavních dětí‘). Dle vědeckých průzkumů hrají zásadní roli ve vývoji všech dětí první tři roky a u dětí s Downovým syndromem tomu samozřejmě není jinak.
Jak vychovávat dítě s Downovým syndromem
Zkušenosti rodičů a odborníků dokládají, že vývoj dětí s DS probíhá vcelku normálně, je ale mnohem zdlouhavější, pomalejší a každý pokrok je v porovnání s ostatními dětmi, kde vše jde víceméně samo, výsledkem intenzivního cvičení a/nebo cíleného výchovného vedení. Proto je výchova a učení dítěte s Downovým syndromem náročnější a vyžaduje trpělivost a specifický přístup.
Obecně je základní diagnózou dotčen především motorický vývoj a vývoj řeči, naopak v oblasti emocionální a sociální děti často výrazně předčí své vrstevníky.
Děti s Downovým syndromem se při správném vedení naučí vše podstatné – sebeobsluhu, čtení a psaní, zapojují se aktivně do rodinného života, praktikují různé sporty, hrají na hudební nástroje, mohou si osvojit tanec a řadu dalších dovedností.
Obvykle to ale trvá déle a stojí to větší úsilí, práci a neustálé opakování.
Downův syndrom nelze léčit. Jak ho včas diagnostikovat?
Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Tuto odchylku lze odhalit již v těhotenství, ale bohužel na ni neexistuje žádná léčba. Doprovází ji mentální retardace a větší náchylnost k některým chorobám, člověka s Downovým syndromem lze ovšem poznat také podle charakteristických tělesných rysů.
Downův syndrom je pojmenován po Johnu Langdonu Downovi, který v roce 1866 jako první tuto chorobu popsal. Tímto syndromem trpí lidé všech národů a etnik ve všech zemích světa. Je považován za genetickou náhodu a nikomu se prozatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit, proč k němu dochází.
Za jeden z faktorů, které mohou ovlivnit pravděpodobnost jeho výskytu, se považuje pokročilejší věk rodičů, tedy matky starší než 35 let a otcové nad 50 let. Je ovšem prokázáno, že chování rodičů v průběhu těhotenství nemá na vznik této nemoci vliv. Výjimečným případem je translokace, kdy je nositelem Downova syndromu jeden z rodičů.
Délka života lidí s Downovým syndromem je přibližně 50 let, a to hlavně v důsledku častějších zdravotních problémů a komplikací, které u nich nastávají.
Počet dětí s Downovým syndromem
Statistiky uvádějí, že na každých 800 až 1000 dětí připadá jedno, které trpí Downovým syndromem. V České republice se ročně jedná zhruba o 50 novorozenců, na celém světě se s Downovým syndromem každý rok narodí více než 100 000 dětí.
Jak vzniká Downův syndrom
Běžná lidská buňka obsahuje 46 chromozomů, které jsou poskládané ve 23 párech. Buňky zdravého člověka obsahují dva 21. chromozomy, lidé s Downovým syndromem mají ovšem tyto chromozomy tři a jejich buňky tedy obsahují celkem 47 chromozomů. Tato nemoc se proto nazývá také trizomie 21 nebo ztrojení.
Může také dojít k případům, kdy odchylka vznikne až při pozdějším dělení buněk v průběhu prvních hodin života jedince. Nadbytečný chromozom tak není přítomen ve všech buňkách, ale pouze v některých. Tato varianta se poté nazývá mozaika nebo mozaicismus.
Charakteristické znaky Downova syndromu
Lidé s Downovým syndromem trpí disharmonií organismu, kdy dochází k pomalejšímu a hodně odlišnému vývoji jejich buněk. Charakteristický je pro ně typický vzhled, ale u každého jednotlivce se vyskytuje pouze část specifických tělesných rysů a neexistuje žádná spojitost mezi počtem vnějších znaků a stupněm mentální retardace.
Hlavní tělesné příznaky jsou:
- Šikmý tvar očí
- Menší zploštělá hlava
- Krátký a široký krk
- Větší jazyk
- Krátké a široké ruce
- Krátké prsty
- Příčná rýha na dlani
Zdravotní komplikace
Lidé, které trpí Downovým syndromem, jsou náchylnější k některým zdravotním komplikacím, mezi které patří srdeční vady, zhoršená funkce štítné žlázy a poruchy zraku. Dalším problémem je také snížená imunita a související respirační nemoci.
Lidé s Downovým syndromem se také často potýkají s komplikovanějším rozvojem motoriky, protože mají pohyblivější klouby a nižší svalový tonus. Kromě toho je u nich také vyšší pravděpodobnost vzniku leukémie a možnost vzniku šedého zákalu, v dospělosti se častěji objevuje Alzheimerova nemoc.
Pokud jde o mentální postižení, Downův syndrom nejčastěji způsobuje lehkou (IQ 50-70 bodů) či střední (IQ 35-50 bodů) mentální retardaci. Existují také výjimky, kdy se někteří jedinci pohybují na hranici normálního pásma, zatímco jiní trpí těžkou či hlubokou mentální retardací.
Downův syndrom a jeho diagnostika
V této chvíli je Downův syndrom možné přesně diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty nebo plodové vody. Tato metoda s sebou ovšem nese riziko ztráty těhotenství. Lékař, který zákrok provádí, by měl mít velké zkušenosti a udržovat si dostatečnou erudici.
Kromě toho je možné stanovit riziko výskytu Downova syndromu pomocí metody zvané screening, která se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Součástí vyšetření je rozbor DNA z krve matky a podrobné ultrazvukové vyšetření plodu. V případě pozitivního nálezu je matce nabídnuto ukončení těhotenství.
Léčba Downova syndromu
Downův syndrom v současné době nelze vyléčit, je ovšem možné omezit jeho projevy. Jeho následky stejně tak jako mentální úroveň lze pozitivně ovlivnit pomocí cílené péče. Pokud osoby s Downovým syndromem žijí v láskyplném a především stimulujícím prostředí, jejich stav je často daleko lepší.
V minulosti, kdy děti s Downovým syndromem stály na okraji zájmu společnosti, bylo rodičům často doporučováno umístit je do ústavu. Během posledních dvou desetiletí se však přístup společnosti změnil. Došlo k vývoji prenatální diagnostiky a zároveň je rodičům a dětem s Downovým syndromem v současnosti poskytována odborná pomoc.
Po narození je potřeba dětem s Downovým syndromem věnovat větší zdravotní péči.
Vývoj těchto dětí poté probíhá většinou normálně, ale je pomalejší než u ostatních a jejich výchova je proto náročnější a vyžaduje hodně trpělivosti.
Každý pokrok je výsledkem intenzivní snahy a cvičení. V emocionální oblasti však děti s Downovým syndromem často výrazně předčí své vrstevníky
Pro děti s Downovým syndromem jsou důležité rehabilitace a speciální pomoc při vzdělávání. Ačkoli to obvykle trvá déle, stojí to větší úsilí a je potřeba neustálé opakování, díky správné péči se mohou naučit vše, co potřebují, a mohou vést aktivní a spokojený život.
Downův syndrom – Mojezdraví.cz
Downům syndrom (trizomie 21. chromozomu, mongolismus) je vrozená genetická odchylka, která je odhalitelná již v těhotenství a není léčitelná. Pokud vyjdou testy prováděné v těhotenství pozitivně (tzv. screening – ultrazvukové vyšetření plodu a krevní testy), je nutné podstoupit další vyšetření (amniocentéza, prenascan). V případě pozitivity je těhotné nabídnuto ukončení těhotenství.
Downům syndrom představuje velké množství klinických příznaků, jedním z nich je mentální retardace. Postižený má o jeden chromozom víc než zdravý člověk, tedy místo 46 má 47 chromozomů, což brání běžnému vývoji buněk. V případě Downova syndromu jde o 21. chromozom.
Každá buňka zdravého člověka obsahuje dva 21. chromozomy, osoby s Downovým syndromem mají ale 21. chromozomy v buňce tři. Trisomie nemusí postihnout všechny buňky lidského těla, může se jednat o tzv.
mozaiku, kdy ke genetické chybě dojde až v prvních hodinách života jedince a buněk, ve kterých jsou chromozomy 3, je jen část.
Příznaky Downova syndromu
Downův syndrom způsobuje jiný vývoj buněk a tím i celého člověka. V důsledku toho je nemocný opožděn v mentálním vývoji. Mentální retardace bývá nejčastěji lehčí až střední.
Downův syndrom je také rozpoznatelný podle charakteristických rysů určitých částí těla. K typickým znakům patří mongoloidní postavení očí, široký kořen nosu, menší, zploštělá hlava, kratší a široký krk, plazení jazyka. Končetiny a prsty bývají kratší a širší. Kromě toho se u nemocných vyskytují poruchy motoriky, velice často jsou přítomny srdeční vady, poruchy zraku a snížená imunita.
Lidé trpící Downovým syndromem dorůstají nižší výšky a v průměru se dožívají přibližně 50 let, a to především v důsledku zdravotních problémů, které se u nich objevují.
Současná medicína umí stanovit riziko – míru pravděpodobnosti, že dítě bude postiženo právě tímto syndromem. Tento poměr je dán jednak věkem matky v době otěhotnění (riziko stoupá s věkem) a dalšími faktory (výsledky jednotlivých vyšetření). Jistotu, zda se skutečně jedná o plod s Downovým syndromem, pomůže odhalit až genetické vyšetření DNA plodu (prenascan, amniocentéza).
Léčba
Downův syndrom se léčit nedá, dají se však omezit jeho projevy, proto je důležité brzké odhalení nemoci. Pro dítě jsou důležité speciální potřeby při vzdělávání a rehabilitace. Díky správné péči se tyto děti dokáží naučit vše potřebné k životu.
Srdeční vadu je možné korigovat operačně.
Vyšetření
U nastávajících matek probíhá během těhotenství ultrazvukové vyšetření a odběr krve, které zhodnotí riziko onemocnění plodu.
Jediný způsob k přesnému určení, zda plod má, či nemá Downův syndrom nebo některé další chromozomální vady, je odběr plodové vody (amniocentéza) nebo odběr choriových klků (CVS).
Možné komplikace
Mezi komplikace řadíme hlavně větší náchylnost k některým dalším onemocněním, problémy s trávicím traktem a štítnou žlázou, větší riziko vzniku leukémie, šedého zákalu.
Mezi vrozené vady u těchto dětí lze počítat srdeční vady (defekt komorového septa, AV kanál) či vrozené oční vady.
Dále tito lidé často trpí na infekce dýchacích cest a různé záněty, mohou se objevit i epileptické záchvaty a v pozdějším věku jsou náchylnější k Alzheimerově nemoci.
Kdy jít k lékaři
Pokud jste těhotná, ke svému gynekologovi chodíte na pravidelné prohlídky, pokud však ještě těhotná nejste a víte, že se ve vaší nebo partnerově rodině vyskytuje někdo s Downovým syndromem, měli byste si oba nechat udělat genetický test.
Můj brácha má Downův syndrom. Co moje děti? – Babyweb.cz
V první řadě je zbytečné se celé těhotenství strachovat a čekat až do porodu, jak to dopadne. Dnešní medicína už umí v mnohém pomoci a snížit riziko na minimum už v době, kdy se žena teprve chystá otěhotnět.
A pak je také dobré vědět, že u různých nemocí a postižení jsou rizika i možnosti různé. Mnohdy je riziko pro budoucí miminko i nulové a maminka by se zbytečně stresovala. Jinými slovy: co platí pro jednu nemoc, nemusí platit pro jinou. A proto nejlepší cesta, když si nejste jistá, je navštívit genetika.
Nebojte se obrátit na odborníka
Do ordinace genetika vede nejjednodušší cesta přes obvodního lékaře nebo gynekologa, který vám dá doporučení a může i poskytnout kontakt. Někdy je třeba jet za genetikem do většího města.
Každopádně vyšetření u něj není třeba se obávat, naopak. Vlastně je to tak trochu jiná ordinace, nepíchají se žádné injekce, nic nebude bolet.
Vyšetření je založeno na podrobné konzultaci s pacientem, je dobré vzít s sebou co nejvíc zdravotní dokumentace o postižení či nemoci, pokud je máte k dispozici.
Ale i když přijdete „s prázdnýma rukama“, nic se neděje – genetik sestaví podrobný rodokmen a podle typu nemoci sám zvolí další potřebná vyšetření.
Nejčastěji jde o vyšetření chromozomů, takzvaný karyotyp, nebo se vyšetřují konkrétní mutace u konkrétní choroby.
Kdy se ke genetikovi vydat?
Není třeba čekat, až budete těhotná, naopak, vhodnější je doba ještě před otěhotněním. Můžete jít na konzultaci dokonce ještě dřív, jako to udělala čtyřicetiletá Jana: „Mám dvacetiletého syna, který se narodil s vážným rozštěpem rtu i patra. Mám ještě mladší dceru, ta je v pořádku. Stejně mi ale léta vrtalo hlavou, jestli nemůžou rozštěp zdědit jejich děti.
Dozvěděla jsem se, že můžu jít ke genetikovi klidně už teď, nemusí se čekat, až budou mít děti partnery a budou chtít založit rodinu. Doktorka nás uklidnila, že rozštěp u syna vznikl s největší pravděpodobností vinou vnějších příčin v těhotenství a riziko pro další generace je minimální.
Hodně mi to pomohlo, mám klid, kdybych to věděla, mohla jsem jít na konzultaci i dřív.“
Máme v rodině postižení
Stejně jako Jana může podle situace v rodině postupovat každý. Návštěva genetika pomůže vyřešit léta nezodpovězené otázky. Například u Downova syndrom jsou obavy až na výjimky zbytečné.
Riziko, že by mohli být postiženi i další členové rodiny, je prakticky nulové.
Nicméně právě kvůli výjimkám je třeba i u Downova syndromu navštívit odborníka, který přesné riziko pro další generace naprosto jasně určí.
Podobná je situace u dalších typů mentálních postižení. Ačkoli jsou si některá ve vnějších projevech podobná, vnitřních, tedy genetických příčin může být celá řada. Někdy může být postižení následkem těžkého porodu a přenos do dalších generací je prakticky vyloučený.
Je třeba odlišit, zda má postižení genetický podklad, a pokud ano, zda v rodině nejsou další přenašeči. V takovém případě existuje poměrně vysoké riziko pro potomky a situace vyžaduje speciální vyšetření a postupy při otěhotnění. Opět platí – nejjednodušší je obrátit se na odborníka.
Zajímavé je, že přenašečství nějaké genetické vady se může v rodině po léta projevovat „pouze“ zvýšeným počtem potratů. I s takovou situací je proto dobré svěřit se svému gynekologovi a nechat se doporučit do genetické poradny. U opakovaných potratů je třeba geneticky vyšetřit i potracené plody.
Vrozené nemoci
Speciální pozornost zasluhují vrozené choroby jako hemofilie, cystická fibróza, svalová dystrofie a řada dalších. Obecně se o těchto chorobách moc nemluví, takže mohou být jejich názvy pro někoho neznámé. Jde o velmi závažná dědičná onemocnění, mnohdy smrtelná, která ale bohužel nejsou vzácná. V populaci navíc může existovat mnoho přenašečů.
V rodině manžela osmadvacetileté Petry se taková nemoc vyskytuje. „Sestřenice mého manžela trpí cystickou fibrózou. Než jsem manžela poznala, vůbec jsem o takové nemoci neslyšela.
Manžel je zdravý, ale stejně se bojím, co naše děti, až se jednou narodí, jestli by nemoc nemohly zdědit. Když vidím, jak je život s takovou nemocí těžký, a navíc se špatnými vyhlídkami, hrozně se bojím.
“ Petřin manžel by opravdu mohl být přenašeč mutace pro nemoc, takže Petřiny obavy jsou namístě.
U jednotlivých vrozených nemocí jsou ovšem pravidla dědičnosti trochu jiná a spolehlivě a přesně vám může pomoci pouze odborník. Detailní informace o každé nemoci přesahují možnosti tohoto článku, ale jen v krátkosti můžeme uvést, že existuje skupina vrozených nemocí vázaných na pohlaví (například hemofilie a svalová dystrofie), kde nemocí trpí pouze muži, ženy jsou přenašečky.
U dalších vrozených chorob se také mohou vyskytovat přenašeči (u cystické fibrózy), ale protože nemoc není vázaná na pohlaví, mohou jimi být jak muži, tak ženy. Některé vrozené choroby dokonce přenašeče nemají (například achondroplazie, při které dochází ke špatnému růstu kostí), nemoc se tedy vždy projeví a všichni zdraví členové rodiny už nemoc dál přenášet nebudou.
Genetických nemocí existuje celá řada a je opravdu nejlepší poradit se s genetikem. Většinou je třeba individuálního přístupu v těhotenství a v krajních případech je možné použít k početí zdravého potomka speciálních postupů umělého oplodnění.
Kdy rozhodně jít na genetickou konzultaci
- V rodině se vyskytuje nebo vyskytla vrozená vývojová vada, mentální postižení nebo dědičná choroba.
- V rodině se vyskytují častější potraty.
- Narodilo se mi nebo jsem potratila dítě s vrozenou chorobou nebo vrozenou vývojovou vadou
Rozštěpy, schizofrenie, srdeční a další vady
Už byla řeč o rozštěpech, které se v populaci vyskytují vcelku často. Za vznikem rozštěpu mohou být jak genetické příčiny, tak čistě vnější. Podobné je to i se srdečními vadami, existuje jich celá řada a nelze zobecnit, jak velké riziko hrozí pro potomky nebo příbuzné. Vždy záleží na konkrétním typu.
Maminky se také často ptají, co když se v rodině vyskytují vážné psychické problémy, oční vady, roztroušená skleróza a podobně. Nemohou problémy zdědit jejich děti? Často se točí otázky i kolem dědičnosti rakoviny. Určit riziko pro další generace u těchto chorob není snadné, ovšem záleží také na tom, o jaké onemocnění přesně se jedná.
Zatímco u jedné nemoci se dají určité dědičné znaky vysledovat, jinde už to neplatí. U některých typů nádorů byl vliv dědičnosti prokázán, jinde jsou příčiny vnější. Velmi záleží na konkrétním nálezu. I v takovém případě je nejlepší navštívit genetika a celou situaci s ním zkonzultovat.
Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila
Dnes je mi 55 let, ale tehdy jsem byla mladá. Samovolné potraty se odehrály vždy podobně. Ke konci třetího měsíce jsem začala krvácet a byl konec.
Ležela jsem v porodnici, kolem mě se sestřičky vozily miminka a já brečela do peřin. Můj gynekolog mi odpovědět neuměl, ale anděl strážný u mě stál. Byla se mnou na pokoji paní, která vyslechla můj příběh a poradila mi, ať si zajdu do Dětské nemocnice na genetiku a poprosím je, ať mi udělají genetické vyšetření.
Přenašečka Downova syndromu
Gynekolog nad tím nápadem kroutil hlavou, ale doporučení mi napsal. Gynekologie a genetika se tehdy opravdu moc v lásce neměly. Na genetice mně i manželovi ochotně odebrali krev a čekala jsem na výsledek.
| Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu[email protected]. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci. |
Vůbec jsem netušila, co všechno se mohu dozvědět, o to horší byla zpráva, kterou jsem se dozvěděla. Byla jsem přenašečka Downova syndromu.
Najednou jsem byla ponořena do knih genetiky, chtěla jsem toho vědět co nejvíce. A zjistila jsem, že mohu být vlastně přírodě vděčna za to, že mi od vadných plodů pomohla sama.
Najednou mi došlo, že jsem takové vyšetření měla podstoupit hned po prvním potratu, ale když vám to lékař neporadí nebo vás tam sám nepošle… Mohla jsem být ušetřena dalších dvou potratů, zbytečných bolestí fyzických i psychických.
Jedna žena z tisíce
Gynekolog byl výsledkem velmi překvapen, prý je tím postižena zhruba jedna žena z tisíce. Není to ovšem nemoc, je to něco, co dědíme po rodičích, respektive po jejich předcích. Ano, v historii rodu mého otce se nakonec zjistilo, že v podstatě každý byl přenašečem této vady.
My jsme se fyzicky narodili rodičům zdraví, ale ve svých genech jsme si nesli tento patologický karyotyp, takzvanou balancovanou translokaci akrocentrických chromozomů 15 a 21. Lidově řečeno jeden můj chromozom 15 byl ‚přivařen‘ k chromozomu 21, a to je veškerá podstata tohoto stavu. S tím se prostě rodíte, nenaděláte vůbec nic.
Co to pro mě a mé příbuzné znamenalo? Měli jsme 25% pravděpodobnost, že gravidita skončí jako spontánní abort, 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě fyzicky zdravé, ale opět přenášející vadu do další generace, 25% naději, že bude dítě zdravé ve fenotypu i v genotypu, a 25% hrozbu, že dítě bude dítě postižené Downovým syndromem.
Dárcovství vajíčka
Tehdy by mě zachránilo jedině dárcovství vajíčka od cizí ženy, ale bohužel takové štěstí jsem tenkrát neměla. Tehdy bylo dárcovství uzákoněno jenom v USA, u nás se to stalo až v době, kdy mi bylo 42 let.
Samozřejmě jsem se přihlásila, byla to moje poslední šance, jak mít dítě. Podstoupila jsem velké vyšetření, ovšem ukázalo se, že mé zdraví není v pořádku. Po vyšetření dělohy mi byla moje žádost zamítnuta, naopak jsem byla doporučena k odebrání dělohy.
Tím skončil můj boj s touhou porodit si dítě.
Všem mladým ženám píši a vzkazuji – velmi si važte veškerých gynekologických a genetických vyšetření. Je to velká vymoženost dnešní doby, abyste byly šťastné. A zároveň prosím všechny rozumné a trochu odvážné ženy, aby anonymně darovaly své vajíčko. Učiňte šťastnou i tu ženu, která nemá své zdravé vajíčko.
Co všechno prozradí miminko v břiše? | Žena.cz
Lékaři dnes dokážou už z několikadenního embrya diagnostikovat celou řadu věcí a zabránit tak zbytečným potratům nebo narození dítěte se závažnou vadou. Co všechno a jak zjišťují?
Budoucí rodiče bývají zvědaví, jak bude jejich potomek vypadat. Zatím se nedá zjistit, jakou bude mít dítě barvu očí nebo vlasů, jak bude vysoké, jestli bude chytré a podobně.
Hlavně aby bylo zdravé
‚Naším přáním je mít zdravé děti. Tyto děti by se zřejmě bez naší pomoci nenarodily, a příroda přesto tento malý zásah respektuje. My ji respektujeme také a neprovádíme zásahy, které jsou v rozporu s etikou,‘ dodává Sylvie Hlaváčová, senior embryoložka z Institutu reprodukční medicíny Unica.
Když pár počne dítě přirozenou cestou, teprve v průběhu prvního a druhého trimestru lékaři zjišťují, jestli je všechno v pořádku a zda se plod vyvíjí tak, jak má.
Kombinuje se krevní vyšetření s ultrazvukem, a na jejich základě lékaři stanovují riziko některých vrozených vad, například Downova syndromu. Ukážou se i další rizika – může jím být třeba infekční onemocnění u matky, které by mohlo způsobit vývojové vady plodu.
Zbytečný poplach?
Tento postup se provádí u všech těhotných žen a jeho smyslem je včas odhalit případný problém, provést další nutná vyšetření a v případě pozitivní diagnózy pár informovat o tom, co by pro něj znamenalo porodit dítě s tak závažným onemocněním.
Výhodou této diagnostiky je, že bývá v první fázi neinvazivní a že je poměrně přesná – studie uvádějí úspěšnost zhruba 90 procent. Bohužel se při ní vyskytuje i poměrně vysoký počet falešně pozitivních výsledků, které budoucí rodiče dokážou nepříjemně vystresovat. Přesto je prenatální diagnostika převratný vynález, který by každá těhotná určitě absolvovat měla.
Mám s dítětem ještě počkat? Podle čeho poznáte, že už je čas
Když to nejde přirozenou cestou..
Ještě dříve se vyšetřují embrya v případě umělého oplodnění, kdy je vajíčko oplodněno mimo tělo matky a kdy dochází k pětidenní kultivaci a detailnímu pozorování vývoje.
U párů, které mají v rodině vážné genetické onemocnění, kterým se již narodilo postižené dítě nebo u kterých se ví, že je jeden z rodičů přenašečem chromozomové odchylky, tak mohou lékaři detailně vyšetřit embryo ještě předtím, než jej vloží do matčiny dělohy. Tato možnost je i u žen, které opakovaně a z neznámých příčin potratí.
Kdy hrozí potrat nebo postižení?
Tak lze vyšetřit všechny chromozomy a odhalit i konkrétní menší odchylky nebo specifické poruchy přímo v určitých genech.
‚V případě nesprávného počtu chromozomů obvykle dochází k potratu, případně k narození dítěte například s Downovým nebo Edwardsovým syndromem.
V případě vrozené genetické zátěže se může narodit dítě s cystickou fibrózou, Huntingtonovou nemocí nebo Duchennovou svalovou dystrofií,‘ vysvětluje Sylvie Hlaváčová.
Pro provedení takových vyšetření je potřeba odebrat z třídenního nebo pětidenního embrya několik buněk. ‚V současné době máme k dispozici velmi precizní laser, který umožňuje buňky bezpečně odebrat. Dříve se musel obal embrya naříznout mechanicky, přičemž hrozilo riziko, že se jinak zdravé embryo přestane vyvíjet. Laser toto riziko eliminoval,‘ vysvětluje Sylvie Hlaváčová.
Vyšetření ušetří nervy
Pokud se tedy dané embryo vyhodnotí jako zdravé, je velká šance, že se i rodičům s původně nepříznivou anamnézou narodí zdravé dítě. Během těhotenství nehrozí alarmující zprávy, že je plod pravděpodobně postižen třeba Downovým syndromem, protože u vyšetřeného embrya je genetická nebo chromozomální odchylka mizivá.
Také riziko potratu se v tomto případě minimalizuje, ačkoliv zcela vyloučit nelze. „Žádná metoda nezaručí stoprocentní úspěšnost otěhotnění a donošení plodu.
Chromozomy a vrozené vady jsou jen jednou součástí tohoto poměrně složitého procesu, některé další skutečnosti se dějí bez možnosti jakéhokoliv lékařského ovlivnění.
Přesto se díky preimplantační diagnostice šance na donošení zdravého dítěte velmi výrazně zvyšuje,‘ dodává Sylvie Hlaváčová.
Kolik zaplatíte, když jste zdraví?
U párů, které mají některý z vyjmenovaných zdravotních problémů, se vyšetření provádí na doporučení genetika zdarma v rámci zdravotního pojištění. Je však možné podstoupit tato vyšetření i v případě, že se na IVF chystá běžný pár, který se s vrozenou vadou v rodině ani s opakovanými potraty nesetkal?
‚Ano, možné to je. Každý pár absolvuje konzultaci s genetikem, který mu může tuto diagnostiku doporučit. V případě, že však neexistuje jasná genetická nebo zdravotní indikace a pár si chce nechat embryo otestovat pouze preventivně, zaplatí přibližně kolem 40 tisíc korun, přesná cena závisí na počtu vyšetřovaných embryí,‘ doplňuje Sylvie Hlaváčová.
Podivné nemoci, se kterými si lékařská věda stále neví rady
Holka, nebo kluk?
Stává se, že rodiče chtějí vědět předem pohlaví? Odpověď vědkyně mě překvapila: ‚S tím se setkáváme poměrně zřídka. Většina párů, která nás navštíví, má za sebou několik nevydařených pokusů o otěhotnění. Je jim jedno, jestli se jim narodí chlapec, nebo dívka, hlavně aby měly zdravé dítě.‘
Lékaři to zjistit mohou, ale cíleně toto vyšetření rozhodně neprovádějí. ‚Výběr pohlaví embrya je v České republice a většině dalších vyspělých zemí ze zákona zakázán. Z morálního a etického hlediska není možné, aby si pár vybral dopředu pohlaví svého dítěte.
Existuje jediná výjimka, a sice v případě, kdy je některý z rodičů přenašečem závažné vrozené choroby, která je vázána na pohlaví. Například v případě hemofilie, která postihuje pouze plody mužského pohlaví.
V tomto případě výběr ženského embrya umožní tomuto riziku předejít,‘ udává senior embryoložka z Institutu reprodukční medicíny Unica.
Video Mohlo by Vás také zajímat:
Dětem s Downovým syndromem svědčí domácí péče
Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní zpravidla při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.
Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech, zatímco buňka s Downovým syndromem má chromozomů dohromady 47. V buňce totiž „přebývá“ 21. chromozom. Každá buňka osoby s Downovým syndromem obsahuje tři 21. chromozomy namísto obvyklých dvou. Proto se Downův syndrom označuje také jako trizomie 21.
Co ovlivňuje vznik Downova syndromu?
Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Proč k této genetické odchylce dochází, se prozatím nepodařilo vysvětlit.
Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem, s výjimkou ojedinělých případů translokace, tedy tzv. přemístění.
Jedná se o situaci, kdy je nositelem Downova syndromu jeden z rodičů a anomálie se přenese také na dítě. To se však stává pouze v 1 % všech případů.
Downův syndrom tedy můžeme označit jako náhodný jev. Za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let.
Čtětet také: Miminko a jeho první dny doma. Na co dát pozor?
Nadbytečný chromozom v každé buňce způsobuje disharmonii organismu a odlišný a pomalejší vývoj buněk, a tedy i celého jedince. Má také na svědomí některé typické rysy, zdravotní komplikace nebo mentální opoždění různého stupně.
Děti s Downovým syndromem se často potýkají například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou, poruchami zraku a sluchu. Většina lidí s Downovým syndromem má navíc pohyblivější klouby, tzv.
hypermobilita, a snížené svalové napětí, tzv. hypotonie. Oba tyto jevy komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky. Kromě motorického vývoje je dotčen také vývoj řeči. Naopak v oblasti emocionální a sociální děti často výrazně předčí své vrstevníky.
Co se týče mentálního postižení, nejčastěji je přítomna lehká (IQ mezi 50 až 70 body) nebo střední (IQ mezi 35 až 50 body) mentální retardace. Výjimkou jsou případy těžké až hluboké retardace (IQ 20 až 35) nebo IQ normálního pásma kolem 80 bodů.
Osoby s Downovým syndromem se musejí potýkat také s charakteristickým vzhledem.
Jeho typickými znaky jsou epikantická kožní řasa (tedy malá kožní řasa, která probíhá vertikálně mezi vnitřním koutkem oka a kořenem nosu), mírně zešikmené oči, nižší a mohutnější postava, krátký krk, příčná rýha na dlani, níže posazené uši či plochý a kulatý obličej. Jedinec však nemá všechny tyto znaky najednou. Zpravidla se jich u něj vyskytne jen několik málo.
Lze Downův syndrom vyléčit?
Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň lze cílenou péčí pozitivně ovlivnit. Je prokázáno, že osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin.
Velmi patrné jsou rozdíly mezi dnešní generací vyrůstající v rodinách a předchozí generací „ústavních dětí“.
Dle vědeckých průzkumů hrají zásadní roli ve vývoji všech dětí první tři roky jejich života a u dětí s Downovým syndromem tomu není jinak.
| Jak častý je výskyt dětí rodících se s Downovým syndromem? Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 dětí, připadá 1 dítě s Downovým syndromem. Ročně to pak činí v České republice přibližně 50 novorozenců s Downovým syndromem, celosvětově asi 100 000 narozených dětí. |
Zkušenosti rodičů a odborníků dokládají, že vývoj dětí s Downovým syndromem probíhá vcelku normálně, je ale mnohem zdlouhavější, pomalejší a každý pokrok je v porovnání s ostatním dětmi, kde jde vše víceméně samo, výsledkem intenzivního cvičení nebo cíleného výchovného vedení. Výchova dítěte s Downovým syndromem a učení jsou proto mnohem náročnější a vyžadují trpělivost a specifický přístup.
- Děti s Downovým syndromem se při správném vedení naučí vše podstatné – samoobsluhu, čtení a psaní, zapojují se aktivně do rodinného života, praktikují různé sporty, hrají na hudební nástroje, mohou si osvojit tanec a řadu dalších dovedností. I zde vše ale trvá déle a stojí to větší úsilí, práci a neustálé opakování…
- Lucie Hermannová, DiS.
- Alphega farmaceutický asistent, Frýdlant nad Ostravicí